| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94029421_94029424delinsCCCC | CA1140726062 | ABCA4 | c.4539+21_4539+24delinsGGGG (n.4539+21_4539+24delinsGGGG) c.915+21_915+24delinsGGGG (n.915+21_915+24delinsGGGG) | |
| 1 | g.94029424del | CA227208 | ABCA4 | c.4539+24del (n.4539+24del) c.915+24del (n.915+24del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94029422C>A | CA2646648898 | ABCA4 | c.4539+23G>T (n.4539+23G>T) c.915+23G>T (n.915+23G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029422C>T | CA2556072826 | ABCA4 | c.4539+23G>A (n.4539+23G>A) c.915+23G>A (n.915+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029423C>A | CA2646648899 | ABCA4 | c.4539+22G>T (n.4539+22G>T) c.915+22G>T (n.915+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029424C= | CA1181414529 | ABCA4 | c.4539+21G= (n.4539+21G=) c.915+21G= (n.915+21G=) | |
| 1 | g.94029424C>G | CA1181414530 | ABCA4 | c.4539+21G>C (n.4539+21G>C) c.915+21G>C (n.915+21G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94029424C>T | CA957576 | ABCA4 | c.4539+21G>A (n.4539+21G>A) c.915+21G>A (n.915+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029424_94029425delinsCG | CA1181414531 | ABCA4 | c.4539+20_4539+21delinsCG (n.4539+20_4539+21delinsCG) c.915+20_915+21delinsCG (n.915+20_915+21delinsCG) | |
| 1 | g.94029425del | CA740493883 | ABCA4 | c.4539+20del (n.4539+20del) c.915+20del (n.915+20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029425G>A | CA26853342 | ABCA4 | c.4539+20C>T (n.4539+20C>T) c.915+20C>T (n.915+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029425G= | CA1181414532 | ABCA4 | c.4539+20C= (n.4539+20C=) c.915+20C= (n.915+20C=) | |
| 1 | g.94029425G>T | CA524697421 | ABCA4 | c.4539+20C>A (n.4539+20C>A) c.915+20C>A (n.915+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029426T>C | CA524697422 | ABCA4 | c.4539+19A>G (n.4539+19A>G) c.915+19A>G (n.915+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029426T>G | CA1139768385 | ABCA4 | c.4539+19A>C (n.4539+19A>C) c.915+19A>C (n.915+19A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029426T= | CA1181414533 | ABCA4 | c.4539+19A= (n.4539+19A=) c.915+19A= (n.915+19A=) | |
| 1 | g.94029428G= | CA1181414534 | ABCA4 | c.4539+17C= (n.4539+17C=) c.915+17C= (n.915+17C=) | |
| 1 | g.94029428G>T | CA1004557559 | ABCA4 | c.4539+17C>A (n.4539+17C>A) c.915+17C>A (n.915+17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029431T>G | CA957577 | ABCA4 | c.4539+14A>C (n.4539+14A>C) c.915+14A>C (n.915+14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029431T= | CA1181414535 | ABCA4 | c.4539+14A= (n.4539+14A=) c.915+14A= (n.915+14A=) | |
| 1 | g.94029433G>A | CA2574438168 | ABCA4 | c.4539+12C>T (n.4539+12C>T) c.915+12C>T (n.915+12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029433G>T | CA2646648900 | ABCA4 | c.4539+12C>A (n.4539+12C>A) c.915+12C>A (n.915+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029434A= | CA1143534158 | ABCA4 | c.4539+11T= (n.4539+11T=) c.915+11T= (n.915+11T=) | |
| 1 | g.94029434A>G | CA957578 | ABCA4 | c.4539+11T>C (n.4539+11T>C) c.915+11T>C (n.915+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029434A>T | CA2646648901 | ABCA4 | c.4539+11T>A (n.4539+11T>A) c.915+11T>A (n.915+11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029435G>A | CA524697423 | ABCA4 | c.4539+10C>T (n.4539+10C>T) c.915+10C>T (n.915+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029435G= | CA1181414536 | ABCA4 | c.4539+10C= (n.4539+10C=) c.915+10C= (n.915+10C=) | |
| 1 | g.94029436del | CA2696565787 | ABCA4 | c.4539+10del (n.4539+10del) c.915+10del (n.915+10del) | dbSNP |
| 1 | g.94029436G>T | CA2646648902 | ABCA4 | c.4539+9C>A (n.4539+9C>A) c.915+9C>A (n.915+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029437T>G | CA1181414538 | ABCA4 | c.4539+8A>C (n.4539+8A>C) c.915+8A>C (n.915+8A>C) | dbSNP |
| 1 | g.94029437T= | CA1181414537 | ABCA4 | c.4539+8A= (n.4539+8A=) c.915+8A= (n.915+8A=) | |
| 1 | g.94029438C>A | CA2646648903 | ABCA4 | c.4539+7G>T (n.4539+7G>T) c.915+7G>T (n.915+7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94029439_94029440delinsAG | CA1181414539 | ABCA4 | c.4539+5_4539+6delinsCT (n.4539+5_4539+6delinsCT) c.915+5_915+6delinsCT (n.915+5_915+6delinsCT) | |
| 1 | g.94029440G>A | CA2574438169 | ABCA4 | c.4539+5C>T (n.4539+5C>T) c.915+5C>T (n.915+5C>T) | |
| 1 | g.94029440G= | CA1181414540 | ABCA4 | c.4539+5C= (n.4539+5C=) c.915+5C= (n.915+5C=) | |
| 1 | g.94029440G>T | CA957580 | ABCA4 | c.4539+5C>A (n.4539+5C>A) c.915+5C>A (n.915+5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94029440_94029441delinsGG | CA1149048915 | ABCA4 | c.4539+4_4539+5delinsCC (n.4539+4_4539+5delinsCC) c.915+4_915+5delinsCC (n.915+4_915+5delinsCC) | |
| 1 | g.94029441del | CA957579 | ABCA4 | c.4539+5del (n.4539+5del) c.915+5del (n.915+5del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.94029442T>C | CA227210 | ABCA4 | c.4539+3A>G (n.4539+3A>G) c.915+3A>G (n.915+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94029442T= | CA1140726068 | ABCA4 | c.4539+3A= (n.4539+3A=) c.915+3A= (n.915+3A=) | |
| 1 | g.94029443A>C | CA341284759 | ABCA4 | c.4539+2T>G (n.4539+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) | |
| 1 | g.94029443A>G | CA341284760 | ABCA4 | c.4539+2T>C (n.4539+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) | |
| 1 | g.94029443A>T | CA341284761 | ABCA4 | c.4539+2T>A (n.4539+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) | |
| 1 | g.94029444C>A | CA227207 | ABCA4 | c.4539+1G>T (n.4539+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94029444C= | CA1140726072 | ABCA4 | c.4539+1G= (n.4539+1G=) c.915+1G= (n.915+1G=) | |
| 1 | g.94029444C>G | CA341284763 | ABCA4 | c.4539+1G>C (n.4539+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) | |
| 1 | g.94029444C>T | CA341284762 | ABCA4 | c.4539+1G>A (n.4539+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) | |
| 1 | g.94029445C>A | CA341284764 | ABCA4 | c.4539G>T (p.Gln1513His) c.915G>T (p.Gln305His) | |
| 1 | g.94029445C>G | CA341284765 | ABCA4 | c.4539G>C (p.Gln1513His) c.915G>C (p.Gln305His) | |
| 1 | g.94029445C>T | CA418824101 | ABCA4 | c.4539G>A (p.Gln1513=) c.915G>A (p.Gln305=) |