| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.91705151A= | CA1139786482 | TGFBR3 | c.2287+3512T= (n.2287+3512T=) c.2284+3512T= (n.2284+3512T=) n.242+3512T= c.*2234+3512T= (n.*2234+3512T=) c.*2005+3512T= (n.*2005+3512T=) n.2899+3512T= c.1621+3512T= (n.1621+3512T=) n.2771+3512T= | |
| 1 | g.91705151A>C | CA1180471341 | TGFBR3 | c.2287+3512T>G (n.2287+3512T>G) c.2284+3512T>G (n.2284+3512T>G) n.242+3512T>G c.*2234+3512T>G (n.*2234+3512T>G) c.*2005+3512T>G (n.*2005+3512T>G) n.2899+3512T>G c.1621+3512T>G (n.1621+3512T>G) n.2771+3512T>G | dbSNP |
| 1 | g.91705151A>G | CA10810953 | TGFBR3 | c.2287+3512T>C (n.2287+3512T>C) c.2284+3512T>C (n.2284+3512T>C) n.242+3512T>C c.*2234+3512T>C (n.*2234+3512T>C) c.*2005+3512T>C (n.*2005+3512T>C) n.2899+3512T>C c.1621+3512T>C (n.1621+3512T>C) n.2771+3512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705151A>T | CA1180471340 | TGFBR3 | c.2287+3512T>A (n.2287+3512T>A) c.2284+3512T>A (n.2284+3512T>A) n.242+3512T>A c.*2234+3512T>A (n.*2234+3512T>A) c.*2005+3512T>A (n.*2005+3512T>A) n.2899+3512T>A c.1621+3512T>A (n.1621+3512T>A) n.2771+3512T>A | dbSNP |
| 1 | g.91705156A= | CA1180471342 | TGFBR3 | c.2287+3507T= (n.2287+3507T=) c.2284+3507T= (n.2284+3507T=) n.242+3507T= c.*2234+3507T= (n.*2234+3507T=) c.*2005+3507T= (n.*2005+3507T=) n.2899+3507T= c.1621+3507T= (n.1621+3507T=) n.2771+3507T= | |
| 1 | g.91705156A>T | CA740317505 | TGFBR3 | c.2287+3507T>A (n.2287+3507T>A) c.2284+3507T>A (n.2284+3507T>A) n.242+3507T>A c.*2234+3507T>A (n.*2234+3507T>A) c.*2005+3507T>A (n.*2005+3507T>A) n.2899+3507T>A c.1621+3507T>A (n.1621+3507T>A) n.2771+3507T>A | dbSNP |
| 1 | g.91705158G= | CA1180471343 | TGFBR3 | c.2287+3505C= (n.2287+3505C=) c.2284+3505C= (n.2284+3505C=) n.242+3505C= c.*2234+3505C= (n.*2234+3505C=) c.*2005+3505C= (n.*2005+3505C=) n.2899+3505C= c.1621+3505C= (n.1621+3505C=) n.2771+3505C= | |
| 1 | g.91705158G>T | CA26680856 | TGFBR3 | c.2287+3505C>A (n.2287+3505C>A) c.2284+3505C>A (n.2284+3505C>A) n.242+3505C>A c.*2234+3505C>A (n.*2234+3505C>A) c.*2005+3505C>A (n.*2005+3505C>A) n.2899+3505C>A c.1621+3505C>A (n.1621+3505C>A) n.2771+3505C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705162A= | CA1180471344 | TGFBR3 | c.2287+3501T= (n.2287+3501T=) c.2284+3501T= (n.2284+3501T=) n.242+3501T= c.*2234+3501T= (n.*2234+3501T=) c.*2005+3501T= (n.*2005+3501T=) n.2899+3501T= c.1621+3501T= (n.1621+3501T=) n.2771+3501T= | |
| 1 | g.91705162A>G | CA1004385097 | TGFBR3 | c.2287+3501T>C (n.2287+3501T>C) c.2284+3501T>C (n.2284+3501T>C) n.242+3501T>C c.*2234+3501T>C (n.*2234+3501T>C) c.*2005+3501T>C (n.*2005+3501T>C) n.2899+3501T>C c.1621+3501T>C (n.1621+3501T>C) n.2771+3501T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705165C= | CA1180471345 | TGFBR3 | c.2287+3498G= (n.2287+3498G=) c.2284+3498G= (n.2284+3498G=) n.242+3498G= c.*2234+3498G= (n.*2234+3498G=) c.*2005+3498G= (n.*2005+3498G=) n.2899+3498G= c.1621+3498G= (n.1621+3498G=) n.2771+3498G= | |
| 1 | g.91705165C>T | CA1004385102 | TGFBR3 | c.2287+3498G>A (n.2287+3498G>A) c.2284+3498G>A (n.2284+3498G>A) n.242+3498G>A c.*2234+3498G>A (n.*2234+3498G>A) c.*2005+3498G>A (n.*2005+3498G>A) n.2899+3498G>A c.1621+3498G>A (n.1621+3498G>A) n.2771+3498G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705166G>A | CA26680861 | TGFBR3 | c.2287+3497C>T (n.2287+3497C>T) c.2284+3497C>T (n.2284+3497C>T) n.242+3497C>T c.*2234+3497C>T (n.*2234+3497C>T) c.*2005+3497C>T (n.*2005+3497C>T) n.2899+3497C>T c.1621+3497C>T (n.1621+3497C>T) n.2771+3497C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.91705166G= | CA1180471346 | TGFBR3 | c.2287+3497C= (n.2287+3497C=) c.2284+3497C= (n.2284+3497C=) n.242+3497C= c.*2234+3497C= (n.*2234+3497C=) c.*2005+3497C= (n.*2005+3497C=) n.2899+3497C= c.1621+3497C= (n.1621+3497C=) n.2771+3497C= | |
| 1 | g.91705172T>G | CA524342035 | TGFBR3 | c.2287+3491A>C (n.2287+3491A>C) c.2284+3491A>C (n.2284+3491A>C) n.242+3491A>C c.*2234+3491A>C (n.*2234+3491A>C) c.*2005+3491A>C (n.*2005+3491A>C) n.2899+3491A>C c.1621+3491A>C (n.1621+3491A>C) n.2771+3491A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705172T= | CA1180471347 | TGFBR3 | c.2287+3491A= (n.2287+3491A=) c.2284+3491A= (n.2284+3491A=) n.242+3491A= c.*2234+3491A= (n.*2234+3491A=) c.*2005+3491A= (n.*2005+3491A=) n.2899+3491A= c.1621+3491A= (n.1621+3491A=) n.2771+3491A= | |
| 1 | g.91705176A= | CA1146607195 | TGFBR3 | c.2287+3487T= (n.2287+3487T=) c.2284+3487T= (n.2284+3487T=) n.242+3487T= c.*2234+3487T= (n.*2234+3487T=) c.*2005+3487T= (n.*2005+3487T=) n.2899+3487T= c.1621+3487T= (n.1621+3487T=) n.2771+3487T= | |
| 1 | g.91705176A>G | CA26680865 | TGFBR3 | c.2287+3487T>C (n.2287+3487T>C) c.2284+3487T>C (n.2284+3487T>C) n.242+3487T>C c.*2234+3487T>C (n.*2234+3487T>C) c.*2005+3487T>C (n.*2005+3487T>C) n.2899+3487T>C c.1621+3487T>C (n.1621+3487T>C) n.2771+3487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705176_91705196delinsATTATTCAAATAAACCAATGC | CA1180471348 | TGFBR3 | c.2287+3467_2287+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.2287+3467_2287+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) c.2284+3467_2284+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.2284+3467_2284+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) n.242+3467_242+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT c.*2234+3467_*2234+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.*2234+3467_*2234+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) c.*2005+3467_*2005+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.*2005+3467_*2005+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) n.2899+3467_2899+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT c.1621+3467_1621+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT (n.1621+3467_1621+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT) n.2771+3467_2771+3487delinsGCATTGGTTTATTTGAATAAT | |
| 1 | g.91705177T>A | CA1180471351 | TGFBR3 | c.2287+3486A>T (n.2287+3486A>T) c.2284+3486A>T (n.2284+3486A>T) n.242+3486A>T c.*2234+3486A>T (n.*2234+3486A>T) c.*2005+3486A>T (n.*2005+3486A>T) n.2899+3486A>T c.1621+3486A>T (n.1621+3486A>T) n.2771+3486A>T | dbSNP |
| 1 | g.91705177T= | CA1180471350 | TGFBR3 | c.2287+3486A= (n.2287+3486A=) c.2284+3486A= (n.2284+3486A=) n.242+3486A= c.*2234+3486A= (n.*2234+3486A=) c.*2005+3486A= (n.*2005+3486A=) n.2899+3486A= c.1621+3486A= (n.1621+3486A=) n.2771+3486A= | |
| 1 | g.91705177_91705196del | CA1180471349 | TGFBR3 | c.2287+3467_2287+3486del (n.2287+3467_2287+3486del) c.2284+3467_2284+3486del (n.2284+3467_2284+3486del) n.242+3467_242+3486del c.*2234+3467_*2234+3486del (n.*2234+3467_*2234+3486del) c.*2005+3467_*2005+3486del (n.*2005+3467_*2005+3486del) n.2899+3467_2899+3486del c.1621+3467_1621+3486del (n.1621+3467_1621+3486del) n.2771+3467_2771+3486del | dbSNP |
| 1 | g.91705186T>C | CA1180471352 | TGFBR3 | c.2287+3477A>G (n.2287+3477A>G) c.2284+3477A>G (n.2284+3477A>G) n.242+3477A>G c.*2234+3477A>G (n.*2234+3477A>G) c.*2005+3477A>G (n.*2005+3477A>G) n.2899+3477A>G c.1621+3477A>G (n.1621+3477A>G) n.2771+3477A>G | dbSNP |
| 1 | g.91705186T= | CA1180471353 | TGFBR3 | c.2287+3477A= (n.2287+3477A=) c.2284+3477A= (n.2284+3477A=) n.242+3477A= c.*2234+3477A= (n.*2234+3477A=) c.*2005+3477A= (n.*2005+3477A=) n.2899+3477A= c.1621+3477A= (n.1621+3477A=) n.2771+3477A= | |
| 1 | g.91705195G>A | CA524342036 | TGFBR3 | c.2287+3468C>T (n.2287+3468C>T) c.2284+3468C>T (n.2284+3468C>T) n.242+3468C>T c.*2234+3468C>T (n.*2234+3468C>T) c.*2005+3468C>T (n.*2005+3468C>T) n.2899+3468C>T c.1621+3468C>T (n.1621+3468C>T) n.2771+3468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705195G= | CA1180471354 | TGFBR3 | c.2287+3468C= (n.2287+3468C=) c.2284+3468C= (n.2284+3468C=) n.242+3468C= c.*2234+3468C= (n.*2234+3468C=) c.*2005+3468C= (n.*2005+3468C=) n.2899+3468C= c.1621+3468C= (n.1621+3468C=) n.2771+3468C= | |
| 1 | g.91705196C= | CA1180471355 | TGFBR3 | c.2287+3467G= (n.2287+3467G=) c.2284+3467G= (n.2284+3467G=) n.242+3467G= c.*2234+3467G= (n.*2234+3467G=) c.*2005+3467G= (n.*2005+3467G=) n.2899+3467G= c.1621+3467G= (n.1621+3467G=) n.2771+3467G= | |
| 1 | g.91705196C>T | CA26680869 | TGFBR3 | c.2287+3467G>A (n.2287+3467G>A) c.2284+3467G>A (n.2284+3467G>A) n.242+3467G>A c.*2234+3467G>A (n.*2234+3467G>A) c.*2005+3467G>A (n.*2005+3467G>A) n.2899+3467G>A c.1621+3467G>A (n.1621+3467G>A) n.2771+3467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705197A= | CA1180471356 | TGFBR3 | c.2287+3466T= (n.2287+3466T=) c.2284+3466T= (n.2284+3466T=) n.242+3466T= c.*2234+3466T= (n.*2234+3466T=) c.*2005+3466T= (n.*2005+3466T=) n.2899+3466T= c.1621+3466T= (n.1621+3466T=) n.2771+3466T= | |
| 1 | g.91705197A>G | CA1180471357 | TGFBR3 | c.2287+3466T>C (n.2287+3466T>C) c.2284+3466T>C (n.2284+3466T>C) n.242+3466T>C c.*2234+3466T>C (n.*2234+3466T>C) c.*2005+3466T>C (n.*2005+3466T>C) n.2899+3466T>C c.1621+3466T>C (n.1621+3466T>C) n.2771+3466T>C | dbSNP |
| 1 | g.91705198A= | CA1180471358 | TGFBR3 | c.2287+3465T= (n.2287+3465T=) c.2284+3465T= (n.2284+3465T=) n.242+3465T= c.*2234+3465T= (n.*2234+3465T=) c.*2005+3465T= (n.*2005+3465T=) n.2899+3465T= c.1621+3465T= (n.1621+3465T=) n.2771+3465T= | |
| 1 | g.91705198A>G | CA740317526 | TGFBR3 | c.2287+3465T>C (n.2287+3465T>C) c.2284+3465T>C (n.2284+3465T>C) n.242+3465T>C c.*2234+3465T>C (n.*2234+3465T>C) c.*2005+3465T>C (n.*2005+3465T>C) n.2899+3465T>C c.1621+3465T>C (n.1621+3465T>C) n.2771+3465T>C | dbSNP |
| 1 | g.91705200T>G | CA26680873 | TGFBR3 | c.2287+3463A>C (n.2287+3463A>C) c.2284+3463A>C (n.2284+3463A>C) n.242+3463A>C c.*2234+3463A>C (n.*2234+3463A>C) c.*2005+3463A>C (n.*2005+3463A>C) n.2899+3463A>C c.1621+3463A>C (n.1621+3463A>C) n.2771+3463A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705200T= | CA1180471359 | TGFBR3 | c.2287+3463A= (n.2287+3463A=) c.2284+3463A= (n.2284+3463A=) n.242+3463A= c.*2234+3463A= (n.*2234+3463A=) c.*2005+3463A= (n.*2005+3463A=) n.2899+3463A= c.1621+3463A= (n.1621+3463A=) n.2771+3463A= | |
| 1 | g.91705202G>A | CA1180471361 | TGFBR3 | c.2287+3461C>T (n.2287+3461C>T) c.2284+3461C>T (n.2284+3461C>T) n.242+3461C>T c.*2234+3461C>T (n.*2234+3461C>T) c.*2005+3461C>T (n.*2005+3461C>T) n.2899+3461C>T c.1621+3461C>T (n.1621+3461C>T) n.2771+3461C>T | dbSNP |
| 1 | g.91705202G= | CA1180471360 | TGFBR3 | c.2287+3461C= (n.2287+3461C=) c.2284+3461C= (n.2284+3461C=) n.242+3461C= c.*2234+3461C= (n.*2234+3461C=) c.*2005+3461C= (n.*2005+3461C=) n.2899+3461C= c.1621+3461C= (n.1621+3461C=) n.2771+3461C= | |
| 1 | g.91705207A= | CA1180471362 | TGFBR3 | c.2287+3456T= (n.2287+3456T=) c.2284+3456T= (n.2284+3456T=) n.242+3456T= c.*2234+3456T= (n.*2234+3456T=) c.*2005+3456T= (n.*2005+3456T=) n.2899+3456T= c.1621+3456T= (n.1621+3456T=) n.2771+3456T= | |
| 1 | g.91705207A>C | CA26680877 | TGFBR3 | c.2287+3456T>G (n.2287+3456T>G) c.2284+3456T>G (n.2284+3456T>G) n.242+3456T>G c.*2234+3456T>G (n.*2234+3456T>G) c.*2005+3456T>G (n.*2005+3456T>G) n.2899+3456T>G c.1621+3456T>G (n.1621+3456T>G) n.2771+3456T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705207A>G | CA1180471363 | TGFBR3 | c.2287+3456T>C (n.2287+3456T>C) c.2284+3456T>C (n.2284+3456T>C) n.242+3456T>C c.*2234+3456T>C (n.*2234+3456T>C) c.*2005+3456T>C (n.*2005+3456T>C) n.2899+3456T>C c.1621+3456T>C (n.1621+3456T>C) n.2771+3456T>C | dbSNP |
| 1 | g.91705212C= | CA1180471364 | TGFBR3 | c.2287+3451G= (n.2287+3451G=) c.2284+3451G= (n.2284+3451G=) n.242+3451G= c.*2234+3451G= (n.*2234+3451G=) c.*2005+3451G= (n.*2005+3451G=) n.2899+3451G= c.1621+3451G= (n.1621+3451G=) n.2771+3451G= | |
| 1 | g.91705212C>T | CA740317531 | TGFBR3 | c.2287+3451G>A (n.2287+3451G>A) c.2284+3451G>A (n.2284+3451G>A) n.242+3451G>A c.*2234+3451G>A (n.*2234+3451G>A) c.*2005+3451G>A (n.*2005+3451G>A) n.2899+3451G>A c.1621+3451G>A (n.1621+3451G>A) n.2771+3451G>A | dbSNP |
| 1 | g.91705218C>T | CA1004385118 | TGFBR3 | c.2287+3445G>A (n.2287+3445G>A) c.2284+3445G>A (n.2284+3445G>A) n.242+3445G>A c.*2234+3445G>A (n.*2234+3445G>A) c.*2005+3445G>A (n.*2005+3445G>A) n.2899+3445G>A c.1621+3445G>A (n.1621+3445G>A) n.2771+3445G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705218_91705219delinsCT | CA1180471365 | TGFBR3 | c.2287+3444_2287+3445delinsAG (n.2287+3444_2287+3445delinsAG) c.2284+3444_2284+3445delinsAG (n.2284+3444_2284+3445delinsAG) n.242+3444_242+3445delinsAG c.*2234+3444_*2234+3445delinsAG (n.*2234+3444_*2234+3445delinsAG) c.*2005+3444_*2005+3445delinsAG (n.*2005+3444_*2005+3445delinsAG) n.2899+3444_2899+3445delinsAG c.1621+3444_1621+3445delinsAG (n.1621+3444_1621+3445delinsAG) n.2771+3444_2771+3445delinsAG | |
| 1 | g.91705218_91705223delinsCTCTTT | CA1180471366 | TGFBR3 | c.2287+3440_2287+3445delinsAAAGAG (n.2287+3440_2287+3445delinsAAAGAG) c.2284+3440_2284+3445delinsAAAGAG (n.2284+3440_2284+3445delinsAAAGAG) n.242+3440_242+3445delinsAAAGAG c.*2234+3440_*2234+3445delinsAAAGAG (n.*2234+3440_*2234+3445delinsAAAGAG) c.*2005+3440_*2005+3445delinsAAAGAG (n.*2005+3440_*2005+3445delinsAAAGAG) n.2899+3440_2899+3445delinsAAAGAG c.1621+3440_1621+3445delinsAAAGAG (n.1621+3440_1621+3445delinsAAAGAG) n.2771+3440_2771+3445delinsAAAGAG | |
| 1 | g.91705219del | CA740317540 | TGFBR3 | c.2287+3444del (n.2287+3444del) c.2284+3444del (n.2284+3444del) n.242+3444del c.*2234+3444del (n.*2234+3444del) c.*2005+3444del (n.*2005+3444del) n.2899+3444del c.1621+3444del (n.1621+3444del) n.2771+3444del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705225_91705229del | CA740317537 | TGFBR3 | c.2287+3440_2287+3444del (n.2287+3440_2287+3444del) c.2284+3440_2284+3444del (n.2284+3440_2284+3444del) n.242+3440_242+3444del c.*2234+3440_*2234+3444del (n.*2234+3440_*2234+3444del) c.*2005+3440_*2005+3444del (n.*2005+3440_*2005+3444del) n.2899+3440_2899+3444del c.1621+3440_1621+3444del (n.1621+3440_1621+3444del) n.2771+3440_2771+3444del | dbSNP |
| 1 | g.91705220C>A | CA2696158756 | TGFBR3 | c.2287+3443G>T (n.2287+3443G>T) c.2284+3443G>T (n.2284+3443G>T) n.242+3443G>T c.*2234+3443G>T (n.*2234+3443G>T) c.*2005+3443G>T (n.*2005+3443G>T) n.2899+3443G>T c.1621+3443G>T (n.1621+3443G>T) n.2771+3443G>T | dbSNP |
| 1 | g.91705220C= | CA1180471367 | TGFBR3 | c.2287+3443G= (n.2287+3443G=) c.2284+3443G= (n.2284+3443G=) n.242+3443G= c.*2234+3443G= (n.*2234+3443G=) c.*2005+3443G= (n.*2005+3443G=) n.2899+3443G= c.1621+3443G= (n.1621+3443G=) n.2771+3443G= | |
| 1 | g.91705220C>T | CA1004385119 | TGFBR3 | c.2287+3443G>A (n.2287+3443G>A) c.2284+3443G>A (n.2284+3443G>A) n.242+3443G>A c.*2234+3443G>A (n.*2234+3443G>A) c.*2005+3443G>A (n.*2005+3443G>A) n.2899+3443G>A c.1621+3443G>A (n.1621+3443G>A) n.2771+3443G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.91705221T>A | CA2696352123 | TGFBR3 | c.2287+3442A>T (n.2287+3442A>T) c.2284+3442A>T (n.2284+3442A>T) n.242+3442A>T c.*2234+3442A>T (n.*2234+3442A>T) c.*2005+3442A>T (n.*2005+3442A>T) n.2899+3442A>T c.1621+3442A>T (n.1621+3442A>T) n.2771+3442A>T | dbSNP |