Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75750525T>A	CA418545048	ACADM	c.924T>A (p.Thr308=) n.3048T>A n.1813T>A c.849+966T>A (n.849+966T>A) n.1886T>A c.692T>A (n.692T>A) n.2939T>A c.486T>A (p.Thr162=) c.690T>A (n.690T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.508T>A (n.508T>A) n.4213T>A n.807T>A c.312T>A (n.312T>A) c.295T>A (n.295T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.209T>A (n.209T>A) c.399T>A (n.399T>A) c.783T>A (p.Thr261=) c.708T>A (n.708T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.2408T>A (n.2408T>A) c.71T>A (n.71T>A) c.579T>A (n.579T>A) n.1281T>A n.4919T>A c.506T>A (n.506T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.583T>A (n.583T>A) n.3019T>A c.379T>A (n.379T>A) n.1146T>A c.666T>A (p.Thr222=) n.1540T>A c.1023T>A (p.Thr341=) c.936T>A (p.Thr312=) n.75T>A c.138T>A (p.Thr46=) n.833T>A n.654T>A c.816T>A (p.Thr272=) c.357T>A (p.Thr119=)
1	g.75750525T>C	CA418545049	ACADM	c.924T>C (p.Thr308=) n.3048T>C n.1813T>C c.849+966T>C (n.849+966T>C) n.1886T>C c.692T>C (n.692T>C) n.2939T>C c.486T>C (p.Thr162=) c.690T>C (n.690T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.508T>C (n.508T>C) n.4213T>C n.807T>C c.312T>C (n.312T>C) c.295T>C (n.295T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.783T>C (p.Thr261=) c.708T>C (n.708T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.2408T>C (n.2408T>C) c.71T>C (n.71T>C) c.579T>C (n.579T>C) n.1281T>C n.4919T>C c.506T>C (n.506T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.583T>C (n.583T>C) n.3019T>C c.379T>C (n.379T>C) n.1146T>C c.666T>C (p.Thr222=) n.1540T>C c.1023T>C (p.Thr341=) c.936T>C (p.Thr312=) n.75T>C c.138T>C (p.Thr46=) n.833T>C n.654T>C c.816T>C (p.Thr272=) c.357T>C (p.Thr119=)
1	g.75750525T>G	CA418545050	ACADM	c.924T>G (p.Thr308=) n.3048T>G n.1813T>G c.849+966T>G (n.849+966T>G) n.1886T>G c.692T>G (n.692T>G) n.2939T>G c.486T>G (p.Thr162=) c.690T>G (n.690T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.508T>G (n.508T>G) n.4213T>G n.807T>G c.312T>G (n.312T>G) c.295T>G (n.295T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.591T>G (n.591T>G) c.209T>G (n.209T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.783T>G (p.Thr261=) c.708T>G (n.708T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.2408T>G (n.2408T>G) c.71T>G (n.71T>G) c.579T>G (n.579T>G) n.1281T>G n.4919T>G c.506T>G (n.506T>G) c.595T>G (n.595T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.583T>G (n.583T>G) n.3019T>G c.379T>G (n.379T>G) n.1146T>G c.666T>G (p.Thr222=) n.1540T>G c.1023T>G (p.Thr341=) c.936T>G (p.Thr312=) n.75T>G c.138T>G (p.Thr46=) n.833T>G n.654T>G c.816T>G (p.Thr272=) c.357T>G (p.Thr119=)
1	g.75750527dup	CA10576239	ACADM	c.926dup (p.Gly310ArgfsTer16) n.3050dup n.1815dup c.849+968dup (n.849+968dup) n.1888dup c.694dup (n.694dup) n.2941dup c.488dup (p.Gly164ArgfsTer16) c.692dup (n.692dup) c.889dup (n.889dup) c.510dup (n.510dup) n.4215dup n.809dup c.314dup (n.314dup) c.297dup (n.297dup) c.840dup (n.840dup) c.589dup (n.589dup) c.514dup (n.514dup) c.593dup (n.593dup) c.211dup (n.211dup) c.401dup (n.401dup) c.785dup (p.Gly263ArgfsTer16) c.710dup (n.710dup) c.793dup (n.793dup) c.2410dup (n.2410dup) c.73dup (n.73dup) c.581dup (n.581dup) n.1283dup n.4921dup c.508dup (n.508dup) c.597dup (n.597dup) c.512dup (n.512dup) c.585dup (n.585dup) n.3021dup c.381dup (n.381dup) n.1148dup c.668dup (p.Gly224ArgfsTer16) n.1542dup c.1025dup (p.Gly343ArgfsTer16) c.938dup (p.Gly314ArgfsTer16) n.77dup c.140dup (p.Gly48ArgfsTer?) n.835dup n.656dup c.818dup (p.Gly274ArgfsTer16) c.359dup (p.Gly121ArgfsTer16)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75750526T>A	CA340817165	ACADM	c.925T>A (p.Phe309Ile) n.3049T>A n.1814T>A c.849+967T>A (n.849+967T>A) n.1887T>A c.693T>A (n.693T>A) n.2940T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.691T>A (n.691T>A) c.888T>A (n.888T>A) c.509T>A (n.509T>A) n.4214T>A n.808T>A c.313T>A (n.313T>A) c.296T>A (n.296T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.592T>A (n.592T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.709T>A (n.709T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.2409T>A (n.2409T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.580T>A (n.580T>A) n.1282T>A n.4920T>A c.507T>A (n.507T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.584T>A (n.584T>A) n.3020T>A c.380T>A (n.380T>A) n.1147T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) n.1541T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.76T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.834T>A n.655T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile)
1	g.75750526T>C	CA340817167	ACADM	c.925T>C (p.Phe309Leu) n.3049T>C n.1814T>C c.849+967T>C (n.849+967T>C) n.1887T>C c.693T>C (n.693T>C) n.2940T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.691T>C (n.691T>C) c.888T>C (n.888T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.4214T>C n.808T>C c.313T>C (n.313T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.592T>C (n.592T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.709T>C (n.709T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.580T>C (n.580T>C) n.1282T>C n.4920T>C c.507T>C (n.507T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.584T>C (n.584T>C) n.3020T>C c.380T>C (n.380T>C) n.1147T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) n.1541T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.76T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.834T>C n.655T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu)
1	g.75750526T>G	CA340817168	ACADM	c.925T>G (p.Phe309Val) n.3049T>G n.1814T>G c.849+967T>G (n.849+967T>G) n.1887T>G c.693T>G (n.693T>G) n.2940T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.691T>G (n.691T>G) c.888T>G (n.888T>G) c.509T>G (n.509T>G) n.4214T>G n.808T>G c.313T>G (n.313T>G) c.296T>G (n.296T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.592T>G (n.592T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.709T>G (n.709T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.2409T>G (n.2409T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.580T>G (n.580T>G) n.1282T>G n.4920T>G c.507T>G (n.507T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.584T>G (n.584T>G) n.3020T>G c.380T>G (n.380T>G) n.1147T>G c.667T>G (p.Phe223Val) n.1541T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.937T>G (p.Phe313Val) n.76T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.834T>G n.655T>G c.817T>G (p.Phe273Val) c.358T>G (p.Phe120Val)
1	g.75750527T>A	CA340817170	ACADM	c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.3050T>A n.1815T>A c.849+968T>A (n.849+968T>A) n.1888T>A c.694T>A (n.694T>A) n.2941T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.692T>A (n.692T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.4215T>A n.809T>A c.314T>A (n.314T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.211T>A (n.211T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.710T>A (n.710T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.2410T>A (n.2410T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.581T>A (n.581T>A) n.1283T>A n.4921T>A c.508T>A (n.508T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.585T>A (n.585T>A) n.3021T>A c.381T>A (n.381T>A) n.1148T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.1542T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.77T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.835T>A n.656T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr)	gnomAD v4
1	g.75750527T>C	CA340817172	ACADM	c.926T>C (p.Phe309Ser) n.3050T>C n.1815T>C c.849+968T>C (n.849+968T>C) n.1888T>C c.694T>C (n.694T>C) n.2941T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.692T>C (n.692T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.510T>C (n.510T>C) n.4215T>C n.809T>C c.314T>C (n.314T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.211T>C (n.211T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.710T>C (n.710T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.2410T>C (n.2410T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.581T>C (n.581T>C) n.1283T>C n.4921T>C c.508T>C (n.508T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.585T>C (n.585T>C) n.3021T>C c.381T>C (n.381T>C) n.1148T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) n.1542T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.77T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.835T>C n.656T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser)
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1	g.75750528C>A	CA340817174	ACADM	c.927C>A (p.Phe309Leu) n.3051C>A n.1816C>A c.849+969C>A (n.849+969C>A) n.1889C>A c.695C>A (n.695C>A) n.2942C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.693C>A (n.693C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.4216C>A n.810C>A c.315C>A (n.315C>A) c.298C>A (n.298C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.711C>A (n.711C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.2411C>A (n.2411C>A) c.74C>A (n.74C>A) c.582C>A (n.582C>A) n.1284C>A n.4922C>A c.509C>A (n.509C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.586C>A (n.586C>A) n.3022C>A c.382C>A (n.382C>A) n.1149C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) n.1543C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) n.78C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.836C>A n.657C>A c.819C>A (p.Phe273Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu)	gnomAD v4
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1	g.75750528C>G	CA340817175	ACADM	c.927C>G (p.Phe309Leu) n.3051C>G n.1816C>G c.849+969C>G (n.849+969C>G) n.1889C>G c.695C>G (n.695C>G) n.2942C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.693C>G (n.693C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.511C>G (n.511C>G) n.4216C>G n.810C>G c.315C>G (n.315C>G) c.298C>G (n.298C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.711C>G (n.711C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.2411C>G (n.2411C>G) c.74C>G (n.74C>G) c.582C>G (n.582C>G) n.1284C>G n.4922C>G c.509C>G (n.509C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.586C>G (n.586C>G) n.3022C>G c.382C>G (n.382C>G) n.1149C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) n.1543C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) n.78C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.836C>G n.657C>G c.819C>G (p.Phe273Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75750528C>T	CA24632043	ACADM	c.927C>T (p.Phe309=) n.3051C>T n.1816C>T c.849+969C>T (n.849+969C>T) n.1889C>T c.695C>T (n.695C>T) n.2942C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.693C>T (n.693C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.511C>T (n.511C>T) n.4216C>T n.810C>T c.315C>T (n.315C>T) c.298C>T (n.298C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.786C>T (p.Phe262=) c.711C>T (n.711C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.2411C>T (n.2411C>T) c.74C>T (n.74C>T) c.582C>T (n.582C>T) n.1284C>T n.4922C>T c.509C>T (n.509C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.586C>T (n.586C>T) n.3022C>T c.382C>T (n.382C>T) n.1149C>T c.669C>T (p.Phe223=) n.1543C>T c.1026C>T (p.Phe342=) c.939C>T (p.Phe313=) n.78C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.836C>T n.657C>T c.819C>T (p.Phe273=) c.360C>T (p.Phe120=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75750532A>T	CA340817186	ACADM	c.931A>T (p.Lys311Ter) n.3055A>T n.1820A>T c.849+973A>T (n.849+973A>T) n.1893A>T c.699A>T (n.699A>T) n.2946A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.697A>T (n.697A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.515A>T (n.515A>T) n.4220A>T n.814A>T c.319A>T (n.319A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.715A>T (n.715A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.2415A>T (n.2415A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.586A>T (n.586A>T) n.1288A>T n.4926A>T c.513A>T (n.513A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.590A>T (n.590A>T) n.3026A>T c.386A>T (n.386A>T) n.1153A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1547A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.82A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.840A>T n.661A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter)	COSMIC COSMIC
1	g.75750533A>C	CA340817188	ACADM	c.932A>C (p.Lys311Thr) n.3056A>C n.1821A>C c.849+974A>C (n.849+974A>C) n.1894A>C c.700A>C (n.700A>C) n.2947A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.698A>C (n.698A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.516A>C (n.516A>C) n.4221A>C n.815A>C c.320A>C (n.320A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.716A>C (n.716A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.2416A>C (n.2416A>C) c.79A>C (n.79A>C) c.587A>C (n.587A>C) n.1289A>C n.4927A>C c.514A>C (n.514A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.591A>C (n.591A>C) n.3027A>C c.387A>C (n.387A>C) n.1154A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1548A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.83A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.841A>C n.662A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr)
1	g.75750533A>G	CA340817190	ACADM	c.932A>G (p.Lys311Arg) n.3056A>G n.1821A>G c.849+974A>G (n.849+974A>G) n.1894A>G c.700A>G (n.700A>G) n.2947A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.698A>G (n.698A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.516A>G (n.516A>G) n.4221A>G n.815A>G c.320A>G (n.320A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.716A>G (n.716A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.2416A>G (n.2416A>G) c.79A>G (n.79A>G) c.587A>G (n.587A>G) n.1289A>G n.4927A>G c.514A>G (n.514A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.591A>G (n.591A>G) n.3027A>G c.387A>G (n.387A>G) n.1154A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1548A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.83A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.841A>G n.662A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg)
1	g.75750533A>T	CA340817191	ACADM	c.932A>T (p.Lys311Met) n.3056A>T n.1821A>T c.849+974A>T (n.849+974A>T) n.1894A>T c.700A>T (n.700A>T) n.2947A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.698A>T (n.698A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.516A>T (n.516A>T) n.4221A>T n.815A>T c.320A>T (n.320A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.791A>T (p.Lys264Met) c.716A>T (n.716A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.2416A>T (n.2416A>T) c.79A>T (n.79A>T) c.587A>T (n.587A>T) n.1289A>T n.4927A>T c.514A>T (n.514A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.3027A>T c.387A>T (n.387A>T) n.1154A>T c.674A>T (p.Lys225Met) n.1548A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.83A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.841A>T n.662A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.365A>T (p.Lys122Met)
1	g.75750534G>A	CA418545054	ACADM	c.933G>A (p.Lys311=) n.3057G>A n.1822G>A c.849+975G>A (n.849+975G>A) n.1895G>A c.701G>A (n.701G>A) n.2948G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.699G>A (n.699G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.4222G>A n.816G>A c.321G>A (n.321G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.792G>A (p.Lys264=) c.717G>A (n.717G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.2417G>A (n.2417G>A) c.80G>A (n.80G>A) c.588G>A (n.588G>A) n.1290G>A n.4928G>A c.515G>A (n.515G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.592G>A (n.592G>A) n.3028G>A c.388G>A (n.388G>A) n.1155G>A c.675G>A (p.Lys225=) n.1549G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.945G>A (p.Lys315=) n.84G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.842G>A n.663G>A c.825G>A (p.Lys275=) c.366G>A (p.Lys122=)	gnomAD v4
1	g.75750534G>C	CA340817192	ACADM	c.933G>C (p.Lys311Asn) n.3057G>C n.1822G>C c.849+975G>C (n.849+975G>C) n.1895G>C c.701G>C (n.701G>C) n.2948G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.699G>C (n.699G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.517G>C (n.517G>C) n.4222G>C n.816G>C c.321G>C (n.321G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.596G>C (n.596G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.717G>C (n.717G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.2417G>C (n.2417G>C) c.80G>C (n.80G>C) c.588G>C (n.588G>C) n.1290G>C n.4928G>C c.515G>C (n.515G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.592G>C (n.592G>C) n.3028G>C c.388G>C (n.388G>C) n.1155G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1549G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.84G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.842G>C n.663G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn)
1	g.75750534G>T	CA340817194	ACADM	c.933G>T (p.Lys311Asn) n.3057G>T n.1822G>T c.849+975G>T (n.849+975G>T) n.1895G>T c.701G>T (n.701G>T) n.2948G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.699G>T (n.699G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.4222G>T n.816G>T c.321G>T (n.321G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.717G>T (n.717G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.2417G>T (n.2417G>T) c.80G>T (n.80G>T) c.588G>T (n.588G>T) n.1290G>T n.4928G>T c.515G>T (n.515G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.592G>T (n.592G>T) n.3028G>T c.388G>T (n.388G>T) n.1155G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1549G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.84G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.842G>T n.663G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn)
1	g.75750535C>A	CA340817196	ACADM	c.934C>A (p.Leu312Ile) n.3058C>A n.1823C>A c.849+976C>A (n.849+976C>A) n.1896C>A c.702C>A (n.702C>A) n.2949C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.700C>A (n.700C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.518C>A (n.518C>A) n.4223C>A n.817C>A c.322C>A (n.322C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.718C>A (n.718C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.2418C>A (n.2418C>A) c.81C>A (n.81C>A) c.589C>A (n.589C>A) n.1291C>A n.4929C>A c.516C>A (n.516C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.593C>A (n.593C>A) n.3029C>A c.389C>A (n.389C>A) n.1156C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1550C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.85C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.843C>A n.664C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile)
1	g.75750535C>G	CA340817197	ACADM	c.934C>G (p.Leu312Val) n.3058C>G n.1823C>G c.849+976C>G (n.849+976C>G) n.1896C>G c.702C>G (n.702C>G) n.2949C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.700C>G (n.700C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.518C>G (n.518C>G) n.4223C>G n.817C>G c.322C>G (n.322C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.718C>G (n.718C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.2418C>G (n.2418C>G) c.81C>G (n.81C>G) c.589C>G (n.589C>G) n.1291C>G n.4929C>G c.516C>G (n.516C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.593C>G (n.593C>G) n.3029C>G c.389C>G (n.389C>G) n.1156C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.1550C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.85C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.843C>G n.664C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.367C>G (p.Leu123Val)
1	g.75750535C>T	CA418545055	ACADM	c.934C>T (p.Leu312=) n.3058C>T n.1823C>T c.849+976C>T (n.849+976C>T) n.1896C>T c.702C>T (n.702C>T) n.2949C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.700C>T (n.700C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.518C>T (n.518C>T) n.4223C>T n.817C>T c.322C>T (n.322C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.793C>T (p.Leu265=) c.718C>T (n.718C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.2418C>T (n.2418C>T) c.81C>T (n.81C>T) c.589C>T (n.589C>T) n.1291C>T n.4929C>T c.516C>T (n.516C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.593C>T (n.593C>T) n.3029C>T c.389C>T (n.389C>T) n.1156C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.1550C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.946C>T (p.Leu316=) n.85C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.843C>T n.664C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.367C>T (p.Leu123=)
1	g.75750536T>A	CA340817201	ACADM	c.935T>A (p.Leu312Gln) n.3059T>A n.1824T>A c.849+977T>A (n.849+977T>A) n.1897T>A c.703T>A (n.703T>A) n.2950T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.701T>A (n.701T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.519T>A (n.519T>A) n.4224T>A n.818T>A c.323T>A (n.323T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.719T>A (n.719T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.2419T>A (n.2419T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.590T>A (n.590T>A) n.1292T>A n.4930T>A c.517T>A (n.517T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.594T>A (n.594T>A) n.3030T>A c.390T>A (n.390T>A) n.1157T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1551T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.86T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.844T>A n.665T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln)
1	g.75750536T>C	CA340817200	ACADM	c.935T>C (p.Leu312Pro) n.3059T>C n.1824T>C c.849+977T>C (n.849+977T>C) n.1897T>C c.703T>C (n.703T>C) n.2950T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.701T>C (n.701T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.519T>C (n.519T>C) n.4224T>C n.818T>C c.323T>C (n.323T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.719T>C (n.719T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.2419T>C (n.2419T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.590T>C (n.590T>C) n.1292T>C n.4930T>C c.517T>C (n.517T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.594T>C (n.594T>C) n.3030T>C c.390T>C (n.390T>C) n.1157T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1551T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.86T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.844T>C n.665T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro)
1	g.75750536T>G	CA340817198	ACADM	c.935T>G (p.Leu312Arg) n.3059T>G n.1824T>G c.849+977T>G (n.849+977T>G) n.1897T>G c.703T>G (n.703T>G) n.2950T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.701T>G (n.701T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.519T>G (n.519T>G) n.4224T>G n.818T>G c.323T>G (n.323T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.719T>G (n.719T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.2419T>G (n.2419T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.590T>G (n.590T>G) n.1292T>G n.4930T>G c.517T>G (n.517T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.594T>G (n.594T>G) n.3030T>G c.390T>G (n.390T>G) n.1157T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1551T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.86T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.844T>G n.665T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg)
1	g.75750537A=	CA1176721881	ACADM	c.936A= (p.Leu312=) n.3060A= n.1825A= c.849+978A= (n.849+978A=) n.1898A= c.704A= (n.704A=) n.2951A= c.498A= (p.Leu166=) c.702A= (n.702A=) c.899A= (n.899A=) c.520A= (n.520A=) n.4225A= n.819A= c.324A= (n.324A=) c.307A= (n.307A=) c.850A= (n.850A=) c.599A= (n.599A=) c.524A= (n.524A=) c.603A= (n.603A=) c.221A= (n.221A=) c.411A= (n.411A=) c.795A= (p.Leu265=) c.720A= (n.720A=) c.803A= (n.803A=) c.2420A= (n.2420A=) c.83A= (n.83A=) c.591A= (n.591A=) n.1293A= n.4931A= c.518A= (n.518A=) c.607A= (n.607A=) c.522A= (n.522A=) c.595A= (n.595A=) n.3031A= c.391A= (n.391A=) n.1158A= c.678A= (p.Leu226=) n.1552A= c.1035A= (p.Leu345=) c.948A= (p.Leu316=) n.87A= c.150A= (p.Leu50=) n.845A= n.666A= c.828A= (p.Leu276=) c.369A= (p.Leu123=)
1	g.75750537A>C	CA418545056	ACADM	c.936A>C (p.Leu312=) n.3060A>C n.1825A>C c.849+978A>C (n.849+978A>C) n.1898A>C c.704A>C (n.704A>C) n.2951A>C c.498A>C (p.Leu166=) c.702A>C (n.702A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.520A>C (n.520A>C) n.4225A>C n.819A>C c.324A>C (n.324A>C) c.307A>C (n.307A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.221A>C (n.221A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.795A>C (p.Leu265=) c.720A>C (n.720A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.2420A>C (n.2420A>C) c.83A>C (n.83A>C) c.591A>C (n.591A>C) n.1293A>C n.4931A>C c.518A>C (n.518A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.595A>C (n.595A>C) n.3031A>C c.391A>C (n.391A>C) n.1158A>C c.678A>C (p.Leu226=) n.1552A>C c.1035A>C (p.Leu345=) c.948A>C (p.Leu316=) n.87A>C c.150A>C (p.Leu50=) n.845A>C n.666A>C c.828A>C (p.Leu276=) c.369A>C (p.Leu123=)
1	g.75750537A>G	CA418545057	ACADM	c.936A>G (p.Leu312=) n.3060A>G n.1825A>G c.849+978A>G (n.849+978A>G) n.1898A>G c.704A>G (n.704A>G) n.2951A>G c.498A>G (p.Leu166=) c.702A>G (n.702A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.520A>G (n.520A>G) n.4225A>G n.819A>G c.324A>G (n.324A>G) c.307A>G (n.307A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.795A>G (p.Leu265=) c.720A>G (n.720A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.83A>G (n.83A>G) c.591A>G (n.591A>G) n.1293A>G n.4931A>G c.518A>G (n.518A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.595A>G (n.595A>G) n.3031A>G c.391A>G (n.391A>G) n.1158A>G c.678A>G (p.Leu226=) n.1552A>G c.1035A>G (p.Leu345=) c.948A>G (p.Leu316=) n.87A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.845A>G n.666A>G c.828A>G (p.Leu276=) c.369A>G (p.Leu123=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.75750537A>T	CA913239	ACADM	c.936A>T (p.Leu312=) n.3060A>T n.1825A>T c.849+978A>T (n.849+978A>T) n.1898A>T c.704A>T (n.704A>T) n.2951A>T c.498A>T (p.Leu166=) c.702A>T (n.702A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.520A>T (n.520A>T) n.4225A>T n.819A>T c.324A>T (n.324A>T) c.307A>T (n.307A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.524A>T (n.524A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.221A>T (n.221A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.795A>T (p.Leu265=) c.720A>T (n.720A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.2420A>T (n.2420A>T) c.83A>T (n.83A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.1293A>T n.4931A>T c.518A>T (n.518A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.595A>T (n.595A>T) n.3031A>T c.391A>T (n.391A>T) n.1158A>T c.678A>T (p.Leu226=) n.1552A>T c.1035A>T (p.Leu345=) c.948A>T (p.Leu316=) n.87A>T c.150A>T (p.Leu50=) n.845A>T n.666A>T c.828A>T (p.Leu276=) c.369A>T (p.Leu123=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75750538C>A	CA340817204	ACADM	c.937C>A (p.Leu313Ile) n.3061C>A n.1826C>A c.849+979C>A (n.849+979C>A) n.1899C>A c.705C>A (n.705C>A) n.2952C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.703C>A (n.703C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.521C>A (n.521C>A) n.4226C>A n.820C>A c.325C>A (n.325C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.721C>A (n.721C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.2421C>A (n.2421C>A) c.84C>A (n.84C>A) c.592C>A (n.592C>A) n.1294C>A n.4932C>A c.519C>A (n.519C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.596C>A (n.596C>A) n.3032C>A c.392C>A (n.392C>A) n.1159C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1553C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.88C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.846C>A n.667C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile)
1	g.75750538C>G	CA340817205	ACADM	c.937C>G (p.Leu313Val) n.3061C>G n.1826C>G c.849+979C>G (n.849+979C>G) n.1899C>G c.705C>G (n.705C>G) n.2952C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.703C>G (n.703C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.4226C>G n.820C>G c.325C>G (n.325C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.721C>G (n.721C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.2421C>G (n.2421C>G) c.84C>G (n.84C>G) c.592C>G (n.592C>G) n.1294C>G n.4932C>G c.519C>G (n.519C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.596C>G (n.596C>G) n.3032C>G c.392C>G (n.392C>G) n.1159C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.1553C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.88C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.846C>G n.667C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.370C>G (p.Leu124Val)
1	g.75750538C>T	CA340817206	ACADM	c.937C>T (p.Leu313Phe) n.3061C>T n.1826C>T c.849+979C>T (n.849+979C>T) n.1899C>T c.705C>T (n.705C>T) n.2952C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.703C>T (n.703C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.4226C>T n.820C>T c.325C>T (n.325C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.721C>T (n.721C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.2421C>T (n.2421C>T) c.84C>T (n.84C>T) c.592C>T (n.592C>T) n.1294C>T n.4932C>T c.519C>T (n.519C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.596C>T (n.596C>T) n.3032C>T c.392C>T (n.392C>T) n.1159C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1553C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.88C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.846C>T n.667C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe)
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Number of alleles fetched