| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94007631C>A | CA2646646067 | ABCA4 | c.6005+3G>T (n.6005+3G>T) n.421+3G>T n.119+3G>T c.2381+3G>T (n.2381+3G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007632A= | CA1181402746 | ABCA4 | c.6005+2T= (n.6005+2T=) n.421+2T= n.119+2T= c.2381+2T= (n.2381+2T=) | |
| 1 | g.94007632A>C | CA341279328 | ABCA4 | c.6005+2T>G (n.6005+2T>G) n.421+2T>G n.119+2T>G c.2381+2T>G (n.2381+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94007632A>G | CA341279329 | ABCA4 | c.6005+2T>C (n.6005+2T>C) n.421+2T>C n.119+2T>C c.2381+2T>C (n.2381+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007632A>T | CA341279331 | ABCA4 | c.6005+2T>A (n.6005+2T>A) n.421+2T>A n.119+2T>A c.2381+2T>A (n.2381+2T>A) | |
| 1 | g.94007633C>A | CA227363 | ABCA4 | c.6005+1G>T (n.6005+1G>T) n.421+1G>T n.119+1G>T c.2381+1G>T (n.2381+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94007633C= | CA1140726036 | ABCA4 | c.6005+1G= (n.6005+1G=) n.421+1G= n.119+1G= c.2381+1G= (n.2381+1G=) | |
| 1 | g.94007633C>G | CA341279334 | ABCA4 | c.6005+1G>C (n.6005+1G>C) n.421+1G>C n.119+1G>C c.2381+1G>C (n.2381+1G>C) | |
| 1 | g.94007633C>T | CA341279336 | ABCA4 | c.6005+1G>A (n.6005+1G>A) n.421+1G>A n.119+1G>A c.2381+1G>A (n.2381+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94007634del | CA2586966879 | ABCA4 | c.6005+1del n.421+1del n.119+1del c.2381+1del | |
| 1 | g.94007634C>A | CA341279338 | ABCA4 | c.6005G>T (p.Ser2002Ile) n.421G>T n.119G>T c.2381G>T (p.Ser794Ile) | |
| 1 | g.94007634C>G | CA341279340 | ABCA4 | c.6005G>C (p.Ser2002Thr) n.421G>C n.119G>C c.2381G>C (p.Ser794Thr) | |
| 1 | g.94007634C>T | CA341279342 | ABCA4 | c.6005G>A (p.Ser2002Asn) n.421G>A n.119G>A c.2381G>A (p.Ser794Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94007635T>A | CA341279346 | ABCA4 | c.6004A>T (p.Ser2002Cys) n.420A>T n.118A>T c.2380A>T (p.Ser794Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94007635T>C | CA341279344 | ABCA4 | c.6004A>G (p.Ser2002Gly) n.420A>G n.118A>G c.2380A>G (p.Ser794Gly) | |
| 1 | g.94007635T>G | CA341279345 | ABCA4 | c.6004A>C (p.Ser2002Arg) n.420A>C n.118A>C c.2380A>C (p.Ser794Arg) | |
| 1 | g.94007635T= | CA1181402754 | ABCA4 | c.6004A= (p.Ser2002=) n.420A= n.118A= c.2380A= (p.Ser794=) | |
| 1 | g.94007636C>A | CA341279348 | ABCA4 | c.6003G>T (p.Lys2001Asn) n.419G>T n.117G>T c.2379G>T (p.Lys793Asn) | |
| 1 | g.94007636C>G | CA341279350 | ABCA4 | c.6003G>C (p.Lys2001Asn) n.419G>C n.117G>C c.2379G>C (p.Lys793Asn) | |
| 1 | g.94007636C>T | CA418813818 | ABCA4 | c.6003G>A (p.Lys2001=) n.419G>A n.117G>A c.2379G>A (p.Lys793=) | |
| 1 | g.94007637T>A | CA341279352 | ABCA4 | c.6002A>T (p.Lys2001Met) n.418A>T n.116A>T c.2378A>T (p.Lys793Met) | |
| 1 | g.94007637T>C | CA341279354 | ABCA4 | c.6002A>G (p.Lys2001Arg) n.418A>G n.116A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) | |
| 1 | g.94007637T>G | CA341279356 | ABCA4 | c.6002A>C (p.Lys2001Thr) n.418A>C n.116A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) | |
| 1 | g.94007638T>A | CA341279358 | ABCA4 | c.6001A>T (p.Lys2001Ter) n.417A>T n.115A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) | |
| 1 | g.94007638T>C | CA341279360 | ABCA4 | c.6001A>G (p.Lys2001Glu) n.417A>G n.115A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) | |
| 1 | g.94007638T>G | CA341279361 | ABCA4 | c.6001A>C (p.Lys2001Gln) n.417A>C n.115A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) | |
| 1 | g.94007639G>A | CA418813821 | ABCA4 | c.6000C>T (p.Gly2000=) n.416C>T n.114C>T c.2376C>T (p.Gly792=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94007639G>C | CA418813822 | ABCA4 | c.6000C>G (p.Gly2000=) n.416C>G n.114C>G c.2376C>G (p.Gly792=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94007639G= | CA1181402755 | ABCA4 | c.6000C= (p.Gly2000=) n.416C= n.114C= c.2376C= (p.Gly792=) | |
| 1 | g.94007639G>T | CA26836727 | ABCA4 | c.6000C>A (p.Gly2000=) n.416C>A n.114C>A c.2376C>A (p.Gly792=) | dbSNP |
| 1 | g.94007640C>A | CA341279365 | ABCA4 | c.5999G>T (p.Gly2000Val) n.415G>T n.113G>T c.2375G>T (p.Gly792Val) | |
| 1 | g.94007640C>G | CA341279366 | ABCA4 | c.5999G>C (p.Gly2000Ala) n.415G>C n.113G>C c.2375G>C (p.Gly792Ala) | |
| 1 | g.94007640C>T | CA341279368 | ABCA4 | c.5999G>A (p.Gly2000Asp) n.415G>A n.113G>A c.2375G>A (p.Gly792Asp) | |
| 1 | g.94007641C>A | CA26836730 | ABCA4 | c.5998G>T (p.Gly2000Cys) n.414G>T n.112G>T c.2374G>T (p.Gly792Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007641C= | CA1181402759 | ABCA4 | c.5998G= (p.Gly2000=) n.414G= n.112G= c.2374G= (p.Gly792=) | |
| 1 | g.94007641C>G | CA341279371 | ABCA4 | c.5998G>C (p.Gly2000Arg) n.414G>C n.112G>C c.2374G>C (p.Gly792Arg) | |
| 1 | g.94007641C>T | CA341279370 | ABCA4 | c.5998G>A (p.Gly2000Ser) n.414G>A n.112G>A c.2374G>A (p.Gly792Ser) | |
| 1 | g.94007642T>A | CA418813829 | ABCA4 | c.5997A>T (p.Ala1999=) n.413A>T n.111A>T c.2373A>T (p.Ala791=) | |
| 1 | g.94007642T>C | CA418813830 | ABCA4 | c.5997A>G (p.Ala1999=) n.413A>G n.111A>G c.2373A>G (p.Ala791=) | |
| 1 | g.94007642T>G | CA418813831 | ABCA4 | c.5997A>C (p.Ala1999=) n.413A>C n.111A>C c.2373A>C (p.Ala791=) | |
| 1 | g.94007643G>A | CA341279375 | ABCA4 | c.5996C>T (p.Ala1999Val) n.412C>T n.110C>T c.2372C>T (p.Ala791Val) | |
| 1 | g.94007643G>C | CA341279376 | ABCA4 | c.5996C>G (p.Ala1999Gly) n.412C>G n.110C>G c.2372C>G (p.Ala791Gly) | |
| 1 | g.94007643G>T | CA341279378 | ABCA4 | c.5996C>A (p.Ala1999Glu) n.412C>A n.110C>A c.2372C>A (p.Ala791Glu) | |
| 1 | g.94007644C>A | CA341279380 | ABCA4 | c.5995G>T (p.Ala1999Ser) n.411G>T n.109G>T c.2371G>T (p.Ala791Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94007644C>G | CA341279382 | ABCA4 | c.5995G>C (p.Ala1999Pro) n.411G>C n.109G>C c.2371G>C (p.Ala791Pro) | |
| 1 | g.94007644C>T | CA341279384 | ABCA4 | c.5995G>A (p.Ala1999Thr) n.411G>A n.109G>A c.2371G>A (p.Ala791Thr) | |
| 1 | g.94007645T>A | CA418813839 | ABCA4 | c.5994A>T (p.Val1998=) n.410A>T n.108A>T c.2370A>T (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007645T>C | CA418813835 | ABCA4 | c.5994A>G (p.Val1998=) n.410A>G n.108A>G c.2370A>G (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007645T>G | CA418813837 | ABCA4 | c.5994A>C (p.Val1998=) n.410A>C n.108A>C c.2370A>C (p.Val790=) | |
| 1 | g.94007646A>C | CA341279386 | ABCA4 | c.5993T>G (p.Val1998Gly) n.409T>G n.107T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) |