| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94010722G>A | CA2646646017 | ABCA4 | c.5714+78C>T (n.5714+78C>T) n.130+78C>T c.2090+78C>T (n.2090+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010722G>C | CA2646646018 | ABCA4 | c.5714+78C>G (n.5714+78C>G) n.130+78C>G c.2090+78C>G (n.2090+78C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010725A= | CA1181407256 | ABCA4 | c.5714+75T= (n.5714+75T=) n.130+75T= c.2090+75T= (n.2090+75T=) | |
| 1 | g.94010725A>G | CA957160 | ABCA4 | c.5714+75T>C (n.5714+75T>C) n.130+75T>C c.2090+75T>C (n.2090+75T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010726T>C | CA2646646021 | ABCA4 | c.5714+74A>G (n.5714+74A>G) n.130+74A>G c.2090+74A>G (n.2090+74A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010728A>G | CA2574437865 | ABCA4 | c.5714+72T>C (n.5714+72T>C) n.130+72T>C c.2090+72T>C (n.2090+72T>C) | |
| 1 | g.94010729C>A | CA957161 | ABCA4 | c.5714+71G>T (n.5714+71G>T) n.130+71G>T c.2090+71G>T (n.2090+71G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010729C= | CA1181407258 | ABCA4 | c.5714+71G= (n.5714+71G=) n.130+71G= c.2090+71G= (n.2090+71G=) | |
| 1 | g.94010729C>T | CA26837937 | ABCA4 | c.5714+71G>A (n.5714+71G>A) n.130+71G>A c.2090+71G>A (n.2090+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010735G>T | CA2646646025 | ABCA4 | c.5714+65C>A (n.5714+65C>A) n.130+65C>A c.2090+65C>A (n.2090+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010736G>C | CA2574437866 | ABCA4 | c.5714+64C>G (n.5714+64C>G) n.130+64C>G c.2090+64C>G (n.2090+64C>G) | |
| 1 | g.94010736G>T | CA2646646026 | ABCA4 | c.5714+64C>A (n.5714+64C>A) n.130+64C>A c.2090+64C>A (n.2090+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010737G>T | CA2646646028 | ABCA4 | c.5714+63C>A (n.5714+63C>A) n.130+63C>A c.2090+63C>A (n.2090+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010739A= | CA1181407259 | ABCA4 | c.5714+61T= (n.5714+61T=) n.130+61T= c.2090+61T= (n.2090+61T=) | |
| 1 | g.94010739A>G | CA524383300 | ABCA4 | c.5714+61T>C (n.5714+61T>C) n.130+61T>C c.2090+61T>C (n.2090+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010739A>T | CA957162 | ABCA4 | c.5714+61T>A (n.5714+61T>A) n.130+61T>A c.2090+61T>A (n.2090+61T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.94010741A= | CA1181407260 | ABCA4 | c.5714+59T= (n.5714+59T=) n.130+59T= c.2090+59T= (n.2090+59T=) | |
| 1 | g.94010741A>G | CA740506499 | ABCA4 | c.5714+59T>C (n.5714+59T>C) n.130+59T>C c.2090+59T>C (n.2090+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010742A= | CA1181407261 | ABCA4 | c.5714+58T= (n.5714+58T=) n.130+58T= c.2090+58T= (n.2090+58T=) | |
| 1 | g.94010742A>C | CA524383301 | ABCA4 | c.5714+58T>G (n.5714+58T>G) n.130+58T>G c.2090+58T>G (n.2090+58T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010743G= | CA1181407262 | ABCA4 | c.5714+57C= (n.5714+57C=) n.130+57C= c.2090+57C= (n.2090+57C=) | |
| 1 | g.94010743G>T | CA524383302 | ABCA4 | c.5714+57C>A (n.5714+57C>A) n.130+57C>A c.2090+57C>A (n.2090+57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010744G>A | CA740506503 | ABCA4 | c.5714+56C>T (n.5714+56C>T) n.130+56C>T c.2090+56C>T (n.2090+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010744G= | CA1181407264 | ABCA4 | c.5714+56C= (n.5714+56C=) n.130+56C= c.2090+56C= (n.2090+56C=) | |
| 1 | g.94010745T>G | CA2646646030 | ABCA4 | c.5714+55A>C (n.5714+55A>C) n.130+55A>C c.2090+55A>C (n.2090+55A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010747C>A | CA26837942 | ABCA4 | c.5714+53G>T (n.5714+53G>T) n.130+53G>T c.2090+53G>T (n.2090+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010747C= | CA1148876881 | ABCA4 | c.5714+53G= (n.5714+53G=) n.130+53G= c.2090+53G= (n.2090+53G=) | |
| 1 | g.94010749G>A | CA2574437867 | ABCA4 | c.5714+51C>T (n.5714+51C>T) n.130+51C>T c.2090+51C>T (n.2090+51C>T) | |
| 1 | g.94010752C>A | CA957163 | ABCA4 | c.5714+48G>T (n.5714+48G>T) n.130+48G>T c.2090+48G>T (n.2090+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010752C= | CA1181407267 | ABCA4 | c.5714+48G= (n.5714+48G=) n.130+48G= c.2090+48G= (n.2090+48G=) | |
| 1 | g.94010753T>G | CA957164 | ABCA4 | c.5714+47A>C (n.5714+47A>C) n.130+47A>C c.2090+47A>C (n.2090+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010753T= | CA1143386646 | ABCA4 | c.5714+47A= (n.5714+47A=) n.130+47A= c.2090+47A= (n.2090+47A=) | |
| 1 | g.94010755G>C | CA957165 | ABCA4 | c.5714+45C>G (n.5714+45C>G) n.130+45C>G c.2090+45C>G (n.2090+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010755G= | CA1181407274 | ABCA4 | c.5714+45C= (n.5714+45C=) n.130+45C= c.2090+45C= (n.2090+45C=) | |
| 1 | g.94010755G>T | CA2646646031 | ABCA4 | c.5714+45C>A (n.5714+45C>A) n.130+45C>A c.2090+45C>A (n.2090+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010758G>A | CA740506509 | ABCA4 | c.5714+42C>T (n.5714+42C>T) n.130+42C>T c.2090+42C>T (n.2090+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010758G= | CA1144107199 | ABCA4 | c.5714+42C= (n.5714+42C=) n.130+42C= c.2090+42C= (n.2090+42C=) | |
| 1 | g.94010758G>T | CA957166 | ABCA4 | c.5714+42C>A (n.5714+42C>A) n.130+42C>A c.2090+42C>A (n.2090+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010759C>A | CA1181407277 | ABCA4 | c.5714+41G>T (n.5714+41G>T) n.130+41G>T c.2090+41G>T (n.2090+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94010759C= | CA1181407276 | ABCA4 | c.5714+41G= (n.5714+41G=) n.130+41G= c.2090+41G= (n.2090+41G=) | |
| 1 | g.94010759C>T | CA2646646033 | ABCA4 | c.5714+41G>A (n.5714+41G>A) n.130+41G>A c.2090+41G>A (n.2090+41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010760C>A | CA957167 | ABCA4 | c.5714+40G>T (n.5714+40G>T) n.130+40G>T c.2090+40G>T (n.2090+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010760C= | CA1181407279 | ABCA4 | c.5714+40G= (n.5714+40G=) n.130+40G= c.2090+40G= (n.2090+40G=) | |
| 1 | g.94010760C>G | CA2574437868 | ABCA4 | c.5714+40G>C (n.5714+40G>C) n.130+40G>C c.2090+40G>C (n.2090+40G>C) | |
| 1 | g.94010760C>T | CA2646646037 | ABCA4 | c.5714+40G>A (n.5714+40G>A) n.130+40G>A c.2090+40G>A (n.2090+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94010761C>T | CA2601991958 | ABCA4 | c.5714+39G>A (n.5714+39G>A) n.130+39G>A c.2090+39G>A (n.2090+39G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010762T>C | CA957168 | ABCA4 | c.5714+38A>G (n.5714+38A>G) n.130+38A>G c.2090+38A>G (n.2090+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010762T= | CA1181407283 | ABCA4 | c.5714+38A= (n.5714+38A=) n.130+38A= c.2090+38A= (n.2090+38A=) | |
| 1 | g.94010763G>A | CA957169 | ABCA4 | c.5714+37C>T (n.5714+37C>T) n.130+37C>T c.2090+37C>T (n.2090+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010763G= | CA1145795942 | ABCA4 | c.5714+37C= (n.5714+37C=) n.130+37C= c.2090+37C= (n.2090+37C=) |