Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75750480_75750482delinsAAGCA1176721864ACADMc.879_881delinsAAG (p.Gln293=)
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n.1841_1843delinsAAG
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n.2894_2896delinsAAG
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n.4168_4170delinsAAG
n.762_764delinsAAG
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1g.75750483_75750484delCA312203ACADMc.882_883del (p.Arg294SerfsTer4)
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n.2897_2898del
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n.4171_4172del
n.765_766del
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c.*253_*254del (n.*253_*254del)
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c.741_742del (p.Arg247SerfsTer4)
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c.*749_*750del (n.*749_*750del)
c.*2366_*2367del (n.*2366_*2367del)
c.*29_*30del (n.*29_*30del)
c.*537_*538del (n.*537_*538del)
n.1239_1240del
n.4877_4878del
c.*464_*465del (n.*464_*465del)
c.*553_*554del (n.*553_*554del)
c.*468_*469del (n.*468_*469del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
n.2977_2978del
c.*337_*338del (n.*337_*338del)
n.1104_1105del
c.624_625del (p.Arg208SerfsTer4)
n.1498_1499del
c.981_982del (p.Arg327SerfsTer4)
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n.33_34del
c.96_97del (p.Arg32SerfsTer4)
n.791_792del
n.612_613del
c.774_775del (p.Arg258SerfsTer4)
c.315_316del (p.Arg105SerfsTer4)
dbSNP
1g.75750482G>ACA340817010ACADMc.881G>A (p.Arg294Lys)
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n.4170G>A
n.764G>A
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1g.75750482G>CCA913234ACADMc.881G>C (p.Arg294Thr)
n.3005G>C
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c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*2365G>C (n.*2365G>C)
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n.1238G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75750482G>TCA340817008ACADMc.881G>T (p.Arg294Ile)
n.3005G>T
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n.2896G>T
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n.4170G>T
n.764G>T
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n.1238G>T
n.4876G>T
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n.2976G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1103G>T
c.623G>T (p.Arg208Ile)
n.1497G>T
c.980G>T (p.Arg327Ile)
c.893G>T (p.Arg298Ile)
n.32G>T
c.95G>T (p.Arg32Ile)
n.790G>T
n.611G>T
c.773G>T (p.Arg258Ile)
c.314G>T (p.Arg105Ile)
1g.75750482_75750483delinsTTCA2580063246ACADMc.881_882delinsTT (p.Arg294Ile)
n.3005_3006delinsTT
n.1770_1771delinsTT
c.849+923_849+924delinsTT (n.849+923_849+924delinsTT)
n.1843_1844delinsTT
c.*649_*650delinsTT (n.*649_*650delinsTT)
n.2896_2897delinsTT
c.443_444delinsTT (p.Arg148Ile)
c.*647_*648delinsTT (n.*647_*648delinsTT)
c.*844_*845delinsTT (n.*844_*845delinsTT)
c.*465_*466delinsTT (n.*465_*466delinsTT)
n.4170_4171delinsTT
n.764_765delinsTT
c.*269_*270delinsTT (n.*269_*270delinsTT)
c.*252_*253delinsTT (n.*252_*253delinsTT)
c.*795_*796delinsTT (n.*795_*796delinsTT)
c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT)
c.*469_*470delinsTT (n.*469_*470delinsTT)
c.*548_*549delinsTT (n.*548_*549delinsTT)
c.*166_*167delinsTT (n.*166_*167delinsTT)
c.*356_*357delinsTT (n.*356_*357delinsTT)
c.740_741delinsTT (p.Arg247Ile)
c.*665_*666delinsTT (n.*665_*666delinsTT)
c.*748_*749delinsTT (n.*748_*749delinsTT)
c.*2365_*2366delinsTT (n.*2365_*2366delinsTT)
c.*28_*29delinsTT (n.*28_*29delinsTT)
c.*536_*537delinsTT (n.*536_*537delinsTT)
n.1238_1239delinsTT
n.4876_4877delinsTT
c.*463_*464delinsTT (n.*463_*464delinsTT)
c.*552_*553delinsTT (n.*552_*553delinsTT)
c.*467_*468delinsTT (n.*467_*468delinsTT)
c.*540_*541delinsTT (n.*540_*541delinsTT)
n.2976_2977delinsTT
c.*336_*337delinsTT (n.*336_*337delinsTT)
n.1103_1104delinsTT
c.623_624delinsTT (p.Arg208Ile)
n.1497_1498delinsTT
c.980_981delinsTT (p.Arg327Ile)
c.893_894delinsTT (p.Arg298Ile)
n.32_33delinsTT
c.95_96delinsTT (p.Arg32Ile)
n.790_791delinsTT
n.611_612delinsTT
c.773_774delinsTT (p.Arg258Ile)
c.314_315delinsTT (p.Arg105Ile)
ClinVar
1g.75750483A>CCA340817012ACADMc.882A>C (p.Arg294Ser)
n.3006A>C
n.1771A>C
c.849+924A>C (n.849+924A>C)
n.1844A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.2897A>C
c.444A>C (p.Arg148Ser)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.4171A>C
n.765A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.741A>C (p.Arg247Ser)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1239A>C
n.4877A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.2977A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.1104A>C
c.624A>C (p.Arg208Ser)
n.1498A>C
c.981A>C (p.Arg327Ser)
c.894A>C (p.Arg298Ser)
n.33A>C
c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.791A>C
n.612A>C
c.774A>C (p.Arg258Ser)
c.315A>C (p.Arg105Ser)
1g.75750483A>GCA418545024ACADMc.882A>G (p.Arg294=)
n.3006A>G
n.1771A>G
c.849+924A>G (n.849+924A>G)
n.1844A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.2897A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.4171A>G
n.765A>G
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c.741A>G (p.Arg247=)
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c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
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c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1239A>G
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c.*337A>G (n.*337A>G)
n.1104A>G
c.624A>G (p.Arg208=)
n.1498A>G
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c.894A>G (p.Arg298=)
n.33A>G
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c.774A>G (p.Arg258=)
c.315A>G (p.Arg105=)
1g.75750483A>TCA340817013ACADMc.882A>T (p.Arg294Ser)
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n.4178G>A
n.772G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.*673G>A (n.*673G>A)
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c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*2373G>C (n.*2373G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.1246G>C
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n.2984G>C
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n.1505G>C
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1g.75750490G>TCA340817035ACADMc.889G>T (p.Asp297Tyr)
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c.849+931G>T (n.849+931G>T)
n.1851G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.2904G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.4178G>T
n.772G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*2373G>T (n.*2373G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1246G>T
n.4884G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.2984G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
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c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.1505G>T
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
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c.103G>T (p.Asp35Tyr)
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c.322G>T (p.Asp108Tyr)
1g.75750491A=CA1176721868ACADMc.890A= (p.Asp297=)
n.3014A=
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c.452A= (p.Asp151=)
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c.*853A= (n.*853A=)
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n.773A=
c.*278A= (n.*278A=)
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c.*175A= (n.*175A=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.749A= (p.Asp250=)
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c.*2374A= (n.*2374A=)
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1g.75750491A>CCA340817039ACADMc.890A>C (p.Asp297Ala)
n.3014A>C
n.1779A>C
c.849+932A>C (n.849+932A>C)
n.1852A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.2905A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.4179A>C
n.773A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1247A>C
n.4885A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.2985A>C
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n.1112A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.1506A>C
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c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.41A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.799A>C
n.620A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750491A>GCA340817041ACADMc.890A>G (p.Asp297Gly)
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n.4179A>G
n.773A>G
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c.*261A>G (n.*261A>G)
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c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1247A>G
n.4885A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
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n.620A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750491A>TCA340817040ACADMc.890A>T (p.Asp297Val)
n.3014A>T
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c.*853A>T (n.*853A>T)
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n.4179A>T
n.773A>T
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c.*261A>T (n.*261A>T)
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c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.*674A>T (n.*674A>T)
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c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
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n.1247A>T
n.4885A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
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n.1112A>T
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n.1506A>T
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c.902A>T (p.Asp301Val)
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c.323A>T (p.Asp108Val)
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n.4180T>A
n.774T>A
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c.*479T>A (n.*479T>A)
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c.*366T>A (n.*366T>A)
c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1248T>A
n.4886T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
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c.*477T>A (n.*477T>A)
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n.2986T>A
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n.1113T>A
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n.621T>A
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ClinVar gnomAD v4
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n.1780T>C
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n.4180T>C
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c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.750T>C (p.Asp250=)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1248T>C
n.4886T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
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n.2986T>C
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n.1113T>C
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c.324T>C (p.Asp108=)
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c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1249G>A
n.4887G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.2987G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1114G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.1508G>A
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n.2907G>C
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c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.4181G>C
n.775G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1249G>C
n.4887G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.2987G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1114G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.1508G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.43G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.801G>C
n.622G>C
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c.325G>C (p.Glu109Gln)
1g.75750493G>TCA340817050ACADMc.892G>T (p.Glu298Ter)
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n.1781G>T
c.849+934G>T (n.849+934G>T)
n.1854G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.2907G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.4181G>T
n.775G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1249G>T
n.4887G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.2987G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1114G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.1508G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.43G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.801G>T
n.622G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
1g.75750494A>CCA340817051ACADMc.893A>C (p.Glu298Ala)
n.3017A>C
n.1782A>C
c.849+935A>C (n.849+935A>C)
n.1855A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.2908A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.4182A>C
n.776A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1250A>C
n.4888A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.2988A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.1115A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.1509A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.44A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.802A>C
n.623A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
1g.75750494A>GCA340817053ACADMc.893A>G (p.Glu298Gly)
n.3017A>G
n.1782A>G
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n.1855A>G
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n.2908A>G
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c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.4182A>G
n.776A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1250A>G
n.4888A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.2988A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.1115A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.1509A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.44A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.802A>G
n.623A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
gnomAD v4
1g.75750494A>TCA340817054ACADMc.893A>T (p.Glu298Val)
n.3017A>T
n.1782A>T
c.849+935A>T (n.849+935A>T)
n.1855A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.2908A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.4182A>T
n.776A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1250A>T
n.4888A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.2988A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.1115A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.1509A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.44A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.802A>T
n.623A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
1g.75750494_75750499delCA2580063247ACADMc.893_898del (p.Glu298_Thr300delinsAla)
n.3017_3022del
n.1782_1787del
c.849+935_849+940del (n.849+935_849+940del)
n.1855_1860del
c.*661_*666del (n.*661_*666del)
n.2908_2913del
c.455_460del (p.Glu152_Thr154delinsAla)
c.*659_*664del (n.*659_*664del)
c.*856_*861del (n.*856_*861del)
c.*477_*482del (n.*477_*482del)
n.4182_4187del
n.776_781del
c.*281_*286del (n.*281_*286del)
c.*264_*269del (n.*264_*269del)
c.*807_*812del (n.*807_*812del)
c.*556_*561del (n.*556_*561del)
c.*481_*486del (n.*481_*486del)
c.*560_*565del (n.*560_*565del)
c.*178_*183del (n.*178_*183del)
c.*368_*373del (n.*368_*373del)
c.752_757del (p.Glu251_Thr253delinsAla)
c.*677_*682del (n.*677_*682del)
c.*760_*765del (n.*760_*765del)
c.*2377_*2382del (n.*2377_*2382del)
c.*40_*45del (n.*40_*45del)
c.*548_*553del (n.*548_*553del)
n.1250_1255del
n.4888_4893del
c.*475_*480del (n.*475_*480del)
c.*564_*569del (n.*564_*569del)
c.*479_*484del (n.*479_*484del)
c.*552_*557del (n.*552_*557del)
n.2988_2993del
c.*348_*353del (n.*348_*353del)
n.1115_1120del
c.635_640del (p.Glu212_Thr214delinsAla)
n.1509_1514del
c.992_997del (p.Glu331_Thr333delinsAla)
c.905_910del (p.Glu302_Thr304delinsAla)
n.44_49del
c.107_112del (p.Glu36_Thr38delinsAla)
n.802_807del
n.623_628del
c.785_790del (p.Glu262_Thr264delinsAla)
c.326_331del (p.Glu109_Thr111delinsAla)
ClinVar
1g.75750495A>CCA340817057ACADMc.894A>C (p.Glu298Asp)
n.3018A>C
n.1783A>C
c.849+936A>C (n.849+936A>C)
n.1856A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.2909A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.4183A>C
n.777A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.1251A>C
n.4889A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.2989A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.1116A>C
c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.1510A>C
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.45A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.803A>C
n.624A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
1g.75750495A>GCA418545032ACADMc.894A>G (p.Glu298=)
n.3018A>G
n.1783A>G
c.849+936A>G (n.849+936A>G)
n.1856A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.2909A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.4183A>G
n.777A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1251A>G
n.4889A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.2989A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.1116A>G
c.636A>G (p.Glu212=)
n.1510A>G
c.993A>G (p.Glu331=)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.45A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
n.803A>G
n.624A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
c.327A>G (p.Glu109=)
1g.75750495A>TCA340817056ACADMc.894A>T (p.Glu298Asp)
n.3018A>T
n.1783A>T
c.849+936A>T (n.849+936A>T)
n.1856A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.2909A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.4183A>T
n.777A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
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c.327A>T (p.Glu109Asp)
1g.75750496G>ACA340817059ACADMc.895G>A (p.Ala299Thr)
n.3019G>A
n.1784G>A
c.849+937G>A (n.849+937G>A)
n.1857G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.2910G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.4184G>A
n.778G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.*679G>A (n.*679G>A)
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n.1252G>A
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n.1117G>A
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n.625G>A
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c.328G>A (p.Ala110Thr)

Number of alleles fetched