Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75749444C>A	CA340816559	ACADM	c.734C>A (p.Ser245Ter) n.2858C>A n.1623C>A n.1696C>A c.502C>A (n.502C>A) n.2749C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) c.500C>A (n.500C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.318C>A (n.318C>A) n.4023C>A c.122C>A (n.122C>A) c.105C>A (n.105C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.19C>A (n.19C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.709-1007C>A (n.709-1007C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.2218C>A (n.2218C>A) c.600-1007C>A (n.600-1007C>A) c.389C>A (n.389C>A) n.1091C>A n.4729C>A c.316C>A (n.316C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.393C>A (n.393C>A) n.2829C>A c.189C>A (n.189C>A) n.956C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) n.1350C>A c.833C>A (p.Ser278Ter) c.746C>A (p.Ser249Ter) n.507C>A n.643C>A c.231C>A (n.231C>A) n.464C>A c.498C>A (n.498C>A) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.167C>A (p.Ser56Ter)
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1	g.75749444C>G	CA340816560	ACADM	c.734C>G (p.Ser245Ter) n.2858C>G n.1623C>G n.1696C>G c.502C>G (n.502C>G) n.2749C>G c.296C>G (p.Ser99Ter) c.500C>G (n.500C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.318C>G (n.318C>G) n.4023C>G c.122C>G (n.122C>G) c.105C>G (n.105C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.19C>G (n.19C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.709-1007C>G (n.709-1007C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.2218C>G (n.2218C>G) c.600-1007C>G (n.600-1007C>G) c.389C>G (n.389C>G) n.1091C>G n.4729C>G c.316C>G (n.316C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.393C>G (n.393C>G) n.2829C>G c.189C>G (n.189C>G) n.956C>G c.476C>G (p.Ser159Ter) n.1350C>G c.833C>G (p.Ser278Ter) c.746C>G (p.Ser249Ter) n.507C>G n.643C>G c.231C>G (n.231C>G) n.464C>G c.498C>G (n.498C>G) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.167C>G (p.Ser56Ter)
1	g.75749444C>T	CA220186	ACADM	c.734C>T (p.Ser245Leu) n.2858C>T n.1623C>T n.1696C>T c.502C>T (n.502C>T) n.2749C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) c.500C>T (n.500C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.318C>T (n.318C>T) n.4023C>T c.122C>T (n.122C>T) c.105C>T (n.105C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.19C>T (n.19C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.709-1007C>T (n.709-1007C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.2218C>T (n.2218C>T) c.600-1007C>T (n.600-1007C>T) c.389C>T (n.389C>T) n.1091C>T n.4729C>T c.316C>T (n.316C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.393C>T (n.393C>T) n.2829C>T c.189C>T (n.189C>T) n.956C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.1350C>T c.833C>T (p.Ser278Leu) c.746C>T (p.Ser249Leu) n.507C>T n.643C>T c.231C>T (n.231C>T) n.464C>T c.498C>T (n.498C>T) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.167C>T (p.Ser56Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75749445A>C	CA418544796	ACADM	c.735A>C (p.Ser245=) n.2859A>C n.1624A>C n.1697A>C c.503A>C (n.503A>C) n.2750A>C c.297A>C (p.Ser99=) c.501A>C (n.501A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.319A>C (n.319A>C) n.4024A>C c.123A>C (n.123A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.323A>C (n.323A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.20A>C (n.20A>C) c.210A>C (n.210A>C) c.709-1006A>C (n.709-1006A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.2219A>C (n.2219A>C) c.600-1006A>C (n.600-1006A>C) c.390A>C (n.390A>C) n.1092A>C n.4730A>C c.317A>C (n.317A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.394A>C (n.394A>C) n.2830A>C c.190A>C (n.190A>C) n.957A>C c.477A>C (p.Ser159=) n.1351A>C c.834A>C (p.Ser278=) c.747A>C (p.Ser249=) n.508A>C n.644A>C c.232A>C (n.232A>C) n.465A>C c.499A>C (n.499A>C) c.627A>C (p.Ser209=) c.168A>C (p.Ser56=)
1	g.75749445A>G	CA418544797	ACADM	c.735A>G (p.Ser245=) n.2859A>G n.1624A>G n.1697A>G c.503A>G (n.503A>G) n.2750A>G c.297A>G (p.Ser99=) c.501A>G (n.501A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.4024A>G c.123A>G (n.123A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.20A>G (n.20A>G) c.210A>G (n.210A>G) c.709-1006A>G (n.709-1006A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.2219A>G (n.2219A>G) c.600-1006A>G (n.600-1006A>G) c.390A>G (n.390A>G) n.1092A>G n.4730A>G c.317A>G (n.317A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.394A>G (n.394A>G) n.2830A>G c.190A>G (n.190A>G) n.957A>G c.477A>G (p.Ser159=) n.1351A>G c.834A>G (p.Ser278=) c.747A>G (p.Ser249=) n.508A>G n.644A>G c.232A>G (n.232A>G) n.465A>G c.499A>G (n.499A>G) c.627A>G (p.Ser209=) c.168A>G (p.Ser56=)	gnomAD v4
1	g.75749445A>T	CA418544798	ACADM	c.735A>T (p.Ser245=) n.2859A>T n.1624A>T n.1697A>T c.503A>T (n.503A>T) n.2750A>T c.297A>T (p.Ser99=) c.501A>T (n.501A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.319A>T (n.319A>T) n.4024A>T c.123A>T (n.123A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.323A>T (n.323A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.20A>T (n.20A>T) c.210A>T (n.210A>T) c.709-1006A>T (n.709-1006A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.2219A>T (n.2219A>T) c.600-1006A>T (n.600-1006A>T) c.390A>T (n.390A>T) n.1092A>T n.4730A>T c.317A>T (n.317A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.394A>T (n.394A>T) n.2830A>T c.190A>T (n.190A>T) n.957A>T c.477A>T (p.Ser159=) n.1351A>T c.834A>T (p.Ser278=) c.747A>T (p.Ser249=) n.508A>T n.644A>T c.232A>T (n.232A>T) n.465A>T c.499A>T (n.499A>T) c.627A>T (p.Ser209=) c.168A>T (p.Ser56=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75749447A>C	CA340816565	ACADM	c.737A>C (p.Asp246Ala) n.2861A>C n.1626A>C n.1699A>C c.505A>C (n.505A>C) n.2752A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.503A>C (n.503A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.321A>C (n.321A>C) n.4026A>C c.125A>C (n.125A>C) c.108A>C (n.108A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.22A>C (n.22A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.709-1004A>C (n.709-1004A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.2221A>C (n.2221A>C) c.600-1004A>C (n.600-1004A>C) c.392A>C (n.392A>C) n.1094A>C n.4732A>C c.319A>C (n.319A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.323A>C (n.323A>C) c.396A>C (n.396A>C) n.2832A>C c.192A>C (n.192A>C) n.959A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) n.1353A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.510A>C n.646A>C c.234A>C (n.234A>C) n.467A>C c.501A>C (n.501A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala)
1	g.75749447A>G	CA340816566	ACADM	c.737A>G (p.Asp246Gly) n.2861A>G n.1626A>G n.1699A>G c.505A>G (n.505A>G) n.2752A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.503A>G (n.503A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.321A>G (n.321A>G) n.4026A>G c.125A>G (n.125A>G) c.108A>G (n.108A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.22A>G (n.22A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.709-1004A>G (n.709-1004A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.2221A>G (n.2221A>G) c.600-1004A>G (n.600-1004A>G) c.392A>G (n.392A>G) n.1094A>G n.4732A>G c.319A>G (n.319A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.396A>G (n.396A>G) n.2832A>G c.192A>G (n.192A>G) n.959A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) n.1353A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.510A>G n.646A>G c.234A>G (n.234A>G) n.467A>G c.501A>G (n.501A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly)
1	g.75749447A>T	CA340816564	ACADM	c.737A>T (p.Asp246Val) n.2861A>T n.1626A>T n.1699A>T c.505A>T (n.505A>T) n.2752A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.503A>T (n.503A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.321A>T (n.321A>T) n.4026A>T c.125A>T (n.125A>T) c.108A>T (n.108A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.22A>T (n.22A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.709-1004A>T (n.709-1004A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.2221A>T (n.2221A>T) c.600-1004A>T (n.600-1004A>T) c.392A>T (n.392A>T) n.1094A>T n.4732A>T c.319A>T (n.319A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.323A>T (n.323A>T) c.396A>T (n.396A>T) n.2832A>T c.192A>T (n.192A>T) n.959A>T c.479A>T (p.Asp160Val) n.1353A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.510A>T n.646A>T c.234A>T (n.234A>T) n.467A>T c.501A>T (n.501A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) c.170A>T (p.Asp57Val)	gnomAD v4
1	g.75749448T>A	CA340816567	ACADM	c.738T>A (p.Asp246Glu) n.2862T>A n.1627T>A n.1700T>A c.506T>A (n.506T>A) n.2753T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) c.504T>A (n.504T>A) c.701T>A (n.701T>A) c.322T>A (n.322T>A) n.4027T>A c.126T>A (n.126T>A) c.109T>A (n.109T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.23T>A (n.23T>A) c.213T>A (n.213T>A) c.709-1003T>A (n.709-1003T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.2222T>A (n.2222T>A) c.600-1003T>A (n.600-1003T>A) c.393T>A (n.393T>A) n.1095T>A n.4733T>A c.320T>A (n.320T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.397T>A (n.397T>A) n.2833T>A c.193T>A (n.193T>A) n.960T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) n.1354T>A c.837T>A (p.Asp279Glu) c.750T>A (p.Asp250Glu) n.511T>A n.647T>A c.235T>A (n.235T>A) n.468T>A c.502T>A (n.502T>A) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu)
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1	g.75749451T>G	CA418544804	ACADM	c.741T>G (p.Thr247=) n.2865T>G n.1630T>G n.1703T>G c.509T>G (n.509T>G) n.2756T>G c.303T>G (p.Thr101=) c.507T>G (n.507T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.325T>G (n.325T>G) n.4030T>G c.129T>G (n.129T>G) c.112T>G (n.112T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.329T>G (n.329T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.26T>G (n.26T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.709-1000T>G (n.709-1000T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.608T>G (n.608T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.600-1000T>G (n.600-1000T>G) c.396T>G (n.396T>G) n.1098T>G n.4736T>G c.323T>G (n.323T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.400T>G (n.400T>G) n.2836T>G c.196T>G (n.196T>G) n.963T>G c.483T>G (p.Thr161=) n.1357T>G c.840T>G (p.Thr280=) c.753T>G (p.Thr251=) n.514T>G n.650T>G c.238T>G (n.238T>G) n.471T>G c.505T>G (n.505T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.174T>G (p.Thr58=)	gnomAD v4
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1	g.75749452A>C	CA418544806	ACADM	c.742A>C (p.Arg248=) n.2866A>C n.1631A>C n.1704A>C c.510A>C (n.510A>C) n.2757A>C c.304A>C (p.Arg102=) c.508A>C (n.508A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.326A>C (n.326A>C) n.4031A>C c.130A>C (n.130A>C) c.113A>C (n.113A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.709-999A>C (n.709-999A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.2226A>C (n.2226A>C) c.600-999A>C (n.600-999A>C) c.397A>C (n.397A>C) n.1099A>C n.4737A>C c.324A>C (n.324A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.328A>C (n.328A>C) c.401A>C (n.401A>C) n.2837A>C c.197A>C (n.197A>C) n.964A>C c.484A>C (p.Arg162=) n.1358A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.754A>C (p.Arg252=) n.515A>C n.651A>C c.239A>C (n.239A>C) n.472A>C c.506A>C (n.506A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.175A>C (p.Arg59=)
1	g.75749452A>G	CA10576237	ACADM	c.742A>G (p.Arg248Gly) n.2866A>G n.1631A>G n.1704A>G c.510A>G (n.510A>G) n.2757A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) c.508A>G (n.508A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.326A>G (n.326A>G) n.4031A>G c.130A>G (n.130A>G) c.113A>G (n.113A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.709-999A>G (n.709-999A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.2226A>G (n.2226A>G) c.600-999A>G (n.600-999A>G) c.397A>G (n.397A>G) n.1099A>G n.4737A>G c.324A>G (n.324A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.328A>G (n.328A>G) c.401A>G (n.401A>G) n.2837A>G c.197A>G (n.197A>G) n.964A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1358A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.515A>G n.651A>G c.239A>G (n.239A>G) n.472A>G c.506A>G (n.506A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.75749453G>A	CA340816575	ACADM	c.743G>A (p.Arg248Lys) n.2867G>A n.1632G>A n.1705G>A c.511G>A (n.511G>A) n.2758G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) c.509G>A (n.509G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.327G>A (n.327G>A) n.4032G>A c.131G>A (n.131G>A) c.114G>A (n.114G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.28G>A (n.28G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.709-998G>A (n.709-998G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.2227G>A (n.2227G>A) c.600-998G>A (n.600-998G>A) c.398G>A (n.398G>A) n.1100G>A n.4738G>A c.325G>A (n.325G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.402G>A (n.402G>A) n.2838G>A c.198G>A (n.198G>A) n.965G>A c.485G>A (p.Arg162Lys) n.1359G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.516G>A n.652G>A c.240G>A (n.240G>A) n.473G>A c.507G>A (n.507G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.176G>A (p.Arg59Lys)
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Number of alleles fetched