Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.147854585A=CA1296492015ACVR2Ac.55+9378A= (n.55+9378A=)
n.183+9879A=
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2g.147854585A>CCA1296492017ACVR2Ac.55+9378A>C (n.55+9378A>C)
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dbSNP
2g.147854585A>GCA57549925ACVR2Ac.55+9378A>G (n.55+9378A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.147854586G>ACA1037621779ACVR2Ac.55+9379G>A (n.55+9379G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.147854588C=CA1296492019ACVR2Ac.55+9381C= (n.55+9381C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854594G>ACA758536524ACVR2Ac.55+9387G>A (n.55+9387G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854594G=CA1296492022ACVR2Ac.55+9387G= (n.55+9387G=)
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2g.147854595A=CA1296492023ACVR2Ac.55+9388A= (n.55+9388A=)
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2g.147854595A>GCA1037621782ACVR2Ac.55+9388A>G (n.55+9388A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854606C=CA1296492024ACVR2Ac.55+9399C= (n.55+9399C=)
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dbSNP
2g.147854608C=CA1296492025ACVR2Ac.55+9401C= (n.55+9401C=)
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2g.147854608C>TCA57549951ACVR2Ac.55+9401C>T (n.55+9401C>T)
n.183+9902C>T
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c.-207+9902C>T (n.-207+9902C>T)
dbSNP
2g.147854610C=CA1296492027ACVR2Ac.55+9403C= (n.55+9403C=)
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n.190+9904C=
c.-207+9904C= (n.-207+9904C=)
2g.147854610C>TCA1296492026ACVR2Ac.55+9403C>T (n.55+9403C>T)
n.183+9904C>T
n.179+9403C>T
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c.-207+9904C>T (n.-207+9904C>T)
dbSNP
2g.147854614A=CA1296492028ACVR2Ac.55+9407A= (n.55+9407A=)
n.183+9908A=
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2g.147854614A>GCA1296492029ACVR2Ac.55+9407A>G (n.55+9407A>G)
n.183+9908A>G
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dbSNP
2g.147854622G>ACA758536528ACVR2Ac.55+9415G>A (n.55+9415G>A)
n.183+9916G>A
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c.-207+9916G>A (n.-207+9916G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854622G=CA1296492030ACVR2Ac.55+9415G= (n.55+9415G=)
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2g.147854629A=CA1296492031ACVR2Ac.55+9422A= (n.55+9422A=)
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2g.147854629A>TCA758536553ACVR2Ac.55+9422A>T (n.55+9422A>T)
n.183+9923A>T
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n.190+9923A>T
c.-207+9923A>T (n.-207+9923A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854631A=CA1296492032ACVR2Ac.55+9424A= (n.55+9424A=)
n.183+9925A=
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c.-207+9925A= (n.-207+9925A=)
2g.147854631A>GCA57549962ACVR2Ac.55+9424A>G (n.55+9424A>G)
n.183+9925A>G
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n.190+9925A>G
c.-207+9925A>G (n.-207+9925A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854633_147854634delinsAGCA1296492033ACVR2Ac.55+9426_55+9427delinsAG (n.55+9426_55+9427delinsAG)
n.183+9927_183+9928delinsAG
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c.-207+9927_-207+9928delinsAG (n.-207+9927_-207+9928delinsAG)
2g.147854635delCA1296492034ACVR2Ac.55+9428del (n.55+9428del)
n.183+9929del
n.179+9428del
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c.-207+9929del (n.-207+9929del)
dbSNP
2g.147854635G>ACA57549966ACVR2Ac.55+9428G>A (n.55+9428G>A)
n.183+9929G>A
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c.-207+9929G>A (n.-207+9929G>A)
dbSNP
2g.147854635G=CA1296492035ACVR2Ac.55+9428G= (n.55+9428G=)
n.183+9929G=
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c.-207+9929G= (n.-207+9929G=)
2g.147854636_147854640delinsTATTCCA1296492036ACVR2Ac.55+9429_55+9433delinsTATTC (n.55+9429_55+9433delinsTATTC)
n.183+9930_183+9934delinsTATTC
n.179+9429_179+9433delinsTATTC
n.190+9930_190+9934delinsTATTC
c.-207+9930_-207+9934delinsTATTC (n.-207+9930_-207+9934delinsTATTC)
2g.147854642_147854645delCA1037621789ACVR2Ac.55+9435_55+9438del (n.55+9435_55+9438del)
n.183+9936_183+9939del
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n.190+9936_190+9939del
c.-207+9936_-207+9939del (n.-207+9936_-207+9939del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854640C=CA1296492037ACVR2Ac.55+9433C= (n.55+9433C=)
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n.190+9934C=
c.-207+9934C= (n.-207+9934C=)
2g.147854640C>GCA758536560ACVR2Ac.55+9433C>G (n.55+9433C>G)
n.183+9934C>G
n.179+9433C>G
n.190+9934C>G
c.-207+9934C>G (n.-207+9934C>G)
dbSNP
2g.147854640C>TCA57549970ACVR2Ac.55+9433C>T (n.55+9433C>T)
n.183+9934C>T
n.179+9433C>T
n.190+9934C>T
c.-207+9934C>T (n.-207+9934C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854644C=CA1296492038ACVR2Ac.55+9437C= (n.55+9437C=)
n.183+9938C=
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n.190+9938C=
c.-207+9938C= (n.-207+9938C=)
2g.147854644C>GCA1037621793ACVR2Ac.55+9437C>G (n.55+9437C>G)
n.183+9938C>G
n.179+9437C>G
n.190+9938C>G
c.-207+9938C>G (n.-207+9938C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854649_147854650delCA2540895851ACVR2Ac.55+9442_55+9443del (n.55+9442_55+9443del)
n.183+9943_183+9944del
n.179+9442_179+9443del
n.190+9943_190+9944del
c.-207+9943_-207+9944del (n.-207+9943_-207+9944del)
2g.147854651C>ACA647735781ACVR2Ac.55+9444C>A (n.55+9444C>A)
n.183+9945C>A
n.179+9444C>A
n.190+9945C>A
c.-207+9945C>A (n.-207+9945C>A)
COSMIC
2g.147854654A=CA1296492039ACVR2Ac.55+9447A= (n.55+9447A=)
n.183+9948A=
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n.190+9948A=
c.-207+9948A= (n.-207+9948A=)
2g.147854654A>GCA1296492040ACVR2Ac.55+9447A>G (n.55+9447A>G)
n.183+9948A>G
n.179+9447A>G
n.190+9948A>G
c.-207+9948A>G (n.-207+9948A>G)
dbSNP
2g.147854655delCA2537034485ACVR2Ac.55+9448del (n.55+9448del)
n.183+9949del
n.179+9448del
n.190+9949del
c.-207+9949del (n.-207+9949del)
2g.147854656C=CA1296492041ACVR2Ac.55+9449C= (n.55+9449C=)
n.183+9950C=
n.179+9449C=
n.190+9950C=
c.-207+9950C= (n.-207+9950C=)
2g.147854656C>GCA57549978ACVR2Ac.55+9449C>G (n.55+9449C>G)
n.183+9950C>G
n.179+9449C>G
n.190+9950C>G
c.-207+9950C>G (n.-207+9950C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854657_147854777delCA2572902736ACVR2Ac.55+9450_55+9570del (n.55+9450_55+9570del)
n.183+9951_183+10071del
n.179+9450_179+9570del
n.190+9951_190+10071del
c.-207+9951_-207+10071del (n.-207+9951_-207+10071del)
2g.147854658A=CA1296492042ACVR2Ac.55+9451A= (n.55+9451A=)
n.183+9952A=
n.179+9451A=
n.190+9952A=
c.-207+9952A= (n.-207+9952A=)
2g.147854658A>CCA1296492044ACVR2Ac.55+9451A>C (n.55+9451A>C)
n.183+9952A>C
n.179+9451A>C
n.190+9952A>C
c.-207+9952A>C (n.-207+9952A>C)
dbSNP
2g.147854658A>GCA57549982ACVR2Ac.55+9451A>G (n.55+9451A>G)
n.183+9952A>G
n.179+9451A>G
n.190+9952A>G
c.-207+9952A>G (n.-207+9952A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched