Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75750425T>C | CA2646246986 | ACADM | c.850-26T>C (n.850-26T>C) n.2974-26T>C n.1739-26T>C c.849+866T>C (n.849+866T>C) n.1812-26T>C c.*618-26T>C (n.*618-26T>C) n.2865-26T>C c.412-26T>C (n.412-26T>C) c.*616-26T>C (n.*616-26T>C) c.*813-26T>C (n.*813-26T>C) c.*434-26T>C (n.*434-26T>C) n.4139-26T>C n.707T>C c.*238-26T>C (n.*238-26T>C) c.*221-26T>C (n.*221-26T>C) c.*764-26T>C (n.*764-26T>C) c.*513-26T>C (n.*513-26T>C) c.*438-26T>C (n.*438-26T>C) c.*517-26T>C (n.*517-26T>C) c.*135-26T>C (n.*135-26T>C) c.*325-26T>C (n.*325-26T>C) c.709-26T>C (n.709-26T>C) c.*634-26T>C (n.*634-26T>C) c.*717-26T>C (n.*717-26T>C) c.*2334-26T>C (n.*2334-26T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.*505-26T>C (n.*505-26T>C) n.1207-26T>C n.4845-26T>C c.*432-26T>C (n.*432-26T>C) c.*521-26T>C (n.*521-26T>C) c.*436-26T>C (n.*436-26T>C) c.*509-26T>C (n.*509-26T>C) n.2945-26T>C c.*305-26T>C (n.*305-26T>C) n.1072-26T>C c.592-26T>C (n.592-26T>C) n.1466-26T>C c.949-26T>C (n.949-26T>C) c.862-26T>C (n.862-26T>C) c.64-26T>C (n.64-26T>C) n.759-26T>C n.580-26T>C c.742-26T>C (n.742-26T>C) c.283-26T>C (n.283-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750426G>A | CA2646246987 | ACADM | c.850-25G>A (n.850-25G>A) n.2974-25G>A n.1739-25G>A c.849+867G>A (n.849+867G>A) n.1812-25G>A c.*618-25G>A (n.*618-25G>A) n.2865-25G>A c.412-25G>A (n.412-25G>A) c.*616-25G>A (n.*616-25G>A) c.*813-25G>A (n.*813-25G>A) c.*434-25G>A (n.*434-25G>A) n.4139-25G>A n.708G>A c.*238-25G>A (n.*238-25G>A) c.*221-25G>A (n.*221-25G>A) c.*764-25G>A (n.*764-25G>A) c.*513-25G>A (n.*513-25G>A) c.*438-25G>A (n.*438-25G>A) c.*517-25G>A (n.*517-25G>A) c.*135-25G>A (n.*135-25G>A) c.*325-25G>A (n.*325-25G>A) c.709-25G>A (n.709-25G>A) c.*634-25G>A (n.*634-25G>A) c.*717-25G>A (n.*717-25G>A) c.*2334-25G>A (n.*2334-25G>A) c.600-25G>A (n.600-25G>A) c.*505-25G>A (n.*505-25G>A) n.1207-25G>A n.4845-25G>A c.*432-25G>A (n.*432-25G>A) c.*521-25G>A (n.*521-25G>A) c.*436-25G>A (n.*436-25G>A) c.*509-25G>A (n.*509-25G>A) n.2945-25G>A c.*305-25G>A (n.*305-25G>A) n.1072-25G>A c.592-25G>A (n.592-25G>A) n.1466-25G>A c.949-25G>A (n.949-25G>A) c.862-25G>A (n.862-25G>A) c.64-25G>A (n.64-25G>A) n.759-25G>A n.580-25G>A c.742-25G>A (n.742-25G>A) c.283-25G>A (n.283-25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750426G>C | CA24631992 | ACADM | c.850-25G>C (n.850-25G>C) n.2974-25G>C n.1739-25G>C c.849+867G>C (n.849+867G>C) n.1812-25G>C c.*618-25G>C (n.*618-25G>C) n.2865-25G>C c.412-25G>C (n.412-25G>C) c.*616-25G>C (n.*616-25G>C) c.*813-25G>C (n.*813-25G>C) c.*434-25G>C (n.*434-25G>C) n.4139-25G>C n.708G>C c.*238-25G>C (n.*238-25G>C) c.*221-25G>C (n.*221-25G>C) c.*764-25G>C (n.*764-25G>C) c.*513-25G>C (n.*513-25G>C) c.*438-25G>C (n.*438-25G>C) c.*517-25G>C (n.*517-25G>C) c.*135-25G>C (n.*135-25G>C) c.*325-25G>C (n.*325-25G>C) c.709-25G>C (n.709-25G>C) c.*634-25G>C (n.*634-25G>C) c.*717-25G>C (n.*717-25G>C) c.*2334-25G>C (n.*2334-25G>C) c.600-25G>C (n.600-25G>C) c.*505-25G>C (n.*505-25G>C) n.1207-25G>C n.4845-25G>C c.*432-25G>C (n.*432-25G>C) c.*521-25G>C (n.*521-25G>C) c.*436-25G>C (n.*436-25G>C) c.*509-25G>C (n.*509-25G>C) n.2945-25G>C c.*305-25G>C (n.*305-25G>C) n.1072-25G>C c.592-25G>C (n.592-25G>C) n.1466-25G>C c.949-25G>C (n.949-25G>C) c.862-25G>C (n.862-25G>C) c.64-25G>C (n.64-25G>C) n.759-25G>C n.580-25G>C c.742-25G>C (n.742-25G>C) c.283-25G>C (n.283-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750426G= | CA1176721836 | ACADM | c.850-25G= (n.850-25G=) n.2974-25G= n.1739-25G= c.849+867G= (n.849+867G=) n.1812-25G= c.*618-25G= (n.*618-25G=) n.2865-25G= c.412-25G= (n.412-25G=) c.*616-25G= (n.*616-25G=) c.*813-25G= (n.*813-25G=) c.*434-25G= (n.*434-25G=) n.4139-25G= n.708G= c.*238-25G= (n.*238-25G=) c.*221-25G= (n.*221-25G=) c.*764-25G= (n.*764-25G=) c.*513-25G= (n.*513-25G=) c.*438-25G= (n.*438-25G=) c.*517-25G= (n.*517-25G=) c.*135-25G= (n.*135-25G=) c.*325-25G= (n.*325-25G=) c.709-25G= (n.709-25G=) c.*634-25G= (n.*634-25G=) c.*717-25G= (n.*717-25G=) c.*2334-25G= (n.*2334-25G=) c.600-25G= (n.600-25G=) c.*505-25G= (n.*505-25G=) n.1207-25G= n.4845-25G= c.*432-25G= (n.*432-25G=) c.*521-25G= (n.*521-25G=) c.*436-25G= (n.*436-25G=) c.*509-25G= (n.*509-25G=) n.2945-25G= c.*305-25G= (n.*305-25G=) n.1072-25G= c.592-25G= (n.592-25G=) n.1466-25G= c.949-25G= (n.949-25G=) c.862-25G= (n.862-25G=) c.64-25G= (n.64-25G=) n.759-25G= n.580-25G= c.742-25G= (n.742-25G=) c.283-25G= (n.283-25G=) | |
1 | g.75750427C>A | CA2646246988 | ACADM | c.850-24C>A (n.850-24C>A) n.2974-24C>A n.1739-24C>A c.849+868C>A (n.849+868C>A) n.1812-24C>A c.*618-24C>A (n.*618-24C>A) n.2865-24C>A c.412-24C>A (n.412-24C>A) c.*616-24C>A (n.*616-24C>A) c.*813-24C>A (n.*813-24C>A) c.*434-24C>A (n.*434-24C>A) n.4139-24C>A n.709C>A c.*238-24C>A (n.*238-24C>A) c.*221-24C>A (n.*221-24C>A) c.*764-24C>A (n.*764-24C>A) c.*513-24C>A (n.*513-24C>A) c.*438-24C>A (n.*438-24C>A) c.*517-24C>A (n.*517-24C>A) c.*135-24C>A (n.*135-24C>A) c.*325-24C>A (n.*325-24C>A) c.709-24C>A (n.709-24C>A) c.*634-24C>A (n.*634-24C>A) c.*717-24C>A (n.*717-24C>A) c.*2334-24C>A (n.*2334-24C>A) c.600-24C>A (n.600-24C>A) c.*505-24C>A (n.*505-24C>A) n.1207-24C>A n.4845-24C>A c.*432-24C>A (n.*432-24C>A) c.*521-24C>A (n.*521-24C>A) c.*436-24C>A (n.*436-24C>A) c.*509-24C>A (n.*509-24C>A) n.2945-24C>A c.*305-24C>A (n.*305-24C>A) n.1072-24C>A c.592-24C>A (n.592-24C>A) n.1466-24C>A c.949-24C>A (n.949-24C>A) c.862-24C>A (n.862-24C>A) c.64-24C>A (n.64-24C>A) n.759-24C>A n.580-24C>A c.742-24C>A (n.742-24C>A) c.283-24C>A (n.283-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750427C= | CA1144149608 | ACADM | c.850-24C= (n.850-24C=) n.2974-24C= n.1739-24C= c.849+868C= (n.849+868C=) n.1812-24C= c.*618-24C= (n.*618-24C=) n.2865-24C= c.412-24C= (n.412-24C=) c.*616-24C= (n.*616-24C=) c.*813-24C= (n.*813-24C=) c.*434-24C= (n.*434-24C=) n.4139-24C= n.709C= c.*238-24C= (n.*238-24C=) c.*221-24C= (n.*221-24C=) c.*764-24C= (n.*764-24C=) c.*513-24C= (n.*513-24C=) c.*438-24C= (n.*438-24C=) c.*517-24C= (n.*517-24C=) c.*135-24C= (n.*135-24C=) c.*325-24C= (n.*325-24C=) c.709-24C= (n.709-24C=) c.*634-24C= (n.*634-24C=) c.*717-24C= (n.*717-24C=) c.*2334-24C= (n.*2334-24C=) c.600-24C= (n.600-24C=) c.*505-24C= (n.*505-24C=) n.1207-24C= n.4845-24C= c.*432-24C= (n.*432-24C=) c.*521-24C= (n.*521-24C=) c.*436-24C= (n.*436-24C=) c.*509-24C= (n.*509-24C=) n.2945-24C= c.*305-24C= (n.*305-24C=) n.1072-24C= c.592-24C= (n.592-24C=) n.1466-24C= c.949-24C= (n.949-24C=) c.862-24C= (n.862-24C=) c.64-24C= (n.64-24C=) n.759-24C= n.580-24C= c.742-24C= (n.742-24C=) c.283-24C= (n.283-24C=) | |
1 | g.75750427C>T | CA913228 | ACADM | c.850-24C>T (n.850-24C>T) n.2974-24C>T n.1739-24C>T c.849+868C>T (n.849+868C>T) n.1812-24C>T c.*618-24C>T (n.*618-24C>T) n.2865-24C>T c.412-24C>T (n.412-24C>T) c.*616-24C>T (n.*616-24C>T) c.*813-24C>T (n.*813-24C>T) c.*434-24C>T (n.*434-24C>T) n.4139-24C>T n.709C>T c.*238-24C>T (n.*238-24C>T) c.*221-24C>T (n.*221-24C>T) c.*764-24C>T (n.*764-24C>T) c.*513-24C>T (n.*513-24C>T) c.*438-24C>T (n.*438-24C>T) c.*517-24C>T (n.*517-24C>T) c.*135-24C>T (n.*135-24C>T) c.*325-24C>T (n.*325-24C>T) c.709-24C>T (n.709-24C>T) c.*634-24C>T (n.*634-24C>T) c.*717-24C>T (n.*717-24C>T) c.*2334-24C>T (n.*2334-24C>T) c.600-24C>T (n.600-24C>T) c.*505-24C>T (n.*505-24C>T) n.1207-24C>T n.4845-24C>T c.*432-24C>T (n.*432-24C>T) c.*521-24C>T (n.*521-24C>T) c.*436-24C>T (n.*436-24C>T) c.*509-24C>T (n.*509-24C>T) n.2945-24C>T c.*305-24C>T (n.*305-24C>T) n.1072-24C>T c.592-24C>T (n.592-24C>T) n.1466-24C>T c.949-24C>T (n.949-24C>T) c.862-24C>T (n.862-24C>T) c.64-24C>T (n.64-24C>T) n.759-24C>T n.580-24C>T c.742-24C>T (n.742-24C>T) c.283-24C>T (n.283-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750429T>C | CA2646246989 | ACADM | c.850-22T>C (n.850-22T>C) n.2974-22T>C n.1739-22T>C c.849+870T>C (n.849+870T>C) n.1812-22T>C c.*618-22T>C (n.*618-22T>C) n.2865-22T>C c.412-22T>C (n.412-22T>C) c.*616-22T>C (n.*616-22T>C) c.*813-22T>C (n.*813-22T>C) c.*434-22T>C (n.*434-22T>C) n.4139-22T>C n.711T>C c.*238-22T>C (n.*238-22T>C) c.*221-22T>C (n.*221-22T>C) c.*764-22T>C (n.*764-22T>C) c.*513-22T>C (n.*513-22T>C) c.*438-22T>C (n.*438-22T>C) c.*517-22T>C (n.*517-22T>C) c.*135-22T>C (n.*135-22T>C) c.*325-22T>C (n.*325-22T>C) c.709-22T>C (n.709-22T>C) c.*634-22T>C (n.*634-22T>C) c.*717-22T>C (n.*717-22T>C) c.*2334-22T>C (n.*2334-22T>C) c.600-22T>C (n.600-22T>C) c.*505-22T>C (n.*505-22T>C) n.1207-22T>C n.4845-22T>C c.*432-22T>C (n.*432-22T>C) c.*521-22T>C (n.*521-22T>C) c.*436-22T>C (n.*436-22T>C) c.*509-22T>C (n.*509-22T>C) n.2945-22T>C c.*305-22T>C (n.*305-22T>C) n.1072-22T>C c.592-22T>C (n.592-22T>C) n.1466-22T>C c.949-22T>C (n.949-22T>C) c.862-22T>C (n.862-22T>C) c.64-22T>C (n.64-22T>C) n.759-22T>C n.580-22T>C c.742-22T>C (n.742-22T>C) c.283-22T>C (n.283-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750429T>G | CA1176721838 | ACADM | c.850-22T>G (n.850-22T>G) n.2974-22T>G n.1739-22T>G c.849+870T>G (n.849+870T>G) n.1812-22T>G c.*618-22T>G (n.*618-22T>G) n.2865-22T>G c.412-22T>G (n.412-22T>G) c.*616-22T>G (n.*616-22T>G) c.*813-22T>G (n.*813-22T>G) c.*434-22T>G (n.*434-22T>G) n.4139-22T>G n.711T>G c.*238-22T>G (n.*238-22T>G) c.*221-22T>G (n.*221-22T>G) c.*764-22T>G (n.*764-22T>G) c.*513-22T>G (n.*513-22T>G) c.*438-22T>G (n.*438-22T>G) c.*517-22T>G (n.*517-22T>G) c.*135-22T>G (n.*135-22T>G) c.*325-22T>G (n.*325-22T>G) c.709-22T>G (n.709-22T>G) c.*634-22T>G (n.*634-22T>G) c.*717-22T>G (n.*717-22T>G) c.*2334-22T>G (n.*2334-22T>G) c.600-22T>G (n.600-22T>G) c.*505-22T>G (n.*505-22T>G) n.1207-22T>G n.4845-22T>G c.*432-22T>G (n.*432-22T>G) c.*521-22T>G (n.*521-22T>G) c.*436-22T>G (n.*436-22T>G) c.*509-22T>G (n.*509-22T>G) n.2945-22T>G c.*305-22T>G (n.*305-22T>G) n.1072-22T>G c.592-22T>G (n.592-22T>G) n.1466-22T>G c.949-22T>G (n.949-22T>G) c.862-22T>G (n.862-22T>G) c.64-22T>G (n.64-22T>G) n.759-22T>G n.580-22T>G c.742-22T>G (n.742-22T>G) c.283-22T>G (n.283-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750429T= | CA1176721837 | ACADM | c.850-22T= (n.850-22T=) n.2974-22T= n.1739-22T= c.849+870T= (n.849+870T=) n.1812-22T= c.*618-22T= (n.*618-22T=) n.2865-22T= c.412-22T= (n.412-22T=) c.*616-22T= (n.*616-22T=) c.*813-22T= (n.*813-22T=) c.*434-22T= (n.*434-22T=) n.4139-22T= n.711T= c.*238-22T= (n.*238-22T=) c.*221-22T= (n.*221-22T=) c.*764-22T= (n.*764-22T=) c.*513-22T= (n.*513-22T=) c.*438-22T= (n.*438-22T=) c.*517-22T= (n.*517-22T=) c.*135-22T= (n.*135-22T=) c.*325-22T= (n.*325-22T=) c.709-22T= (n.709-22T=) c.*634-22T= (n.*634-22T=) c.*717-22T= (n.*717-22T=) c.*2334-22T= (n.*2334-22T=) c.600-22T= (n.600-22T=) c.*505-22T= (n.*505-22T=) n.1207-22T= n.4845-22T= c.*432-22T= (n.*432-22T=) c.*521-22T= (n.*521-22T=) c.*436-22T= (n.*436-22T=) c.*509-22T= (n.*509-22T=) n.2945-22T= c.*305-22T= (n.*305-22T=) n.1072-22T= c.592-22T= (n.592-22T=) n.1466-22T= c.949-22T= (n.949-22T=) c.862-22T= (n.862-22T=) c.64-22T= (n.64-22T=) n.759-22T= n.580-22T= c.742-22T= (n.742-22T=) c.283-22T= (n.283-22T=) | |
1 | g.75750431A= | CA1176721840 | ACADM | c.850-20A= (n.850-20A=) n.2974-20A= n.1739-20A= c.849+872A= (n.849+872A=) n.1812-20A= c.*618-20A= (n.*618-20A=) n.2865-20A= c.412-20A= (n.412-20A=) c.*616-20A= (n.*616-20A=) c.*813-20A= (n.*813-20A=) c.*434-20A= (n.*434-20A=) n.4139-20A= n.713A= c.*238-20A= (n.*238-20A=) c.*221-20A= (n.*221-20A=) c.*764-20A= (n.*764-20A=) c.*513-20A= (n.*513-20A=) c.*438-20A= (n.*438-20A=) c.*517-20A= (n.*517-20A=) c.*135-20A= (n.*135-20A=) c.*325-20A= (n.*325-20A=) c.709-20A= (n.709-20A=) c.*634-20A= (n.*634-20A=) c.*717-20A= (n.*717-20A=) c.*2334-20A= (n.*2334-20A=) c.600-20A= (n.600-20A=) c.*505-20A= (n.*505-20A=) n.1207-20A= n.4845-20A= c.*432-20A= (n.*432-20A=) c.*521-20A= (n.*521-20A=) c.*436-20A= (n.*436-20A=) c.*509-20A= (n.*509-20A=) n.2945-20A= c.*305-20A= (n.*305-20A=) n.1072-20A= c.592-20A= (n.592-20A=) n.1466-20A= c.949-20A= (n.949-20A=) c.862-20A= (n.862-20A=) c.64-20A= (n.64-20A=) n.759-20A= n.580-20A= c.742-20A= (n.742-20A=) c.283-20A= (n.283-20A=) | |
1 | g.75750431A>G | CA1176721839 | ACADM | c.850-20A>G (n.850-20A>G) n.2974-20A>G n.1739-20A>G c.849+872A>G (n.849+872A>G) n.1812-20A>G c.*618-20A>G (n.*618-20A>G) n.2865-20A>G c.412-20A>G (n.412-20A>G) c.*616-20A>G (n.*616-20A>G) c.*813-20A>G (n.*813-20A>G) c.*434-20A>G (n.*434-20A>G) n.4139-20A>G n.713A>G c.*238-20A>G (n.*238-20A>G) c.*221-20A>G (n.*221-20A>G) c.*764-20A>G (n.*764-20A>G) c.*513-20A>G (n.*513-20A>G) c.*438-20A>G (n.*438-20A>G) c.*517-20A>G (n.*517-20A>G) c.*135-20A>G (n.*135-20A>G) c.*325-20A>G (n.*325-20A>G) c.709-20A>G (n.709-20A>G) c.*634-20A>G (n.*634-20A>G) c.*717-20A>G (n.*717-20A>G) c.*2334-20A>G (n.*2334-20A>G) c.600-20A>G (n.600-20A>G) c.*505-20A>G (n.*505-20A>G) n.1207-20A>G n.4845-20A>G c.*432-20A>G (n.*432-20A>G) c.*521-20A>G (n.*521-20A>G) c.*436-20A>G (n.*436-20A>G) c.*509-20A>G (n.*509-20A>G) n.2945-20A>G c.*305-20A>G (n.*305-20A>G) n.1072-20A>G c.592-20A>G (n.592-20A>G) n.1466-20A>G c.949-20A>G (n.949-20A>G) c.862-20A>G (n.862-20A>G) c.64-20A>G (n.64-20A>G) n.759-20A>G n.580-20A>G c.742-20A>G (n.742-20A>G) c.283-20A>G (n.283-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750432T>C | CA913229 | ACADM | c.850-19T>C (n.850-19T>C) n.2974-19T>C n.1739-19T>C c.849+873T>C (n.849+873T>C) n.1812-19T>C c.*618-19T>C (n.*618-19T>C) n.2865-19T>C c.412-19T>C (n.412-19T>C) c.*616-19T>C (n.*616-19T>C) c.*813-19T>C (n.*813-19T>C) c.*434-19T>C (n.*434-19T>C) n.4139-19T>C n.714T>C c.*238-19T>C (n.*238-19T>C) c.*221-19T>C (n.*221-19T>C) c.*764-19T>C (n.*764-19T>C) c.*513-19T>C (n.*513-19T>C) c.*438-19T>C (n.*438-19T>C) c.*517-19T>C (n.*517-19T>C) c.*135-19T>C (n.*135-19T>C) c.*325-19T>C (n.*325-19T>C) c.709-19T>C (n.709-19T>C) c.*634-19T>C (n.*634-19T>C) c.*717-19T>C (n.*717-19T>C) c.*2334-19T>C (n.*2334-19T>C) c.600-19T>C (n.600-19T>C) c.*505-19T>C (n.*505-19T>C) n.1207-19T>C n.4845-19T>C c.*432-19T>C (n.*432-19T>C) c.*521-19T>C (n.*521-19T>C) c.*436-19T>C (n.*436-19T>C) c.*509-19T>C (n.*509-19T>C) n.2945-19T>C c.*305-19T>C (n.*305-19T>C) n.1072-19T>C c.592-19T>C (n.592-19T>C) n.1466-19T>C c.949-19T>C (n.949-19T>C) c.862-19T>C (n.862-19T>C) c.64-19T>C (n.64-19T>C) n.759-19T>C n.580-19T>C c.742-19T>C (n.742-19T>C) c.283-19T>C (n.283-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750432T= | CA1176721841 | ACADM | c.850-19T= (n.850-19T=) n.2974-19T= n.1739-19T= c.849+873T= (n.849+873T=) n.1812-19T= c.*618-19T= (n.*618-19T=) n.2865-19T= c.412-19T= (n.412-19T=) c.*616-19T= (n.*616-19T=) c.*813-19T= (n.*813-19T=) c.*434-19T= (n.*434-19T=) n.4139-19T= n.714T= c.*238-19T= (n.*238-19T=) c.*221-19T= (n.*221-19T=) c.*764-19T= (n.*764-19T=) c.*513-19T= (n.*513-19T=) c.*438-19T= (n.*438-19T=) c.*517-19T= (n.*517-19T=) c.*135-19T= (n.*135-19T=) c.*325-19T= (n.*325-19T=) c.709-19T= (n.709-19T=) c.*634-19T= (n.*634-19T=) c.*717-19T= (n.*717-19T=) c.*2334-19T= (n.*2334-19T=) c.600-19T= (n.600-19T=) c.*505-19T= (n.*505-19T=) n.1207-19T= n.4845-19T= c.*432-19T= (n.*432-19T=) c.*521-19T= (n.*521-19T=) c.*436-19T= (n.*436-19T=) c.*509-19T= (n.*509-19T=) n.2945-19T= c.*305-19T= (n.*305-19T=) n.1072-19T= c.592-19T= (n.592-19T=) n.1466-19T= c.949-19T= (n.949-19T=) c.862-19T= (n.862-19T=) c.64-19T= (n.64-19T=) n.759-19T= n.580-19T= c.742-19T= (n.742-19T=) c.283-19T= (n.283-19T=) | |
1 | g.75750433A>C | CA2646246991 | ACADM | c.850-18A>C (n.850-18A>C) n.2974-18A>C n.1739-18A>C c.849+874A>C (n.849+874A>C) n.1812-18A>C c.*618-18A>C (n.*618-18A>C) n.2865-18A>C c.412-18A>C (n.412-18A>C) c.*616-18A>C (n.*616-18A>C) c.*813-18A>C (n.*813-18A>C) c.*434-18A>C (n.*434-18A>C) n.4139-18A>C n.715A>C c.*238-18A>C (n.*238-18A>C) c.*221-18A>C (n.*221-18A>C) c.*764-18A>C (n.*764-18A>C) c.*513-18A>C (n.*513-18A>C) c.*438-18A>C (n.*438-18A>C) c.*517-18A>C (n.*517-18A>C) c.*135-18A>C (n.*135-18A>C) c.*325-18A>C (n.*325-18A>C) c.709-18A>C (n.709-18A>C) c.*634-18A>C (n.*634-18A>C) c.*717-18A>C (n.*717-18A>C) c.*2334-18A>C (n.*2334-18A>C) c.600-18A>C (n.600-18A>C) c.*505-18A>C (n.*505-18A>C) n.1207-18A>C n.4845-18A>C c.*432-18A>C (n.*432-18A>C) c.*521-18A>C (n.*521-18A>C) c.*436-18A>C (n.*436-18A>C) c.*509-18A>C (n.*509-18A>C) n.2945-18A>C c.*305-18A>C (n.*305-18A>C) n.1072-18A>C c.592-18A>C (n.592-18A>C) n.1466-18A>C c.949-18A>C (n.949-18A>C) c.862-18A>C (n.862-18A>C) c.64-18A>C (n.64-18A>C) n.759-18A>C n.580-18A>C c.742-18A>C (n.742-18A>C) c.283-18A>C (n.283-18A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750435_75750443dup | CA2646246990 | ACADM | c.850-16_850-8dup (n.850-16_850-8dup) n.2974-16_2974-8dup n.1739-16_1739-8dup c.849+876_849+884dup (n.849+876_849+884dup) n.1812-16_1812-8dup c.*618-16_*618-8dup (n.*618-16_*618-8dup) n.2865-16_2865-8dup c.412-16_412-8dup (n.412-16_412-8dup) c.*616-16_*616-8dup (n.*616-16_*616-8dup) c.*813-16_*813-8dup (n.*813-16_*813-8dup) c.*434-16_*434-8dup (n.*434-16_*434-8dup) n.4139-16_4139-8dup n.717_725dup c.*238-16_*238-8dup (n.*238-16_*238-8dup) c.*221-16_*221-8dup (n.*221-16_*221-8dup) c.*764-16_*764-8dup (n.*764-16_*764-8dup) c.*513-16_*513-8dup (n.*513-16_*513-8dup) c.*438-16_*438-8dup (n.*438-16_*438-8dup) c.*517-16_*517-8dup (n.*517-16_*517-8dup) c.*135-16_*135-8dup (n.*135-16_*135-8dup) c.*325-16_*325-8dup (n.*325-16_*325-8dup) c.709-16_709-8dup (n.709-16_709-8dup) c.*634-16_*634-8dup (n.*634-16_*634-8dup) c.*717-16_*717-8dup (n.*717-16_*717-8dup) c.*2334-16_*2334-8dup (n.*2334-16_*2334-8dup) c.600-16_600-8dup (n.600-16_600-8dup) c.*505-16_*505-8dup (n.*505-16_*505-8dup) n.1207-16_1207-8dup n.4845-16_4845-8dup c.*432-16_*432-8dup (n.*432-16_*432-8dup) c.*521-16_*521-8dup (n.*521-16_*521-8dup) c.*436-16_*436-8dup (n.*436-16_*436-8dup) c.*509-16_*509-8dup (n.*509-16_*509-8dup) n.2945-16_2945-8dup c.*305-16_*305-8dup (n.*305-16_*305-8dup) n.1072-16_1072-8dup c.592-16_592-8dup (n.592-16_592-8dup) n.1466-16_1466-8dup c.949-16_949-8dup (n.949-16_949-8dup) c.862-16_862-8dup (n.862-16_862-8dup) c.64-16_64-8dup (n.64-16_64-8dup) n.759-16_759-8dup n.580-16_580-8dup c.742-16_742-8dup (n.742-16_742-8dup) c.283-16_283-8dup (n.283-16_283-8dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75750434A= | CA1176721842 | ACADM | c.850-17A= (n.850-17A=) n.2974-17A= n.1739-17A= c.849+875A= (n.849+875A=) n.1812-17A= c.*618-17A= (n.*618-17A=) n.2865-17A= c.412-17A= (n.412-17A=) c.*616-17A= (n.*616-17A=) c.*813-17A= (n.*813-17A=) c.*434-17A= (n.*434-17A=) n.4139-17A= n.716A= c.*238-17A= (n.*238-17A=) c.*221-17A= (n.*221-17A=) c.*764-17A= (n.*764-17A=) c.*513-17A= (n.*513-17A=) c.*438-17A= (n.*438-17A=) c.*517-17A= (n.*517-17A=) c.*135-17A= (n.*135-17A=) c.*325-17A= (n.*325-17A=) c.709-17A= (n.709-17A=) c.*634-17A= (n.*634-17A=) c.*717-17A= (n.*717-17A=) c.*2334-17A= (n.*2334-17A=) c.600-17A= (n.600-17A=) c.*505-17A= (n.*505-17A=) n.1207-17A= n.4845-17A= c.*432-17A= (n.*432-17A=) c.*521-17A= (n.*521-17A=) c.*436-17A= (n.*436-17A=) c.*509-17A= (n.*509-17A=) n.2945-17A= c.*305-17A= (n.*305-17A=) n.1072-17A= c.592-17A= (n.592-17A=) n.1466-17A= c.949-17A= (n.949-17A=) c.862-17A= (n.862-17A=) c.64-17A= (n.64-17A=) n.759-17A= n.580-17A= c.742-17A= (n.742-17A=) c.283-17A= (n.283-17A=) | |
1 | g.75750434A>G | CA738870583 | ACADM | c.850-17A>G (n.850-17A>G) n.2974-17A>G n.1739-17A>G c.849+875A>G (n.849+875A>G) n.1812-17A>G c.*618-17A>G (n.*618-17A>G) n.2865-17A>G c.412-17A>G (n.412-17A>G) c.*616-17A>G (n.*616-17A>G) c.*813-17A>G (n.*813-17A>G) c.*434-17A>G (n.*434-17A>G) n.4139-17A>G n.716A>G c.*238-17A>G (n.*238-17A>G) c.*221-17A>G (n.*221-17A>G) c.*764-17A>G (n.*764-17A>G) c.*513-17A>G (n.*513-17A>G) c.*438-17A>G (n.*438-17A>G) c.*517-17A>G (n.*517-17A>G) c.*135-17A>G (n.*135-17A>G) c.*325-17A>G (n.*325-17A>G) c.709-17A>G (n.709-17A>G) c.*634-17A>G (n.*634-17A>G) c.*717-17A>G (n.*717-17A>G) c.*2334-17A>G (n.*2334-17A>G) c.600-17A>G (n.600-17A>G) c.*505-17A>G (n.*505-17A>G) n.1207-17A>G n.4845-17A>G c.*432-17A>G (n.*432-17A>G) c.*521-17A>G (n.*521-17A>G) c.*436-17A>G (n.*436-17A>G) c.*509-17A>G (n.*509-17A>G) n.2945-17A>G c.*305-17A>G (n.*305-17A>G) n.1072-17A>G c.592-17A>G (n.592-17A>G) n.1466-17A>G c.949-17A>G (n.949-17A>G) c.862-17A>G (n.862-17A>G) c.64-17A>G (n.64-17A>G) n.759-17A>G n.580-17A>G c.742-17A>G (n.742-17A>G) c.283-17A>G (n.283-17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750435T>C | CA2574410354 | ACADM | c.850-16T>C (n.850-16T>C) n.2974-16T>C n.1739-16T>C c.849+876T>C (n.849+876T>C) n.1812-16T>C c.*618-16T>C (n.*618-16T>C) n.2865-16T>C c.412-16T>C (n.412-16T>C) c.*616-16T>C (n.*616-16T>C) c.*813-16T>C (n.*813-16T>C) c.*434-16T>C (n.*434-16T>C) n.4139-16T>C n.717T>C c.*238-16T>C (n.*238-16T>C) c.*221-16T>C (n.*221-16T>C) c.*764-16T>C (n.*764-16T>C) c.*513-16T>C (n.*513-16T>C) c.*438-16T>C (n.*438-16T>C) c.*517-16T>C (n.*517-16T>C) c.*135-16T>C (n.*135-16T>C) c.*325-16T>C (n.*325-16T>C) c.709-16T>C (n.709-16T>C) c.*634-16T>C (n.*634-16T>C) c.*717-16T>C (n.*717-16T>C) c.*2334-16T>C (n.*2334-16T>C) c.600-16T>C (n.600-16T>C) c.*505-16T>C (n.*505-16T>C) n.1207-16T>C n.4845-16T>C c.*432-16T>C (n.*432-16T>C) c.*521-16T>C (n.*521-16T>C) c.*436-16T>C (n.*436-16T>C) c.*509-16T>C (n.*509-16T>C) n.2945-16T>C c.*305-16T>C (n.*305-16T>C) n.1072-16T>C c.592-16T>C (n.592-16T>C) n.1466-16T>C c.949-16T>C (n.949-16T>C) c.862-16T>C (n.862-16T>C) c.64-16T>C (n.64-16T>C) n.759-16T>C n.580-16T>C c.742-16T>C (n.742-16T>C) c.283-16T>C (n.283-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750436A= | CA1176721843 | ACADM | c.850-15A= (n.850-15A=) n.2974-15A= n.1739-15A= c.849+877A= (n.849+877A=) n.1812-15A= c.*618-15A= (n.*618-15A=) n.2865-15A= c.412-15A= (n.412-15A=) c.*616-15A= (n.*616-15A=) c.*813-15A= (n.*813-15A=) c.*434-15A= (n.*434-15A=) n.4139-15A= n.718A= c.*238-15A= (n.*238-15A=) c.*221-15A= (n.*221-15A=) c.*764-15A= (n.*764-15A=) c.*513-15A= (n.*513-15A=) c.*438-15A= (n.*438-15A=) c.*517-15A= (n.*517-15A=) c.*135-15A= (n.*135-15A=) c.*325-15A= (n.*325-15A=) c.709-15A= (n.709-15A=) c.*634-15A= (n.*634-15A=) c.*717-15A= (n.*717-15A=) c.*2334-15A= (n.*2334-15A=) c.600-15A= (n.600-15A=) c.*505-15A= (n.*505-15A=) n.1207-15A= n.4845-15A= c.*432-15A= (n.*432-15A=) c.*521-15A= (n.*521-15A=) c.*436-15A= (n.*436-15A=) c.*509-15A= (n.*509-15A=) n.2945-15A= c.*305-15A= (n.*305-15A=) n.1072-15A= c.592-15A= (n.592-15A=) n.1466-15A= c.949-15A= (n.949-15A=) c.862-15A= (n.862-15A=) c.64-15A= (n.64-15A=) n.759-15A= n.580-15A= c.742-15A= (n.742-15A=) c.283-15A= (n.283-15A=) | |
1 | g.75750436A>G | CA1176721844 | ACADM | c.850-15A>G (n.850-15A>G) n.2974-15A>G n.1739-15A>G c.849+877A>G (n.849+877A>G) n.1812-15A>G c.*618-15A>G (n.*618-15A>G) n.2865-15A>G c.412-15A>G (n.412-15A>G) c.*616-15A>G (n.*616-15A>G) c.*813-15A>G (n.*813-15A>G) c.*434-15A>G (n.*434-15A>G) n.4139-15A>G n.718A>G c.*238-15A>G (n.*238-15A>G) c.*221-15A>G (n.*221-15A>G) c.*764-15A>G (n.*764-15A>G) c.*513-15A>G (n.*513-15A>G) c.*438-15A>G (n.*438-15A>G) c.*517-15A>G (n.*517-15A>G) c.*135-15A>G (n.*135-15A>G) c.*325-15A>G (n.*325-15A>G) c.709-15A>G (n.709-15A>G) c.*634-15A>G (n.*634-15A>G) c.*717-15A>G (n.*717-15A>G) c.*2334-15A>G (n.*2334-15A>G) c.600-15A>G (n.600-15A>G) c.*505-15A>G (n.*505-15A>G) n.1207-15A>G n.4845-15A>G c.*432-15A>G (n.*432-15A>G) c.*521-15A>G (n.*521-15A>G) c.*436-15A>G (n.*436-15A>G) c.*509-15A>G (n.*509-15A>G) n.2945-15A>G c.*305-15A>G (n.*305-15A>G) n.1072-15A>G c.592-15A>G (n.592-15A>G) n.1466-15A>G c.949-15A>G (n.949-15A>G) c.862-15A>G (n.862-15A>G) c.64-15A>G (n.64-15A>G) n.759-15A>G n.580-15A>G c.742-15A>G (n.742-15A>G) c.283-15A>G (n.283-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750438C>A | CA2646246992 | ACADM | c.850-13C>A (n.850-13C>A) n.2974-13C>A n.1739-13C>A c.849+879C>A (n.849+879C>A) n.1812-13C>A c.*618-13C>A (n.*618-13C>A) n.2865-13C>A c.412-13C>A (n.412-13C>A) c.*616-13C>A (n.*616-13C>A) c.*813-13C>A (n.*813-13C>A) c.*434-13C>A (n.*434-13C>A) n.4139-13C>A n.720C>A c.*238-13C>A (n.*238-13C>A) c.*221-13C>A (n.*221-13C>A) c.*764-13C>A (n.*764-13C>A) c.*513-13C>A (n.*513-13C>A) c.*438-13C>A (n.*438-13C>A) c.*517-13C>A (n.*517-13C>A) c.*135-13C>A (n.*135-13C>A) c.*325-13C>A (n.*325-13C>A) c.709-13C>A (n.709-13C>A) c.*634-13C>A (n.*634-13C>A) c.*717-13C>A (n.*717-13C>A) c.*2334-13C>A (n.*2334-13C>A) c.600-13C>A (n.600-13C>A) c.*505-13C>A (n.*505-13C>A) n.1207-13C>A n.4845-13C>A c.*432-13C>A (n.*432-13C>A) c.*521-13C>A (n.*521-13C>A) c.*436-13C>A (n.*436-13C>A) c.*509-13C>A (n.*509-13C>A) n.2945-13C>A c.*305-13C>A (n.*305-13C>A) n.1072-13C>A c.592-13C>A (n.592-13C>A) n.1466-13C>A c.949-13C>A (n.949-13C>A) c.862-13C>A (n.862-13C>A) c.64-13C>A (n.64-13C>A) n.759-13C>A n.580-13C>A c.742-13C>A (n.742-13C>A) c.283-13C>A (n.283-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750438C>T | CA2646246993 | ACADM | c.850-13C>T (n.850-13C>T) n.2974-13C>T n.1739-13C>T c.849+879C>T (n.849+879C>T) n.1812-13C>T c.*618-13C>T (n.*618-13C>T) n.2865-13C>T c.412-13C>T (n.412-13C>T) c.*616-13C>T (n.*616-13C>T) c.*813-13C>T (n.*813-13C>T) c.*434-13C>T (n.*434-13C>T) n.4139-13C>T n.720C>T c.*238-13C>T (n.*238-13C>T) c.*221-13C>T (n.*221-13C>T) c.*764-13C>T (n.*764-13C>T) c.*513-13C>T (n.*513-13C>T) c.*438-13C>T (n.*438-13C>T) c.*517-13C>T (n.*517-13C>T) c.*135-13C>T (n.*135-13C>T) c.*325-13C>T (n.*325-13C>T) c.709-13C>T (n.709-13C>T) c.*634-13C>T (n.*634-13C>T) c.*717-13C>T (n.*717-13C>T) c.*2334-13C>T (n.*2334-13C>T) c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.*505-13C>T (n.*505-13C>T) n.1207-13C>T n.4845-13C>T c.*432-13C>T (n.*432-13C>T) c.*521-13C>T (n.*521-13C>T) c.*436-13C>T (n.*436-13C>T) c.*509-13C>T (n.*509-13C>T) n.2945-13C>T c.*305-13C>T (n.*305-13C>T) n.1072-13C>T c.592-13C>T (n.592-13C>T) n.1466-13C>T c.949-13C>T (n.949-13C>T) c.862-13C>T (n.862-13C>T) c.64-13C>T (n.64-13C>T) n.759-13C>T n.580-13C>T c.742-13C>T (n.742-13C>T) c.283-13C>T (n.283-13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750441A= | CA1176721845 | ACADM | c.850-10A= (n.850-10A=) n.2974-10A= n.1739-10A= c.849+882A= (n.849+882A=) n.1812-10A= c.*618-10A= (n.*618-10A=) n.2865-10A= c.412-10A= (n.412-10A=) c.*616-10A= (n.*616-10A=) c.*813-10A= (n.*813-10A=) c.*434-10A= (n.*434-10A=) n.4139-10A= n.723A= c.*238-10A= (n.*238-10A=) c.*221-10A= (n.*221-10A=) c.*764-10A= (n.*764-10A=) c.*513-10A= (n.*513-10A=) c.*438-10A= (n.*438-10A=) c.*517-10A= (n.*517-10A=) c.*135-10A= (n.*135-10A=) c.*325-10A= (n.*325-10A=) c.709-10A= (n.709-10A=) c.*634-10A= (n.*634-10A=) c.*717-10A= (n.*717-10A=) c.*2334-10A= (n.*2334-10A=) c.600-10A= (n.600-10A=) c.*505-10A= (n.*505-10A=) n.1207-10A= n.4845-10A= c.*432-10A= (n.*432-10A=) c.*521-10A= (n.*521-10A=) c.*436-10A= (n.*436-10A=) c.*509-10A= (n.*509-10A=) n.2945-10A= c.*305-10A= (n.*305-10A=) n.1072-10A= c.592-10A= (n.592-10A=) n.1466-10A= c.949-10A= (n.949-10A=) c.862-10A= (n.862-10A=) c.64-10A= (n.64-10A=) n.759-10A= n.580-10A= c.742-10A= (n.742-10A=) c.283-10A= (n.283-10A=) | |
1 | g.75750441A>T | CA2580063244 | ACADM | c.850-10A>T (n.850-10A>T) n.2974-10A>T n.1739-10A>T c.849+882A>T (n.849+882A>T) n.1812-10A>T c.*618-10A>T (n.*618-10A>T) n.2865-10A>T c.412-10A>T (n.412-10A>T) c.*616-10A>T (n.*616-10A>T) c.*813-10A>T (n.*813-10A>T) c.*434-10A>T (n.*434-10A>T) n.4139-10A>T n.723A>T c.*238-10A>T (n.*238-10A>T) c.*221-10A>T (n.*221-10A>T) c.*764-10A>T (n.*764-10A>T) c.*513-10A>T (n.*513-10A>T) c.*438-10A>T (n.*438-10A>T) c.*517-10A>T (n.*517-10A>T) c.*135-10A>T (n.*135-10A>T) c.*325-10A>T (n.*325-10A>T) c.709-10A>T (n.709-10A>T) c.*634-10A>T (n.*634-10A>T) c.*717-10A>T (n.*717-10A>T) c.*2334-10A>T (n.*2334-10A>T) c.600-10A>T (n.600-10A>T) c.*505-10A>T (n.*505-10A>T) n.1207-10A>T n.4845-10A>T c.*432-10A>T (n.*432-10A>T) c.*521-10A>T (n.*521-10A>T) c.*436-10A>T (n.*436-10A>T) c.*509-10A>T (n.*509-10A>T) n.2945-10A>T c.*305-10A>T (n.*305-10A>T) n.1072-10A>T c.592-10A>T (n.592-10A>T) n.1466-10A>T c.949-10A>T (n.949-10A>T) c.862-10A>T (n.862-10A>T) c.64-10A>T (n.64-10A>T) n.759-10A>T n.580-10A>T c.742-10A>T (n.742-10A>T) c.283-10A>T (n.283-10A>T) | ClinVar |
1 | g.75750444del | CA2646246994 | ACADM | c.850-7del (n.850-7del) n.2974-7del n.1739-7del c.849+885del (n.849+885del) n.1812-7del c.*618-7del (n.*618-7del) n.2865-7del c.412-7del (n.412-7del) c.*616-7del (n.*616-7del) c.*813-7del (n.*813-7del) c.*434-7del (n.*434-7del) n.4139-7del n.726del c.*238-7del (n.*238-7del) c.*221-7del (n.*221-7del) c.*764-7del (n.*764-7del) c.*513-7del (n.*513-7del) c.*438-7del (n.*438-7del) c.*517-7del (n.*517-7del) c.*135-7del (n.*135-7del) c.*325-7del (n.*325-7del) c.709-7del (n.709-7del) c.*634-7del (n.*634-7del) c.*717-7del (n.*717-7del) c.*2334-7del (n.*2334-7del) c.600-7del (n.600-7del) c.*505-7del (n.*505-7del) n.1207-7del n.4845-7del c.*432-7del (n.*432-7del) c.*521-7del (n.*521-7del) c.*436-7del (n.*436-7del) c.*509-7del (n.*509-7del) n.2945-7del c.*305-7del (n.*305-7del) n.1072-7del c.592-7del (n.592-7del) n.1466-7del c.949-7del (n.949-7del) c.862-7del (n.862-7del) c.64-7del (n.64-7del) n.759-7del n.580-7del c.742-7del (n.742-7del) c.283-7del (n.283-7del) | gnomAD v4 |
1 | g.75750443_75750444insTATCTTAAAATACTTAA | CA915941309 | ACADM | c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2974-8_2974-7insTATCTTAAAATACTTAA n.1739-8_1739-7insTATCTTAAAATACTTAA c.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA (n.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA) n.1812-8_1812-7insTATCTTAAAATACTTAA c.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2865-8_2865-7insTATCTTAAAATACTTAA c.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*616-8_*616-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*616-8_*616-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*813-8_*813-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*813-8_*813-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.4139-8_4139-7insTATCTTAAAATACTTAA n.725_726insTATCTTAAAATACTTAA c.*238-8_*238-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*238-8_*238-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*221-8_*221-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*221-8_*221-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*764-8_*764-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*764-8_*764-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*513-8_*513-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*513-8_*513-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*438-8_*438-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*438-8_*438-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*135-8_*135-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*135-8_*135-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*325-8_*325-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*325-8_*325-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*717-8_*717-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*717-8_*717-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*2334-8_*2334-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*2334-8_*2334-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*505-8_*505-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*505-8_*505-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1207-8_1207-7insTATCTTAAAATACTTAA n.4845-8_4845-7insTATCTTAAAATACTTAA c.*432-8_*432-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*432-8_*432-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*521-8_*521-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*521-8_*521-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*509-8_*509-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*509-8_*509-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2945-8_2945-7insTATCTTAAAATACTTAA c.*305-8_*305-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*305-8_*305-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1072-8_1072-7insTATCTTAAAATACTTAA c.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1466-8_1466-7insTATCTTAAAATACTTAA c.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.759-8_759-7insTATCTTAAAATACTTAA n.580-8_580-7insTATCTTAAAATACTTAA c.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750444A= | CA1176721846 | ACADM | c.850-7A= (n.850-7A=) n.2974-7A= n.1739-7A= c.849+885A= (n.849+885A=) n.1812-7A= c.*618-7A= (n.*618-7A=) n.2865-7A= c.412-7A= (n.412-7A=) c.*616-7A= (n.*616-7A=) c.*813-7A= (n.*813-7A=) c.*434-7A= (n.*434-7A=) n.4139-7A= n.726A= c.*238-7A= (n.*238-7A=) c.*221-7A= (n.*221-7A=) c.*764-7A= (n.*764-7A=) c.*513-7A= (n.*513-7A=) c.*438-7A= (n.*438-7A=) c.*517-7A= (n.*517-7A=) c.*135-7A= (n.*135-7A=) c.*325-7A= (n.*325-7A=) c.709-7A= (n.709-7A=) c.*634-7A= (n.*634-7A=) c.*717-7A= (n.*717-7A=) c.*2334-7A= (n.*2334-7A=) c.600-7A= (n.600-7A=) c.*505-7A= (n.*505-7A=) n.1207-7A= n.4845-7A= c.*432-7A= (n.*432-7A=) c.*521-7A= (n.*521-7A=) c.*436-7A= (n.*436-7A=) c.*509-7A= (n.*509-7A=) n.2945-7A= c.*305-7A= (n.*305-7A=) n.1072-7A= c.592-7A= (n.592-7A=) n.1466-7A= c.949-7A= (n.949-7A=) c.862-7A= (n.862-7A=) c.64-7A= (n.64-7A=) n.759-7A= n.580-7A= c.742-7A= (n.742-7A=) c.283-7A= (n.283-7A=) | |
1 | g.75750444A>G | CA1003293571 | ACADM | c.850-7A>G (n.850-7A>G) n.2974-7A>G n.1739-7A>G c.849+885A>G (n.849+885A>G) n.1812-7A>G c.*618-7A>G (n.*618-7A>G) n.2865-7A>G c.412-7A>G (n.412-7A>G) c.*616-7A>G (n.*616-7A>G) c.*813-7A>G (n.*813-7A>G) c.*434-7A>G (n.*434-7A>G) n.4139-7A>G n.726A>G c.*238-7A>G (n.*238-7A>G) c.*221-7A>G (n.*221-7A>G) c.*764-7A>G (n.*764-7A>G) c.*513-7A>G (n.*513-7A>G) c.*438-7A>G (n.*438-7A>G) c.*517-7A>G (n.*517-7A>G) c.*135-7A>G (n.*135-7A>G) c.*325-7A>G (n.*325-7A>G) c.709-7A>G (n.709-7A>G) c.*634-7A>G (n.*634-7A>G) c.*717-7A>G (n.*717-7A>G) c.*2334-7A>G (n.*2334-7A>G) c.600-7A>G (n.600-7A>G) c.*505-7A>G (n.*505-7A>G) n.1207-7A>G n.4845-7A>G c.*432-7A>G (n.*432-7A>G) c.*521-7A>G (n.*521-7A>G) c.*436-7A>G (n.*436-7A>G) c.*509-7A>G (n.*509-7A>G) n.2945-7A>G c.*305-7A>G (n.*305-7A>G) n.1072-7A>G c.592-7A>G (n.592-7A>G) n.1466-7A>G c.949-7A>G (n.949-7A>G) c.862-7A>G (n.862-7A>G) c.64-7A>G (n.64-7A>G) n.759-7A>G n.580-7A>G c.742-7A>G (n.742-7A>G) c.283-7A>G (n.283-7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750445T>C | CA1176721848 | ACADM | c.850-6T>C (n.850-6T>C) n.2974-6T>C n.1739-6T>C c.849+886T>C (n.849+886T>C) n.1812-6T>C c.*618-6T>C (n.*618-6T>C) n.2865-6T>C c.412-6T>C (n.412-6T>C) c.*616-6T>C (n.*616-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.*434-6T>C (n.*434-6T>C) n.4139-6T>C n.727T>C c.*238-6T>C (n.*238-6T>C) c.*221-6T>C (n.*221-6T>C) c.*764-6T>C (n.*764-6T>C) c.*513-6T>C (n.*513-6T>C) c.*438-6T>C (n.*438-6T>C) c.*517-6T>C (n.*517-6T>C) c.*135-6T>C (n.*135-6T>C) c.*325-6T>C (n.*325-6T>C) c.709-6T>C (n.709-6T>C) c.*634-6T>C (n.*634-6T>C) c.*717-6T>C (n.*717-6T>C) c.*2334-6T>C (n.*2334-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.*505-6T>C (n.*505-6T>C) n.1207-6T>C n.4845-6T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*521-6T>C (n.*521-6T>C) c.*436-6T>C (n.*436-6T>C) c.*509-6T>C (n.*509-6T>C) n.2945-6T>C c.*305-6T>C (n.*305-6T>C) n.1072-6T>C c.592-6T>C (n.592-6T>C) n.1466-6T>C c.949-6T>C (n.949-6T>C) c.862-6T>C (n.862-6T>C) c.64-6T>C (n.64-6T>C) n.759-6T>C n.580-6T>C c.742-6T>C (n.742-6T>C) c.283-6T>C (n.283-6T>C) | dbSNP |
1 | g.75750445T= | CA1176721847 | ACADM | c.850-6T= (n.850-6T=) n.2974-6T= n.1739-6T= c.849+886T= (n.849+886T=) n.1812-6T= c.*618-6T= (n.*618-6T=) n.2865-6T= c.412-6T= (n.412-6T=) c.*616-6T= (n.*616-6T=) c.*813-6T= (n.*813-6T=) c.*434-6T= (n.*434-6T=) n.4139-6T= n.727T= c.*238-6T= (n.*238-6T=) c.*221-6T= (n.*221-6T=) c.*764-6T= (n.*764-6T=) c.*513-6T= (n.*513-6T=) c.*438-6T= (n.*438-6T=) c.*517-6T= (n.*517-6T=) c.*135-6T= (n.*135-6T=) c.*325-6T= (n.*325-6T=) c.709-6T= (n.709-6T=) c.*634-6T= (n.*634-6T=) c.*717-6T= (n.*717-6T=) c.*2334-6T= (n.*2334-6T=) c.600-6T= (n.600-6T=) c.*505-6T= (n.*505-6T=) n.1207-6T= n.4845-6T= c.*432-6T= (n.*432-6T=) c.*521-6T= (n.*521-6T=) c.*436-6T= (n.*436-6T=) c.*509-6T= (n.*509-6T=) n.2945-6T= c.*305-6T= (n.*305-6T=) n.1072-6T= c.592-6T= (n.592-6T=) n.1466-6T= c.949-6T= (n.949-6T=) c.862-6T= (n.862-6T=) c.64-6T= (n.64-6T=) n.759-6T= n.580-6T= c.742-6T= (n.742-6T=) c.283-6T= (n.283-6T=) | |
1 | g.75750446A= | CA1176721849 | ACADM | c.850-5A= (n.850-5A=) n.2974-5A= n.1739-5A= c.849+887A= (n.849+887A=) n.1812-5A= c.*618-5A= (n.*618-5A=) n.2865-5A= c.412-5A= (n.412-5A=) c.*616-5A= (n.*616-5A=) c.*813-5A= (n.*813-5A=) c.*434-5A= (n.*434-5A=) n.4139-5A= n.728A= c.*238-5A= (n.*238-5A=) c.*221-5A= (n.*221-5A=) c.*764-5A= (n.*764-5A=) c.*513-5A= (n.*513-5A=) c.*438-5A= (n.*438-5A=) c.*517-5A= (n.*517-5A=) c.*135-5A= (n.*135-5A=) c.*325-5A= (n.*325-5A=) c.709-5A= (n.709-5A=) c.*634-5A= (n.*634-5A=) c.*717-5A= (n.*717-5A=) c.*2334-5A= (n.*2334-5A=) c.600-5A= (n.600-5A=) c.*505-5A= (n.*505-5A=) n.1207-5A= n.4845-5A= c.*432-5A= (n.*432-5A=) c.*521-5A= (n.*521-5A=) c.*436-5A= (n.*436-5A=) c.*509-5A= (n.*509-5A=) n.2945-5A= c.*305-5A= (n.*305-5A=) n.1072-5A= c.592-5A= (n.592-5A=) n.1466-5A= c.949-5A= (n.949-5A=) c.862-5A= (n.862-5A=) c.64-5A= (n.64-5A=) n.759-5A= n.580-5A= c.742-5A= (n.742-5A=) c.283-5A= (n.283-5A=) | |
1 | g.75750446A>G | CA913230 | ACADM | c.850-5A>G (n.850-5A>G) n.2974-5A>G n.1739-5A>G c.849+887A>G (n.849+887A>G) n.1812-5A>G c.*618-5A>G (n.*618-5A>G) n.2865-5A>G c.412-5A>G (n.412-5A>G) c.*616-5A>G (n.*616-5A>G) c.*813-5A>G (n.*813-5A>G) c.*434-5A>G (n.*434-5A>G) n.4139-5A>G n.728A>G c.*238-5A>G (n.*238-5A>G) c.*221-5A>G (n.*221-5A>G) c.*764-5A>G (n.*764-5A>G) c.*513-5A>G (n.*513-5A>G) c.*438-5A>G (n.*438-5A>G) c.*517-5A>G (n.*517-5A>G) c.*135-5A>G (n.*135-5A>G) c.*325-5A>G (n.*325-5A>G) c.709-5A>G (n.709-5A>G) c.*634-5A>G (n.*634-5A>G) c.*717-5A>G (n.*717-5A>G) c.*2334-5A>G (n.*2334-5A>G) c.600-5A>G (n.600-5A>G) c.*505-5A>G (n.*505-5A>G) n.1207-5A>G n.4845-5A>G c.*432-5A>G (n.*432-5A>G) c.*521-5A>G (n.*521-5A>G) c.*436-5A>G (n.*436-5A>G) c.*509-5A>G (n.*509-5A>G) n.2945-5A>G c.*305-5A>G (n.*305-5A>G) n.1072-5A>G c.592-5A>G (n.592-5A>G) n.1466-5A>G c.949-5A>G (n.949-5A>G) c.862-5A>G (n.862-5A>G) c.64-5A>G (n.64-5A>G) n.759-5A>G n.580-5A>G c.742-5A>G (n.742-5A>G) c.283-5A>G (n.283-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75750447C>A | CA2646246995 | ACADM | c.850-4C>A (n.850-4C>A) n.2974-4C>A n.1739-4C>A c.849+888C>A (n.849+888C>A) n.1812-4C>A c.*618-4C>A (n.*618-4C>A) n.2865-4C>A c.412-4C>A (n.412-4C>A) c.*616-4C>A (n.*616-4C>A) c.*813-4C>A (n.*813-4C>A) c.*434-4C>A (n.*434-4C>A) n.4139-4C>A n.729C>A c.*238-4C>A (n.*238-4C>A) c.*221-4C>A (n.*221-4C>A) c.*764-4C>A (n.*764-4C>A) c.*513-4C>A (n.*513-4C>A) c.*438-4C>A (n.*438-4C>A) c.*517-4C>A (n.*517-4C>A) c.*135-4C>A (n.*135-4C>A) c.*325-4C>A (n.*325-4C>A) c.709-4C>A (n.709-4C>A) c.*634-4C>A (n.*634-4C>A) c.*717-4C>A (n.*717-4C>A) c.*2334-4C>A (n.*2334-4C>A) c.600-4C>A (n.600-4C>A) c.*505-4C>A (n.*505-4C>A) n.1207-4C>A n.4845-4C>A c.*432-4C>A (n.*432-4C>A) c.*521-4C>A (n.*521-4C>A) c.*436-4C>A (n.*436-4C>A) c.*509-4C>A (n.*509-4C>A) n.2945-4C>A c.*305-4C>A (n.*305-4C>A) n.1072-4C>A c.592-4C>A (n.592-4C>A) n.1466-4C>A c.949-4C>A (n.949-4C>A) c.862-4C>A (n.862-4C>A) c.64-4C>A (n.64-4C>A) n.759-4C>A n.580-4C>A c.742-4C>A (n.742-4C>A) c.283-4C>A (n.283-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750447C= | CA1176721850 | ACADM | c.850-4C= (n.850-4C=) n.2974-4C= n.1739-4C= c.849+888C= (n.849+888C=) n.1812-4C= c.*618-4C= (n.*618-4C=) n.2865-4C= c.412-4C= (n.412-4C=) c.*616-4C= (n.*616-4C=) c.*813-4C= (n.*813-4C=) c.*434-4C= (n.*434-4C=) n.4139-4C= n.729C= c.*238-4C= (n.*238-4C=) c.*221-4C= (n.*221-4C=) c.*764-4C= (n.*764-4C=) c.*513-4C= (n.*513-4C=) c.*438-4C= (n.*438-4C=) c.*517-4C= (n.*517-4C=) c.*135-4C= (n.*135-4C=) c.*325-4C= (n.*325-4C=) c.709-4C= (n.709-4C=) c.*634-4C= (n.*634-4C=) c.*717-4C= (n.*717-4C=) c.*2334-4C= (n.*2334-4C=) c.600-4C= (n.600-4C=) c.*505-4C= (n.*505-4C=) n.1207-4C= n.4845-4C= c.*432-4C= (n.*432-4C=) c.*521-4C= (n.*521-4C=) c.*436-4C= (n.*436-4C=) c.*509-4C= (n.*509-4C=) n.2945-4C= c.*305-4C= (n.*305-4C=) n.1072-4C= c.592-4C= (n.592-4C=) n.1466-4C= c.949-4C= (n.949-4C=) c.862-4C= (n.862-4C=) c.64-4C= (n.64-4C=) n.759-4C= n.580-4C= c.742-4C= (n.742-4C=) c.283-4C= (n.283-4C=) | |
1 | g.75750448T>C | CA523819157 | ACADM | c.850-3T>C (n.850-3T>C) n.2974-3T>C n.1739-3T>C c.849+889T>C (n.849+889T>C) n.1812-3T>C c.*618-3T>C (n.*618-3T>C) n.2865-3T>C c.412-3T>C (n.412-3T>C) c.*616-3T>C (n.*616-3T>C) c.*813-3T>C (n.*813-3T>C) c.*434-3T>C (n.*434-3T>C) n.4139-3T>C n.730T>C c.*238-3T>C (n.*238-3T>C) c.*221-3T>C (n.*221-3T>C) c.*764-3T>C (n.*764-3T>C) c.*513-3T>C (n.*513-3T>C) c.*438-3T>C (n.*438-3T>C) c.*517-3T>C (n.*517-3T>C) c.*135-3T>C (n.*135-3T>C) c.*325-3T>C (n.*325-3T>C) c.709-3T>C (n.709-3T>C) c.*634-3T>C (n.*634-3T>C) c.*717-3T>C (n.*717-3T>C) c.*2334-3T>C (n.*2334-3T>C) c.600-3T>C (n.600-3T>C) c.*505-3T>C (n.*505-3T>C) n.1207-3T>C n.4845-3T>C c.*432-3T>C (n.*432-3T>C) c.*521-3T>C (n.*521-3T>C) c.*436-3T>C (n.*436-3T>C) c.*509-3T>C (n.*509-3T>C) n.2945-3T>C c.*305-3T>C (n.*305-3T>C) n.1072-3T>C c.592-3T>C (n.592-3T>C) n.1466-3T>C c.949-3T>C (n.949-3T>C) c.862-3T>C (n.862-3T>C) c.64-3T>C (n.64-3T>C) n.759-3T>C n.580-3T>C c.742-3T>C (n.742-3T>C) c.283-3T>C (n.283-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750448T= | CA1176721851 | ACADM | c.850-3T= (n.850-3T=) n.2974-3T= n.1739-3T= c.849+889T= (n.849+889T=) n.1812-3T= c.*618-3T= (n.*618-3T=) n.2865-3T= c.412-3T= (n.412-3T=) c.*616-3T= (n.*616-3T=) c.*813-3T= (n.*813-3T=) c.*434-3T= (n.*434-3T=) n.4139-3T= n.730T= c.*238-3T= (n.*238-3T=) c.*221-3T= (n.*221-3T=) c.*764-3T= (n.*764-3T=) c.*513-3T= (n.*513-3T=) c.*438-3T= (n.*438-3T=) c.*517-3T= (n.*517-3T=) c.*135-3T= (n.*135-3T=) c.*325-3T= (n.*325-3T=) c.709-3T= (n.709-3T=) c.*634-3T= (n.*634-3T=) c.*717-3T= (n.*717-3T=) c.*2334-3T= (n.*2334-3T=) c.600-3T= (n.600-3T=) c.*505-3T= (n.*505-3T=) n.1207-3T= n.4845-3T= c.*432-3T= (n.*432-3T=) c.*521-3T= (n.*521-3T=) c.*436-3T= (n.*436-3T=) c.*509-3T= (n.*509-3T=) n.2945-3T= c.*305-3T= (n.*305-3T=) n.1072-3T= c.592-3T= (n.592-3T=) n.1466-3T= c.949-3T= (n.949-3T=) c.862-3T= (n.862-3T=) c.64-3T= (n.64-3T=) n.759-3T= n.580-3T= c.742-3T= (n.742-3T=) c.283-3T= (n.283-3T=) | |
1 | g.75750448_75750449insTAAAAT | CA915941310 | ACADM | c.850-3_850-2insTAAAAT (n.850-3_850-2insTAAAAT) n.2974-3_2974-2insTAAAAT n.1739-3_1739-2insTAAAAT c.849+889_849+890insTAAAAT (n.849+889_849+890insTAAAAT) n.1812-3_1812-2insTAAAAT c.*618-3_*618-2insTAAAAT (n.*618-3_*618-2insTAAAAT) n.2865-3_2865-2insTAAAAT c.412-3_412-2insTAAAAT (n.412-3_412-2insTAAAAT) c.*616-3_*616-2insTAAAAT (n.*616-3_*616-2insTAAAAT) c.*813-3_*813-2insTAAAAT (n.*813-3_*813-2insTAAAAT) c.*434-3_*434-2insTAAAAT (n.*434-3_*434-2insTAAAAT) n.4139-3_4139-2insTAAAAT n.730_731insTAAAAT c.*238-3_*238-2insTAAAAT (n.*238-3_*238-2insTAAAAT) c.*221-3_*221-2insTAAAAT (n.*221-3_*221-2insTAAAAT) c.*764-3_*764-2insTAAAAT (n.*764-3_*764-2insTAAAAT) c.*513-3_*513-2insTAAAAT (n.*513-3_*513-2insTAAAAT) c.*438-3_*438-2insTAAAAT (n.*438-3_*438-2insTAAAAT) c.*517-3_*517-2insTAAAAT (n.*517-3_*517-2insTAAAAT) c.*135-3_*135-2insTAAAAT (n.*135-3_*135-2insTAAAAT) c.*325-3_*325-2insTAAAAT (n.*325-3_*325-2insTAAAAT) c.709-3_709-2insTAAAAT (n.709-3_709-2insTAAAAT) c.*634-3_*634-2insTAAAAT (n.*634-3_*634-2insTAAAAT) c.*717-3_*717-2insTAAAAT (n.*717-3_*717-2insTAAAAT) c.*2334-3_*2334-2insTAAAAT (n.*2334-3_*2334-2insTAAAAT) c.600-3_600-2insTAAAAT (n.600-3_600-2insTAAAAT) c.*505-3_*505-2insTAAAAT (n.*505-3_*505-2insTAAAAT) n.1207-3_1207-2insTAAAAT n.4845-3_4845-2insTAAAAT c.*432-3_*432-2insTAAAAT (n.*432-3_*432-2insTAAAAT) c.*521-3_*521-2insTAAAAT (n.*521-3_*521-2insTAAAAT) c.*436-3_*436-2insTAAAAT (n.*436-3_*436-2insTAAAAT) c.*509-3_*509-2insTAAAAT (n.*509-3_*509-2insTAAAAT) n.2945-3_2945-2insTAAAAT c.*305-3_*305-2insTAAAAT (n.*305-3_*305-2insTAAAAT) n.1072-3_1072-2insTAAAAT c.592-3_592-2insTAAAAT (n.592-3_592-2insTAAAAT) n.1466-3_1466-2insTAAAAT c.949-3_949-2insTAAAAT (n.949-3_949-2insTAAAAT) c.862-3_862-2insTAAAAT (n.862-3_862-2insTAAAAT) c.64-3_64-2insTAAAAT (n.64-3_64-2insTAAAAT) n.759-3_759-2insTAAAAT n.580-3_580-2insTAAAAT c.742-3_742-2insTAAAAT (n.742-3_742-2insTAAAAT) c.283-3_283-2insTAAAAT (n.283-3_283-2insTAAAAT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750448_75750449insTAAATACTTAAAAT | CA915941311 | ACADM | c.850-3_850-2insTAAATACTTAAAAT (n.850-3_850-2insTAAATACTTAAAAT) n.2974-3_2974-2insTAAATACTTAAAAT n.1739-3_1739-2insTAAATACTTAAAAT c.849+889_849+890insTAAATACTTAAAAT (n.849+889_849+890insTAAATACTTAAAAT) n.1812-3_1812-2insTAAATACTTAAAAT c.*618-3_*618-2insTAAATACTTAAAAT (n.*618-3_*618-2insTAAATACTTAAAAT) n.2865-3_2865-2insTAAATACTTAAAAT c.412-3_412-2insTAAATACTTAAAAT (n.412-3_412-2insTAAATACTTAAAAT) c.*616-3_*616-2insTAAATACTTAAAAT (n.*616-3_*616-2insTAAATACTTAAAAT) c.*813-3_*813-2insTAAATACTTAAAAT (n.*813-3_*813-2insTAAATACTTAAAAT) c.*434-3_*434-2insTAAATACTTAAAAT (n.*434-3_*434-2insTAAATACTTAAAAT) n.4139-3_4139-2insTAAATACTTAAAAT n.730_731insTAAATACTTAAAAT c.*238-3_*238-2insTAAATACTTAAAAT (n.*238-3_*238-2insTAAATACTTAAAAT) c.*221-3_*221-2insTAAATACTTAAAAT (n.*221-3_*221-2insTAAATACTTAAAAT) c.*764-3_*764-2insTAAATACTTAAAAT (n.*764-3_*764-2insTAAATACTTAAAAT) c.*513-3_*513-2insTAAATACTTAAAAT (n.*513-3_*513-2insTAAATACTTAAAAT) c.*438-3_*438-2insTAAATACTTAAAAT (n.*438-3_*438-2insTAAATACTTAAAAT) c.*517-3_*517-2insTAAATACTTAAAAT (n.*517-3_*517-2insTAAATACTTAAAAT) c.*135-3_*135-2insTAAATACTTAAAAT (n.*135-3_*135-2insTAAATACTTAAAAT) c.*325-3_*325-2insTAAATACTTAAAAT (n.*325-3_*325-2insTAAATACTTAAAAT) c.709-3_709-2insTAAATACTTAAAAT (n.709-3_709-2insTAAATACTTAAAAT) c.*634-3_*634-2insTAAATACTTAAAAT (n.*634-3_*634-2insTAAATACTTAAAAT) c.*717-3_*717-2insTAAATACTTAAAAT (n.*717-3_*717-2insTAAATACTTAAAAT) c.*2334-3_*2334-2insTAAATACTTAAAAT (n.*2334-3_*2334-2insTAAATACTTAAAAT) c.600-3_600-2insTAAATACTTAAAAT (n.600-3_600-2insTAAATACTTAAAAT) c.*505-3_*505-2insTAAATACTTAAAAT (n.*505-3_*505-2insTAAATACTTAAAAT) n.1207-3_1207-2insTAAATACTTAAAAT n.4845-3_4845-2insTAAATACTTAAAAT c.*432-3_*432-2insTAAATACTTAAAAT (n.*432-3_*432-2insTAAATACTTAAAAT) c.*521-3_*521-2insTAAATACTTAAAAT (n.*521-3_*521-2insTAAATACTTAAAAT) c.*436-3_*436-2insTAAATACTTAAAAT (n.*436-3_*436-2insTAAATACTTAAAAT) c.*509-3_*509-2insTAAATACTTAAAAT (n.*509-3_*509-2insTAAATACTTAAAAT) n.2945-3_2945-2insTAAATACTTAAAAT c.*305-3_*305-2insTAAATACTTAAAAT (n.*305-3_*305-2insTAAATACTTAAAAT) n.1072-3_1072-2insTAAATACTTAAAAT c.592-3_592-2insTAAATACTTAAAAT (n.592-3_592-2insTAAATACTTAAAAT) n.1466-3_1466-2insTAAATACTTAAAAT c.949-3_949-2insTAAATACTTAAAAT (n.949-3_949-2insTAAATACTTAAAAT) c.862-3_862-2insTAAATACTTAAAAT (n.862-3_862-2insTAAATACTTAAAAT) c.64-3_64-2insTAAATACTTAAAAT (n.64-3_64-2insTAAATACTTAAAAT) n.759-3_759-2insTAAATACTTAAAAT n.580-3_580-2insTAAATACTTAAAAT c.742-3_742-2insTAAATACTTAAAAT (n.742-3_742-2insTAAATACTTAAAAT) c.283-3_283-2insTAAATACTTAAAAT (n.283-3_283-2insTAAATACTTAAAAT) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750449A= | CA1176721852 | ACADM | c.850-2A= (n.850-2A=) n.2974-2A= n.1739-2A= c.849+890A= (n.849+890A=) n.1812-2A= c.*618-2A= (n.*618-2A=) n.2865-2A= c.412-2A= (n.412-2A=) c.*616-2A= (n.*616-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.*434-2A= (n.*434-2A=) n.4139-2A= n.731A= c.*238-2A= (n.*238-2A=) c.*221-2A= (n.*221-2A=) c.*764-2A= (n.*764-2A=) c.*513-2A= (n.*513-2A=) c.*438-2A= (n.*438-2A=) c.*517-2A= (n.*517-2A=) c.*135-2A= (n.*135-2A=) c.*325-2A= (n.*325-2A=) c.709-2A= (n.709-2A=) c.*634-2A= (n.*634-2A=) c.*717-2A= (n.*717-2A=) c.*2334-2A= (n.*2334-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) c.*505-2A= (n.*505-2A=) n.1207-2A= n.4845-2A= c.*432-2A= (n.*432-2A=) c.*521-2A= (n.*521-2A=) c.*436-2A= (n.*436-2A=) c.*509-2A= (n.*509-2A=) n.2945-2A= c.*305-2A= (n.*305-2A=) n.1072-2A= c.592-2A= (n.592-2A=) n.1466-2A= c.949-2A= (n.949-2A=) c.862-2A= (n.862-2A=) c.64-2A= (n.64-2A=) n.759-2A= n.580-2A= c.742-2A= (n.742-2A=) c.283-2A= (n.283-2A=) | |
1 | g.75750449A>C | CA340816896 | ACADM | c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.2974-2A>C n.1739-2A>C c.849+890A>C (n.849+890A>C) n.1812-2A>C c.*618-2A>C (n.*618-2A>C) n.2865-2A>C c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.*616-2A>C (n.*616-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) n.4139-2A>C n.731A>C c.*238-2A>C (n.*238-2A>C) c.*221-2A>C (n.*221-2A>C) c.*764-2A>C (n.*764-2A>C) c.*513-2A>C (n.*513-2A>C) c.*438-2A>C (n.*438-2A>C) c.*517-2A>C (n.*517-2A>C) c.*135-2A>C (n.*135-2A>C) c.*325-2A>C (n.*325-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.*634-2A>C (n.*634-2A>C) c.*717-2A>C (n.*717-2A>C) c.*2334-2A>C (n.*2334-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.*505-2A>C (n.*505-2A>C) n.1207-2A>C n.4845-2A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) c.*521-2A>C (n.*521-2A>C) c.*436-2A>C (n.*436-2A>C) c.*509-2A>C (n.*509-2A>C) n.2945-2A>C c.*305-2A>C (n.*305-2A>C) n.1072-2A>C c.592-2A>C (n.592-2A>C) n.1466-2A>C c.949-2A>C (n.949-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.64-2A>C (n.64-2A>C) n.759-2A>C n.580-2A>C c.742-2A>C (n.742-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) | |
1 | g.75750449A>G | CA273906 | ACADM | c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.2974-2A>G n.1739-2A>G c.849+890A>G (n.849+890A>G) n.1812-2A>G c.*618-2A>G (n.*618-2A>G) n.2865-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.*616-2A>G (n.*616-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) n.4139-2A>G n.731A>G c.*238-2A>G (n.*238-2A>G) c.*221-2A>G (n.*221-2A>G) c.*764-2A>G (n.*764-2A>G) c.*513-2A>G (n.*513-2A>G) c.*438-2A>G (n.*438-2A>G) c.*517-2A>G (n.*517-2A>G) c.*135-2A>G (n.*135-2A>G) c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.*634-2A>G (n.*634-2A>G) c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) c.*2334-2A>G (n.*2334-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) n.1207-2A>G n.4845-2A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.*521-2A>G (n.*521-2A>G) c.*436-2A>G (n.*436-2A>G) c.*509-2A>G (n.*509-2A>G) n.2945-2A>G c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) n.1072-2A>G c.592-2A>G (n.592-2A>G) n.1466-2A>G c.949-2A>G (n.949-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) n.759-2A>G n.580-2A>G c.742-2A>G (n.742-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750449A>T | CA340816898 | ACADM | c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.2974-2A>T n.1739-2A>T c.849+890A>T (n.849+890A>T) n.1812-2A>T c.*618-2A>T (n.*618-2A>T) n.2865-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.*616-2A>T (n.*616-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) n.4139-2A>T n.731A>T c.*238-2A>T (n.*238-2A>T) c.*221-2A>T (n.*221-2A>T) c.*764-2A>T (n.*764-2A>T) c.*513-2A>T (n.*513-2A>T) c.*438-2A>T (n.*438-2A>T) c.*517-2A>T (n.*517-2A>T) c.*135-2A>T (n.*135-2A>T) c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.*634-2A>T (n.*634-2A>T) c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) c.*2334-2A>T (n.*2334-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.*505-2A>T (n.*505-2A>T) n.1207-2A>T n.4845-2A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) c.*521-2A>T (n.*521-2A>T) c.*436-2A>T (n.*436-2A>T) c.*509-2A>T (n.*509-2A>T) n.2945-2A>T c.*305-2A>T (n.*305-2A>T) n.1072-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) n.1466-2A>T c.949-2A>T (n.949-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) n.759-2A>T n.580-2A>T c.742-2A>T (n.742-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750450G>A | CA340816900 | ACADM | c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.2974-1G>A n.1739-1G>A c.849+891G>A (n.849+891G>A) n.1812-1G>A c.*618-1G>A (n.*618-1G>A) n.2865-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.*616-1G>A (n.*616-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) n.4139-1G>A n.732G>A c.*238-1G>A (n.*238-1G>A) c.*221-1G>A (n.*221-1G>A) c.*764-1G>A (n.*764-1G>A) c.*513-1G>A (n.*513-1G>A) c.*438-1G>A (n.*438-1G>A) c.*517-1G>A (n.*517-1G>A) c.*135-1G>A (n.*135-1G>A) c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.*634-1G>A (n.*634-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) c.*2334-1G>A (n.*2334-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) n.1207-1G>A n.4845-1G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.*521-1G>A (n.*521-1G>A) c.*436-1G>A (n.*436-1G>A) c.*509-1G>A (n.*509-1G>A) n.2945-1G>A c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) n.1072-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) n.1466-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) n.759-1G>A n.580-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) | COSMIC |
1 | g.75750450G>C | CA340816902 | ACADM | c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.2974-1G>C n.1739-1G>C c.849+891G>C (n.849+891G>C) n.1812-1G>C c.*618-1G>C (n.*618-1G>C) n.2865-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.*616-1G>C (n.*616-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) n.4139-1G>C n.732G>C c.*238-1G>C (n.*238-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) c.*764-1G>C (n.*764-1G>C) c.*513-1G>C (n.*513-1G>C) c.*438-1G>C (n.*438-1G>C) c.*517-1G>C (n.*517-1G>C) c.*135-1G>C (n.*135-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) c.*2334-1G>C (n.*2334-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) n.1207-1G>C n.4845-1G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.*521-1G>C (n.*521-1G>C) c.*436-1G>C (n.*436-1G>C) c.*509-1G>C (n.*509-1G>C) n.2945-1G>C c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) n.1072-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) n.1466-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) n.759-1G>C n.580-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) | |
1 | g.75750450G>T | CA340816904 | ACADM | c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.2974-1G>T n.1739-1G>T c.849+891G>T (n.849+891G>T) n.1812-1G>T c.*618-1G>T (n.*618-1G>T) n.2865-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.*616-1G>T (n.*616-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) n.4139-1G>T n.732G>T c.*238-1G>T (n.*238-1G>T) c.*221-1G>T (n.*221-1G>T) c.*764-1G>T (n.*764-1G>T) c.*513-1G>T (n.*513-1G>T) c.*438-1G>T (n.*438-1G>T) c.*517-1G>T (n.*517-1G>T) c.*135-1G>T (n.*135-1G>T) c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.*634-1G>T (n.*634-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) c.*2334-1G>T (n.*2334-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) n.1207-1G>T n.4845-1G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.*521-1G>T (n.*521-1G>T) c.*436-1G>T (n.*436-1G>T) c.*509-1G>T (n.*509-1G>T) n.2945-1G>T c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) n.1072-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) n.1466-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) n.759-1G>T n.580-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) | |
1 | g.75750451G>A | CA340816905 | ACADM | c.850G>A (p.Val284Ile) n.2974G>A n.1739G>A c.849+892G>A (n.849+892G>A) n.1812G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.2865G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.4139G>A n.733G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1207G>A n.4845G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2945G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1072G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.1466G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.759G>A n.580G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.75750451G>C | CA340816907 | ACADM | c.850G>C (p.Val284Leu) n.2974G>C n.1739G>C c.849+892G>C (n.849+892G>C) n.1812G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.2865G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.4139G>C n.733G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1207G>C n.4845G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.2945G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.1072G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1466G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.759G>C n.580G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
1 | g.75750451G>T | CA340816909 | ACADM | c.850G>T (p.Val284Leu) n.2974G>T n.1739G>T c.849+892G>T (n.849+892G>T) n.1812G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.2865G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.4139G>T n.733G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.709G>T (p.Val237Leu) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*505G>T (n.*505G>T) n.1207G>T n.4845G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2945G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1072G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1466G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.759G>T n.580G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) | |
1 | g.75750452T>A | CA340816914 | ACADM | c.851T>A (p.Val284Glu) n.2975T>A n.1740T>A c.849+893T>A (n.849+893T>A) n.1813T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.2866T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.4140T>A n.734T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.710T>A (p.Val237Glu) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.601T>A (p.Ter201Lys) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1208T>A n.4846T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.2946T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1073T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1467T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.2T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.760T>A n.581T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) |