Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94007730_94007732dup | CA1139656189 | ABCA4 | c.5910_5912dup (p.Leu1971_Gly1972insLeu) n.326_328dup n.24_26dup c.2286_2288dup (p.Leu763_Gly764insLeu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94007730_94007793delinsAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAAT | CA1181402938 | ABCA4 | c.5899-53_5909delinsATTTTAGACCTTCTTGATCTCTAGGGCCAGGCTAGCTCTGTGTTTTCTCCTAGTGCTTTGGCCT n.315-53_325delinsATTTTAGACCTTCTTGATCTCTAGGGCCAGGCTAGCTCTGTGTTTTCTCCTAGTGCTTTGGCCT c.2275-53_2285delinsATTTTAGACCTTCTTGATCTCTAGGGCCAGGCTAGCTCTGTGTTTTCTCCTAGTGCTTTGGCCT | |
1 | g.94007731G>A | CA119133 | ABCA4 | c.5908C>T (p.Leu1970Phe) n.324C>T n.22C>T c.2284C>T (p.Leu762Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94007731G>C | CA341279715 | ABCA4 | c.5908C>G (p.Leu1970Val) n.324C>G n.22C>G c.2284C>G (p.Leu762Val) | |
1 | g.94007731G= | CA1140495687 | ABCA4 | c.5908C= (p.Leu1970=) n.324C= n.22C= c.2284C= (p.Leu762=) | |
1 | g.94007731G>T | CA341279712 | ABCA4 | c.5908C>A (p.Leu1970Ile) n.324C>A n.22C>A c.2284C>A (p.Leu762Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94007732_94007794del | CA957065 | ABCA4 | c.5899-53_5908del n.315-53_324del c.2275-53_2284del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94007732G>A | CA418813971 | ABCA4 | c.5907C>T (p.Gly1969=) n.323C>T n.21C>T c.2283C>T (p.Gly761=) | gnomAD v4 |
1 | g.94007732G>C | CA418813969 | ABCA4 | c.5907C>G (p.Gly1969=) n.323C>G n.21C>G c.2283C>G (p.Gly761=) | |
1 | g.94007732G>T | CA418813970 | ABCA4 | c.5907C>A (p.Gly1969=) n.323C>A n.21C>A c.2283C>A (p.Gly761=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94007733C>A | CA957066 | ABCA4 | c.5906G>T (p.Gly1969Val) n.322G>T n.20G>T c.2282G>T (p.Gly761Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94007733C= | CA1148266287 | ABCA4 | c.5906G= (p.Gly1969=) n.322G= n.20G= c.2282G= (p.Gly761=) | |
1 | g.94007733C>G | CA341279717 | ABCA4 | c.5906G>C (p.Gly1969Ala) n.322G>C n.20G>C c.2282G>C (p.Gly761Ala) | |
1 | g.94007733C>T | CA341279719 | ABCA4 | c.5906G>A (p.Gly1969Asp) n.322G>A n.20G>A c.2282G>A (p.Gly761Asp) | |
1 | g.94007734C>A | CA341279721 | ABCA4 | c.5905G>T (p.Gly1969Cys) n.321G>T n.19G>T c.2281G>T (p.Gly761Cys) | |
1 | g.94007734C>G | CA341279722 | ABCA4 | c.5905G>C (p.Gly1969Arg) n.321G>C n.19G>C c.2281G>C (p.Gly761Arg) | |
1 | g.94007734C>T | CA341279724 | ABCA4 | c.5905G>A (p.Gly1969Ser) n.321G>A n.19G>A c.2281G>A (p.Gly761Ser) | ClinVar |
1 | g.94007735A>C | CA341279726 | ABCA4 | c.5904T>G (p.Phe1968Leu) n.320T>G n.18T>G c.2280T>G (p.Phe760Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.94007735A>G | CA418813973 | ABCA4 | c.5904T>C (p.Phe1968=) n.320T>C n.18T>C c.2280T>C (p.Phe760=) | gnomAD v4 |
1 | g.94007735A>T | CA341279728 | ABCA4 | c.5904T>A (p.Phe1968Leu) n.320T>A n.18T>A c.2280T>A (p.Phe760Leu) | |
1 | g.94007737del | CA2739291990 | ABCA4 | c.5904del (p.Phe1968LeufsTer6) n.320del n.18del c.2280del (p.Phe760LeufsTer6) | |
1 | g.94007736A>C | CA341279731 | ABCA4 | c.5903T>G (p.Phe1968Cys) n.319T>G n.17T>G c.2279T>G (p.Phe760Cys) | |
1 | g.94007736A>G | CA341279732 | ABCA4 | c.5903T>C (p.Phe1968Ser) n.319T>C n.17T>C c.2279T>C (p.Phe760Ser) | |
1 | g.94007736A>T | CA341279734 | ABCA4 | c.5903T>A (p.Phe1968Tyr) n.319T>A n.17T>A c.2279T>A (p.Phe760Tyr) | |
1 | g.94007737A= | CA1181402951 | ABCA4 | c.5902T= (p.Phe1968=) n.318T= n.16T= c.2278T= (p.Phe760=) | |
1 | g.94007737A>C | CA341279737 | ABCA4 | c.5902T>G (p.Phe1968Val) n.318T>G n.16T>G c.2278T>G (p.Phe760Val) | |
1 | g.94007737A>G | CA341279740 | ABCA4 | c.5902T>C (p.Phe1968Leu) n.318T>C n.16T>C c.2278T>C (p.Phe760Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94007737A>T | CA341279738 | ABCA4 | c.5902T>A (p.Phe1968Ile) n.318T>A n.16T>A c.2278T>A (p.Phe760Ile) | |
1 | g.94007738G>A | CA418813976 | ABCA4 | c.5901C>T (p.Cys1967=) n.317C>T n.15C>T c.2277C>T (p.Cys759=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94007738G>C | CA341279742 | ABCA4 | c.5901C>G (p.Cys1967Trp) n.317C>G n.15C>G c.2277C>G (p.Cys759Trp) | |
1 | g.94007738G= | CA1181402953 | ABCA4 | c.5901C= (p.Cys1967=) n.317C= n.15C= c.2277C= (p.Cys759=) | |
1 | g.94007738G>T | CA341279744 | ABCA4 | c.5901C>A (p.Cys1967Ter) n.317C>A n.15C>A c.2277C>A (p.Cys759Ter) | |
1 | g.94007739C>A | CA341279746 | ABCA4 | c.5900G>T (p.Cys1967Phe) n.316G>T n.14G>T c.2276G>T (p.Cys759Phe) | |
1 | g.94007739C>G | CA341279748 | ABCA4 | c.5900G>C (p.Cys1967Ser) n.316G>C n.14G>C c.2276G>C (p.Cys759Ser) | |
1 | g.94007739C>T | CA341279750 | ABCA4 | c.5900G>A (p.Cys1967Tyr) n.316G>A n.14G>A c.2276G>A (p.Cys759Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94007740A>C | CA341279752 | ABCA4 | c.5899T>G (p.Cys1967Gly) n.315T>G n.13T>G c.2275T>G (p.Cys759Gly) | |
1 | g.94007740A>G | CA341279754 | ABCA4 | c.5899T>C (p.Cys1967Arg) n.315T>C n.13T>C c.2275T>C (p.Cys759Arg) | |
1 | g.94007740A>T | CA341279755 | ABCA4 | c.5899T>A (p.Cys1967Ser) n.315T>A n.13T>A c.2275T>A (p.Cys759Ser) | |
1 | g.94007741C>A | CA341279757 | ABCA4 | c.5899-1G>T (n.5899-1G>T) n.315-1G>T n.12G>T c.2275-1G>T (n.2275-1G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94007741C= | CA1181402957 | ABCA4 | c.5899-1G= (n.5899-1G=) n.315-1G= n.12G= c.2275-1G= (n.2275-1G=) | |
1 | g.94007741C>G | CA341279759 | ABCA4 | c.5899-1G>C (n.5899-1G>C) n.315-1G>C n.12G>C c.2275-1G>C (n.2275-1G>C) | |
1 | g.94007741C>T | CA341279761 | ABCA4 | c.5899-1G>A (n.5899-1G>A) n.315-1G>A n.12G>A c.2275-1G>A (n.2275-1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94007741_94007742delinsCT | CA1181402960 | ABCA4 | c.5899-2_5899-1delinsAG (n.5899-2_5899-1delinsAG) n.315-2_315-1delinsAG n.11_12delinsAG c.2275-2_2275-1delinsAG (n.2275-2_2275-1delinsAG) | |
1 | g.94007742del | CA645372220 | ABCA4 | c.5899-2del (n.5899-2del) n.315-2del n.11del c.2275-2del (n.2275-2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94007742T>A | CA341279763 | ABCA4 | c.5899-2A>T (n.5899-2A>T) n.315-2A>T n.11A>T c.2275-2A>T (n.2275-2A>T) | |
1 | g.94007742T>C | CA341279764 | ABCA4 | c.5899-2A>G (n.5899-2A>G) n.315-2A>G n.11A>G c.2275-2A>G (n.2275-2A>G) | |
1 | g.94007742T>G | CA341279765 | ABCA4 | c.5899-2A>C (n.5899-2A>C) n.315-2A>C n.11A>C c.2275-2A>C (n.2275-2A>C) | |
1 | g.94007742_94007743del | CA645372219 | ABCA4 | c.5899-3_5899-2del (n.5899-3_5899-2del) n.315-3_315-2del n.10_11del c.2275-3_2275-2del (n.2275-3_2275-2del) | |
1 | g.94007743A= | CA1181402966 | ABCA4 | c.5899-3T= (n.5899-3T=) n.315-3T= n.10T= c.2275-3T= (n.2275-3T=) | |
1 | g.94007743A>C | CA2586966883 | ABCA4 | c.5899-3T>G (n.5899-3T>G) n.315-3T>G n.10T>G c.2275-3T>G (n.2275-3T>G) |