| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99881203dup | CA916245462 | AGL | c.2001+26dup (n.2001+26dup) n.2212+26dup c.1953+26dup (n.1953+26dup) c.1950+26dup (n.1950+26dup) c.261+26dup (n.261+26dup) | dbSNP |
| 1 | g.99881202A= | CA1183929236 | AGL | c.2001+25A= (n.2001+25A=) n.2212+25A= c.1953+25A= (n.1953+25A=) c.1950+25A= (n.1950+25A=) c.261+25A= (n.261+25A=) | |
| 1 | g.99881202A>G | CA966661 | AGL | c.2001+25A>G (n.2001+25A>G) n.2212+25A>G c.1953+25A>G (n.1953+25A>G) c.1950+25A>G (n.1950+25A>G) c.261+25A>G (n.261+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99881209A>G | CA2646736109 | AGL | c.2001+32A>G (n.2001+32A>G) n.2212+32A>G c.1953+32A>G (n.1953+32A>G) c.1950+32A>G (n.1950+32A>G) c.261+32A>G (n.261+32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881210T>C | CA2646736110 | AGL | c.2001+33T>C (n.2001+33T>C) n.2212+33T>C c.1953+33T>C (n.1953+33T>C) c.1950+33T>C (n.1950+33T>C) c.261+33T>C (n.261+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881211G>T | CA2574444613 | AGL | c.2001+34G>T (n.2001+34G>T) n.2212+34G>T c.1953+34G>T (n.1953+34G>T) c.1950+34G>T (n.1950+34G>T) c.261+34G>T (n.261+34G>T) | |
| 1 | g.99881212G>A | CA2646736112 | AGL | c.2001+35G>A (n.2001+35G>A) n.2212+35G>A c.1953+35G>A (n.1953+35G>A) c.1950+35G>A (n.1950+35G>A) c.261+35G>A (n.261+35G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881212G>C | CA966662 | AGL | c.2001+35G>C (n.2001+35G>C) n.2212+35G>C c.1953+35G>C (n.1953+35G>C) c.1950+35G>C (n.1950+35G>C) c.261+35G>C (n.261+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881212G= | CA1183929237 | AGL | c.2001+35G= (n.2001+35G=) n.2212+35G= c.1953+35G= (n.1953+35G=) c.1950+35G= (n.1950+35G=) c.261+35G= (n.261+35G=) | |
| 1 | g.99881212G>T | CA966663 | AGL | c.2001+35G>T (n.2001+35G>T) n.2212+35G>T c.1953+35G>T (n.1953+35G>T) c.1950+35G>T (n.1950+35G>T) c.261+35G>T (n.261+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881213C>T | CA2646736118 | AGL | c.2001+36C>T (n.2001+36C>T) n.2212+36C>T c.1953+36C>T (n.1953+36C>T) c.1950+36C>T (n.1950+36C>T) c.261+36C>T (n.261+36C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881214C= | CA1147405600 | AGL | c.2001+37C= (n.2001+37C=) n.2212+37C= c.1953+37C= (n.1953+37C=) c.1950+37C= (n.1950+37C=) c.261+37C= (n.261+37C=) | |
| 1 | g.99881214C>T | CA27516044 | AGL | c.2001+37C>T (n.2001+37C>T) n.2212+37C>T c.1953+37C>T (n.1953+37C>T) c.1950+37C>T (n.1950+37C>T) c.261+37C>T (n.261+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881215A>G | CA658763168 | AGL | c.2001+38A>G (n.2001+38A>G) n.2212+38A>G c.1953+38A>G (n.1953+38A>G) c.1950+38A>G (n.1950+38A>G) c.261+38A>G (n.261+38A>G) | |
| 1 | g.99881216A>G | CA2646736120 | AGL | c.2001+39A>G (n.2001+39A>G) n.2212+39A>G c.1953+39A>G (n.1953+39A>G) c.1950+39A>G (n.1950+39A>G) c.261+39A>G (n.261+39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881217C= | CA1148393455 | AGL | c.2001+40C= (n.2001+40C=) n.2212+40C= c.1953+40C= (n.1953+40C=) c.1950+40C= (n.1950+40C=) c.261+40C= (n.261+40C=) | |
| 1 | g.99881217C>G | CA966664 | AGL | c.2001+40C>G (n.2001+40C>G) n.2212+40C>G c.1953+40C>G (n.1953+40C>G) c.1950+40C>G (n.1950+40C>G) c.261+40C>G (n.261+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881220C>G | CA2646736143 | AGL | c.2001+43C>G (n.2001+43C>G) n.2212+43C>G c.1953+43C>G (n.1953+43C>G) c.1950+43C>G (n.1950+43C>G) c.261+43C>G (n.261+43C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881220C>T | CA2646736142 | AGL | c.2001+43C>T (n.2001+43C>T) n.2212+43C>T c.1953+43C>T (n.1953+43C>T) c.1950+43C>T (n.1950+43C>T) c.261+43C>T (n.261+43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881220_99881222delinsCTT | CA1183929238 | AGL | c.2001+43_2001+45delinsCTT (n.2001+43_2001+45delinsCTT) n.2212+43_2212+45delinsCTT c.1953+43_1953+45delinsCTT (n.1953+43_1953+45delinsCTT) c.1950+43_1950+45delinsCTT (n.1950+43_1950+45delinsCTT) c.261+43_261+45delinsCTT (n.261+43_261+45delinsCTT) | |
| 1 | g.99881222_99881223del | CA966665 | AGL | c.2001+45_2001+46del (n.2001+45_2001+46del) n.2212+45_2212+46del c.1953+45_1953+46del (n.1953+45_1953+46del) c.1950+45_1950+46del (n.1950+45_1950+46del) c.261+45_261+46del (n.261+45_261+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881223T>C | CA2646736146 | AGL | c.2001+46T>C (n.2001+46T>C) n.2212+46T>C c.1953+46T>C (n.1953+46T>C) c.1950+46T>C (n.1950+46T>C) c.261+46T>C (n.261+46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881226G>A | CA966666 | AGL | c.2001+49G>A (n.2001+49G>A) n.2212+49G>A c.1953+49G>A (n.1953+49G>A) c.1950+49G>A (n.1950+49G>A) c.261+49G>A (n.261+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99881226G= | CA1183929239 | AGL | c.2001+49G= (n.2001+49G=) n.2212+49G= c.1953+49G= (n.1953+49G=) c.1950+49G= (n.1950+49G=) c.261+49G= (n.261+49G=) | |
| 1 | g.99881227C= | CA1183929240 | AGL | c.2001+50C= (n.2001+50C=) n.2212+50C= c.1953+50C= (n.1953+50C=) c.1950+50C= (n.1950+50C=) c.261+50C= (n.261+50C=) | |
| 1 | g.99881227C>T | CA1183929241 | AGL | c.2001+50C>T (n.2001+50C>T) n.2212+50C>T c.1953+50C>T (n.1953+50C>T) c.1950+50C>T (n.1950+50C>T) c.261+50C>T (n.261+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881228A= | CA1183929242 | AGL | c.2001+51A= (n.2001+51A=) n.2212+51A= c.1953+51A= (n.1953+51A=) c.1950+51A= (n.1950+51A=) c.261+51A= (n.261+51A=) | |
| 1 | g.99881228A>G | CA27516071 | AGL | c.2001+51A>G (n.2001+51A>G) n.2212+51A>G c.1953+51A>G (n.1953+51A>G) c.1950+51A>G (n.1950+51A>G) c.261+51A>G (n.261+51A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99881232T>G | CA741032258 | AGL | c.2001+55T>G (n.2001+55T>G) n.2212+55T>G c.1953+55T>G (n.1953+55T>G) c.1950+55T>G (n.1950+55T>G) c.261+55T>G (n.261+55T>G) | dbSNP |
| 1 | g.99881232T= | CA1183929243 | AGL | c.2001+55T= (n.2001+55T=) n.2212+55T= c.1953+55T= (n.1953+55T=) c.1950+55T= (n.1950+55T=) c.261+55T= (n.261+55T=) | |
| 1 | g.99881233T>C | CA27516078 | AGL | c.2001+56T>C (n.2001+56T>C) n.2212+56T>C c.1953+56T>C (n.1953+56T>C) c.1950+56T>C (n.1950+56T>C) c.261+56T>C (n.261+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881233T= | CA1183929244 | AGL | c.2001+56T= (n.2001+56T=) n.2212+56T= c.1953+56T= (n.1953+56T=) c.1950+56T= (n.1950+56T=) c.261+56T= (n.261+56T=) | |
| 1 | g.99881235T>G | CA2646736155 | AGL | c.2002-57T>G (n.2002-57T>G) n.2213-57T>G c.1954-57T>G (n.1954-57T>G) c.1951-57T>G (n.1951-57T>G) c.262-57T>G (n.262-57T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881236_99881237delinsTA | CA1183929245 | AGL | c.2002-56_2002-55delinsTA (n.2002-56_2002-55delinsTA) n.2213-56_2213-55delinsTA c.1954-56_1954-55delinsTA (n.1954-56_1954-55delinsTA) c.1951-56_1951-55delinsTA (n.1951-56_1951-55delinsTA) c.262-56_262-55delinsTA (n.262-56_262-55delinsTA) | |
| 1 | g.99881237A= | CA1140913553 | AGL | c.2002-55A= (n.2002-55A=) n.2213-55A= c.1954-55A= (n.1954-55A=) c.1951-55A= (n.1951-55A=) c.262-55A= (n.262-55A=) | |
| 1 | g.99881237A>T | CA27516088 | AGL | c.2002-55A>T (n.2002-55A>T) n.2213-55A>T c.1954-55A>T (n.1954-55A>T) c.1951-55A>T (n.1951-55A>T) c.262-55A>T (n.262-55A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881244dup | CA741032269 | AGL | c.2002-48dup (n.2002-48dup) n.2213-48dup c.1954-48dup (n.1954-48dup) c.1951-48dup (n.1951-48dup) c.262-48dup (n.262-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881244del | CA524878237 | AGL | c.2002-48del (n.2002-48del) n.2213-48del c.1954-48del (n.1954-48del) c.1951-48del (n.1951-48del) c.262-48del (n.262-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881238A= | CA1183929246 | AGL | c.2002-54A= (n.2002-54A=) n.2213-54A= c.1954-54A= (n.1954-54A=) c.1951-54A= (n.1951-54A=) c.262-54A= (n.262-54A=) | |
| 1 | g.99881238A>G | CA2646736164 | AGL | c.2002-54A>G (n.2002-54A>G) n.2213-54A>G c.1954-54A>G (n.1954-54A>G) c.1951-54A>G (n.1951-54A>G) c.262-54A>G (n.262-54A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881238A>T | CA524878238 | AGL | c.2002-54A>T (n.2002-54A>T) n.2213-54A>T c.1954-54A>T (n.1954-54A>T) c.1951-54A>T (n.1951-54A>T) c.262-54A>T (n.262-54A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881242A= | CA1183929247 | AGL | c.2002-50A= (n.2002-50A=) n.2213-50A= c.1954-50A= (n.1954-50A=) c.1951-50A= (n.1951-50A=) c.262-50A= (n.262-50A=) | |
| 1 | g.99881242A>G | CA1004951739 | AGL | c.2002-50A>G (n.2002-50A>G) n.2213-50A>G c.1954-50A>G (n.1954-50A>G) c.1951-50A>G (n.1951-50A>G) c.262-50A>G (n.262-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881243A= | CA1183929248 | AGL | c.2002-49A= (n.2002-49A=) n.2213-49A= c.1954-49A= (n.1954-49A=) c.1951-49A= (n.1951-49A=) c.262-49A= (n.262-49A=) | |
| 1 | g.99881243A>C | CA27516104 | AGL | c.2002-49A>C (n.2002-49A>C) n.2213-49A>C c.1954-49A>C (n.1954-49A>C) c.1951-49A>C (n.1951-49A>C) c.262-49A>C (n.262-49A>C) | dbSNP |
| 1 | g.99881243A>G | CA524878239 | AGL | c.2002-49A>G (n.2002-49A>G) n.2213-49A>G c.1954-49A>G (n.1954-49A>G) c.1951-49A>G (n.1951-49A>G) c.262-49A>G (n.262-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881243A>T | CA966667 | AGL | c.2002-49A>T (n.2002-49A>T) n.2213-49A>T c.1954-49A>T (n.1954-49A>T) c.1951-49A>T (n.1951-49A>T) c.262-49A>T (n.262-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881244A= | CA1183929249 | AGL | c.2002-48A= (n.2002-48A=) n.2213-48A= c.1954-48A= (n.1954-48A=) c.1951-48A= (n.1951-48A=) c.262-48A= (n.262-48A=) | |
| 1 | g.99881244A>G | CA2507861956 | AGL | c.2002-48A>G (n.2002-48A>G) n.2213-48A>G c.1954-48A>G (n.1954-48A>G) c.1951-48A>G (n.1951-48A>G) c.262-48A>G (n.262-48A>G) | |
| 1 | g.99881244A>T | CA524878240 | AGL | c.2002-48A>T (n.2002-48A>T) n.2213-48A>T c.1954-48A>T (n.1954-48A>T) c.1951-48A>T (n.1951-48A>T) c.262-48A>T (n.262-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |