Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75761292T>C	CA418707720	ACADM	c.1116T>C (p.Ala372=) n.3240T>C n.2127T>C c.1020T>C (p.Ala340=) n.2078T>C c.884T>C (n.884T>C) n.3131T>C c.678T>C (p.Ala226=) c.882T>C (n.882T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.700T>C (n.700T>C) n.4405T>C n.999T>C c.504T>C (n.504T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.975T>C (p.Ala325=) c.900T>C (n.900T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.2600T>C (n.2600T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.771T>C (n.771T>C) n.1818T>C n.5111T>C c.783T>C (n.783T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.775T>C (n.775T>C) n.3211T>C c.571T>C (n.571T>C) n.1338T>C c.858T>C (p.Ala286=) n.1732T>C n.3362T>C c.1215T>C (p.Ala405=) c.1128T>C (p.Ala376=) n.389T>C c.160-7885T>C (n.160-7885T>C) n.1025T>C c.1008T>C (p.Ala336=) c.549T>C (p.Ala183=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.75761293G>C	CA340818202	ACADM	c.1117G>C (p.Val373Leu) n.3241G>C n.2128G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) n.2079G>C c.885G>C (n.885G>C) n.3132G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.883G>C (n.883G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.701G>C (n.701G>C) n.4406G>C n.1000G>C c.505G>C (n.505G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.901G>C (n.901G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.2601G>C (n.2601G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.772G>C (n.772G>C) n.1819G>C n.5112G>C c.784G>C (n.784G>C) c.821G>C (n.821G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.776G>C (n.776G>C) n.3212G>C c.572G>C (n.572G>C) n.1339G>C c.859G>C (p.Val287Leu) n.1733G>C n.3363G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.390G>C c.160-7884G>C (n.160-7884G>C) n.1026G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.550G>C (p.Val184Leu)	ClinVar
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1	g.75761301A>C	CA418707733	ACADM	c.1125A>C (p.Ile375=) n.3249A>C n.2136A>C c.1029A>C (p.Ile343=) n.2087A>C c.893A>C (n.893A>C) n.3140A>C c.687A>C (p.Ile229=) c.891A>C (n.891A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.709A>C (n.709A>C) n.4414A>C n.1008A>C c.513A>C (n.513A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.984A>C (p.Ile328=) c.909A>C (n.909A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.2609A>C (n.2609A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.780A>C (n.780A>C) n.1827A>C n.5120A>C c.792A>C (n.792A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.784A>C (n.784A>C) n.3220A>C c.580A>C (n.580A>C) n.1347A>C c.867A>C (p.Ile289=) n.1741A>C n.3371A>C c.1224A>C (p.Ile408=) c.1137A>C (p.Ile379=) n.398A>C c.160-7876A>C (n.160-7876A>C) n.1034A>C c.1017A>C (p.Ile339=) c.558A>C (p.Ile186=)
1	g.75761301A>G	CA913278	ACADM	c.1125A>G (p.Ile375Met) n.3249A>G n.2136A>G c.1029A>G (p.Ile343Met) n.2087A>G c.893A>G (n.893A>G) n.3140A>G c.687A>G (p.Ile229Met) c.891A>G (n.891A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.709A>G (n.709A>G) n.4414A>G n.1008A>G c.513A>G (n.513A>G) c.618A>G (n.618A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.984A>G (p.Ile328Met) c.909A>G (n.909A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.2609A>G (n.2609A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.780A>G (n.780A>G) n.1827A>G n.5120A>G c.792A>G (n.792A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.784A>G (n.784A>G) n.3220A>G c.580A>G (n.580A>G) n.1347A>G c.867A>G (p.Ile289Met) n.1741A>G n.3371A>G c.1224A>G (p.Ile408Met) c.1137A>G (p.Ile379Met) n.398A>G c.160-7876A>G (n.160-7876A>G) n.1034A>G c.1017A>G (p.Ile339Met) c.558A>G (p.Ile186Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75761301A>T	CA418707732	ACADM	c.1125A>T (p.Ile375=) n.3249A>T n.2136A>T c.1029A>T (p.Ile343=) n.2087A>T c.893A>T (n.893A>T) n.3140A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.891A>T (n.891A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.709A>T (n.709A>T) n.4414A>T n.1008A>T c.513A>T (n.513A>T) c.618A>T (n.618A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.984A>T (p.Ile328=) c.909A>T (n.909A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.2609A>T (n.2609A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.780A>T (n.780A>T) n.1827A>T n.5120A>T c.792A>T (n.792A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.784A>T (n.784A>T) n.3220A>T c.580A>T (n.580A>T) n.1347A>T c.867A>T (p.Ile289=) n.1741A>T n.3371A>T c.1224A>T (p.Ile408=) c.1137A>T (p.Ile379=) n.398A>T c.160-7876A>T (n.160-7876A>T) n.1034A>T c.1017A>T (p.Ile339=) c.558A>T (p.Ile186=)
1	g.75761301_75761302del	CA916210464	ACADM	c.1125_1126del (p.Leu376TrpfsTer6) n.3249_3250del n.2136_2137del c.1029_1030del (p.Leu344TrpfsTer6) n.2087_2088del c.893_894del (n.893_894del) n.3140_3141del c.687_688del (p.Leu230TrpfsTer6) c.891_892del (n.891_892del) c.1088_1089del (n.1088_1089del) c.709_710del (n.709_710del) n.4414_4415del n.1008_1009del c.513_514del (n.513_514del) c.618_619del (n.618_619del) c.1039_1040del (n.1039_1040del) c.788_789del (n.788_789del) c.713_714del (n.713_714del) c.914_915del (n.914_915del) c.410_411del (n.410_411del) c.600_601del (n.600_601del) c.984_985del (p.Leu329TrpfsTer6) c.909_910del (n.909_910del) c.992_993del (n.992_993del) c.218_219del (n.218_219del) c.2609_2610del (n.2609_2610del) c.394_395del (n.394_395del) c.780_781del (n.780_781del) n.1827_1828del n.5120_5121del c.792_793del (n.792_793del) c.829_830del (n.829_830del) c.796_797del (n.796_797del) c.711_712del (n.711_712del) c.784_785del (n.784_785del) n.3220_3221del c.580_581del (n.580_581del) n.1347_1348del c.867_868del (p.Leu290TrpfsTer6) n.1741_1742del n.3371_3372del c.1224_1225del (p.Leu409TrpfsTer6) c.1137_1138del (p.Leu380TrpfsTer6) n.398_399del c.160-7876_160-7875del (n.160-7876_160-7875del) n.1034_1035del c.1017_1018del (p.Leu340TrpfsTer6) c.558_559del (p.Leu187TrpfsTer6)	dbSNP
1	g.75761302C>A	CA340818221	ACADM	c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.3250C>A n.2137C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2088C>A c.894C>A (n.894C>A) n.3141C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.892C>A (n.892C>A) c.1089C>A (n.1089C>A) c.710C>A (n.710C>A) n.4415C>A n.1009C>A c.514C>A (n.514C>A) c.619C>A (n.619C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.910C>A (n.910C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.2610C>A (n.2610C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.781C>A (n.781C>A) n.1828C>A n.5121C>A c.793C>A (n.793C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.785C>A (n.785C>A) n.3221C>A c.581C>A (n.581C>A) n.1348C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1742C>A n.3372C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.399C>A c.160-7875C>A (n.160-7875C>A) n.1035C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile)
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Number of alleles fetched