Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75750529G>A	CA274925	ACADM	c.928G>A (p.Gly310Arg) n.3052G>A n.1817G>A c.849+970G>A (n.849+970G>A) n.1890G>A c.696G>A (n.696G>A) n.2943G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) c.694G>A (n.694G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.512G>A (n.512G>A) n.4217G>A n.811G>A c.316G>A (n.316G>A) c.299G>A (n.299G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.712G>A (n.712G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.2412G>A (n.2412G>A) c.75G>A (n.75G>A) c.583G>A (n.583G>A) n.1285G>A n.4923G>A c.510G>A (n.510G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.587G>A (n.587G>A) n.3023G>A c.383G>A (n.383G>A) n.1150G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) n.1544G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.79G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.837G>A n.658G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75750529G>C	CA340817178	ACADM	c.928G>C (p.Gly310Arg) n.3052G>C n.1817G>C c.849+970G>C (n.849+970G>C) n.1890G>C c.696G>C (n.696G>C) n.2943G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.694G>C (n.694G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.512G>C (n.512G>C) n.4217G>C n.811G>C c.316G>C (n.316G>C) c.299G>C (n.299G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.712G>C (n.712G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.2412G>C (n.2412G>C) c.75G>C (n.75G>C) c.583G>C (n.583G>C) n.1285G>C n.4923G>C c.510G>C (n.510G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.587G>C (n.587G>C) n.3023G>C c.383G>C (n.383G>C) n.1150G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1544G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.79G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.837G>C n.658G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg)
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1	g.75750529G>T	CA340817177	ACADM	c.928G>T (p.Gly310Ter) n.3052G>T n.1817G>T c.849+970G>T (n.849+970G>T) n.1890G>T c.696G>T (n.696G>T) n.2943G>T c.490G>T (p.Gly164Ter) c.694G>T (n.694G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.512G>T (n.512G>T) n.4217G>T n.811G>T c.316G>T (n.316G>T) c.299G>T (n.299G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.595G>T (n.595G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.787G>T (p.Gly263Ter) c.712G>T (n.712G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.2412G>T (n.2412G>T) c.75G>T (n.75G>T) c.583G>T (n.583G>T) n.1285G>T n.4923G>T c.510G>T (n.510G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.587G>T (n.587G>T) n.3023G>T c.383G>T (n.383G>T) n.1150G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) n.1544G>T c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) n.79G>T c.142G>T (p.Gly48Ter) n.837G>T n.658G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.361G>T (p.Gly121Ter)
1	g.75750530G>A	CA340817180	ACADM	c.929G>A (p.Gly310Glu) n.3053G>A n.1818G>A c.849+971G>A (n.849+971G>A) n.1891G>A c.697G>A (n.697G>A) n.2944G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) c.695G>A (n.695G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.513G>A (n.513G>A) n.4218G>A n.812G>A c.317G>A (n.317G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.713G>A (n.713G>A) c.796G>A (n.796G>A) c.2413G>A (n.2413G>A) c.76G>A (n.76G>A) c.584G>A (n.584G>A) n.1286G>A n.4924G>A c.511G>A (n.511G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.588G>A (n.588G>A) n.3024G>A c.384G>A (n.384G>A) n.1151G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) n.1545G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) n.80G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) n.838G>A n.659G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu)
1	g.75750530G>C	CA340817182	ACADM	c.929G>C (p.Gly310Ala) n.3053G>C n.1818G>C c.849+971G>C (n.849+971G>C) n.1891G>C c.697G>C (n.697G>C) n.2944G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.695G>C (n.695G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.513G>C (n.513G>C) n.4218G>C n.812G>C c.317G>C (n.317G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.596G>C (n.596G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.713G>C (n.713G>C) c.796G>C (n.796G>C) c.2413G>C (n.2413G>C) c.76G>C (n.76G>C) c.584G>C (n.584G>C) n.1286G>C n.4924G>C c.511G>C (n.511G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.588G>C (n.588G>C) n.3024G>C c.384G>C (n.384G>C) n.1151G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1545G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.80G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.838G>C n.659G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala)
1	g.75750530G>T	CA340817183	ACADM	c.929G>T (p.Gly310Val) n.3053G>T n.1818G>T c.849+971G>T (n.849+971G>T) n.1891G>T c.697G>T (n.697G>T) n.2944G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.695G>T (n.695G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.513G>T (n.513G>T) n.4218G>T n.812G>T c.317G>T (n.317G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.713G>T (n.713G>T) c.796G>T (n.796G>T) c.2413G>T (n.2413G>T) c.76G>T (n.76G>T) c.584G>T (n.584G>T) n.1286G>T n.4924G>T c.511G>T (n.511G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.588G>T (n.588G>T) n.3024G>T c.384G>T (n.384G>T) n.1151G>T c.671G>T (p.Gly224Val) n.1545G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.80G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.838G>T n.659G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.362G>T (p.Gly121Val)
1	g.75750531A>C	CA418545051	ACADM	c.930A>C (p.Gly310=) n.3054A>C n.1819A>C c.849+972A>C (n.849+972A>C) n.1892A>C c.698A>C (n.698A>C) n.2945A>C c.492A>C (p.Gly164=) c.696A>C (n.696A>C) c.893A>C (n.893A>C) c.514A>C (n.514A>C) n.4219A>C n.813A>C c.318A>C (n.318A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.789A>C (p.Gly263=) c.714A>C (n.714A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.2414A>C (n.2414A>C) c.77A>C (n.77A>C) c.585A>C (n.585A>C) n.1287A>C n.4925A>C c.512A>C (n.512A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.516A>C (n.516A>C) c.589A>C (n.589A>C) n.3025A>C c.385A>C (n.385A>C) n.1152A>C c.672A>C (p.Gly224=) n.1546A>C c.1029A>C (p.Gly343=) c.942A>C (p.Gly314=) n.81A>C c.144A>C (p.Gly48=) n.839A>C n.660A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.363A>C (p.Gly121=)
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1	g.75750531A>T	CA418545053	ACADM	c.930A>T (p.Gly310=) n.3054A>T n.1819A>T c.849+972A>T (n.849+972A>T) n.1892A>T c.698A>T (n.698A>T) n.2945A>T c.492A>T (p.Gly164=) c.696A>T (n.696A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.514A>T (n.514A>T) n.4219A>T n.813A>T c.318A>T (n.318A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.789A>T (p.Gly263=) c.714A>T (n.714A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.2414A>T (n.2414A>T) c.77A>T (n.77A>T) c.585A>T (n.585A>T) n.1287A>T n.4925A>T c.512A>T (n.512A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.516A>T (n.516A>T) c.589A>T (n.589A>T) n.3025A>T c.385A>T (n.385A>T) n.1152A>T c.672A>T (p.Gly224=) n.1546A>T c.1029A>T (p.Gly343=) c.942A>T (p.Gly314=) n.81A>T c.144A>T (p.Gly48=) n.839A>T n.660A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.363A>T (p.Gly121=)
1	g.75750532A>C	CA340817184	ACADM	c.931A>C (p.Lys311Gln) n.3055A>C n.1820A>C c.849+973A>C (n.849+973A>C) n.1893A>C c.699A>C (n.699A>C) n.2946A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.697A>C (n.697A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.515A>C (n.515A>C) n.4220A>C n.814A>C c.319A>C (n.319A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.715A>C (n.715A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.2415A>C (n.2415A>C) c.78A>C (n.78A>C) c.586A>C (n.586A>C) n.1288A>C n.4926A>C c.513A>C (n.513A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.590A>C (n.590A>C) n.3026A>C c.386A>C (n.386A>C) n.1153A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1547A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.82A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.840A>C n.661A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln)
1	g.75750532A>G	CA340817185	ACADM	c.931A>G (p.Lys311Glu) n.3055A>G n.1820A>G c.849+973A>G (n.849+973A>G) n.1893A>G c.699A>G (n.699A>G) n.2946A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.697A>G (n.697A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.515A>G (n.515A>G) n.4220A>G n.814A>G c.319A>G (n.319A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.715A>G (n.715A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.2415A>G (n.2415A>G) c.78A>G (n.78A>G) c.586A>G (n.586A>G) n.1288A>G n.4926A>G c.513A>G (n.513A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.590A>G (n.590A>G) n.3026A>G c.386A>G (n.386A>G) n.1153A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1547A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.82A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.840A>G n.661A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu)
1	g.75750532A>T	CA340817186	ACADM	c.931A>T (p.Lys311Ter) n.3055A>T n.1820A>T c.849+973A>T (n.849+973A>T) n.1893A>T c.699A>T (n.699A>T) n.2946A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.697A>T (n.697A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.515A>T (n.515A>T) n.4220A>T n.814A>T c.319A>T (n.319A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.715A>T (n.715A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.2415A>T (n.2415A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.586A>T (n.586A>T) n.1288A>T n.4926A>T c.513A>T (n.513A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.590A>T (n.590A>T) n.3026A>T c.386A>T (n.386A>T) n.1153A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1547A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.82A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.840A>T n.661A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter)	COSMIC COSMIC
1	g.75750533A>C	CA340817188	ACADM	c.932A>C (p.Lys311Thr) n.3056A>C n.1821A>C c.849+974A>C (n.849+974A>C) n.1894A>C c.700A>C (n.700A>C) n.2947A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.698A>C (n.698A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.516A>C (n.516A>C) n.4221A>C n.815A>C c.320A>C (n.320A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.716A>C (n.716A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.2416A>C (n.2416A>C) c.79A>C (n.79A>C) c.587A>C (n.587A>C) n.1289A>C n.4927A>C c.514A>C (n.514A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.591A>C (n.591A>C) n.3027A>C c.387A>C (n.387A>C) n.1154A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1548A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.83A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.841A>C n.662A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr)
1	g.75750533A>G	CA340817190	ACADM	c.932A>G (p.Lys311Arg) n.3056A>G n.1821A>G c.849+974A>G (n.849+974A>G) n.1894A>G c.700A>G (n.700A>G) n.2947A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.698A>G (n.698A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.516A>G (n.516A>G) n.4221A>G n.815A>G c.320A>G (n.320A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.716A>G (n.716A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.2416A>G (n.2416A>G) c.79A>G (n.79A>G) c.587A>G (n.587A>G) n.1289A>G n.4927A>G c.514A>G (n.514A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.591A>G (n.591A>G) n.3027A>G c.387A>G (n.387A>G) n.1154A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1548A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.83A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.841A>G n.662A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg)
1	g.75750533A>T	CA340817191	ACADM	c.932A>T (p.Lys311Met) n.3056A>T n.1821A>T c.849+974A>T (n.849+974A>T) n.1894A>T c.700A>T (n.700A>T) n.2947A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.698A>T (n.698A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.516A>T (n.516A>T) n.4221A>T n.815A>T c.320A>T (n.320A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.791A>T (p.Lys264Met) c.716A>T (n.716A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.2416A>T (n.2416A>T) c.79A>T (n.79A>T) c.587A>T (n.587A>T) n.1289A>T n.4927A>T c.514A>T (n.514A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.3027A>T c.387A>T (n.387A>T) n.1154A>T c.674A>T (p.Lys225Met) n.1548A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.83A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.841A>T n.662A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.365A>T (p.Lys122Met)
1	g.75750534G>A	CA418545054	ACADM	c.933G>A (p.Lys311=) n.3057G>A n.1822G>A c.849+975G>A (n.849+975G>A) n.1895G>A c.701G>A (n.701G>A) n.2948G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.699G>A (n.699G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.4222G>A n.816G>A c.321G>A (n.321G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.792G>A (p.Lys264=) c.717G>A (n.717G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.2417G>A (n.2417G>A) c.80G>A (n.80G>A) c.588G>A (n.588G>A) n.1290G>A n.4928G>A c.515G>A (n.515G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.592G>A (n.592G>A) n.3028G>A c.388G>A (n.388G>A) n.1155G>A c.675G>A (p.Lys225=) n.1549G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.945G>A (p.Lys315=) n.84G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.842G>A n.663G>A c.825G>A (p.Lys275=) c.366G>A (p.Lys122=)	gnomAD v4
1	g.75750534G>C	CA340817192	ACADM	c.933G>C (p.Lys311Asn) n.3057G>C n.1822G>C c.849+975G>C (n.849+975G>C) n.1895G>C c.701G>C (n.701G>C) n.2948G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.699G>C (n.699G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.517G>C (n.517G>C) n.4222G>C n.816G>C c.321G>C (n.321G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.596G>C (n.596G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.717G>C (n.717G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.2417G>C (n.2417G>C) c.80G>C (n.80G>C) c.588G>C (n.588G>C) n.1290G>C n.4928G>C c.515G>C (n.515G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.592G>C (n.592G>C) n.3028G>C c.388G>C (n.388G>C) n.1155G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1549G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.84G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.842G>C n.663G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn)
1	g.75750534G>T	CA340817194	ACADM	c.933G>T (p.Lys311Asn) n.3057G>T n.1822G>T c.849+975G>T (n.849+975G>T) n.1895G>T c.701G>T (n.701G>T) n.2948G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.699G>T (n.699G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.4222G>T n.816G>T c.321G>T (n.321G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.717G>T (n.717G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.2417G>T (n.2417G>T) c.80G>T (n.80G>T) c.588G>T (n.588G>T) n.1290G>T n.4928G>T c.515G>T (n.515G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.592G>T (n.592G>T) n.3028G>T c.388G>T (n.388G>T) n.1155G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1549G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.84G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.842G>T n.663G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn)
1	g.75750535C>A	CA340817196	ACADM	c.934C>A (p.Leu312Ile) n.3058C>A n.1823C>A c.849+976C>A (n.849+976C>A) n.1896C>A c.702C>A (n.702C>A) n.2949C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.700C>A (n.700C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.518C>A (n.518C>A) n.4223C>A n.817C>A c.322C>A (n.322C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.718C>A (n.718C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.2418C>A (n.2418C>A) c.81C>A (n.81C>A) c.589C>A (n.589C>A) n.1291C>A n.4929C>A c.516C>A (n.516C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.593C>A (n.593C>A) n.3029C>A c.389C>A (n.389C>A) n.1156C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1550C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.85C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.843C>A n.664C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile)
1	g.75750535C>G	CA340817197	ACADM	c.934C>G (p.Leu312Val) n.3058C>G n.1823C>G c.849+976C>G (n.849+976C>G) n.1896C>G c.702C>G (n.702C>G) n.2949C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.700C>G (n.700C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.518C>G (n.518C>G) n.4223C>G n.817C>G c.322C>G (n.322C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.718C>G (n.718C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.2418C>G (n.2418C>G) c.81C>G (n.81C>G) c.589C>G (n.589C>G) n.1291C>G n.4929C>G c.516C>G (n.516C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.593C>G (n.593C>G) n.3029C>G c.389C>G (n.389C>G) n.1156C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.1550C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.85C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.843C>G n.664C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.367C>G (p.Leu123Val)
1	g.75750535C>T	CA418545055	ACADM	c.934C>T (p.Leu312=) n.3058C>T n.1823C>T c.849+976C>T (n.849+976C>T) n.1896C>T c.702C>T (n.702C>T) n.2949C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.700C>T (n.700C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.518C>T (n.518C>T) n.4223C>T n.817C>T c.322C>T (n.322C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.793C>T (p.Leu265=) c.718C>T (n.718C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.2418C>T (n.2418C>T) c.81C>T (n.81C>T) c.589C>T (n.589C>T) n.1291C>T n.4929C>T c.516C>T (n.516C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.593C>T (n.593C>T) n.3029C>T c.389C>T (n.389C>T) n.1156C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.1550C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.946C>T (p.Leu316=) n.85C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.843C>T n.664C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.367C>T (p.Leu123=)
1	g.75750536T>A	CA340817201	ACADM	c.935T>A (p.Leu312Gln) n.3059T>A n.1824T>A c.849+977T>A (n.849+977T>A) n.1897T>A c.703T>A (n.703T>A) n.2950T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.701T>A (n.701T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.519T>A (n.519T>A) n.4224T>A n.818T>A c.323T>A (n.323T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.719T>A (n.719T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.2419T>A (n.2419T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.590T>A (n.590T>A) n.1292T>A n.4930T>A c.517T>A (n.517T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.594T>A (n.594T>A) n.3030T>A c.390T>A (n.390T>A) n.1157T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1551T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.86T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.844T>A n.665T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln)
1	g.75750536T>C	CA340817200	ACADM	c.935T>C (p.Leu312Pro) n.3059T>C n.1824T>C c.849+977T>C (n.849+977T>C) n.1897T>C c.703T>C (n.703T>C) n.2950T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.701T>C (n.701T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.519T>C (n.519T>C) n.4224T>C n.818T>C c.323T>C (n.323T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.719T>C (n.719T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.2419T>C (n.2419T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.590T>C (n.590T>C) n.1292T>C n.4930T>C c.517T>C (n.517T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.594T>C (n.594T>C) n.3030T>C c.390T>C (n.390T>C) n.1157T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1551T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.86T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.844T>C n.665T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro)
1	g.75750536T>G	CA340817198	ACADM	c.935T>G (p.Leu312Arg) n.3059T>G n.1824T>G c.849+977T>G (n.849+977T>G) n.1897T>G c.703T>G (n.703T>G) n.2950T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.701T>G (n.701T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.519T>G (n.519T>G) n.4224T>G n.818T>G c.323T>G (n.323T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.719T>G (n.719T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.2419T>G (n.2419T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.590T>G (n.590T>G) n.1292T>G n.4930T>G c.517T>G (n.517T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.594T>G (n.594T>G) n.3030T>G c.390T>G (n.390T>G) n.1157T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1551T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.86T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.844T>G n.665T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg)
1	g.75750537A=	CA1176721881	ACADM	c.936A= (p.Leu312=) n.3060A= n.1825A= c.849+978A= (n.849+978A=) n.1898A= c.704A= (n.704A=) n.2951A= c.498A= (p.Leu166=) c.702A= (n.702A=) c.899A= (n.899A=) c.520A= (n.520A=) n.4225A= n.819A= c.324A= (n.324A=) c.307A= (n.307A=) c.850A= (n.850A=) c.599A= (n.599A=) c.524A= (n.524A=) c.603A= (n.603A=) c.221A= (n.221A=) c.411A= (n.411A=) c.795A= (p.Leu265=) c.720A= (n.720A=) c.803A= (n.803A=) c.2420A= (n.2420A=) c.83A= (n.83A=) c.591A= (n.591A=) n.1293A= n.4931A= c.518A= (n.518A=) c.607A= (n.607A=) c.522A= (n.522A=) c.595A= (n.595A=) n.3031A= c.391A= (n.391A=) n.1158A= c.678A= (p.Leu226=) n.1552A= c.1035A= (p.Leu345=) c.948A= (p.Leu316=) n.87A= c.150A= (p.Leu50=) n.845A= n.666A= c.828A= (p.Leu276=) c.369A= (p.Leu123=)
1	g.75750537A>C	CA418545056	ACADM	c.936A>C (p.Leu312=) n.3060A>C n.1825A>C c.849+978A>C (n.849+978A>C) n.1898A>C c.704A>C (n.704A>C) n.2951A>C c.498A>C (p.Leu166=) c.702A>C (n.702A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.520A>C (n.520A>C) n.4225A>C n.819A>C c.324A>C (n.324A>C) c.307A>C (n.307A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.221A>C (n.221A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.795A>C (p.Leu265=) c.720A>C (n.720A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.2420A>C (n.2420A>C) c.83A>C (n.83A>C) c.591A>C (n.591A>C) n.1293A>C n.4931A>C c.518A>C (n.518A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.595A>C (n.595A>C) n.3031A>C c.391A>C (n.391A>C) n.1158A>C c.678A>C (p.Leu226=) n.1552A>C c.1035A>C (p.Leu345=) c.948A>C (p.Leu316=) n.87A>C c.150A>C (p.Leu50=) n.845A>C n.666A>C c.828A>C (p.Leu276=) c.369A>C (p.Leu123=)
1	g.75750537A>G	CA418545057	ACADM	c.936A>G (p.Leu312=) n.3060A>G n.1825A>G c.849+978A>G (n.849+978A>G) n.1898A>G c.704A>G (n.704A>G) n.2951A>G c.498A>G (p.Leu166=) c.702A>G (n.702A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.520A>G (n.520A>G) n.4225A>G n.819A>G c.324A>G (n.324A>G) c.307A>G (n.307A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.795A>G (p.Leu265=) c.720A>G (n.720A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.83A>G (n.83A>G) c.591A>G (n.591A>G) n.1293A>G n.4931A>G c.518A>G (n.518A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.595A>G (n.595A>G) n.3031A>G c.391A>G (n.391A>G) n.1158A>G c.678A>G (p.Leu226=) n.1552A>G c.1035A>G (p.Leu345=) c.948A>G (p.Leu316=) n.87A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.845A>G n.666A>G c.828A>G (p.Leu276=) c.369A>G (p.Leu123=)	ClinVar gnomAD v4
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1	g.75750538C>G	CA340817205	ACADM	c.937C>G (p.Leu313Val) n.3061C>G n.1826C>G c.849+979C>G (n.849+979C>G) n.1899C>G c.705C>G (n.705C>G) n.2952C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.703C>G (n.703C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.4226C>G n.820C>G c.325C>G (n.325C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.721C>G (n.721C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.2421C>G (n.2421C>G) c.84C>G (n.84C>G) c.592C>G (n.592C>G) n.1294C>G n.4932C>G c.519C>G (n.519C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.596C>G (n.596C>G) n.3032C>G c.392C>G (n.392C>G) n.1159C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.1553C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.88C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.846C>G n.667C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.370C>G (p.Leu124Val)
1	g.75750538C>T	CA340817206	ACADM	c.937C>T (p.Leu313Phe) n.3061C>T n.1826C>T c.849+979C>T (n.849+979C>T) n.1899C>T c.705C>T (n.705C>T) n.2952C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.703C>T (n.703C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.4226C>T n.820C>T c.325C>T (n.325C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.721C>T (n.721C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.2421C>T (n.2421C>T) c.84C>T (n.84C>T) c.592C>T (n.592C>T) n.1294C>T n.4932C>T c.519C>T (n.519C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.596C>T (n.596C>T) n.3032C>T c.392C>T (n.392C>T) n.1159C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1553C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.88C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.846C>T n.667C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe)
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1	g.75750539T>C	CA10603792	ACADM	c.938T>C (p.Leu313Pro) n.3062T>C n.1827T>C c.849+980T>C (n.849+980T>C) n.1900T>C c.706T>C (n.706T>C) n.2953T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.704T>C (n.704T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.522T>C (n.522T>C) n.4227T>C n.821T>C c.326T>C (n.326T>C) c.309T>C (n.309T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.722T>C (n.722T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.2422T>C (n.2422T>C) c.85T>C (n.85T>C) c.593T>C (n.593T>C) n.1295T>C n.4933T>C c.520T>C (n.520T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.524T>C (n.524T>C) c.597T>C (n.597T>C) n.3033T>C c.393T>C (n.393T>C) n.1160T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1554T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.89T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.847T>C n.668T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro)	ClinVar dbSNP
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1	g.75750542T>A	CA340817216	ACADM	c.941T>A (p.Val314Glu) n.3065T>A n.1830T>A c.849+983T>A (n.849+983T>A) n.1903T>A c.709T>A (n.709T>A) n.2956T>A c.503T>A (p.Val168Glu) c.707T>A (n.707T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.525T>A (n.525T>A) n.4230T>A n.824T>A c.329T>A (n.329T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.608T>A (n.608T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.800T>A (p.Val267Glu) c.725T>A (n.725T>A) c.808T>A (n.808T>A) c.2425T>A (n.2425T>A) c.88T>A (n.88T>A) c.596T>A (n.596T>A) n.1298T>A n.4936T>A c.523T>A (n.523T>A) c.612T>A (n.612T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.600T>A (n.600T>A) n.3036T>A c.396T>A (n.396T>A) n.1163T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1557T>A c.1040T>A (p.Val347Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) n.92T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.850T>A n.671T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.374T>A (p.Val125Glu)
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Number of alleles fetched