Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
1 | g.99915329_99915336delinsGTAGGAAC | CA1183945586 | AGL | c.4162-60_4162-53delinsGTAGGAAC (n.4162-60_4162-53delinsGTAGGAAC) n.4373-60_4373-53delinsGTAGGAAC c.4114-60_4114-53delinsGTAGGAAC (n.4114-60_4114-53delinsGTAGGAAC) c.4111-60_4111-53delinsGTAGGAAC (n.4111-60_4111-53delinsGTAGGAAC) n.1318-2119_1318-2112delinsGTTCCTAC n.1207-2119_1207-2112delinsGTTCCTAC n.1312-2119_1312-2112delinsGTTCCTAC n.1250-2119_1250-2112delinsGTTCCTAC n.1136-2119_1136-2112delinsGTTCCTAC n.1247-2119_1247-2112delinsGTTCCTAC n.661-2119_661-2112delinsGTTCCTAC n.729-2119_729-2112delinsGTTCCTAC c.2422-60_2422-53delinsGTAGGAAC (n.2422-60_2422-53delinsGTAGGAAC) | |
1 | g.99915332_99915338del | CA1183945587 | AGL | c.4162-57_4162-51del (n.4162-57_4162-51del) n.4373-57_4373-51del c.4114-57_4114-51del (n.4114-57_4114-51del) c.4111-57_4111-51del (n.4111-57_4111-51del) n.1318-2119_1318-2113del n.1207-2119_1207-2113del n.1312-2119_1312-2113del n.1250-2119_1250-2113del n.1136-2119_1136-2113del n.1247-2119_1247-2113del n.661-2119_661-2113del n.729-2119_729-2113del c.2422-57_2422-51del (n.2422-57_2422-51del) | dbSNP |
1 | g.99915335A>G | CA2646739164 | AGL | c.4162-54A>G (n.4162-54A>G) n.4373-54A>G c.4114-54A>G (n.4114-54A>G) c.4111-54A>G (n.4111-54A>G) n.1318-2118T>C n.1207-2118T>C n.1312-2118T>C n.1250-2118T>C n.1136-2118T>C n.1247-2118T>C n.661-2118T>C n.729-2118T>C c.2422-54A>G (n.2422-54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99915338A= | CA1183945592 | AGL | c.4162-51A= (n.4162-51A=) n.4373-51A= c.4114-51A= (n.4114-51A=) c.4111-51A= (n.4111-51A=) n.1318-2121T= n.1207-2121T= n.1312-2121T= n.1250-2121T= n.1136-2121T= n.1247-2121T= n.661-2121T= n.729-2121T= c.2422-51A= (n.2422-51A=) | |
1 | g.99915338A>G | CA524710813 | AGL | c.4162-51A>G (n.4162-51A>G) n.4373-51A>G c.4114-51A>G (n.4114-51A>G) c.4111-51A>G (n.4111-51A>G) n.1318-2121T>C n.1207-2121T>C n.1312-2121T>C n.1250-2121T>C n.1136-2121T>C n.1247-2121T>C n.661-2121T>C n.729-2121T>C c.2422-51A>G (n.2422-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99915338A>T | CA2646739165 | AGL | c.4162-51A>T (n.4162-51A>T) n.4373-51A>T c.4114-51A>T (n.4114-51A>T) c.4111-51A>T (n.4111-51A>T) n.1318-2121T>A n.1207-2121T>A n.1312-2121T>A n.1250-2121T>A n.1136-2121T>A n.1247-2121T>A n.661-2121T>A n.729-2121T>A c.2422-51A>T (n.2422-51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99915339_99915342delinsATTC | CA1183945594 | AGL | c.4162-50_4162-47delinsATTC (n.4162-50_4162-47delinsATTC) n.4373-50_4373-47delinsATTC c.4114-50_4114-47delinsATTC (n.4114-50_4114-47delinsATTC) c.4111-50_4111-47delinsATTC (n.4111-50_4111-47delinsATTC) n.1318-2125_1318-2122delinsGAAT n.1207-2125_1207-2122delinsGAAT n.1312-2125_1312-2122delinsGAAT n.1250-2125_1250-2122delinsGAAT n.1136-2125_1136-2122delinsGAAT n.1247-2125_1247-2122delinsGAAT n.661-2125_661-2122delinsGAAT n.729-2125_729-2122delinsGAAT c.2422-50_2422-47delinsATTC (n.2422-50_2422-47delinsATTC) | |
1 | g.99915340T>C | CA2574444899 | AGL | c.4162-49T>C (n.4162-49T>C) n.4373-49T>C c.4114-49T>C (n.4114-49T>C) c.4111-49T>C (n.4111-49T>C) n.1318-2123A>G n.1207-2123A>G n.1312-2123A>G n.1250-2123A>G n.1136-2123A>G n.1247-2123A>G n.661-2123A>G n.729-2123A>G c.2422-49T>C (n.2422-49T>C) | |
1 | g.99915344_99915346del | CA1183945595 | AGL | c.4162-45_4162-43del (n.4162-45_4162-43del) n.4373-45_4373-43del c.4114-45_4114-43del (n.4114-45_4114-43del) c.4111-45_4111-43del (n.4111-45_4111-43del) n.1318-2125_1318-2123del n.1207-2125_1207-2123del n.1312-2125_1312-2123del n.1250-2125_1250-2123del n.1136-2125_1136-2123del n.1247-2125_1247-2123del n.661-2125_661-2123del n.729-2125_729-2123del c.2422-45_2422-43del (n.2422-45_2422-43del) | dbSNP |
1 | g.99915342C>A | CA2562499541 | AGL | c.4162-47C>A (n.4162-47C>A) n.4373-47C>A c.4114-47C>A (n.4114-47C>A) c.4111-47C>A (n.4111-47C>A) n.1318-2125G>T n.1207-2125G>T n.1312-2125G>T n.1250-2125G>T n.1136-2125G>T n.1247-2125G>T n.661-2125G>T n.729-2125G>T c.2422-47C>A (n.2422-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99915342C>G | CA2574444900 | AGL | c.4162-47C>G (n.4162-47C>G) n.4373-47C>G c.4114-47C>G (n.4114-47C>G) c.4111-47C>G (n.4111-47C>G) n.1318-2125G>C n.1207-2125G>C n.1312-2125G>C n.1250-2125G>C n.1136-2125G>C n.1247-2125G>C n.661-2125G>C n.729-2125G>C c.2422-47C>G (n.2422-47C>G) | |
1 | g.99915342C>T | CA2646739166 | AGL | c.4162-47C>T (n.4162-47C>T) n.4373-47C>T c.4114-47C>T (n.4114-47C>T) c.4111-47C>T (n.4111-47C>T) n.1318-2125G>A n.1207-2125G>A n.1312-2125G>A n.1250-2125G>A n.1136-2125G>A n.1247-2125G>A n.661-2125G>A n.729-2125G>A c.2422-47C>T (n.2422-47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99915345C>A | CA2646739167 | AGL | c.4162-44C>A (n.4162-44C>A) n.4373-44C>A c.4114-44C>A (n.4114-44C>A) c.4111-44C>A (n.4111-44C>A) n.1318-2128G>T n.1207-2128G>T n.1312-2128G>T n.1250-2128G>T n.1136-2128G>T n.1247-2128G>T n.661-2128G>T n.729-2128G>T c.2422-44C>A (n.2422-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99915345C= | CA1144201042 | AGL | c.4162-44C= (n.4162-44C=) n.4373-44C= c.4114-44C= (n.4114-44C=) c.4111-44C= (n.4111-44C=) n.1318-2128G= n.1207-2128G= n.1312-2128G= n.1250-2128G= n.1136-2128G= n.1247-2128G= n.661-2128G= n.729-2128G= c.2422-44C= (n.2422-44C=) | |
1 | g.99915345C>G | CA967327 | AGL | c.4162-44C>G (n.4162-44C>G) n.4373-44C>G c.4114-44C>G (n.4114-44C>G) c.4111-44C>G (n.4111-44C>G) n.1318-2128G>C n.1207-2128G>C n.1312-2128G>C n.1250-2128G>C n.1136-2128G>C n.1247-2128G>C n.661-2128G>C n.729-2128G>C c.2422-44C>G (n.2422-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99915346T>C | CA2646739168 | AGL | c.4162-43T>C (n.4162-43T>C) n.4373-43T>C c.4114-43T>C (n.4114-43T>C) c.4111-43T>C (n.4111-43T>C) n.1318-2129A>G n.1207-2129A>G n.1312-2129A>G n.1250-2129A>G n.1136-2129A>G n.1247-2129A>G n.661-2129A>G n.729-2129A>G c.2422-43T>C (n.2422-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99915347G>C | CA27558369 | AGL | c.4162-42G>C (n.4162-42G>C) n.4373-42G>C c.4114-42G>C (n.4114-42G>C) c.4111-42G>C (n.4111-42G>C) n.1318-2130C>G n.1207-2130C>G n.1312-2130C>G n.1250-2130C>G n.1136-2130C>G n.1247-2130C>G n.661-2130C>G n.729-2130C>G c.2422-42G>C (n.2422-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99915347G= | CA1183945600 | AGL | c.4162-42G= (n.4162-42G=) n.4373-42G= c.4114-42G= (n.4114-42G=) c.4111-42G= (n.4111-42G=) n.1318-2130C= n.1207-2130C= n.1312-2130C= n.1250-2130C= n.1136-2130C= n.1247-2130C= n.661-2130C= n.729-2130C= c.2422-42G= (n.2422-42G=) | |
1 | g.99915347G>T | CA645726659 | AGL | c.4162-42G>T (n.4162-42G>T) n.4373-42G>T c.4114-42G>T (n.4114-42G>T) c.4111-42G>T (n.4111-42G>T) n.1318-2130C>A n.1207-2130C>A n.1312-2130C>A n.1250-2130C>A n.1136-2130C>A n.1247-2130C>A n.661-2130C>A n.729-2130C>A c.2422-42G>T (n.2422-42G>T) | COSMIC |
1 | g.99915348T>C | CA2646739169 | AGL | c.4162-41T>C (n.4162-41T>C) n.4373-41T>C c.4114-41T>C (n.4114-41T>C) c.4111-41T>C (n.4111-41T>C) n.1318-2131A>G n.1207-2131A>G n.1312-2131A>G n.1250-2131A>G n.1136-2131A>G n.1247-2131A>G n.661-2131A>G n.729-2131A>G c.2422-41T>C (n.2422-41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99915348_99915349delinsTG | CA1183945602 | AGL | c.4162-41_4162-40delinsTG (n.4162-41_4162-40delinsTG) n.4373-41_4373-40delinsTG c.4114-41_4114-40delinsTG (n.4114-41_4114-40delinsTG) c.4111-41_4111-40delinsTG (n.4111-41_4111-40delinsTG) n.1318-2132_1318-2131delinsCA n.1207-2132_1207-2131delinsCA n.1312-2132_1312-2131delinsCA n.1250-2132_1250-2131delinsCA n.1136-2132_1136-2131delinsCA n.1247-2132_1247-2131delinsCA n.661-2132_661-2131delinsCA n.729-2132_729-2131delinsCA c.2422-41_2422-40delinsTG (n.2422-41_2422-40delinsTG) | |
1 | g.99915349del | CA967328 | AGL | c.4162-40del (n.4162-40del) n.4373-40del c.4114-40del (n.4114-40del) c.4111-40del (n.4111-40del) n.1318-2132del n.1207-2132del n.1312-2132del n.1250-2132del n.1136-2132del n.1247-2132del n.661-2132del n.729-2132del c.2422-40del (n.2422-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99915349G= | CA1183945603 | AGL | c.4162-40G= (n.4162-40G=) n.4373-40G= c.4114-40G= (n.4114-40G=) c.4111-40G= (n.4111-40G=) n.1318-2132C= n.1207-2132C= n.1312-2132C= n.1250-2132C= n.1136-2132C= n.1247-2132C= n.661-2132C= n.729-2132C= c.2422-40G= (n.2422-40G=) | |
1 | g.99915349G>T | CA27558377 | AGL | c.4162-40G>T (n.4162-40G>T) n.4373-40G>T c.4114-40G>T (n.4114-40G>T) c.4111-40G>T (n.4111-40G>T) n.1318-2132C>A n.1207-2132C>A n.1312-2132C>A n.1250-2132C>A n.1136-2132C>A n.1247-2132C>A n.661-2132C>A n.729-2132C>A c.2422-40G>T (n.2422-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99915350A>G | CA2574444901 | AGL | c.4162-39A>G (n.4162-39A>G) n.4373-39A>G c.4114-39A>G (n.4114-39A>G) c.4111-39A>G (n.4111-39A>G) n.1318-2133T>C n.1207-2133T>C n.1312-2133T>C n.1250-2133T>C n.1136-2133T>C n.1247-2133T>C n.661-2133T>C n.729-2133T>C c.2422-39A>G (n.2422-39A>G) | |
1 | g.99915350A>T | CA2646739170 | AGL | c.4162-39A>T (n.4162-39A>T) n.4373-39A>T c.4114-39A>T (n.4114-39A>T) c.4111-39A>T (n.4111-39A>T) n.1318-2133T>A n.1207-2133T>A n.1312-2133T>A n.1250-2133T>A n.1136-2133T>A n.1247-2133T>A n.661-2133T>A n.729-2133T>A c.2422-39A>T (n.2422-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99915351T>A | CA967329 | AGL | c.4162-38T>A (n.4162-38T>A) n.4373-38T>A c.4114-38T>A (n.4114-38T>A) c.4111-38T>A (n.4111-38T>A) n.1318-2134A>T n.1207-2134A>T n.1312-2134A>T n.1250-2134A>T n.1136-2134A>T n.1247-2134A>T n.661-2134A>T n.729-2134A>T c.2422-38T>A (n.2422-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99915351T= | CA1183945604 | AGL | c.4162-38T= (n.4162-38T=) n.4373-38T= c.4114-38T= (n.4114-38T=) c.4111-38T= (n.4111-38T=) n.1318-2134A= n.1207-2134A= n.1312-2134A= n.1250-2134A= n.1136-2134A= n.1247-2134A= n.661-2134A= n.729-2134A= c.2422-38T= (n.2422-38T=) | |
1 | g.99915352C>A | CA967330 | AGL | c.4162-37C>A (n.4162-37C>A) n.4373-37C>A c.4114-37C>A (n.4114-37C>A) c.4111-37C>A (n.4111-37C>A) n.1318-2135G>T n.1207-2135G>T n.1312-2135G>T n.1250-2135G>T n.1136-2135G>T n.1247-2135G>T n.661-2135G>T n.729-2135G>T c.2422-37C>A (n.2422-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99915352C= | CA1149056804 | AGL | c.4162-37C= (n.4162-37C=) n.4373-37C= c.4114-37C= (n.4114-37C=) c.4111-37C= (n.4111-37C=) n.1318-2135G= n.1207-2135G= n.1312-2135G= n.1250-2135G= n.1136-2135G= n.1247-2135G= n.661-2135G= n.729-2135G= c.2422-37C= (n.2422-37C=) | |
1 | g.99915352C>G | CA2574444902 | AGL | c.4162-37C>G (n.4162-37C>G) n.4373-37C>G c.4114-37C>G (n.4114-37C>G) c.4111-37C>G (n.4111-37C>G) n.1318-2135G>C n.1207-2135G>C n.1312-2135G>C n.1250-2135G>C n.1136-2135G>C n.1247-2135G>C n.661-2135G>C n.729-2135G>C c.2422-37C>G (n.2422-37C>G) | |
1 | g.99915352C>T | CA741021466 | AGL | c.4162-37C>T (n.4162-37C>T) n.4373-37C>T c.4114-37C>T (n.4114-37C>T) c.4111-37C>T (n.4111-37C>T) n.1318-2135G>A n.1207-2135G>A n.1312-2135G>A n.1250-2135G>A n.1136-2135G>A n.1247-2135G>A n.661-2135G>A n.729-2135G>A c.2422-37C>T (n.2422-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99915353T>C | CA967331 | AGL | c.4162-36T>C (n.4162-36T>C) n.4373-36T>C c.4114-36T>C (n.4114-36T>C) c.4111-36T>C (n.4111-36T>C) n.1318-2136A>G n.1207-2136A>G n.1312-2136A>G n.1250-2136A>G n.1136-2136A>G n.1247-2136A>G n.661-2136A>G n.729-2136A>G c.2422-36T>C (n.2422-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99915353T= | CA1183945605 | AGL | c.4162-36T= (n.4162-36T=) n.4373-36T= c.4114-36T= (n.4114-36T=) c.4111-36T= (n.4111-36T=) n.1318-2136A= n.1207-2136A= n.1312-2136A= n.1250-2136A= n.1136-2136A= n.1247-2136A= n.661-2136A= n.729-2136A= c.2422-36T= (n.2422-36T=) | |
1 | g.99915355A= | CA1183945608 | AGL | c.4162-34A= (n.4162-34A=) n.4373-34A= c.4114-34A= (n.4114-34A=) c.4111-34A= (n.4111-34A=) n.1318-2138T= n.1207-2138T= n.1312-2138T= n.1250-2138T= n.1136-2138T= n.1247-2138T= n.661-2138T= n.729-2138T= c.2422-34A= (n.2422-34A=) | |
1 | g.99915355A>C | CA524710815 | AGL | c.4162-34A>C (n.4162-34A>C) n.4373-34A>C c.4114-34A>C (n.4114-34A>C) c.4111-34A>C (n.4111-34A>C) n.1318-2138T>G n.1207-2138T>G n.1312-2138T>G n.1250-2138T>G n.1136-2138T>G n.1247-2138T>G n.661-2138T>G n.729-2138T>G c.2422-34A>C (n.2422-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99915355A>G | CA1183945609 | AGL | c.4162-34A>G (n.4162-34A>G) n.4373-34A>G c.4114-34A>G (n.4114-34A>G) c.4111-34A>G (n.4111-34A>G) n.1318-2138T>C n.1207-2138T>C n.1312-2138T>C n.1250-2138T>C n.1136-2138T>C n.1247-2138T>C n.661-2138T>C n.729-2138T>C c.2422-34A>G (n.2422-34A>G) | dbSNP |
1 | g.99915358A= | CA1183945612 | AGL | c.4162-31A= (n.4162-31A=) n.4373-31A= c.4114-31A= (n.4114-31A=) c.4111-31A= (n.4111-31A=) n.1318-2141T= n.1207-2141T= n.1312-2141T= n.1250-2141T= n.1136-2141T= n.1247-2141T= n.661-2141T= n.729-2141T= c.2422-31A= (n.2422-31A=) | |
1 | g.99915358A>C | CA741021467 | AGL | c.4162-31A>C (n.4162-31A>C) n.4373-31A>C c.4114-31A>C (n.4114-31A>C) c.4111-31A>C (n.4111-31A>C) n.1318-2141T>G n.1207-2141T>G n.1312-2141T>G n.1250-2141T>G n.1136-2141T>G n.1247-2141T>G n.661-2141T>G n.729-2141T>G c.2422-31A>C (n.2422-31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99915359A>T | CA2574444903 | AGL | c.4162-30A>T (n.4162-30A>T) n.4373-30A>T c.4114-30A>T (n.4114-30A>T) c.4111-30A>T (n.4111-30A>T) n.1318-2142T>A n.1207-2142T>A n.1312-2142T>A n.1250-2142T>A n.1136-2142T>A n.1247-2142T>A n.661-2142T>A n.729-2142T>A c.2422-30A>T (n.2422-30A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99915362dup | CA2646739171 | AGL | c.4162-27dup (n.4162-27dup) n.4373-27dup c.4114-27dup (n.4114-27dup) c.4111-27dup (n.4111-27dup) n.1318-2143dup n.1207-2143dup n.1312-2143dup n.1250-2143dup n.1136-2143dup n.1247-2143dup n.661-2143dup n.729-2143dup c.2422-27dup (n.2422-27dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99915363G>A | CA2646739172 | AGL | c.4162-26G>A (n.4162-26G>A) n.4373-26G>A c.4114-26G>A (n.4114-26G>A) c.4111-26G>A (n.4111-26G>A) n.1318-2146C>T n.1207-2146C>T n.1312-2146C>T n.1250-2146C>T n.1136-2146C>T n.1247-2146C>T n.661-2146C>T n.729-2146C>T c.2422-26G>A (n.2422-26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99915364T>A | CA2574444904 | AGL | c.4162-25T>A (n.4162-25T>A) n.4373-25T>A c.4114-25T>A (n.4114-25T>A) c.4111-25T>A (n.4111-25T>A) n.1318-2147A>T n.1207-2147A>T n.1312-2147A>T n.1250-2147A>T n.1136-2147A>T n.1247-2147A>T n.661-2147A>T n.729-2147A>T c.2422-25T>A (n.2422-25T>A) | |
1 | g.99915364T>C | CA1183945615 | AGL | c.4162-25T>C (n.4162-25T>C) n.4373-25T>C c.4114-25T>C (n.4114-25T>C) c.4111-25T>C (n.4111-25T>C) n.1318-2147A>G n.1207-2147A>G n.1312-2147A>G n.1250-2147A>G n.1136-2147A>G n.1247-2147A>G n.661-2147A>G n.729-2147A>G c.2422-25T>C (n.2422-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99915364T= | CA1183945614 | AGL | c.4162-25T= (n.4162-25T=) n.4373-25T= c.4114-25T= (n.4114-25T=) c.4111-25T= (n.4111-25T=) n.1318-2147A= n.1207-2147A= n.1312-2147A= n.1250-2147A= n.1136-2147A= n.1247-2147A= n.661-2147A= n.729-2147A= c.2422-25T= (n.2422-25T=) | |
1 | g.99915365A= | CA1143545045 | AGL | c.4162-24A= (n.4162-24A=) n.4373-24A= c.4114-24A= (n.4114-24A=) c.4111-24A= (n.4111-24A=) n.1318-2148T= n.1207-2148T= n.1312-2148T= n.1250-2148T= n.1136-2148T= n.1247-2148T= n.661-2148T= n.729-2148T= c.2422-24A= (n.2422-24A=) | |
1 | g.99915365A>G | CA967332 | AGL | c.4162-24A>G (n.4162-24A>G) n.4373-24A>G c.4114-24A>G (n.4114-24A>G) c.4111-24A>G (n.4111-24A>G) n.1318-2148T>C n.1207-2148T>C n.1312-2148T>C n.1250-2148T>C n.1136-2148T>C n.1247-2148T>C n.661-2148T>C n.729-2148T>C c.2422-24A>G (n.2422-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99915366del | CA2646739173 | AGL | c.4162-23del (n.4162-23del) n.4373-23del c.4114-23del (n.4114-23del) c.4111-23del (n.4111-23del) n.1318-2149del n.1207-2149del n.1312-2149del n.1250-2149del n.1136-2149del n.1247-2149del n.661-2149del n.729-2149del c.2422-23del (n.2422-23del) | gnomAD v4 |
1 | g.99915367A>G | CA2646739174 | AGL | c.4162-22A>G (n.4162-22A>G) n.4373-22A>G c.4114-22A>G (n.4114-22A>G) c.4111-22A>G (n.4111-22A>G) n.1318-2150T>C n.1207-2150T>C n.1312-2150T>C n.1250-2150T>C n.1136-2150T>C n.1247-2150T>C n.661-2150T>C n.729-2150T>C c.2422-22A>G (n.2422-22A>G) | gnomAD v4 |