Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75749451_75749452dupCA2573132606ACADMc.741_742dup (p.Arg248IlefsTer9)
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n.1703_1704dup
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n.2756_2757dup
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n.4030_4031dup
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c.*404_*405dup (n.*404_*405dup)
c.*329_*330dup (n.*329_*330dup)
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c.*608_*609dup (n.*608_*609dup)
c.*2225_*2226dup (n.*2225_*2226dup)
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n.1098_1099dup
n.4736_4737dup
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n.2836_2837dup
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n.963_964dup
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n.1357_1358dup
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n.514_515dup
n.650_651dup
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n.471_472dup
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ClinVar dbSNP
1g.75749452A=CA1176721441ACADMc.742A= (p.Arg248=)
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1g.75749452A>CCA418544806ACADMc.742A>C (p.Arg248=)
n.2866A>C
n.1631A>C
n.1704A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.2757A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
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n.1099A>C
n.4737A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
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n.2837A>C
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n.964A>C
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n.1358A>C
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c.754A>C (p.Arg252=)
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c.*239A>C (n.*239A>C)
n.472A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.175A>C (p.Arg59=)
1g.75749452A>GCA10576237ACADMc.742A>G (p.Arg248Gly)
n.2866A>G
n.1631A>G
n.1704A>G
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n.2757A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
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n.1099A>G
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c.175A>G (p.Arg59Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75749452A>TCA340816574ACADMc.742A>T (p.Arg248Ter)
n.2866A>T
n.1631A>T
n.1704A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.2757A>T
c.304A>T (p.Arg102Ter)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
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n.4031A>T
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c.*2226A>T (n.*2226A>T)
c.600-999A>T (n.600-999A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.1099A>T
n.4737A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
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c.*328A>T (n.*328A>T)
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n.2837A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.964A>T
c.484A>T (p.Arg162Ter)
n.1358A>T
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c.754A>T (p.Arg252Ter)
n.515A>T
n.651A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.472A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.175A>T (p.Arg59Ter)
1g.75749453G>ACA340816575ACADMc.743G>A (p.Arg248Lys)
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n.2758G>A
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n.4032G>A
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c.709-998G>A (n.709-998G>A)
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c.600-998G>A (n.600-998G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.1100G>A
n.4738G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.2838G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.965G>A
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.1359G>A
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n.516G>A
n.652G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.473G>A
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c.176G>A (p.Arg59Lys)
1g.75749453G>CCA24631579ACADMc.743G>C (p.Arg248Thr)
n.2867G>C
n.1632G>C
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c.*511G>C (n.*511G>C)
n.2758G>C
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c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.4032G>C
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c.*410G>C (n.*410G>C)
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c.*398G>C (n.*398G>C)
n.1100G>C
n.4738G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.2838G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.965G>C
c.485G>C (p.Arg162Thr)
n.1359G>C
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
n.516G>C
n.652G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.473G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75749453G=CA1176721442ACADMc.743G= (p.Arg248=)
n.2867G=
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c.*507G= (n.*507G=)
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c.176G= (p.Arg59=)
1g.75749453G>TCA340816576ACADMc.743G>T (p.Arg248Ile)
n.2867G>T
n.1632G>T
n.1705G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.2758G>T
c.305G>T (p.Arg102Ile)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.4032G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.709-998G>T (n.709-998G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
c.600-998G>T (n.600-998G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.1100G>T
n.4738G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.2838G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.965G>T
c.485G>T (p.Arg162Ile)
n.1359G>T
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c.755G>T (p.Arg252Ile)
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n.652G>T
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n.473G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.176G>T (p.Arg59Ile)
1g.75749454A>CCA340816578ACADMc.744A>C (p.Arg248Ser)
n.2868A>C
n.1633A>C
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c.*512A>C (n.*512A>C)
n.2759A>C
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n.966A>C
c.486A>C (p.Arg162Ser)
n.1360A>C
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c.756A>C (p.Arg252Ser)
n.517A>C
n.653A>C
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c.*508A>C (n.*508A>C)
c.636A>C (p.Arg212Ser)
c.177A>C (p.Arg59Ser)
ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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n.2869G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*118A>C (n.*118A>C)
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COSMIC
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n.1638T>C
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ClinVar dbSNP
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n.2849T>C
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n.2879T>C
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n.1112T>C
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c.188T>C (p.Phe63Ser)
1g.75749465T>GCA913198ACADMc.755T>G (p.Phe252Cys)
n.2879T>G
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n.1112T>G
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c.*414T>G (n.*414T>G)
n.2850T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.977T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.1371T>G
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c.767T>G (p.Phe256Cys)
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c.188T>G (p.Phe63Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched