Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75761244_75761247dupCA2573051618ACADMc.1068_1071dup (p.Lys358CysfsTer15)
n.3192_3195dup
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n.4357_4360dup
n.951_954dup
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c.*656_*659dup (n.*656_*659dup)
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c.*161_*164dup (n.*161_*164dup)
c.*2552_*2555dup (n.*2552_*2555dup)
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n.1770_1773dup
n.5063_5066dup
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c.*654_*657dup (n.*654_*657dup)
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n.3163_3166dup
c.*523_*526dup (n.*523_*526dup)
n.1290_1293dup
c.810_813dup (p.Lys272CysfsTer15)
n.1684_1687dup
n.3314_3317dup
c.1167_1170dup (p.Lys391CysfsTer15)
c.1080_1083dup (p.Lys362CysfsTer15)
n.341_344dup
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n.977_980dup
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c.960_963dup (p.Lys322CysfsTer15)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761246_75761247delinsCACA1176726854ACADMc.1070_1071delinsCA (p.Ala357=)
n.3194_3195delinsCA
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c.*1033_*1034delinsCA (n.*1033_*1034delinsCA)
c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA)
n.4359_4360delinsCA
n.953_954delinsCA
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c.*545_*546delinsCA (n.*545_*546delinsCA)
c.929_930delinsCA (p.Ala310=)
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c.*937_*938delinsCA (n.*937_*938delinsCA)
c.*163_*164delinsCA (n.*163_*164delinsCA)
c.*2554_*2555delinsCA (n.*2554_*2555delinsCA)
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c.*725_*726delinsCA (n.*725_*726delinsCA)
n.1772_1773delinsCA
n.5065_5066delinsCA
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c.*774_*775delinsCA (n.*774_*775delinsCA)
c.*741_*742delinsCA (n.*741_*742delinsCA)
c.*656_*657delinsCA (n.*656_*657delinsCA)
c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA)
n.3165_3166delinsCA
c.*525_*526delinsCA (n.*525_*526delinsCA)
n.1292_1293delinsCA
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n.1686_1687delinsCA
n.3316_3317delinsCA
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c.1082_1083delinsCA (p.Ala361=)
n.343_344delinsCA
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n.979_980delinsCA
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c.962_963delinsCA (p.Ala321=)
c.503_504delinsCA (p.Ala168=)
1g.75761247A>CCA418707638ACADMc.1071A>C (p.Ala357=)
n.3195A>C
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n.2033A>C
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c.*837A>C (n.*837A>C)
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c.*655A>C (n.*655A>C)
n.4360A>C
n.954A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
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c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
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c.930A>C (p.Ala310=)
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c.*938A>C (n.*938A>C)
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c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1773A>C
n.5066A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.3166A>C
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n.1293A>C
c.813A>C (p.Ala271=)
n.1687A>C
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c.1170A>C (p.Ala390=)
c.1083A>C (p.Ala361=)
n.344A>C
c.160-7930A>C (n.160-7930A>C)
n.980A>C
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c.963A>C (p.Ala321=)
c.504A>C (p.Ala168=)
 gnomAD v4
1g.75761247A>GCA418707639ACADMc.1071A>G (p.Ala357=)
n.3195A>G
n.2082A>G
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n.2033A>G
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c.*837A>G (n.*837A>G)
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n.4360A>G
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c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
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c.*546A>G (n.*546A>G)
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c.*855A>G (n.*855A>G)
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c.*164A>G (n.*164A>G)
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c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1773A>G
n.5066A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
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c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.3166A>G
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c.1170A>G (p.Ala390=)
c.1083A>G (p.Ala361=)
n.344A>G
c.160-7930A>G (n.160-7930A>G)
n.980A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.963A>G (p.Ala321=)
c.504A>G (p.Ala168=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75761247A>TCA418707640ACADMc.1071A>T (p.Ala357=)
n.3195A>T
n.2082A>T
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n.2033A>T
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n.3086A>T
c.633A>T (p.Ala211=)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
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n.4360A>T
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c.*546A>T (n.*546A>T)
c.930A>T (p.Ala310=)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*2555A>T (n.*2555A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1773A>T
n.5066A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.3166A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.1293A>T
c.813A>T (p.Ala271=)
n.1687A>T
n.3317A>T
c.1170A>T (p.Ala390=)
c.1083A>T (p.Ala361=)
n.344A>T
c.160-7930A>T (n.160-7930A>T)
n.980A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.963A>T (p.Ala321=)
c.504A>T (p.Ala168=)
1g.75761249delCA16040785ACADMc.1073del (p.Lys358ArgfsTer11)
n.3197del
n.2084del
c.977del (p.Lys326ArgfsTer11)
n.2035del
c.*841del (n.*841del)
n.3088del
c.635del (p.Lys212ArgfsTer11)
c.*839del (n.*839del)
c.*1036del (n.*1036del)
c.*657del (n.*657del)
n.4362del
n.956del
c.*461del (n.*461del)
c.*566del (n.*566del)
c.*987del (n.*987del)
c.*736del (n.*736del)
c.*661del (n.*661del)
c.*862del (n.*862del)
c.*358del (n.*358del)
c.*548del (n.*548del)
c.932del (p.Lys311ArgfsTer11)
c.*857del (n.*857del)
c.*940del (n.*940del)
c.*166del (n.*166del)
c.*2557del (n.*2557del)
c.*342del (n.*342del)
c.*728del (n.*728del)
n.1775del
n.5068del
c.*740del (n.*740del)
c.*777del (n.*777del)
c.*744del (n.*744del)
c.*659del (n.*659del)
c.*732del (n.*732del)
n.3168del
c.*528del (n.*528del)
n.1295del
c.815del (p.Lys272ArgfsTer11)
n.1689del
n.3319del
c.1172del (p.Lys391ArgfsTer11)
c.1085del (p.Lys362ArgfsTer11)
n.346del
c.160-7928del (n.160-7928del)
n.982del
c.965del (p.Lys322ArgfsTer11)
c.506del (p.Lys169ArgfsTer11)
 ClinVar dbSNP
1g.75761248A>CCA340818107ACADMc.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.3196A>C
n.2083A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
n.2034A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.3087A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.4361A>C
n.955A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1774A>C
n.5067A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.3167A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1294A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1688A>C
n.3318A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.345A>C
c.160-7929A>C (n.160-7929A>C)
n.981A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
1g.75761248A>GCA340818108ACADMc.1072A>G (p.Lys358Glu)
n.3196A>G
n.2083A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
n.2034A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.3087A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.4361A>G
n.955A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
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c.*2556A>G (n.*2556A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1774A>G
n.5067A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.3167A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1294A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1688A>G
n.3318A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.345A>G
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n.981A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
1g.75761248A>TCA340818109ACADMc.1072A>T (p.Lys358Ter)
n.3196A>T
n.2083A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
n.2034A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.3087A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.4361A>T
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c.*565A>T (n.*565A>T)
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c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
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c.*856A>T (n.*856A>T)
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c.*165A>T (n.*165A>T)
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c.*776A>T (n.*776A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched