Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761157A>T | CA418707498 | ACADM | c.981A>T (p.Ala327=) n.3105A>T n.1992A>T c.885A>T (p.Ala295=) n.1943A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.2996A>T c.543A>T (p.Ala181=) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.4270A>T n.864A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.840A>T (p.Ala280=) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*2465A>T (n.*2465A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1683A>T n.4976A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.3076A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.1203A>T c.723A>T (p.Ala241=) n.1597A>T n.3227A>T c.1080A>T (p.Ala360=) c.993A>T (p.Ala331=) n.254A>T c.160-8020A>T (n.160-8020A>T) n.890A>T n.711A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.873A>T (p.Ala291=) c.414A>T (p.Ala138=) | |
1 | g.75761158A= | CA1176726814 | ACADM | c.982A= (p.Met328=) n.3106A= n.1993A= c.886A= (p.Met296=) n.1944A= c.*750A= (n.*750A=) n.2997A= c.544A= (p.Met182=) c.*748A= (n.*748A=) c.*945A= (n.*945A=) c.*566A= (n.*566A=) n.4271A= n.865A= c.*370A= (n.*370A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*645A= (n.*645A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*771A= (n.*771A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*457A= (n.*457A=) c.841A= (p.Met281=) c.*766A= (n.*766A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*75A= (n.*75A=) c.*2466A= (n.*2466A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*637A= (n.*637A=) n.1684A= n.4977A= c.*649A= (n.*649A=) c.*686A= (n.*686A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*641A= (n.*641A=) n.3077A= c.*437A= (n.*437A=) n.1204A= c.724A= (p.Met242=) n.1598A= n.3228A= c.1081A= (p.Met361=) c.994A= (p.Met332=) n.255A= c.160-8019A= (n.160-8019A=) n.891A= n.712A= c.*723A= (n.*723A=) c.874A= (p.Met292=) c.415A= (p.Met139=) | |
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1 | g.75761158A>G | CA340817915 | ACADM | c.982A>G (p.Met328Val) n.3106A>G n.1993A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1944A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2997A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.4271A>G n.865A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.841A>G (p.Met281Val) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1684A>G n.4977A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.3077A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.1204A>G c.724A>G (p.Met242Val) n.1598A>G n.3228A>G c.1081A>G (p.Met361Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.255A>G c.160-8019A>G (n.160-8019A>G) n.891A>G n.712A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.874A>G (p.Met292Val) c.415A>G (p.Met139Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75761158_75761159delinsAT | CA1176726813 | ACADM | c.982_983delinsAT (p.Met328=) n.3106_3107delinsAT n.1993_1994delinsAT c.886_887delinsAT (p.Met296=) n.1944_1945delinsAT c.*750_*751delinsAT (n.*750_*751delinsAT) n.2997_2998delinsAT c.544_545delinsAT (p.Met182=) c.*748_*749delinsAT (n.*748_*749delinsAT) c.*945_*946delinsAT (n.*945_*946delinsAT) c.*566_*567delinsAT (n.*566_*567delinsAT) n.4271_4272delinsAT n.865_866delinsAT c.*370_*371delinsAT (n.*370_*371delinsAT) c.*475_*476delinsAT (n.*475_*476delinsAT) c.*896_*897delinsAT (n.*896_*897delinsAT) c.*645_*646delinsAT (n.*645_*646delinsAT) c.*570_*571delinsAT (n.*570_*571delinsAT) c.*771_*772delinsAT (n.*771_*772delinsAT) c.*267_*268delinsAT (n.*267_*268delinsAT) c.*457_*458delinsAT (n.*457_*458delinsAT) c.841_842delinsAT (p.Met281=) c.*766_*767delinsAT (n.*766_*767delinsAT) c.*849_*850delinsAT (n.*849_*850delinsAT) c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT) c.*2466_*2467delinsAT (n.*2466_*2467delinsAT) c.*251_*252delinsAT (n.*251_*252delinsAT) c.*637_*638delinsAT (n.*637_*638delinsAT) n.1684_1685delinsAT n.4977_4978delinsAT c.*649_*650delinsAT (n.*649_*650delinsAT) c.*686_*687delinsAT (n.*686_*687delinsAT) c.*653_*654delinsAT (n.*653_*654delinsAT) c.*568_*569delinsAT (n.*568_*569delinsAT) c.*641_*642delinsAT (n.*641_*642delinsAT) n.3077_3078delinsAT c.*437_*438delinsAT (n.*437_*438delinsAT) n.1204_1205delinsAT c.724_725delinsAT (p.Met242=) n.1598_1599delinsAT n.3228_3229delinsAT c.1081_1082delinsAT (p.Met361=) c.994_995delinsAT (p.Met332=) n.255_256delinsAT c.160-8019_160-8018delinsAT (n.160-8019_160-8018delinsAT) n.891_892delinsAT n.712_713delinsAT c.*723_*724delinsAT (n.*723_*724delinsAT) c.874_875delinsAT (p.Met292=) c.415_416delinsAT (p.Met139=) | |
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1 | g.75761164_75761186delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA | CA1176726817 | ACADM | c.988_1010delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val330=) n.3112_3134delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.1999_2021delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.892_914delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val298=) n.1950_1972delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*756_*778delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*756_*778delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.3003_3025delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.550_572delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val184=) c.*754_*776delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*754_*776delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*951_*973delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*951_*973delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*572_*594delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*572_*594delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.4277_4299delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.871_893delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*376_*398delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*376_*398delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*481_*503delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*481_*503delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*902_*924delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*902_*924delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*651_*673delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*651_*673delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*576_*598delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*576_*598delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*777_*799delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*777_*799delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*273_*295delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*273_*295delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*463_*485delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*463_*485delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.847_869delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val283=) c.*772_*794delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*772_*794delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*855_*877delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*855_*877delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*81_*103delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*81_*103delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*2472_*2494delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*2472_*2494delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*257_*279delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*257_*279delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*643_*665delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*643_*665delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.1690_1712delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.4983_5005delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*655_*677delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*655_*677delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*692_*714delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*692_*714delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*659_*681delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*659_*681delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*574_*596delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*574_*596delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*647_*669delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*647_*669delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.3083_3105delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*443_*465delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*443_*465delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.1210_1232delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.730_752delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val244=) n.1604_1626delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.3234_3256delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.1087_1109delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val363=) c.1000_1022delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val334=) n.261_283delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.160-8013_160-7991delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.160-8013_160-7991delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.897_919delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.718_740delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*729_*751delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*729_*751delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.880_902delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val294=) c.421_443delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val141=) |