Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108929189T>GCA754906141EDAR,RANBP2c.356+9A>C (n.356+9A>C)
c.407+9A>C (n.407+9A>C)
c.500+9A>C (n.500+9A>C)
c.8370+156143T>G (n.8370+156143T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929189T=CA1278368502EDAR,RANBP2c.356+9A= (n.356+9A=)
c.407+9A= (n.407+9A=)
c.500+9A= (n.500+9A=)
c.8370+156143T= (n.8370+156143T=)
2g.108929190G>ACA1278368504EDAR,RANBP2c.356+8C>T (n.356+8C>T)
c.407+8C>T (n.407+8C>T)
c.500+8C>T (n.500+8C>T)
c.8370+156144G>A (n.8370+156144G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108929190G=CA1278368503EDAR,RANBP2c.356+8C= (n.356+8C=)
c.407+8C= (n.407+8C=)
c.500+8C= (n.500+8C=)
c.8370+156144G= (n.8370+156144G=)
2g.108929190G>TCA2577065739EDAR,RANBP2c.356+8C>A (n.356+8C>A)
c.407+8C>A (n.407+8C>A)
c.500+8C>A (n.500+8C>A)
c.8370+156144G>T (n.8370+156144G>T)
2g.108929191T>CCA535597394EDAR,RANBP2c.356+7A>G (n.356+7A>G)
c.407+7A>G (n.407+7A>G)
c.500+7A>G (n.500+7A>G)
c.8370+156145T>C (n.8370+156145T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.108929191T=CA1278368505EDAR,RANBP2c.356+7A= (n.356+7A=)
c.407+7A= (n.407+7A=)
c.500+7A= (n.500+7A=)
c.8370+156145T= (n.8370+156145T=)
2g.108929192G>ACA2660611274EDAR,RANBP2c.356+6C>T (n.356+6C>T)
c.407+6C>T (n.407+6C>T)
c.500+6C>T (n.500+6C>T)
c.8370+156146G>A (n.8370+156146G>A)
gnomAD v4
2g.108929196A=CA1278368506EDAR,RANBP2c.356+2T= (n.356+2T=)
c.407+2T= (n.407+2T=)
c.500+2T= (n.500+2T=)
c.8370+156150A= (n.8370+156150A=)
2g.108929196A>CCA348115528EDAR,RANBP2c.356+2T>G (n.356+2T>G)
c.407+2T>G (n.407+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
c.8370+156150A>C (n.8370+156150A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108929196A>GCA348115529EDAR,RANBP2c.356+2T>C (n.356+2T>C)
c.407+2T>C (n.407+2T>C)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
c.8370+156150A>G (n.8370+156150A>G)
2g.108929196A>TCA348115530EDAR,RANBP2c.356+2T>A (n.356+2T>A)
c.407+2T>A (n.407+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
c.8370+156150A>T (n.8370+156150A>T)
2g.108929197C>ACA348115531EDAR,RANBP2c.356+1G>T (n.356+1G>T)
c.407+1G>T (n.407+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
c.8370+156151C>A (n.8370+156151C>A)
2g.108929197C=CA1278368507EDAR,RANBP2c.356+1G= (n.356+1G=)
c.407+1G= (n.407+1G=)
c.500+1G= (n.500+1G=)
c.8370+156151C= (n.8370+156151C=)
2g.108929197C>GCA348115532EDAR,RANBP2c.356+1G>C (n.356+1G>C)
c.407+1G>C (n.407+1G>C)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
c.8370+156151C>G (n.8370+156151C>G)
2g.108929197C>TCA348115533EDAR,RANBP2c.356+1G>A (n.356+1G>A)
c.407+1G>A (n.407+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
c.8370+156151C>T (n.8370+156151C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929198C>ACA348115536EDAR,RANBP2c.356G>T (p.Gly119Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.8370+156152C>A (n.8370+156152C>A)
2g.108929198C>GCA348115535EDAR,RANBP2c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.8370+156152C>G (n.8370+156152C>G)
2g.108929198C>TCA348115534EDAR,RANBP2c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.8370+156152C>T (n.8370+156152C>T)
gnomAD v4
2g.108929199_108929380delCA2586969751EDAR,RANBP2c.175_356del
c.226_407del
c.319_500del
c.8370+156153_8370+156334del (n.8370+156153_8370+156334del)
2g.108929199C>ACA348115537EDAR,RANBP2c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.8370+156153C>A (n.8370+156153C>A)
2g.108929199C>GCA348115538EDAR,RANBP2c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.8370+156153C>G (n.8370+156153C>G)
2g.108929199C>TCA348115539EDAR,RANBP2c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.8370+156153C>T (n.8370+156153C>T)
2g.108929200A=CA1278368508EDAR,RANBP2c.354T= (p.Pro118=)
c.405T= (p.Pro135=)
c.498T= (p.Pro166=)
c.8370+156154A= (n.8370+156154A=)
2g.108929200A>CCA428086792EDAR,RANBP2c.354T>G (p.Pro118=)
c.405T>G (p.Pro135=)
c.498T>G (p.Pro166=)
c.8370+156154A>C (n.8370+156154A>C)
2g.108929200A>GCA428086794EDAR,RANBP2c.354T>C (p.Pro118=)
c.405T>C (p.Pro135=)
c.498T>C (p.Pro166=)
c.8370+156154A>G (n.8370+156154A>G)
2g.108929200A>TCA428086795EDAR,RANBP2c.354T>A (p.Pro118=)
c.405T>A (p.Pro135=)
c.498T>A (p.Pro166=)
c.8370+156154A>T (n.8370+156154A>T)
dbSNP
2g.108929201G>ACA348115540EDAR,RANBP2c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.8370+156155G>A (n.8370+156155G>A)
2g.108929201G>CCA348115541EDAR,RANBP2c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.8370+156155G>C (n.8370+156155G>C)
2g.108929201G>TCA348115542EDAR,RANBP2c.353C>A (p.Pro118His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.8370+156155G>T (n.8370+156155G>T)
2g.108929202G>ACA348115543EDAR,RANBP2c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.8370+156156G>A (n.8370+156156G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.108929202G>CCA1825121EDAR,RANBP2c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.8370+156156G>C (n.8370+156156G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929202G=CA1278368509EDAR,RANBP2c.352C= (p.Pro118=)
c.403C= (p.Pro135=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.8370+156156G= (n.8370+156156G=)
2g.108929202G>TCA348115544EDAR,RANBP2c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.8370+156156G>T (n.8370+156156G>T)
2g.108929203G>ACA428086797EDAR,RANBP2c.351C>T (p.Leu117=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.495C>T (p.Leu165=)
c.8370+156157G>A (n.8370+156157G>A)
2g.108929203G>CCA428086798EDAR,RANBP2c.351C>G (p.Leu117=)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.495C>G (p.Leu165=)
c.8370+156157G>C (n.8370+156157G>C)
2g.108929203G>TCA428086799EDAR,RANBP2c.351C>A (p.Leu117=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.495C>A (p.Leu165=)
c.8370+156157G>T (n.8370+156157G>T)
2g.108929204A>CCA348115545EDAR,RANBP2c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.8370+156158A>C (n.8370+156158A>C)
2g.108929204A>GCA348115546EDAR,RANBP2c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.8370+156158A>G (n.8370+156158A>G)
2g.108929204A>TCA348115547EDAR,RANBP2c.350T>A (p.Leu117His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.8370+156158A>T (n.8370+156158A>T)
2g.108929205G>ACA348115550EDAR,RANBP2c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.8370+156159G>A (n.8370+156159G>A)
2g.108929205G>CCA348115549EDAR,RANBP2c.349C>G (p.Leu117Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.8370+156159G>C (n.8370+156159G>C)
2g.108929205G>TCA348115548EDAR,RANBP2c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.8370+156159G>T (n.8370+156159G>T)
2g.108929206G>ACA428086802EDAR,RANBP2c.348C>T (p.Cys116=)
c.399C>T (p.Cys133=)
c.492C>T (p.Cys164=)
c.8370+156160G>A (n.8370+156160G>A)
2g.108929206G>CCA348115551EDAR,RANBP2c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.492C>G (p.Cys164Trp)
c.8370+156160G>C (n.8370+156160G>C)
2g.108929206G=CA1278368510EDAR,RANBP2c.348C= (p.Cys116=)
c.399C= (p.Cys133=)
c.492C= (p.Cys164=)
c.8370+156160G= (n.8370+156160G=)
2g.108929206G>TCA348115552EDAR,RANBP2c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.492C>A (p.Cys164Ter)
c.8370+156160G>T (n.8370+156160G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108929207C>ACA348115553EDAR,RANBP2c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.8370+156161C>A (n.8370+156161C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929207C=CA1278368511EDAR,RANBP2c.347G= (p.Cys116=)
c.398G= (p.Cys133=)
c.491G= (p.Cys164=)
c.8370+156161C= (n.8370+156161C=)
2g.108929207C>GCA348115554EDAR,RANBP2c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.8370+156161C>G (n.8370+156161C>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched