Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.75761158_75761159delinsATCA1176726813ACADMc.982_983delinsAT (p.Met328=)
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n.4271_4272delinsAT
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n.1684_1685delinsAT
n.4977_4978delinsAT
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n.712_713delinsAT
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c.874_875delinsAT (p.Met292=)
c.415_416delinsAT (p.Met139=)
1g.75761159delCA913259ACADMc.983del (p.Met328ArgfsTer5)
n.3107del
n.1994del
c.887del (p.Met296ArgfsTer5)
n.1945del
c.*751del (n.*751del)
n.2998del
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c.*749del (n.*749del)
c.*946del (n.*946del)
c.*567del (n.*567del)
n.4272del
n.866del
c.*371del (n.*371del)
c.*476del (n.*476del)
c.*897del (n.*897del)
c.*646del (n.*646del)
c.*571del (n.*571del)
c.*772del (n.*772del)
c.*268del (n.*268del)
c.*458del (n.*458del)
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c.*850del (n.*850del)
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n.1685del
n.4978del
c.*650del (n.*650del)
c.*687del (n.*687del)
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n.3078del
c.*438del (n.*438del)
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n.1599del
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c.1082del (p.Met361ArgfsTer5)
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n.892del
n.713del
c.*724del (n.*724del)
c.875del (p.Met292ArgfsTer5)
c.416del (p.Met139ArgfsTer5)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761159T>ACA340817917ACADMc.983T>A (p.Met328Lys)
n.3107T>A
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c.416T>A (p.Met139Lys)
1g.75761159T>CCA913261ACADMc.983T>C (p.Met328Thr)
n.3107T>C
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c.875T>C (p.Met292Thr)
c.416T>C (p.Met139Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761159T>GCA340817918ACADMc.983T>G (p.Met328Arg)
n.3107T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched