Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*364-3595T>C (n.*364-3595T>C)
n.975T>C
n.4613T>C
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ClinVar dbSNP
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c.*97-3593C>T (n.*97-3593C>T)
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c.*288T>C (n.*288T>C)
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c.*488T>C (n.*488T>C)
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c.*203T>C (n.*203T>C)
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c.*207T>C (n.*207T>C)
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c.*76T>C (n.*76T>C)
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n.394T>C
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c.*118T>C (n.*118T>C)
n.351T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
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c.54T>C (p.Ser18=)
gnomAD v4
1g.75745827T>GCA418544574ACADMc.621T>G (p.Ser207=)
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c.*584T>G (n.*584T>G)
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c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
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c.*184-3592T>G (n.*184-3592T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*2113-8T>G (n.*2113-8T>G)
c.600-4624T>G (n.600-4624T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.979G>T
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n.844G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75745829A=CA1176720027ACADMc.623A= (p.Asp208=)
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1g.75745829A>CCA340815858ACADMc.623A>C (p.Asp208Ala)
n.2747A>C
n.1512A>C
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c.*97-3590A>C (n.*97-3590A>C)
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c.*184-3590A>C (n.*184-3590A>C)
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c.*490A>C (n.*490A>C)
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c.*364-3590A>C (n.*364-3590A>C)
n.980A>C
n.4618A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
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n.2724-6A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.845A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.1239A>C
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n.396A>C
n.532A>C
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n.353A>C
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c.56A>C (p.Asp19Ala)
1g.75745829A>GCA340815855ACADMc.623A>G (p.Asp208Gly)
n.2747A>G
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c.56A>G (p.Asp19Gly)
dbSNP gnomAD v4
1g.75745829A>TCA340815853ACADMc.623A>T (p.Asp208Val)
n.2747A>T
n.1512A>T
n.1585A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.2724-3590A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
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n.3912A>T
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c.*290A>T (n.*290A>T)
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c.*184-3590A>T (n.*184-3590A>T)
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c.*2113-6A>T (n.*2113-6A>T)
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c.*364-3590A>T (n.*364-3590A>T)
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c.*294A>T (n.*294A>T)
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c.*368-3590A>T (n.*368-3590A>T)
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c.*78A>T (n.*78A>T)
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c.365A>T (p.Asp122Val)
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c.635A>T (p.Asp212Val)
n.396A>T
n.532A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.353A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.56A>T (p.Asp19Val)
1g.75745830delCA2586966779ACADMc.624del (p.Pro209GlnfsTer?)
n.2748del
n.1513del
n.1586del
c.*392del (n.*392del)
n.2724-3589del
c.186del (p.Pro63GlnfsTer?)
c.*390del (n.*390del)
c.*587del (n.*587del)
c.*208del (n.*208del)
n.3913del
c.*97-3589del (n.*97-3589del)
c.600-5del (n.600-5del)
c.*538del (n.*538del)
c.*287del (n.*287del)
c.*212del (n.*212del)
c.*291del (n.*291del)
c.600-3589del (n.600-3589del)
c.*184-3589del (n.*184-3589del)
c.624del (p.Pro209GlnfsTer29)
c.*408del (n.*408del)
c.*491del (n.*491del)
c.*2113-5del (n.*2113-5del)
c.600-4621del (n.600-4621del)
c.*364-3589del (n.*364-3589del)
n.981del
n.4619del
c.*206del (n.*206del)
c.*295del (n.*295del)
c.*210del (n.*210del)
c.*368-3589del (n.*368-3589del)
n.2724-5del
c.*79del (n.*79del)
n.846del
c.366del (p.Pro123GlnfsTer?)
n.1240del
c.723del (p.Pro242GlnfsTer?)
c.636del (p.Pro213GlnfsTer?)
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c.*121del (n.*121del)
n.354del
c.*388del (n.*388del)
c.516del (p.Pro173GlnfsTer?)
c.57del (p.Pro20GlnfsTer?)
1g.75745830T>ACA340815861ACADMc.624T>A (p.Asp208Glu)
n.2748T>A
n.1513T>A
n.1586T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.2724-3589T>A
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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c.*210C>G (n.*210C>G)
n.3915C>G
c.*97-3587C>G (n.*97-3587C>G)
c.600-3C>G (n.600-3C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.600-3587C>G (n.600-3587C>G)
c.*184-3587C>G (n.*184-3587C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*2113-3C>G (n.*2113-3C>G)
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n.4621C>G
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c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
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n.535C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
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c.59C>T (p.Pro20Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745833A=CA1176720031ACADMc.627A= (p.Pro209=)
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1g.75745833A>CCA418544581ACADMc.627A>C (p.Pro209=)
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n.984A>C
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1g.75745833A>GCA418544582ACADMc.627A>G (p.Pro209=)
n.2751A>G
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n.984A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.75745833A>TCA418544580ACADMc.627A>T (p.Pro209=)
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n.2724-3585G>A
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n.3917G>A
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c.600-1G>A (n.600-1G>A)
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c.*291G>A (n.*291G>A)
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c.*295G>A (n.*295G>A)
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c.*184-3585G>A (n.*184-3585G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*2113-1G>A (n.*2113-1G>A)
c.600-4617G>A (n.600-4617G>A)
c.*364-3585G>A (n.*364-3585G>A)
n.985G>A
n.4623G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*368-3585G>A (n.*368-3585G>A)
n.2724-1G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.850G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.1244G>A
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c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.401G>A
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c.*125G>A (n.*125G>A)
n.358G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
1g.75745834G>CCA340815890ACADMc.628G>C (p.Asp210His)
n.2752G>C
n.1517G>C
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n.2724-3585G>C
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n.3917G>C
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c.600-1G>C (n.600-1G>C)
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c.*295G>C (n.*295G>C)
c.600-3585G>C (n.600-3585G>C)
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c.*495G>C (n.*495G>C)
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c.600-4617G>C (n.600-4617G>C)
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n.985G>C
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c.61G>C (p.Asp21His)
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c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.401G>T
n.537G>T
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c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
1g.75745835A=CA1176720032ACADMc.629A= (p.Asp210=)
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1g.75745835A>CCA340815896ACADMc.629A>C (p.Asp210Ala)
n.2753A>C
n.1518A>C
n.1591A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.2724-3584A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.3918A>C
c.*97-3584A>C (n.*97-3584A>C)
c.600A>C (p.Ter200Cys)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.600-3584A>C (n.600-3584A>C)
c.*184-3584A>C (n.*184-3584A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.600-4616A>C (n.600-4616A>C)
c.*364-3584A>C (n.*364-3584A>C)
n.986A>C
n.4624A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
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c.*84A>C (n.*84A>C)
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n.402A>C
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c.*393A>C (n.*393A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)

Number of alleles fetched