Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75749452A>G | CA10576237 | ACADM | c.742A>G (p.Arg248Gly) n.2866A>G n.1631A>G n.1704A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.2757A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.4031A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.709-999A>G (n.709-999A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.600-999A>G (n.600-999A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.1099A>G n.4737A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.2837A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.964A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1358A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.515A>G n.651A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.472A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749452A>T | CA340816574 | ACADM | c.742A>T (p.Arg248Ter) n.2866A>T n.1631A>T n.1704A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.2757A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.4031A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.709-999A>T (n.709-999A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.600-999A>T (n.600-999A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.1099A>T n.4737A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.2837A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.964A>T c.484A>T (p.Arg162Ter) n.1358A>T c.841A>T (p.Arg281Ter) c.754A>T (p.Arg252Ter) n.515A>T n.651A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.472A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.634A>T (p.Arg212Ter) c.175A>T (p.Arg59Ter) | |
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1 | g.75749453G>T | CA340816576 | ACADM | c.743G>T (p.Arg248Ile) n.2867G>T n.1632G>T n.1705G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.2758G>T c.305G>T (p.Arg102Ile) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.4032G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.709-998G>T (n.709-998G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.600-998G>T (n.600-998G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.1100G>T n.4738G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.2838G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.965G>T c.485G>T (p.Arg162Ile) n.1359G>T c.842G>T (p.Arg281Ile) c.755G>T (p.Arg252Ile) n.516G>T n.652G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.473G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.635G>T (p.Arg212Ile) c.176G>T (p.Arg59Ile) | |
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1 | g.75749457A>C | CA418544811 | ACADM | c.747A>C (p.Gly249=) n.2871A>C n.1636A>C n.1709A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.2762A>C c.309A>C (p.Gly103=) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.4036A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.709-994A>C (n.709-994A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.600-994A>C (n.600-994A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1104A>C n.4742A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.2842A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.969A>C c.489A>C (p.Gly163=) n.1363A>C c.846A>C (p.Gly282=) c.759A>C (p.Gly253=) n.520A>C n.656A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.477A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.639A>C (p.Gly213=) c.180A>C (p.Gly60=) | |
1 | g.75749457A>G | CA418544813 | ACADM | c.747A>G (p.Gly249=) n.2871A>G n.1636A>G n.1709A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.2762A>G c.309A>G (p.Gly103=) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.4036A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.709-994A>G (n.709-994A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.600-994A>G (n.600-994A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1104A>G n.4742A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.2842A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.969A>G c.489A>G (p.Gly163=) n.1363A>G c.846A>G (p.Gly282=) c.759A>G (p.Gly253=) n.520A>G n.656A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.477A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.639A>G (p.Gly213=) c.180A>G (p.Gly60=) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75749458A>C | CA340816585 | ACADM | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.2872A>C n.1637A>C n.1710A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.2763A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.4037A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.709-993A>C (n.709-993A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.600-993A>C (n.600-993A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1105A>C n.4743A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.2843A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.970A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.1364A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.521A>C n.657A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.478A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) | dbSNP |
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1 | g.75749459T>A | CA340816588 | ACADM | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.2873T>A n.1638T>A n.1711T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.2764T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.4038T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.709-992T>A (n.709-992T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*2233T>A (n.*2233T>A) c.600-992T>A (n.600-992T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1106T>A n.4744T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) n.2844T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.971T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.1365T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.522T>A n.658T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.479T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) | COSMIC |
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1 | g.75749459T>G | CA340816590 | ACADM | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.2873T>G n.1638T>G n.1711T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.2764T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.4038T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.709-992T>G (n.709-992T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.600-992T>G (n.600-992T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1106T>G n.4744T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) n.2844T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.971T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.1365T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.522T>G n.658T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.479T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) | |
1 | g.75749460T>A | CA418544819 | ACADM | c.750T>A (p.Ile250=) n.2874T>A n.1639T>A n.1712T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.2765T>A c.312T>A (p.Ile104=) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.4039T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.709-991T>A (n.709-991T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*2234T>A (n.*2234T>A) c.600-991T>A (n.600-991T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.1107T>A n.4745T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.2845T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.972T>A c.492T>A (p.Ile164=) n.1366T>A c.849T>A (p.Ile283=) c.762T>A (p.Ile254=) n.523T>A n.659T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.480T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.642T>A (p.Ile214=) c.183T>A (p.Ile61=) | |
1 | g.75749460T>C | CA418544820 | ACADM | c.750T>C (p.Ile250=) n.2874T>C n.1639T>C n.1712T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.2765T>C c.312T>C (p.Ile104=) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.4039T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.709-991T>C (n.709-991T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.600-991T>C (n.600-991T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1107T>C n.4745T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.2845T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.972T>C c.492T>C (p.Ile164=) n.1366T>C c.849T>C (p.Ile283=) c.762T>C (p.Ile254=) n.523T>C n.659T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.480T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.642T>C (p.Ile214=) c.183T>C (p.Ile61=) | |
1 | g.75749460T>G | CA340816591 | ACADM | c.750T>G (p.Ile250Met) n.2874T>G n.1639T>G n.1712T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.2765T>G c.312T>G (p.Ile104Met) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.4039T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.709-991T>G (n.709-991T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.600-991T>G (n.600-991T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.1107T>G n.4745T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.2845T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.972T>G c.492T>G (p.Ile164Met) n.1366T>G c.849T>G (p.Ile283Met) c.762T>G (p.Ile254Met) n.523T>G n.659T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.480T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.642T>G (p.Ile214Met) c.183T>G (p.Ile61Met) | |
1 | g.75749461G>A | CA24631581 | ACADM | c.751G>A (p.Val251Ile) n.2875G>A n.1640G>A n.1713G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.2766G>A c.313G>A (p.Val105Ile) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.4040G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.709-990G>A (n.709-990G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.600-990G>A (n.600-990G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.1108G>A n.4746G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.2846G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.973G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.1367G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) n.524G>A n.660G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.481G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749461G>C | CA340816592 | ACADM | c.751G>C (p.Val251Leu) n.2875G>C n.1640G>C n.1713G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.2766G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.4040G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.709-990G>C (n.709-990G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.600-990G>C (n.600-990G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.1108G>C n.4746G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.2846G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.973G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.1367G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.524G>C n.660G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.481G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) | |
1 | g.75749461G= | CA1176721446 | ACADM | c.751G= (p.Val251=) n.2875G= n.1640G= n.1713G= c.*519G= (n.*519G=) n.2766G= c.313G= (p.Val105=) c.*517G= (n.*517G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*335G= (n.*335G=) n.4040G= c.*139G= (n.*139G=) c.*122G= (n.*122G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*36G= (n.*36G=) c.*226G= (n.*226G=) c.709-990G= (n.709-990G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*2235G= (n.*2235G=) c.600-990G= (n.600-990G=) c.*406G= (n.*406G=) n.1108G= n.4746G= c.*333G= (n.*333G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*410G= (n.*410G=) n.2846G= c.*206G= (n.*206G=) n.973G= c.493G= (p.Val165=) n.1367G= c.850G= (p.Val284=) c.763G= (p.Val255=) n.524G= n.660G= c.*248G= (n.*248G=) n.481G= c.*515G= (n.*515G=) c.643G= (p.Val215=) c.184G= (p.Val62=) | |
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1 | g.75749462T>C | CA24631590 | ACADM | c.752T>C (p.Val251Ala) n.2876T>C n.1641T>C n.1714T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.2767T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.4041T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.709-989T>C (n.709-989T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.600-989T>C (n.600-989T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.1109T>C n.4747T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.2847T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.974T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.1368T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.525T>C n.661T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.482T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749463C>G | CA418544825 | ACADM | c.753C>G (p.Val251=) n.2877C>G n.1642C>G n.1715C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.2768C>G c.315C>G (p.Val105=) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.4042C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.709-988C>G (n.709-988C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.600-988C>G (n.600-988C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1110C>G n.4748C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.2848C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.975C>G c.495C>G (p.Val165=) n.1369C>G c.852C>G (p.Val284=) c.765C>G (p.Val255=) n.526C>G n.662C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.483C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.645C>G (p.Val215=) c.186C>G (p.Val62=) | |
1 | g.75749463C>T | CA418544824 | ACADM | c.753C>T (p.Val251=) n.2877C>T n.1642C>T n.1715C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.2768C>T c.315C>T (p.Val105=) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.4042C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.709-988C>T (n.709-988C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.600-988C>T (n.600-988C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1110C>T n.4748C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.2848C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.975C>T c.495C>T (p.Val165=) n.1369C>T c.852C>T (p.Val284=) c.765C>T (p.Val255=) n.526C>T n.662C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.483C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.645C>T (p.Val215=) c.186C>T (p.Val62=) | ClinVar dbSNP |
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