Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75750449A>T	CA340816898	ACADM	c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.2974-2A>T n.1739-2A>T c.849+890A>T (n.849+890A>T) n.1812-2A>T c.618-2A>T (n.618-2A>T) n.2865-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.4139-2A>T n.731A>T c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.764-2A>T (n.764-2A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) c.438-2A>T (n.438-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.2334-2A>T (n.2334-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.1207-2A>T n.4845-2A>T c.432-2A>T (n.432-2A>T) c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.509-2A>T (n.509-2A>T) n.2945-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) n.1072-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) n.1466-2A>T c.949-2A>T (n.949-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) n.759-2A>T n.580-2A>T c.742-2A>T (n.742-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T)	gnomAD v4
1	g.75750450G>A	CA340816900	ACADM	c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.2974-1G>A n.1739-1G>A c.849+891G>A (n.849+891G>A) n.1812-1G>A c.618-1G>A (n.618-1G>A) n.2865-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.4139-1G>A n.732G>A c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.764-1G>A (n.764-1G>A) c.513-1G>A (n.513-1G>A) c.438-1G>A (n.438-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.2334-1G>A (n.2334-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.1207-1G>A n.4845-1G>A c.432-1G>A (n.432-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.509-1G>A (n.509-1G>A) n.2945-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) n.1072-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) n.1466-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) n.759-1G>A n.580-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A)	ClinVar COSMIC
1	g.75750450G>C	CA340816902	ACADM	c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.2974-1G>C n.1739-1G>C c.849+891G>C (n.849+891G>C) n.1812-1G>C c.618-1G>C (n.618-1G>C) n.2865-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.4139-1G>C n.732G>C c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.764-1G>C (n.764-1G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) c.438-1G>C (n.438-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.2334-1G>C (n.2334-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) n.1207-1G>C n.4845-1G>C c.432-1G>C (n.432-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.509-1G>C (n.509-1G>C) n.2945-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) n.1072-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) n.1466-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) n.759-1G>C n.580-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C)
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1	g.75750451G>T	CA340816909	ACADM	c.850G>T (p.Val284Leu) n.2974G>T n.1739G>T c.849+892G>T (n.849+892G>T) n.1812G>T c.618G>T (n.618G>T) n.2865G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.616G>T (n.616G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.4139G>T n.733G>T c.238G>T (n.238G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.135G>T (n.135G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.709G>T (p.Val237Leu) c.634G>T (n.634G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.2334G>T (n.2334G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.505G>T (n.505G>T) n.1207G>T n.4845G>T c.432G>T (n.432G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.2945G>T c.305G>T (n.305G>T) n.1072G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1466G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.759G>T n.580G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.283G>T (p.Val95Leu)
1	g.75750452T>A	CA340816914	ACADM	c.851T>A (p.Val284Glu) n.2975T>A n.1740T>A c.849+893T>A (n.849+893T>A) n.1813T>A c.619T>A (n.619T>A) n.2866T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.617T>A (n.617T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.435T>A (n.435T>A) n.4140T>A n.734T>A c.239T>A (n.239T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.136T>A (n.136T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.710T>A (p.Val237Glu) c.635T>A (n.635T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.2335T>A (n.2335T>A) c.601T>A (p.Ter201Lys) c.506T>A (n.506T>A) n.1208T>A n.4846T>A c.433T>A (n.433T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.2946T>A c.306T>A (n.306T>A) n.1073T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1467T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.2T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.760T>A n.581T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.284T>A (p.Val95Glu)
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1	g.75750453A>C	CA418544993	ACADM	c.852A>C (p.Val284=) n.2976A>C n.1741A>C c.849+894A>C (n.849+894A>C) n.1814A>C c.620A>C (n.620A>C) n.2867A>C c.414A>C (p.Val138=) c.618A>C (n.618A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.436A>C (n.436A>C) n.4141A>C n.735A>C c.240A>C (n.240A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.137A>C (n.137A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.711A>C (p.Val237=) c.636A>C (n.636A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.2336A>C (n.2336A>C) c.602A>C (p.Ter201Ser) c.507A>C (n.507A>C) n.1209A>C n.4847A>C c.434A>C (n.434A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.511A>C (n.511A>C) n.2947A>C c.307A>C (n.307A>C) n.1074A>C c.594A>C (p.Val198=) n.1468A>C c.951A>C (p.Val317=) c.864A>C (p.Val288=) n.3A>C c.66A>C (p.Val22=) n.761A>C n.582A>C c.744A>C (p.Val248=) c.285A>C (p.Val95=)
1	g.75750453A>G	CA418544994	ACADM	c.852A>G (p.Val284=) n.2976A>G n.1741A>G c.849+894A>G (n.849+894A>G) n.1814A>G c.620A>G (n.620A>G) n.2867A>G c.414A>G (p.Val138=) c.618A>G (n.618A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.436A>G (n.436A>G) n.4141A>G n.735A>G c.240A>G (n.240A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.137A>G (n.137A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.711A>G (p.Val237=) c.636A>G (n.636A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.2336A>G (n.2336A>G) c.602A>G (p.Ter201Trp) c.507A>G (n.507A>G) n.1209A>G n.4847A>G c.434A>G (n.434A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.511A>G (n.511A>G) n.2947A>G c.307A>G (n.307A>G) n.1074A>G c.594A>G (p.Val198=) n.1468A>G c.951A>G (p.Val317=) c.864A>G (p.Val288=) n.3A>G c.66A>G (p.Val22=) n.761A>G n.582A>G c.744A>G (p.Val248=) c.285A>G (p.Val95=)
1	g.75750453A>T	CA418544995	ACADM	c.852A>T (p.Val284=) n.2976A>T n.1741A>T c.849+894A>T (n.849+894A>T) n.1814A>T c.620A>T (n.620A>T) n.2867A>T c.414A>T (p.Val138=) c.618A>T (n.618A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.436A>T (n.436A>T) n.4141A>T n.735A>T c.240A>T (n.240A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.137A>T (n.137A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.711A>T (p.Val237=) c.636A>T (n.636A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.2336A>T (n.2336A>T) c.602A>T (p.Ter201Leu) c.507A>T (n.507A>T) n.1209A>T n.4847A>T c.434A>T (n.434A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.511A>T (n.511A>T) n.2947A>T c.307A>T (n.307A>T) n.1074A>T c.594A>T (p.Val198=) n.1468A>T c.951A>T (p.Val317=) c.864A>T (p.Val288=) n.3A>T c.66A>T (p.Val22=) n.761A>T n.582A>T c.744A>T (p.Val248=) c.285A>T (p.Val95=)
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1	g.75750454G>T	CA340816919	ACADM	c.853G>T (p.Ala285Ser) n.2977G>T n.1742G>T c.849+895G>T (n.849+895G>T) n.1815G>T c.621G>T (n.621G>T) n.2868G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) c.619G>T (n.619G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.437G>T (n.437G>T) n.4142G>T n.736G>T c.241G>T (n.241G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.138G>T (n.138G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.637G>T (n.637G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.2337G>T (n.2337G>T) c.603G>T (p.Ter201Tyr) c.508G>T (n.508G>T) n.1210G>T n.4848G>T c.435G>T (n.435G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.512G>T (n.512G>T) n.2948G>T c.308G>T (n.308G>T) n.1075G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.1469G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.4G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.762G>T n.583G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser)
1	g.75750455C>A	CA340816921	ACADM	c.854C>A (p.Ala285Asp) n.2978C>A n.1743C>A c.849+896C>A (n.849+896C>A) n.1816C>A c.622C>A (n.622C>A) n.2869C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) c.620C>A (n.620C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.438C>A (n.438C>A) n.4143C>A n.737C>A c.242C>A (n.242C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.139C>A (n.139C>A) c.329C>A (n.329C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.638C>A (n.638C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.2338C>A (n.2338C>A) c.1C>A (n.1C>A) c.509C>A (n.509C>A) n.1211C>A n.4849C>A c.436C>A (n.436C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.513C>A (n.513C>A) n.2949C>A c.309C>A (n.309C>A) n.1076C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) n.1470C>A c.953C>A (p.Ala318Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.5C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.763C>A n.584C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.75750455C>G	CA340816923	ACADM	c.854C>G (p.Ala285Gly) n.2978C>G n.1743C>G c.849+896C>G (n.849+896C>G) n.1816C>G c.622C>G (n.622C>G) n.2869C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.620C>G (n.620C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.438C>G (n.438C>G) n.4143C>G n.737C>G c.242C>G (n.242C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.139C>G (n.139C>G) c.329C>G (n.329C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.638C>G (n.638C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.2338C>G (n.2338C>G) c.1C>G (n.1C>G) c.509C>G (n.509C>G) n.1211C>G n.4849C>G c.436C>G (n.436C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.513C>G (n.513C>G) n.2949C>G c.309C>G (n.309C>G) n.1076C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.1470C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.5C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.763C>G n.584C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly)	gnomAD v4
1	g.75750455C>T	CA340816924	ACADM	c.854C>T (p.Ala285Val) n.2978C>T n.1743C>T c.849+896C>T (n.849+896C>T) n.1816C>T c.622C>T (n.622C>T) n.2869C>T c.416C>T (p.Ala139Val) c.620C>T (n.620C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.438C>T (n.438C>T) n.4143C>T n.737C>T c.242C>T (n.242C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.139C>T (n.139C>T) c.329C>T (n.329C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) c.638C>T (n.638C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.2338C>T (n.2338C>T) c.1C>T (n.1C>T) c.509C>T (n.509C>T) n.1211C>T n.4849C>T c.436C>T (n.436C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.513C>T (n.513C>T) n.2949C>T c.309C>T (n.309C>T) n.1076C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.1470C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.5C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.763C>T n.584C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.287C>T (p.Ala96Val)
1	g.75750456T>A	CA418544997	ACADM	c.855T>A (p.Ala285=) n.2979T>A n.1744T>A c.849+897T>A (n.849+897T>A) n.1817T>A c.623T>A (n.623T>A) n.2870T>A c.417T>A (p.Ala139=) c.621T>A (n.621T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.439T>A (n.439T>A) n.4144T>A n.738T>A c.243T>A (n.243T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.140T>A (n.140T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.714T>A (p.Ala238=) c.639T>A (n.639T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.2339T>A (n.2339T>A) c.2T>A (n.2T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.1212T>A n.4850T>A c.437T>A (n.437T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.514T>A (n.514T>A) n.2950T>A c.310T>A (n.310T>A) n.1077T>A c.597T>A (p.Ala199=) n.1471T>A c.954T>A (p.Ala318=) c.867T>A (p.Ala289=) n.6T>A c.69T>A (p.Ala23=) n.764T>A n.585T>A c.747T>A (p.Ala249=) c.288T>A (p.Ala96=)
1	g.75750456T>C	CA418544998	ACADM	c.855T>C (p.Ala285=) n.2979T>C n.1744T>C c.849+897T>C (n.849+897T>C) n.1817T>C c.623T>C (n.623T>C) n.2870T>C c.417T>C (p.Ala139=) c.621T>C (n.621T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.439T>C (n.439T>C) n.4144T>C n.738T>C c.243T>C (n.243T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.140T>C (n.140T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.714T>C (p.Ala238=) c.639T>C (n.639T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.2339T>C (n.2339T>C) c.2T>C (n.2T>C) c.510T>C (n.510T>C) n.1212T>C n.4850T>C c.437T>C (n.437T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.514T>C (n.514T>C) n.2950T>C c.310T>C (n.310T>C) n.1077T>C c.597T>C (p.Ala199=) n.1471T>C c.954T>C (p.Ala318=) c.867T>C (p.Ala289=) n.6T>C c.69T>C (p.Ala23=) n.764T>C n.585T>C c.747T>C (p.Ala249=) c.288T>C (p.Ala96=)	ClinVar dbSNP
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1	g.75750458C>A	CA340816932	ACADM	c.857C>A (p.Ala286Asp) n.2981C>A n.1746C>A c.849+899C>A (n.849+899C>A) n.1819C>A c.625C>A (n.625C>A) n.2872C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.623C>A (n.623C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.441C>A (n.441C>A) n.4146C>A n.740C>A c.245C>A (n.245C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.641C>A (n.641C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.2341C>A (n.2341C>A) c.4C>A (n.4C>A) c.512C>A (n.512C>A) n.1214C>A n.4852C>A c.439C>A (n.439C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.516C>A (n.516C>A) n.2952C>A c.312C>A (n.312C>A) n.1079C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1473C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.8C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.766C>A n.587C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp)
1	g.75750458C=	CA1176721854	ACADM	c.857C= (p.Ala286=) n.2981C= n.1746C= c.849+899C= (n.849+899C=) n.1819C= c.625C= (n.625C=) n.2872C= c.419C= (p.Ala140=) c.623C= (n.623C=) c.820C= (n.820C=) c.441C= (n.441C=) n.4146C= n.740C= c.245C= (n.245C=) c.228C= (n.228C=) c.771C= (n.771C=) c.520C= (n.520C=) c.445C= (n.445C=) c.524C= (n.524C=) c.142C= (n.142C=) c.332C= (n.332C=) c.716C= (p.Ala239=) c.641C= (n.641C=) c.724C= (n.724C=) c.2341C= (n.2341C=) c.4C= (n.4C=) c.512C= (n.512C=) n.1214C= n.4852C= c.439C= (n.439C=) c.528C= (n.528C=) c.443C= (n.443C=) c.516C= (n.516C=) n.2952C= c.312C= (n.312C=) n.1079C= c.599C= (p.Ala200=) n.1473C= c.956C= (p.Ala319=) c.869C= (p.Ala290=) n.8C= c.71C= (p.Ala24=) n.766C= n.587C= c.749C= (p.Ala250=) c.290C= (p.Ala97=)
1	g.75750458C>G	CA340816933	ACADM	c.857C>G (p.Ala286Gly) n.2981C>G n.1746C>G c.849+899C>G (n.849+899C>G) n.1819C>G c.625C>G (n.625C>G) n.2872C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.623C>G (n.623C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.441C>G (n.441C>G) n.4146C>G n.740C>G c.245C>G (n.245C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.641C>G (n.641C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.2341C>G (n.2341C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.512C>G (n.512C>G) n.1214C>G n.4852C>G c.439C>G (n.439C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.516C>G (n.516C>G) n.2952C>G c.312C>G (n.312C>G) n.1079C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1473C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.8C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.766C>G n.587C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly)
1	g.75750458C>T	CA913231	ACADM	c.857C>T (p.Ala286Val) n.2981C>T n.1746C>T c.849+899C>T (n.849+899C>T) n.1819C>T c.625C>T (n.625C>T) n.2872C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.623C>T (n.623C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.441C>T (n.441C>T) n.4146C>T n.740C>T c.245C>T (n.245C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.641C>T (n.641C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.2341C>T (n.2341C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.512C>T (n.512C>T) n.1214C>T n.4852C>T c.439C>T (n.439C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.516C>T (n.516C>T) n.2952C>T c.312C>T (n.312C>T) n.1079C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1473C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.8C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.766C>T n.587C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.290C>T (p.Ala97Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.75750461G>T	CA340816941	ACADM	c.860G>T (p.Gly287Val) n.2984G>T n.1749G>T c.849+902G>T (n.849+902G>T) n.1822G>T c.628G>T (n.628G>T) n.2875G>T c.422G>T (p.Gly141Val) c.626G>T (n.626G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.444G>T (n.444G>T) n.4149G>T n.743G>T c.248G>T (n.248G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.644G>T (n.644G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.2344G>T (n.2344G>T) c.7G>T (n.7G>T) c.515G>T (n.515G>T) n.1217G>T n.4855G>T c.442G>T (n.442G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.519G>T (n.519G>T) n.2955G>T c.315G>T (n.315G>T) n.1082G>T c.602G>T (p.Gly201Val) n.1476G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.11G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.769G>T n.590G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.293G>T (p.Gly98Val)	gnomAD v4
1	g.75750462T>A	CA418545003	ACADM	c.861T>A (p.Gly287=) n.2985T>A n.1750T>A c.849+903T>A (n.849+903T>A) n.1823T>A c.629T>A (n.629T>A) n.2876T>A c.423T>A (p.Gly141=) c.627T>A (n.627T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.445T>A (n.445T>A) n.4150T>A n.744T>A c.249T>A (n.249T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.524T>A (n.524T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.146T>A (n.146T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.720T>A (p.Gly240=) c.645T>A (n.645T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.2345T>A (n.2345T>A) c.8T>A (n.8T>A) c.516T>A (n.516T>A) n.1218T>A n.4856T>A c.443T>A (n.443T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.520T>A (n.520T>A) n.2956T>A c.316T>A (n.316T>A) n.1083T>A c.603T>A (p.Gly201=) n.1477T>A c.960T>A (p.Gly320=) c.873T>A (p.Gly291=) n.12T>A c.75T>A (p.Gly25=) n.770T>A n.591T>A c.753T>A (p.Gly251=) c.294T>A (p.Gly98=)
1	g.75750462T>C	CA24632011	ACADM	c.861T>C (p.Gly287=) n.2985T>C n.1750T>C c.849+903T>C (n.849+903T>C) n.1823T>C c.629T>C (n.629T>C) n.2876T>C c.423T>C (p.Gly141=) c.627T>C (n.627T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.445T>C (n.445T>C) n.4150T>C n.744T>C c.249T>C (n.249T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.524T>C (n.524T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.146T>C (n.146T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.720T>C (p.Gly240=) c.645T>C (n.645T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.2345T>C (n.2345T>C) c.8T>C (n.8T>C) c.516T>C (n.516T>C) n.1218T>C n.4856T>C c.443T>C (n.443T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.520T>C (n.520T>C) n.2956T>C c.316T>C (n.316T>C) n.1083T>C c.603T>C (p.Gly201=) n.1477T>C c.960T>C (p.Gly320=) c.873T>C (p.Gly291=) n.12T>C c.75T>C (p.Gly25=) n.770T>C n.591T>C c.753T>C (p.Gly251=) c.294T>C (p.Gly98=)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.75750462T=	CA1176721856	ACADM	c.861T= (p.Gly287=) n.2985T= n.1750T= c.849+903T= (n.849+903T=) n.1823T= c.629T= (n.629T=) n.2876T= c.423T= (p.Gly141=) c.627T= (n.627T=) c.824T= (n.824T=) c.445T= (n.445T=) n.4150T= n.744T= c.249T= (n.249T=) c.232T= (n.232T=) c.775T= (n.775T=) c.524T= (n.524T=) c.449T= (n.449T=) c.528T= (n.528T=) c.146T= (n.146T=) c.336T= (n.336T=) c.720T= (p.Gly240=) c.645T= (n.645T=) c.728T= (n.728T=) c.2345T= (n.2345T=) c.8T= (n.8T=) c.516T= (n.516T=) n.1218T= n.4856T= c.443T= (n.443T=) c.532T= (n.532T=) c.447T= (n.447T=) c.520T= (n.520T=) n.2956T= c.316T= (n.316T=) n.1083T= c.603T= (p.Gly201=) n.1477T= c.960T= (p.Gly320=) c.873T= (p.Gly291=) n.12T= c.75T= (p.Gly25=) n.770T= n.591T= c.753T= (p.Gly251=) c.294T= (p.Gly98=)
1	g.75750464_75750466dup	CA2580063245	ACADM	c.863_865dup (p.Ala288_Val289insAla) n.2987_2989dup n.1752_1754dup c.849+905_849+907dup (n.849+905_849+907dup) n.1825_1827dup c.631_633dup (n.631_633dup) n.2878_2880dup c.425_427dup (p.Ala142_Val143insAla) c.629_631dup (n.629_631dup) c.826_828dup (n.826_828dup) c.447_449dup (n.447_449dup) n.4152_4154dup n.746_748dup c.251_253dup (n.251_253dup) c.234_236dup (n.234_236dup) c.777_779dup (n.777_779dup) c.526_528dup (n.526_528dup) c.451_453dup (n.451_453dup) c.530_532dup (n.530_532dup) c.148_150dup (n.148_150dup) c.338_340dup (n.338_340dup) c.722_724dup (p.Ala241_Val242insAla) c.647_649dup (n.647_649dup) c.730_732dup (n.730_732dup) c.2347_2349dup (n.2347_2349dup) c.10_12dup (n.10_12dup) c.518_520dup (n.518_520dup) n.1220_1222dup n.4858_4860dup c.445_447dup (n.445_447dup) c.534_536dup (n.534_536dup) c.449_451dup (n.449_451dup) c.522_524dup (n.522_524dup) n.2958_2960dup c.318_320dup (n.318_320dup) n.1085_1087dup c.605_607dup (p.Ala202_Val203insAla) n.1479_1481dup c.962_964dup (p.Ala321_Val322insAla) c.875_877dup (p.Ala292_Val293insAla) n.14_16dup c.77_79dup (p.Ala26_Val27insAla) n.772_774dup n.593_595dup c.755_757dup (p.Ala252_Val253insAla) c.296_298dup (p.Ala99_Val100insAla)	ClinVar
1	g.75750463del	CA2697552478	ACADM	c.862del (p.Ala288LeufsTer4) n.2986del n.1751del c.849+904del (n.849+904del) n.1824del c.630del (n.630del) n.2877del c.424del (p.Ala142LeufsTer4) c.628del (n.628del) c.825del (n.825del) c.446del (n.446del) n.4151del n.745del c.250del (n.250del) c.233del (n.233del) c.776del (n.776del) c.525del (n.525del) c.450del (n.450del) c.529del (n.529del) c.147del (n.147del) c.337del (n.337del) c.721del (p.Ala241LeufsTer4) c.646del (n.646del) c.729del (n.729del) c.2346del (n.2346del) c.9del (n.9del) c.517del (n.517del) n.1219del n.4857del c.444del (n.444del) c.533del (n.533del) c.448del (n.448del) c.521del (n.521del) n.2957del c.317del (n.317del) n.1084del c.604del (p.Ala202LeufsTer4) n.1478del c.961del (p.Ala321LeufsTer4) c.874del (p.Ala292LeufsTer4) n.13del c.76del (p.Ala26LeufsTer4) n.771del n.592del c.754del (p.Ala252LeufsTer4) c.295del (p.Ala99LeufsTer4)	ClinVar

Number of alleles fetched