| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.75749418G>T | CA340816499 | ACADM | c.709-1G>T (n.709-1G>T) n.2833-1G>T n.1598-1G>T n.1671-1G>T c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) n.2724-1G>T c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) c.*672-1G>T (n.*672-1G>T) c.*293-1G>T (n.*293-1G>T) n.3998-1G>T c.*97-1G>T (n.*97-1G>T) c.*80-1G>T (n.*80-1G>T) c.*623-1G>T (n.*623-1G>T) c.*372-1G>T (n.*372-1G>T) c.*297-1G>T (n.*297-1G>T) c.*376-1G>T (n.*376-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.*184-1G>T (n.*184-1G>T) c.709-1033G>T (n.709-1033G>T) c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.*576-1G>T (n.*576-1G>T) c.*2193-1G>T (n.*2193-1G>T) c.600-1033G>T (n.600-1033G>T) c.*364-1G>T (n.*364-1G>T) n.1066-1G>T n.4704-1G>T c.*291-1G>T (n.*291-1G>T) c.*380-1G>T (n.*380-1G>T) c.*295-1G>T (n.*295-1G>T) c.*368-1G>T (n.*368-1G>T) n.2804-1G>T c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) n.931-1G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) n.1325-1G>T c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.721-1G>T (n.721-1G>T) n.482-1G>T n.618-1G>T c.*206-1G>T (n.*206-1G>T) n.439-1G>T c.*473-1G>T (n.*473-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) | |
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| 1 | g.75749420A>G | CA340816505 | ACADM | c.710A>G (p.Glu237Gly) n.2834A>G n.1599A>G n.1672A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.2725A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.3999A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.*185A>G (n.*185A>G) c.709-1031A>G (n.709-1031A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.600-1031A>G (n.600-1031A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.1067A>G n.4705A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2805A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.932A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1326A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.483A>G n.619A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.440A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) | |
| 1 | g.75749420A>T | CA340816503 | ACADM | c.710A>T (p.Glu237Val) n.2834A>T n.1599A>T n.1672A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.2725A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.3999A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.*185A>T (n.*185A>T) c.709-1031A>T (n.709-1031A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.600-1031A>T (n.600-1031A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.1067A>T n.4705A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2805A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.932A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.1326A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.483A>T n.619A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.440A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.143A>T (p.Glu48Val) | |
| 1 | g.75749421A>C | CA340816506 | ACADM | c.711A>C (p.Glu237Asp) n.2835A>C n.1600A>C n.1673A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.2726A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.4000A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) c.709-1030A>C (n.709-1030A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.600-1030A>C (n.600-1030A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1068A>C n.4706A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.2806A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.933A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.1327A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.484A>C n.620A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.441A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75749421A>G | CA418544764 | ACADM | c.711A>G (p.Glu237=) n.2835A>G n.1600A>G n.1673A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.2726A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.4000A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.*186A>G (n.*186A>G) c.709-1030A>G (n.709-1030A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.600-1030A>G (n.600-1030A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1068A>G n.4706A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.2806A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.933A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.1327A>G c.810A>G (p.Glu270=) c.723A>G (p.Glu241=) n.484A>G n.620A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.441A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.603A>G (p.Glu201=) c.144A>G (p.Glu48=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749421A>T | CA340816507 | ACADM | c.711A>T (p.Glu237Asp) n.2835A>T n.1600A>T n.1673A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.2726A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.4000A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) c.709-1030A>T (n.709-1030A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.600-1030A>T (n.600-1030A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1068A>T n.4706A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.2806A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.933A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.1327A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.484A>T n.620A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.441A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) | |
| 1 | g.75749422T>A | CA340816508 | ACADM | c.712T>A (p.Leu238Ile) n.2836T>A n.1601T>A n.1674T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.2727T>A c.274T>A (p.Leu92Ile) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.4001T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) c.709-1029T>A (n.709-1029T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.600-1029T>A (n.600-1029T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.1069T>A n.4707T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.2807T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.934T>A c.454T>A (p.Leu152Ile) n.1328T>A c.811T>A (p.Leu271Ile) c.724T>A (p.Leu242Ile) n.485T>A n.621T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.442T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.604T>A (p.Leu202Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) | |
| 1 | g.75749422T>C | CA418544766 | ACADM | c.712T>C (p.Leu238=) n.2836T>C n.1601T>C n.1674T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.2727T>C c.274T>C (p.Leu92=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.4001T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.603T>C (p.Asn201=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.709-1029T>C (n.709-1029T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.600-1029T>C (n.600-1029T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.1069T>C n.4707T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.2807T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.934T>C c.454T>C (p.Leu152=) n.1328T>C c.811T>C (p.Leu271=) c.724T>C (p.Leu242=) n.485T>C n.621T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.442T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.604T>C (p.Leu202=) c.145T>C (p.Leu49=) | |
| 1 | g.75749422T>G | CA340816509 | ACADM | c.712T>G (p.Leu238Val) n.2836T>G n.1601T>G n.1674T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.2727T>G c.274T>G (p.Leu92Val) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.4001T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.709-1029T>G (n.709-1029T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.600-1029T>G (n.600-1029T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.1069T>G n.4707T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.2807T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.934T>G c.454T>G (p.Leu152Val) n.1328T>G c.811T>G (p.Leu271Val) c.724T>G (p.Leu242Val) n.485T>G n.621T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.442T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.604T>G (p.Leu202Val) c.145T>G (p.Leu49Val) | |
| 1 | g.75749423T>A | CA340816510 | ACADM | c.713T>A (p.Leu238Ter) n.2837T>A n.1602T>A n.1675T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.2728T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.4002T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.604T>A (p.Ter202Lys) c.*188T>A (n.*188T>A) c.709-1028T>A (n.709-1028T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.600-1028T>A (n.600-1028T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.1070T>A n.4708T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.2808T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.935T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) n.1329T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) n.486T>A n.622T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.443T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) | |
| 1 | g.75749423T>C | CA340816511 | ACADM | c.713T>C (p.Leu238Ser) n.2837T>C n.1602T>C n.1675T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.2728T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.4002T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.604T>C (p.Ter202Gln) c.*188T>C (n.*188T>C) c.709-1028T>C (n.709-1028T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.600-1028T>C (n.600-1028T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1070T>C n.4708T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.2808T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.935T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) n.1329T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) n.486T>C n.622T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.443T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) | |
| 1 | g.75749423T>G | CA340816512 | ACADM | c.713T>G (p.Leu238Ter) n.2837T>G n.1602T>G n.1675T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.2728T>G c.275T>G (p.Leu92Ter) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.4002T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.604T>G (p.Ter202Glu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.709-1028T>G (n.709-1028T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.600-1028T>G (n.600-1028T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.1070T>G n.4708T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.2808T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.935T>G c.455T>G (p.Leu152Ter) n.1329T>G c.812T>G (p.Leu271Ter) c.725T>G (p.Leu242Ter) n.486T>G n.622T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.443T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.605T>G (p.Leu202Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749424A>C | CA340816513 | ACADM | c.714A>C (p.Leu238Phe) n.2838A>C n.1603A>C n.1676A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.2729A>C c.276A>C (p.Leu92Phe) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.4003A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.605A>C (p.Ter202Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) c.709-1027A>C (n.709-1027A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.600-1027A>C (n.600-1027A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1071A>C n.4709A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.2809A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.936A>C c.456A>C (p.Leu152Phe) n.1330A>C c.813A>C (p.Leu271Phe) c.726A>C (p.Leu242Phe) n.487A>C n.623A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.444A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.606A>C (p.Leu202Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) | |
| 1 | g.75749424A>G | CA418544768 | ACADM | c.714A>G (p.Leu238=) n.2838A>G n.1603A>G n.1676A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.2729A>G c.276A>G (p.Leu92=) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.4003A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.605A>G (p.Ter202=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.709-1027A>G (n.709-1027A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.600-1027A>G (n.600-1027A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1071A>G n.4709A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.2809A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.936A>G c.456A>G (p.Leu152=) n.1330A>G c.813A>G (p.Leu271=) c.726A>G (p.Leu242=) n.487A>G n.623A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.444A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.606A>G (p.Leu202=) c.147A>G (p.Leu49=) | |
| 1 | g.75749424A>T | CA340816514 | ACADM | c.714A>T (p.Leu238Phe) n.2838A>T n.1603A>T n.1676A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.2729A>T c.276A>T (p.Leu92Phe) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.4003A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.605A>T (p.Ter202Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.709-1027A>T (n.709-1027A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.600-1027A>T (n.600-1027A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1071A>T n.4709A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.2809A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.936A>T c.456A>T (p.Leu152Phe) n.1330A>T c.813A>T (p.Leu271Phe) c.726A>T (p.Leu242Phe) n.487A>T n.623A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.444A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.606A>T (p.Leu202Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) | |
| 1 | g.75749425A>C | CA340816515 | ACADM | c.715A>C (p.Asn239His) n.2839A>C n.1604A>C n.1677A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.2730A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.4004A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.606A>C (p.Ter202Tyr) c.*190A>C (n.*190A>C) c.709-1026A>C (n.709-1026A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*2199A>C (n.*2199A>C) c.600-1026A>C (n.600-1026A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.1072A>C n.4710A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.2810A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.937A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.1331A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.727A>C (p.Asn243His) n.488A>C n.624A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.445A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.607A>C (p.Asn203His) c.148A>C (p.Asn50His) | |
| 1 | g.75749425A>G | CA340816516 | ACADM | c.715A>G (p.Asn239Asp) n.2839A>G n.1604A>G n.1677A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.2730A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.4004A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.606A>G (p.Ter202=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.709-1026A>G (n.709-1026A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.600-1026A>G (n.600-1026A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.1072A>G n.4710A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.2810A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.937A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.1331A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.488A>G n.624A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.445A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) | |
| 1 | g.75749425A>T | CA340816517 | ACADM | c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.2839A>T n.1604A>T n.1677A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.2730A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.4004A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.606A>T (p.Ter202Tyr) c.*190A>T (n.*190A>T) c.709-1026A>T (n.709-1026A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.600-1026A>T (n.600-1026A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.1072A>T n.4710A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.2810A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.937A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.1331A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.488A>T n.624A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.445A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) | |
| 1 | g.75749426A>C | CA340816519 | ACADM | c.716A>C (p.Asn239Thr) n.2840A>C n.1605A>C n.1678A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.2731A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.4005A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.709-1025A>C (n.709-1025A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.600-1025A>C (n.600-1025A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.1073A>C n.4711A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.2811A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.938A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.1332A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.489A>C n.625A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.446A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) | |
| 1 | g.75749426A>G | CA340816520 | ACADM | c.716A>G (p.Asn239Ser) n.2840A>G n.1605A>G n.1678A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.2731A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.4005A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.709-1025A>G (n.709-1025A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.600-1025A>G (n.600-1025A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.1073A>G n.4711A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.2811A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.938A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.1332A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.489A>G n.625A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.446A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) | |
| 1 | g.75749426A>T | CA340816518 | ACADM | c.716A>T (p.Asn239Ile) n.2840A>T n.1605A>T n.1678A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.2731A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.4005A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.709-1025A>T (n.709-1025A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.600-1025A>T (n.600-1025A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.1073A>T n.4711A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.2811A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.938A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.1332A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.489A>T n.625A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.446A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) | |
| 1 | g.75749427C>A | CA340816521 | ACADM | c.717C>A (p.Asn239Lys) n.2841C>A n.1606C>A n.1679C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2732C>A c.279C>A (p.Asn93Lys) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.4006C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.709-1024C>A (n.709-1024C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.600-1024C>A (n.600-1024C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.1074C>A n.4712C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.2812C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.939C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.1333C>A c.816C>A (p.Asn272Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) n.490C>A n.626C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.447C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.609C>A (p.Asn203Lys) c.150C>A (p.Asn50Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75749427C= | CA1176721434 | ACADM | c.717C= (p.Asn239=) n.2841C= n.1606C= n.1679C= c.*485C= (n.*485C=) n.2732C= c.279C= (p.Asn93=) c.*483C= (n.*483C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*301C= (n.*301C=) n.4006C= c.*105C= (n.*105C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*2C= (n.*2C=) c.*192C= (n.*192C=) c.709-1024C= (n.709-1024C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*2201C= (n.*2201C=) c.600-1024C= (n.600-1024C=) c.*372C= (n.*372C=) n.1074C= n.4712C= c.*299C= (n.*299C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*376C= (n.*376C=) n.2812C= c.*172C= (n.*172C=) n.939C= c.459C= (p.Asn153=) n.1333C= c.816C= (p.Asn272=) c.729C= (p.Asn243=) n.490C= n.626C= c.*214C= (n.*214C=) n.447C= c.*481C= (n.*481C=) c.609C= (p.Asn203=) c.150C= (p.Asn50=) | |
| 1 | g.75749427C>G | CA340816522 | ACADM | c.717C>G (p.Asn239Lys) n.2841C>G n.1606C>G n.1679C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.2732C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.4006C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.709-1024C>G (n.709-1024C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.600-1024C>G (n.600-1024C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.1074C>G n.4712C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.2812C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.939C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.1333C>G c.816C>G (p.Asn272Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) n.490C>G n.626C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.447C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.609C>G (p.Asn203Lys) c.150C>G (p.Asn50Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749427C>T | CA418544775 | ACADM | c.717C>T (p.Asn239=) n.2841C>T n.1606C>T n.1679C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2732C>T c.279C>T (p.Asn93=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.4006C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.709-1024C>T (n.709-1024C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.600-1024C>T (n.600-1024C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.1074C>T n.4712C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.2812C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.939C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.1333C>T c.816C>T (p.Asn272=) c.729C>T (p.Asn243=) n.490C>T n.626C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.447C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.609C>T (p.Asn203=) c.150C>T (p.Asn50=) | |
| 1 | g.75749428A= | CA1176721435 | ACADM | c.718A= (p.Met240=) n.2842A= n.1607A= n.1680A= c.*486A= (n.*486A=) n.2733A= c.280A= (p.Met94=) c.*484A= (n.*484A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*302A= (n.*302A=) n.4007A= c.*106A= (n.*106A=) c.*89A= (n.*89A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*306A= (n.*306A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*3A= (n.*3A=) c.*193A= (n.*193A=) c.709-1023A= (n.709-1023A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.600-1023A= (n.600-1023A=) c.*373A= (n.*373A=) n.1075A= n.4713A= c.*300A= (n.*300A=) c.*389A= (n.*389A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*377A= (n.*377A=) n.2813A= c.*173A= (n.*173A=) n.940A= c.460A= (p.Met154=) n.1334A= c.817A= (p.Met273=) c.730A= (p.Met244=) n.491A= n.627A= c.*215A= (n.*215A=) n.448A= c.*482A= (n.*482A=) c.610A= (p.Met204=) c.151A= (p.Met51=) | |
| 1 | g.75749428A>C | CA340816523 | ACADM | c.718A>C (p.Met240Leu) n.2842A>C n.1607A>C n.1680A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.2733A>C c.280A>C (p.Met94Leu) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.4007A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.709-1023A>C (n.709-1023A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.600-1023A>C (n.600-1023A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.1075A>C n.4713A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.2813A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.940A>C c.460A>C (p.Met154Leu) n.1334A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) n.491A>C n.627A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.448A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.610A>C (p.Met204Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) | |
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