Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.138002079C>ACA348477774HNMTc.314C>A (p.Thr105Lys)
n.326C>A
n.246C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.1039+4910G>T
n.701C>A
 gnomAD v4
2g.138002079C=CA1291848273HNMTc.314C= (p.Thr105=)
n.326C=
n.246C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.1039+4910G=
n.701C=
2g.138002079C>GCA348477775HNMTc.314C>G (p.Thr105Arg)
n.326C>G
n.246C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.1039+4910G>C
n.701C>G
2g.138002079C>TCA214746HNMTc.314C>T (p.Thr105Ile)
n.326C>T
n.246C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.1039+4910G>A
n.701C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138002080A=CA1291848274HNMTc.315A= (p.Thr105=)
n.327A=
n.247A=
c.213A= (p.Thr71=)
c.-64A= (n.-64A=)
n.1039+4909T=
n.702A=
2g.138002080A>CCA428913322HNMTc.315A>C (p.Thr105=)
n.327A>C
n.247A>C
c.213A>C (p.Thr71=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.1039+4909T>G
n.702A>C
 gnomAD v4
2g.138002080A>GCA428913319HNMTc.315A>G (p.Thr105=)
n.327A>G
n.247A>G
c.213A>G (p.Thr71=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.1039+4909T>C
n.702A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.138002080A>TCA428913321HNMTc.315A>T (p.Thr105=)
n.327A>T
n.247A>T
c.213A>T (p.Thr71=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.1039+4909T>A
n.702A>T
2g.138002081T>ACA348477776HNMTc.316T>A (p.Ser106Thr)
n.328T>A
n.248T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.1039+4908A>T
n.703T>A
2g.138002081T>CCA348477777HNMTc.316T>C (p.Ser106Pro)
n.328T>C
n.248T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.1039+4908A>G
n.703T>C
 gnomAD v4
2g.138002081T>GCA348477778HNMTc.316T>G (p.Ser106Ala)
n.328T>G
n.248T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.1039+4908A>C
n.703T>G
 gnomAD v4
2g.138002082C>ACA348477779HNMTc.317C>A (p.Ser106Ter)
n.329C>A
n.249C>A
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.1039+4907G>T
n.704C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.138002082C=CA1291848275HNMTc.317C= (p.Ser106=)
n.329C=
n.249C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.1039+4907G=
n.704C=
2g.138002082C>GCA1891752HNMTc.317C>G (p.Ser106Trp)
n.329C>G
n.249C>G
c.215C>G (p.Ser72Trp)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.1039+4907G>C
n.704C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138002082C>TCA1891751HNMTc.317C>T (p.Ser106Leu)
n.329C>T
n.249C>T
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.1039+4907G>A
n.704C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.138002083G>ACA1891753HNMTc.318G>A (p.Ser106=)
n.330G>A
n.250G>A
c.216G>A (p.Ser72=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1039+4906C>T
n.705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138002083G>CCA428913330HNMTc.318G>C (p.Ser106=)
n.330G>C
n.250G>C
c.216G>C (p.Ser72=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1039+4906C>G
n.705G>C
 gnomAD v4
2g.138002083G=CA1291848276HNMTc.318G= (p.Ser106=)
n.330G=
n.250G=
c.216G= (p.Ser72=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.1039+4906C=
n.705G=
2g.138002083G>TCA428913332HNMTc.318G>T (p.Ser106=)
n.330G>T
n.250G>T
c.216G>T (p.Ser72=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1039+4906C>A
n.705G>T
2g.138002084A=CA1291848277HNMTc.319A= (p.Asn107=)
n.331A=
n.251A=
c.217A= (p.Asn73=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.1039+4905T=
n.706A=
2g.138002084A>CCA348477780HNMTc.319A>C (p.Asn107His)
n.331A>C
n.251A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1039+4905T>G
n.706A>C
2g.138002084A>GCA348477781HNMTc.319A>G (p.Asn107Asp)
n.331A>G
n.251A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1039+4905T>C
n.706A>G
 dbSNP
2g.138002084A>TCA348477782HNMTc.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.331A>T
n.251A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1039+4905T>A
n.706A>T
 dbSNP
2g.138002085A>CCA348477783HNMTc.320A>C (p.Asn107Thr)
n.332A>C
n.252A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1039+4904T>G
n.707A>C
2g.138002085A>GCA348477785HNMTc.320A>G (p.Asn107Ser)
n.332A>G
n.252A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.1039+4904T>C
n.707A>G
2g.138002085A>TCA348477784HNMTc.320A>T (p.Asn107Ile)
n.332A>T
n.252A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.1039+4904T>A
n.707A>T
2g.138002086C>ACA348477786HNMTc.321C>A (p.Asn107Lys)
n.333C>A
n.253C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.1039+4903G>T
n.708C>A
 gnomAD v4
2g.138002086C>GCA348477787HNMTc.321C>G (p.Asn107Lys)
n.333C>G
n.253C>G
c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.1039+4903G>C
n.708C>G
2g.138002086C>TCA428913339HNMTc.321C>T (p.Asn107=)
n.333C>T
n.253C>T
c.219C>T (p.Asn73=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.1039+4903G>A
n.708C>T
 gnomAD v4
2g.138002087C>ACA348477788HNMTc.322C>A (p.Leu108Ile)
n.334C>A
n.254C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.1039+4902G>T
n.709C>A
 gnomAD v4
2g.138002087C>GCA348477789HNMTc.322C>G (p.Leu108Val)
n.334C>G
n.254C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.1039+4902G>C
n.709C>G
2g.138002087C>TCA348477790HNMTc.322C>T (p.Leu108Phe)
n.334C>T
n.254C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.1039+4902G>A
n.709C>T
2g.138002088T>ACA348477791HNMTc.323T>A (p.Leu108His)
n.335T>A
n.255T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.1039+4901A>T
n.710T>A
 gnomAD v4
2g.138002088T>CCA348477792HNMTc.323T>C (p.Leu108Pro)
n.335T>C
n.255T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.1039+4901A>G
n.710T>C
 gnomAD v4
2g.138002088T>GCA348477793HNMTc.323T>G (p.Leu108Arg)
n.335T>G
n.255T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.1039+4901A>C
n.710T>G
2g.138002089C>ACA428913345HNMTc.324C>A (p.Leu108=)
n.336C>A
n.256C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.1039+4900G>T
n.711C>A
 gnomAD v4
2g.138002089C=CA1291848278HNMTc.324C= (p.Leu108=)
n.336C=
n.256C=
c.222C= (p.Leu74=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.1039+4900G=
n.711C=
2g.138002089C>GCA428913347HNMTc.324C>G (p.Leu108=)
n.336C>G
n.256C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.1039+4900G>C
n.711C>G
2g.138002089C>TCA428913348HNMTc.324C>T (p.Leu108=)
n.336C>T
n.256C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.1039+4900G>A
n.711C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138002090G>ACA1891754HNMTc.325G>A (p.Glu109Lys)
n.337G>A
n.257G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.1039+4899C>T
n.712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.138002090G>CCA1891755HNMTc.325G>C (p.Glu109Gln)
n.337G>C
n.257G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.1039+4899C>G
n.712G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138002090G=CA1291848279HNMTc.325G= (p.Glu109=)
n.337G=
n.257G=
c.223G= (p.Glu75=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.1039+4899C=
n.712G=
2g.138002090G>TCA1891756HNMTc.325G>T (p.Glu109Ter)
n.337G>T
n.257G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.1039+4899C>A
n.712G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138002091A>CCA348477795HNMTc.326A>C (p.Glu109Ala)
n.338A>C
n.258A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.1039+4898T>G
n.713A>C
2g.138002091A>GCA348477796HNMTc.326A>G (p.Glu109Gly)
n.338A>G
n.258A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.1039+4898T>C
n.713A>G
2g.138002091A>TCA348477794HNMTc.326A>T (p.Glu109Val)
n.338A>T
n.258A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.1039+4898T>A
n.713A>T
2g.138002092G>ACA428913356HNMTc.327G>A (p.Glu109=)
n.339G>A
n.259G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.1039+4897C>T
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138002092G>CCA348477798HNMTc.327G>C (p.Glu109Asp)
n.339G>C
n.259G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.1039+4897C>G
n.714G>C
2g.138002092G=CA1291848280HNMTc.327G= (p.Glu109=)
n.339G=
n.259G=
c.225G= (p.Glu75=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.1039+4897C=
n.714G=
2g.138002092G>TCA348477797HNMTc.327G>T (p.Glu109Asp)
n.339G>T
n.259G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.1039+4897C>A
n.714G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched