| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.147854485G>C | CA758536473 | ACVR2A | c.55+9278G>C (n.55+9278G>C) n.183+9779G>C n.179+9278G>C n.190+9779G>C c.-207+9779G>C (n.-207+9779G>C) | dbSNP |
| 2 | g.147854485G= | CA1296491986 | ACVR2A | c.55+9278G= (n.55+9278G=) n.183+9779G= n.179+9278G= n.190+9779G= c.-207+9779G= (n.-207+9779G=) | |
| 2 | g.147854488A= | CA1296491987 | ACVR2A | c.55+9281A= (n.55+9281A=) n.183+9782A= n.179+9281A= n.190+9782A= c.-207+9782A= (n.-207+9782A=) | |
| 2 | g.147854488A>G | CA57549873 | ACVR2A | c.55+9281A>G (n.55+9281A>G) n.183+9782A>G n.179+9281A>G n.190+9782A>G c.-207+9782A>G (n.-207+9782A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854490C>A | CA647735780 | ACVR2A | c.55+9283C>A (n.55+9283C>A) n.183+9784C>A n.179+9283C>A n.190+9784C>A c.-207+9784C>A (n.-207+9784C>A) | COSMIC |
| 2 | g.147854492A= | CA1296491988 | ACVR2A | c.55+9285A= (n.55+9285A=) n.183+9786A= n.179+9285A= n.190+9786A= c.-207+9786A= (n.-207+9786A=) | |
| 2 | g.147854492A>G | CA57549875 | ACVR2A | c.55+9285A>G (n.55+9285A>G) n.183+9786A>G n.179+9285A>G n.190+9786A>G c.-207+9786A>G (n.-207+9786A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854499G>A | CA57549878 | ACVR2A | c.55+9292G>A (n.55+9292G>A) n.183+9793G>A n.179+9292G>A n.190+9793G>A c.-207+9793G>A (n.-207+9793G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854499G= | CA1296491989 | ACVR2A | c.55+9292G= (n.55+9292G=) n.183+9793G= n.179+9292G= n.190+9793G= c.-207+9793G= (n.-207+9793G=) | |
| 2 | g.147854505G>A | CA2700640944 | ACVR2A | c.55+9298G>A (n.55+9298G>A) n.183+9799G>A n.179+9298G>A n.190+9799G>A c.-207+9799G>A (n.-207+9799G>A) | dbSNP |
| 2 | g.147854508A= | CA1296491990 | ACVR2A | c.55+9301A= (n.55+9301A=) n.183+9802A= n.179+9301A= n.190+9802A= c.-207+9802A= (n.-207+9802A=) | |
| 2 | g.147854508A>G | CA57549885 | ACVR2A | c.55+9301A>G (n.55+9301A>G) n.183+9802A>G n.179+9301A>G n.190+9802A>G c.-207+9802A>G (n.-207+9802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854511A= | CA1296491991 | ACVR2A | c.55+9304A= (n.55+9304A=) n.183+9805A= n.179+9304A= n.190+9805A= c.-207+9805A= (n.-207+9805A=) | |
| 2 | g.147854511A>G | CA758536484 | ACVR2A | c.55+9304A>G (n.55+9304A>G) n.183+9805A>G n.179+9304A>G n.190+9805A>G c.-207+9805A>G (n.-207+9805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854519G>A | CA57549893 | ACVR2A | c.55+9312G>A (n.55+9312G>A) n.183+9813G>A n.179+9312G>A n.190+9813G>A c.-207+9813G>A (n.-207+9813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854519G= | CA1296491992 | ACVR2A | c.55+9312G= (n.55+9312G=) n.183+9813G= n.179+9312G= n.190+9813G= c.-207+9813G= (n.-207+9813G=) | |
| 2 | g.147854527C= | CA1296491993 | ACVR2A | c.55+9320C= (n.55+9320C=) n.183+9821C= n.179+9320C= n.190+9821C= c.-207+9821C= (n.-207+9821C=) | |
| 2 | g.147854527C>T | CA758536488 | ACVR2A | c.55+9320C>T (n.55+9320C>T) n.183+9821C>T n.179+9320C>T n.190+9821C>T c.-207+9821C>T (n.-207+9821C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854528T>G | CA57549897 | ACVR2A | c.55+9321T>G (n.55+9321T>G) n.183+9822T>G n.179+9321T>G n.190+9822T>G c.-207+9822T>G (n.-207+9822T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854528T= | CA1296491994 | ACVR2A | c.55+9321T= (n.55+9321T=) n.183+9822T= n.179+9321T= n.190+9822T= c.-207+9822T= (n.-207+9822T=) | |
| 2 | g.147854530A= | CA1296491996 | ACVR2A | c.55+9323A= (n.55+9323A=) n.183+9824A= n.179+9323A= n.190+9824A= c.-207+9824A= (n.-207+9824A=) | |
| 2 | g.147854530A>G | CA1296491995 | ACVR2A | c.55+9323A>G (n.55+9323A>G) n.183+9824A>G n.179+9323A>G n.190+9824A>G c.-207+9824A>G (n.-207+9824A>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854536C= | CA1296491997 | ACVR2A | c.55+9329C= (n.55+9329C=) n.183+9830C= n.179+9329C= n.190+9830C= c.-207+9830C= (n.-207+9830C=) | |
| 2 | g.147854536C>G | CA57549903 | ACVR2A | c.55+9329C>G (n.55+9329C>G) n.183+9830C>G n.179+9329C>G n.190+9830C>G c.-207+9830C>G (n.-207+9830C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854536C>T | CA57549910 | ACVR2A | c.55+9329C>T (n.55+9329C>T) n.183+9830C>T n.179+9329C>T n.190+9830C>T c.-207+9830C>T (n.-207+9830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854537dup | CA1296491998 | ACVR2A | c.55+9330dup (n.55+9330dup) n.183+9831dup n.179+9330dup n.190+9831dup c.-207+9831dup (n.-207+9831dup) | dbSNP |
| 2 | g.147854540C= | CA1296491999 | ACVR2A | c.55+9333C= (n.55+9333C=) n.183+9834C= n.179+9333C= n.190+9834C= c.-207+9834C= (n.-207+9834C=) | |
| 2 | g.147854540C>T | CA57549914 | ACVR2A | c.55+9333C>T (n.55+9333C>T) n.183+9834C>T n.179+9333C>T n.190+9834C>T c.-207+9834C>T (n.-207+9834C>T) | dbSNP |
| 2 | g.147854541A= | CA1296492001 | ACVR2A | c.55+9334A= (n.55+9334A=) n.183+9835A= n.179+9334A= n.190+9835A= c.-207+9835A= (n.-207+9835A=) | |
| 2 | g.147854541A>G | CA758536491 | ACVR2A | c.55+9334A>G (n.55+9334A>G) n.183+9835A>G n.179+9334A>G n.190+9835A>G c.-207+9835A>G (n.-207+9835A>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854541A>T | CA1296492000 | ACVR2A | c.55+9334A>T (n.55+9334A>T) n.183+9835A>T n.179+9334A>T n.190+9835A>T c.-207+9835A>T (n.-207+9835A>T) | dbSNP |
| 2 | g.147854546A= | CA1296492002 | ACVR2A | c.55+9339A= (n.55+9339A=) n.183+9840A= n.179+9339A= n.190+9840A= c.-207+9840A= (n.-207+9840A=) | |
| 2 | g.147854546A>G | CA57549917 | ACVR2A | c.55+9339A>G (n.55+9339A>G) n.183+9840A>G n.179+9339A>G n.190+9840A>G c.-207+9840A>G (n.-207+9840A>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854547_147854548delinsAT | CA1296492003 | ACVR2A | c.55+9340_55+9341delinsAT (n.55+9340_55+9341delinsAT) n.183+9841_183+9842delinsAT n.179+9340_179+9341delinsAT n.190+9841_190+9842delinsAT c.-207+9841_-207+9842delinsAT (n.-207+9841_-207+9842delinsAT) | |
| 2 | g.147854549del | CA1296492004 | ACVR2A | c.55+9342del (n.55+9342del) n.183+9843del n.179+9342del n.190+9843del c.-207+9843del (n.-207+9843del) | dbSNP |
| 2 | g.147854553A= | CA1296492005 | ACVR2A | c.55+9346A= (n.55+9346A=) n.183+9847A= n.179+9346A= n.190+9847A= c.-207+9847A= (n.-207+9847A=) | |
| 2 | g.147854553A>G | CA57549922 | ACVR2A | c.55+9346A>G (n.55+9346A>G) n.183+9847A>G n.179+9346A>G n.190+9847A>G c.-207+9847A>G (n.-207+9847A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854557T>C | CA758536495 | ACVR2A | c.55+9350T>C (n.55+9350T>C) n.183+9851T>C n.179+9350T>C n.190+9851T>C c.-207+9851T>C (n.-207+9851T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854557T= | CA1296492006 | ACVR2A | c.55+9350T= (n.55+9350T=) n.183+9851T= n.179+9350T= n.190+9851T= c.-207+9851T= (n.-207+9851T=) | |
| 2 | g.147854561A= | CA1296492007 | ACVR2A | c.55+9354A= (n.55+9354A=) n.183+9855A= n.179+9354A= n.190+9855A= c.-207+9855A= (n.-207+9855A=) | |
| 2 | g.147854561A>G | CA57549923 | ACVR2A | c.55+9354A>G (n.55+9354A>G) n.183+9855A>G n.179+9354A>G n.190+9855A>G c.-207+9855A>G (n.-207+9855A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854565A= | CA1296492008 | ACVR2A | c.55+9358A= (n.55+9358A=) n.183+9859A= n.179+9358A= n.190+9859A= c.-207+9859A= (n.-207+9859A=) | |
| 2 | g.147854565A>G | CA758536498 | ACVR2A | c.55+9358A>G (n.55+9358A>G) n.183+9859A>G n.179+9358A>G n.190+9859A>G c.-207+9859A>G (n.-207+9859A>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854569_147854571delinsTTC | CA1296492009 | ACVR2A | c.55+9362_55+9364delinsTTC (n.55+9362_55+9364delinsTTC) n.183+9863_183+9865delinsTTC n.179+9362_179+9364delinsTTC n.190+9863_190+9865delinsTTC c.-207+9863_-207+9865delinsTTC (n.-207+9863_-207+9865delinsTTC) | |
| 2 | g.147854571_147854572del | CA758536512 | ACVR2A | c.55+9364_55+9365del (n.55+9364_55+9365del) n.183+9865_183+9866del n.179+9364_179+9365del n.190+9865_190+9866del c.-207+9865_-207+9866del (n.-207+9865_-207+9866del) | dbSNP |
| 2 | g.147854576A= | CA1296492010 | ACVR2A | c.55+9369A= (n.55+9369A=) n.183+9870A= n.179+9369A= n.190+9870A= c.-207+9870A= (n.-207+9870A=) | |
| 2 | g.147854576A>C | CA1296492011 | ACVR2A | c.55+9369A>C (n.55+9369A>C) n.183+9870A>C n.179+9369A>C n.190+9870A>C c.-207+9870A>C (n.-207+9870A>C) | dbSNP |
| 2 | g.147854578C>A | CA2533011484 | ACVR2A | c.55+9371C>A (n.55+9371C>A) n.183+9872C>A n.179+9371C>A n.190+9872C>A c.-207+9872C>A (n.-207+9872C>A) | |
| 2 | g.147854583A= | CA1296492012 | ACVR2A | c.55+9376A= (n.55+9376A=) n.183+9877A= n.179+9376A= n.190+9877A= c.-207+9877A= (n.-207+9877A=) | |
| 2 | g.147854583A>C | CA1296492013 | ACVR2A | c.55+9376A>C (n.55+9376A>C) n.183+9877A>C n.179+9376A>C n.190+9877A>C c.-207+9877A>C (n.-207+9877A>C) | dbSNP |