| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
| 1 | g.99915434A= | CA1183945761 | AGL | c.4207A= (p.Ile1403=) n.4418A= c.4159A= (p.Ile1387=) c.4156A= (p.Ile1386=) n.1318-2217T= n.1207-2217T= n.1312-2217T= n.1250-2217T= n.1136-2217T= n.1247-2217T= n.661-2217T= n.729-2217T= c.2467A= (p.Ile823=) | |
| 1 | g.99915434A>C | CA341341172 | AGL | c.4207A>C (p.Ile1403Leu) n.4418A>C c.4159A>C (p.Ile1387Leu) c.4156A>C (p.Ile1386Leu) n.1318-2217T>G n.1207-2217T>G n.1312-2217T>G n.1250-2217T>G n.1136-2217T>G n.1247-2217T>G n.661-2217T>G n.729-2217T>G c.2467A>C (p.Ile823Leu) | |
| 1 | g.99915434A>G | CA341341175 | AGL | c.4207A>G (p.Ile1403Val) n.4418A>G c.4159A>G (p.Ile1387Val) c.4156A>G (p.Ile1386Val) n.1318-2217T>C n.1207-2217T>C n.1312-2217T>C n.1250-2217T>C n.1136-2217T>C n.1247-2217T>C n.661-2217T>C n.729-2217T>C c.2467A>G (p.Ile823Val) | |
| 1 | g.99915434A>T | CA967352 | AGL | c.4207A>T (p.Ile1403Phe) n.4418A>T c.4159A>T (p.Ile1387Phe) c.4156A>T (p.Ile1386Phe) n.1318-2217T>A n.1207-2217T>A n.1312-2217T>A n.1250-2217T>A n.1136-2217T>A n.1247-2217T>A n.661-2217T>A n.729-2217T>A c.2467A>T (p.Ile823Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915435T>A | CA341341180 | AGL | c.4208T>A (p.Ile1403Asn) n.4419T>A c.4160T>A (p.Ile1387Asn) c.4157T>A (p.Ile1386Asn) n.1318-2218A>T n.1207-2218A>T n.1312-2218A>T n.1250-2218A>T n.1136-2218A>T n.1247-2218A>T n.661-2218A>T n.729-2218A>T c.2468T>A (p.Ile823Asn) | |
| 1 | g.99915435T>C | CA341341183 | AGL | c.4208T>C (p.Ile1403Thr) n.4419T>C c.4160T>C (p.Ile1387Thr) c.4157T>C (p.Ile1386Thr) n.1318-2218A>G n.1207-2218A>G n.1312-2218A>G n.1250-2218A>G n.1136-2218A>G n.1247-2218A>G n.661-2218A>G n.729-2218A>G c.2468T>C (p.Ile823Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915435T>G | CA341341184 | AGL | c.4208T>G (p.Ile1403Ser) n.4419T>G c.4160T>G (p.Ile1387Ser) c.4157T>G (p.Ile1386Ser) n.1318-2218A>C n.1207-2218A>C n.1312-2218A>C n.1250-2218A>C n.1136-2218A>C n.1247-2218A>C n.661-2218A>C n.729-2218A>C c.2468T>G (p.Ile823Ser) | |
| 1 | g.99915435T= | CA1183945764 | AGL | c.4208T= (p.Ile1403=) n.4419T= c.4160T= (p.Ile1387=) c.4157T= (p.Ile1386=) n.1318-2218A= n.1207-2218A= n.1312-2218A= n.1250-2218A= n.1136-2218A= n.1247-2218A= n.661-2218A= n.729-2218A= c.2468T= (p.Ile823=) | |
| 1 | g.99915436T>A | CA419095439 | AGL | c.4209T>A (p.Ile1403=) n.4420T>A c.4161T>A (p.Ile1387=) c.4158T>A (p.Ile1386=) n.1318-2219A>T n.1207-2219A>T n.1312-2219A>T n.1250-2219A>T n.1136-2219A>T n.1247-2219A>T n.661-2219A>T n.729-2219A>T c.2469T>A (p.Ile823=) | |
| 1 | g.99915436T>C | CA419095438 | AGL | c.4209T>C (p.Ile1403=) n.4420T>C c.4161T>C (p.Ile1387=) c.4158T>C (p.Ile1386=) n.1318-2219A>G n.1207-2219A>G n.1312-2219A>G n.1250-2219A>G n.1136-2219A>G n.1247-2219A>G n.661-2219A>G n.729-2219A>G c.2469T>C (p.Ile823=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99915436T>G | CA341341185 | AGL | c.4209T>G (p.Ile1403Met) n.4420T>G c.4161T>G (p.Ile1387Met) c.4158T>G (p.Ile1386Met) n.1318-2219A>C n.1207-2219A>C n.1312-2219A>C n.1250-2219A>C n.1136-2219A>C n.1247-2219A>C n.661-2219A>C n.729-2219A>C c.2469T>G (p.Ile823Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99915436T= | CA1183945770 | AGL | c.4209T= (p.Ile1403=) n.4420T= c.4161T= (p.Ile1387=) c.4158T= (p.Ile1386=) n.1318-2219A= n.1207-2219A= n.1312-2219A= n.1250-2219A= n.1136-2219A= n.1247-2219A= n.661-2219A= n.729-2219A= c.2469T= (p.Ile823=) | |
| 1 | g.99915437G>A | CA243732 | AGL | c.4210G>A (p.Ala1404Thr) n.4421G>A c.4162G>A (p.Ala1388Thr) c.4159G>A (p.Ala1387Thr) n.1318-2220C>T n.1207-2220C>T n.1312-2220C>T n.1250-2220C>T n.1136-2220C>T n.1247-2220C>T n.661-2220C>T n.729-2220C>T c.2470G>A (p.Ala824Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915437G>C | CA341341186 | AGL | c.4210G>C (p.Ala1404Pro) n.4421G>C c.4162G>C (p.Ala1388Pro) c.4159G>C (p.Ala1387Pro) n.1318-2220C>G n.1207-2220C>G n.1312-2220C>G n.1250-2220C>G n.1136-2220C>G n.1247-2220C>G n.661-2220C>G n.729-2220C>G c.2470G>C (p.Ala824Pro) | |
| 1 | g.99915437G= | CA1183945774 | AGL | c.4210G= (p.Ala1404=) n.4421G= c.4162G= (p.Ala1388=) c.4159G= (p.Ala1387=) n.1318-2220C= n.1207-2220C= n.1312-2220C= n.1250-2220C= n.1136-2220C= n.1247-2220C= n.661-2220C= n.729-2220C= c.2470G= (p.Ala824=) | |
| 1 | g.99915437G>T | CA341341188 | AGL | c.4210G>T (p.Ala1404Ser) n.4421G>T c.4162G>T (p.Ala1388Ser) c.4159G>T (p.Ala1387Ser) n.1318-2220C>A n.1207-2220C>A n.1312-2220C>A n.1250-2220C>A n.1136-2220C>A n.1247-2220C>A n.661-2220C>A n.729-2220C>A c.2470G>T (p.Ala824Ser) | |
| 1 | g.99915438C>A | CA341341190 | AGL | c.4211C>A (p.Ala1404Glu) n.4422C>A c.4163C>A (p.Ala1388Glu) c.4160C>A (p.Ala1387Glu) n.1318-2221G>T n.1207-2221G>T n.1312-2221G>T n.1250-2221G>T n.1136-2221G>T n.1247-2221G>T n.661-2221G>T n.729-2221G>T c.2471C>A (p.Ala824Glu) | |
| 1 | g.99915438C>G | CA341341196 | AGL | c.4211C>G (p.Ala1404Gly) n.4422C>G c.4163C>G (p.Ala1388Gly) c.4160C>G (p.Ala1387Gly) n.1318-2221G>C n.1207-2221G>C n.1312-2221G>C n.1250-2221G>C n.1136-2221G>C n.1247-2221G>C n.661-2221G>C n.729-2221G>C c.2471C>G (p.Ala824Gly) | |
| 1 | g.99915438C>T | CA341341192 | AGL | c.4211C>T (p.Ala1404Val) n.4422C>T c.4163C>T (p.Ala1388Val) c.4160C>T (p.Ala1387Val) n.1318-2221G>A n.1207-2221G>A n.1312-2221G>A n.1250-2221G>A n.1136-2221G>A n.1247-2221G>A n.661-2221G>A n.729-2221G>A c.2471C>T (p.Ala824Val) | |
| 1 | g.99915439A= | CA1183945783 | AGL | c.4212A= (p.Ala1404=) n.4423A= c.4164A= (p.Ala1388=) c.4161A= (p.Ala1387=) n.1318-2222T= n.1207-2222T= n.1312-2222T= n.1250-2222T= n.1136-2222T= n.1247-2222T= n.661-2222T= n.729-2222T= c.2472A= (p.Ala824=) | |
| 1 | g.99915439A>C | CA967353 | AGL | c.4212A>C (p.Ala1404=) n.4423A>C c.4164A>C (p.Ala1388=) c.4161A>C (p.Ala1387=) n.1318-2222T>G n.1207-2222T>G n.1312-2222T>G n.1250-2222T>G n.1136-2222T>G n.1247-2222T>G n.661-2222T>G n.729-2222T>G c.2472A>C (p.Ala824=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915439A>G | CA419095464 | AGL | c.4212A>G (p.Ala1404=) n.4423A>G c.4164A>G (p.Ala1388=) c.4161A>G (p.Ala1387=) n.1318-2222T>C n.1207-2222T>C n.1312-2222T>C n.1250-2222T>C n.1136-2222T>C n.1247-2222T>C n.661-2222T>C n.729-2222T>C c.2472A>G (p.Ala824=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915439A>T | CA419095466 | AGL | c.4212A>T (p.Ala1404=) n.4423A>T c.4164A>T (p.Ala1388=) c.4161A>T (p.Ala1387=) n.1318-2222T>A n.1207-2222T>A n.1312-2222T>A n.1250-2222T>A n.1136-2222T>A n.1247-2222T>A n.661-2222T>A n.729-2222T>A c.2472A>T (p.Ala824=) | |
| 1 | g.99915440G>A | CA341341201 | AGL | c.4213G>A (p.Glu1405Lys) n.4424G>A c.4165G>A (p.Glu1389Lys) c.4162G>A (p.Glu1388Lys) n.1318-2223C>T n.1207-2223C>T n.1312-2223C>T n.1250-2223C>T n.1136-2223C>T n.1247-2223C>T n.661-2223C>T n.729-2223C>T c.2473G>A (p.Glu825Lys) | ClinVar |
| 1 | g.99915440G>C | CA341341205 | AGL | c.4213G>C (p.Glu1405Gln) n.4424G>C c.4165G>C (p.Glu1389Gln) c.4162G>C (p.Glu1388Gln) n.1318-2223C>G n.1207-2223C>G n.1312-2223C>G n.1250-2223C>G n.1136-2223C>G n.1247-2223C>G n.661-2223C>G n.729-2223C>G c.2473G>C (p.Glu825Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915440G>T | CA341341208 | AGL | c.4213G>T (p.Glu1405Ter) n.4424G>T c.4165G>T (p.Glu1389Ter) c.4162G>T (p.Glu1388Ter) n.1318-2223C>A n.1207-2223C>A n.1312-2223C>A n.1250-2223C>A n.1136-2223C>A n.1247-2223C>A n.661-2223C>A n.729-2223C>A c.2473G>T (p.Glu825Ter) | |
| 1 | g.99915440_99915441delinsGA | CA1183945788 | AGL | c.4213_4214delinsGA (p.Glu1405=) n.4424_4425delinsGA c.4165_4166delinsGA (p.Glu1389=) c.4162_4163delinsGA (p.Glu1388=) n.1318-2224_1318-2223delinsTC n.1207-2224_1207-2223delinsTC n.1312-2224_1312-2223delinsTC n.1250-2224_1250-2223delinsTC n.1136-2224_1136-2223delinsTC n.1247-2224_1247-2223delinsTC n.661-2224_661-2223delinsTC n.729-2224_729-2223delinsTC c.2473_2474delinsGA (p.Glu825=) | |
| 1 | g.99915441A= | CA1140490771 | AGL | c.4214A= (p.Glu1405=) n.4425A= c.4166A= (p.Glu1389=) c.4163A= (p.Glu1388=) n.1318-2224T= n.1207-2224T= n.1312-2224T= n.1250-2224T= n.1136-2224T= n.1247-2224T= n.661-2224T= n.729-2224T= c.2474A= (p.Glu825=) | |
| 1 | g.99915441A>C | CA341341213 | AGL | c.4214A>C (p.Glu1405Ala) n.4425A>C c.4166A>C (p.Glu1389Ala) c.4163A>C (p.Glu1388Ala) n.1318-2224T>G n.1207-2224T>G n.1312-2224T>G n.1250-2224T>G n.1136-2224T>G n.1247-2224T>G n.661-2224T>G n.729-2224T>G c.2474A>C (p.Glu825Ala) | |
| 1 | g.99915441A>G | CA967354 | AGL | c.4214A>G (p.Glu1405Gly) n.4425A>G c.4166A>G (p.Glu1389Gly) c.4163A>G (p.Glu1388Gly) n.1318-2224T>C n.1207-2224T>C n.1312-2224T>C n.1250-2224T>C n.1136-2224T>C n.1247-2224T>C n.661-2224T>C n.729-2224T>C c.2474A>G (p.Glu825Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.99915441A>T | CA341341216 | AGL | c.4214A>T (p.Glu1405Val) n.4425A>T c.4166A>T (p.Glu1389Val) c.4163A>T (p.Glu1388Val) n.1318-2224T>A n.1207-2224T>A n.1312-2224T>A n.1250-2224T>A n.1136-2224T>A n.1247-2224T>A n.661-2224T>A n.729-2224T>A c.2474A>T (p.Glu825Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915448dup | CA274323 | AGL | c.4221dup (p.Leu1408IlefsTer14) n.4432dup c.4173dup (p.Leu1392IlefsTer14) c.4170dup (p.Leu1391IlefsTer14) n.1318-2224dup n.1207-2224dup n.1312-2224dup n.1250-2224dup n.1136-2224dup n.1247-2224dup n.661-2224dup n.729-2224dup c.2481dup (p.Leu828IlefsTer14) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.99915448del | CA524710817 | AGL | c.4221del (p.Lys1407AsnfsTer8) n.4432del c.4173del (p.Lys1391AsnfsTer8) c.4170del (p.Lys1390AsnfsTer8) n.1318-2224del n.1207-2224del n.1312-2224del n.1250-2224del n.1136-2224del n.1247-2224del n.661-2224del n.729-2224del c.2481del (p.Lys827AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915447_99915448del | CA2499214929 | AGL | c.4220_4221del (p.Lys1407IlefsTer14) n.4431_4432del c.4172_4173del (p.Lys1391IlefsTer14) c.4169_4170del (p.Lys1390IlefsTer14) n.1318-2225_1318-2224del n.1207-2225_1207-2224del n.1312-2225_1312-2224del n.1250-2225_1250-2224del n.1136-2225_1136-2224del n.1247-2225_1247-2224del n.661-2225_661-2224del n.729-2225_729-2224del c.2480_2481del (p.Lys827IlefsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99915442A= | CA1183945803 | AGL | c.4215A= (p.Glu1405=) n.4426A= c.4167A= (p.Glu1389=) c.4164A= (p.Glu1388=) n.1318-2225T= n.1207-2225T= n.1312-2225T= n.1250-2225T= n.1136-2225T= n.1247-2225T= n.661-2225T= n.729-2225T= c.2475A= (p.Glu825=) | |
| 1 | g.99915442A>C | CA27558617 | AGL | c.4215A>C (p.Glu1405Asp) n.4426A>C c.4167A>C (p.Glu1389Asp) c.4164A>C (p.Glu1388Asp) n.1318-2225T>G n.1207-2225T>G n.1312-2225T>G n.1250-2225T>G n.1136-2225T>G n.1247-2225T>G n.661-2225T>G n.729-2225T>G c.2475A>C (p.Glu825Asp) | dbSNP |
| 1 | g.99915442A>G | CA419095486 | AGL | c.4215A>G (p.Glu1405=) n.4426A>G c.4167A>G (p.Glu1389=) c.4164A>G (p.Glu1388=) n.1318-2225T>C n.1207-2225T>C n.1312-2225T>C n.1250-2225T>C n.1136-2225T>C n.1247-2225T>C n.661-2225T>C n.729-2225T>C c.2475A>G (p.Glu825=) | |
| 1 | g.99915442A>T | CA341341227 | AGL | c.4215A>T (p.Glu1405Asp) n.4426A>T c.4167A>T (p.Glu1389Asp) c.4164A>T (p.Glu1388Asp) n.1318-2225T>A n.1207-2225T>A n.1312-2225T>A n.1250-2225T>A n.1136-2225T>A n.1247-2225T>A n.661-2225T>A n.729-2225T>A c.2475A>T (p.Glu825Asp) | |
| 1 | g.99915443A>C | CA341341233 | AGL | c.4216A>C (p.Lys1406Gln) n.4427A>C c.4168A>C (p.Lys1390Gln) c.4165A>C (p.Lys1389Gln) n.1318-2226T>G n.1207-2226T>G n.1312-2226T>G n.1250-2226T>G n.1136-2226T>G n.1247-2226T>G n.661-2226T>G n.729-2226T>G c.2476A>C (p.Lys826Gln) | |
| 1 | g.99915443A>G | CA341341236 | AGL | c.4216A>G (p.Lys1406Glu) n.4427A>G c.4168A>G (p.Lys1390Glu) c.4165A>G (p.Lys1389Glu) n.1318-2226T>C n.1207-2226T>C n.1312-2226T>C n.1250-2226T>C n.1136-2226T>C n.1247-2226T>C n.661-2226T>C n.729-2226T>C c.2476A>G (p.Lys826Glu) | |
| 1 | g.99915443A>T | CA341341231 | AGL | c.4216A>T (p.Lys1406Ter) n.4427A>T c.4168A>T (p.Lys1390Ter) c.4165A>T (p.Lys1389Ter) n.1318-2226T>A n.1207-2226T>A n.1312-2226T>A n.1250-2226T>A n.1136-2226T>A n.1247-2226T>A n.661-2226T>A n.729-2226T>A c.2476A>T (p.Lys826Ter) | |
| 1 | g.99915444A>C | CA341341244 | AGL | c.4217A>C (p.Lys1406Thr) n.4428A>C c.4169A>C (p.Lys1390Thr) c.4166A>C (p.Lys1389Thr) n.1318-2227T>G n.1207-2227T>G n.1312-2227T>G n.1250-2227T>G n.1136-2227T>G n.1247-2227T>G n.661-2227T>G n.729-2227T>G c.2477A>C (p.Lys826Thr) | |
| 1 | g.99915444A>G | CA341341245 | AGL | c.4217A>G (p.Lys1406Arg) n.4428A>G c.4169A>G (p.Lys1390Arg) c.4166A>G (p.Lys1389Arg) n.1318-2227T>C n.1207-2227T>C n.1312-2227T>C n.1250-2227T>C n.1136-2227T>C n.1247-2227T>C n.661-2227T>C n.729-2227T>C c.2477A>G (p.Lys826Arg) | |
| 1 | g.99915444A>T | CA341341251 | AGL | c.4217A>T (p.Lys1406Ile) n.4428A>T c.4169A>T (p.Lys1390Ile) c.4166A>T (p.Lys1389Ile) n.1318-2227T>A n.1207-2227T>A n.1312-2227T>A n.1250-2227T>A n.1136-2227T>A n.1247-2227T>A n.661-2227T>A n.729-2227T>A c.2477A>T (p.Lys826Ile) | |
| 1 | g.99915445A>C | CA341341254 | AGL | c.4218A>C (p.Lys1406Asn) n.4429A>C c.4170A>C (p.Lys1390Asn) c.4167A>C (p.Lys1389Asn) n.1318-2228T>G n.1207-2228T>G n.1312-2228T>G n.1250-2228T>G n.1136-2228T>G n.1247-2228T>G n.661-2228T>G n.729-2228T>G c.2478A>C (p.Lys826Asn) | |
| 1 | g.99915445A>G | CA419095507 | AGL | c.4218A>G (p.Lys1406=) n.4429A>G c.4170A>G (p.Lys1390=) c.4167A>G (p.Lys1389=) n.1318-2228T>C n.1207-2228T>C n.1312-2228T>C n.1250-2228T>C n.1136-2228T>C n.1247-2228T>C n.661-2228T>C n.729-2228T>C c.2478A>G (p.Lys826=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915445A>T | CA341341256 | AGL | c.4218A>T (p.Lys1406Asn) n.4429A>T c.4170A>T (p.Lys1390Asn) c.4167A>T (p.Lys1389Asn) n.1318-2228T>A n.1207-2228T>A n.1312-2228T>A n.1250-2228T>A n.1136-2228T>A n.1247-2228T>A n.661-2228T>A n.729-2228T>A c.2478A>T (p.Lys826Asn) | |
| 1 | g.99915446A>C | CA341341258 | AGL | c.4219A>C (p.Lys1407Gln) n.4430A>C c.4171A>C (p.Lys1391Gln) c.4168A>C (p.Lys1390Gln) n.1318-2229T>G n.1207-2229T>G n.1312-2229T>G n.1250-2229T>G n.1136-2229T>G n.1247-2229T>G n.661-2229T>G n.729-2229T>G c.2479A>C (p.Lys827Gln) | |
| 1 | g.99915446A>G | CA341341260 | AGL | c.4219A>G (p.Lys1407Glu) n.4430A>G c.4171A>G (p.Lys1391Glu) c.4168A>G (p.Lys1390Glu) n.1318-2229T>C n.1207-2229T>C n.1312-2229T>C n.1250-2229T>C n.1136-2229T>C n.1247-2229T>C n.661-2229T>C n.729-2229T>C c.2479A>G (p.Lys827Glu) |