Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108929189T>G | CA754906141 | EDAR,RANBP2 | c.356+9A>C (n.356+9A>C) c.407+9A>C (n.407+9A>C) c.500+9A>C (n.500+9A>C) c.8370+156143T>G (n.8370+156143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929189T= | CA1278368502 | EDAR,RANBP2 | c.356+9A= (n.356+9A=) c.407+9A= (n.407+9A=) c.500+9A= (n.500+9A=) c.8370+156143T= (n.8370+156143T=) | |
2 | g.108929190G>A | CA1278368504 | EDAR,RANBP2 | c.356+8C>T (n.356+8C>T) c.407+8C>T (n.407+8C>T) c.500+8C>T (n.500+8C>T) c.8370+156144G>A (n.8370+156144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929190G= | CA1278368503 | EDAR,RANBP2 | c.356+8C= (n.356+8C=) c.407+8C= (n.407+8C=) c.500+8C= (n.500+8C=) c.8370+156144G= (n.8370+156144G=) | |
2 | g.108929190G>T | CA2577065739 | EDAR,RANBP2 | c.356+8C>A (n.356+8C>A) c.407+8C>A (n.407+8C>A) c.500+8C>A (n.500+8C>A) c.8370+156144G>T (n.8370+156144G>T) | |
2 | g.108929191T>C | CA535597394 | EDAR,RANBP2 | c.356+7A>G (n.356+7A>G) c.407+7A>G (n.407+7A>G) c.500+7A>G (n.500+7A>G) c.8370+156145T>C (n.8370+156145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108929191T= | CA1278368505 | EDAR,RANBP2 | c.356+7A= (n.356+7A=) c.407+7A= (n.407+7A=) c.500+7A= (n.500+7A=) c.8370+156145T= (n.8370+156145T=) | |
2 | g.108929192G>A | CA2660611274 | EDAR,RANBP2 | c.356+6C>T (n.356+6C>T) c.407+6C>T (n.407+6C>T) c.500+6C>T (n.500+6C>T) c.8370+156146G>A (n.8370+156146G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929196A= | CA1278368506 | EDAR,RANBP2 | c.356+2T= (n.356+2T=) c.407+2T= (n.407+2T=) c.500+2T= (n.500+2T=) c.8370+156150A= (n.8370+156150A=) | |
2 | g.108929196A>C | CA348115528 | EDAR,RANBP2 | c.356+2T>G (n.356+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) c.500+2T>G (n.500+2T>G) c.8370+156150A>C (n.8370+156150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929196A>G | CA348115529 | EDAR,RANBP2 | c.356+2T>C (n.356+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.500+2T>C (n.500+2T>C) c.8370+156150A>G (n.8370+156150A>G) | |
2 | g.108929196A>T | CA348115530 | EDAR,RANBP2 | c.356+2T>A (n.356+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) c.500+2T>A (n.500+2T>A) c.8370+156150A>T (n.8370+156150A>T) | |
2 | g.108929197C>A | CA348115531 | EDAR,RANBP2 | c.356+1G>T (n.356+1G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) c.500+1G>T (n.500+1G>T) c.8370+156151C>A (n.8370+156151C>A) | |
2 | g.108929197C= | CA1278368507 | EDAR,RANBP2 | c.356+1G= (n.356+1G=) c.407+1G= (n.407+1G=) c.500+1G= (n.500+1G=) c.8370+156151C= (n.8370+156151C=) | |
2 | g.108929197C>G | CA348115532 | EDAR,RANBP2 | c.356+1G>C (n.356+1G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) c.500+1G>C (n.500+1G>C) c.8370+156151C>G (n.8370+156151C>G) | |
2 | g.108929197C>T | CA348115533 | EDAR,RANBP2 | c.356+1G>A (n.356+1G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) c.500+1G>A (n.500+1G>A) c.8370+156151C>T (n.8370+156151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929198C>A | CA348115536 | EDAR,RANBP2 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.8370+156152C>A (n.8370+156152C>A) | |
2 | g.108929198C>G | CA348115535 | EDAR,RANBP2 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.8370+156152C>G (n.8370+156152C>G) | |
2 | g.108929198C>T | CA348115534 | EDAR,RANBP2 | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.8370+156152C>T (n.8370+156152C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929199_108929380del | CA2586969751 | EDAR,RANBP2 | c.175_356del c.226_407del c.319_500del c.8370+156153_8370+156334del (n.8370+156153_8370+156334del) | |
2 | g.108929199C>A | CA348115537 | EDAR,RANBP2 | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.8370+156153C>A (n.8370+156153C>A) | |
2 | g.108929199C>G | CA348115538 | EDAR,RANBP2 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.8370+156153C>G (n.8370+156153C>G) | |
2 | g.108929199C>T | CA348115539 | EDAR,RANBP2 | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.8370+156153C>T (n.8370+156153C>T) | |
2 | g.108929200A= | CA1278368508 | EDAR,RANBP2 | c.354T= (p.Pro118=) c.405T= (p.Pro135=) c.498T= (p.Pro166=) c.8370+156154A= (n.8370+156154A=) | |
2 | g.108929200A>C | CA428086792 | EDAR,RANBP2 | c.354T>G (p.Pro118=) c.405T>G (p.Pro135=) c.498T>G (p.Pro166=) c.8370+156154A>C (n.8370+156154A>C) | |
2 | g.108929200A>G | CA428086794 | EDAR,RANBP2 | c.354T>C (p.Pro118=) c.405T>C (p.Pro135=) c.498T>C (p.Pro166=) c.8370+156154A>G (n.8370+156154A>G) | |
2 | g.108929200A>T | CA428086795 | EDAR,RANBP2 | c.354T>A (p.Pro118=) c.405T>A (p.Pro135=) c.498T>A (p.Pro166=) c.8370+156154A>T (n.8370+156154A>T) | dbSNP |
2 | g.108929201G>A | CA348115540 | EDAR,RANBP2 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.8370+156155G>A (n.8370+156155G>A) | |
2 | g.108929201G>C | CA348115541 | EDAR,RANBP2 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.8370+156155G>C (n.8370+156155G>C) | |
2 | g.108929201G>T | CA348115542 | EDAR,RANBP2 | c.353C>A (p.Pro118His) c.404C>A (p.Pro135His) c.497C>A (p.Pro166His) c.8370+156155G>T (n.8370+156155G>T) | |
2 | g.108929202G>A | CA348115543 | EDAR,RANBP2 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.8370+156156G>A (n.8370+156156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108929202G>C | CA1825121 | EDAR,RANBP2 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.8370+156156G>C (n.8370+156156G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929202G= | CA1278368509 | EDAR,RANBP2 | c.352C= (p.Pro118=) c.403C= (p.Pro135=) c.496C= (p.Pro166=) c.8370+156156G= (n.8370+156156G=) | |
2 | g.108929202G>T | CA348115544 | EDAR,RANBP2 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.8370+156156G>T (n.8370+156156G>T) | |
2 | g.108929203G>A | CA428086797 | EDAR,RANBP2 | c.351C>T (p.Leu117=) c.402C>T (p.Leu134=) c.495C>T (p.Leu165=) c.8370+156157G>A (n.8370+156157G>A) | |
2 | g.108929203G>C | CA428086798 | EDAR,RANBP2 | c.351C>G (p.Leu117=) c.402C>G (p.Leu134=) c.495C>G (p.Leu165=) c.8370+156157G>C (n.8370+156157G>C) | |
2 | g.108929203G>T | CA428086799 | EDAR,RANBP2 | c.351C>A (p.Leu117=) c.402C>A (p.Leu134=) c.495C>A (p.Leu165=) c.8370+156157G>T (n.8370+156157G>T) | |
2 | g.108929204A>C | CA348115545 | EDAR,RANBP2 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.8370+156158A>C (n.8370+156158A>C) | |
2 | g.108929204A>G | CA348115546 | EDAR,RANBP2 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.8370+156158A>G (n.8370+156158A>G) | |
2 | g.108929204A>T | CA348115547 | EDAR,RANBP2 | c.350T>A (p.Leu117His) c.401T>A (p.Leu134His) c.494T>A (p.Leu165His) c.8370+156158A>T (n.8370+156158A>T) | |
2 | g.108929205G>A | CA348115550 | EDAR,RANBP2 | c.349C>T (p.Leu117Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.8370+156159G>A (n.8370+156159G>A) | |
2 | g.108929205G>C | CA348115549 | EDAR,RANBP2 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.8370+156159G>C (n.8370+156159G>C) | |
2 | g.108929205G>T | CA348115548 | EDAR,RANBP2 | c.349C>A (p.Leu117Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.8370+156159G>T (n.8370+156159G>T) | |
2 | g.108929206G>A | CA428086802 | EDAR,RANBP2 | c.348C>T (p.Cys116=) c.399C>T (p.Cys133=) c.492C>T (p.Cys164=) c.8370+156160G>A (n.8370+156160G>A) | |
2 | g.108929206G>C | CA348115551 | EDAR,RANBP2 | c.348C>G (p.Cys116Trp) c.399C>G (p.Cys133Trp) c.492C>G (p.Cys164Trp) c.8370+156160G>C (n.8370+156160G>C) | |
2 | g.108929206G= | CA1278368510 | EDAR,RANBP2 | c.348C= (p.Cys116=) c.399C= (p.Cys133=) c.492C= (p.Cys164=) c.8370+156160G= (n.8370+156160G=) | |
2 | g.108929206G>T | CA348115552 | EDAR,RANBP2 | c.348C>A (p.Cys116Ter) c.399C>A (p.Cys133Ter) c.492C>A (p.Cys164Ter) c.8370+156160G>T (n.8370+156160G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929207C>A | CA348115553 | EDAR,RANBP2 | c.347G>T (p.Cys116Phe) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.8370+156161C>A (n.8370+156161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929207C= | CA1278368511 | EDAR,RANBP2 | c.347G= (p.Cys116=) c.398G= (p.Cys133=) c.491G= (p.Cys164=) c.8370+156161C= (n.8370+156161C=) | |
2 | g.108929207C>G | CA348115554 | EDAR,RANBP2 | c.347G>C (p.Cys116Ser) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.8370+156161C>G (n.8370+156161C>G) | gnomAD v4 |