Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.147854585A= | CA1296492015 | ACVR2A | c.55+9378A= (n.55+9378A=) n.183+9879A= n.179+9378A= n.190+9879A= c.-207+9879A= (n.-207+9879A=) | |
2 | g.147854585A>C | CA1296492017 | ACVR2A | c.55+9378A>C (n.55+9378A>C) n.183+9879A>C n.179+9378A>C n.190+9879A>C c.-207+9879A>C (n.-207+9879A>C) | dbSNP |
2 | g.147854585A>G | CA57549925 | ACVR2A | c.55+9378A>G (n.55+9378A>G) n.183+9879A>G n.179+9378A>G n.190+9879A>G c.-207+9879A>G (n.-207+9879A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854585A>T | CA1296492016 | ACVR2A | c.55+9378A>T (n.55+9378A>T) n.183+9879A>T n.179+9378A>T n.190+9879A>T c.-207+9879A>T (n.-207+9879A>T) | dbSNP |
2 | g.147854586G>A | CA1037621779 | ACVR2A | c.55+9379G>A (n.55+9379G>A) n.183+9880G>A n.179+9379G>A n.190+9880G>A c.-207+9880G>A (n.-207+9880G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854586G= | CA1296492018 | ACVR2A | c.55+9379G= (n.55+9379G=) n.183+9880G= n.179+9379G= n.190+9880G= c.-207+9880G= (n.-207+9880G=) | |
2 | g.147854588C>A | CA1296492020 | ACVR2A | c.55+9381C>A (n.55+9381C>A) n.183+9882C>A n.179+9381C>A n.190+9882C>A c.-207+9882C>A (n.-207+9882C>A) | dbSNP |
2 | g.147854588C= | CA1296492019 | ACVR2A | c.55+9381C= (n.55+9381C=) n.183+9882C= n.179+9381C= n.190+9882C= c.-207+9882C= (n.-207+9882C=) | |
2 | g.147854589A= | CA1296492021 | ACVR2A | c.55+9382A= (n.55+9382A=) n.183+9883A= n.179+9382A= n.190+9883A= c.-207+9883A= (n.-207+9883A=) | |
2 | g.147854589A>G | CA57549929 | ACVR2A | c.55+9382A>G (n.55+9382A>G) n.183+9883A>G n.179+9382A>G n.190+9883A>G c.-207+9883A>G (n.-207+9883A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854594G>A | CA758536524 | ACVR2A | c.55+9387G>A (n.55+9387G>A) n.183+9888G>A n.179+9387G>A n.190+9888G>A c.-207+9888G>A (n.-207+9888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854594G= | CA1296492022 | ACVR2A | c.55+9387G= (n.55+9387G=) n.183+9888G= n.179+9387G= n.190+9888G= c.-207+9888G= (n.-207+9888G=) | |
2 | g.147854595A= | CA1296492023 | ACVR2A | c.55+9388A= (n.55+9388A=) n.183+9889A= n.179+9388A= n.190+9889A= c.-207+9889A= (n.-207+9889A=) | |
2 | g.147854595A>G | CA1037621782 | ACVR2A | c.55+9388A>G (n.55+9388A>G) n.183+9889A>G n.179+9388A>G n.190+9889A>G c.-207+9889A>G (n.-207+9889A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854606C= | CA1296492024 | ACVR2A | c.55+9399C= (n.55+9399C=) n.183+9900C= n.179+9399C= n.190+9900C= c.-207+9900C= (n.-207+9900C=) | |
2 | g.147854606C>G | CA57549949 | ACVR2A | c.55+9399C>G (n.55+9399C>G) n.183+9900C>G n.179+9399C>G n.190+9900C>G c.-207+9900C>G (n.-207+9900C>G) | dbSNP |
2 | g.147854608C= | CA1296492025 | ACVR2A | c.55+9401C= (n.55+9401C=) n.183+9902C= n.179+9401C= n.190+9902C= c.-207+9902C= (n.-207+9902C=) | |
2 | g.147854608C>T | CA57549951 | ACVR2A | c.55+9401C>T (n.55+9401C>T) n.183+9902C>T n.179+9401C>T n.190+9902C>T c.-207+9902C>T (n.-207+9902C>T) | dbSNP |
2 | g.147854610C= | CA1296492027 | ACVR2A | c.55+9403C= (n.55+9403C=) n.183+9904C= n.179+9403C= n.190+9904C= c.-207+9904C= (n.-207+9904C=) | |
2 | g.147854610C>T | CA1296492026 | ACVR2A | c.55+9403C>T (n.55+9403C>T) n.183+9904C>T n.179+9403C>T n.190+9904C>T c.-207+9904C>T (n.-207+9904C>T) | dbSNP |
2 | g.147854614A= | CA1296492028 | ACVR2A | c.55+9407A= (n.55+9407A=) n.183+9908A= n.179+9407A= n.190+9908A= c.-207+9908A= (n.-207+9908A=) | |
2 | g.147854614A>G | CA1296492029 | ACVR2A | c.55+9407A>G (n.55+9407A>G) n.183+9908A>G n.179+9407A>G n.190+9908A>G c.-207+9908A>G (n.-207+9908A>G) | dbSNP |
2 | g.147854622G>A | CA758536528 | ACVR2A | c.55+9415G>A (n.55+9415G>A) n.183+9916G>A n.179+9415G>A n.190+9916G>A c.-207+9916G>A (n.-207+9916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854622G= | CA1296492030 | ACVR2A | c.55+9415G= (n.55+9415G=) n.183+9916G= n.179+9415G= n.190+9916G= c.-207+9916G= (n.-207+9916G=) | |
2 | g.147854629A= | CA1296492031 | ACVR2A | c.55+9422A= (n.55+9422A=) n.183+9923A= n.179+9422A= n.190+9923A= c.-207+9923A= (n.-207+9923A=) | |
2 | g.147854629A>T | CA758536553 | ACVR2A | c.55+9422A>T (n.55+9422A>T) n.183+9923A>T n.179+9422A>T n.190+9923A>T c.-207+9923A>T (n.-207+9923A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854631A= | CA1296492032 | ACVR2A | c.55+9424A= (n.55+9424A=) n.183+9925A= n.179+9424A= n.190+9925A= c.-207+9925A= (n.-207+9925A=) | |
2 | g.147854631A>G | CA57549962 | ACVR2A | c.55+9424A>G (n.55+9424A>G) n.183+9925A>G n.179+9424A>G n.190+9925A>G c.-207+9925A>G (n.-207+9925A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854633_147854634delinsAG | CA1296492033 | ACVR2A | c.55+9426_55+9427delinsAG (n.55+9426_55+9427delinsAG) n.183+9927_183+9928delinsAG n.179+9426_179+9427delinsAG n.190+9927_190+9928delinsAG c.-207+9927_-207+9928delinsAG (n.-207+9927_-207+9928delinsAG) | |
2 | g.147854635del | CA1296492034 | ACVR2A | c.55+9428del (n.55+9428del) n.183+9929del n.179+9428del n.190+9929del c.-207+9929del (n.-207+9929del) | dbSNP |
2 | g.147854635G>A | CA57549966 | ACVR2A | c.55+9428G>A (n.55+9428G>A) n.183+9929G>A n.179+9428G>A n.190+9929G>A c.-207+9929G>A (n.-207+9929G>A) | dbSNP |
2 | g.147854635G= | CA1296492035 | ACVR2A | c.55+9428G= (n.55+9428G=) n.183+9929G= n.179+9428G= n.190+9929G= c.-207+9929G= (n.-207+9929G=) | |
2 | g.147854636_147854640delinsTATTC | CA1296492036 | ACVR2A | c.55+9429_55+9433delinsTATTC (n.55+9429_55+9433delinsTATTC) n.183+9930_183+9934delinsTATTC n.179+9429_179+9433delinsTATTC n.190+9930_190+9934delinsTATTC c.-207+9930_-207+9934delinsTATTC (n.-207+9930_-207+9934delinsTATTC) | |
2 | g.147854642_147854645del | CA1037621789 | ACVR2A | c.55+9435_55+9438del (n.55+9435_55+9438del) n.183+9936_183+9939del n.179+9435_179+9438del n.190+9936_190+9939del c.-207+9936_-207+9939del (n.-207+9936_-207+9939del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854640C= | CA1296492037 | ACVR2A | c.55+9433C= (n.55+9433C=) n.183+9934C= n.179+9433C= n.190+9934C= c.-207+9934C= (n.-207+9934C=) | |
2 | g.147854640C>G | CA758536560 | ACVR2A | c.55+9433C>G (n.55+9433C>G) n.183+9934C>G n.179+9433C>G n.190+9934C>G c.-207+9934C>G (n.-207+9934C>G) | dbSNP |
2 | g.147854640C>T | CA57549970 | ACVR2A | c.55+9433C>T (n.55+9433C>T) n.183+9934C>T n.179+9433C>T n.190+9934C>T c.-207+9934C>T (n.-207+9934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854644C= | CA1296492038 | ACVR2A | c.55+9437C= (n.55+9437C=) n.183+9938C= n.179+9437C= n.190+9938C= c.-207+9938C= (n.-207+9938C=) | |
2 | g.147854644C>G | CA1037621793 | ACVR2A | c.55+9437C>G (n.55+9437C>G) n.183+9938C>G n.179+9437C>G n.190+9938C>G c.-207+9938C>G (n.-207+9938C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854649_147854650del | CA2540895851 | ACVR2A | c.55+9442_55+9443del (n.55+9442_55+9443del) n.183+9943_183+9944del n.179+9442_179+9443del n.190+9943_190+9944del c.-207+9943_-207+9944del (n.-207+9943_-207+9944del) | |
2 | g.147854651C>A | CA647735781 | ACVR2A | c.55+9444C>A (n.55+9444C>A) n.183+9945C>A n.179+9444C>A n.190+9945C>A c.-207+9945C>A (n.-207+9945C>A) | COSMIC |
2 | g.147854654A= | CA1296492039 | ACVR2A | c.55+9447A= (n.55+9447A=) n.183+9948A= n.179+9447A= n.190+9948A= c.-207+9948A= (n.-207+9948A=) | |
2 | g.147854654A>G | CA1296492040 | ACVR2A | c.55+9447A>G (n.55+9447A>G) n.183+9948A>G n.179+9447A>G n.190+9948A>G c.-207+9948A>G (n.-207+9948A>G) | dbSNP |
2 | g.147854655del | CA2537034485 | ACVR2A | c.55+9448del (n.55+9448del) n.183+9949del n.179+9448del n.190+9949del c.-207+9949del (n.-207+9949del) | |
2 | g.147854656C= | CA1296492041 | ACVR2A | c.55+9449C= (n.55+9449C=) n.183+9950C= n.179+9449C= n.190+9950C= c.-207+9950C= (n.-207+9950C=) | |
2 | g.147854656C>G | CA57549978 | ACVR2A | c.55+9449C>G (n.55+9449C>G) n.183+9950C>G n.179+9449C>G n.190+9950C>G c.-207+9950C>G (n.-207+9950C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854657_147854777del | CA2572902736 | ACVR2A | c.55+9450_55+9570del (n.55+9450_55+9570del) n.183+9951_183+10071del n.179+9450_179+9570del n.190+9951_190+10071del c.-207+9951_-207+10071del (n.-207+9951_-207+10071del) | |
2 | g.147854658A= | CA1296492042 | ACVR2A | c.55+9451A= (n.55+9451A=) n.183+9952A= n.179+9451A= n.190+9952A= c.-207+9952A= (n.-207+9952A=) | |
2 | g.147854658A>C | CA1296492044 | ACVR2A | c.55+9451A>C (n.55+9451A>C) n.183+9952A>C n.179+9451A>C n.190+9952A>C c.-207+9952A>C (n.-207+9952A>C) | dbSNP |
2 | g.147854658A>G | CA57549982 | ACVR2A | c.55+9451A>G (n.55+9451A>G) n.183+9952A>G n.179+9451A>G n.190+9952A>G c.-207+9952A>G (n.-207+9952A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |