Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75762700_75762721del	CA2739272619	ACADM	c.1203_1224del (p.Glu401AspfsTer4) n.3327_3348del n.3535_3556del c.1107_1128del (p.Glu369AspfsTer4) n.3486_3507del c.971_992del (n.971_992del) n.4539_4560del c.765_786del (p.Glu255AspfsTer4) c.969_990del (n.969_990del) c.1166_1187del (n.1166_1187del) c.787_808del (n.787_808del) n.4492_4513del n.2165_2186del c.696_717del (n.696_717del) c.1117_1138del (n.1117_1138del) c.866_887del (n.866_887del) c.791_812del (n.791_812del) c.992_1013del (n.992_1013del) c.488_509del (n.488_509del) c.1999_2020del (n.1999_2020del) c.1062_1083del (p.Glu354AspfsTer4) c.2308_2329del (n.2308_2329del) c.1070_1091del (n.1070_1091del) c.1617_1638del (n.1617_1638del) c.2687_2708del (n.2687_2708del) c.472_493del (n.472_493del) c.858_879del (n.858_879del) n.1905_1926del n.5198_5219del c.2191_2212del (n.2191_2212del) c.296_317del (n.296_317del) c.2228_2249del (n.2228_2249del) c.874_895del (n.874_895del) c.2110_2131del (n.2110_2131del) c.2183_2204del (n.2183_2204del) c.2108_2129del (n.2108_2129del) n.4619_4640del c.658_679del (n.658_679del) n.1425_1446del c.945_966del (p.Glu315AspfsTer4) n.3140_3161del n.3449_3470del n.4648_4669del c.1302_1323del (p.Glu434AspfsTer4) c.1215_1236del (p.Glu405AspfsTer4) n.468-593_468-572del c.789_810del (n.789_810del) c.160-6477_160-6456del (n.160-6477_160-6456del) n.1112_1133del c.1095_1116del (p.Glu365AspfsTer4) c.636_657del (p.Glu212AspfsTer4)
1	g.75762716_75762718delinsCAA	CA1176727409	ACADM	c.1219_1221delinsCAA (p.Gln407=) n.3343_3345delinsCAA n.3551_3553delinsCAA c.1123_1125delinsCAA (p.Gln375=) n.3502_3504delinsCAA c.987_989delinsCAA (n.987_989delinsCAA) n.4555_4557delinsCAA c.781_783delinsCAA (p.Gln261=) c.985_987delinsCAA (n.985_987delinsCAA) c.1182_1184delinsCAA (n.1182_1184delinsCAA) c.803_805delinsCAA (n.803_805delinsCAA) n.4508_4510delinsCAA c.1928_1930delinsCAA (n.1928_1930delinsCAA) n.2181_2183delinsCAA c.712_714delinsCAA (n.712_714delinsCAA) c.1133_1135delinsCAA (n.1133_1135delinsCAA) c.882_884delinsCAA (n.882_884delinsCAA) c.807_809delinsCAA (n.807_809delinsCAA) c.1008_1010delinsCAA (n.1008_1010delinsCAA) c.504_506delinsCAA (n.504_506delinsCAA) c.2015_2017delinsCAA (n.2015_2017delinsCAA) c.1078_1080delinsCAA (p.Gln360=) c.2324_2326delinsCAA (n.2324_2326delinsCAA) c.1086_1088delinsCAA (n.1086_1088delinsCAA) c.1633_1635delinsCAA (n.1633_1635delinsCAA) c.2703_2705delinsCAA (n.2703_2705delinsCAA) c.488_490delinsCAA (n.488_490delinsCAA) c.874_876delinsCAA (n.874_876delinsCAA) n.1921_1923delinsCAA n.5214_5216delinsCAA c.2207_2209delinsCAA (n.2207_2209delinsCAA) c.312_314delinsCAA (n.312_314delinsCAA) c.2244_2246delinsCAA (n.2244_2246delinsCAA) c.890_892delinsCAA (n.890_892delinsCAA) c.2126_2128delinsCAA (n.2126_2128delinsCAA) c.2199_2201delinsCAA (n.2199_2201delinsCAA) c.2124_2126delinsCAA (n.2124_2126delinsCAA) n.4635_4637delinsCAA c.674_676delinsCAA (n.674_676delinsCAA) n.1441_1443delinsCAA c.961_963delinsCAA (p.Gln321=) n.3156_3158delinsCAA n.3465_3467delinsCAA n.4664_4666delinsCAA c.1318_1320delinsCAA (p.Gln440=) c.1231_1233delinsCAA (p.Gln411=) n.468-577_468-575delinsCAA c.805_807delinsCAA (n.805_807delinsCAA) c.160-6461_160-6459delinsCAA (n.160-6461_160-6459delinsCAA) n.1128_1130delinsCAA c.1111_1113delinsCAA (p.Gln371=) c.652_654delinsCAA (p.Gln218=)
1	g.75762717A>C	CA340818440	ACADM	c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.3344A>C n.3552A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.3503A>C c.988A>C (n.988A>C) n.4556A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) c.986A>C (n.986A>C) c.1183A>C (n.1183A>C) c.804A>C (n.804A>C) n.4509A>C c.1929A>C (n.1929A>C) n.2182A>C c.713A>C (n.713A>C) c.1134A>C (n.1134A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.2016A>C (n.2016A>C) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.2325A>C (n.2325A>C) c.1087A>C (n.1087A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.2704A>C (n.2704A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.875A>C (n.875A>C) n.1922A>C n.5215A>C c.2208A>C (n.2208A>C) c.313A>C (n.313A>C) c.2245A>C (n.2245A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.2127A>C (n.2127A>C) c.2200A>C (n.2200A>C) c.2125A>C (n.2125A>C) n.4636A>C c.675A>C (n.675A>C) n.1442A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) n.3157A>C n.3466A>C n.4665A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.468-576A>C c.806A>C (n.806A>C) c.160-6460A>C (n.160-6460A>C) n.1129A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro)
1	g.75762717A>G	CA340818441	ACADM	c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.3344A>G n.3552A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.3503A>G c.988A>G (n.988A>G) n.4556A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) c.986A>G (n.986A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) c.804A>G (n.804A>G) n.4509A>G c.1929A>G (n.1929A>G) n.2182A>G c.713A>G (n.713A>G) c.1134A>G (n.1134A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.2016A>G (n.2016A>G) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.2325A>G (n.2325A>G) c.1087A>G (n.1087A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.2704A>G (n.2704A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.875A>G (n.875A>G) n.1922A>G n.5215A>G c.2208A>G (n.2208A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.2245A>G (n.2245A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.2127A>G (n.2127A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) c.2125A>G (n.2125A>G) n.4636A>G c.675A>G (n.675A>G) n.1442A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) n.3157A>G n.3466A>G n.4665A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.468-576A>G c.806A>G (n.806A>G) c.160-6460A>G (n.160-6460A>G) n.1129A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg)
1	g.75762717A>T	CA340818442	ACADM	c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.3344A>T n.3552A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.3503A>T c.988A>T (n.988A>T) n.4556A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) c.986A>T (n.986A>T) c.1183A>T (n.1183A>T) c.804A>T (n.804A>T) n.4509A>T c.1929A>T (n.1929A>T) n.2182A>T c.713A>T (n.713A>T) c.1134A>T (n.1134A>T) c.883A>T (n.883A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.2016A>T (n.2016A>T) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.2325A>T (n.2325A>T) c.1087A>T (n.1087A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.2704A>T (n.2704A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.875A>T (n.875A>T) n.1922A>T n.5215A>T c.2208A>T (n.2208A>T) c.313A>T (n.313A>T) c.2245A>T (n.2245A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.2127A>T (n.2127A>T) c.2200A>T (n.2200A>T) c.2125A>T (n.2125A>T) n.4636A>T c.675A>T (n.675A>T) n.1442A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) n.3157A>T n.3466A>T n.4665A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.468-576A>T c.806A>T (n.806A>T) c.160-6460A>T (n.160-6460A>T) n.1129A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu)
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1	g.75762722C=	CA1176727412	ACADM	c.1225C= (p.Leu409=) n.3349C= n.3557C= c.1129C= (p.Leu377=) n.3508C= c.993C= (n.993C=) n.4561C= c.787C= (p.Leu263=) c.991C= (n.991C=) c.1188C= (n.1188C=) c.809C= (n.809C=) n.4514C= n.2187C= c.718C= (n.718C=) c.1139C= (n.1139C=) c.888C= (n.888C=) c.813C= (n.813C=) c.1014C= (n.1014C=) c.510C= (n.510C=) c.2021C= (n.2021C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.2330C= (n.2330C=) c.1092C= (n.1092C=) c.1639C= (n.1639C=) c.2709C= (n.2709C=) c.494C= (n.494C=) c.880C= (n.880C=) n.1927C= n.5220C= c.2213C= (n.2213C=) c.318C= (n.318C=) c.2250C= (n.2250C=) c.896C= (n.896C=) c.2132C= (n.2132C=) c.2205C= (n.2205C=) c.2130C= (n.2130C=) n.4641C= c.680C= (n.680C=) n.1447C= c.967C= (p.Leu323=) n.3162C= n.3471C= n.4670C= c.1324C= (p.Leu442=) c.1237C= (p.Leu413=) n.468-571C= c.811C= (n.811C=) c.160-6455C= (n.160-6455C=) n.1134C= c.1117C= (p.Leu373=) c.658C= (p.Leu220=)
1	g.75762722C>G	CA340818454	ACADM	c.1225C>G (p.Leu409Val) n.3349C>G n.3557C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) n.3508C>G c.993C>G (n.993C>G) n.4561C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.991C>G (n.991C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) c.809C>G (n.809C>G) n.4514C>G n.2187C>G c.718C>G (n.718C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.2330C>G (n.2330C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) c.2709C>G (n.2709C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.880C>G (n.880C>G) n.1927C>G n.5220C>G c.2213C>G (n.2213C>G) c.318C>G (n.318C>G) c.2250C>G (n.2250C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.2132C>G (n.2132C>G) c.2205C>G (n.2205C>G) c.2130C>G (n.2130C>G) n.4641C>G c.680C>G (n.680C>G) n.1447C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.3162C>G n.3471C>G n.4670C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.468-571C>G c.811C>G (n.811C>G) c.160-6455C>G (n.160-6455C>G) n.1134C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.658C>G (p.Leu220Val)
1	g.75762722C>T	CA340818453	ACADM	c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.3349C>T n.3557C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.3508C>T c.993C>T (n.993C>T) n.4561C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.991C>T (n.991C>T) c.1188C>T (n.1188C>T) c.809C>T (n.809C>T) n.4514C>T n.2187C>T c.718C>T (n.718C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.2330C>T (n.2330C>T) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.2709C>T (n.2709C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.880C>T (n.880C>T) n.1927C>T n.5220C>T c.2213C>T (n.2213C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.2132C>T (n.2132C>T) c.2205C>T (n.2205C>T) c.2130C>T (n.2130C>T) n.4641C>T c.680C>T (n.680C>T) n.1447C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) n.3162C>T n.3471C>T n.4670C>T c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1237C>T (p.Leu413Phe) n.468-571C>T c.811C>T (n.811C>T) c.160-6455C>T (n.160-6455C>T) n.1134C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe)	dbSNP gnomAD v4
1	g.75762723T>A	CA340818455	ACADM	c.1226T>A (p.Leu409His) n.3350T>A n.3558T>A c.1130T>A (p.Leu377His) n.3509T>A c.994T>A (n.994T>A) n.4562T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.992T>A (n.992T>A) c.1189T>A (n.1189T>A) c.810T>A (n.810T>A) n.4515T>A n.2188T>A c.719T>A (n.719T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.2022T>A (n.2022T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.2331T>A (n.2331T>A) c.1093T>A (n.1093T>A) c.1640T>A (n.1640T>A) c.2710T>A (n.2710T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.881T>A (n.881T>A) n.1928T>A n.5221T>A c.2214T>A (n.2214T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.2251T>A (n.2251T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.2133T>A (n.2133T>A) c.2206T>A (n.2206T>A) c.2131T>A (n.2131T>A) n.4642T>A c.681T>A (n.681T>A) n.1448T>A c.968T>A (p.Leu323His) n.3163T>A n.3472T>A n.4671T>A c.1325T>A (p.Leu442His) c.1238T>A (p.Leu413His) n.468-570T>A c.812T>A (n.812T>A) c.160-6454T>A (n.160-6454T>A) n.1135T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.659T>A (p.Leu220His)
1	g.75762723T>C	CA340818457	ACADM	c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.3350T>C n.3558T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.3509T>C c.994T>C (n.994T>C) n.4562T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.992T>C (n.992T>C) c.1189T>C (n.1189T>C) c.810T>C (n.810T>C) n.4515T>C n.2188T>C c.719T>C (n.719T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.2022T>C (n.2022T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.2331T>C (n.2331T>C) c.1093T>C (n.1093T>C) c.1640T>C (n.1640T>C) c.2710T>C (n.2710T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.881T>C (n.881T>C) n.1928T>C n.5221T>C c.2214T>C (n.2214T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.2133T>C (n.2133T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) c.2131T>C (n.2131T>C) n.4642T>C c.681T>C (n.681T>C) n.1448T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.3163T>C n.3472T>C n.4671T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.468-570T>C c.812T>C (n.812T>C) c.160-6454T>C (n.160-6454T>C) n.1135T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro)
1	g.75762723T>G	CA340818456	ACADM	c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.3350T>G n.3558T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.3509T>G c.994T>G (n.994T>G) n.4562T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.992T>G (n.992T>G) c.1189T>G (n.1189T>G) c.810T>G (n.810T>G) n.4515T>G n.2188T>G c.719T>G (n.719T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.2022T>G (n.2022T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.2331T>G (n.2331T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) c.1640T>G (n.1640T>G) c.2710T>G (n.2710T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.881T>G (n.881T>G) n.1928T>G n.5221T>G c.2214T>G (n.2214T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.2251T>G (n.2251T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.2133T>G (n.2133T>G) c.2206T>G (n.2206T>G) c.2131T>G (n.2131T>G) n.4642T>G c.681T>G (n.681T>G) n.1448T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.3163T>G n.3472T>G n.4671T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.468-570T>G c.812T>G (n.812T>G) c.160-6454T>G (n.160-6454T>G) n.1135T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg)	COSMIC
1	g.75762723_75762724del	CA2580063237	ACADM	c.1226_1227del (p.Leu409HisfsTer5) n.3350_3351del n.3558_3559del c.1130_1131del (p.Leu377HisfsTer5) n.3509_3510del c.994_995del (n.994_995del) n.4562_4563del c.788_789del (p.Leu263HisfsTer5) c.992_993del (n.992_993del) c.1189_1190del (n.1189_1190del) c.810_811del (n.810_811del) n.4515_4516del n.2188_2189del c.719_720del (n.719_720del) c.1140_1141del (n.1140_1141del) c.889_890del (n.889_890del) c.814_815del (n.814_815del) c.1015_1016del (n.1015_1016del) c.511_512del (n.511_512del) c.2022_2023del (n.2022_2023del) c.1085_1086del (p.Leu362HisfsTer5) c.2331_2332del (n.2331_2332del) c.1093_1094del (n.1093_1094del) c.1640_1641del (n.1640_1641del) c.2710_2711del (n.2710_2711del) c.495_496del (n.495_496del) c.881_882del (n.881_882del) n.1928_1929del n.5221_5222del c.2214_2215del (n.2214_2215del) c.319_320del (n.319_320del) c.2251_2252del (n.2251_2252del) c.897_898del (n.897_898del) c.2133_2134del (n.2133_2134del) c.2206_2207del (n.2206_2207del) c.2131_2132del (n.2131_2132del) n.4642_4643del c.681_682del (n.681_682del) n.1448_1449del c.968_969del (p.Leu323HisfsTer5) n.3163_3164del n.3472_3473del n.4671_4672del c.1325_1326del (p.Leu442HisfsTer5) c.1238_1239del (p.Leu413HisfsTer5) n.468-570_468-569del c.812_813del (n.812_813del) c.160-6454_160-6453del (n.160-6454_160-6453del) n.1135_1136del c.1118_1119del (p.Leu373HisfsTer5) c.659_660del (p.Leu220HisfsTer5)	ClinVar gnomAD v4
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1	g.75762724T>A	CA418531871	ACADM	c.1227T>A (p.Leu409=) n.3351T>A n.3559T>A c.1131T>A (p.Leu377=) n.3510T>A c.995T>A (n.995T>A) n.4563T>A c.789T>A (p.Leu263=) c.993T>A (n.993T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) c.811T>A (n.811T>A) n.4516T>A n.2189T>A c.720T>A (n.720T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.2023T>A (n.2023T>A) c.1086T>A (p.Leu362=) c.2332T>A (n.2332T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.2711T>A (n.2711T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.882T>A (n.882T>A) n.1929T>A n.5222T>A c.2215T>A (n.2215T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.2252T>A (n.2252T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.2134T>A (n.2134T>A) c.2207T>A (n.2207T>A) c.2132T>A (n.2132T>A) n.4643T>A c.682T>A (n.682T>A) n.1449T>A c.969T>A (p.Leu323=) n.3164T>A n.3473T>A n.4672T>A c.1326T>A (p.Leu442=) c.1239T>A (p.Leu413=) n.468-569T>A c.813T>A (n.813T>A) c.160-6453T>A (n.160-6453T>A) n.1136T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.660T>A (p.Leu220=)
1	g.75762724T>C	CA418531872	ACADM	c.1227T>C (p.Leu409=) n.3351T>C n.3559T>C c.1131T>C (p.Leu377=) n.3510T>C c.995T>C (n.995T>C) n.4563T>C c.789T>C (p.Leu263=) c.993T>C (n.993T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.811T>C (n.811T>C) n.4516T>C n.2189T>C c.720T>C (n.720T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.2023T>C (n.2023T>C) c.1086T>C (p.Leu362=) c.2332T>C (n.2332T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.2711T>C (n.2711T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.882T>C (n.882T>C) n.1929T>C n.5222T>C c.2215T>C (n.2215T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.2134T>C (n.2134T>C) c.2207T>C (n.2207T>C) c.2132T>C (n.2132T>C) n.4643T>C c.682T>C (n.682T>C) n.1449T>C c.969T>C (p.Leu323=) n.3164T>C n.3473T>C n.4672T>C c.1326T>C (p.Leu442=) c.1239T>C (p.Leu413=) n.468-569T>C c.813T>C (n.813T>C) c.160-6453T>C (n.160-6453T>C) n.1136T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.660T>C (p.Leu220=)	gnomAD v4
1	g.75762724T>G	CA418531875	ACADM	c.1227T>G (p.Leu409=) n.3351T>G n.3559T>G c.1131T>G (p.Leu377=) n.3510T>G c.995T>G (n.995T>G) n.4563T>G c.789T>G (p.Leu263=) c.993T>G (n.993T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) c.811T>G (n.811T>G) n.4516T>G n.2189T>G c.720T>G (n.720T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.2023T>G (n.2023T>G) c.1086T>G (p.Leu362=) c.2332T>G (n.2332T>G) c.1094T>G (n.1094T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.2711T>G (n.2711T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.882T>G (n.882T>G) n.1929T>G n.5222T>G c.2215T>G (n.2215T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.2252T>G (n.2252T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.2134T>G (n.2134T>G) c.2207T>G (n.2207T>G) c.2132T>G (n.2132T>G) n.4643T>G c.682T>G (n.682T>G) n.1449T>G c.969T>G (p.Leu323=) n.3164T>G n.3473T>G n.4672T>G c.1326T>G (p.Leu442=) c.1239T>G (p.Leu413=) n.468-569T>G c.813T>G (n.813T>G) c.160-6453T>G (n.160-6453T>G) n.1136T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.660T>G (p.Leu220=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched