| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99884524_99884537delinsTAAATTACTCCTAA | CA1183930612 | AGL | c.2547-45_2547-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.2547-45_2547-32delinsTAAATTACTCCTAA) n.2758-45_2758-32delinsTAAATTACTCCTAA c.2499-45_2499-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.2499-45_2499-32delinsTAAATTACTCCTAA) c.2496-45_2496-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.2496-45_2496-32delinsTAAATTACTCCTAA) c.807-45_807-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.807-45_807-32delinsTAAATTACTCCTAA) | |
| 1 | g.99884531_99884543del | CA966821 | AGL | c.2547-38_2547-26del (n.2547-38_2547-26del) n.2758-38_2758-26del c.2499-38_2499-26del (n.2499-38_2499-26del) c.2496-38_2496-26del (n.2496-38_2496-26del) c.807-38_807-26del (n.807-38_807-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884527A>G | CA2646737297 | AGL | c.2547-42A>G (n.2547-42A>G) n.2758-42A>G c.2499-42A>G (n.2499-42A>G) c.2496-42A>G (n.2496-42A>G) c.807-42A>G (n.807-42A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884529T>A | CA645732652 | AGL | c.2547-40T>A (n.2547-40T>A) n.2758-40T>A c.2499-40T>A (n.2499-40T>A) c.2496-40T>A (n.2496-40T>A) c.807-40T>A (n.807-40T>A) | COSMIC |
| 1 | g.99884530A= | CA1183930614 | AGL | c.2547-39A= (n.2547-39A=) n.2758-39A= c.2499-39A= (n.2499-39A=) c.2496-39A= (n.2496-39A=) c.807-39A= (n.807-39A=) | |
| 1 | g.99884530A>G | CA419314353 | AGL | c.2547-39A>G (n.2547-39A>G) n.2758-39A>G c.2499-39A>G (n.2499-39A>G) c.2496-39A>G (n.2496-39A>G) c.807-39A>G (n.807-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884530A>T | CA741035452 | AGL | c.2547-39A>T (n.2547-39A>T) n.2758-39A>T c.2499-39A>T (n.2499-39A>T) c.2496-39A>T (n.2496-39A>T) c.807-39A>T (n.807-39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884531C>A | CA2646737299 | AGL | c.2547-38C>A (n.2547-38C>A) n.2758-38C>A c.2499-38C>A (n.2499-38C>A) c.2496-38C>A (n.2496-38C>A) c.807-38C>A (n.807-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884531C= | CA1183930615 | AGL | c.2547-38C= (n.2547-38C=) n.2758-38C= c.2499-38C= (n.2499-38C=) c.2496-38C= (n.2496-38C=) c.807-38C= (n.807-38C=) | |
| 1 | g.99884531C>T | CA524878262 | AGL | c.2547-38C>T (n.2547-38C>T) n.2758-38C>T c.2499-38C>T (n.2499-38C>T) c.2496-38C>T (n.2496-38C>T) c.807-38C>T (n.807-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884532T>C | CA27519385 | AGL | c.2547-37T>C (n.2547-37T>C) n.2758-37T>C c.2499-37T>C (n.2499-37T>C) c.2496-37T>C (n.2496-37T>C) c.807-37T>C (n.807-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884532T= | CA1144444664 | AGL | c.2547-37T= (n.2547-37T=) n.2758-37T= c.2499-37T= (n.2499-37T=) c.2496-37T= (n.2496-37T=) c.807-37T= (n.807-37T=) | |
| 1 | g.99884533C>A | CA966824 | AGL | c.2547-36C>A (n.2547-36C>A) n.2758-36C>A c.2499-36C>A (n.2499-36C>A) c.2496-36C>A (n.2496-36C>A) c.807-36C>A (n.807-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884533C= | CA1183930616 | AGL | c.2547-36C= (n.2547-36C=) n.2758-36C= c.2499-36C= (n.2499-36C=) c.2496-36C= (n.2496-36C=) c.807-36C= (n.807-36C=) | |
| 1 | g.99884533C>T | CA741035458 | AGL | c.2547-36C>T (n.2547-36C>T) n.2758-36C>T c.2499-36C>T (n.2499-36C>T) c.2496-36C>T (n.2496-36C>T) c.807-36C>T (n.807-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884535T>G | CA2528274107 | AGL | c.2547-34T>G (n.2547-34T>G) n.2758-34T>G c.2499-34T>G (n.2499-34T>G) c.2496-34T>G (n.2496-34T>G) c.807-34T>G (n.807-34T>G) | |
| 1 | g.99884541_99884544del | CA645732673 | AGL | c.2547-28_2547-25del (n.2547-28_2547-25del) n.2758-28_2758-25del c.2499-28_2499-25del (n.2499-28_2499-25del) c.2496-28_2496-25del (n.2496-28_2496-25del) c.807-28_807-25del (n.807-28_807-25del) | COSMIC |
| 1 | g.99884540A>C | CA2646737300 | AGL | c.2547-29A>C (n.2547-29A>C) n.2758-29A>C c.2499-29A>C (n.2499-29A>C) c.2496-29A>C (n.2496-29A>C) c.807-29A>C (n.807-29A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884542T>C | CA2574444390 | AGL | c.2547-27T>C (n.2547-27T>C) n.2758-27T>C c.2499-27T>C (n.2499-27T>C) c.2496-27T>C (n.2496-27T>C) c.807-27T>C (n.807-27T>C) | |
| 1 | g.99884542T>G | CA1004936296 | AGL | c.2547-27T>G (n.2547-27T>G) n.2758-27T>G c.2499-27T>G (n.2499-27T>G) c.2496-27T>G (n.2496-27T>G) c.807-27T>G (n.807-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884542T= | CA1183930617 | AGL | c.2547-27T= (n.2547-27T=) n.2758-27T= c.2499-27T= (n.2499-27T=) c.2496-27T= (n.2496-27T=) c.807-27T= (n.807-27T=) | |
| 1 | g.99884543A= | CA1183930618 | AGL | c.2547-26A= (n.2547-26A=) n.2758-26A= c.2499-26A= (n.2499-26A=) c.2496-26A= (n.2496-26A=) c.807-26A= (n.807-26A=) | |
| 1 | g.99884543A>C | CA524878263 | AGL | c.2547-26A>C (n.2547-26A>C) n.2758-26A>C c.2499-26A>C (n.2499-26A>C) c.2496-26A>C (n.2496-26A>C) c.807-26A>C (n.807-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884544A= | CA1183930619 | AGL | c.2547-25A= (n.2547-25A=) n.2758-25A= c.2499-25A= (n.2499-25A=) c.2496-25A= (n.2496-25A=) c.807-25A= (n.807-25A=) | |
| 1 | g.99884544A>G | CA1004936302 | AGL | c.2547-25A>G (n.2547-25A>G) n.2758-25A>G c.2499-25A>G (n.2499-25A>G) c.2496-25A>G (n.2496-25A>G) c.807-25A>G (n.807-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884544A>T | CA524878264 | AGL | c.2547-25A>T (n.2547-25A>T) n.2758-25A>T c.2499-25A>T (n.2499-25A>T) c.2496-25A>T (n.2496-25A>T) c.807-25A>T (n.807-25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884545C= | CA1183930620 | AGL | c.2547-24C= (n.2547-24C=) n.2758-24C= c.2499-24C= (n.2499-24C=) c.2496-24C= (n.2496-24C=) c.807-24C= (n.807-24C=) | |
| 1 | g.99884545C>G | CA1183930621 | AGL | c.2547-24C>G (n.2547-24C>G) n.2758-24C>G c.2499-24C>G (n.2499-24C>G) c.2496-24C>G (n.2496-24C>G) c.807-24C>G (n.807-24C>G) | dbSNP |
| 1 | g.99884545C>T | CA2646737301 | AGL | c.2547-24C>T (n.2547-24C>T) n.2758-24C>T c.2499-24C>T (n.2499-24C>T) c.2496-24C>T (n.2496-24C>T) c.807-24C>T (n.807-24C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884547A>G | CA2646737302 | AGL | c.2547-22A>G (n.2547-22A>G) n.2758-22A>G c.2499-22A>G (n.2499-22A>G) c.2496-22A>G (n.2496-22A>G) c.807-22A>G (n.807-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884549T>A | CA2574444392 | AGL | c.2547-20T>A (n.2547-20T>A) n.2758-20T>A c.2499-20T>A (n.2499-20T>A) c.2496-20T>A (n.2496-20T>A) c.807-20T>A (n.807-20T>A) | |
| 1 | g.99884553del | CA2646737303 | AGL | c.2547-16del (n.2547-16del) n.2758-16del c.2499-16del (n.2499-16del) c.2496-16del (n.2496-16del) c.807-16del (n.807-16del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884551T>C | CA1183930623 | AGL | c.2547-18T>C (n.2547-18T>C) n.2758-18T>C c.2499-18T>C (n.2499-18T>C) c.2496-18T>C (n.2496-18T>C) c.807-18T>C (n.807-18T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99884551T= | CA1183930622 | AGL | c.2547-18T= (n.2547-18T=) n.2758-18T= c.2499-18T= (n.2499-18T=) c.2496-18T= (n.2496-18T=) c.807-18T= (n.807-18T=) | |
| 1 | g.99884555A>G | CA2646737304 | AGL | c.2547-14A>G (n.2547-14A>G) n.2758-14A>G c.2499-14A>G (n.2499-14A>G) c.2496-14A>G (n.2496-14A>G) c.807-14A>G (n.807-14A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884558A= | CA1183930624 | AGL | c.2547-11A= (n.2547-11A=) n.2758-11A= c.2499-11A= (n.2499-11A=) c.2496-11A= (n.2496-11A=) c.807-11A= (n.807-11A=) | |
| 1 | g.99884558A>T | CA1183930625 | AGL | c.2547-11A>T (n.2547-11A>T) n.2758-11A>T c.2499-11A>T (n.2499-11A>T) c.2496-11A>T (n.2496-11A>T) c.807-11A>T (n.807-11A>T) | dbSNP |
| 1 | g.99884560C= | CA1183930626 | AGL | c.2547-9C= (n.2547-9C=) n.2758-9C= c.2499-9C= (n.2499-9C=) c.2496-9C= (n.2496-9C=) c.807-9C= (n.807-9C=) | |
| 1 | g.99884560C>T | CA1183930627 | AGL | c.2547-9C>T (n.2547-9C>T) n.2758-9C>T c.2499-9C>T (n.2499-9C>T) c.2496-9C>T (n.2496-9C>T) c.807-9C>T (n.807-9C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99884561A>G | CA2574444394 | AGL | c.2547-8A>G (n.2547-8A>G) n.2758-8A>G c.2499-8A>G (n.2499-8A>G) c.2496-8A>G (n.2496-8A>G) c.807-8A>G (n.807-8A>G) | |
| 1 | g.99884566_99884568delinsCAG | CA1183930628 | AGL | c.2547-3_2547-1delinsCAG (n.2547-3_2547-1delinsCAG) n.2758-3_2758-1delinsCAG c.2499-3_2499-1delinsCAG (n.2499-3_2499-1delinsCAG) c.2496-3_2496-1delinsCAG (n.2496-3_2496-1delinsCAG) c.807-3_807-1delinsCAG (n.807-3_807-1delinsCAG) | |
| 1 | g.99884567A>C | CA341321494 | AGL | c.2547-2A>C (n.2547-2A>C) n.2758-2A>C c.2499-2A>C (n.2499-2A>C) c.2496-2A>C (n.2496-2A>C) c.807-2A>C (n.807-2A>C) | |
| 1 | g.99884567A>G | CA341321496 | AGL | c.2547-2A>G (n.2547-2A>G) n.2758-2A>G c.2499-2A>G (n.2499-2A>G) c.2496-2A>G (n.2496-2A>G) c.807-2A>G (n.807-2A>G) | |
| 1 | g.99884567A>T | CA341321493 | AGL | c.2547-2A>T (n.2547-2A>T) n.2758-2A>T c.2499-2A>T (n.2499-2A>T) c.2496-2A>T (n.2496-2A>T) c.807-2A>T (n.807-2A>T) | |
| 1 | g.99884569_99884570del | CA966825 | AGL | c.2547_2548del n.2758_2759del c.2499_2500del c.2496_2497del c.807_808del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884568G>A | CA341321498 | AGL | c.2547-1G>A (n.2547-1G>A) n.2758-1G>A c.2499-1G>A (n.2499-1G>A) c.2496-1G>A (n.2496-1G>A) c.807-1G>A (n.807-1G>A) | |
| 1 | g.99884568G>C | CA341321499 | AGL | c.2547-1G>C (n.2547-1G>C) n.2758-1G>C c.2499-1G>C (n.2499-1G>C) c.2496-1G>C (n.2496-1G>C) c.807-1G>C (n.807-1G>C) | |
| 1 | g.99884568G>T | CA341321500 | AGL | c.2547-1G>T (n.2547-1G>T) n.2758-1G>T c.2499-1G>T (n.2499-1G>T) c.2496-1G>T (n.2496-1G>T) c.807-1G>T (n.807-1G>T) | |
| 1 | g.99884569A>C | CA341321502 | AGL | c.2547A>C (p.Arg849Ser) n.2758A>C c.2499A>C (p.Arg833Ser) c.2496A>C (p.Arg832Ser) c.807A>C (p.Arg269Ser) | |
| 1 | g.99884569A>G | CA419083202 | AGL | c.2547A>G (p.Arg849=) n.2758A>G c.2499A>G (p.Arg833=) c.2496A>G (p.Arg832=) c.807A>G (p.Arg269=) |