Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.729-2128G>C
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n.729-2129A>G
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gnomAD v4
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n.4373-42G>C
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n.1318-2130C>G
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n.4373-42G>T
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c.4111-42G>T (n.4111-42G>T)
n.1318-2130C>A
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n.661-2130C>A
n.729-2130C>A
c.2422-42G>T (n.2422-42G>T)
COSMIC
1g.99915348T>CCA2646739169AGLc.4162-41T>C (n.4162-41T>C)
n.4373-41T>C
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c.4111-41T>C (n.4111-41T>C)
n.1318-2131A>G
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n.729-2131A>G
c.2422-41T>C (n.2422-41T>C)
gnomAD v4
1g.99915348_99915349delinsTGCA1183945602AGLc.4162-41_4162-40delinsTG (n.4162-41_4162-40delinsTG)
n.4373-41_4373-40delinsTG
c.4114-41_4114-40delinsTG (n.4114-41_4114-40delinsTG)
c.4111-41_4111-40delinsTG (n.4111-41_4111-40delinsTG)
n.1318-2132_1318-2131delinsCA
n.1207-2132_1207-2131delinsCA
n.1312-2132_1312-2131delinsCA
n.1250-2132_1250-2131delinsCA
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n.1247-2132_1247-2131delinsCA
n.661-2132_661-2131delinsCA
n.729-2132_729-2131delinsCA
c.2422-41_2422-40delinsTG (n.2422-41_2422-40delinsTG)
1g.99915349delCA967328AGLc.4162-40del (n.4162-40del)
n.4373-40del
c.4114-40del (n.4114-40del)
c.4111-40del (n.4111-40del)
n.1318-2132del
n.1207-2132del
n.1312-2132del
n.1250-2132del
n.1136-2132del
n.1247-2132del
n.661-2132del
n.729-2132del
c.2422-40del (n.2422-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915349G=CA1183945603AGLc.4162-40G= (n.4162-40G=)
n.4373-40G=
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c.4111-40G= (n.4111-40G=)
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n.729-2132C=
c.2422-40G= (n.2422-40G=)
1g.99915349G>TCA27558377AGLc.4162-40G>T (n.4162-40G>T)
n.4373-40G>T
c.4114-40G>T (n.4114-40G>T)
c.4111-40G>T (n.4111-40G>T)
n.1318-2132C>A
n.1207-2132C>A
n.1312-2132C>A
n.1250-2132C>A
n.1136-2132C>A
n.1247-2132C>A
n.661-2132C>A
n.729-2132C>A
c.2422-40G>T (n.2422-40G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915350A>GCA2574444901AGLc.4162-39A>G (n.4162-39A>G)
n.4373-39A>G
c.4114-39A>G (n.4114-39A>G)
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n.1318-2133T>C
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n.729-2133T>C
c.2422-39A>G (n.2422-39A>G)
1g.99915350A>TCA2646739170AGLc.4162-39A>T (n.4162-39A>T)
n.4373-39A>T
c.4114-39A>T (n.4114-39A>T)
c.4111-39A>T (n.4111-39A>T)
n.1318-2133T>A
n.1207-2133T>A
n.1312-2133T>A
n.1250-2133T>A
n.1136-2133T>A
n.1247-2133T>A
n.661-2133T>A
n.729-2133T>A
c.2422-39A>T (n.2422-39A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99915351T>ACA967329AGLc.4162-38T>A (n.4162-38T>A)
n.4373-38T>A
c.4114-38T>A (n.4114-38T>A)
c.4111-38T>A (n.4111-38T>A)
n.1318-2134A>T
n.1207-2134A>T
n.1312-2134A>T
n.1250-2134A>T
n.1136-2134A>T
n.1247-2134A>T
n.661-2134A>T
n.729-2134A>T
c.2422-38T>A (n.2422-38T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915351T=CA1183945604AGLc.4162-38T= (n.4162-38T=)
n.4373-38T=
c.4114-38T= (n.4114-38T=)
c.4111-38T= (n.4111-38T=)
n.1318-2134A=
n.1207-2134A=
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n.729-2134A=
c.2422-38T= (n.2422-38T=)
1g.99915352C>ACA967330AGLc.4162-37C>A (n.4162-37C>A)
n.4373-37C>A
c.4114-37C>A (n.4114-37C>A)
c.4111-37C>A (n.4111-37C>A)
n.1318-2135G>T
n.1207-2135G>T
n.1312-2135G>T
n.1250-2135G>T
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n.661-2135G>T
n.729-2135G>T
c.2422-37C>A (n.2422-37C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915352C=CA1149056804AGLc.4162-37C= (n.4162-37C=)
n.4373-37C=
c.4114-37C= (n.4114-37C=)
c.4111-37C= (n.4111-37C=)
n.1318-2135G=
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n.661-2135G=
n.729-2135G=
c.2422-37C= (n.2422-37C=)
1g.99915352C>GCA2574444902AGLc.4162-37C>G (n.4162-37C>G)
n.4373-37C>G
c.4114-37C>G (n.4114-37C>G)
c.4111-37C>G (n.4111-37C>G)
n.1318-2135G>C
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n.1247-2135G>C
n.661-2135G>C
n.729-2135G>C
c.2422-37C>G (n.2422-37C>G)
1g.99915352C>TCA741021466AGLc.4162-37C>T (n.4162-37C>T)
n.4373-37C>T
c.4114-37C>T (n.4114-37C>T)
c.4111-37C>T (n.4111-37C>T)
n.1318-2135G>A
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n.1250-2135G>A
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n.1247-2135G>A
n.661-2135G>A
n.729-2135G>A
c.2422-37C>T (n.2422-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99915353T>CCA967331AGLc.4162-36T>C (n.4162-36T>C)
n.4373-36T>C
c.4114-36T>C (n.4114-36T>C)
c.4111-36T>C (n.4111-36T>C)
n.1318-2136A>G
n.1207-2136A>G
n.1312-2136A>G
n.1250-2136A>G
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n.1247-2136A>G
n.661-2136A>G
n.729-2136A>G
c.2422-36T>C (n.2422-36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915353T=CA1183945605AGLc.4162-36T= (n.4162-36T=)
n.4373-36T=
c.4114-36T= (n.4114-36T=)
c.4111-36T= (n.4111-36T=)
n.1318-2136A=
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n.729-2136A=
c.2422-36T= (n.2422-36T=)
1g.99915355A=CA1183945608AGLc.4162-34A= (n.4162-34A=)
n.4373-34A=
c.4114-34A= (n.4114-34A=)
c.4111-34A= (n.4111-34A=)
n.1318-2138T=
n.1207-2138T=
n.1312-2138T=
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n.1136-2138T=
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n.661-2138T=
n.729-2138T=
c.2422-34A= (n.2422-34A=)
1g.99915355A>CCA524710815AGLc.4162-34A>C (n.4162-34A>C)
n.4373-34A>C
c.4114-34A>C (n.4114-34A>C)
c.4111-34A>C (n.4111-34A>C)
n.1318-2138T>G
n.1207-2138T>G
n.1312-2138T>G
n.1250-2138T>G
n.1136-2138T>G
n.1247-2138T>G
n.661-2138T>G
n.729-2138T>G
c.2422-34A>C (n.2422-34A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915355A>GCA1183945609AGLc.4162-34A>G (n.4162-34A>G)
n.4373-34A>G
c.4114-34A>G (n.4114-34A>G)
c.4111-34A>G (n.4111-34A>G)
n.1318-2138T>C
n.1207-2138T>C
n.1312-2138T>C
n.1250-2138T>C
n.1136-2138T>C
n.1247-2138T>C
n.661-2138T>C
n.729-2138T>C
c.2422-34A>G (n.2422-34A>G)
dbSNP
1g.99915358A=CA1183945612AGLc.4162-31A= (n.4162-31A=)
n.4373-31A=
c.4114-31A= (n.4114-31A=)
c.4111-31A= (n.4111-31A=)
n.1318-2141T=
n.1207-2141T=
n.1312-2141T=
n.1250-2141T=
n.1136-2141T=
n.1247-2141T=
n.661-2141T=
n.729-2141T=
c.2422-31A= (n.2422-31A=)
1g.99915358A>CCA741021467AGLc.4162-31A>C (n.4162-31A>C)
n.4373-31A>C
c.4114-31A>C (n.4114-31A>C)
c.4111-31A>C (n.4111-31A>C)
n.1318-2141T>G
n.1207-2141T>G
n.1312-2141T>G
n.1250-2141T>G
n.1136-2141T>G
n.1247-2141T>G
n.661-2141T>G
n.729-2141T>G
c.2422-31A>C (n.2422-31A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99915359A>TCA2574444903AGLc.4162-30A>T (n.4162-30A>T)
n.4373-30A>T
c.4114-30A>T (n.4114-30A>T)
c.4111-30A>T (n.4111-30A>T)
n.1318-2142T>A
n.1207-2142T>A
n.1312-2142T>A
n.1250-2142T>A
n.1136-2142T>A
n.1247-2142T>A
n.661-2142T>A
n.729-2142T>A
c.2422-30A>T (n.2422-30A>T)
gnomAD v4
1g.99915362dupCA2646739171AGLc.4162-27dup (n.4162-27dup)
n.4373-27dup
c.4114-27dup (n.4114-27dup)
c.4111-27dup (n.4111-27dup)
n.1318-2143dup
n.1207-2143dup
n.1312-2143dup
n.1250-2143dup
n.1136-2143dup
n.1247-2143dup
n.661-2143dup
n.729-2143dup
c.2422-27dup (n.2422-27dup)
gnomAD v4
1g.99915363G>ACA2646739172AGLc.4162-26G>A (n.4162-26G>A)
n.4373-26G>A
c.4114-26G>A (n.4114-26G>A)
c.4111-26G>A (n.4111-26G>A)
n.1318-2146C>T
n.1207-2146C>T
n.1312-2146C>T
n.1250-2146C>T
n.1136-2146C>T
n.1247-2146C>T
n.661-2146C>T
n.729-2146C>T
c.2422-26G>A (n.2422-26G>A)
gnomAD v4
1g.99915364T>ACA2574444904AGLc.4162-25T>A (n.4162-25T>A)
n.4373-25T>A
c.4114-25T>A (n.4114-25T>A)
c.4111-25T>A (n.4111-25T>A)
n.1318-2147A>T
n.1207-2147A>T
n.1312-2147A>T
n.1250-2147A>T
n.1136-2147A>T
n.1247-2147A>T
n.661-2147A>T
n.729-2147A>T
c.2422-25T>A (n.2422-25T>A)
1g.99915364T>CCA1183945615AGLc.4162-25T>C (n.4162-25T>C)
n.4373-25T>C
c.4114-25T>C (n.4114-25T>C)
c.4111-25T>C (n.4111-25T>C)
n.1318-2147A>G
n.1207-2147A>G
n.1312-2147A>G
n.1250-2147A>G
n.1136-2147A>G
n.1247-2147A>G
n.661-2147A>G
n.729-2147A>G
c.2422-25T>C (n.2422-25T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99915364T=CA1183945614AGLc.4162-25T= (n.4162-25T=)
n.4373-25T=
c.4114-25T= (n.4114-25T=)
c.4111-25T= (n.4111-25T=)
n.1318-2147A=
n.1207-2147A=
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n.1136-2147A=
n.1247-2147A=
n.661-2147A=
n.729-2147A=
c.2422-25T= (n.2422-25T=)
1g.99915365A=CA1143545045AGLc.4162-24A= (n.4162-24A=)
n.4373-24A=
c.4114-24A= (n.4114-24A=)
c.4111-24A= (n.4111-24A=)
n.1318-2148T=
n.1207-2148T=
n.1312-2148T=
n.1250-2148T=
n.1136-2148T=
n.1247-2148T=
n.661-2148T=
n.729-2148T=
c.2422-24A= (n.2422-24A=)
1g.99915365A>GCA967332AGLc.4162-24A>G (n.4162-24A>G)
n.4373-24A>G
c.4114-24A>G (n.4114-24A>G)
c.4111-24A>G (n.4111-24A>G)
n.1318-2148T>C
n.1207-2148T>C
n.1312-2148T>C
n.1250-2148T>C
n.1136-2148T>C
n.1247-2148T>C
n.661-2148T>C
n.729-2148T>C
c.2422-24A>G (n.2422-24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99915366delCA2646739173AGLc.4162-23del (n.4162-23del)
n.4373-23del
c.4114-23del (n.4114-23del)
c.4111-23del (n.4111-23del)
n.1318-2149del
n.1207-2149del
n.1312-2149del
n.1250-2149del
n.1136-2149del
n.1247-2149del
n.661-2149del
n.729-2149del
c.2422-23del (n.2422-23del)
gnomAD v4
1g.99915367A>GCA2646739174AGLc.4162-22A>G (n.4162-22A>G)
n.4373-22A>G
c.4114-22A>G (n.4114-22A>G)
c.4111-22A>G (n.4111-22A>G)
n.1318-2150T>C
n.1207-2150T>C
n.1312-2150T>C
n.1250-2150T>C
n.1136-2150T>C
n.1247-2150T>C
n.661-2150T>C
n.729-2150T>C
c.2422-22A>G (n.2422-22A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched