Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157774026T>C | CA1301099835 | ACVR1 | c.643+62A>G (n.643+62A>G) n.660+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157774026T= | CA1301099834 | ACVR1 | c.643+62A= (n.643+62A=) n.660+62A= | |
2 | g.157774027T>C | CA2661560284 | ACVR1 | c.643+61A>G (n.643+61A>G) n.660+61A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157774028A>C | CA2661560285 | ACVR1 | c.643+60T>G (n.643+60T>G) n.660+60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157774028A>T | CA2661560286 | ACVR1 | c.643+60T>A (n.643+60T>A) n.660+60T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157774029C>T | CA2661560287 | ACVR1 | c.643+59G>A (n.643+59G>A) n.660+59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157774031T>A | CA2661560288 | ACVR1 | c.643+57A>T (n.643+57A>T) n.660+57A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157774040A>C | CA2700862094 | ACVR1 | c.643+48T>G (n.643+48T>G) n.660+48T>G | dbSNP |
2 | g.157774043C>G | CA2661560289 | ACVR1 | c.643+45G>C (n.643+45G>C) n.660+45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157774045A= | CA1301099836 | ACVR1 | c.643+43T= (n.643+43T=) n.660+43T= | |
2 | g.157774045A>G | CA1919093 | ACVR1 | c.643+43T>C (n.643+43T>C) n.660+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157774048A= | CA1301099837 | ACVR1 | c.643+40T= (n.643+40T=) n.660+40T= | |
2 | g.157774048A>T | CA59280433 | ACVR1 | c.643+40T>A (n.643+40T>A) n.660+40T>A | dbSNP |
2 | g.157774049T>C | CA1919094 | ACVR1 | c.643+39A>G (n.643+39A>G) n.660+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157774049T= | CA1301099838 | ACVR1 | c.643+39A= (n.643+39A=) n.660+39A= | |
2 | g.157774050T>C | CA59280434 | ACVR1 | c.643+38A>G (n.643+38A>G) n.660+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774050T>G | CA1301099840 | ACVR1 | c.643+38A>C (n.643+38A>C) n.660+38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157774050T= | CA1301099839 | ACVR1 | c.643+38A= (n.643+38A=) n.660+38A= | |
2 | g.157774051G>T | CA2661560290 | ACVR1 | c.643+37C>A (n.643+37C>A) n.660+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157774052C= | CA1301099841 | ACVR1 | c.643+36G= (n.643+36G=) n.660+36G= | |
2 | g.157774052C>T | CA1919095 | ACVR1 | c.643+36G>A (n.643+36G>A) n.660+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157774053A>G | CA2577128522 | ACVR1 | c.643+35T>C (n.643+35T>C) n.660+35T>C | |
2 | g.157774054T>C | CA2548253452 | ACVR1 | c.643+34A>G (n.643+34A>G) n.660+34A>G | |
2 | g.157774055A= | CA1301099842 | ACVR1 | c.643+33T= (n.643+33T=) n.660+33T= | |
2 | g.157774055A>G | CA1919096 | ACVR1 | c.643+33T>C (n.643+33T>C) n.660+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774055A>T | CA2661560291 | ACVR1 | c.643+33T>A (n.643+33T>A) n.660+33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157774056T>C | CA1919097 | ACVR1 | c.643+32A>G (n.643+32A>G) n.660+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157774056T= | CA1301099843 | ACVR1 | c.643+32A= (n.643+32A=) n.660+32A= | |
2 | g.157774057T>C | CA1919098 | ACVR1 | c.643+31A>G (n.643+31A>G) n.660+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.157774057T= | CA1301099844 | ACVR1 | c.643+31A= (n.643+31A=) n.660+31A= | |
2 | g.157774058A= | CA1301099845 | ACVR1 | c.643+30T= (n.643+30T=) n.660+30T= | |
2 | g.157774058A>C | CA647744801 | ACVR1 | c.643+30T>G (n.643+30T>G) n.660+30T>G | |
2 | g.157774058A>G | CA537268778 | ACVR1 | c.643+30T>C (n.643+30T>C) n.660+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157774058A>T | CA2577128523 | ACVR1 | c.643+30T>A (n.643+30T>A) n.660+30T>A | |
2 | g.157774059C>A | CA1301099847 | ACVR1 | c.643+29G>T (n.643+29G>T) n.660+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157774059C= | CA1301099846 | ACVR1 | c.643+29G= (n.643+29G=) n.660+29G= | |
2 | g.157774059C>T | CA1919099 | ACVR1 | c.643+29G>A (n.643+29G>A) n.660+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774060C>T | CA2661560292 | ACVR1 | c.643+28G>A (n.643+28G>A) n.660+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157774063C= | CA1301099848 | ACVR1 | c.643+25G= (n.643+25G=) n.660+25G= | |
2 | g.157774063C>G | CA1919100 | ACVR1 | c.643+25G>C (n.643+25G>C) n.660+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774067G>A | CA1038290983 | ACVR1 | c.643+21C>T (n.643+21C>T) n.660+21C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774069A= | CA1301099849 | ACVR1 | c.643+19T= (n.643+19T=) n.660+19T= | |
2 | g.157774069A>C | CA1301099850 | ACVR1 | c.643+19T>G (n.643+19T>G) n.660+19T>G | dbSNP |
2 | g.157774069A>G | CA2661560293 | ACVR1 | c.643+19T>C (n.643+19T>C) n.660+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157774071G>A | CA537268784 | ACVR1 | c.643+17C>T (n.643+17C>T) n.660+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774071G= | CA1301099851 | ACVR1 | c.643+17C= (n.643+17C=) n.660+17C= | |
2 | g.157774072G>A | CA1919102 | ACVR1 | c.643+16C>T (n.643+16C>T) n.660+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774072G= | CA1301099853 | ACVR1 | c.643+16C= (n.643+16C=) n.660+16C= | |
2 | g.157774072G>T | CA2661560294 | ACVR1 | c.643+16C>A (n.643+16C>A) n.660+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157774072_157774073delinsGA | CA1301099852 | ACVR1 | c.643+15_643+16delinsTC (n.643+15_643+16delinsTC) n.660+15_660+16delinsTC |