| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165309315T>C | CA2661736642 | SCN2A | c.697+59T>C (n.697+59T>C) c.606-37T>C (n.606-37T>C) n.969-37T>C c.477-37T>C (n.477-37T>C) c.*1129-37T>C (n.*1129-37T>C) c.210-37T>C (n.210-37T>C) c.*539-37T>C (n.*539-37T>C) n.690-37T>C n.749-37T>C c.147-37T>C (n.147-37T>C) c.576-37T>C (n.576-37T>C) c.-57+521T>C (n.-57+521T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309315T>G | CA2543043060 | SCN2A | c.697+59T>G (n.697+59T>G) c.606-37T>G (n.606-37T>G) n.969-37T>G c.477-37T>G (n.477-37T>G) c.*1129-37T>G (n.*1129-37T>G) c.210-37T>G (n.210-37T>G) c.*539-37T>G (n.*539-37T>G) n.690-37T>G n.749-37T>G c.147-37T>G (n.147-37T>G) c.576-37T>G (n.576-37T>G) c.-57+521T>G (n.-57+521T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309316C>A | CA2661736643 | SCN2A | c.697+60C>A (n.697+60C>A) c.606-36C>A (n.606-36C>A) n.969-36C>A c.477-36C>A (n.477-36C>A) c.*1129-36C>A (n.*1129-36C>A) c.210-36C>A (n.210-36C>A) c.*539-36C>A (n.*539-36C>A) n.690-36C>A n.749-36C>A c.147-36C>A (n.147-36C>A) c.576-36C>A (n.576-36C>A) c.-57+522C>A (n.-57+522C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309318G>C | CA2661736644 | SCN2A | c.697+62G>C (n.697+62G>C) c.606-34G>C (n.606-34G>C) n.969-34G>C c.477-34G>C (n.477-34G>C) c.*1129-34G>C (n.*1129-34G>C) c.210-34G>C (n.210-34G>C) c.*539-34G>C (n.*539-34G>C) n.690-34G>C n.749-34G>C c.147-34G>C (n.147-34G>C) c.576-34G>C (n.576-34G>C) c.-57+524G>C (n.-57+524G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309320C= | CA1304529947 | SCN2A | c.697+64C= (n.697+64C=) c.606-32C= (n.606-32C=) n.969-32C= c.477-32C= (n.477-32C=) c.*1129-32C= (n.*1129-32C=) c.210-32C= (n.210-32C=) c.*539-32C= (n.*539-32C=) n.690-32C= n.749-32C= c.147-32C= (n.147-32C=) c.576-32C= (n.576-32C=) c.-57+526C= (n.-57+526C=) c.-180C= (n.-180C=) | |
| 2 | g.165309320C>T | CA537115684 | SCN2A | c.697+64C>T (n.697+64C>T) c.606-32C>T (n.606-32C>T) n.969-32C>T c.477-32C>T (n.477-32C>T) c.*1129-32C>T (n.*1129-32C>T) c.210-32C>T (n.210-32C>T) c.*539-32C>T (n.*539-32C>T) n.690-32C>T n.749-32C>T c.147-32C>T (n.147-32C>T) c.576-32C>T (n.576-32C>T) c.-57+526C>T (n.-57+526C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309321A>G | CA2661736645 | SCN2A | c.697+65A>G (n.697+65A>G) c.606-31A>G (n.606-31A>G) n.969-31A>G c.477-31A>G (n.477-31A>G) c.*1129-31A>G (n.*1129-31A>G) c.210-31A>G (n.210-31A>G) c.*539-31A>G (n.*539-31A>G) n.690-31A>G n.749-31A>G c.147-31A>G (n.147-31A>G) c.576-31A>G (n.576-31A>G) c.-57+527A>G (n.-57+527A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309322T>C | CA1038788522 | SCN2A | c.697+66T>C (n.697+66T>C) c.606-30T>C (n.606-30T>C) n.969-30T>C c.477-30T>C (n.477-30T>C) c.*1129-30T>C (n.*1129-30T>C) c.210-30T>C (n.210-30T>C) c.*539-30T>C (n.*539-30T>C) n.690-30T>C n.749-30T>C c.147-30T>C (n.147-30T>C) c.576-30T>C (n.576-30T>C) c.-57+528T>C (n.-57+528T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309322T= | CA1304529948 | SCN2A | c.697+66T= (n.697+66T=) c.606-30T= (n.606-30T=) n.969-30T= c.477-30T= (n.477-30T=) c.*1129-30T= (n.*1129-30T=) c.210-30T= (n.210-30T=) c.*539-30T= (n.*539-30T=) n.690-30T= n.749-30T= c.147-30T= (n.147-30T=) c.576-30T= (n.576-30T=) c.-57+528T= (n.-57+528T=) c.-178T= (n.-178T=) | |
| 2 | g.165309323T>C | CA2661736646 | SCN2A | c.697+67T>C (n.697+67T>C) c.606-29T>C (n.606-29T>C) n.969-29T>C c.477-29T>C (n.477-29T>C) c.*1129-29T>C (n.*1129-29T>C) c.210-29T>C (n.210-29T>C) c.*539-29T>C (n.*539-29T>C) n.690-29T>C n.749-29T>C c.147-29T>C (n.147-29T>C) c.576-29T>C (n.576-29T>C) c.-57+529T>C (n.-57+529T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309324G>A | CA2661736647 | SCN2A | c.697+68G>A (n.697+68G>A) c.606-28G>A (n.606-28G>A) n.969-28G>A c.477-28G>A (n.477-28G>A) c.*1129-28G>A (n.*1129-28G>A) c.210-28G>A (n.210-28G>A) c.*539-28G>A (n.*539-28G>A) n.690-28G>A n.749-28G>A c.147-28G>A (n.147-28G>A) c.576-28G>A (n.576-28G>A) c.-57+530G>A (n.-57+530G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309326G>A | CA537115685 | SCN2A | c.697+70G>A (n.697+70G>A) c.606-26G>A (n.606-26G>A) n.969-26G>A c.477-26G>A (n.477-26G>A) c.*1129-26G>A (n.*1129-26G>A) c.210-26G>A (n.210-26G>A) c.*539-26G>A (n.*539-26G>A) n.690-26G>A n.749-26G>A c.147-26G>A (n.147-26G>A) c.576-26G>A (n.576-26G>A) c.-57+532G>A (n.-57+532G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309326G= | CA1304529949 | SCN2A | c.697+70G= (n.697+70G=) c.606-26G= (n.606-26G=) n.969-26G= c.477-26G= (n.477-26G=) c.*1129-26G= (n.*1129-26G=) c.210-26G= (n.210-26G=) c.*539-26G= (n.*539-26G=) n.690-26G= n.749-26G= c.147-26G= (n.147-26G=) c.576-26G= (n.576-26G=) c.-57+532G= (n.-57+532G=) c.-174G= (n.-174G=) | |
| 2 | g.165309328T>C | CA59728136 | SCN2A | c.697+72T>C (n.697+72T>C) c.606-24T>C (n.606-24T>C) n.969-24T>C c.477-24T>C (n.477-24T>C) c.*1129-24T>C (n.*1129-24T>C) c.210-24T>C (n.210-24T>C) c.*539-24T>C (n.*539-24T>C) n.690-24T>C n.749-24T>C c.147-24T>C (n.147-24T>C) c.576-24T>C (n.576-24T>C) c.-57+534T>C (n.-57+534T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165309328T= | CA1304529951 | SCN2A | c.697+72T= (n.697+72T=) c.606-24T= (n.606-24T=) n.969-24T= c.477-24T= (n.477-24T=) c.*1129-24T= (n.*1129-24T=) c.210-24T= (n.210-24T=) c.*539-24T= (n.*539-24T=) n.690-24T= n.749-24T= c.147-24T= (n.147-24T=) c.576-24T= (n.576-24T=) c.-57+534T= (n.-57+534T=) c.-172T= (n.-172T=) | |
| 2 | g.165309328_165309330delinsTTG | CA1304529950 | SCN2A | c.697+72_697+74delinsTTG (n.697+72_697+74delinsTTG) c.606-24_606-22delinsTTG (n.606-24_606-22delinsTTG) n.969-24_969-22delinsTTG c.477-24_477-22delinsTTG (n.477-24_477-22delinsTTG) c.*1129-24_*1129-22delinsTTG (n.*1129-24_*1129-22delinsTTG) c.210-24_210-22delinsTTG (n.210-24_210-22delinsTTG) c.*539-24_*539-22delinsTTG (n.*539-24_*539-22delinsTTG) n.690-24_690-22delinsTTG n.749-24_749-22delinsTTG c.147-24_147-22delinsTTG (n.147-24_147-22delinsTTG) c.576-24_576-22delinsTTG (n.576-24_576-22delinsTTG) c.-57+534_-57+536delinsTTG (n.-57+534_-57+536delinsTTG) c.-172_-170delinsTTG (n.-172_-170delinsTTG) | |
| 2 | g.165309335_165309336del | CA1939666 | SCN2A | c.697+79_697+80del (n.697+79_697+80del) c.606-17_606-16del (n.606-17_606-16del) n.969-17_969-16del c.477-17_477-16del (n.477-17_477-16del) c.*1129-17_*1129-16del (n.*1129-17_*1129-16del) c.210-17_210-16del (n.210-17_210-16del) c.*539-17_*539-16del (n.*539-17_*539-16del) n.690-17_690-16del n.749-17_749-16del c.147-17_147-16del (n.147-17_147-16del) c.576-17_576-16del (n.576-17_576-16del) c.-57+541_-57+542del (n.-57+541_-57+542del) c.-165_-164del (n.-165_-164del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309330G>A | CA1939667 | SCN2A | c.697+74G>A (n.697+74G>A) c.606-22G>A (n.606-22G>A) n.969-22G>A c.477-22G>A (n.477-22G>A) c.*1129-22G>A (n.*1129-22G>A) c.210-22G>A (n.210-22G>A) c.*539-22G>A (n.*539-22G>A) n.690-22G>A n.749-22G>A c.147-22G>A (n.147-22G>A) c.576-22G>A (n.576-22G>A) c.-57+536G>A (n.-57+536G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309330G>C | CA537115686 | SCN2A | c.697+74G>C (n.697+74G>C) c.606-22G>C (n.606-22G>C) n.969-22G>C c.477-22G>C (n.477-22G>C) c.*1129-22G>C (n.*1129-22G>C) c.210-22G>C (n.210-22G>C) c.*539-22G>C (n.*539-22G>C) n.690-22G>C n.749-22G>C c.147-22G>C (n.147-22G>C) c.576-22G>C (n.576-22G>C) c.-57+536G>C (n.-57+536G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165309330G= | CA1304529952 | SCN2A | c.697+74G= (n.697+74G=) c.606-22G= (n.606-22G=) n.969-22G= c.477-22G= (n.477-22G=) c.*1129-22G= (n.*1129-22G=) c.210-22G= (n.210-22G=) c.*539-22G= (n.*539-22G=) n.690-22G= n.749-22G= c.147-22G= (n.147-22G=) c.576-22G= (n.576-22G=) c.-57+536G= (n.-57+536G=) c.-170G= (n.-170G=) | |
| 2 | g.165309330G>T | CA1304529953 | SCN2A | c.697+74G>T (n.697+74G>T) c.606-22G>T (n.606-22G>T) n.969-22G>T c.477-22G>T (n.477-22G>T) c.*1129-22G>T (n.*1129-22G>T) c.210-22G>T (n.210-22G>T) c.*539-22G>T (n.*539-22G>T) n.690-22G>T n.749-22G>T c.147-22G>T (n.147-22G>T) c.576-22G>T (n.576-22G>T) c.-57+536G>T (n.-57+536G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165309333T>C | CA2661736648 | SCN2A | c.697+77T>C (n.697+77T>C) c.606-19T>C (n.606-19T>C) n.969-19T>C c.477-19T>C (n.477-19T>C) c.*1129-19T>C (n.*1129-19T>C) c.210-19T>C (n.210-19T>C) c.*539-19T>C (n.*539-19T>C) n.690-19T>C n.749-19T>C c.147-19T>C (n.147-19T>C) c.576-19T>C (n.576-19T>C) c.-57+539T>C (n.-57+539T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309334G>A | CA2740095803 | SCN2A | c.697+78G>A (n.697+78G>A) c.606-18G>A (n.606-18G>A) n.969-18G>A c.477-18G>A (n.477-18G>A) c.*1129-18G>A (n.*1129-18G>A) c.210-18G>A (n.210-18G>A) c.*539-18G>A (n.*539-18G>A) n.690-18G>A n.749-18G>A c.147-18G>A (n.147-18G>A) c.576-18G>A (n.576-18G>A) c.-57+540G>A (n.-57+540G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | |
| 2 | g.165309336G>C | CA2661736649 | SCN2A | c.697+80G>C (n.697+80G>C) c.606-16G>C (n.606-16G>C) n.969-16G>C c.477-16G>C (n.477-16G>C) c.*1129-16G>C (n.*1129-16G>C) c.210-16G>C (n.210-16G>C) c.*539-16G>C (n.*539-16G>C) n.690-16G>C n.749-16G>C c.147-16G>C (n.147-16G>C) c.576-16G>C (n.576-16G>C) c.-57+542G>C (n.-57+542G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309336_165309349del | CA2740095804 | SCN2A | c.697+80_697+93del (n.697+80_697+93del) c.606-16_606-3del (n.606-16_606-3del) n.969-16_969-3del c.477-16_477-3del (n.477-16_477-3del) c.*1129-16_*1129-3del (n.*1129-16_*1129-3del) c.210-16_210-3del (n.210-16_210-3del) c.*539-16_*539-3del (n.*539-16_*539-3del) n.690-16_690-3del n.749-16_749-3del c.147-16_147-3del (n.147-16_147-3del) c.576-16_576-3del (n.576-16_576-3del) c.-57+542_-57+555del (n.-57+542_-57+555del) c.-164_-151del (n.-164_-151del) | |
| 2 | g.165309337A>G | CA647810885 | SCN2A | c.697+81A>G (n.697+81A>G) c.606-15A>G (n.606-15A>G) n.969-15A>G c.477-15A>G (n.477-15A>G) c.*1129-15A>G (n.*1129-15A>G) c.210-15A>G (n.210-15A>G) c.*539-15A>G (n.*539-15A>G) n.690-15A>G n.749-15A>G c.147-15A>G (n.147-15A>G) c.576-15A>G (n.576-15A>G) c.-57+543A>G (n.-57+543A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) | COSMIC |
| 2 | g.165309338del | CA2661736650 | SCN2A | c.697+82del (n.697+82del) c.606-14del (n.606-14del) n.969-14del c.477-14del (n.477-14del) c.*1129-14del (n.*1129-14del) c.210-14del (n.210-14del) c.*539-14del (n.*539-14del) n.690-14del n.749-14del c.147-14del (n.147-14del) c.576-14del (n.576-14del) c.-57+544del (n.-57+544del) c.-162del (n.-162del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309339C>A | CA2661736651 | SCN2A | c.697+83C>A (n.697+83C>A) c.606-13C>A (n.606-13C>A) n.969-13C>A c.477-13C>A (n.477-13C>A) c.*1129-13C>A (n.*1129-13C>A) c.210-13C>A (n.210-13C>A) c.*539-13C>A (n.*539-13C>A) n.690-13C>A n.749-13C>A c.147-13C>A (n.147-13C>A) c.576-13C>A (n.576-13C>A) c.-57+545C>A (n.-57+545C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309339C>T | CA2661736652 | SCN2A | c.697+83C>T (n.697+83C>T) c.606-13C>T (n.606-13C>T) n.969-13C>T c.477-13C>T (n.477-13C>T) c.*1129-13C>T (n.*1129-13C>T) c.210-13C>T (n.210-13C>T) c.*539-13C>T (n.*539-13C>T) n.690-13C>T n.749-13C>T c.147-13C>T (n.147-13C>T) c.576-13C>T (n.576-13C>T) c.-57+545C>T (n.-57+545C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309339_165309340insT | CA2517025843 | SCN2A | c.697+83_697+84insT (n.697+83_697+84insT) c.606-13_606-12insT (n.606-13_606-12insT) n.969-13_969-12insT c.477-13_477-12insT (n.477-13_477-12insT) c.*1129-13_*1129-12insT (n.*1129-13_*1129-12insT) c.210-13_210-12insT (n.210-13_210-12insT) c.*539-13_*539-12insT (n.*539-13_*539-12insT) n.690-13_690-12insT n.749-13_749-12insT c.147-13_147-12insT (n.147-13_147-12insT) c.576-13_576-12insT (n.576-13_576-12insT) c.-57+545_-57+546insT (n.-57+545_-57+546insT) c.-161_-160insT (n.-161_-160insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309340C>A | CA2577142430 | SCN2A | c.697+84C>A (n.697+84C>A) c.606-12C>A (n.606-12C>A) n.969-12C>A c.477-12C>A (n.477-12C>A) c.*1129-12C>A (n.*1129-12C>A) c.210-12C>A (n.210-12C>A) c.*539-12C>A (n.*539-12C>A) n.690-12C>A n.749-12C>A c.147-12C>A (n.147-12C>A) c.576-12C>A (n.576-12C>A) c.-57+546C>A (n.-57+546C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 2 | g.165309340C>T | CA2513952190 | SCN2A | c.697+84C>T (n.697+84C>T) c.606-12C>T (n.606-12C>T) n.969-12C>T c.477-12C>T (n.477-12C>T) c.*1129-12C>T (n.*1129-12C>T) c.210-12C>T (n.210-12C>T) c.*539-12C>T (n.*539-12C>T) n.690-12C>T n.749-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) c.576-12C>T (n.576-12C>T) c.-57+546C>T (n.-57+546C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | |
| 2 | g.165309341C>G | CA2661736653 | SCN2A | c.697+85C>G (n.697+85C>G) c.606-11C>G (n.606-11C>G) n.969-11C>G c.477-11C>G (n.477-11C>G) c.*1129-11C>G (n.*1129-11C>G) c.210-11C>G (n.210-11C>G) c.*539-11C>G (n.*539-11C>G) n.690-11C>G n.749-11C>G c.147-11C>G (n.147-11C>G) c.576-11C>G (n.576-11C>G) c.-57+547C>G (n.-57+547C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309341C>T | CA2661736654 | SCN2A | c.697+85C>T (n.697+85C>T) c.606-11C>T (n.606-11C>T) n.969-11C>T c.477-11C>T (n.477-11C>T) c.*1129-11C>T (n.*1129-11C>T) c.210-11C>T (n.210-11C>T) c.*539-11C>T (n.*539-11C>T) n.690-11C>T n.749-11C>T c.147-11C>T (n.147-11C>T) c.576-11C>T (n.576-11C>T) c.-57+547C>T (n.-57+547C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309342C>T | CA2661736655 | SCN2A | c.697+86C>T (n.697+86C>T) c.606-10C>T (n.606-10C>T) n.969-10C>T c.477-10C>T (n.477-10C>T) c.*1129-10C>T (n.*1129-10C>T) c.210-10C>T (n.210-10C>T) c.*539-10C>T (n.*539-10C>T) n.690-10C>T n.749-10C>T c.147-10C>T (n.147-10C>T) c.576-10C>T (n.576-10C>T) c.-57+548C>T (n.-57+548C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309343C= | CA1304529954 | SCN2A | c.697+87C= (n.697+87C=) c.606-9C= (n.606-9C=) n.969-9C= c.477-9C= (n.477-9C=) c.*1129-9C= (n.*1129-9C=) c.210-9C= (n.210-9C=) c.*539-9C= (n.*539-9C=) n.690-9C= n.749-9C= c.147-9C= (n.147-9C=) c.576-9C= (n.576-9C=) c.-57+549C= (n.-57+549C=) c.-157C= (n.-157C=) | |
| 2 | g.165309343C>T | CA760126465 | SCN2A | c.697+87C>T (n.697+87C>T) c.606-9C>T (n.606-9C>T) n.969-9C>T c.477-9C>T (n.477-9C>T) c.*1129-9C>T (n.*1129-9C>T) c.210-9C>T (n.210-9C>T) c.*539-9C>T (n.*539-9C>T) n.690-9C>T n.749-9C>T c.147-9C>T (n.147-9C>T) c.576-9C>T (n.576-9C>T) c.-57+549C>T (n.-57+549C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309343_165309344delinsCT | CA1304529955 | SCN2A | c.697+87_697+88delinsCT (n.697+87_697+88delinsCT) c.606-9_606-8delinsCT (n.606-9_606-8delinsCT) n.969-9_969-8delinsCT c.477-9_477-8delinsCT (n.477-9_477-8delinsCT) c.*1129-9_*1129-8delinsCT (n.*1129-9_*1129-8delinsCT) c.210-9_210-8delinsCT (n.210-9_210-8delinsCT) c.*539-9_*539-8delinsCT (n.*539-9_*539-8delinsCT) n.690-9_690-8delinsCT n.749-9_749-8delinsCT c.147-9_147-8delinsCT (n.147-9_147-8delinsCT) c.576-9_576-8delinsCT (n.576-9_576-8delinsCT) c.-57+549_-57+550delinsCT (n.-57+549_-57+550delinsCT) c.-157_-156delinsCT (n.-157_-156delinsCT) | |
| 2 | g.165309344del | CA1038788525 | SCN2A | c.697+88del (n.697+88del) c.606-8del (n.606-8del) n.969-8del c.477-8del (n.477-8del) c.*1129-8del (n.*1129-8del) c.210-8del (n.210-8del) c.*539-8del (n.*539-8del) n.690-8del n.749-8del c.147-8del (n.147-8del) c.576-8del (n.576-8del) c.-57+550del (n.-57+550del) c.-156del (n.-156del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309344T>C | CA1038788530 | SCN2A | c.697+88T>C (n.697+88T>C) c.606-8T>C (n.606-8T>C) n.969-8T>C c.477-8T>C (n.477-8T>C) c.*1129-8T>C (n.*1129-8T>C) c.210-8T>C (n.210-8T>C) c.*539-8T>C (n.*539-8T>C) n.690-8T>C n.749-8T>C c.147-8T>C (n.147-8T>C) c.576-8T>C (n.576-8T>C) c.-57+550T>C (n.-57+550T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309344T= | CA1304529956 | SCN2A | c.697+88T= (n.697+88T=) c.606-8T= (n.606-8T=) n.969-8T= c.477-8T= (n.477-8T=) c.*1129-8T= (n.*1129-8T=) c.210-8T= (n.210-8T=) c.*539-8T= (n.*539-8T=) n.690-8T= n.749-8T= c.147-8T= (n.147-8T=) c.576-8T= (n.576-8T=) c.-57+550T= (n.-57+550T=) c.-156T= (n.-156T=) | |
| 2 | g.165309346_165309348del | CA2499215150 | SCN2A | c.697+90_697+92del (n.697+90_697+92del) c.606-6_606-4del (n.606-6_606-4del) n.969-6_969-4del c.477-6_477-4del (n.477-6_477-4del) c.*1129-6_*1129-4del (n.*1129-6_*1129-4del) c.210-6_210-4del (n.210-6_210-4del) c.*539-6_*539-4del (n.*539-6_*539-4del) n.690-6_690-4del n.749-6_749-4del c.147-6_147-4del (n.147-6_147-4del) c.576-6_576-4del (n.576-6_576-4del) c.-57+552_-57+554del (n.-57+552_-57+554del) c.-154_-152del (n.-154_-152del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165309345A= | CA1304529957 | SCN2A | c.697+89A= (n.697+89A=) c.606-7A= (n.606-7A=) n.969-7A= c.477-7A= (n.477-7A=) c.*1129-7A= (n.*1129-7A=) c.210-7A= (n.210-7A=) c.*539-7A= (n.*539-7A=) n.690-7A= n.749-7A= c.147-7A= (n.147-7A=) c.576-7A= (n.576-7A=) c.-57+551A= (n.-57+551A=) c.-155A= (n.-155A=) | |
| 2 | g.165309345A>G | CA1304529958 | SCN2A | c.697+89A>G (n.697+89A>G) c.606-7A>G (n.606-7A>G) n.969-7A>G c.477-7A>G (n.477-7A>G) c.*1129-7A>G (n.*1129-7A>G) c.210-7A>G (n.210-7A>G) c.*539-7A>G (n.*539-7A>G) n.690-7A>G n.749-7A>G c.147-7A>G (n.147-7A>G) c.576-7A>G (n.576-7A>G) c.-57+551A>G (n.-57+551A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309345A>T | CA59728155 | SCN2A | c.697+89A>T (n.697+89A>T) c.606-7A>T (n.606-7A>T) n.969-7A>T c.477-7A>T (n.477-7A>T) c.*1129-7A>T (n.*1129-7A>T) c.210-7A>T (n.210-7A>T) c.*539-7A>T (n.*539-7A>T) n.690-7A>T n.749-7A>T c.147-7A>T (n.147-7A>T) c.576-7A>T (n.576-7A>T) c.-57+551A>T (n.-57+551A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309346T>A | CA2661736656 | SCN2A | c.697+90T>A (n.697+90T>A) c.606-6T>A (n.606-6T>A) n.969-6T>A c.477-6T>A (n.477-6T>A) c.*1129-6T>A (n.*1129-6T>A) c.210-6T>A (n.210-6T>A) c.*539-6T>A (n.*539-6T>A) n.690-6T>A n.749-6T>A c.147-6T>A (n.147-6T>A) c.576-6T>A (n.576-6T>A) c.-57+552T>A (n.-57+552T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309347T>C | CA760126538 | SCN2A | c.697+91T>C (n.697+91T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) n.969-5T>C c.477-5T>C (n.477-5T>C) c.*1129-5T>C (n.*1129-5T>C) c.210-5T>C (n.210-5T>C) c.*539-5T>C (n.*539-5T>C) n.690-5T>C n.749-5T>C c.147-5T>C (n.147-5T>C) c.576-5T>C (n.576-5T>C) c.-57+553T>C (n.-57+553T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165309347T>G | CA2661736657 | SCN2A | c.697+91T>G (n.697+91T>G) c.606-5T>G (n.606-5T>G) n.969-5T>G c.477-5T>G (n.477-5T>G) c.*1129-5T>G (n.*1129-5T>G) c.210-5T>G (n.210-5T>G) c.*539-5T>G (n.*539-5T>G) n.690-5T>G n.749-5T>G c.147-5T>G (n.147-5T>G) c.576-5T>G (n.576-5T>G) c.-57+553T>G (n.-57+553T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309347T= | CA1304529959 | SCN2A | c.697+91T= (n.697+91T=) c.606-5T= (n.606-5T=) n.969-5T= c.477-5T= (n.477-5T=) c.*1129-5T= (n.*1129-5T=) c.210-5T= (n.210-5T=) c.*539-5T= (n.*539-5T=) n.690-5T= n.749-5T= c.147-5T= (n.147-5T=) c.576-5T= (n.576-5T=) c.-57+553T= (n.-57+553T=) c.-153T= (n.-153T=) | |
| 2 | g.165309348A>G | CA2661736658 | SCN2A | c.697+92A>G (n.697+92A>G) c.606-4A>G (n.606-4A>G) n.969-4A>G c.477-4A>G (n.477-4A>G) c.*1129-4A>G (n.*1129-4A>G) c.210-4A>G (n.210-4A>G) c.*539-4A>G (n.*539-4A>G) n.690-4A>G n.749-4A>G c.147-4A>G (n.147-4A>G) c.576-4A>G (n.576-4A>G) c.-57+554A>G (n.-57+554A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) | gnomAD v4 |