Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102441424_102441433del | CA535004073 | IL18RAP | c.796+47_796+56del (n.796+47_796+56del) c.370+47_370+56del (n.370+47_370+56del) n.1133+47_1133+56del n.1131+47_1131+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441432A= | CA1275264070 | IL18RAP | c.796+55A= (n.796+55A=) c.370+55A= (n.370+55A=) n.1133+55A= n.1131+55A= | |
2 | g.102441432A>C | CA2581790411 | IL18RAP | c.796+55A>C (n.796+55A>C) c.370+55A>C (n.370+55A>C) n.1133+55A>C n.1131+55A>C | |
2 | g.102441432A>G | CA52930790 | IL18RAP | c.796+55A>G (n.796+55A>G) c.370+55A>G (n.370+55A>G) n.1133+55A>G n.1131+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441432A>T | CA2581790410 | IL18RAP | c.796+55A>T (n.796+55A>T) c.370+55A>T (n.370+55A>T) n.1133+55A>T n.1131+55A>T | |
2 | g.102441436_102441437del | CA2660480016 | IL18RAP | c.796+59_796+60del (n.796+59_796+60del) c.370+59_370+60del (n.370+59_370+60del) n.1133+59_1133+60del n.1131+59_1131+60del | gnomAD v4 |
2 | g.102441434T>A | CA2660480017 | IL18RAP | c.796+57T>A (n.796+57T>A) c.370+57T>A (n.370+57T>A) n.1133+57T>A n.1131+57T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441435G= | CA1275264071 | IL18RAP | c.796+58G= (n.796+58G=) c.370+58G= (n.370+58G=) n.1133+58G= n.1131+58G= | |
2 | g.102441436T>C | CA52930795 | IL18RAP | c.796+59T>C (n.796+59T>C) c.370+59T>C (n.370+59T>C) n.1133+59T>C n.1131+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441436T= | CA1275264072 | IL18RAP | c.796+59T= (n.796+59T=) c.370+59T= (n.370+59T=) n.1133+59T= n.1131+59T= | |
2 | g.102441436dup | CA754315557 | IL18RAP | c.796+59dup (n.796+59dup) c.370+59dup (n.370+59dup) n.1133+59dup n.1131+59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441437G>A | CA2577057978 | IL18RAP | c.796+60G>A (n.796+60G>A) c.370+60G>A (n.370+60G>A) n.1133+60G>A n.1131+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441437G>T | CA2660480018 | IL18RAP | c.796+60G>T (n.796+60G>T) c.370+60G>T (n.370+60G>T) n.1133+60G>T n.1131+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441438A>T | CA2660480019 | IL18RAP | c.796+61A>T (n.796+61A>T) c.370+61A>T (n.370+61A>T) n.1133+61A>T n.1131+61A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441439T>C | CA52930797 | IL18RAP | c.796+62T>C (n.796+62T>C) c.370+62T>C (n.370+62T>C) n.1133+62T>C n.1131+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441439T= | CA1275264073 | IL18RAP | c.796+62T= (n.796+62T=) c.370+62T= (n.370+62T=) n.1133+62T= n.1131+62T= | |
2 | g.102441442_102441444del | CA2577057979 | IL18RAP | c.796+65_796+67del (n.796+65_796+67del) c.370+65_370+67del (n.370+65_370+67del) n.1133+65_1133+67del n.1131+65_1131+67del | |
2 | g.102441441G>T | CA2660480020 | IL18RAP | c.796+64G>T (n.796+64G>T) c.370+64G>T (n.370+64G>T) n.1133+64G>T n.1131+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441442A= | CA1275264074 | IL18RAP | c.796+65A= (n.796+65A=) c.370+65A= (n.370+65A=) n.1133+65A= n.1131+65A= | |
2 | g.102441442A>G | CA1275264075 | IL18RAP | c.796+65A>G (n.796+65A>G) c.370+65A>G (n.370+65A>G) n.1133+65A>G n.1131+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441443del | CA2660480021 | IL18RAP | c.796+66del (n.796+66del) c.370+66del (n.370+66del) n.1133+66del n.1131+66del | gnomAD v4 |
2 | g.102441444G>A | CA1275264077 | IL18RAP | c.796+67G>A (n.796+67G>A) c.370+67G>A (n.370+67G>A) n.1133+67G>A n.1131+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441444G>C | CA52930799 | IL18RAP | c.796+67G>C (n.796+67G>C) c.370+67G>C (n.370+67G>C) n.1133+67G>C n.1131+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441444G= | CA1275264076 | IL18RAP | c.796+67G= (n.796+67G=) c.370+67G= (n.370+67G=) n.1133+67G= n.1131+67G= | |
2 | g.102441444G>T | CA2660480022 | IL18RAP | c.796+67G>T (n.796+67G>T) c.370+67G>T (n.370+67G>T) n.1133+67G>T n.1131+67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441445G>A | CA2660480023 | IL18RAP | c.796+68G>A (n.796+68G>A) c.370+68G>A (n.370+68G>A) n.1133+68G>A n.1131+68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441446A>G | CA2660480024 | IL18RAP | c.796+69A>G (n.796+69A>G) c.370+69A>G (n.370+69A>G) n.1133+69A>G n.1131+69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441449del | CA2660480025 | IL18RAP | c.796+72del (n.796+72del) c.370+72del (n.370+72del) n.1133+72del n.1131+72del | gnomAD v4 |
2 | g.102441447A>G | CA2660480026 | IL18RAP | c.796+70A>G (n.796+70A>G) c.370+70A>G (n.370+70A>G) n.1133+70A>G n.1131+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441448_102441449insTCCCAATGCTGTTTTCCTTCT | CA2660480027 | IL18RAP | c.796+71_796+72insTCCCAATGCTGTTTTCCTTCT (n.796+71_796+72insTCCCAATGCTGTTTTCCTTCT) c.370+71_370+72insTCCCAATGCTGTTTTCCTTCT (n.370+71_370+72insTCCCAATGCTGTTTTCCTTCT) n.1133+71_1133+72insTCCCAATGCTGTTTTCCTTCT n.1131+71_1131+72insTCCCAATGCTGTTTTCCTTCT | gnomAD v4 |
2 | g.102441449A>T | CA2660480028 | IL18RAP | c.796+72A>T (n.796+72A>T) c.370+72A>T (n.370+72A>T) n.1133+72A>T n.1131+72A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441450C>A | CA2660480029 | IL18RAP | c.796+73C>A (n.796+73C>A) c.370+73C>A (n.370+73C>A) n.1133+73C>A n.1131+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441450C= | CA1275264078 | IL18RAP | c.796+73C= (n.796+73C=) c.370+73C= (n.370+73C=) n.1133+73C= n.1131+73C= | |
2 | g.102441450C>T | CA52930803 | IL18RAP | c.796+73C>T (n.796+73C>T) c.370+73C>T (n.370+73C>T) n.1133+73C>T n.1131+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441451A>G | CA2660480030 | IL18RAP | c.796+74A>G (n.796+74A>G) c.370+74A>G (n.370+74A>G) n.1133+74A>G n.1131+74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441452G>A | CA754315563 | IL18RAP | c.796+75G>A (n.796+75G>A) c.370+75G>A (n.370+75G>A) n.1133+75G>A n.1131+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441452G>C | CA2660480031 | IL18RAP | c.796+75G>C (n.796+75G>C) c.370+75G>C (n.370+75G>C) n.1133+75G>C n.1131+75G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441452G= | CA1275264079 | IL18RAP | c.796+75G= (n.796+75G=) c.370+75G= (n.370+75G=) n.1133+75G= n.1131+75G= | |
2 | g.102441452G>T | CA2660480032 | IL18RAP | c.796+75G>T (n.796+75G>T) c.370+75G>T (n.370+75G>T) n.1133+75G>T n.1131+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441453C>A | CA2660480033 | IL18RAP | c.796+76C>A (n.796+76C>A) c.370+76C>A (n.370+76C>A) n.1133+76C>A n.1131+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441453C>G | CA2577057980 | IL18RAP | c.796+76C>G (n.796+76C>G) c.370+76C>G (n.370+76C>G) n.1133+76C>G n.1131+76C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441454A= | CA1275264080 | IL18RAP | c.796+77A= (n.796+77A=) c.370+77A= (n.370+77A=) n.1133+77A= n.1131+77A= | |
2 | g.102441454A>G | CA1275264081 | IL18RAP | c.796+77A>G (n.796+77A>G) c.370+77A>G (n.370+77A>G) n.1133+77A>G n.1131+77A>G | dbSNP |
2 | g.102441455T>A | CA2660480034 | IL18RAP | c.796+78T>A (n.796+78T>A) c.370+78T>A (n.370+78T>A) n.1133+78T>A n.1131+78T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441455T>C | CA1034373878 | IL18RAP | c.796+78T>C (n.796+78T>C) c.370+78T>C (n.370+78T>C) n.1133+78T>C n.1131+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441455T= | CA1275264082 | IL18RAP | c.796+78T= (n.796+78T=) c.370+78T= (n.370+78T=) n.1133+78T= n.1131+78T= | |
2 | g.102441456T>A | CA2660480035 | IL18RAP | c.796+79T>A (n.796+79T>A) c.370+79T>A (n.370+79T>A) n.1133+79T>A n.1131+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441457G>A | CA2660480036 | IL18RAP | c.796+80G>A (n.796+80G>A) c.370+80G>A (n.370+80G>A) n.1133+80G>A n.1131+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441457G>T | CA2660480037 | IL18RAP | c.796+80G>T (n.796+80G>T) c.370+80G>T (n.370+80G>T) n.1133+80G>T n.1131+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441457_102441458insC | CA2660480038 | IL18RAP | c.796+80_796+81insC (n.796+80_796+81insC) c.370+80_370+81insC (n.370+80_370+81insC) n.1133+80_1133+81insC n.1131+80_1131+81insC | gnomAD v4 |