Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94030927C>ACA645706243ABCA4c.4253+69G>T (n.4253+69G>T)
c.629+69G>T (n.629+69G>T)
COSMIC
1g.94030930C>ACA740494916ABCA4c.4253+66G>T (n.4253+66G>T)
c.629+66G>T (n.629+66G>T)
dbSNP
1g.94030930C=CA1181415118ABCA4c.4253+66G= (n.4253+66G=)
c.629+66G= (n.629+66G=)
1g.94030933A=CA1181415119ABCA4c.4253+63T= (n.4253+63T=)
c.629+63T= (n.629+63T=)
1g.94030933A>CCA740494918ABCA4c.4253+63T>G (n.4253+63T>G)
c.629+63T>G (n.629+63T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030934G>ACA26854816ABCA4c.4253+62C>T (n.4253+62C>T)
c.629+62C>T (n.629+62C>T)
dbSNP
1g.94030934G=CA1141281921ABCA4c.4253+62C= (n.4253+62C=)
c.629+62C= (n.629+62C=)
1g.94030934G>TCA740494921ABCA4c.4253+62C>A (n.4253+62C>A)
c.629+62C>A (n.629+62C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030935C>TCA2574438398ABCA4c.4253+61G>A (n.4253+61G>A)
c.629+61G>A (n.629+61G>A)
1g.94030936A>GCA2646649500ABCA4c.4253+60T>C (n.4253+60T>C)
c.629+60T>C (n.629+60T>C)
gnomAD v4
1g.94030937G>TCA2646649502ABCA4c.4253+59C>A (n.4253+59C>A)
c.629+59C>A (n.629+59C>A)
gnomAD v4
1g.94030938C>TCA2646649503ABCA4c.4253+58G>A (n.4253+58G>A)
c.629+58G>A (n.629+58G>A)
gnomAD v4
1g.94030940T>CCA2646649504ABCA4c.4253+56A>G (n.4253+56A>G)
c.629+56A>G (n.629+56A>G)
gnomAD v4
1g.94030940T>GCA1181415121ABCA4c.4253+56A>C (n.4253+56A>C)
c.629+56A>C (n.629+56A>C)
dbSNP
1g.94030940T=CA1181415120ABCA4c.4253+56A= (n.4253+56A=)
c.629+56A= (n.629+56A=)
1g.94030941G>ACA740494923ABCA4c.4253+55C>T (n.4253+55C>T)
c.629+55C>T (n.629+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030941G=CA1181415122ABCA4c.4253+55C= (n.4253+55C=)
c.629+55C= (n.629+55C=)
1g.94030943G>ACA740494926ABCA4c.4253+53C>T (n.4253+53C>T)
c.629+53C>T (n.629+53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030943G=CA1181415123ABCA4c.4253+53C= (n.4253+53C=)
c.629+53C= (n.629+53C=)
1g.94030943G>TCA2574438399ABCA4c.4253+53C>A (n.4253+53C>A)
c.629+53C>A (n.629+53C>A)
gnomAD v4
1g.94030944A>TCA2646649509ABCA4c.4253+52T>A (n.4253+52T>A)
c.629+52T>A (n.629+52T>A)
gnomAD v4
1g.94030945C=CA1181415124ABCA4c.4253+51G= (n.4253+51G=)
c.629+51G= (n.629+51G=)
1g.94030945C>GCA2646649510ABCA4c.4253+51G>C (n.4253+51G>C)
c.629+51G>C (n.629+51G>C)
gnomAD v4
1g.94030945C>TCA957671ABCA4c.4253+51G>A (n.4253+51G>A)
c.629+51G>A (n.629+51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030946C=CA1181415125ABCA4c.4253+50G= (n.4253+50G=)
c.629+50G= (n.629+50G=)
1g.94030946C>TCA1181415126ABCA4c.4253+50G>A (n.4253+50G>A)
c.629+50G>A (n.629+50G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030949G>CCA957672ABCA4c.4253+47C>G (n.4253+47C>G)
c.629+47C>G (n.629+47C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030949G=CA1142702714ABCA4c.4253+47C= (n.4253+47C=)
c.629+47C= (n.629+47C=)
1g.94030950G>ACA957673ABCA4c.4253+46C>T (n.4253+46C>T)
c.629+46C>T (n.629+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030950G=CA1181415127ABCA4c.4253+46C= (n.4253+46C=)
c.629+46C= (n.629+46C=)
1g.94030950G>TCA524384003ABCA4c.4253+46C>A (n.4253+46C>A)
c.629+46C>A (n.629+46C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030952G>ACA2574438410ABCA4c.4253+44C>T (n.4253+44C>T)
c.629+44C>T (n.629+44C>T)
gnomAD v4
1g.94030952G>CCA957674ABCA4c.4253+44C>G (n.4253+44C>G)
c.629+44C>G (n.629+44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94030952G=CA1181415128ABCA4c.4253+44C= (n.4253+44C=)
c.629+44C= (n.629+44C=)
1g.94030952_94030953delinsGCCA1181415129ABCA4c.4253+43_4253+44delinsGC (n.4253+43_4253+44delinsGC)
c.629+43_629+44delinsGC (n.629+43_629+44delinsGC)
1g.94030953C>ACA2646649517ABCA4c.4253+43G>T (n.4253+43G>T)
c.629+43G>T (n.629+43G>T)
gnomAD v4
1g.94030953C=CA1140726167ABCA4c.4253+43G= (n.4253+43G=)
c.629+43G= (n.629+43G=)
1g.94030953C>TCA227172ABCA4c.4253+43G>A (n.4253+43G>A)
c.629+43G>A (n.629+43G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030956delCA1181415130ABCA4c.4253+43del (n.4253+43del)
c.629+43del (n.629+43del)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030954C=CA1181415131ABCA4c.4253+42G= (n.4253+42G=)
c.629+42G= (n.629+42G=)
1g.94030954C>TCA1181415132ABCA4c.4253+42G>A (n.4253+42G>A)
c.629+42G>A (n.629+42G>A)
dbSNP
1g.94030956C=CA1143647763ABCA4c.4253+40G= (n.4253+40G=)
c.629+40G= (n.629+40G=)
1g.94030956C>GCA26854823ABCA4c.4253+40G>C (n.4253+40G>C)
c.629+40G>C (n.629+40G>C)
dbSNP
1g.94030956C>TCA524384004ABCA4c.4253+40G>A (n.4253+40G>A)
c.629+40G>A (n.629+40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030960C=CA1181415133ABCA4c.4253+36G= (n.4253+36G=)
c.629+36G= (n.629+36G=)
1g.94030960C>TCA957675ABCA4c.4253+36G>A (n.4253+36G>A)
c.629+36G>A (n.629+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030961C>ACA2646649521ABCA4c.4253+35G>T (n.4253+35G>T)
c.629+35G>T (n.629+35G>T)
gnomAD v4
1g.94030962C=CA1181415134ABCA4c.4253+34G= (n.4253+34G=)
c.629+34G= (n.629+34G=)
1g.94030962C>TCA524384005ABCA4c.4253+34G>A (n.4253+34G>A)
c.629+34G>A (n.629+34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030963A>GCA2574438419ABCA4c.4253+33T>C (n.4253+33T>C)
c.629+33T>C (n.629+33T>C)

Number of alleles fetched