Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157761020C>A | CA349189581 | ACVR1 | n.723G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1141G>T n.1332G>T n.369G>T | |
2 | g.157761020C= | CA1301094334 | ACVR1 | n.723G= c.1124G= (p.Arg375=) n.1141G= n.1332G= n.369G= | |
2 | g.157761020C>G | CA128483 | ACVR1 | n.723G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1141G>C n.1332G>C n.369G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761020C>T | CA349189582 | ACVR1 | n.723G>A c.1124G>A (p.Arg375His) n.1141G>A n.1332G>A n.369G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761021G>A | CA1919011 | ACVR1 | n.722C>T c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.1140C>T n.1331C>T n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157761021G>C | CA349189583 | ACVR1 | n.722C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1140C>G n.1331C>G n.368C>G | |
2 | g.157761021G= | CA1301094335 | ACVR1 | n.722C= c.1123C= (p.Arg375=) n.1140C= n.1331C= n.368C= | |
2 | g.157761021G>T | CA349189584 | ACVR1 | n.722C>A c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.1140C>A n.1331C>A n.368C>A | |
2 | g.157761022G>A | CA429594055 | ACVR1 | n.721C>T c.1122C>T (p.Pro374=) n.1139C>T n.1330C>T n.367C>T | |
2 | g.157761022G>C | CA429594056 | ACVR1 | n.721C>G c.1122C>G (p.Pro374=) n.1139C>G n.1330C>G n.367C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761022G>T | CA429594057 | ACVR1 | n.721C>A c.1122C>A (p.Pro374=) n.1139C>A n.1330C>A n.367C>A | |
2 | g.157761023G>A | CA349189585 | ACVR1 | n.720C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1138C>T n.1329C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761023G>C | CA349189586 | ACVR1 | n.720C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1138C>G n.1329C>G n.366C>G | |
2 | g.157761023G>T | CA349189587 | ACVR1 | n.720C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.1138C>A n.1329C>A n.366C>A | |
2 | g.157761024G>A | CA349189588 | ACVR1 | n.719C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1137C>T n.1328C>T n.365C>T | |
2 | g.157761024G>C | CA349189589 | ACVR1 | n.719C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1137C>G n.1328C>G n.365C>G | |
2 | g.157761024G>T | CA349189590 | ACVR1 | n.719C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1137C>A n.1328C>A n.365C>A | |
2 | g.157761025A>C | CA349189591 | ACVR1 | n.718T>G c.1119T>G (p.Asn373Lys) n.1136T>G n.1327T>G n.364T>G | |
2 | g.157761025A>G | CA429594058 | ACVR1 | n.718T>C c.1119T>C (p.Asn373=) n.1136T>C n.1327T>C n.364T>C | |
2 | g.157761025A>T | CA349189592 | ACVR1 | n.718T>A c.1119T>A (p.Asn373Lys) n.1136T>A n.1327T>A n.364T>A | |
2 | g.157761026T>A | CA349189595 | ACVR1 | n.717A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.1135A>T n.1326A>T n.363A>T | |
2 | g.157761026T>C | CA349189594 | ACVR1 | n.717A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.1135A>G n.1326A>G n.363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157761026T>G | CA349189593 | ACVR1 | n.717A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1135A>C n.1326A>C n.363A>C | |
2 | g.157761026T= | CA1301094336 | ACVR1 | n.717A= c.1118A= (p.Asn373=) n.1135A= n.1326A= n.363A= | |
2 | g.157761027T>A | CA349189596 | ACVR1 | n.716A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1134A>T n.1325A>T n.362A>T | |
2 | g.157761027T>C | CA349189597 | ACVR1 | n.716A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1134A>G n.1325A>G n.362A>G | |
2 | g.157761027T>G | CA349189598 | ACVR1 | n.716A>C c.1117A>C (p.Asn373His) n.1134A>C n.1325A>C n.362A>C | |
2 | g.157761028G>A | CA429594059 | ACVR1 | n.715C>T c.1116C>T (p.Asn372=) n.1133C>T n.1324C>T n.361C>T | |
2 | g.157761028G>C | CA349189599 | ACVR1 | n.715C>G c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.1133C>G n.1324C>G n.361C>G | |
2 | g.157761028G>T | CA349189600 | ACVR1 | n.715C>A c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.1133C>A n.1324C>A n.361C>A | |
2 | g.157761029T>A | CA349189603 | ACVR1 | n.714A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1132A>T n.1323A>T n.360A>T | |
2 | g.157761029T>C | CA349189602 | ACVR1 | n.714A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1132A>G n.1323A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761029T>G | CA349189601 | ACVR1 | n.714A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1132A>C n.1323A>C n.360A>C | |
2 | g.157761029T= | CA1301094337 | ACVR1 | n.714A= c.1115A= (p.Asn372=) n.1132A= n.1323A= n.360A= | |
2 | g.157761030T>A | CA349189604 | ACVR1 | n.713A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1131A>T n.1322A>T n.359A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761030T>C | CA349189605 | ACVR1 | n.713A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1131A>G n.1322A>G n.359A>G | |
2 | g.157761030T>G | CA349189606 | ACVR1 | n.713A>C c.1114A>C (p.Asn372His) n.1131A>C n.1322A>C n.359A>C | |
2 | g.157761031C>A | CA429594060 | ACVR1 | n.712G>T c.1113G>T (p.Gly371=) n.1130G>T n.1321G>T n.358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761031C>G | CA429594062 | ACVR1 | n.712G>C c.1113G>C (p.Gly371=) n.1130G>C n.1321G>C n.358G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761031C>T | CA429594061 | ACVR1 | n.712G>A c.1113G>A (p.Gly371=) n.1130G>A n.1321G>A n.358G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761032C>A | CA349189607 | ACVR1 | n.711G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1129G>T n.1320G>T n.357G>T | |
2 | g.157761032C>G | CA349189608 | ACVR1 | n.711G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1129G>C n.1320G>C n.357G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761032C>T | CA349189609 | ACVR1 | n.711G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1129G>A n.1320G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761033C>A | CA349189610 | ACVR1 | n.710G>T c.1111G>T (p.Gly371Trp) n.1128G>T n.1319G>T n.356G>T | |
2 | g.157761033C= | CA1301094338 | ACVR1 | n.710G= c.1111G= (p.Gly371=) n.1128G= n.1319G= n.356G= | |
2 | g.157761033C>G | CA349189612 | ACVR1 | n.710G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1128G>C n.1319G>C n.356G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761033C>T | CA349189611 | ACVR1 | n.710G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1128G>A n.1319G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761034C>A | CA429594065 | ACVR1 | n.709G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.1127G>T n.1318G>T n.355G>T | |
2 | g.157761034C>G | CA429594064 | ACVR1 | n.709G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1127G>C n.1318G>C n.355G>C | |
2 | g.157761034C>T | CA429594063 | ACVR1 | n.709G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1127G>A n.1318G>A n.355G>A | gnomAD v4 |