Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94007730_94007732dupCA1139656189ABCA4c.5910_5912dup (p.Leu1971_Gly1972insLeu)
n.326_328dup
n.24_26dup
c.2286_2288dup (p.Leu763_Gly764insLeu)
ClinVar dbSNP
1g.94007730_94007793delinsAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATCA1181402938ABCA4c.5899-53_5909delinsATTTTAGACCTTCTTGATCTCTAGGGCCAGGCTAGCTCTGTGTTTTCTCCTAGTGCTTTGGCCT
n.315-53_325delinsATTTTAGACCTTCTTGATCTCTAGGGCCAGGCTAGCTCTGTGTTTTCTCCTAGTGCTTTGGCCT
c.2275-53_2285delinsATTTTAGACCTTCTTGATCTCTAGGGCCAGGCTAGCTCTGTGTTTTCTCCTAGTGCTTTGGCCT
1g.94007731G>ACA119133ABCA4c.5908C>T (p.Leu1970Phe)
n.324C>T
n.22C>T
c.2284C>T (p.Leu762Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007731G>CCA341279715ABCA4c.5908C>G (p.Leu1970Val)
n.324C>G
n.22C>G
c.2284C>G (p.Leu762Val)
1g.94007731G=CA1140495687ABCA4c.5908C= (p.Leu1970=)
n.324C=
n.22C=
c.2284C= (p.Leu762=)
1g.94007731G>TCA341279712ABCA4c.5908C>A (p.Leu1970Ile)
n.324C>A
n.22C>A
c.2284C>A (p.Leu762Ile)
ClinVar dbSNP
1g.94007732_94007794delCA957065ABCA4c.5899-53_5908del
n.315-53_324del
c.2275-53_2284del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007732G>ACA418813971ABCA4c.5907C>T (p.Gly1969=)
n.323C>T
n.21C>T
c.2283C>T (p.Gly761=)
gnomAD v4
1g.94007732G>CCA418813969ABCA4c.5907C>G (p.Gly1969=)
n.323C>G
n.21C>G
c.2283C>G (p.Gly761=)
1g.94007732G>TCA418813970ABCA4c.5907C>A (p.Gly1969=)
n.323C>A
n.21C>A
c.2283C>A (p.Gly761=)
COSMIC COSMIC
1g.94007733C>ACA957066ABCA4c.5906G>T (p.Gly1969Val)
n.322G>T
n.20G>T
c.2282G>T (p.Gly761Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94007733C=CA1148266287ABCA4c.5906G= (p.Gly1969=)
n.322G=
n.20G=
c.2282G= (p.Gly761=)
1g.94007733C>GCA341279717ABCA4c.5906G>C (p.Gly1969Ala)
n.322G>C
n.20G>C
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
1g.94007733C>TCA341279719ABCA4c.5906G>A (p.Gly1969Asp)
n.322G>A
n.20G>A
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
1g.94007734C>ACA341279721ABCA4c.5905G>T (p.Gly1969Cys)
n.321G>T
n.19G>T
c.2281G>T (p.Gly761Cys)
1g.94007734C>GCA341279722ABCA4c.5905G>C (p.Gly1969Arg)
n.321G>C
n.19G>C
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
1g.94007734C>TCA341279724ABCA4c.5905G>A (p.Gly1969Ser)
n.321G>A
n.19G>A
c.2281G>A (p.Gly761Ser)
ClinVar
1g.94007735A>CCA341279726ABCA4c.5904T>G (p.Phe1968Leu)
n.320T>G
n.18T>G
c.2280T>G (p.Phe760Leu)
gnomAD v4
1g.94007735A>GCA418813973ABCA4c.5904T>C (p.Phe1968=)
n.320T>C
n.18T>C
c.2280T>C (p.Phe760=)
gnomAD v4
1g.94007735A>TCA341279728ABCA4c.5904T>A (p.Phe1968Leu)
n.320T>A
n.18T>A
c.2280T>A (p.Phe760Leu)
1g.94007737delCA2739291990ABCA4c.5904del (p.Phe1968LeufsTer6)
n.320del
n.18del
c.2280del (p.Phe760LeufsTer6)
1g.94007736A>CCA341279731ABCA4c.5903T>G (p.Phe1968Cys)
n.319T>G
n.17T>G
c.2279T>G (p.Phe760Cys)
1g.94007736A>GCA341279732ABCA4c.5903T>C (p.Phe1968Ser)
n.319T>C
n.17T>C
c.2279T>C (p.Phe760Ser)
1g.94007736A>TCA341279734ABCA4c.5903T>A (p.Phe1968Tyr)
n.319T>A
n.17T>A
c.2279T>A (p.Phe760Tyr)
1g.94007737A=CA1181402951ABCA4c.5902T= (p.Phe1968=)
n.318T=
n.16T=
c.2278T= (p.Phe760=)
1g.94007737A>CCA341279737ABCA4c.5902T>G (p.Phe1968Val)
n.318T>G
n.16T>G
c.2278T>G (p.Phe760Val)
1g.94007737A>GCA341279740ABCA4c.5902T>C (p.Phe1968Leu)
n.318T>C
n.16T>C
c.2278T>C (p.Phe760Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94007737A>TCA341279738ABCA4c.5902T>A (p.Phe1968Ile)
n.318T>A
n.16T>A
c.2278T>A (p.Phe760Ile)
1g.94007738G>ACA418813976ABCA4c.5901C>T (p.Cys1967=)
n.317C>T
n.15C>T
c.2277C>T (p.Cys759=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007738G>CCA341279742ABCA4c.5901C>G (p.Cys1967Trp)
n.317C>G
n.15C>G
c.2277C>G (p.Cys759Trp)
1g.94007738G=CA1181402953ABCA4c.5901C= (p.Cys1967=)
n.317C=
n.15C=
c.2277C= (p.Cys759=)
1g.94007738G>TCA341279744ABCA4c.5901C>A (p.Cys1967Ter)
n.317C>A
n.15C>A
c.2277C>A (p.Cys759Ter)
1g.94007739C>ACA341279746ABCA4c.5900G>T (p.Cys1967Phe)
n.316G>T
n.14G>T
c.2276G>T (p.Cys759Phe)
1g.94007739C>GCA341279748ABCA4c.5900G>C (p.Cys1967Ser)
n.316G>C
n.14G>C
c.2276G>C (p.Cys759Ser)
1g.94007739C>TCA341279750ABCA4c.5900G>A (p.Cys1967Tyr)
n.316G>A
n.14G>A
c.2276G>A (p.Cys759Tyr)
ClinVar dbSNP
1g.94007740A>CCA341279752ABCA4c.5899T>G (p.Cys1967Gly)
n.315T>G
n.13T>G
c.2275T>G (p.Cys759Gly)
1g.94007740A>GCA341279754ABCA4c.5899T>C (p.Cys1967Arg)
n.315T>C
n.13T>C
c.2275T>C (p.Cys759Arg)
1g.94007740A>TCA341279755ABCA4c.5899T>A (p.Cys1967Ser)
n.315T>A
n.13T>A
c.2275T>A (p.Cys759Ser)
1g.94007741C>ACA341279757ABCA4c.5899-1G>T (n.5899-1G>T)
n.315-1G>T
n.12G>T
c.2275-1G>T (n.2275-1G>T)
ClinVar dbSNP
1g.94007741C=CA1181402957ABCA4c.5899-1G= (n.5899-1G=)
n.315-1G=
n.12G=
c.2275-1G= (n.2275-1G=)
1g.94007741C>GCA341279759ABCA4c.5899-1G>C (n.5899-1G>C)
n.315-1G>C
n.12G>C
c.2275-1G>C (n.2275-1G>C)
1g.94007741C>TCA341279761ABCA4c.5899-1G>A (n.5899-1G>A)
n.315-1G>A
n.12G>A
c.2275-1G>A (n.2275-1G>A)
ClinVar dbSNP
1g.94007741_94007742delinsCTCA1181402960ABCA4c.5899-2_5899-1delinsAG (n.5899-2_5899-1delinsAG)
n.315-2_315-1delinsAG
n.11_12delinsAG
c.2275-2_2275-1delinsAG (n.2275-2_2275-1delinsAG)
1g.94007742delCA645372220ABCA4c.5899-2del (n.5899-2del)
n.315-2del
n.11del
c.2275-2del (n.2275-2del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94007742T>ACA341279763ABCA4c.5899-2A>T (n.5899-2A>T)
n.315-2A>T
n.11A>T
c.2275-2A>T (n.2275-2A>T)
1g.94007742T>CCA341279764ABCA4c.5899-2A>G (n.5899-2A>G)
n.315-2A>G
n.11A>G
c.2275-2A>G (n.2275-2A>G)
1g.94007742T>GCA341279765ABCA4c.5899-2A>C (n.5899-2A>C)
n.315-2A>C
n.11A>C
c.2275-2A>C (n.2275-2A>C)
1g.94007742_94007743delCA645372219ABCA4c.5899-3_5899-2del (n.5899-3_5899-2del)
n.315-3_315-2del
n.10_11del
c.2275-3_2275-2del (n.2275-3_2275-2del)
1g.94007743A=CA1181402966ABCA4c.5899-3T= (n.5899-3T=)
n.315-3T=
n.10T=
c.2275-3T= (n.2275-3T=)
1g.94007743A>CCA2586966883ABCA4c.5899-3T>G (n.5899-3T>G)
n.315-3T>G
n.10T>G
c.2275-3T>G (n.2275-3T>G)

Number of alleles fetched