Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271411_165271418delinsACTCGATG | CA1304512856 | SCN2A | c.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG (n.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG) n.313-24362_313-24355delinsACTCGATG c.-207-19219_-207-19212delinsACTCGATG (n.-207-19219_-207-19212delinsACTCGATG) c.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG (n.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG) n.141-24469_141-24462delinsACTCGATG n.5242_5249delinsACTCGATG c.27-24469_27-24462delinsACTCGATG (n.27-24469_27-24462delinsACTCGATG) c.-991-24362_-991-24355delinsACTCGATG (n.-991-24362_-991-24355delinsACTCGATG) c.-712-24362_-712-24355delinsACTCGATG (n.-712-24362_-712-24355delinsACTCGATG) | |
2 | g.165271412_165271418del | CA1038783626 | SCN2A | c.-51-24361_-51-24355del (n.-51-24361_-51-24355del) n.313-24361_313-24355del c.-207-19218_-207-19212del (n.-207-19218_-207-19212del) c.-552-24468_-552-24462del (n.-552-24468_-552-24462del) n.141-24468_141-24462del n.5243_5249del c.27-24468_27-24462del (n.27-24468_27-24462del) c.-991-24361_-991-24355del (n.-991-24361_-991-24355del) c.-712-24361_-712-24355del (n.-712-24361_-712-24355del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271418G>A | CA11036088 | SCN2A | c.-51-24355G>A (n.-51-24355G>A) n.313-24355G>A c.-207-19212G>A (n.-207-19212G>A) c.-552-24462G>A (n.-552-24462G>A) n.141-24462G>A n.5249G>A c.27-24462G>A (n.27-24462G>A) c.-991-24355G>A (n.-991-24355G>A) c.-712-24355G>A (n.-712-24355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271418G>C | CA1304512863 | SCN2A | c.-51-24355G>C (n.-51-24355G>C) n.313-24355G>C c.-207-19212G>C (n.-207-19212G>C) c.-552-24462G>C (n.-552-24462G>C) n.141-24462G>C n.5249G>C c.27-24462G>C (n.27-24462G>C) c.-991-24355G>C (n.-991-24355G>C) c.-712-24355G>C (n.-712-24355G>C) | dbSNP |
2 | g.165271418G= | CA1304512861 | SCN2A | c.-51-24355G= (n.-51-24355G=) n.313-24355G= c.-207-19212G= (n.-207-19212G=) c.-552-24462G= (n.-552-24462G=) n.141-24462G= n.5249G= c.27-24462G= (n.27-24462G=) c.-991-24355G= (n.-991-24355G=) c.-712-24355G= (n.-712-24355G=) | |
2 | g.165271418G>T | CA1304512862 | SCN2A | c.-51-24355G>T (n.-51-24355G>T) n.313-24355G>T c.-207-19212G>T (n.-207-19212G>T) c.-552-24462G>T (n.-552-24462G>T) n.141-24462G>T n.5249G>T c.27-24462G>T (n.27-24462G>T) c.-991-24355G>T (n.-991-24355G>T) c.-712-24355G>T (n.-712-24355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271419G>A | CA60241536 | SCN2A | c.-51-24354G>A (n.-51-24354G>A) n.313-24354G>A c.-207-19211G>A (n.-207-19211G>A) c.-552-24461G>A (n.-552-24461G>A) n.141-24461G>A n.5250G>A c.27-24461G>A (n.27-24461G>A) c.-991-24354G>A (n.-991-24354G>A) c.-712-24354G>A (n.-712-24354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271419G= | CA1304512864 | SCN2A | c.-51-24354G= (n.-51-24354G=) n.313-24354G= c.-207-19211G= (n.-207-19211G=) c.-552-24461G= (n.-552-24461G=) n.141-24461G= n.5250G= c.27-24461G= (n.27-24461G=) c.-991-24354G= (n.-991-24354G=) c.-712-24354G= (n.-712-24354G=) | |
2 | g.165271419G>T | CA2661734435 | SCN2A | c.-51-24354G>T (n.-51-24354G>T) n.313-24354G>T c.-207-19211G>T (n.-207-19211G>T) c.-552-24461G>T (n.-552-24461G>T) n.141-24461G>T n.5250G>T c.27-24461G>T (n.27-24461G>T) c.-991-24354G>T (n.-991-24354G>T) c.-712-24354G>T (n.-712-24354G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271420G>A | CA2661734436 | SCN2A | c.-51-24353G>A (n.-51-24353G>A) n.313-24353G>A c.-207-19210G>A (n.-207-19210G>A) c.-552-24460G>A (n.-552-24460G>A) n.141-24460G>A n.5251G>A c.27-24460G>A (n.27-24460G>A) c.-991-24353G>A (n.-991-24353G>A) c.-712-24353G>A (n.-712-24353G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271421A= | CA1304512865 | SCN2A | c.-51-24352A= (n.-51-24352A=) n.313-24352A= c.-207-19209A= (n.-207-19209A=) c.-552-24459A= (n.-552-24459A=) n.141-24459A= n.5252A= c.27-24459A= (n.27-24459A=) c.-991-24352A= (n.-991-24352A=) c.-712-24352A= (n.-712-24352A=) | |
2 | g.165271421A>C | CA60241537 | SCN2A | c.-51-24352A>C (n.-51-24352A>C) n.313-24352A>C c.-207-19209A>C (n.-207-19209A>C) c.-552-24459A>C (n.-552-24459A>C) n.141-24459A>C n.5252A>C c.27-24459A>C (n.27-24459A>C) c.-991-24352A>C (n.-991-24352A>C) c.-712-24352A>C (n.-712-24352A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271421A>T | CA2661734437 | SCN2A | c.-51-24352A>T (n.-51-24352A>T) n.313-24352A>T c.-207-19209A>T (n.-207-19209A>T) c.-552-24459A>T (n.-552-24459A>T) n.141-24459A>T n.5252A>T c.27-24459A>T (n.27-24459A>T) c.-991-24352A>T (n.-991-24352A>T) c.-712-24352A>T (n.-712-24352A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271422A>G | CA2661734438 | SCN2A | c.-51-24351A>G (n.-51-24351A>G) n.313-24351A>G c.-207-19208A>G (n.-207-19208A>G) c.-552-24458A>G (n.-552-24458A>G) n.141-24458A>G n.5253A>G c.27-24458A>G (n.27-24458A>G) c.-991-24351A>G (n.-991-24351A>G) c.-712-24351A>G (n.-712-24351A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271425C= | CA1304512866 | SCN2A | c.-51-24348C= (n.-51-24348C=) n.313-24348C= c.-207-19205C= (n.-207-19205C=) c.-552-24455C= (n.-552-24455C=) n.141-24455C= n.5256C= c.27-24455C= (n.27-24455C=) c.-991-24348C= (n.-991-24348C=) c.-712-24348C= (n.-712-24348C=) | |
2 | g.165271425C>T | CA60241538 | SCN2A | c.-51-24348C>T (n.-51-24348C>T) n.313-24348C>T c.-207-19205C>T (n.-207-19205C>T) c.-552-24455C>T (n.-552-24455C>T) n.141-24455C>T n.5256C>T c.27-24455C>T (n.27-24455C>T) c.-991-24348C>T (n.-991-24348C>T) c.-712-24348C>T (n.-712-24348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271427G>A | CA2661734439 | SCN2A | c.-51-24346G>A (n.-51-24346G>A) n.313-24346G>A c.-207-19203G>A (n.-207-19203G>A) c.-552-24453G>A (n.-552-24453G>A) n.141-24453G>A n.5258G>A c.27-24453G>A (n.27-24453G>A) c.-991-24346G>A (n.-991-24346G>A) c.-712-24346G>A (n.-712-24346G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271427G= | CA1304512867 | SCN2A | c.-51-24346G= (n.-51-24346G=) n.313-24346G= c.-207-19203G= (n.-207-19203G=) c.-552-24453G= (n.-552-24453G=) n.141-24453G= n.5258G= c.27-24453G= (n.27-24453G=) c.-991-24346G= (n.-991-24346G=) c.-712-24346G= (n.-712-24346G=) | |
2 | g.165271427G>T | CA760150005 | SCN2A | c.-51-24346G>T (n.-51-24346G>T) n.313-24346G>T c.-207-19203G>T (n.-207-19203G>T) c.-552-24453G>T (n.-552-24453G>T) n.141-24453G>T n.5258G>T c.27-24453G>T (n.27-24453G>T) c.-991-24346G>T (n.-991-24346G>T) c.-712-24346G>T (n.-712-24346G>T) | dbSNP |
2 | g.165271431A>G | CA2661734440 | SCN2A | c.-51-24342A>G (n.-51-24342A>G) n.313-24342A>G c.-207-19199A>G (n.-207-19199A>G) c.-552-24449A>G (n.-552-24449A>G) n.141-24449A>G n.5262A>G c.27-24449A>G (n.27-24449A>G) c.-991-24342A>G (n.-991-24342A>G) c.-712-24342A>G (n.-712-24342A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271432C>A | CA2661734441 | SCN2A | c.-51-24341C>A (n.-51-24341C>A) n.313-24341C>A c.-207-19198C>A (n.-207-19198C>A) c.-552-24448C>A (n.-552-24448C>A) n.141-24448C>A n.5263C>A c.27-24448C>A (n.27-24448C>A) c.-991-24341C>A (n.-991-24341C>A) c.-712-24341C>A (n.-712-24341C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271434G>T | CA2661734442 | SCN2A | c.-51-24339G>T (n.-51-24339G>T) n.313-24339G>T c.-207-19196G>T (n.-207-19196G>T) c.-552-24446G>T (n.-552-24446G>T) n.141-24446G>T n.5265G>T c.27-24446G>T (n.27-24446G>T) c.-991-24339G>T (n.-991-24339G>T) c.-712-24339G>T (n.-712-24339G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271435A= | CA1304512868 | SCN2A | c.-51-24338A= (n.-51-24338A=) n.313-24338A= c.-207-19195A= (n.-207-19195A=) c.-552-24445A= (n.-552-24445A=) n.141-24445A= n.5266A= c.27-24445A= (n.27-24445A=) c.-991-24338A= (n.-991-24338A=) c.-712-24338A= (n.-712-24338A=) | |
2 | g.165271435A>C | CA2661734443 | SCN2A | c.-51-24338A>C (n.-51-24338A>C) n.313-24338A>C c.-207-19195A>C (n.-207-19195A>C) c.-552-24445A>C (n.-552-24445A>C) n.141-24445A>C n.5266A>C c.27-24445A>C (n.27-24445A>C) c.-991-24338A>C (n.-991-24338A>C) c.-712-24338A>C (n.-712-24338A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271435A>G | CA60241539 | SCN2A | c.-51-24338A>G (n.-51-24338A>G) n.313-24338A>G c.-207-19195A>G (n.-207-19195A>G) c.-552-24445A>G (n.-552-24445A>G) n.141-24445A>G n.5266A>G c.27-24445A>G (n.27-24445A>G) c.-991-24338A>G (n.-991-24338A>G) c.-712-24338A>G (n.-712-24338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271436_165271437insCC | CA2661734444 | SCN2A | c.-51-24337_-51-24336insCC (n.-51-24337_-51-24336insCC) n.313-24337_313-24336insCC c.-207-19194_-207-19193insCC (n.-207-19194_-207-19193insCC) c.-552-24444_-552-24443insCC (n.-552-24444_-552-24443insCC) n.141-24444_141-24443insCC n.5267_5268insCC c.27-24444_27-24443insCC (n.27-24444_27-24443insCC) c.-991-24337_-991-24336insCC (n.-991-24337_-991-24336insCC) c.-712-24337_-712-24336insCC (n.-712-24337_-712-24336insCC) | gnomAD v4 |
2 | g.165271438G>A | CA1304512870 | SCN2A | c.-51-24335G>A (n.-51-24335G>A) n.313-24335G>A c.-207-19192G>A (n.-207-19192G>A) c.-552-24442G>A (n.-552-24442G>A) n.141-24442G>A n.5269G>A c.27-24442G>A (n.27-24442G>A) c.-991-24335G>A (n.-991-24335G>A) c.-712-24335G>A (n.-712-24335G>A) | dbSNP |
2 | g.165271438G= | CA1304512869 | SCN2A | c.-51-24335G= (n.-51-24335G=) n.313-24335G= c.-207-19192G= (n.-207-19192G=) c.-552-24442G= (n.-552-24442G=) n.141-24442G= n.5269G= c.27-24442G= (n.27-24442G=) c.-991-24335G= (n.-991-24335G=) c.-712-24335G= (n.-712-24335G=) | |
2 | g.165271440G>A | CA1304512872 | SCN2A | c.-51-24333G>A (n.-51-24333G>A) n.313-24333G>A c.-207-19190G>A (n.-207-19190G>A) c.-552-24440G>A (n.-552-24440G>A) n.141-24440G>A n.5271G>A c.27-24440G>A (n.27-24440G>A) c.-991-24333G>A (n.-991-24333G>A) c.-712-24333G>A (n.-712-24333G>A) | dbSNP |
2 | g.165271440G= | CA1304512871 | SCN2A | c.-51-24333G= (n.-51-24333G=) n.313-24333G= c.-207-19190G= (n.-207-19190G=) c.-552-24440G= (n.-552-24440G=) n.141-24440G= n.5271G= c.27-24440G= (n.27-24440G=) c.-991-24333G= (n.-991-24333G=) c.-712-24333G= (n.-712-24333G=) | |
2 | g.165271440G>T | CA2661734445 | SCN2A | c.-51-24333G>T (n.-51-24333G>T) n.313-24333G>T c.-207-19190G>T (n.-207-19190G>T) c.-552-24440G>T (n.-552-24440G>T) n.141-24440G>T n.5271G>T c.27-24440G>T (n.27-24440G>T) c.-991-24333G>T (n.-991-24333G>T) c.-712-24333G>T (n.-712-24333G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271441A>G | CA2661734446 | SCN2A | c.-51-24332A>G (n.-51-24332A>G) n.313-24332A>G c.-207-19189A>G (n.-207-19189A>G) c.-552-24439A>G (n.-552-24439A>G) n.141-24439A>G n.5272A>G c.27-24439A>G (n.27-24439A>G) c.-991-24332A>G (n.-991-24332A>G) c.-712-24332A>G (n.-712-24332A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271442G>T | CA2661734447 | SCN2A | c.-51-24331G>T (n.-51-24331G>T) n.313-24331G>T c.-207-19188G>T (n.-207-19188G>T) c.-552-24438G>T (n.-552-24438G>T) n.141-24438G>T n.5273G>T c.27-24438G>T (n.27-24438G>T) c.-991-24331G>T (n.-991-24331G>T) c.-712-24331G>T (n.-712-24331G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271443T>C | CA2661734448 | SCN2A | c.-51-24330T>C (n.-51-24330T>C) n.313-24330T>C c.-207-19187T>C (n.-207-19187T>C) c.-552-24437T>C (n.-552-24437T>C) n.141-24437T>C n.5274T>C c.27-24437T>C (n.27-24437T>C) c.-991-24330T>C (n.-991-24330T>C) c.-712-24330T>C (n.-712-24330T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271444C>G | CA2661734449 | SCN2A | c.-51-24329C>G (n.-51-24329C>G) n.313-24329C>G c.-207-19186C>G (n.-207-19186C>G) c.-552-24436C>G (n.-552-24436C>G) n.141-24436C>G n.5275C>G c.27-24436C>G (n.27-24436C>G) c.-991-24329C>G (n.-991-24329C>G) c.-712-24329C>G (n.-712-24329C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271444C>T | CA2661734450 | SCN2A | c.-51-24329C>T (n.-51-24329C>T) n.313-24329C>T c.-207-19186C>T (n.-207-19186C>T) c.-552-24436C>T (n.-552-24436C>T) n.141-24436C>T n.5275C>T c.27-24436C>T (n.27-24436C>T) c.-991-24329C>T (n.-991-24329C>T) c.-712-24329C>T (n.-712-24329C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271445A>G | CA2661734451 | SCN2A | c.-51-24328A>G (n.-51-24328A>G) n.313-24328A>G c.-207-19185A>G (n.-207-19185A>G) c.-552-24435A>G (n.-552-24435A>G) n.141-24435A>G n.5276A>G c.27-24435A>G (n.27-24435A>G) c.-991-24328A>G (n.-991-24328A>G) c.-712-24328A>G (n.-712-24328A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271446G>A | CA1038783636 | SCN2A | c.-51-24327G>A (n.-51-24327G>A) n.313-24327G>A c.-207-19184G>A (n.-207-19184G>A) c.-552-24434G>A (n.-552-24434G>A) n.141-24434G>A n.5277G>A c.27-24434G>A (n.27-24434G>A) c.-991-24327G>A (n.-991-24327G>A) c.-712-24327G>A (n.-712-24327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271446G= | CA1304512873 | SCN2A | c.-51-24327G= (n.-51-24327G=) n.313-24327G= c.-207-19184G= (n.-207-19184G=) c.-552-24434G= (n.-552-24434G=) n.141-24434G= n.5277G= c.27-24434G= (n.27-24434G=) c.-991-24327G= (n.-991-24327G=) c.-712-24327G= (n.-712-24327G=) | |
2 | g.165271446G>T | CA2661734452 | SCN2A | c.-51-24327G>T (n.-51-24327G>T) n.313-24327G>T c.-207-19184G>T (n.-207-19184G>T) c.-552-24434G>T (n.-552-24434G>T) n.141-24434G>T n.5277G>T c.27-24434G>T (n.27-24434G>T) c.-991-24327G>T (n.-991-24327G>T) c.-712-24327G>T (n.-712-24327G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271447C>A | CA1304512874 | SCN2A | c.-51-24326C>A (n.-51-24326C>A) n.313-24326C>A c.-207-19183C>A (n.-207-19183C>A) c.-552-24433C>A (n.-552-24433C>A) n.141-24433C>A n.5278C>A c.27-24433C>A (n.27-24433C>A) c.-991-24326C>A (n.-991-24326C>A) c.-712-24326C>A (n.-712-24326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271447C= | CA1304512875 | SCN2A | c.-51-24326C= (n.-51-24326C=) n.313-24326C= c.-207-19183C= (n.-207-19183C=) c.-552-24433C= (n.-552-24433C=) n.141-24433C= n.5278C= c.27-24433C= (n.27-24433C=) c.-991-24326C= (n.-991-24326C=) c.-712-24326C= (n.-712-24326C=) | |
2 | g.165271448A>G | CA2661734453 | SCN2A | c.-51-24325A>G (n.-51-24325A>G) n.313-24325A>G c.-207-19182A>G (n.-207-19182A>G) c.-552-24432A>G (n.-552-24432A>G) n.141-24432A>G n.5279A>G c.27-24432A>G (n.27-24432A>G) c.-991-24325A>G (n.-991-24325A>G) c.-712-24325A>G (n.-712-24325A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271450G>T | CA2661734454 | SCN2A | c.-51-24323G>T (n.-51-24323G>T) n.313-24323G>T c.-207-19180G>T (n.-207-19180G>T) c.-552-24430G>T (n.-552-24430G>T) n.141-24430G>T n.5281G>T c.27-24430G>T (n.27-24430G>T) c.-991-24323G>T (n.-991-24323G>T) c.-712-24323G>T (n.-712-24323G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271452C>A | CA2661734455 | SCN2A | c.-51-24321C>A (n.-51-24321C>A) n.313-24321C>A c.-207-19178C>A (n.-207-19178C>A) c.-552-24428C>A (n.-552-24428C>A) n.141-24428C>A n.5283C>A c.27-24428C>A (n.27-24428C>A) c.-991-24321C>A (n.-991-24321C>A) c.-712-24321C>A (n.-712-24321C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271452C= | CA1304512876 | SCN2A | c.-51-24321C= (n.-51-24321C=) n.313-24321C= c.-207-19178C= (n.-207-19178C=) c.-552-24428C= (n.-552-24428C=) n.141-24428C= n.5283C= c.27-24428C= (n.27-24428C=) c.-991-24321C= (n.-991-24321C=) c.-712-24321C= (n.-712-24321C=) | |
2 | g.165271452C>G | CA1304512877 | SCN2A | c.-51-24321C>G (n.-51-24321C>G) n.313-24321C>G c.-207-19178C>G (n.-207-19178C>G) c.-552-24428C>G (n.-552-24428C>G) n.141-24428C>G n.5283C>G c.27-24428C>G (n.27-24428C>G) c.-991-24321C>G (n.-991-24321C>G) c.-712-24321C>G (n.-712-24321C>G) | dbSNP |
2 | g.165271453A= | CA1304512878 | SCN2A | c.-51-24320A= (n.-51-24320A=) n.313-24320A= c.-207-19177A= (n.-207-19177A=) c.-552-24427A= (n.-552-24427A=) n.141-24427A= n.5284A= c.27-24427A= (n.27-24427A=) c.-991-24320A= (n.-991-24320A=) c.-712-24320A= (n.-712-24320A=) | |
2 | g.165271453A>G | CA60241540 | SCN2A | c.-51-24320A>G (n.-51-24320A>G) n.313-24320A>G c.-207-19177A>G (n.-207-19177A>G) c.-552-24427A>G (n.-552-24427A>G) n.141-24427A>G n.5284A>G c.27-24427A>G (n.27-24427A>G) c.-991-24320A>G (n.-991-24320A>G) c.-712-24320A>G (n.-712-24320A>G) | dbSNP |
2 | g.165271454G= | CA1304512879 | SCN2A | c.-51-24319G= (n.-51-24319G=) n.313-24319G= c.-207-19176G= (n.-207-19176G=) c.-552-24426G= (n.-552-24426G=) n.141-24426G= n.5285G= c.27-24426G= (n.27-24426G=) c.-991-24319G= (n.-991-24319G=) c.-712-24319G= (n.-712-24319G=) |