Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75750645T>C | CA15081236 | ACADM | c.945+99T>C (n.945+99T>C) n.3069+99T>C n.1834+99T>C c.849+1086T>C (n.849+1086T>C) n.1907+99T>C c.*713+99T>C (n.*713+99T>C) n.2960+99T>C c.507+99T>C (n.507+99T>C) c.*711+99T>C (n.*711+99T>C) c.*908+99T>C (n.*908+99T>C) c.*529+99T>C (n.*529+99T>C) n.4234+99T>C n.828+99T>C c.*333+99T>C (n.*333+99T>C) c.*316+99T>C (n.*316+99T>C) c.*859+99T>C (n.*859+99T>C) c.*608+99T>C (n.*608+99T>C) c.*533+99T>C (n.*533+99T>C) c.*612+99T>C (n.*612+99T>C) c.*230+99T>C (n.*230+99T>C) c.*420+99T>C (n.*420+99T>C) c.804+99T>C (n.804+99T>C) c.*729+99T>C (n.*729+99T>C) c.*812+99T>C (n.*812+99T>C) c.*2429+99T>C (n.*2429+99T>C) c.*92+99T>C (n.*92+99T>C) c.*600+99T>C (n.*600+99T>C) n.1401T>C n.4940+99T>C c.*527+99T>C (n.*527+99T>C) c.*616+99T>C (n.*616+99T>C) c.*531+99T>C (n.*531+99T>C) c.*604+99T>C (n.*604+99T>C) n.3040+99T>C c.*400+99T>C (n.*400+99T>C) n.1167+99T>C c.687+99T>C (n.687+99T>C) n.1561+99T>C c.1044+99T>C (n.1044+99T>C) c.957+99T>C (n.957+99T>C) n.96+99T>C c.159+99T>C (n.159+99T>C) n.854+99T>C n.675+99T>C c.837+99T>C (n.837+99T>C) c.378+99T>C (n.378+99T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750645T>G | CA2581686803 | ACADM | c.945+99T>G (n.945+99T>G) n.3069+99T>G n.1834+99T>G c.849+1086T>G (n.849+1086T>G) n.1907+99T>G c.*713+99T>G (n.*713+99T>G) n.2960+99T>G c.507+99T>G (n.507+99T>G) c.*711+99T>G (n.*711+99T>G) c.*908+99T>G (n.*908+99T>G) c.*529+99T>G (n.*529+99T>G) n.4234+99T>G n.828+99T>G c.*333+99T>G (n.*333+99T>G) c.*316+99T>G (n.*316+99T>G) c.*859+99T>G (n.*859+99T>G) c.*608+99T>G (n.*608+99T>G) c.*533+99T>G (n.*533+99T>G) c.*612+99T>G (n.*612+99T>G) c.*230+99T>G (n.*230+99T>G) c.*420+99T>G (n.*420+99T>G) c.804+99T>G (n.804+99T>G) c.*729+99T>G (n.*729+99T>G) c.*812+99T>G (n.*812+99T>G) c.*2429+99T>G (n.*2429+99T>G) c.*92+99T>G (n.*92+99T>G) c.*600+99T>G (n.*600+99T>G) n.1401T>G n.4940+99T>G c.*527+99T>G (n.*527+99T>G) c.*616+99T>G (n.*616+99T>G) c.*531+99T>G (n.*531+99T>G) c.*604+99T>G (n.*604+99T>G) n.3040+99T>G c.*400+99T>G (n.*400+99T>G) n.1167+99T>G c.687+99T>G (n.687+99T>G) n.1561+99T>G c.1044+99T>G (n.1044+99T>G) c.957+99T>G (n.957+99T>G) n.96+99T>G c.159+99T>G (n.159+99T>G) n.854+99T>G n.675+99T>G c.837+99T>G (n.837+99T>G) c.378+99T>G (n.378+99T>G) | |
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1 | g.75750650T>C | CA2646247098 | ACADM | c.945+104T>C (n.945+104T>C) n.3069+104T>C n.1834+104T>C c.849+1091T>C (n.849+1091T>C) n.1907+104T>C c.*713+104T>C (n.*713+104T>C) n.2960+104T>C c.507+104T>C (n.507+104T>C) c.*711+104T>C (n.*711+104T>C) c.*908+104T>C (n.*908+104T>C) c.*529+104T>C (n.*529+104T>C) n.4234+104T>C n.828+104T>C c.*333+104T>C (n.*333+104T>C) c.*316+104T>C (n.*316+104T>C) c.*859+104T>C (n.*859+104T>C) c.*608+104T>C (n.*608+104T>C) c.*533+104T>C (n.*533+104T>C) c.*612+104T>C (n.*612+104T>C) c.*230+104T>C (n.*230+104T>C) c.*420+104T>C (n.*420+104T>C) c.804+104T>C (n.804+104T>C) c.*729+104T>C (n.*729+104T>C) c.*812+104T>C (n.*812+104T>C) c.*2429+104T>C (n.*2429+104T>C) c.*92+104T>C (n.*92+104T>C) c.*600+104T>C (n.*600+104T>C) n.1406T>C n.4940+104T>C c.*527+104T>C (n.*527+104T>C) c.*616+104T>C (n.*616+104T>C) c.*531+104T>C (n.*531+104T>C) c.*604+104T>C (n.*604+104T>C) n.3040+104T>C c.*400+104T>C (n.*400+104T>C) n.1167+104T>C c.687+104T>C (n.687+104T>C) n.1561+104T>C c.1044+104T>C (n.1044+104T>C) c.957+104T>C (n.957+104T>C) n.96+104T>C c.159+104T>C (n.159+104T>C) n.854+104T>C n.675+104T>C c.837+104T>C (n.837+104T>C) c.378+104T>C (n.378+104T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750651A>G | CA2646247099 | ACADM | c.945+105A>G (n.945+105A>G) n.3069+105A>G n.1834+105A>G c.849+1092A>G (n.849+1092A>G) n.1907+105A>G c.*713+105A>G (n.*713+105A>G) n.2960+105A>G c.507+105A>G (n.507+105A>G) c.*711+105A>G (n.*711+105A>G) c.*908+105A>G (n.*908+105A>G) c.*529+105A>G (n.*529+105A>G) n.4234+105A>G n.828+105A>G c.*333+105A>G (n.*333+105A>G) c.*316+105A>G (n.*316+105A>G) c.*859+105A>G (n.*859+105A>G) c.*608+105A>G (n.*608+105A>G) c.*533+105A>G (n.*533+105A>G) c.*612+105A>G (n.*612+105A>G) c.*230+105A>G (n.*230+105A>G) c.*420+105A>G (n.*420+105A>G) c.804+105A>G (n.804+105A>G) c.*729+105A>G (n.*729+105A>G) c.*812+105A>G (n.*812+105A>G) c.*2429+105A>G (n.*2429+105A>G) c.*92+105A>G (n.*92+105A>G) c.*600+105A>G (n.*600+105A>G) n.1407A>G n.4940+105A>G c.*527+105A>G (n.*527+105A>G) c.*616+105A>G (n.*616+105A>G) c.*531+105A>G (n.*531+105A>G) c.*604+105A>G (n.*604+105A>G) n.3040+105A>G c.*400+105A>G (n.*400+105A>G) n.1167+105A>G c.687+105A>G (n.687+105A>G) n.1561+105A>G c.1044+105A>G (n.1044+105A>G) c.957+105A>G (n.957+105A>G) n.96+105A>G c.159+105A>G (n.159+105A>G) n.854+105A>G n.675+105A>G c.837+105A>G (n.837+105A>G) c.378+105A>G (n.378+105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750651A>T | CA2646247100 | ACADM | c.945+105A>T (n.945+105A>T) n.3069+105A>T n.1834+105A>T c.849+1092A>T (n.849+1092A>T) n.1907+105A>T c.*713+105A>T (n.*713+105A>T) n.2960+105A>T c.507+105A>T (n.507+105A>T) c.*711+105A>T (n.*711+105A>T) c.*908+105A>T (n.*908+105A>T) c.*529+105A>T (n.*529+105A>T) n.4234+105A>T n.828+105A>T c.*333+105A>T (n.*333+105A>T) c.*316+105A>T (n.*316+105A>T) c.*859+105A>T (n.*859+105A>T) c.*608+105A>T (n.*608+105A>T) c.*533+105A>T (n.*533+105A>T) c.*612+105A>T (n.*612+105A>T) c.*230+105A>T (n.*230+105A>T) c.*420+105A>T (n.*420+105A>T) c.804+105A>T (n.804+105A>T) c.*729+105A>T (n.*729+105A>T) c.*812+105A>T (n.*812+105A>T) c.*2429+105A>T (n.*2429+105A>T) c.*92+105A>T (n.*92+105A>T) c.*600+105A>T (n.*600+105A>T) n.1407A>T n.4940+105A>T c.*527+105A>T (n.*527+105A>T) c.*616+105A>T (n.*616+105A>T) c.*531+105A>T (n.*531+105A>T) c.*604+105A>T (n.*604+105A>T) n.3040+105A>T c.*400+105A>T (n.*400+105A>T) n.1167+105A>T c.687+105A>T (n.687+105A>T) n.1561+105A>T c.1044+105A>T (n.1044+105A>T) c.957+105A>T (n.957+105A>T) n.96+105A>T c.159+105A>T (n.159+105A>T) n.854+105A>T n.675+105A>T c.837+105A>T (n.837+105A>T) c.378+105A>T (n.378+105A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750652G>A | CA2646247101 | ACADM | c.945+106G>A (n.945+106G>A) n.3069+106G>A n.1834+106G>A c.849+1093G>A (n.849+1093G>A) n.1907+106G>A c.*713+106G>A (n.*713+106G>A) n.2960+106G>A c.507+106G>A (n.507+106G>A) c.*711+106G>A (n.*711+106G>A) c.*908+106G>A (n.*908+106G>A) c.*529+106G>A (n.*529+106G>A) n.4234+106G>A n.828+106G>A c.*333+106G>A (n.*333+106G>A) c.*316+106G>A (n.*316+106G>A) c.*859+106G>A (n.*859+106G>A) c.*608+106G>A (n.*608+106G>A) c.*533+106G>A (n.*533+106G>A) c.*612+106G>A (n.*612+106G>A) c.*230+106G>A (n.*230+106G>A) c.*420+106G>A (n.*420+106G>A) c.804+106G>A (n.804+106G>A) c.*729+106G>A (n.*729+106G>A) c.*812+106G>A (n.*812+106G>A) c.*2429+106G>A (n.*2429+106G>A) c.*92+106G>A (n.*92+106G>A) c.*600+106G>A (n.*600+106G>A) n.1408G>A n.4940+106G>A c.*527+106G>A (n.*527+106G>A) c.*616+106G>A (n.*616+106G>A) c.*531+106G>A (n.*531+106G>A) c.*604+106G>A (n.*604+106G>A) n.3040+106G>A c.*400+106G>A (n.*400+106G>A) n.1167+106G>A c.687+106G>A (n.687+106G>A) n.1561+106G>A c.1044+106G>A (n.1044+106G>A) c.957+106G>A (n.957+106G>A) n.96+106G>A c.159+106G>A (n.159+106G>A) n.854+106G>A n.675+106G>A c.837+106G>A (n.837+106G>A) c.378+106G>A (n.378+106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750652G>C | CA2646247102 | ACADM | c.945+106G>C (n.945+106G>C) n.3069+106G>C n.1834+106G>C c.849+1093G>C (n.849+1093G>C) n.1907+106G>C c.*713+106G>C (n.*713+106G>C) n.2960+106G>C c.507+106G>C (n.507+106G>C) c.*711+106G>C (n.*711+106G>C) c.*908+106G>C (n.*908+106G>C) c.*529+106G>C (n.*529+106G>C) n.4234+106G>C n.828+106G>C c.*333+106G>C (n.*333+106G>C) c.*316+106G>C (n.*316+106G>C) c.*859+106G>C (n.*859+106G>C) c.*608+106G>C (n.*608+106G>C) c.*533+106G>C (n.*533+106G>C) c.*612+106G>C (n.*612+106G>C) c.*230+106G>C (n.*230+106G>C) c.*420+106G>C (n.*420+106G>C) c.804+106G>C (n.804+106G>C) c.*729+106G>C (n.*729+106G>C) c.*812+106G>C (n.*812+106G>C) c.*2429+106G>C (n.*2429+106G>C) c.*92+106G>C (n.*92+106G>C) c.*600+106G>C (n.*600+106G>C) n.1408G>C n.4940+106G>C c.*527+106G>C (n.*527+106G>C) c.*616+106G>C (n.*616+106G>C) c.*531+106G>C (n.*531+106G>C) c.*604+106G>C (n.*604+106G>C) n.3040+106G>C c.*400+106G>C (n.*400+106G>C) n.1167+106G>C c.687+106G>C (n.687+106G>C) n.1561+106G>C c.1044+106G>C (n.1044+106G>C) c.957+106G>C (n.957+106G>C) n.96+106G>C c.159+106G>C (n.159+106G>C) n.854+106G>C n.675+106G>C c.837+106G>C (n.837+106G>C) c.378+106G>C (n.378+106G>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750653C>A | CA2646247103 | ACADM | c.945+107C>A (n.945+107C>A) n.3069+107C>A n.1834+107C>A c.849+1094C>A (n.849+1094C>A) n.1907+107C>A c.*713+107C>A (n.*713+107C>A) n.2960+107C>A c.507+107C>A (n.507+107C>A) c.*711+107C>A (n.*711+107C>A) c.*908+107C>A (n.*908+107C>A) c.*529+107C>A (n.*529+107C>A) n.4234+107C>A n.828+107C>A c.*333+107C>A (n.*333+107C>A) c.*316+107C>A (n.*316+107C>A) c.*859+107C>A (n.*859+107C>A) c.*608+107C>A (n.*608+107C>A) c.*533+107C>A (n.*533+107C>A) c.*612+107C>A (n.*612+107C>A) c.*230+107C>A (n.*230+107C>A) c.*420+107C>A (n.*420+107C>A) c.804+107C>A (n.804+107C>A) c.*729+107C>A (n.*729+107C>A) c.*812+107C>A (n.*812+107C>A) c.*2429+107C>A (n.*2429+107C>A) c.*92+107C>A (n.*92+107C>A) c.*600+107C>A (n.*600+107C>A) n.1409C>A n.4940+107C>A c.*527+107C>A (n.*527+107C>A) c.*616+107C>A (n.*616+107C>A) c.*531+107C>A (n.*531+107C>A) c.*604+107C>A (n.*604+107C>A) n.3040+107C>A c.*400+107C>A (n.*400+107C>A) n.1167+107C>A c.687+107C>A (n.687+107C>A) n.1561+107C>A c.1044+107C>A (n.1044+107C>A) c.957+107C>A (n.957+107C>A) n.96+107C>A c.159+107C>A (n.159+107C>A) n.854+107C>A n.675+107C>A c.837+107C>A (n.837+107C>A) c.378+107C>A (n.378+107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750653C>G | CA2646247104 | ACADM | c.945+107C>G (n.945+107C>G) n.3069+107C>G n.1834+107C>G c.849+1094C>G (n.849+1094C>G) n.1907+107C>G c.*713+107C>G (n.*713+107C>G) n.2960+107C>G c.507+107C>G (n.507+107C>G) c.*711+107C>G (n.*711+107C>G) c.*908+107C>G (n.*908+107C>G) c.*529+107C>G (n.*529+107C>G) n.4234+107C>G n.828+107C>G c.*333+107C>G (n.*333+107C>G) c.*316+107C>G (n.*316+107C>G) c.*859+107C>G (n.*859+107C>G) c.*608+107C>G (n.*608+107C>G) c.*533+107C>G (n.*533+107C>G) c.*612+107C>G (n.*612+107C>G) c.*230+107C>G (n.*230+107C>G) c.*420+107C>G (n.*420+107C>G) c.804+107C>G (n.804+107C>G) c.*729+107C>G (n.*729+107C>G) c.*812+107C>G (n.*812+107C>G) c.*2429+107C>G (n.*2429+107C>G) c.*92+107C>G (n.*92+107C>G) c.*600+107C>G (n.*600+107C>G) n.1409C>G n.4940+107C>G c.*527+107C>G (n.*527+107C>G) c.*616+107C>G (n.*616+107C>G) c.*531+107C>G (n.*531+107C>G) c.*604+107C>G (n.*604+107C>G) n.3040+107C>G c.*400+107C>G (n.*400+107C>G) n.1167+107C>G c.687+107C>G (n.687+107C>G) n.1561+107C>G c.1044+107C>G (n.1044+107C>G) c.957+107C>G (n.957+107C>G) n.96+107C>G c.159+107C>G (n.159+107C>G) n.854+107C>G n.675+107C>G c.837+107C>G (n.837+107C>G) c.378+107C>G (n.378+107C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750654A>C | CA2646247105 | ACADM | c.945+108A>C (n.945+108A>C) n.3069+108A>C n.1834+108A>C c.849+1095A>C (n.849+1095A>C) n.1907+108A>C c.*713+108A>C (n.*713+108A>C) n.2960+108A>C c.507+108A>C (n.507+108A>C) c.*711+108A>C (n.*711+108A>C) c.*908+108A>C (n.*908+108A>C) c.*529+108A>C (n.*529+108A>C) n.4234+108A>C n.828+108A>C c.*333+108A>C (n.*333+108A>C) c.*316+108A>C (n.*316+108A>C) c.*859+108A>C (n.*859+108A>C) c.*608+108A>C (n.*608+108A>C) c.*533+108A>C (n.*533+108A>C) c.*612+108A>C (n.*612+108A>C) c.*230+108A>C (n.*230+108A>C) c.*420+108A>C (n.*420+108A>C) c.804+108A>C (n.804+108A>C) c.*729+108A>C (n.*729+108A>C) c.*812+108A>C (n.*812+108A>C) c.*2429+108A>C (n.*2429+108A>C) c.*92+108A>C (n.*92+108A>C) c.*600+108A>C (n.*600+108A>C) n.1410A>C n.4940+108A>C c.*527+108A>C (n.*527+108A>C) c.*616+108A>C (n.*616+108A>C) c.*531+108A>C (n.*531+108A>C) c.*604+108A>C (n.*604+108A>C) n.3040+108A>C c.*400+108A>C (n.*400+108A>C) n.1167+108A>C c.687+108A>C (n.687+108A>C) n.1561+108A>C c.1044+108A>C (n.1044+108A>C) c.957+108A>C (n.957+108A>C) n.96+108A>C c.159+108A>C (n.159+108A>C) n.854+108A>C n.675+108A>C c.837+108A>C (n.837+108A>C) c.378+108A>C (n.378+108A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750655A>G | CA2646247106 | ACADM | c.945+109A>G (n.945+109A>G) n.3069+109A>G n.1834+109A>G c.849+1096A>G (n.849+1096A>G) n.1907+109A>G c.*713+109A>G (n.*713+109A>G) n.2960+109A>G c.507+109A>G (n.507+109A>G) c.*711+109A>G (n.*711+109A>G) c.*908+109A>G (n.*908+109A>G) c.*529+109A>G (n.*529+109A>G) n.4234+109A>G n.828+109A>G c.*333+109A>G (n.*333+109A>G) c.*316+109A>G (n.*316+109A>G) c.*859+109A>G (n.*859+109A>G) c.*608+109A>G (n.*608+109A>G) c.*533+109A>G (n.*533+109A>G) c.*612+109A>G (n.*612+109A>G) c.*230+109A>G (n.*230+109A>G) c.*420+109A>G (n.*420+109A>G) c.804+109A>G (n.804+109A>G) c.*729+109A>G (n.*729+109A>G) c.*812+109A>G (n.*812+109A>G) c.*2429+109A>G (n.*2429+109A>G) c.*92+109A>G (n.*92+109A>G) c.*600+109A>G (n.*600+109A>G) n.1411A>G n.4940+109A>G c.*527+109A>G (n.*527+109A>G) c.*616+109A>G (n.*616+109A>G) c.*531+109A>G (n.*531+109A>G) c.*604+109A>G (n.*604+109A>G) n.3040+109A>G c.*400+109A>G (n.*400+109A>G) n.1167+109A>G c.687+109A>G (n.687+109A>G) n.1561+109A>G c.1044+109A>G (n.1044+109A>G) c.957+109A>G (n.957+109A>G) n.96+109A>G c.159+109A>G (n.159+109A>G) n.854+109A>G n.675+109A>G c.837+109A>G (n.837+109A>G) c.378+109A>G (n.378+109A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750658A>G | CA2646247109 | ACADM | c.945+112A>G (n.945+112A>G) n.3069+112A>G n.1835-112A>G c.849+1099A>G (n.849+1099A>G) n.1907+112A>G c.*713+112A>G (n.*713+112A>G) n.2960+112A>G c.507+112A>G (n.507+112A>G) c.*711+112A>G (n.*711+112A>G) c.*908+112A>G (n.*908+112A>G) c.*529+112A>G (n.*529+112A>G) n.4234+112A>G n.828+112A>G c.*333+112A>G (n.*333+112A>G) c.*317-112A>G (n.*317-112A>G) c.*859+112A>G (n.*859+112A>G) c.*608+112A>G (n.*608+112A>G) c.*533+112A>G (n.*533+112A>G) c.*613-112A>G (n.*613-112A>G) c.*230+112A>G (n.*230+112A>G) c.*420+112A>G (n.*420+112A>G) c.804+112A>G (n.804+112A>G) c.*729+112A>G (n.*729+112A>G) c.*812+112A>G (n.*812+112A>G) c.946-112A>G (n.946-112A>G) c.*2429+112A>G (n.*2429+112A>G) c.*93-112A>G (n.*93-112A>G) c.*600+112A>G (n.*600+112A>G) n.1414A>G n.4940+112A>G c.*612+112A>G (n.*612+112A>G) c.*528-112A>G (n.*528-112A>G) c.*616+112A>G (n.*616+112A>G) c.*531+112A>G (n.*531+112A>G) c.*604+112A>G (n.*604+112A>G) n.3040+112A>G c.*400+112A>G (n.*400+112A>G) n.1167+112A>G c.687+112A>G (n.687+112A>G) n.1561+112A>G n.3070-112A>G c.1044+112A>G (n.1044+112A>G) c.957+112A>G (n.957+112A>G) n.97-112A>G c.159+112A>G (n.159+112A>G) n.854+112A>G n.675+112A>G c.837+112A>G (n.837+112A>G) c.378+112A>G (n.378+112A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750667G>A | CA24632097 | ACADM | c.945+121G>A (n.945+121G>A) n.3069+121G>A n.1835-103G>A c.849+1108G>A (n.849+1108G>A) n.1907+121G>A c.*713+121G>A (n.*713+121G>A) n.2960+121G>A c.507+121G>A (n.507+121G>A) c.*711+121G>A (n.*711+121G>A) c.*908+121G>A (n.*908+121G>A) c.*529+121G>A (n.*529+121G>A) n.4234+121G>A n.828+121G>A c.*333+121G>A (n.*333+121G>A) c.*317-103G>A (n.*317-103G>A) c.*859+121G>A (n.*859+121G>A) c.*608+121G>A (n.*608+121G>A) c.*533+121G>A (n.*533+121G>A) c.*613-103G>A (n.*613-103G>A) c.*230+121G>A (n.*230+121G>A) c.*420+121G>A (n.*420+121G>A) c.804+121G>A (n.804+121G>A) c.*729+121G>A (n.*729+121G>A) c.*812+121G>A (n.*812+121G>A) c.946-103G>A (n.946-103G>A) c.*2429+121G>A (n.*2429+121G>A) c.*93-103G>A (n.*93-103G>A) c.*600+121G>A (n.*600+121G>A) n.1423G>A n.4940+121G>A c.*612+121G>A (n.*612+121G>A) c.*528-103G>A (n.*528-103G>A) c.*616+121G>A (n.*616+121G>A) c.*531+121G>A (n.*531+121G>A) c.*604+121G>A (n.*604+121G>A) n.3040+121G>A c.*400+121G>A (n.*400+121G>A) n.1167+121G>A c.687+121G>A (n.687+121G>A) n.1561+121G>A n.3070-103G>A c.1044+121G>A (n.1044+121G>A) c.957+121G>A (n.957+121G>A) n.97-103G>A c.159+121G>A (n.159+121G>A) n.854+121G>A n.675+121G>A c.837+121G>A (n.837+121G>A) c.378+121G>A (n.378+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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