Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165271411_165271418delinsACTCGATGCA1304512856SCN2Ac.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG (n.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG)
n.313-24362_313-24355delinsACTCGATG
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c.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG (n.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG)
n.141-24469_141-24462delinsACTCGATG
n.5242_5249delinsACTCGATG
c.27-24469_27-24462delinsACTCGATG (n.27-24469_27-24462delinsACTCGATG)
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2g.165271412_165271418delCA1038783626SCN2Ac.-51-24361_-51-24355del (n.-51-24361_-51-24355del)
n.313-24361_313-24355del
c.-207-19218_-207-19212del (n.-207-19218_-207-19212del)
c.-552-24468_-552-24462del (n.-552-24468_-552-24462del)
n.141-24468_141-24462del
n.5243_5249del
c.27-24468_27-24462del (n.27-24468_27-24462del)
c.-991-24361_-991-24355del (n.-991-24361_-991-24355del)
c.-712-24361_-712-24355del (n.-712-24361_-712-24355del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271418G>ACA11036088SCN2Ac.-51-24355G>A (n.-51-24355G>A)
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c.-712-24355G>A (n.-712-24355G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271418G>CCA1304512863SCN2Ac.-51-24355G>C (n.-51-24355G>C)
n.313-24355G>C
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n.141-24462G>C
n.5249G>C
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c.-712-24355G>C (n.-712-24355G>C)
dbSNP
2g.165271418G=CA1304512861SCN2Ac.-51-24355G= (n.-51-24355G=)
n.313-24355G=
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2g.165271418G>TCA1304512862SCN2Ac.-51-24355G>T (n.-51-24355G>T)
n.313-24355G>T
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n.141-24462G>T
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c.27-24462G>T (n.27-24462G>T)
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c.-712-24355G>T (n.-712-24355G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165271419G>ACA60241536SCN2Ac.-51-24354G>A (n.-51-24354G>A)
n.313-24354G>A
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c.-712-24354G>A (n.-712-24354G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271419G=CA1304512864SCN2Ac.-51-24354G= (n.-51-24354G=)
n.313-24354G=
c.-207-19211G= (n.-207-19211G=)
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n.141-24461G=
n.5250G=
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2g.165271419G>TCA2661734435SCN2Ac.-51-24354G>T (n.-51-24354G>T)
n.313-24354G>T
c.-207-19211G>T (n.-207-19211G>T)
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n.141-24461G>T
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c.27-24461G>T (n.27-24461G>T)
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c.-712-24354G>T (n.-712-24354G>T)
gnomAD v4
2g.165271420G>ACA2661734436SCN2Ac.-51-24353G>A (n.-51-24353G>A)
n.313-24353G>A
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c.-552-24460G>A (n.-552-24460G>A)
n.141-24460G>A
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c.27-24460G>A (n.27-24460G>A)
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c.-712-24353G>A (n.-712-24353G>A)
gnomAD v4
2g.165271421A=CA1304512865SCN2Ac.-51-24352A= (n.-51-24352A=)
n.313-24352A=
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c.-712-24352A= (n.-712-24352A=)
2g.165271421A>CCA60241537SCN2Ac.-51-24352A>C (n.-51-24352A>C)
n.313-24352A>C
c.-207-19209A>C (n.-207-19209A>C)
c.-552-24459A>C (n.-552-24459A>C)
n.141-24459A>C
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c.-991-24352A>C (n.-991-24352A>C)
c.-712-24352A>C (n.-712-24352A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271421A>TCA2661734437SCN2Ac.-51-24352A>T (n.-51-24352A>T)
n.313-24352A>T
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c.-552-24459A>T (n.-552-24459A>T)
n.141-24459A>T
n.5252A>T
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c.-991-24352A>T (n.-991-24352A>T)
c.-712-24352A>T (n.-712-24352A>T)
gnomAD v4
2g.165271422A>GCA2661734438SCN2Ac.-51-24351A>G (n.-51-24351A>G)
n.313-24351A>G
c.-207-19208A>G (n.-207-19208A>G)
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n.141-24458A>G
n.5253A>G
c.27-24458A>G (n.27-24458A>G)
c.-991-24351A>G (n.-991-24351A>G)
c.-712-24351A>G (n.-712-24351A>G)
gnomAD v4
2g.165271425C=CA1304512866SCN2Ac.-51-24348C= (n.-51-24348C=)
n.313-24348C=
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2g.165271425C>TCA60241538SCN2Ac.-51-24348C>T (n.-51-24348C>T)
n.313-24348C>T
c.-207-19205C>T (n.-207-19205C>T)
c.-552-24455C>T (n.-552-24455C>T)
n.141-24455C>T
n.5256C>T
c.27-24455C>T (n.27-24455C>T)
c.-991-24348C>T (n.-991-24348C>T)
c.-712-24348C>T (n.-712-24348C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271427G>ACA2661734439SCN2Ac.-51-24346G>A (n.-51-24346G>A)
n.313-24346G>A
c.-207-19203G>A (n.-207-19203G>A)
c.-552-24453G>A (n.-552-24453G>A)
n.141-24453G>A
n.5258G>A
c.27-24453G>A (n.27-24453G>A)
c.-991-24346G>A (n.-991-24346G>A)
c.-712-24346G>A (n.-712-24346G>A)
gnomAD v4
2g.165271427G=CA1304512867SCN2Ac.-51-24346G= (n.-51-24346G=)
n.313-24346G=
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c.-552-24453G= (n.-552-24453G=)
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n.5258G=
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c.-991-24346G= (n.-991-24346G=)
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2g.165271427G>TCA760150005SCN2Ac.-51-24346G>T (n.-51-24346G>T)
n.313-24346G>T
c.-207-19203G>T (n.-207-19203G>T)
c.-552-24453G>T (n.-552-24453G>T)
n.141-24453G>T
n.5258G>T
c.27-24453G>T (n.27-24453G>T)
c.-991-24346G>T (n.-991-24346G>T)
c.-712-24346G>T (n.-712-24346G>T)
dbSNP
2g.165271431A>GCA2661734440SCN2Ac.-51-24342A>G (n.-51-24342A>G)
n.313-24342A>G
c.-207-19199A>G (n.-207-19199A>G)
c.-552-24449A>G (n.-552-24449A>G)
n.141-24449A>G
n.5262A>G
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c.-991-24342A>G (n.-991-24342A>G)
c.-712-24342A>G (n.-712-24342A>G)
gnomAD v4
2g.165271432C>ACA2661734441SCN2Ac.-51-24341C>A (n.-51-24341C>A)
n.313-24341C>A
c.-207-19198C>A (n.-207-19198C>A)
c.-552-24448C>A (n.-552-24448C>A)
n.141-24448C>A
n.5263C>A
c.27-24448C>A (n.27-24448C>A)
c.-991-24341C>A (n.-991-24341C>A)
c.-712-24341C>A (n.-712-24341C>A)
gnomAD v4
2g.165271434G>TCA2661734442SCN2Ac.-51-24339G>T (n.-51-24339G>T)
n.313-24339G>T
c.-207-19196G>T (n.-207-19196G>T)
c.-552-24446G>T (n.-552-24446G>T)
n.141-24446G>T
n.5265G>T
c.27-24446G>T (n.27-24446G>T)
c.-991-24339G>T (n.-991-24339G>T)
c.-712-24339G>T (n.-712-24339G>T)
gnomAD v4
2g.165271435A=CA1304512868SCN2Ac.-51-24338A= (n.-51-24338A=)
n.313-24338A=
c.-207-19195A= (n.-207-19195A=)
c.-552-24445A= (n.-552-24445A=)
n.141-24445A=
n.5266A=
c.27-24445A= (n.27-24445A=)
c.-991-24338A= (n.-991-24338A=)
c.-712-24338A= (n.-712-24338A=)
2g.165271435A>CCA2661734443SCN2Ac.-51-24338A>C (n.-51-24338A>C)
n.313-24338A>C
c.-207-19195A>C (n.-207-19195A>C)
c.-552-24445A>C (n.-552-24445A>C)
n.141-24445A>C
n.5266A>C
c.27-24445A>C (n.27-24445A>C)
c.-991-24338A>C (n.-991-24338A>C)
c.-712-24338A>C (n.-712-24338A>C)
gnomAD v4
2g.165271435A>GCA60241539SCN2Ac.-51-24338A>G (n.-51-24338A>G)
n.313-24338A>G
c.-207-19195A>G (n.-207-19195A>G)
c.-552-24445A>G (n.-552-24445A>G)
n.141-24445A>G
n.5266A>G
c.27-24445A>G (n.27-24445A>G)
c.-991-24338A>G (n.-991-24338A>G)
c.-712-24338A>G (n.-712-24338A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271436_165271437insCCCA2661734444SCN2Ac.-51-24337_-51-24336insCC (n.-51-24337_-51-24336insCC)
n.313-24337_313-24336insCC
c.-207-19194_-207-19193insCC (n.-207-19194_-207-19193insCC)
c.-552-24444_-552-24443insCC (n.-552-24444_-552-24443insCC)
n.141-24444_141-24443insCC
n.5267_5268insCC
c.27-24444_27-24443insCC (n.27-24444_27-24443insCC)
c.-991-24337_-991-24336insCC (n.-991-24337_-991-24336insCC)
c.-712-24337_-712-24336insCC (n.-712-24337_-712-24336insCC)
gnomAD v4
2g.165271438G>ACA1304512870SCN2Ac.-51-24335G>A (n.-51-24335G>A)
n.313-24335G>A
c.-207-19192G>A (n.-207-19192G>A)
c.-552-24442G>A (n.-552-24442G>A)
n.141-24442G>A
n.5269G>A
c.27-24442G>A (n.27-24442G>A)
c.-991-24335G>A (n.-991-24335G>A)
c.-712-24335G>A (n.-712-24335G>A)
dbSNP
2g.165271438G=CA1304512869SCN2Ac.-51-24335G= (n.-51-24335G=)
n.313-24335G=
c.-207-19192G= (n.-207-19192G=)
c.-552-24442G= (n.-552-24442G=)
n.141-24442G=
n.5269G=
c.27-24442G= (n.27-24442G=)
c.-991-24335G= (n.-991-24335G=)
c.-712-24335G= (n.-712-24335G=)
2g.165271440G>ACA1304512872SCN2Ac.-51-24333G>A (n.-51-24333G>A)
n.313-24333G>A
c.-207-19190G>A (n.-207-19190G>A)
c.-552-24440G>A (n.-552-24440G>A)
n.141-24440G>A
n.5271G>A
c.27-24440G>A (n.27-24440G>A)
c.-991-24333G>A (n.-991-24333G>A)
c.-712-24333G>A (n.-712-24333G>A)
dbSNP
2g.165271440G=CA1304512871SCN2Ac.-51-24333G= (n.-51-24333G=)
n.313-24333G=
c.-207-19190G= (n.-207-19190G=)
c.-552-24440G= (n.-552-24440G=)
n.141-24440G=
n.5271G=
c.27-24440G= (n.27-24440G=)
c.-991-24333G= (n.-991-24333G=)
c.-712-24333G= (n.-712-24333G=)
2g.165271440G>TCA2661734445SCN2Ac.-51-24333G>T (n.-51-24333G>T)
n.313-24333G>T
c.-207-19190G>T (n.-207-19190G>T)
c.-552-24440G>T (n.-552-24440G>T)
n.141-24440G>T
n.5271G>T
c.27-24440G>T (n.27-24440G>T)
c.-991-24333G>T (n.-991-24333G>T)
c.-712-24333G>T (n.-712-24333G>T)
gnomAD v4
2g.165271441A>GCA2661734446SCN2Ac.-51-24332A>G (n.-51-24332A>G)
n.313-24332A>G
c.-207-19189A>G (n.-207-19189A>G)
c.-552-24439A>G (n.-552-24439A>G)
n.141-24439A>G
n.5272A>G
c.27-24439A>G (n.27-24439A>G)
c.-991-24332A>G (n.-991-24332A>G)
c.-712-24332A>G (n.-712-24332A>G)
gnomAD v4
2g.165271442G>TCA2661734447SCN2Ac.-51-24331G>T (n.-51-24331G>T)
n.313-24331G>T
c.-207-19188G>T (n.-207-19188G>T)
c.-552-24438G>T (n.-552-24438G>T)
n.141-24438G>T
n.5273G>T
c.27-24438G>T (n.27-24438G>T)
c.-991-24331G>T (n.-991-24331G>T)
c.-712-24331G>T (n.-712-24331G>T)
gnomAD v4
2g.165271443T>CCA2661734448SCN2Ac.-51-24330T>C (n.-51-24330T>C)
n.313-24330T>C
c.-207-19187T>C (n.-207-19187T>C)
c.-552-24437T>C (n.-552-24437T>C)
n.141-24437T>C
n.5274T>C
c.27-24437T>C (n.27-24437T>C)
c.-991-24330T>C (n.-991-24330T>C)
c.-712-24330T>C (n.-712-24330T>C)
gnomAD v4
2g.165271444C>GCA2661734449SCN2Ac.-51-24329C>G (n.-51-24329C>G)
n.313-24329C>G
c.-207-19186C>G (n.-207-19186C>G)
c.-552-24436C>G (n.-552-24436C>G)
n.141-24436C>G
n.5275C>G
c.27-24436C>G (n.27-24436C>G)
c.-991-24329C>G (n.-991-24329C>G)
c.-712-24329C>G (n.-712-24329C>G)
gnomAD v4
2g.165271444C>TCA2661734450SCN2Ac.-51-24329C>T (n.-51-24329C>T)
n.313-24329C>T
c.-207-19186C>T (n.-207-19186C>T)
c.-552-24436C>T (n.-552-24436C>T)
n.141-24436C>T
n.5275C>T
c.27-24436C>T (n.27-24436C>T)
c.-991-24329C>T (n.-991-24329C>T)
c.-712-24329C>T (n.-712-24329C>T)
gnomAD v4
2g.165271445A>GCA2661734451SCN2Ac.-51-24328A>G (n.-51-24328A>G)
n.313-24328A>G
c.-207-19185A>G (n.-207-19185A>G)
c.-552-24435A>G (n.-552-24435A>G)
n.141-24435A>G
n.5276A>G
c.27-24435A>G (n.27-24435A>G)
c.-991-24328A>G (n.-991-24328A>G)
c.-712-24328A>G (n.-712-24328A>G)
gnomAD v4
2g.165271446G>ACA1038783636SCN2Ac.-51-24327G>A (n.-51-24327G>A)
n.313-24327G>A
c.-207-19184G>A (n.-207-19184G>A)
c.-552-24434G>A (n.-552-24434G>A)
n.141-24434G>A
n.5277G>A
c.27-24434G>A (n.27-24434G>A)
c.-991-24327G>A (n.-991-24327G>A)
c.-712-24327G>A (n.-712-24327G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271446G=CA1304512873SCN2Ac.-51-24327G= (n.-51-24327G=)
n.313-24327G=
c.-207-19184G= (n.-207-19184G=)
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n.141-24434G=
n.5277G=
c.27-24434G= (n.27-24434G=)
c.-991-24327G= (n.-991-24327G=)
c.-712-24327G= (n.-712-24327G=)
2g.165271446G>TCA2661734452SCN2Ac.-51-24327G>T (n.-51-24327G>T)
n.313-24327G>T
c.-207-19184G>T (n.-207-19184G>T)
c.-552-24434G>T (n.-552-24434G>T)
n.141-24434G>T
n.5277G>T
c.27-24434G>T (n.27-24434G>T)
c.-991-24327G>T (n.-991-24327G>T)
c.-712-24327G>T (n.-712-24327G>T)
gnomAD v4
2g.165271447C>ACA1304512874SCN2Ac.-51-24326C>A (n.-51-24326C>A)
n.313-24326C>A
c.-207-19183C>A (n.-207-19183C>A)
c.-552-24433C>A (n.-552-24433C>A)
n.141-24433C>A
n.5278C>A
c.27-24433C>A (n.27-24433C>A)
c.-991-24326C>A (n.-991-24326C>A)
c.-712-24326C>A (n.-712-24326C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165271447C=CA1304512875SCN2Ac.-51-24326C= (n.-51-24326C=)
n.313-24326C=
c.-207-19183C= (n.-207-19183C=)
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n.141-24433C=
n.5278C=
c.27-24433C= (n.27-24433C=)
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c.-712-24326C= (n.-712-24326C=)
2g.165271448A>GCA2661734453SCN2Ac.-51-24325A>G (n.-51-24325A>G)
n.313-24325A>G
c.-207-19182A>G (n.-207-19182A>G)
c.-552-24432A>G (n.-552-24432A>G)
n.141-24432A>G
n.5279A>G
c.27-24432A>G (n.27-24432A>G)
c.-991-24325A>G (n.-991-24325A>G)
c.-712-24325A>G (n.-712-24325A>G)
gnomAD v4
2g.165271450G>TCA2661734454SCN2Ac.-51-24323G>T (n.-51-24323G>T)
n.313-24323G>T
c.-207-19180G>T (n.-207-19180G>T)
c.-552-24430G>T (n.-552-24430G>T)
n.141-24430G>T
n.5281G>T
c.27-24430G>T (n.27-24430G>T)
c.-991-24323G>T (n.-991-24323G>T)
c.-712-24323G>T (n.-712-24323G>T)
gnomAD v4
2g.165271452C>ACA2661734455SCN2Ac.-51-24321C>A (n.-51-24321C>A)
n.313-24321C>A
c.-207-19178C>A (n.-207-19178C>A)
c.-552-24428C>A (n.-552-24428C>A)
n.141-24428C>A
n.5283C>A
c.27-24428C>A (n.27-24428C>A)
c.-991-24321C>A (n.-991-24321C>A)
c.-712-24321C>A (n.-712-24321C>A)
gnomAD v4
2g.165271452C=CA1304512876SCN2Ac.-51-24321C= (n.-51-24321C=)
n.313-24321C=
c.-207-19178C= (n.-207-19178C=)
c.-552-24428C= (n.-552-24428C=)
n.141-24428C=
n.5283C=
c.27-24428C= (n.27-24428C=)
c.-991-24321C= (n.-991-24321C=)
c.-712-24321C= (n.-712-24321C=)
2g.165271452C>GCA1304512877SCN2Ac.-51-24321C>G (n.-51-24321C>G)
n.313-24321C>G
c.-207-19178C>G (n.-207-19178C>G)
c.-552-24428C>G (n.-552-24428C>G)
n.141-24428C>G
n.5283C>G
c.27-24428C>G (n.27-24428C>G)
c.-991-24321C>G (n.-991-24321C>G)
c.-712-24321C>G (n.-712-24321C>G)
dbSNP
2g.165271453A=CA1304512878SCN2Ac.-51-24320A= (n.-51-24320A=)
n.313-24320A=
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n.141-24427A=
n.5284A=
c.27-24427A= (n.27-24427A=)
c.-991-24320A= (n.-991-24320A=)
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2g.165271453A>GCA60241540SCN2Ac.-51-24320A>G (n.-51-24320A>G)
n.313-24320A>G
c.-207-19177A>G (n.-207-19177A>G)
c.-552-24427A>G (n.-552-24427A>G)
n.141-24427A>G
n.5284A>G
c.27-24427A>G (n.27-24427A>G)
c.-991-24320A>G (n.-991-24320A>G)
c.-712-24320A>G (n.-712-24320A>G)
dbSNP
2g.165271454G=CA1304512879SCN2Ac.-51-24319G= (n.-51-24319G=)
n.313-24319G=
c.-207-19176G= (n.-207-19176G=)
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n.141-24426G=
n.5285G=
c.27-24426G= (n.27-24426G=)
c.-991-24319G= (n.-991-24319G=)
c.-712-24319G= (n.-712-24319G=)

Number of alleles fetched