| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75750545A= | CA1176721883 | ACADM | c.944A= (p.Glu315=) n.3068A= n.1833A= c.849+986A= (n.849+986A=) n.1906A= c.*712A= (n.*712A=) n.2959A= c.506A= (p.Glu169=) c.*710A= (n.*710A=) c.*907A= (n.*907A=) c.*528A= (n.*528A=) n.4233A= n.827A= c.*332A= (n.*332A=) c.*315A= (n.*315A=) c.*858A= (n.*858A=) c.*607A= (n.*607A=) c.*532A= (n.*532A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*419A= (n.*419A=) c.803A= (p.Glu268=) c.*728A= (n.*728A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*599A= (n.*599A=) n.1301A= n.4939A= c.*526A= (n.*526A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*530A= (n.*530A=) c.*603A= (n.*603A=) n.3039A= c.*399A= (n.*399A=) n.1166A= c.686A= (p.Glu229=) n.1560A= c.1043A= (p.Glu348=) c.956A= (p.Glu319=) n.95A= c.158A= (p.Glu53=) n.853A= n.674A= c.836A= (p.Glu279=) c.377A= (p.Glu126=) | |
| 1 | g.75750545A>C | CA340817225 | ACADM | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.3068A>C n.1833A>C c.849+986A>C (n.849+986A>C) n.1906A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.2959A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.4233A>C n.827A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1301A>C n.4939A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.3039A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.1166A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1560A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.95A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.853A>C n.674A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) | dbSNP |
| 1 | g.75750545A>G | CA340817229 | ACADM | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.3068A>G n.1833A>G c.849+986A>G (n.849+986A>G) n.1906A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.2959A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.4233A>G n.827A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1301A>G n.4939A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.3039A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.1166A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1560A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.95A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.853A>G n.674A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
| 1 | g.75750545A>T | CA340817227 | ACADM | c.944A>T (p.Glu315Val) n.3068A>T n.1833A>T c.849+986A>T (n.849+986A>T) n.1906A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.2959A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.4233A>T n.827A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1301A>T n.4939A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.3039A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.1166A>T c.686A>T (p.Glu229Val) n.1560A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.95A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.853A>T n.674A>T c.836A>T (p.Glu279Val) c.377A>T (p.Glu126Val) | |
| 1 | g.75750546G>A | CA418545064 | ACADM | c.945G>A (p.Glu315=) n.3069G>A n.1834G>A c.849+987G>A (n.849+987G>A) n.1907G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.2960G>A c.507G>A (p.Glu169=) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.4234G>A n.828G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.804G>A (p.Glu268=) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1302G>A n.4940G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.3040G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1167G>A c.687G>A (p.Glu229=) n.1561G>A c.1044G>A (p.Glu348=) c.957G>A (p.Glu319=) n.96G>A c.159G>A (p.Glu53=) n.854G>A n.675G>A c.837G>A (p.Glu279=) c.378G>A (p.Glu126=) | |
| 1 | g.75750546G>C | CA340817230 | ACADM | c.945G>C (p.Glu315Asp) n.3069G>C n.1834G>C c.849+987G>C (n.849+987G>C) n.1907G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.2960G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.4234G>C n.828G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1302G>C n.4940G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.3040G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1167G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1561G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.96G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) n.854G>C n.675G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750546G>T | CA340817232 | ACADM | c.945G>T (p.Glu315Asp) n.3069G>T n.1834G>T c.849+987G>T (n.849+987G>T) n.1907G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.2960G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.4234G>T n.828G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1302G>T n.4940G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.3040G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1167G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1561G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.96G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) n.854G>T n.675G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) | |
| 1 | g.75750547G>A | CA340817234 | ACADM | c.945+1G>A (n.945+1G>A) n.3069+1G>A n.1834+1G>A c.849+988G>A (n.849+988G>A) n.1907+1G>A c.*713+1G>A (n.*713+1G>A) n.2960+1G>A c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.*711+1G>A (n.*711+1G>A) c.*908+1G>A (n.*908+1G>A) c.*529+1G>A (n.*529+1G>A) n.4234+1G>A n.828+1G>A c.*333+1G>A (n.*333+1G>A) c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) c.*859+1G>A (n.*859+1G>A) c.*608+1G>A (n.*608+1G>A) c.*533+1G>A (n.*533+1G>A) c.*612+1G>A (n.*612+1G>A) c.*230+1G>A (n.*230+1G>A) c.*420+1G>A (n.*420+1G>A) c.804+1G>A (n.804+1G>A) c.*729+1G>A (n.*729+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) c.*2429+1G>A (n.*2429+1G>A) c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) c.*600+1G>A (n.*600+1G>A) n.1303G>A n.4940+1G>A c.*527+1G>A (n.*527+1G>A) c.*616+1G>A (n.*616+1G>A) c.*531+1G>A (n.*531+1G>A) c.*604+1G>A (n.*604+1G>A) n.3040+1G>A c.*400+1G>A (n.*400+1G>A) n.1167+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) n.1561+1G>A c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) n.96+1G>A c.159+1G>A (n.159+1G>A) n.854+1G>A n.675+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.378+1G>A (n.378+1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75750547G>C | CA340817236 | ACADM | c.945+1G>C (n.945+1G>C) n.3069+1G>C n.1834+1G>C c.849+988G>C (n.849+988G>C) n.1907+1G>C c.*713+1G>C (n.*713+1G>C) n.2960+1G>C c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.*711+1G>C (n.*711+1G>C) c.*908+1G>C (n.*908+1G>C) c.*529+1G>C (n.*529+1G>C) n.4234+1G>C n.828+1G>C c.*333+1G>C (n.*333+1G>C) c.*316+1G>C (n.*316+1G>C) c.*859+1G>C (n.*859+1G>C) c.*608+1G>C (n.*608+1G>C) c.*533+1G>C (n.*533+1G>C) c.*612+1G>C (n.*612+1G>C) c.*230+1G>C (n.*230+1G>C) c.*420+1G>C (n.*420+1G>C) c.804+1G>C (n.804+1G>C) c.*729+1G>C (n.*729+1G>C) c.*812+1G>C (n.*812+1G>C) c.*2429+1G>C (n.*2429+1G>C) c.*92+1G>C (n.*92+1G>C) c.*600+1G>C (n.*600+1G>C) n.1303G>C n.4940+1G>C c.*527+1G>C (n.*527+1G>C) c.*616+1G>C (n.*616+1G>C) c.*531+1G>C (n.*531+1G>C) c.*604+1G>C (n.*604+1G>C) n.3040+1G>C c.*400+1G>C (n.*400+1G>C) n.1167+1G>C c.687+1G>C (n.687+1G>C) n.1561+1G>C c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) n.96+1G>C c.159+1G>C (n.159+1G>C) n.854+1G>C n.675+1G>C c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.378+1G>C (n.378+1G>C) | |
| 1 | g.75750547G= | CA1176721884 | ACADM | c.945+1G= (n.945+1G=) n.3069+1G= n.1834+1G= c.849+988G= (n.849+988G=) n.1907+1G= c.*713+1G= (n.*713+1G=) n.2960+1G= c.507+1G= (n.507+1G=) c.*711+1G= (n.*711+1G=) c.*908+1G= (n.*908+1G=) c.*529+1G= (n.*529+1G=) n.4234+1G= n.828+1G= c.*333+1G= (n.*333+1G=) c.*316+1G= (n.*316+1G=) c.*859+1G= (n.*859+1G=) c.*608+1G= (n.*608+1G=) c.*533+1G= (n.*533+1G=) c.*612+1G= (n.*612+1G=) c.*230+1G= (n.*230+1G=) c.*420+1G= (n.*420+1G=) c.804+1G= (n.804+1G=) c.*729+1G= (n.*729+1G=) c.*812+1G= (n.*812+1G=) c.*2429+1G= (n.*2429+1G=) c.*92+1G= (n.*92+1G=) c.*600+1G= (n.*600+1G=) n.1303G= n.4940+1G= c.*527+1G= (n.*527+1G=) c.*616+1G= (n.*616+1G=) c.*531+1G= (n.*531+1G=) c.*604+1G= (n.*604+1G=) n.3040+1G= c.*400+1G= (n.*400+1G=) n.1167+1G= c.687+1G= (n.687+1G=) n.1561+1G= c.1044+1G= (n.1044+1G=) c.957+1G= (n.957+1G=) n.96+1G= c.159+1G= (n.159+1G=) n.854+1G= n.675+1G= c.837+1G= (n.837+1G=) c.378+1G= (n.378+1G=) | |
| 1 | g.75750547G>T | CA340817237 | ACADM | c.945+1G>T (n.945+1G>T) n.3069+1G>T n.1834+1G>T c.849+988G>T (n.849+988G>T) n.1907+1G>T c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) n.2960+1G>T c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.*711+1G>T (n.*711+1G>T) c.*908+1G>T (n.*908+1G>T) c.*529+1G>T (n.*529+1G>T) n.4234+1G>T n.828+1G>T c.*333+1G>T (n.*333+1G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) c.*859+1G>T (n.*859+1G>T) c.*608+1G>T (n.*608+1G>T) c.*533+1G>T (n.*533+1G>T) c.*612+1G>T (n.*612+1G>T) c.*230+1G>T (n.*230+1G>T) c.*420+1G>T (n.*420+1G>T) c.804+1G>T (n.804+1G>T) c.*729+1G>T (n.*729+1G>T) c.*812+1G>T (n.*812+1G>T) c.*2429+1G>T (n.*2429+1G>T) c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) c.*600+1G>T (n.*600+1G>T) n.1303G>T n.4940+1G>T c.*527+1G>T (n.*527+1G>T) c.*616+1G>T (n.*616+1G>T) c.*531+1G>T (n.*531+1G>T) c.*604+1G>T (n.*604+1G>T) n.3040+1G>T c.*400+1G>T (n.*400+1G>T) n.1167+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.1561+1G>T c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.96+1G>T c.159+1G>T (n.159+1G>T) n.854+1G>T n.675+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) | |
| 1 | g.75750548T>A | CA340817239 | ACADM | c.945+2T>A (n.945+2T>A) n.3069+2T>A n.1834+2T>A c.849+989T>A (n.849+989T>A) n.1907+2T>A c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) n.2960+2T>A c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.*711+2T>A (n.*711+2T>A) c.*908+2T>A (n.*908+2T>A) c.*529+2T>A (n.*529+2T>A) n.4234+2T>A n.828+2T>A c.*333+2T>A (n.*333+2T>A) c.*316+2T>A (n.*316+2T>A) c.*859+2T>A (n.*859+2T>A) c.*608+2T>A (n.*608+2T>A) c.*533+2T>A (n.*533+2T>A) c.*612+2T>A (n.*612+2T>A) c.*230+2T>A (n.*230+2T>A) c.*420+2T>A (n.*420+2T>A) c.804+2T>A (n.804+2T>A) c.*729+2T>A (n.*729+2T>A) c.*812+2T>A (n.*812+2T>A) c.*2429+2T>A (n.*2429+2T>A) c.*92+2T>A (n.*92+2T>A) c.*600+2T>A (n.*600+2T>A) n.1304T>A n.4940+2T>A c.*527+2T>A (n.*527+2T>A) c.*616+2T>A (n.*616+2T>A) c.*531+2T>A (n.*531+2T>A) c.*604+2T>A (n.*604+2T>A) n.3040+2T>A c.*400+2T>A (n.*400+2T>A) n.1167+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) n.1561+2T>A c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) n.96+2T>A c.159+2T>A (n.159+2T>A) n.854+2T>A n.675+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.378+2T>A (n.378+2T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750548T>C | CA340817241 | ACADM | c.945+2T>C (n.945+2T>C) n.3069+2T>C n.1834+2T>C c.849+989T>C (n.849+989T>C) n.1907+2T>C c.*713+2T>C (n.*713+2T>C) n.2960+2T>C c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.*711+2T>C (n.*711+2T>C) c.*908+2T>C (n.*908+2T>C) c.*529+2T>C (n.*529+2T>C) n.4234+2T>C n.828+2T>C c.*333+2T>C (n.*333+2T>C) c.*316+2T>C (n.*316+2T>C) c.*859+2T>C (n.*859+2T>C) c.*608+2T>C (n.*608+2T>C) c.*533+2T>C (n.*533+2T>C) c.*612+2T>C (n.*612+2T>C) c.*230+2T>C (n.*230+2T>C) c.*420+2T>C (n.*420+2T>C) c.804+2T>C (n.804+2T>C) c.*729+2T>C (n.*729+2T>C) c.*812+2T>C (n.*812+2T>C) c.*2429+2T>C (n.*2429+2T>C) c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) c.*600+2T>C (n.*600+2T>C) n.1304T>C n.4940+2T>C c.*527+2T>C (n.*527+2T>C) c.*616+2T>C (n.*616+2T>C) c.*531+2T>C (n.*531+2T>C) c.*604+2T>C (n.*604+2T>C) n.3040+2T>C c.*400+2T>C (n.*400+2T>C) n.1167+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) n.1561+2T>C c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) n.96+2T>C c.159+2T>C (n.159+2T>C) n.854+2T>C n.675+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.378+2T>C (n.378+2T>C) | |
| 1 | g.75750548T>G | CA340817242 | ACADM | c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.3069+2T>G n.1834+2T>G c.849+989T>G (n.849+989T>G) n.1907+2T>G c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) n.2960+2T>G c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.*711+2T>G (n.*711+2T>G) c.*908+2T>G (n.*908+2T>G) c.*529+2T>G (n.*529+2T>G) n.4234+2T>G n.828+2T>G c.*333+2T>G (n.*333+2T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) c.*859+2T>G (n.*859+2T>G) c.*608+2T>G (n.*608+2T>G) c.*533+2T>G (n.*533+2T>G) c.*612+2T>G (n.*612+2T>G) c.*230+2T>G (n.*230+2T>G) c.*420+2T>G (n.*420+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) c.*729+2T>G (n.*729+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) c.*2429+2T>G (n.*2429+2T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) n.1304T>G n.4940+2T>G c.*527+2T>G (n.*527+2T>G) c.*616+2T>G (n.*616+2T>G) c.*531+2T>G (n.*531+2T>G) c.*604+2T>G (n.*604+2T>G) n.3040+2T>G c.*400+2T>G (n.*400+2T>G) n.1167+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.1561+2T>G c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.96+2T>G c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.854+2T>G n.675+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) | |
| 1 | g.75750549A= | CA1176721885 | ACADM | c.945+3A= (n.945+3A=) n.3069+3A= n.1834+3A= c.849+990A= (n.849+990A=) n.1907+3A= c.*713+3A= (n.*713+3A=) n.2960+3A= c.507+3A= (n.507+3A=) c.*711+3A= (n.*711+3A=) c.*908+3A= (n.*908+3A=) c.*529+3A= (n.*529+3A=) n.4234+3A= n.828+3A= c.*333+3A= (n.*333+3A=) c.*316+3A= (n.*316+3A=) c.*859+3A= (n.*859+3A=) c.*608+3A= (n.*608+3A=) c.*533+3A= (n.*533+3A=) c.*612+3A= (n.*612+3A=) c.*230+3A= (n.*230+3A=) c.*420+3A= (n.*420+3A=) c.804+3A= (n.804+3A=) c.*729+3A= (n.*729+3A=) c.*812+3A= (n.*812+3A=) c.*2429+3A= (n.*2429+3A=) c.*92+3A= (n.*92+3A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) n.1305A= n.4940+3A= c.*527+3A= (n.*527+3A=) c.*616+3A= (n.*616+3A=) c.*531+3A= (n.*531+3A=) c.*604+3A= (n.*604+3A=) n.3040+3A= c.*400+3A= (n.*400+3A=) n.1167+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) n.1561+3A= c.1044+3A= (n.1044+3A=) c.957+3A= (n.957+3A=) n.96+3A= c.159+3A= (n.159+3A=) n.854+3A= n.675+3A= c.837+3A= (n.837+3A=) c.378+3A= (n.378+3A=) | |
| 1 | g.75750549_75750550insG | CA913240 | ACADM | c.945+3_945+4insG (n.945+3_945+4insG) n.3069+3_3069+4insG n.1834+3_1834+4insG c.849+990_849+991insG (n.849+990_849+991insG) n.1907+3_1907+4insG c.*713+3_*713+4insG (n.*713+3_*713+4insG) n.2960+3_2960+4insG c.507+3_507+4insG (n.507+3_507+4insG) c.*711+3_*711+4insG (n.*711+3_*711+4insG) c.*908+3_*908+4insG (n.*908+3_*908+4insG) c.*529+3_*529+4insG (n.*529+3_*529+4insG) n.4234+3_4234+4insG n.828+3_828+4insG c.*333+3_*333+4insG (n.*333+3_*333+4insG) c.*316+3_*316+4insG (n.*316+3_*316+4insG) c.*859+3_*859+4insG (n.*859+3_*859+4insG) c.*608+3_*608+4insG (n.*608+3_*608+4insG) c.*533+3_*533+4insG (n.*533+3_*533+4insG) c.*612+3_*612+4insG (n.*612+3_*612+4insG) c.*230+3_*230+4insG (n.*230+3_*230+4insG) c.*420+3_*420+4insG (n.*420+3_*420+4insG) c.804+3_804+4insG (n.804+3_804+4insG) c.*729+3_*729+4insG (n.*729+3_*729+4insG) c.*812+3_*812+4insG (n.*812+3_*812+4insG) c.*2429+3_*2429+4insG (n.*2429+3_*2429+4insG) c.*92+3_*92+4insG (n.*92+3_*92+4insG) c.*600+3_*600+4insG (n.*600+3_*600+4insG) n.1305_1306insG n.4940+3_4940+4insG c.*527+3_*527+4insG (n.*527+3_*527+4insG) c.*616+3_*616+4insG (n.*616+3_*616+4insG) c.*531+3_*531+4insG (n.*531+3_*531+4insG) c.*604+3_*604+4insG (n.*604+3_*604+4insG) n.3040+3_3040+4insG c.*400+3_*400+4insG (n.*400+3_*400+4insG) n.1167+3_1167+4insG c.687+3_687+4insG (n.687+3_687+4insG) n.1561+3_1561+4insG c.1044+3_1044+4insG (n.1044+3_1044+4insG) c.957+3_957+4insG (n.957+3_957+4insG) n.96+3_96+4insG c.159+3_159+4insG (n.159+3_159+4insG) n.854+3_854+4insG n.675+3_675+4insG c.837+3_837+4insG (n.837+3_837+4insG) c.378+3_378+4insG (n.378+3_378+4insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75750550A= | CA1176721886 | ACADM | c.945+4A= (n.945+4A=) n.3069+4A= n.1834+4A= c.849+991A= (n.849+991A=) n.1907+4A= c.*713+4A= (n.*713+4A=) n.2960+4A= c.507+4A= (n.507+4A=) c.*711+4A= (n.*711+4A=) c.*908+4A= (n.*908+4A=) c.*529+4A= (n.*529+4A=) n.4234+4A= n.828+4A= c.*333+4A= (n.*333+4A=) c.*316+4A= (n.*316+4A=) c.*859+4A= (n.*859+4A=) c.*608+4A= (n.*608+4A=) c.*533+4A= (n.*533+4A=) c.*612+4A= (n.*612+4A=) c.*230+4A= (n.*230+4A=) c.*420+4A= (n.*420+4A=) c.804+4A= (n.804+4A=) c.*729+4A= (n.*729+4A=) c.*812+4A= (n.*812+4A=) c.*2429+4A= (n.*2429+4A=) c.*92+4A= (n.*92+4A=) c.*600+4A= (n.*600+4A=) n.1306A= n.4940+4A= c.*527+4A= (n.*527+4A=) c.*616+4A= (n.*616+4A=) c.*531+4A= (n.*531+4A=) c.*604+4A= (n.*604+4A=) n.3040+4A= c.*400+4A= (n.*400+4A=) n.1167+4A= c.687+4A= (n.687+4A=) n.1561+4A= c.1044+4A= (n.1044+4A=) c.957+4A= (n.957+4A=) n.96+4A= c.159+4A= (n.159+4A=) n.854+4A= n.675+4A= c.837+4A= (n.837+4A=) c.378+4A= (n.378+4A=) | |
| 1 | g.75750550A>C | CA913241 | ACADM | c.945+4A>C (n.945+4A>C) n.3069+4A>C n.1834+4A>C c.849+991A>C (n.849+991A>C) n.1907+4A>C c.*713+4A>C (n.*713+4A>C) n.2960+4A>C c.507+4A>C (n.507+4A>C) c.*711+4A>C (n.*711+4A>C) c.*908+4A>C (n.*908+4A>C) c.*529+4A>C (n.*529+4A>C) n.4234+4A>C n.828+4A>C c.*333+4A>C (n.*333+4A>C) c.*316+4A>C (n.*316+4A>C) c.*859+4A>C (n.*859+4A>C) c.*608+4A>C (n.*608+4A>C) c.*533+4A>C (n.*533+4A>C) c.*612+4A>C (n.*612+4A>C) c.*230+4A>C (n.*230+4A>C) c.*420+4A>C (n.*420+4A>C) c.804+4A>C (n.804+4A>C) c.*729+4A>C (n.*729+4A>C) c.*812+4A>C (n.*812+4A>C) c.*2429+4A>C (n.*2429+4A>C) c.*92+4A>C (n.*92+4A>C) c.*600+4A>C (n.*600+4A>C) n.1306A>C n.4940+4A>C c.*527+4A>C (n.*527+4A>C) c.*616+4A>C (n.*616+4A>C) c.*531+4A>C (n.*531+4A>C) c.*604+4A>C (n.*604+4A>C) n.3040+4A>C c.*400+4A>C (n.*400+4A>C) n.1167+4A>C c.687+4A>C (n.687+4A>C) n.1561+4A>C c.1044+4A>C (n.1044+4A>C) c.957+4A>C (n.957+4A>C) n.96+4A>C c.159+4A>C (n.159+4A>C) n.854+4A>C n.675+4A>C c.837+4A>C (n.837+4A>C) c.378+4A>C (n.378+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75750550A>G | CA2646247038 | ACADM | c.945+4A>G (n.945+4A>G) n.3069+4A>G n.1834+4A>G c.849+991A>G (n.849+991A>G) n.1907+4A>G c.*713+4A>G (n.*713+4A>G) n.2960+4A>G c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.*711+4A>G (n.*711+4A>G) c.*908+4A>G (n.*908+4A>G) c.*529+4A>G (n.*529+4A>G) n.4234+4A>G n.828+4A>G c.*333+4A>G (n.*333+4A>G) c.*316+4A>G (n.*316+4A>G) c.*859+4A>G (n.*859+4A>G) c.*608+4A>G (n.*608+4A>G) c.*533+4A>G (n.*533+4A>G) c.*612+4A>G (n.*612+4A>G) c.*230+4A>G (n.*230+4A>G) c.*420+4A>G (n.*420+4A>G) c.804+4A>G (n.804+4A>G) c.*729+4A>G (n.*729+4A>G) c.*812+4A>G (n.*812+4A>G) c.*2429+4A>G (n.*2429+4A>G) c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) n.1306A>G n.4940+4A>G c.*527+4A>G (n.*527+4A>G) c.*616+4A>G (n.*616+4A>G) c.*531+4A>G (n.*531+4A>G) c.*604+4A>G (n.*604+4A>G) n.3040+4A>G c.*400+4A>G (n.*400+4A>G) n.1167+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) n.1561+4A>G c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) n.96+4A>G c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.854+4A>G n.675+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) c.378+4A>G (n.378+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750550delinsGC | CA913185936 | ACADM | c.945+4delinsGC (n.945+4delinsGC) n.3069+4delinsGC n.1834+4delinsGC c.849+991delinsGC (n.849+991delinsGC) n.1907+4delinsGC c.*713+4delinsGC (n.*713+4delinsGC) n.2960+4delinsGC c.507+4delinsGC (n.507+4delinsGC) c.*711+4delinsGC (n.*711+4delinsGC) c.*908+4delinsGC (n.*908+4delinsGC) c.*529+4delinsGC (n.*529+4delinsGC) n.4234+4delinsGC n.828+4delinsGC c.*333+4delinsGC (n.*333+4delinsGC) c.*316+4delinsGC (n.*316+4delinsGC) c.*859+4delinsGC (n.*859+4delinsGC) c.*608+4delinsGC (n.*608+4delinsGC) c.*533+4delinsGC (n.*533+4delinsGC) c.*612+4delinsGC (n.*612+4delinsGC) c.*230+4delinsGC (n.*230+4delinsGC) c.*420+4delinsGC (n.*420+4delinsGC) c.804+4delinsGC (n.804+4delinsGC) c.*729+4delinsGC (n.*729+4delinsGC) c.*812+4delinsGC (n.*812+4delinsGC) c.*2429+4delinsGC (n.*2429+4delinsGC) c.*92+4delinsGC (n.*92+4delinsGC) c.*600+4delinsGC (n.*600+4delinsGC) n.1306delinsGC n.4940+4delinsGC c.*527+4delinsGC (n.*527+4delinsGC) c.*616+4delinsGC (n.*616+4delinsGC) c.*531+4delinsGC (n.*531+4delinsGC) c.*604+4delinsGC (n.*604+4delinsGC) n.3040+4delinsGC c.*400+4delinsGC (n.*400+4delinsGC) n.1167+4delinsGC c.687+4delinsGC (n.687+4delinsGC) n.1561+4delinsGC c.1044+4delinsGC (n.1044+4delinsGC) c.957+4delinsGC (n.957+4delinsGC) n.96+4delinsGC c.159+4delinsGC (n.159+4delinsGC) n.854+4delinsGC n.675+4delinsGC c.837+4delinsGC (n.837+4delinsGC) c.378+4delinsGC (n.378+4delinsGC) | |
| 1 | g.75750551T>C | CA913242 | ACADM | c.945+5T>C (n.945+5T>C) n.3069+5T>C n.1834+5T>C c.849+992T>C (n.849+992T>C) n.1907+5T>C c.*713+5T>C (n.*713+5T>C) n.2960+5T>C c.507+5T>C (n.507+5T>C) c.*711+5T>C (n.*711+5T>C) c.*908+5T>C (n.*908+5T>C) c.*529+5T>C (n.*529+5T>C) n.4234+5T>C n.828+5T>C c.*333+5T>C (n.*333+5T>C) c.*316+5T>C (n.*316+5T>C) c.*859+5T>C (n.*859+5T>C) c.*608+5T>C (n.*608+5T>C) c.*533+5T>C (n.*533+5T>C) c.*612+5T>C (n.*612+5T>C) c.*230+5T>C (n.*230+5T>C) c.*420+5T>C (n.*420+5T>C) c.804+5T>C (n.804+5T>C) c.*729+5T>C (n.*729+5T>C) c.*812+5T>C (n.*812+5T>C) c.*2429+5T>C (n.*2429+5T>C) c.*92+5T>C (n.*92+5T>C) c.*600+5T>C (n.*600+5T>C) n.1307T>C n.4940+5T>C c.*527+5T>C (n.*527+5T>C) c.*616+5T>C (n.*616+5T>C) c.*531+5T>C (n.*531+5T>C) c.*604+5T>C (n.*604+5T>C) n.3040+5T>C c.*400+5T>C (n.*400+5T>C) n.1167+5T>C c.687+5T>C (n.687+5T>C) n.1561+5T>C c.1044+5T>C (n.1044+5T>C) c.957+5T>C (n.957+5T>C) n.96+5T>C c.159+5T>C (n.159+5T>C) n.854+5T>C n.675+5T>C c.837+5T>C (n.837+5T>C) c.378+5T>C (n.378+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750551T= | CA1149066571 | ACADM | c.945+5T= (n.945+5T=) n.3069+5T= n.1834+5T= c.849+992T= (n.849+992T=) n.1907+5T= c.*713+5T= (n.*713+5T=) n.2960+5T= c.507+5T= (n.507+5T=) c.*711+5T= (n.*711+5T=) c.*908+5T= (n.*908+5T=) c.*529+5T= (n.*529+5T=) n.4234+5T= n.828+5T= c.*333+5T= (n.*333+5T=) c.*316+5T= (n.*316+5T=) c.*859+5T= (n.*859+5T=) c.*608+5T= (n.*608+5T=) c.*533+5T= (n.*533+5T=) c.*612+5T= (n.*612+5T=) c.*230+5T= (n.*230+5T=) c.*420+5T= (n.*420+5T=) c.804+5T= (n.804+5T=) c.*729+5T= (n.*729+5T=) c.*812+5T= (n.*812+5T=) c.*2429+5T= (n.*2429+5T=) c.*92+5T= (n.*92+5T=) c.*600+5T= (n.*600+5T=) n.1307T= n.4940+5T= c.*527+5T= (n.*527+5T=) c.*616+5T= (n.*616+5T=) c.*531+5T= (n.*531+5T=) c.*604+5T= (n.*604+5T=) n.3040+5T= c.*400+5T= (n.*400+5T=) n.1167+5T= c.687+5T= (n.687+5T=) n.1561+5T= c.1044+5T= (n.1044+5T=) c.957+5T= (n.957+5T=) n.96+5T= c.159+5T= (n.159+5T=) n.854+5T= n.675+5T= c.837+5T= (n.837+5T=) c.378+5T= (n.378+5T=) | |
| 1 | g.75750554T>C | CA2646247039 | ACADM | c.945+8T>C (n.945+8T>C) n.3069+8T>C n.1834+8T>C c.849+995T>C (n.849+995T>C) n.1907+8T>C c.*713+8T>C (n.*713+8T>C) n.2960+8T>C c.507+8T>C (n.507+8T>C) c.*711+8T>C (n.*711+8T>C) c.*908+8T>C (n.*908+8T>C) c.*529+8T>C (n.*529+8T>C) n.4234+8T>C n.828+8T>C c.*333+8T>C (n.*333+8T>C) c.*316+8T>C (n.*316+8T>C) c.*859+8T>C (n.*859+8T>C) c.*608+8T>C (n.*608+8T>C) c.*533+8T>C (n.*533+8T>C) c.*612+8T>C (n.*612+8T>C) c.*230+8T>C (n.*230+8T>C) c.*420+8T>C (n.*420+8T>C) c.804+8T>C (n.804+8T>C) c.*729+8T>C (n.*729+8T>C) c.*812+8T>C (n.*812+8T>C) c.*2429+8T>C (n.*2429+8T>C) c.*92+8T>C (n.*92+8T>C) c.*600+8T>C (n.*600+8T>C) n.1310T>C n.4940+8T>C c.*527+8T>C (n.*527+8T>C) c.*616+8T>C (n.*616+8T>C) c.*531+8T>C (n.*531+8T>C) c.*604+8T>C (n.*604+8T>C) n.3040+8T>C c.*400+8T>C (n.*400+8T>C) n.1167+8T>C c.687+8T>C (n.687+8T>C) n.1561+8T>C c.1044+8T>C (n.1044+8T>C) c.957+8T>C (n.957+8T>C) n.96+8T>C c.159+8T>C (n.159+8T>C) n.854+8T>C n.675+8T>C c.837+8T>C (n.837+8T>C) c.378+8T>C (n.378+8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750554T>G | CA915941312 | ACADM | c.945+8T>G (n.945+8T>G) n.3069+8T>G n.1834+8T>G c.849+995T>G (n.849+995T>G) n.1907+8T>G c.*713+8T>G (n.*713+8T>G) n.2960+8T>G c.507+8T>G (n.507+8T>G) c.*711+8T>G (n.*711+8T>G) c.*908+8T>G (n.*908+8T>G) c.*529+8T>G (n.*529+8T>G) n.4234+8T>G n.828+8T>G c.*333+8T>G (n.*333+8T>G) c.*316+8T>G (n.*316+8T>G) c.*859+8T>G (n.*859+8T>G) c.*608+8T>G (n.*608+8T>G) c.*533+8T>G (n.*533+8T>G) c.*612+8T>G (n.*612+8T>G) c.*230+8T>G (n.*230+8T>G) c.*420+8T>G (n.*420+8T>G) c.804+8T>G (n.804+8T>G) c.*729+8T>G (n.*729+8T>G) c.*812+8T>G (n.*812+8T>G) c.*2429+8T>G (n.*2429+8T>G) c.*92+8T>G (n.*92+8T>G) c.*600+8T>G (n.*600+8T>G) n.1310T>G n.4940+8T>G c.*527+8T>G (n.*527+8T>G) c.*616+8T>G (n.*616+8T>G) c.*531+8T>G (n.*531+8T>G) c.*604+8T>G (n.*604+8T>G) n.3040+8T>G c.*400+8T>G (n.*400+8T>G) n.1167+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) n.1561+8T>G c.1044+8T>G (n.1044+8T>G) c.957+8T>G (n.957+8T>G) n.96+8T>G c.159+8T>G (n.159+8T>G) n.854+8T>G n.675+8T>G c.837+8T>G (n.837+8T>G) c.378+8T>G (n.378+8T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75750554T= | CA1176721887 | ACADM | c.945+8T= (n.945+8T=) n.3069+8T= n.1834+8T= c.849+995T= (n.849+995T=) n.1907+8T= c.*713+8T= (n.*713+8T=) n.2960+8T= c.507+8T= (n.507+8T=) c.*711+8T= (n.*711+8T=) c.*908+8T= (n.*908+8T=) c.*529+8T= (n.*529+8T=) n.4234+8T= n.828+8T= c.*333+8T= (n.*333+8T=) c.*316+8T= (n.*316+8T=) c.*859+8T= (n.*859+8T=) c.*608+8T= (n.*608+8T=) c.*533+8T= (n.*533+8T=) c.*612+8T= (n.*612+8T=) c.*230+8T= (n.*230+8T=) c.*420+8T= (n.*420+8T=) c.804+8T= (n.804+8T=) c.*729+8T= (n.*729+8T=) c.*812+8T= (n.*812+8T=) c.*2429+8T= (n.*2429+8T=) c.*92+8T= (n.*92+8T=) c.*600+8T= (n.*600+8T=) n.1310T= n.4940+8T= c.*527+8T= (n.*527+8T=) c.*616+8T= (n.*616+8T=) c.*531+8T= (n.*531+8T=) c.*604+8T= (n.*604+8T=) n.3040+8T= c.*400+8T= (n.*400+8T=) n.1167+8T= c.687+8T= (n.687+8T=) n.1561+8T= c.1044+8T= (n.1044+8T=) c.957+8T= (n.957+8T=) n.96+8T= c.159+8T= (n.159+8T=) n.854+8T= n.675+8T= c.837+8T= (n.837+8T=) c.378+8T= (n.378+8T=) | |
| 1 | g.75750555A= | CA1176721888 | ACADM | c.945+9A= (n.945+9A=) n.3069+9A= n.1834+9A= c.849+996A= (n.849+996A=) n.1907+9A= c.*713+9A= (n.*713+9A=) n.2960+9A= c.507+9A= (n.507+9A=) c.*711+9A= (n.*711+9A=) c.*908+9A= (n.*908+9A=) c.*529+9A= (n.*529+9A=) n.4234+9A= n.828+9A= c.*333+9A= (n.*333+9A=) c.*316+9A= (n.*316+9A=) c.*859+9A= (n.*859+9A=) c.*608+9A= (n.*608+9A=) c.*533+9A= (n.*533+9A=) c.*612+9A= (n.*612+9A=) c.*230+9A= (n.*230+9A=) c.*420+9A= (n.*420+9A=) c.804+9A= (n.804+9A=) c.*729+9A= (n.*729+9A=) c.*812+9A= (n.*812+9A=) c.*2429+9A= (n.*2429+9A=) c.*92+9A= (n.*92+9A=) c.*600+9A= (n.*600+9A=) n.1311A= n.4940+9A= c.*527+9A= (n.*527+9A=) c.*616+9A= (n.*616+9A=) c.*531+9A= (n.*531+9A=) c.*604+9A= (n.*604+9A=) n.3040+9A= c.*400+9A= (n.*400+9A=) n.1167+9A= c.687+9A= (n.687+9A=) n.1561+9A= c.1044+9A= (n.1044+9A=) c.957+9A= (n.957+9A=) n.96+9A= c.159+9A= (n.159+9A=) n.854+9A= n.675+9A= c.837+9A= (n.837+9A=) c.378+9A= (n.378+9A=) | |
| 1 | g.75750555A>C | CA523819181 | ACADM | c.945+9A>C (n.945+9A>C) n.3069+9A>C n.1834+9A>C c.849+996A>C (n.849+996A>C) n.1907+9A>C c.*713+9A>C (n.*713+9A>C) n.2960+9A>C c.507+9A>C (n.507+9A>C) c.*711+9A>C (n.*711+9A>C) c.*908+9A>C (n.*908+9A>C) c.*529+9A>C (n.*529+9A>C) n.4234+9A>C n.828+9A>C c.*333+9A>C (n.*333+9A>C) c.*316+9A>C (n.*316+9A>C) c.*859+9A>C (n.*859+9A>C) c.*608+9A>C (n.*608+9A>C) c.*533+9A>C (n.*533+9A>C) c.*612+9A>C (n.*612+9A>C) c.*230+9A>C (n.*230+9A>C) c.*420+9A>C (n.*420+9A>C) c.804+9A>C (n.804+9A>C) c.*729+9A>C (n.*729+9A>C) c.*812+9A>C (n.*812+9A>C) c.*2429+9A>C (n.*2429+9A>C) c.*92+9A>C (n.*92+9A>C) c.*600+9A>C (n.*600+9A>C) n.1311A>C n.4940+9A>C c.*527+9A>C (n.*527+9A>C) c.*616+9A>C (n.*616+9A>C) c.*531+9A>C (n.*531+9A>C) c.*604+9A>C (n.*604+9A>C) n.3040+9A>C c.*400+9A>C (n.*400+9A>C) n.1167+9A>C c.687+9A>C (n.687+9A>C) n.1561+9A>C c.1044+9A>C (n.1044+9A>C) c.957+9A>C (n.957+9A>C) n.96+9A>C c.159+9A>C (n.159+9A>C) n.854+9A>C n.675+9A>C c.837+9A>C (n.837+9A>C) c.378+9A>C (n.378+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750555A>G | CA913243 | ACADM | c.945+9A>G (n.945+9A>G) n.3069+9A>G n.1834+9A>G c.849+996A>G (n.849+996A>G) n.1907+9A>G c.*713+9A>G (n.*713+9A>G) n.2960+9A>G c.507+9A>G (n.507+9A>G) c.*711+9A>G (n.*711+9A>G) c.*908+9A>G (n.*908+9A>G) c.*529+9A>G (n.*529+9A>G) n.4234+9A>G n.828+9A>G c.*333+9A>G (n.*333+9A>G) c.*316+9A>G (n.*316+9A>G) c.*859+9A>G (n.*859+9A>G) c.*608+9A>G (n.*608+9A>G) c.*533+9A>G (n.*533+9A>G) c.*612+9A>G (n.*612+9A>G) c.*230+9A>G (n.*230+9A>G) c.*420+9A>G (n.*420+9A>G) c.804+9A>G (n.804+9A>G) c.*729+9A>G (n.*729+9A>G) c.*812+9A>G (n.*812+9A>G) c.*2429+9A>G (n.*2429+9A>G) c.*92+9A>G (n.*92+9A>G) c.*600+9A>G (n.*600+9A>G) n.1311A>G n.4940+9A>G c.*527+9A>G (n.*527+9A>G) c.*616+9A>G (n.*616+9A>G) c.*531+9A>G (n.*531+9A>G) c.*604+9A>G (n.*604+9A>G) n.3040+9A>G c.*400+9A>G (n.*400+9A>G) n.1167+9A>G c.687+9A>G (n.687+9A>G) n.1561+9A>G c.1044+9A>G (n.1044+9A>G) c.957+9A>G (n.957+9A>G) n.96+9A>G c.159+9A>G (n.159+9A>G) n.854+9A>G n.675+9A>G c.837+9A>G (n.837+9A>G) c.378+9A>G (n.378+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750557T>G | CA2574410355 | ACADM | c.945+11T>G (n.945+11T>G) n.3069+11T>G n.1834+11T>G c.849+998T>G (n.849+998T>G) n.1907+11T>G c.*713+11T>G (n.*713+11T>G) n.2960+11T>G c.507+11T>G (n.507+11T>G) c.*711+11T>G (n.*711+11T>G) c.*908+11T>G (n.*908+11T>G) c.*529+11T>G (n.*529+11T>G) n.4234+11T>G n.828+11T>G c.*333+11T>G (n.*333+11T>G) c.*316+11T>G (n.*316+11T>G) c.*859+11T>G (n.*859+11T>G) c.*608+11T>G (n.*608+11T>G) c.*533+11T>G (n.*533+11T>G) c.*612+11T>G (n.*612+11T>G) c.*230+11T>G (n.*230+11T>G) c.*420+11T>G (n.*420+11T>G) c.804+11T>G (n.804+11T>G) c.*729+11T>G (n.*729+11T>G) c.*812+11T>G (n.*812+11T>G) c.*2429+11T>G (n.*2429+11T>G) c.*92+11T>G (n.*92+11T>G) c.*600+11T>G (n.*600+11T>G) n.1313T>G n.4940+11T>G c.*527+11T>G (n.*527+11T>G) c.*616+11T>G (n.*616+11T>G) c.*531+11T>G (n.*531+11T>G) c.*604+11T>G (n.*604+11T>G) n.3040+11T>G c.*400+11T>G (n.*400+11T>G) n.1167+11T>G c.687+11T>G (n.687+11T>G) n.1561+11T>G c.1044+11T>G (n.1044+11T>G) c.957+11T>G (n.957+11T>G) n.96+11T>G c.159+11T>G (n.159+11T>G) n.854+11T>G n.675+11T>G c.837+11T>G (n.837+11T>G) c.378+11T>G (n.378+11T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750558A= | CA1176721889 | ACADM | c.945+12A= (n.945+12A=) n.3069+12A= n.1834+12A= c.849+999A= (n.849+999A=) n.1907+12A= c.*713+12A= (n.*713+12A=) n.2960+12A= c.507+12A= (n.507+12A=) c.*711+12A= (n.*711+12A=) c.*908+12A= (n.*908+12A=) c.*529+12A= (n.*529+12A=) n.4234+12A= n.828+12A= c.*333+12A= (n.*333+12A=) c.*316+12A= (n.*316+12A=) c.*859+12A= (n.*859+12A=) c.*608+12A= (n.*608+12A=) c.*533+12A= (n.*533+12A=) c.*612+12A= (n.*612+12A=) c.*230+12A= (n.*230+12A=) c.*420+12A= (n.*420+12A=) c.804+12A= (n.804+12A=) c.*729+12A= (n.*729+12A=) c.*812+12A= (n.*812+12A=) c.*2429+12A= (n.*2429+12A=) c.*92+12A= (n.*92+12A=) c.*600+12A= (n.*600+12A=) n.1314A= n.4940+12A= c.*527+12A= (n.*527+12A=) c.*616+12A= (n.*616+12A=) c.*531+12A= (n.*531+12A=) c.*604+12A= (n.*604+12A=) n.3040+12A= c.*400+12A= (n.*400+12A=) n.1167+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) n.1561+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) c.957+12A= (n.957+12A=) n.96+12A= c.159+12A= (n.159+12A=) n.854+12A= n.675+12A= c.837+12A= (n.837+12A=) c.378+12A= (n.378+12A=) | |
| 1 | g.75750558A>G | CA738870801 | ACADM | c.945+12A>G (n.945+12A>G) n.3069+12A>G n.1834+12A>G c.849+999A>G (n.849+999A>G) n.1907+12A>G c.*713+12A>G (n.*713+12A>G) n.2960+12A>G c.507+12A>G (n.507+12A>G) c.*711+12A>G (n.*711+12A>G) c.*908+12A>G (n.*908+12A>G) c.*529+12A>G (n.*529+12A>G) n.4234+12A>G n.828+12A>G c.*333+12A>G (n.*333+12A>G) c.*316+12A>G (n.*316+12A>G) c.*859+12A>G (n.*859+12A>G) c.*608+12A>G (n.*608+12A>G) c.*533+12A>G (n.*533+12A>G) c.*612+12A>G (n.*612+12A>G) c.*230+12A>G (n.*230+12A>G) c.*420+12A>G (n.*420+12A>G) c.804+12A>G (n.804+12A>G) c.*729+12A>G (n.*729+12A>G) c.*812+12A>G (n.*812+12A>G) c.*2429+12A>G (n.*2429+12A>G) c.*92+12A>G (n.*92+12A>G) c.*600+12A>G (n.*600+12A>G) n.1314A>G n.4940+12A>G c.*527+12A>G (n.*527+12A>G) c.*616+12A>G (n.*616+12A>G) c.*531+12A>G (n.*531+12A>G) c.*604+12A>G (n.*604+12A>G) n.3040+12A>G c.*400+12A>G (n.*400+12A>G) n.1167+12A>G c.687+12A>G (n.687+12A>G) n.1561+12A>G c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.957+12A>G (n.957+12A>G) n.96+12A>G c.159+12A>G (n.159+12A>G) n.854+12A>G n.675+12A>G c.837+12A>G (n.837+12A>G) c.378+12A>G (n.378+12A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75750559C>A | CA2574410356 | ACADM | c.945+13C>A (n.945+13C>A) n.3069+13C>A n.1834+13C>A c.849+1000C>A (n.849+1000C>A) n.1907+13C>A c.*713+13C>A (n.*713+13C>A) n.2960+13C>A c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.*711+13C>A (n.*711+13C>A) c.*908+13C>A (n.*908+13C>A) c.*529+13C>A (n.*529+13C>A) n.4234+13C>A n.828+13C>A c.*333+13C>A (n.*333+13C>A) c.*316+13C>A (n.*316+13C>A) c.*859+13C>A (n.*859+13C>A) c.*608+13C>A (n.*608+13C>A) c.*533+13C>A (n.*533+13C>A) c.*612+13C>A (n.*612+13C>A) c.*230+13C>A (n.*230+13C>A) c.*420+13C>A (n.*420+13C>A) c.804+13C>A (n.804+13C>A) c.*729+13C>A (n.*729+13C>A) c.*812+13C>A (n.*812+13C>A) c.*2429+13C>A (n.*2429+13C>A) c.*92+13C>A (n.*92+13C>A) c.*600+13C>A (n.*600+13C>A) n.1315C>A n.4940+13C>A c.*527+13C>A (n.*527+13C>A) c.*616+13C>A (n.*616+13C>A) c.*531+13C>A (n.*531+13C>A) c.*604+13C>A (n.*604+13C>A) n.3040+13C>A c.*400+13C>A (n.*400+13C>A) n.1167+13C>A c.687+13C>A (n.687+13C>A) n.1561+13C>A c.1044+13C>A (n.1044+13C>A) c.957+13C>A (n.957+13C>A) n.96+13C>A c.159+13C>A (n.159+13C>A) n.854+13C>A n.675+13C>A c.837+13C>A (n.837+13C>A) c.378+13C>A (n.378+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750559C= | CA1176721890 | ACADM | c.945+13C= (n.945+13C=) n.3069+13C= n.1834+13C= c.849+1000C= (n.849+1000C=) n.1907+13C= c.*713+13C= (n.*713+13C=) n.2960+13C= c.507+13C= (n.507+13C=) c.*711+13C= (n.*711+13C=) c.*908+13C= (n.*908+13C=) c.*529+13C= (n.*529+13C=) n.4234+13C= n.828+13C= c.*333+13C= (n.*333+13C=) c.*316+13C= (n.*316+13C=) c.*859+13C= (n.*859+13C=) c.*608+13C= (n.*608+13C=) c.*533+13C= (n.*533+13C=) c.*612+13C= (n.*612+13C=) c.*230+13C= (n.*230+13C=) c.*420+13C= (n.*420+13C=) c.804+13C= (n.804+13C=) c.*729+13C= (n.*729+13C=) c.*812+13C= (n.*812+13C=) c.*2429+13C= (n.*2429+13C=) c.*92+13C= (n.*92+13C=) c.*600+13C= (n.*600+13C=) n.1315C= n.4940+13C= c.*527+13C= (n.*527+13C=) c.*616+13C= (n.*616+13C=) c.*531+13C= (n.*531+13C=) c.*604+13C= (n.*604+13C=) n.3040+13C= c.*400+13C= (n.*400+13C=) n.1167+13C= c.687+13C= (n.687+13C=) n.1561+13C= c.1044+13C= (n.1044+13C=) c.957+13C= (n.957+13C=) n.96+13C= c.159+13C= (n.159+13C=) n.854+13C= n.675+13C= c.837+13C= (n.837+13C=) c.378+13C= (n.378+13C=) | |
| 1 | g.75750559C>T | CA523819182 | ACADM | c.945+13C>T (n.945+13C>T) n.3069+13C>T n.1834+13C>T c.849+1000C>T (n.849+1000C>T) n.1907+13C>T c.*713+13C>T (n.*713+13C>T) n.2960+13C>T c.507+13C>T (n.507+13C>T) c.*711+13C>T (n.*711+13C>T) c.*908+13C>T (n.*908+13C>T) c.*529+13C>T (n.*529+13C>T) n.4234+13C>T n.828+13C>T c.*333+13C>T (n.*333+13C>T) c.*316+13C>T (n.*316+13C>T) c.*859+13C>T (n.*859+13C>T) c.*608+13C>T (n.*608+13C>T) c.*533+13C>T (n.*533+13C>T) c.*612+13C>T (n.*612+13C>T) c.*230+13C>T (n.*230+13C>T) c.*420+13C>T (n.*420+13C>T) c.804+13C>T (n.804+13C>T) c.*729+13C>T (n.*729+13C>T) c.*812+13C>T (n.*812+13C>T) c.*2429+13C>T (n.*2429+13C>T) c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) c.*600+13C>T (n.*600+13C>T) n.1315C>T n.4940+13C>T c.*527+13C>T (n.*527+13C>T) c.*616+13C>T (n.*616+13C>T) c.*531+13C>T (n.*531+13C>T) c.*604+13C>T (n.*604+13C>T) n.3040+13C>T c.*400+13C>T (n.*400+13C>T) n.1167+13C>T c.687+13C>T (n.687+13C>T) n.1561+13C>T c.1044+13C>T (n.1044+13C>T) c.957+13C>T (n.957+13C>T) n.96+13C>T c.159+13C>T (n.159+13C>T) n.854+13C>T n.675+13C>T c.837+13C>T (n.837+13C>T) c.378+13C>T (n.378+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750561G>A | CA523819183 | ACADM | c.945+15G>A (n.945+15G>A) n.3069+15G>A n.1834+15G>A c.849+1002G>A (n.849+1002G>A) n.1907+15G>A c.*713+15G>A (n.*713+15G>A) n.2960+15G>A c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.*711+15G>A (n.*711+15G>A) c.*908+15G>A (n.*908+15G>A) c.*529+15G>A (n.*529+15G>A) n.4234+15G>A n.828+15G>A c.*333+15G>A (n.*333+15G>A) c.*316+15G>A (n.*316+15G>A) c.*859+15G>A (n.*859+15G>A) c.*608+15G>A (n.*608+15G>A) c.*533+15G>A (n.*533+15G>A) c.*612+15G>A (n.*612+15G>A) c.*230+15G>A (n.*230+15G>A) c.*420+15G>A (n.*420+15G>A) c.804+15G>A (n.804+15G>A) c.*729+15G>A (n.*729+15G>A) c.*812+15G>A (n.*812+15G>A) c.*2429+15G>A (n.*2429+15G>A) c.*92+15G>A (n.*92+15G>A) c.*600+15G>A (n.*600+15G>A) n.1317G>A n.4940+15G>A c.*527+15G>A (n.*527+15G>A) c.*616+15G>A (n.*616+15G>A) c.*531+15G>A (n.*531+15G>A) c.*604+15G>A (n.*604+15G>A) n.3040+15G>A c.*400+15G>A (n.*400+15G>A) n.1167+15G>A c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.1561+15G>A c.1044+15G>A (n.1044+15G>A) c.957+15G>A (n.957+15G>A) n.96+15G>A c.159+15G>A (n.159+15G>A) n.854+15G>A n.675+15G>A c.837+15G>A (n.837+15G>A) c.378+15G>A (n.378+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750561G= | CA1176721891 | ACADM | c.945+15G= (n.945+15G=) n.3069+15G= n.1834+15G= c.849+1002G= (n.849+1002G=) n.1907+15G= c.*713+15G= (n.*713+15G=) n.2960+15G= c.507+15G= (n.507+15G=) c.*711+15G= (n.*711+15G=) c.*908+15G= (n.*908+15G=) c.*529+15G= (n.*529+15G=) n.4234+15G= n.828+15G= c.*333+15G= (n.*333+15G=) c.*316+15G= (n.*316+15G=) c.*859+15G= (n.*859+15G=) c.*608+15G= (n.*608+15G=) c.*533+15G= (n.*533+15G=) c.*612+15G= (n.*612+15G=) c.*230+15G= (n.*230+15G=) c.*420+15G= (n.*420+15G=) c.804+15G= (n.804+15G=) c.*729+15G= (n.*729+15G=) c.*812+15G= (n.*812+15G=) c.*2429+15G= (n.*2429+15G=) c.*92+15G= (n.*92+15G=) c.*600+15G= (n.*600+15G=) n.1317G= n.4940+15G= c.*527+15G= (n.*527+15G=) c.*616+15G= (n.*616+15G=) c.*531+15G= (n.*531+15G=) c.*604+15G= (n.*604+15G=) n.3040+15G= c.*400+15G= (n.*400+15G=) n.1167+15G= c.687+15G= (n.687+15G=) n.1561+15G= c.1044+15G= (n.1044+15G=) c.957+15G= (n.957+15G=) n.96+15G= c.159+15G= (n.159+15G=) n.854+15G= n.675+15G= c.837+15G= (n.837+15G=) c.378+15G= (n.378+15G=) | |
| 1 | g.75750561_75750562insTA | CA1176721892 | ACADM | c.945+15_945+16insTA (n.945+15_945+16insTA) n.3069+15_3069+16insTA n.1834+15_1834+16insTA c.849+1002_849+1003insTA (n.849+1002_849+1003insTA) n.1907+15_1907+16insTA c.*713+15_*713+16insTA (n.*713+15_*713+16insTA) n.2960+15_2960+16insTA c.507+15_507+16insTA (n.507+15_507+16insTA) c.*711+15_*711+16insTA (n.*711+15_*711+16insTA) c.*908+15_*908+16insTA (n.*908+15_*908+16insTA) c.*529+15_*529+16insTA (n.*529+15_*529+16insTA) n.4234+15_4234+16insTA n.828+15_828+16insTA c.*333+15_*333+16insTA (n.*333+15_*333+16insTA) c.*316+15_*316+16insTA (n.*316+15_*316+16insTA) c.*859+15_*859+16insTA (n.*859+15_*859+16insTA) c.*608+15_*608+16insTA (n.*608+15_*608+16insTA) c.*533+15_*533+16insTA (n.*533+15_*533+16insTA) c.*612+15_*612+16insTA (n.*612+15_*612+16insTA) c.*230+15_*230+16insTA (n.*230+15_*230+16insTA) c.*420+15_*420+16insTA (n.*420+15_*420+16insTA) c.804+15_804+16insTA (n.804+15_804+16insTA) c.*729+15_*729+16insTA (n.*729+15_*729+16insTA) c.*812+15_*812+16insTA (n.*812+15_*812+16insTA) c.*2429+15_*2429+16insTA (n.*2429+15_*2429+16insTA) c.*92+15_*92+16insTA (n.*92+15_*92+16insTA) c.*600+15_*600+16insTA (n.*600+15_*600+16insTA) n.1317_1318insTA n.4940+15_4940+16insTA c.*527+15_*527+16insTA (n.*527+15_*527+16insTA) c.*616+15_*616+16insTA (n.*616+15_*616+16insTA) c.*531+15_*531+16insTA (n.*531+15_*531+16insTA) c.*604+15_*604+16insTA (n.*604+15_*604+16insTA) n.3040+15_3040+16insTA c.*400+15_*400+16insTA (n.*400+15_*400+16insTA) n.1167+15_1167+16insTA c.687+15_687+16insTA (n.687+15_687+16insTA) n.1561+15_1561+16insTA c.1044+15_1044+16insTA (n.1044+15_1044+16insTA) c.957+15_957+16insTA (n.957+15_957+16insTA) n.96+15_96+16insTA c.159+15_159+16insTA (n.159+15_159+16insTA) n.854+15_854+16insTA n.675+15_675+16insTA c.837+15_837+16insTA (n.837+15_837+16insTA) c.378+15_378+16insTA (n.378+15_378+16insTA) | dbSNP |
| 1 | g.75750562C>A | CA2646247041 | ACADM | c.945+16C>A (n.945+16C>A) n.3069+16C>A n.1834+16C>A c.849+1003C>A (n.849+1003C>A) n.1907+16C>A c.*713+16C>A (n.*713+16C>A) n.2960+16C>A c.507+16C>A (n.507+16C>A) c.*711+16C>A (n.*711+16C>A) c.*908+16C>A (n.*908+16C>A) c.*529+16C>A (n.*529+16C>A) n.4234+16C>A n.828+16C>A c.*333+16C>A (n.*333+16C>A) c.*316+16C>A (n.*316+16C>A) c.*859+16C>A (n.*859+16C>A) c.*608+16C>A (n.*608+16C>A) c.*533+16C>A (n.*533+16C>A) c.*612+16C>A (n.*612+16C>A) c.*230+16C>A (n.*230+16C>A) c.*420+16C>A (n.*420+16C>A) c.804+16C>A (n.804+16C>A) c.*729+16C>A (n.*729+16C>A) c.*812+16C>A (n.*812+16C>A) c.*2429+16C>A (n.*2429+16C>A) c.*92+16C>A (n.*92+16C>A) c.*600+16C>A (n.*600+16C>A) n.1318C>A n.4940+16C>A c.*527+16C>A (n.*527+16C>A) c.*616+16C>A (n.*616+16C>A) c.*531+16C>A (n.*531+16C>A) c.*604+16C>A (n.*604+16C>A) n.3040+16C>A c.*400+16C>A (n.*400+16C>A) n.1167+16C>A c.687+16C>A (n.687+16C>A) n.1561+16C>A c.1044+16C>A (n.1044+16C>A) c.957+16C>A (n.957+16C>A) n.96+16C>A c.159+16C>A (n.159+16C>A) n.854+16C>A n.675+16C>A c.837+16C>A (n.837+16C>A) c.378+16C>A (n.378+16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750563T>G | CA2646247042 | ACADM | c.945+17T>G (n.945+17T>G) n.3069+17T>G n.1834+17T>G c.849+1004T>G (n.849+1004T>G) n.1907+17T>G c.*713+17T>G (n.*713+17T>G) n.2960+17T>G c.507+17T>G (n.507+17T>G) c.*711+17T>G (n.*711+17T>G) c.*908+17T>G (n.*908+17T>G) c.*529+17T>G (n.*529+17T>G) n.4234+17T>G n.828+17T>G c.*333+17T>G (n.*333+17T>G) c.*316+17T>G (n.*316+17T>G) c.*859+17T>G (n.*859+17T>G) c.*608+17T>G (n.*608+17T>G) c.*533+17T>G (n.*533+17T>G) c.*612+17T>G (n.*612+17T>G) c.*230+17T>G (n.*230+17T>G) c.*420+17T>G (n.*420+17T>G) c.804+17T>G (n.804+17T>G) c.*729+17T>G (n.*729+17T>G) c.*812+17T>G (n.*812+17T>G) c.*2429+17T>G (n.*2429+17T>G) c.*92+17T>G (n.*92+17T>G) c.*600+17T>G (n.*600+17T>G) n.1319T>G n.4940+17T>G c.*527+17T>G (n.*527+17T>G) c.*616+17T>G (n.*616+17T>G) c.*531+17T>G (n.*531+17T>G) c.*604+17T>G (n.*604+17T>G) n.3040+17T>G c.*400+17T>G (n.*400+17T>G) n.1167+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) n.1561+17T>G c.1044+17T>G (n.1044+17T>G) c.957+17T>G (n.957+17T>G) n.96+17T>G c.159+17T>G (n.159+17T>G) n.854+17T>G n.675+17T>G c.837+17T>G (n.837+17T>G) c.378+17T>G (n.378+17T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750564dup | CA2739272620 | ACADM | c.945+18dup (n.945+18dup) n.3069+18dup n.1834+18dup c.849+1005dup (n.849+1005dup) n.1907+18dup c.*713+18dup (n.*713+18dup) n.2960+18dup c.507+18dup (n.507+18dup) c.*711+18dup (n.*711+18dup) c.*908+18dup (n.*908+18dup) c.*529+18dup (n.*529+18dup) n.4234+18dup n.828+18dup c.*333+18dup (n.*333+18dup) c.*316+18dup (n.*316+18dup) c.*859+18dup (n.*859+18dup) c.*608+18dup (n.*608+18dup) c.*533+18dup (n.*533+18dup) c.*612+18dup (n.*612+18dup) c.*230+18dup (n.*230+18dup) c.*420+18dup (n.*420+18dup) c.804+18dup (n.804+18dup) c.*729+18dup (n.*729+18dup) c.*812+18dup (n.*812+18dup) c.*2429+18dup (n.*2429+18dup) c.*92+18dup (n.*92+18dup) c.*600+18dup (n.*600+18dup) n.1320dup n.4940+18dup c.*527+18dup (n.*527+18dup) c.*616+18dup (n.*616+18dup) c.*531+18dup (n.*531+18dup) c.*604+18dup (n.*604+18dup) n.3040+18dup c.*400+18dup (n.*400+18dup) n.1167+18dup c.687+18dup (n.687+18dup) n.1561+18dup c.1044+18dup (n.1044+18dup) c.957+18dup (n.957+18dup) n.96+18dup c.159+18dup (n.159+18dup) n.854+18dup n.675+18dup c.837+18dup (n.837+18dup) c.378+18dup (n.378+18dup) | |
| 1 | g.75750564T>C | CA2573132613 | ACADM | c.945+18T>C (n.945+18T>C) n.3069+18T>C n.1834+18T>C c.849+1005T>C (n.849+1005T>C) n.1907+18T>C c.*713+18T>C (n.*713+18T>C) n.2960+18T>C c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.*711+18T>C (n.*711+18T>C) c.*908+18T>C (n.*908+18T>C) c.*529+18T>C (n.*529+18T>C) n.4234+18T>C n.828+18T>C c.*333+18T>C (n.*333+18T>C) c.*316+18T>C (n.*316+18T>C) c.*859+18T>C (n.*859+18T>C) c.*608+18T>C (n.*608+18T>C) c.*533+18T>C (n.*533+18T>C) c.*612+18T>C (n.*612+18T>C) c.*230+18T>C (n.*230+18T>C) c.*420+18T>C (n.*420+18T>C) c.804+18T>C (n.804+18T>C) c.*729+18T>C (n.*729+18T>C) c.*812+18T>C (n.*812+18T>C) c.*2429+18T>C (n.*2429+18T>C) c.*92+18T>C (n.*92+18T>C) c.*600+18T>C (n.*600+18T>C) n.1320T>C n.4940+18T>C c.*527+18T>C (n.*527+18T>C) c.*616+18T>C (n.*616+18T>C) c.*531+18T>C (n.*531+18T>C) c.*604+18T>C (n.*604+18T>C) n.3040+18T>C c.*400+18T>C (n.*400+18T>C) n.1167+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) n.1561+18T>C c.1044+18T>C (n.1044+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) n.96+18T>C c.159+18T>C (n.159+18T>C) n.854+18T>C n.675+18T>C c.837+18T>C (n.837+18T>C) c.378+18T>C (n.378+18T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75750565G>A | CA913244 | ACADM | c.945+19G>A (n.945+19G>A) n.3069+19G>A n.1834+19G>A c.849+1006G>A (n.849+1006G>A) n.1907+19G>A c.*713+19G>A (n.*713+19G>A) n.2960+19G>A c.507+19G>A (n.507+19G>A) c.*711+19G>A (n.*711+19G>A) c.*908+19G>A (n.*908+19G>A) c.*529+19G>A (n.*529+19G>A) n.4234+19G>A n.828+19G>A c.*333+19G>A (n.*333+19G>A) c.*316+19G>A (n.*316+19G>A) c.*859+19G>A (n.*859+19G>A) c.*608+19G>A (n.*608+19G>A) c.*533+19G>A (n.*533+19G>A) c.*612+19G>A (n.*612+19G>A) c.*230+19G>A (n.*230+19G>A) c.*420+19G>A (n.*420+19G>A) c.804+19G>A (n.804+19G>A) c.*729+19G>A (n.*729+19G>A) c.*812+19G>A (n.*812+19G>A) c.*2429+19G>A (n.*2429+19G>A) c.*92+19G>A (n.*92+19G>A) c.*600+19G>A (n.*600+19G>A) n.1321G>A n.4940+19G>A c.*527+19G>A (n.*527+19G>A) c.*616+19G>A (n.*616+19G>A) c.*531+19G>A (n.*531+19G>A) c.*604+19G>A (n.*604+19G>A) n.3040+19G>A c.*400+19G>A (n.*400+19G>A) n.1167+19G>A c.687+19G>A (n.687+19G>A) n.1561+19G>A c.1044+19G>A (n.1044+19G>A) c.957+19G>A (n.957+19G>A) n.96+19G>A c.159+19G>A (n.159+19G>A) n.854+19G>A n.675+19G>A c.837+19G>A (n.837+19G>A) c.378+19G>A (n.378+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750565G= | CA1143394155 | ACADM | c.945+19G= (n.945+19G=) n.3069+19G= n.1834+19G= c.849+1006G= (n.849+1006G=) n.1907+19G= c.*713+19G= (n.*713+19G=) n.2960+19G= c.507+19G= (n.507+19G=) c.*711+19G= (n.*711+19G=) c.*908+19G= (n.*908+19G=) c.*529+19G= (n.*529+19G=) n.4234+19G= n.828+19G= c.*333+19G= (n.*333+19G=) c.*316+19G= (n.*316+19G=) c.*859+19G= (n.*859+19G=) c.*608+19G= (n.*608+19G=) c.*533+19G= (n.*533+19G=) c.*612+19G= (n.*612+19G=) c.*230+19G= (n.*230+19G=) c.*420+19G= (n.*420+19G=) c.804+19G= (n.804+19G=) c.*729+19G= (n.*729+19G=) c.*812+19G= (n.*812+19G=) c.*2429+19G= (n.*2429+19G=) c.*92+19G= (n.*92+19G=) c.*600+19G= (n.*600+19G=) n.1321G= n.4940+19G= c.*527+19G= (n.*527+19G=) c.*616+19G= (n.*616+19G=) c.*531+19G= (n.*531+19G=) c.*604+19G= (n.*604+19G=) n.3040+19G= c.*400+19G= (n.*400+19G=) n.1167+19G= c.687+19G= (n.687+19G=) n.1561+19G= c.1044+19G= (n.1044+19G=) c.957+19G= (n.957+19G=) n.96+19G= c.159+19G= (n.159+19G=) n.854+19G= n.675+19G= c.837+19G= (n.837+19G=) c.378+19G= (n.378+19G=) | |
| 1 | g.75750565dup | CA2646247043 | ACADM | c.945+19dup (n.945+19dup) n.3069+19dup n.1834+19dup c.849+1006dup (n.849+1006dup) n.1907+19dup c.*713+19dup (n.*713+19dup) n.2960+19dup c.507+19dup (n.507+19dup) c.*711+19dup (n.*711+19dup) c.*908+19dup (n.*908+19dup) c.*529+19dup (n.*529+19dup) n.4234+19dup n.828+19dup c.*333+19dup (n.*333+19dup) c.*316+19dup (n.*316+19dup) c.*859+19dup (n.*859+19dup) c.*608+19dup (n.*608+19dup) c.*533+19dup (n.*533+19dup) c.*612+19dup (n.*612+19dup) c.*230+19dup (n.*230+19dup) c.*420+19dup (n.*420+19dup) c.804+19dup (n.804+19dup) c.*729+19dup (n.*729+19dup) c.*812+19dup (n.*812+19dup) c.*2429+19dup (n.*2429+19dup) c.*92+19dup (n.*92+19dup) c.*600+19dup (n.*600+19dup) n.1321dup n.4940+19dup c.*527+19dup (n.*527+19dup) c.*616+19dup (n.*616+19dup) c.*531+19dup (n.*531+19dup) c.*604+19dup (n.*604+19dup) n.3040+19dup c.*400+19dup (n.*400+19dup) n.1167+19dup c.687+19dup (n.687+19dup) n.1561+19dup c.1044+19dup (n.1044+19dup) c.957+19dup (n.957+19dup) n.96+19dup c.159+19dup (n.159+19dup) n.854+19dup n.675+19dup c.837+19dup (n.837+19dup) c.378+19dup (n.378+19dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750566C>A | CA2646247044 | ACADM | c.945+20C>A (n.945+20C>A) n.3069+20C>A n.1834+20C>A c.849+1007C>A (n.849+1007C>A) n.1907+20C>A c.*713+20C>A (n.*713+20C>A) n.2960+20C>A c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.*711+20C>A (n.*711+20C>A) c.*908+20C>A (n.*908+20C>A) c.*529+20C>A (n.*529+20C>A) n.4234+20C>A n.828+20C>A c.*333+20C>A (n.*333+20C>A) c.*316+20C>A (n.*316+20C>A) c.*859+20C>A (n.*859+20C>A) c.*608+20C>A (n.*608+20C>A) c.*533+20C>A (n.*533+20C>A) c.*612+20C>A (n.*612+20C>A) c.*230+20C>A (n.*230+20C>A) c.*420+20C>A (n.*420+20C>A) c.804+20C>A (n.804+20C>A) c.*729+20C>A (n.*729+20C>A) c.*812+20C>A (n.*812+20C>A) c.*2429+20C>A (n.*2429+20C>A) c.*92+20C>A (n.*92+20C>A) c.*600+20C>A (n.*600+20C>A) n.1322C>A n.4940+20C>A c.*527+20C>A (n.*527+20C>A) c.*616+20C>A (n.*616+20C>A) c.*531+20C>A (n.*531+20C>A) c.*604+20C>A (n.*604+20C>A) n.3040+20C>A c.*400+20C>A (n.*400+20C>A) n.1167+20C>A c.687+20C>A (n.687+20C>A) n.1561+20C>A c.1044+20C>A (n.1044+20C>A) c.957+20C>A (n.957+20C>A) n.96+20C>A c.159+20C>A (n.159+20C>A) n.854+20C>A n.675+20C>A c.837+20C>A (n.837+20C>A) c.378+20C>A (n.378+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750566C= | CA1176721893 | ACADM | c.945+20C= (n.945+20C=) n.3069+20C= n.1834+20C= c.849+1007C= (n.849+1007C=) n.1907+20C= c.*713+20C= (n.*713+20C=) n.2960+20C= c.507+20C= (n.507+20C=) c.*711+20C= (n.*711+20C=) c.*908+20C= (n.*908+20C=) c.*529+20C= (n.*529+20C=) n.4234+20C= n.828+20C= c.*333+20C= (n.*333+20C=) c.*316+20C= (n.*316+20C=) c.*859+20C= (n.*859+20C=) c.*608+20C= (n.*608+20C=) c.*533+20C= (n.*533+20C=) c.*612+20C= (n.*612+20C=) c.*230+20C= (n.*230+20C=) c.*420+20C= (n.*420+20C=) c.804+20C= (n.804+20C=) c.*729+20C= (n.*729+20C=) c.*812+20C= (n.*812+20C=) c.*2429+20C= (n.*2429+20C=) c.*92+20C= (n.*92+20C=) c.*600+20C= (n.*600+20C=) n.1322C= n.4940+20C= c.*527+20C= (n.*527+20C=) c.*616+20C= (n.*616+20C=) c.*531+20C= (n.*531+20C=) c.*604+20C= (n.*604+20C=) n.3040+20C= c.*400+20C= (n.*400+20C=) n.1167+20C= c.687+20C= (n.687+20C=) n.1561+20C= c.1044+20C= (n.1044+20C=) c.957+20C= (n.957+20C=) n.96+20C= c.159+20C= (n.159+20C=) n.854+20C= n.675+20C= c.837+20C= (n.837+20C=) c.378+20C= (n.378+20C=) | |
| 1 | g.75750566C>G | CA1176721894 | ACADM | c.945+20C>G (n.945+20C>G) n.3069+20C>G n.1834+20C>G c.849+1007C>G (n.849+1007C>G) n.1907+20C>G c.*713+20C>G (n.*713+20C>G) n.2960+20C>G c.507+20C>G (n.507+20C>G) c.*711+20C>G (n.*711+20C>G) c.*908+20C>G (n.*908+20C>G) c.*529+20C>G (n.*529+20C>G) n.4234+20C>G n.828+20C>G c.*333+20C>G (n.*333+20C>G) c.*316+20C>G (n.*316+20C>G) c.*859+20C>G (n.*859+20C>G) c.*608+20C>G (n.*608+20C>G) c.*533+20C>G (n.*533+20C>G) c.*612+20C>G (n.*612+20C>G) c.*230+20C>G (n.*230+20C>G) c.*420+20C>G (n.*420+20C>G) c.804+20C>G (n.804+20C>G) c.*729+20C>G (n.*729+20C>G) c.*812+20C>G (n.*812+20C>G) c.*2429+20C>G (n.*2429+20C>G) c.*92+20C>G (n.*92+20C>G) c.*600+20C>G (n.*600+20C>G) n.1322C>G n.4940+20C>G c.*527+20C>G (n.*527+20C>G) c.*616+20C>G (n.*616+20C>G) c.*531+20C>G (n.*531+20C>G) c.*604+20C>G (n.*604+20C>G) n.3040+20C>G c.*400+20C>G (n.*400+20C>G) n.1167+20C>G c.687+20C>G (n.687+20C>G) n.1561+20C>G c.1044+20C>G (n.1044+20C>G) c.957+20C>G (n.957+20C>G) n.96+20C>G c.159+20C>G (n.159+20C>G) n.854+20C>G n.675+20C>G c.837+20C>G (n.837+20C>G) c.378+20C>G (n.378+20C>G) | dbSNP |
| 1 | g.75750567T>C | CA2646247045 | ACADM | c.945+21T>C (n.945+21T>C) n.3069+21T>C n.1834+21T>C c.849+1008T>C (n.849+1008T>C) n.1907+21T>C c.*713+21T>C (n.*713+21T>C) n.2960+21T>C c.507+21T>C (n.507+21T>C) c.*711+21T>C (n.*711+21T>C) c.*908+21T>C (n.*908+21T>C) c.*529+21T>C (n.*529+21T>C) n.4234+21T>C n.828+21T>C c.*333+21T>C (n.*333+21T>C) c.*316+21T>C (n.*316+21T>C) c.*859+21T>C (n.*859+21T>C) c.*608+21T>C (n.*608+21T>C) c.*533+21T>C (n.*533+21T>C) c.*612+21T>C (n.*612+21T>C) c.*230+21T>C (n.*230+21T>C) c.*420+21T>C (n.*420+21T>C) c.804+21T>C (n.804+21T>C) c.*729+21T>C (n.*729+21T>C) c.*812+21T>C (n.*812+21T>C) c.*2429+21T>C (n.*2429+21T>C) c.*92+21T>C (n.*92+21T>C) c.*600+21T>C (n.*600+21T>C) n.1323T>C n.4940+21T>C c.*527+21T>C (n.*527+21T>C) c.*616+21T>C (n.*616+21T>C) c.*531+21T>C (n.*531+21T>C) c.*604+21T>C (n.*604+21T>C) n.3040+21T>C c.*400+21T>C (n.*400+21T>C) n.1167+21T>C c.687+21T>C (n.687+21T>C) n.1561+21T>C c.1044+21T>C (n.1044+21T>C) c.957+21T>C (n.957+21T>C) n.96+21T>C c.159+21T>C (n.159+21T>C) n.854+21T>C n.675+21T>C c.837+21T>C (n.837+21T>C) c.378+21T>C (n.378+21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750569T>C | CA2646247046 | ACADM | c.945+23T>C (n.945+23T>C) n.3069+23T>C n.1834+23T>C c.849+1010T>C (n.849+1010T>C) n.1907+23T>C c.*713+23T>C (n.*713+23T>C) n.2960+23T>C c.507+23T>C (n.507+23T>C) c.*711+23T>C (n.*711+23T>C) c.*908+23T>C (n.*908+23T>C) c.*529+23T>C (n.*529+23T>C) n.4234+23T>C n.828+23T>C c.*333+23T>C (n.*333+23T>C) c.*316+23T>C (n.*316+23T>C) c.*859+23T>C (n.*859+23T>C) c.*608+23T>C (n.*608+23T>C) c.*533+23T>C (n.*533+23T>C) c.*612+23T>C (n.*612+23T>C) c.*230+23T>C (n.*230+23T>C) c.*420+23T>C (n.*420+23T>C) c.804+23T>C (n.804+23T>C) c.*729+23T>C (n.*729+23T>C) c.*812+23T>C (n.*812+23T>C) c.*2429+23T>C (n.*2429+23T>C) c.*92+23T>C (n.*92+23T>C) c.*600+23T>C (n.*600+23T>C) n.1325T>C n.4940+23T>C c.*527+23T>C (n.*527+23T>C) c.*616+23T>C (n.*616+23T>C) c.*531+23T>C (n.*531+23T>C) c.*604+23T>C (n.*604+23T>C) n.3040+23T>C c.*400+23T>C (n.*400+23T>C) n.1167+23T>C c.687+23T>C (n.687+23T>C) n.1561+23T>C c.1044+23T>C (n.1044+23T>C) c.957+23T>C (n.957+23T>C) n.96+23T>C c.159+23T>C (n.159+23T>C) n.854+23T>C n.675+23T>C c.837+23T>C (n.837+23T>C) c.378+23T>C (n.378+23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750571T>G | CA2646247047 | ACADM | c.945+25T>G (n.945+25T>G) n.3069+25T>G n.1834+25T>G c.849+1012T>G (n.849+1012T>G) n.1907+25T>G c.*713+25T>G (n.*713+25T>G) n.2960+25T>G c.507+25T>G (n.507+25T>G) c.*711+25T>G (n.*711+25T>G) c.*908+25T>G (n.*908+25T>G) c.*529+25T>G (n.*529+25T>G) n.4234+25T>G n.828+25T>G c.*333+25T>G (n.*333+25T>G) c.*316+25T>G (n.*316+25T>G) c.*859+25T>G (n.*859+25T>G) c.*608+25T>G (n.*608+25T>G) c.*533+25T>G (n.*533+25T>G) c.*612+25T>G (n.*612+25T>G) c.*230+25T>G (n.*230+25T>G) c.*420+25T>G (n.*420+25T>G) c.804+25T>G (n.804+25T>G) c.*729+25T>G (n.*729+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*2429+25T>G (n.*2429+25T>G) c.*92+25T>G (n.*92+25T>G) c.*600+25T>G (n.*600+25T>G) n.1327T>G n.4940+25T>G c.*527+25T>G (n.*527+25T>G) c.*616+25T>G (n.*616+25T>G) c.*531+25T>G (n.*531+25T>G) c.*604+25T>G (n.*604+25T>G) n.3040+25T>G c.*400+25T>G (n.*400+25T>G) n.1167+25T>G c.687+25T>G (n.687+25T>G) n.1561+25T>G c.1044+25T>G (n.1044+25T>G) c.957+25T>G (n.957+25T>G) n.96+25T>G c.159+25T>G (n.159+25T>G) n.854+25T>G n.675+25T>G c.837+25T>G (n.837+25T>G) c.378+25T>G (n.378+25T>G) | gnomAD v4 |