| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165308651G>A | CA2580064205 | SCN2A | c.477-15G>A (n.477-15G>A) n.840-15G>A c.477-701G>A (n.477-701G>A) c.*1000-15G>A (n.*1000-15G>A) c.81-15G>A (n.81-15G>A) c.*410-15G>A (n.*410-15G>A) n.561-15G>A n.620-15G>A c.18-15G>A (n.18-15G>A) c.447-15G>A (n.447-15G>A) c.-464-15G>A (n.-464-15G>A) c.-185-15G>A (n.-185-15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165308651G= | CA1304529687 | SCN2A | c.477-15G= (n.477-15G=) n.840-15G= c.477-701G= (n.477-701G=) c.*1000-15G= (n.*1000-15G=) c.81-15G= (n.81-15G=) c.*410-15G= (n.*410-15G=) n.561-15G= n.620-15G= c.18-15G= (n.18-15G=) c.447-15G= (n.447-15G=) c.-464-15G= (n.-464-15G=) c.-185-15G= (n.-185-15G=) | |
| 2 | g.165308651G>T | CA537115575 | SCN2A | c.477-15G>T (n.477-15G>T) n.840-15G>T c.477-701G>T (n.477-701G>T) c.*1000-15G>T (n.*1000-15G>T) c.81-15G>T (n.81-15G>T) c.*410-15G>T (n.*410-15G>T) n.561-15G>T n.620-15G>T c.18-15G>T (n.18-15G>T) c.447-15G>T (n.447-15G>T) c.-464-15G>T (n.-464-15G>T) c.-185-15G>T (n.-185-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308653T>C | CA59727804 | SCN2A | c.477-13T>C (n.477-13T>C) n.840-13T>C c.477-699T>C (n.477-699T>C) c.*1000-13T>C (n.*1000-13T>C) c.81-13T>C (n.81-13T>C) c.*410-13T>C (n.*410-13T>C) n.561-13T>C n.620-13T>C c.18-13T>C (n.18-13T>C) c.447-13T>C (n.447-13T>C) c.-464-13T>C (n.-464-13T>C) c.-185-13T>C (n.-185-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308653T= | CA1304529688 | SCN2A | c.477-13T= (n.477-13T=) n.840-13T= c.477-699T= (n.477-699T=) c.*1000-13T= (n.*1000-13T=) c.81-13T= (n.81-13T=) c.*410-13T= (n.*410-13T=) n.561-13T= n.620-13T= c.18-13T= (n.18-13T=) c.447-13T= (n.447-13T=) c.-464-13T= (n.-464-13T=) c.-185-13T= (n.-185-13T=) | |
| 2 | g.165308654A>G | CA2661736508 | SCN2A | c.477-12A>G (n.477-12A>G) n.840-12A>G c.477-698A>G (n.477-698A>G) c.*1000-12A>G (n.*1000-12A>G) c.81-12A>G (n.81-12A>G) c.*410-12A>G (n.*410-12A>G) n.561-12A>G n.620-12A>G c.18-12A>G (n.18-12A>G) c.447-12A>G (n.447-12A>G) c.-464-12A>G (n.-464-12A>G) c.-185-12A>G (n.-185-12A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308655T>C | CA2661736509 | SCN2A | c.477-11T>C (n.477-11T>C) n.840-11T>C c.477-697T>C (n.477-697T>C) c.*1000-11T>C (n.*1000-11T>C) c.81-11T>C (n.81-11T>C) c.*410-11T>C (n.*410-11T>C) n.561-11T>C n.620-11T>C c.18-11T>C (n.18-11T>C) c.447-11T>C (n.447-11T>C) c.-464-11T>C (n.-464-11T>C) c.-185-11T>C (n.-185-11T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308659C>T | CA2661736510 | SCN2A | c.477-7C>T (n.477-7C>T) n.840-7C>T c.477-693C>T (n.477-693C>T) c.*1000-7C>T (n.*1000-7C>T) c.81-7C>T (n.81-7C>T) c.*410-7C>T (n.*410-7C>T) n.561-7C>T n.620-7C>T c.18-7C>T (n.18-7C>T) c.447-7C>T (n.447-7C>T) c.-464-7C>T (n.-464-7C>T) c.-185-7C>T (n.-185-7C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308661C>T | CA2499215149 | SCN2A | c.477-5C>T (n.477-5C>T) n.840-5C>T c.477-691C>T (n.477-691C>T) c.*1000-5C>T (n.*1000-5C>T) c.81-5C>T (n.81-5C>T) c.*410-5C>T (n.*410-5C>T) n.561-5C>T n.620-5C>T c.18-5C>T (n.18-5C>T) c.447-5C>T (n.447-5C>T) c.-464-5C>T (n.-464-5C>T) c.-185-5C>T (n.-185-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308662T>C | CA1939625 | SCN2A | c.477-4T>C (n.477-4T>C) n.840-4T>C c.477-690T>C (n.477-690T>C) c.*1000-4T>C (n.*1000-4T>C) c.81-4T>C (n.81-4T>C) c.*410-4T>C (n.*410-4T>C) n.561-4T>C n.620-4T>C c.18-4T>C (n.18-4T>C) c.447-4T>C (n.447-4T>C) c.-464-4T>C (n.-464-4T>C) c.-185-4T>C (n.-185-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308662T= | CA1304529689 | SCN2A | c.477-4T= (n.477-4T=) n.840-4T= c.477-690T= (n.477-690T=) c.*1000-4T= (n.*1000-4T=) c.81-4T= (n.81-4T=) c.*410-4T= (n.*410-4T=) n.561-4T= n.620-4T= c.18-4T= (n.18-4T=) c.447-4T= (n.447-4T=) c.-464-4T= (n.-464-4T=) c.-185-4T= (n.-185-4T=) | |
| 2 | g.165308663C= | CA1304529690 | SCN2A | c.477-3C= (n.477-3C=) n.840-3C= c.477-689C= (n.477-689C=) c.*1000-3C= (n.*1000-3C=) c.81-3C= (n.81-3C=) c.*410-3C= (n.*410-3C=) n.561-3C= n.620-3C= c.18-3C= (n.18-3C=) c.447-3C= (n.447-3C=) c.-464-3C= (n.-464-3C=) c.-185-3C= (n.-185-3C=) | |
| 2 | g.165308663C>T | CA1304529691 | SCN2A | c.477-3C>T (n.477-3C>T) n.840-3C>T c.477-689C>T (n.477-689C>T) c.*1000-3C>T (n.*1000-3C>T) c.81-3C>T (n.81-3C>T) c.*410-3C>T (n.*410-3C>T) n.561-3C>T n.620-3C>T c.18-3C>T (n.18-3C>T) c.447-3C>T (n.447-3C>T) c.-464-3C>T (n.-464-3C>T) c.-185-3C>T (n.-185-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308664A= | CA1304529692 | SCN2A | c.477-2A= (n.477-2A=) n.840-2A= c.477-688A= (n.477-688A=) c.*1000-2A= (n.*1000-2A=) c.81-2A= (n.81-2A=) c.*410-2A= (n.*410-2A=) n.561-2A= n.620-2A= c.18-2A= (n.18-2A=) c.447-2A= (n.447-2A=) c.-464-2A= (n.-464-2A=) c.-185-2A= (n.-185-2A=) | |
| 2 | g.165308664A>C | CA349015814 | SCN2A | c.477-2A>C (n.477-2A>C) n.840-2A>C c.477-688A>C (n.477-688A>C) c.*1000-2A>C (n.*1000-2A>C) c.81-2A>C (n.81-2A>C) c.*410-2A>C (n.*410-2A>C) n.561-2A>C n.620-2A>C c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) c.-464-2A>C (n.-464-2A>C) c.-185-2A>C (n.-185-2A>C) | |
| 2 | g.165308664A>G | CA349015815 | SCN2A | c.477-2A>G (n.477-2A>G) n.840-2A>G c.477-688A>G (n.477-688A>G) c.*1000-2A>G (n.*1000-2A>G) c.81-2A>G (n.81-2A>G) c.*410-2A>G (n.*410-2A>G) n.561-2A>G n.620-2A>G c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) c.-464-2A>G (n.-464-2A>G) c.-185-2A>G (n.-185-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308664A>T | CA349015816 | SCN2A | c.477-2A>T (n.477-2A>T) n.840-2A>T c.477-688A>T (n.477-688A>T) c.*1000-2A>T (n.*1000-2A>T) c.81-2A>T (n.81-2A>T) c.*410-2A>T (n.*410-2A>T) n.561-2A>T n.620-2A>T c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) c.-464-2A>T (n.-464-2A>T) c.-185-2A>T (n.-185-2A>T) | |
| 2 | g.165308665G>A | CA349015818 | SCN2A | c.477-1G>A (n.477-1G>A) n.840-1G>A c.477-687G>A (n.477-687G>A) c.*1000-1G>A (n.*1000-1G>A) c.81-1G>A (n.81-1G>A) c.*410-1G>A (n.*410-1G>A) n.561-1G>A n.620-1G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.447-1G>A (n.447-1G>A) c.-464-1G>A (n.-464-1G>A) c.-185-1G>A (n.-185-1G>A) | |
| 2 | g.165308665G>C | CA349015821 | SCN2A | c.477-1G>C (n.477-1G>C) n.840-1G>C c.477-687G>C (n.477-687G>C) c.*1000-1G>C (n.*1000-1G>C) c.81-1G>C (n.81-1G>C) c.*410-1G>C (n.*410-1G>C) n.561-1G>C n.620-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.447-1G>C (n.447-1G>C) c.-464-1G>C (n.-464-1G>C) c.-185-1G>C (n.-185-1G>C) | |
| 2 | g.165308665G>T | CA349015823 | SCN2A | c.477-1G>T (n.477-1G>T) n.840-1G>T c.477-687G>T (n.477-687G>T) c.*1000-1G>T (n.*1000-1G>T) c.81-1G>T (n.81-1G>T) c.*410-1G>T (n.*410-1G>T) n.561-1G>T n.620-1G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.447-1G>T (n.447-1G>T) c.-464-1G>T (n.-464-1G>T) c.-185-1G>T (n.-185-1G>T) | |
| 2 | g.165308666G>A | CA1939626 | SCN2A | c.477G>A (p.Glu159=) n.840G>A c.477-686G>A (n.477-686G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.81G>A (p.Glu27=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.561G>A n.620G>A c.18G>A (p.Glu6=) c.447G>A (p.Glu149=) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165308666G>C | CA349015825 | SCN2A | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.840G>C c.477-686G>C (n.477-686G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.*410G>C (n.*410G>C) n.561G>C n.620G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
| 2 | g.165308666G= | CA1304529693 | SCN2A | c.477G= (p.Glu159=) n.840G= c.477-686G= (n.477-686G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.81G= (p.Glu27=) c.*410G= (n.*410G=) n.561G= n.620G= c.18G= (p.Glu6=) c.447G= (p.Glu149=) c.-464G= (n.-464G=) c.-185G= (n.-185G=) | |
| 2 | g.165308666G>T | CA349015827 | SCN2A | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.840G>T c.477-686G>T (n.477-686G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.81G>T (p.Glu27Asp) c.*410G>T (n.*410G>T) n.561G>T n.620G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
| 2 | g.165308667T>A | CA349015832 | SCN2A | c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.841T>A c.477-685T>A (n.477-685T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) n.562T>A n.621T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.-463T>A (n.-463T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308667T>C | CA349015835 | SCN2A | c.478T>C (p.Tyr160His) n.841T>C c.477-685T>C (n.477-685T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.82T>C (p.Tyr28His) c.*411T>C (n.*411T>C) n.562T>C n.621T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308667T>G | CA349015841 | SCN2A | c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.841T>G c.477-685T>G (n.477-685T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.*411T>G (n.*411T>G) n.562T>G n.621T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) | |
| 2 | g.165308668A>C | CA349015850 | SCN2A | c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.842A>C c.477-684A>C (n.477-684A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) n.563A>C n.622A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.-462A>C (n.-462A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| 2 | g.165308668A>G | CA349015849 | SCN2A | c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.842A>G c.477-684A>G (n.477-684A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.*412A>G (n.*412A>G) n.563A>G n.622A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308668A>T | CA349015848 | SCN2A | c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.842A>T c.477-684A>T (n.477-684A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) n.563A>T n.622A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| 2 | g.165308669T>A | CA349015851 | SCN2A | c.480T>A (p.Tyr160Ter) n.843T>A c.477-683T>A (n.477-683T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.84T>A (p.Tyr28Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) n.564T>A n.623T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) | |
| 2 | g.165308669T>C | CA429884248 | SCN2A | c.480T>C (p.Tyr160=) n.843T>C c.477-683T>C (n.477-683T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.84T>C (p.Tyr28=) c.*413T>C (n.*413T>C) n.564T>C n.623T>C c.21T>C (p.Tyr7=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308669T>G | CA349015852 | SCN2A | c.480T>G (p.Tyr160Ter) n.843T>G c.477-683T>G (n.477-683T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.*413T>G (n.*413T>G) n.564T>G n.623T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| 2 | g.165308670A= | CA1304529694 | SCN2A | c.481A= (p.Thr161=) n.844A= c.477-682A= (n.477-682A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.85A= (p.Thr29=) c.*414A= (n.*414A=) n.565A= n.624A= c.22A= (p.Thr8=) c.451A= (p.Thr151=) c.-460A= (n.-460A=) c.-181A= (n.-181A=) | |
| 2 | g.165308670A>C | CA349015855 | SCN2A | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.844A>C c.477-682A>C (n.477-682A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) n.565A>C n.624A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| 2 | g.165308670A>G | CA59727805 | SCN2A | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.844A>G c.477-682A>G (n.477-682A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.*414A>G (n.*414A>G) n.565A>G n.624A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165308670A>T | CA349015860 | SCN2A | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.844A>T c.477-682A>T (n.477-682A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.*414A>T (n.*414A>T) n.565A>T n.624A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308670_165308671insAAT | CA2573133598 | SCN2A | c.481_482insAAT (p.Thr161delinsLysSer) n.844_845insAAT c.477-682_477-681insAAT (n.477-682_477-681insAAT) c.*1004_*1005insAAT (n.*1004_*1005insAAT) c.85_86insAAT (p.Thr29delinsLysSer) c.*414_*415insAAT (n.*414_*415insAAT) n.565_566insAAT n.624_625insAAT c.22_23insAAT (p.Thr8delinsLysSer) c.451_452insAAT (p.Thr151delinsLysSer) c.-460_-459insAAT (n.-460_-459insAAT) c.-181_-180insAAT (n.-181_-180insAAT) | dbSNP |
| 2 | g.165308671C>A | CA349015864 | SCN2A | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.845C>A c.477-681C>A (n.477-681C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.*415C>A (n.*415C>A) n.566C>A n.625C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308671C>G | CA349015870 | SCN2A | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.845C>G c.477-681C>G (n.477-681C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.*415C>G (n.*415C>G) n.566C>G n.625C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 2 | g.165308671C>T | CA349015872 | SCN2A | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.845C>T c.477-681C>T (n.477-681C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.*415C>T (n.*415C>T) n.566C>T n.625C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | |
| 2 | g.165308671delinsAATT | CA2695196971 | SCN2A | c.482delinsAATT (p.Thr161delinsLysPhe) n.845delinsAATT c.477-681delinsAATT (n.477-681delinsAATT) c.*1005delinsAATT (n.*1005delinsAATT) c.86delinsAATT (p.Thr29delinsLysPhe) c.*415delinsAATT (n.*415delinsAATT) n.566delinsAATT n.625delinsAATT c.23delinsAATT (p.Thr8delinsLysPhe) c.452delinsAATT (p.Thr151delinsLysPhe) c.-459delinsAATT (n.-459delinsAATT) c.-180delinsAATT (n.-180delinsAATT) | ClinVar |
| 2 | g.165308672C>A | CA429884249 | SCN2A | c.483C>A (p.Thr161=) n.846C>A c.477-680C>A (n.477-680C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.87C>A (p.Thr29=) c.*416C>A (n.*416C>A) n.567C>A n.626C>A c.24C>A (p.Thr8=) c.453C>A (p.Thr151=) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308672C= | CA1304529695 | SCN2A | c.483C= (p.Thr161=) n.846C= c.477-680C= (n.477-680C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.87C= (p.Thr29=) c.*416C= (n.*416C=) n.567C= n.626C= c.24C= (p.Thr8=) c.453C= (p.Thr151=) c.-458C= (n.-458C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
| 2 | g.165308672C>G | CA1939627 | SCN2A | c.483C>G (p.Thr161=) n.846C>G c.477-680C>G (n.477-680C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.87C>G (p.Thr29=) c.*416C>G (n.*416C>G) n.567C>G n.626C>G c.24C>G (p.Thr8=) c.453C>G (p.Thr151=) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308672C>T | CA429884250 | SCN2A | c.483C>T (p.Thr161=) n.846C>T c.477-680C>T (n.477-680C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.87C>T (p.Thr29=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.567C>T n.626C>T c.24C>T (p.Thr8=) c.453C>T (p.Thr151=) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308673T>A | CA349015880 | SCN2A | c.484T>A (p.Phe162Ile) n.847T>A c.477-679T>A (n.477-679T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.*417T>A (n.*417T>A) n.568T>A n.627T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
| 2 | g.165308673T>C | CA349015884 | SCN2A | c.484T>C (p.Phe162Leu) n.847T>C c.477-679T>C (n.477-679T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.*417T>C (n.*417T>C) n.568T>C n.627T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 2 | g.165308673T>G | CA349015887 | SCN2A | c.484T>G (p.Phe162Val) n.847T>G c.477-679T>G (n.477-679T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.88T>G (p.Phe30Val) c.*417T>G (n.*417T>G) n.568T>G n.627T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 2 | g.165308674T>A | CA349015890 | SCN2A | c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.848T>A c.477-678T>A (n.477-678T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.*418T>A (n.*418T>A) n.569T>A n.628T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) |