Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75745822C>G | CA340815832 | ACADM | c.616C>G (p.Arg206Gly) n.2740C>G n.1505C>G n.1578C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2724-3597C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.3905C>G c.*97-3597C>G (n.*97-3597C>G) c.600-13C>G (n.600-13C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.600-3597C>G (n.600-3597C>G) c.*184-3597C>G (n.*184-3597C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*2113-13C>G (n.*2113-13C>G) c.600-4629C>G (n.600-4629C>G) c.*364-3597C>G (n.*364-3597C>G) n.973C>G n.4611C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*368-3597C>G (n.*368-3597C>G) n.2724-13C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.838C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.1232C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.389C>G n.525C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.346C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) | |
1 | g.75745822C>T | CA275410 | ACADM | c.616C>T (p.Arg206Cys) n.2740C>T n.1505C>T n.1578C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2724-3597C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.3905C>T c.*97-3597C>T (n.*97-3597C>T) c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.600-3597C>T (n.600-3597C>T) c.*184-3597C>T (n.*184-3597C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*2113-13C>T (n.*2113-13C>T) c.600-4629C>T (n.600-4629C>T) c.*364-3597C>T (n.*364-3597C>T) n.973C>T n.4611C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*368-3597C>T (n.*368-3597C>T) n.2724-13C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.838C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.1232C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.389C>T n.525C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.346C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.508C>T (p.Arg170Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745823G>A | CA220183 | ACADM | c.617G>A (p.Arg206His) n.2741G>A n.1506G>A n.1579G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.2724-3596G>A c.179G>A (p.Arg60His) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.3906G>A c.*97-3596G>A (n.*97-3596G>A) c.600-12G>A (n.600-12G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.600-3596G>A (n.600-3596G>A) c.*184-3596G>A (n.*184-3596G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*2113-12G>A (n.*2113-12G>A) c.600-4628G>A (n.600-4628G>A) c.*364-3596G>A (n.*364-3596G>A) n.974G>A n.4612G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*368-3596G>A (n.*368-3596G>A) n.2724-12G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.839G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.1233G>A c.716G>A (p.Arg239His) c.629G>A (p.Arg210His) n.390G>A n.526G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.347G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.509G>A (p.Arg170His) c.50G>A (p.Arg17His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745823G>C | CA340815833 | ACADM | c.617G>C (p.Arg206Pro) n.2741G>C n.1506G>C n.1579G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.2724-3596G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.3906G>C c.*97-3596G>C (n.*97-3596G>C) c.600-12G>C (n.600-12G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.600-3596G>C (n.600-3596G>C) c.*184-3596G>C (n.*184-3596G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*2113-12G>C (n.*2113-12G>C) c.600-4628G>C (n.600-4628G>C) c.*364-3596G>C (n.*364-3596G>C) n.974G>C n.4612G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*368-3596G>C (n.*368-3596G>C) n.2724-12G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.839G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.1233G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.390G>C n.526G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.347G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) | |
1 | g.75745823G= | CA1143435756 | ACADM | c.617G= (p.Arg206=) n.2741G= n.1506G= n.1579G= c.*385G= (n.*385G=) n.2724-3596G= c.179G= (p.Arg60=) c.*383G= (n.*383G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*201G= (n.*201G=) n.3906G= c.*97-3596G= (n.*97-3596G=) c.600-12G= (n.600-12G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*280G= (n.*280G=) c.*205G= (n.*205G=) c.*284G= (n.*284G=) c.600-3596G= (n.600-3596G=) c.*184-3596G= (n.*184-3596G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*2113-12G= (n.*2113-12G=) c.600-4628G= (n.600-4628G=) c.*364-3596G= (n.*364-3596G=) n.974G= n.4612G= c.*199G= (n.*199G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*203G= (n.*203G=) c.*368-3596G= (n.*368-3596G=) n.2724-12G= c.*72G= (n.*72G=) n.839G= c.359G= (p.Arg120=) n.1233G= c.716G= (p.Arg239=) c.629G= (p.Arg210=) n.390G= n.526G= c.*114G= (n.*114G=) n.347G= c.*381G= (n.*381G=) c.509G= (p.Arg170=) c.50G= (p.Arg17=) | |
1 | g.75745823G>T | CA340815834 | ACADM | c.617G>T (p.Arg206Leu) n.2741G>T n.1506G>T n.1579G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.2724-3596G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.3906G>T c.*97-3596G>T (n.*97-3596G>T) c.600-12G>T (n.600-12G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.600-3596G>T (n.600-3596G>T) c.*184-3596G>T (n.*184-3596G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*2113-12G>T (n.*2113-12G>T) c.600-4628G>T (n.600-4628G>T) c.*364-3596G>T (n.*364-3596G>T) n.974G>T n.4612G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*368-3596G>T (n.*368-3596G>T) n.2724-12G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.839G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.1233G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.390G>T n.526G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.347G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745824T>C | CA418544568 | ACADM | c.618T>C (p.Arg206=) n.2742T>C n.1507T>C n.1580T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2724-3595T>C c.180T>C (p.Arg60=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.3907T>C c.*97-3595T>C (n.*97-3595T>C) c.600-11T>C (n.600-11T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.600-3595T>C (n.600-3595T>C) c.*184-3595T>C (n.*184-3595T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*2113-11T>C (n.*2113-11T>C) c.600-4627T>C (n.600-4627T>C) c.*364-3595T>C (n.*364-3595T>C) n.975T>C n.4613T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*368-3595T>C (n.*368-3595T>C) n.2724-11T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.840T>C c.360T>C (p.Arg120=) n.1234T>C c.717T>C (p.Arg239=) c.630T>C (p.Arg210=) n.391T>C n.527T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.348T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.510T>C (p.Arg170=) c.51T>C (p.Arg17=) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75745825T>A | CA340815837 | ACADM | c.619T>A (p.Ser207Thr) n.2743T>A n.1508T>A n.1581T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.2724-3594T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.3908T>A c.*97-3594T>A (n.*97-3594T>A) c.600-10T>A (n.600-10T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.600-3594T>A (n.600-3594T>A) c.*184-3594T>A (n.*184-3594T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*2113-10T>A (n.*2113-10T>A) c.600-4626T>A (n.600-4626T>A) c.*364-3594T>A (n.*364-3594T>A) n.976T>A n.4614T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*368-3594T>A (n.*368-3594T>A) n.2724-10T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.841T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.1235T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.392T>A n.528T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.349T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) | |
1 | g.75745825T>C | CA340815839 | ACADM | c.619T>C (p.Ser207Pro) n.2743T>C n.1508T>C n.1581T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.2724-3594T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.3908T>C c.*97-3594T>C (n.*97-3594T>C) c.600-10T>C (n.600-10T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.600-3594T>C (n.600-3594T>C) c.*184-3594T>C (n.*184-3594T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*2113-10T>C (n.*2113-10T>C) c.600-4626T>C (n.600-4626T>C) c.*364-3594T>C (n.*364-3594T>C) n.976T>C n.4614T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*368-3594T>C (n.*368-3594T>C) n.2724-10T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.841T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.1235T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.392T>C n.528T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.349T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) | |
1 | g.75745825T>G | CA340815836 | ACADM | c.619T>G (p.Ser207Ala) n.2743T>G n.1508T>G n.1581T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.2724-3594T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.3908T>G c.*97-3594T>G (n.*97-3594T>G) c.600-10T>G (n.600-10T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.600-3594T>G (n.600-3594T>G) c.*184-3594T>G (n.*184-3594T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*2113-10T>G (n.*2113-10T>G) c.600-4626T>G (n.600-4626T>G) c.*364-3594T>G (n.*364-3594T>G) n.976T>G n.4614T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*368-3594T>G (n.*368-3594T>G) n.2724-10T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.841T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.1235T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.392T>G n.528T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.349T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) | |
1 | g.75745826C>A | CA340815841 | ACADM | c.620C>A (p.Ser207Tyr) n.2744C>A n.1509C>A n.1582C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.2724-3593C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.3909C>A c.*97-3593C>A (n.*97-3593C>A) c.600-9C>A (n.600-9C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.600-3593C>A (n.600-3593C>A) c.*184-3593C>A (n.*184-3593C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*2113-9C>A (n.*2113-9C>A) c.600-4625C>A (n.600-4625C>A) c.*364-3593C>A (n.*364-3593C>A) n.977C>A n.4615C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*368-3593C>A (n.*368-3593C>A) n.2724-9C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.842C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.1236C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.393C>A n.529C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.350C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) | |
1 | g.75745826C>G | CA340815842 | ACADM | c.620C>G (p.Ser207Cys) n.2744C>G n.1509C>G n.1582C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.2724-3593C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.3909C>G c.*97-3593C>G (n.*97-3593C>G) c.600-9C>G (n.600-9C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.600-3593C>G (n.600-3593C>G) c.*184-3593C>G (n.*184-3593C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*2113-9C>G (n.*2113-9C>G) c.600-4625C>G (n.600-4625C>G) c.*364-3593C>G (n.*364-3593C>G) n.977C>G n.4615C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*368-3593C>G (n.*368-3593C>G) n.2724-9C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.842C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) n.1236C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.393C>G n.529C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.350C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) | |
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1 | g.75745827T>C | CA418544573 | ACADM | c.621T>C (p.Ser207=) n.2745T>C n.1510T>C n.1583T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.2724-3592T>C c.183T>C (p.Ser61=) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.3910T>C c.*97-3592T>C (n.*97-3592T>C) c.600-8T>C (n.600-8T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.600-3592T>C (n.600-3592T>C) c.*184-3592T>C (n.*184-3592T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*2113-8T>C (n.*2113-8T>C) c.600-4624T>C (n.600-4624T>C) c.*364-3592T>C (n.*364-3592T>C) n.978T>C n.4616T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*368-3592T>C (n.*368-3592T>C) n.2724-8T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.843T>C c.363T>C (p.Ser121=) n.1237T>C c.720T>C (p.Ser240=) c.633T>C (p.Ser211=) n.394T>C n.530T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.351T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.513T>C (p.Ser171=) c.54T>C (p.Ser18=) | gnomAD v4 |
1 | g.75745827T>G | CA418544574 | ACADM | c.621T>G (p.Ser207=) n.2745T>G n.1510T>G n.1583T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.2724-3592T>G c.183T>G (p.Ser61=) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.3910T>G c.*97-3592T>G (n.*97-3592T>G) c.600-8T>G (n.600-8T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.600-3592T>G (n.600-3592T>G) c.*184-3592T>G (n.*184-3592T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*2113-8T>G (n.*2113-8T>G) c.600-4624T>G (n.600-4624T>G) c.*364-3592T>G (n.*364-3592T>G) n.978T>G n.4616T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*368-3592T>G (n.*368-3592T>G) n.2724-8T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.843T>G c.363T>G (p.Ser121=) n.1237T>G c.720T>G (p.Ser240=) c.633T>G (p.Ser211=) n.394T>G n.530T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.351T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.513T>G (p.Ser171=) c.54T>G (p.Ser18=) | |
1 | g.75745828G>A | CA340815848 | ACADM | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.2746G>A n.1511G>A n.1584G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.2724-3591G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.3911G>A c.*97-3591G>A (n.*97-3591G>A) c.600-7G>A (n.600-7G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.600-3591G>A (n.600-3591G>A) c.*184-3591G>A (n.*184-3591G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*2113-7G>A (n.*2113-7G>A) c.600-4623G>A (n.600-4623G>A) c.*364-3591G>A (n.*364-3591G>A) n.979G>A n.4617G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*368-3591G>A (n.*368-3591G>A) n.2724-7G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.844G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.1238G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.395G>A n.531G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.352G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) | |
1 | g.75745828G>C | CA24630414 | ACADM | c.622G>C (p.Asp208His) n.2746G>C n.1511G>C n.1584G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.2724-3591G>C c.184G>C (p.Asp62His) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.3911G>C c.*97-3591G>C (n.*97-3591G>C) c.600-7G>C (n.600-7G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.600-3591G>C (n.600-3591G>C) c.*184-3591G>C (n.*184-3591G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*2113-7G>C (n.*2113-7G>C) c.600-4623G>C (n.600-4623G>C) c.*364-3591G>C (n.*364-3591G>C) n.979G>C n.4617G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*368-3591G>C (n.*368-3591G>C) n.2724-7G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.844G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.1238G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.634G>C (p.Asp212His) n.395G>C n.531G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.352G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.514G>C (p.Asp172His) c.55G>C (p.Asp19His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745828G>T | CA340815850 | ACADM | c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.2746G>T n.1511G>T n.1584G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.2724-3591G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.3911G>T c.*97-3591G>T (n.*97-3591G>T) c.600-7G>T (n.600-7G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.600-3591G>T (n.600-3591G>T) c.*184-3591G>T (n.*184-3591G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*2113-7G>T (n.*2113-7G>T) c.600-4623G>T (n.600-4623G>T) c.*364-3591G>T (n.*364-3591G>T) n.979G>T n.4617G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*368-3591G>T (n.*368-3591G>T) n.2724-7G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.844G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.1238G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.395G>T n.531G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.352G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75745829A>C | CA340815858 | ACADM | c.623A>C (p.Asp208Ala) n.2747A>C n.1512A>C n.1585A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.2724-3590A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.3912A>C c.*97-3590A>C (n.*97-3590A>C) c.600-6A>C (n.600-6A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.600-3590A>C (n.600-3590A>C) c.*184-3590A>C (n.*184-3590A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*2113-6A>C (n.*2113-6A>C) c.600-4622A>C (n.600-4622A>C) c.*364-3590A>C (n.*364-3590A>C) n.980A>C n.4618A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*368-3590A>C (n.*368-3590A>C) n.2724-6A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.845A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) n.1239A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.396A>C n.532A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.353A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) | |
1 | g.75745829A>G | CA340815855 | ACADM | c.623A>G (p.Asp208Gly) n.2747A>G n.1512A>G n.1585A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.2724-3590A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.3912A>G c.*97-3590A>G (n.*97-3590A>G) c.600-6A>G (n.600-6A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.600-3590A>G (n.600-3590A>G) c.*184-3590A>G (n.*184-3590A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*2113-6A>G (n.*2113-6A>G) c.600-4622A>G (n.600-4622A>G) c.*364-3590A>G (n.*364-3590A>G) n.980A>G n.4618A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*368-3590A>G (n.*368-3590A>G) n.2724-6A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.845A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) n.1239A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.396A>G n.532A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.353A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745829A>T | CA340815853 | ACADM | c.623A>T (p.Asp208Val) n.2747A>T n.1512A>T n.1585A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.2724-3590A>T c.185A>T (p.Asp62Val) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.3912A>T c.*97-3590A>T (n.*97-3590A>T) c.600-6A>T (n.600-6A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.600-3590A>T (n.600-3590A>T) c.*184-3590A>T (n.*184-3590A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*2113-6A>T (n.*2113-6A>T) c.600-4622A>T (n.600-4622A>T) c.*364-3590A>T (n.*364-3590A>T) n.980A>T n.4618A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*368-3590A>T (n.*368-3590A>T) n.2724-6A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.845A>T c.365A>T (p.Asp122Val) n.1239A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.635A>T (p.Asp212Val) n.396A>T n.532A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.353A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) c.56A>T (p.Asp19Val) | |
1 | g.75745830del | CA2586966779 | ACADM | c.624del (p.Pro209GlnfsTer?) n.2748del n.1513del n.1586del c.*392del (n.*392del) n.2724-3589del c.186del (p.Pro63GlnfsTer?) c.*390del (n.*390del) c.*587del (n.*587del) c.*208del (n.*208del) n.3913del c.*97-3589del (n.*97-3589del) c.600-5del (n.600-5del) c.*538del (n.*538del) c.*287del (n.*287del) c.*212del (n.*212del) c.*291del (n.*291del) c.600-3589del (n.600-3589del) c.*184-3589del (n.*184-3589del) c.624del (p.Pro209GlnfsTer29) c.*408del (n.*408del) c.*491del (n.*491del) c.*2113-5del (n.*2113-5del) c.600-4621del (n.600-4621del) c.*364-3589del (n.*364-3589del) n.981del n.4619del c.*206del (n.*206del) c.*295del (n.*295del) c.*210del (n.*210del) c.*368-3589del (n.*368-3589del) n.2724-5del c.*79del (n.*79del) n.846del c.366del (p.Pro123GlnfsTer?) n.1240del c.723del (p.Pro242GlnfsTer?) c.636del (p.Pro213GlnfsTer?) n.397del n.533del c.*121del (n.*121del) n.354del c.*388del (n.*388del) c.516del (p.Pro173GlnfsTer?) c.57del (p.Pro20GlnfsTer?) | |
1 | g.75745830T>A | CA340815861 | ACADM | c.624T>A (p.Asp208Glu) n.2748T>A n.1513T>A n.1586T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.2724-3589T>A c.186T>A (p.Asp62Glu) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.3913T>A c.*97-3589T>A (n.*97-3589T>A) c.600-5T>A (n.600-5T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.600-3589T>A (n.600-3589T>A) c.*184-3589T>A (n.*184-3589T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*2113-5T>A (n.*2113-5T>A) c.600-4621T>A (n.600-4621T>A) c.*364-3589T>A (n.*364-3589T>A) n.981T>A n.4619T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*368-3589T>A (n.*368-3589T>A) n.2724-5T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.846T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) n.1240T>A c.723T>A (p.Asp241Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) n.397T>A n.533T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.354T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.57T>A (p.Asp19Glu) | |
1 | g.75745830T>C | CA10611480 | ACADM | c.624T>C (p.Asp208=) n.2748T>C n.1513T>C n.1586T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.2724-3589T>C c.186T>C (p.Asp62=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.3913T>C c.*97-3589T>C (n.*97-3589T>C) c.600-5T>C (n.600-5T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.600-3589T>C (n.600-3589T>C) c.*184-3589T>C (n.*184-3589T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*2113-5T>C (n.*2113-5T>C) c.600-4621T>C (n.600-4621T>C) c.*364-3589T>C (n.*364-3589T>C) n.981T>C n.4619T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*368-3589T>C (n.*368-3589T>C) n.2724-5T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.846T>C c.366T>C (p.Asp122=) n.1240T>C c.723T>C (p.Asp241=) c.636T>C (p.Asp212=) n.397T>C n.533T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.354T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.516T>C (p.Asp172=) c.57T>C (p.Asp19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745830T>G | CA340815864 | ACADM | c.624T>G (p.Asp208Glu) n.2748T>G n.1513T>G n.1586T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.2724-3589T>G c.186T>G (p.Asp62Glu) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.3913T>G c.*97-3589T>G (n.*97-3589T>G) c.600-5T>G (n.600-5T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.600-3589T>G (n.600-3589T>G) c.*184-3589T>G (n.*184-3589T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*2113-5T>G (n.*2113-5T>G) c.600-4621T>G (n.600-4621T>G) c.*364-3589T>G (n.*364-3589T>G) n.981T>G n.4619T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*368-3589T>G (n.*368-3589T>G) n.2724-5T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.846T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) n.1240T>G c.723T>G (p.Asp241Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) n.397T>G n.533T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.354T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.57T>G (p.Asp19Glu) | |
1 | g.75745830T= | CA1176720028 | ACADM | c.624T= (p.Asp208=) n.2748T= n.1513T= n.1586T= c.*392T= (n.*392T=) n.2724-3589T= c.186T= (p.Asp62=) c.*390T= (n.*390T=) c.*587T= (n.*587T=) c.*208T= (n.*208T=) n.3913T= c.*97-3589T= (n.*97-3589T=) c.600-5T= (n.600-5T=) c.*538T= (n.*538T=) c.*287T= (n.*287T=) c.*212T= (n.*212T=) c.*291T= (n.*291T=) c.600-3589T= (n.600-3589T=) c.*184-3589T= (n.*184-3589T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*2113-5T= (n.*2113-5T=) c.600-4621T= (n.600-4621T=) c.*364-3589T= (n.*364-3589T=) n.981T= n.4619T= c.*206T= (n.*206T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*210T= (n.*210T=) c.*368-3589T= (n.*368-3589T=) n.2724-5T= c.*79T= (n.*79T=) n.846T= c.366T= (p.Asp122=) n.1240T= c.723T= (p.Asp241=) c.636T= (p.Asp212=) n.397T= n.533T= c.*121T= (n.*121T=) n.354T= c.*388T= (n.*388T=) c.516T= (p.Asp172=) c.57T= (p.Asp19=) | |
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1 | g.75745831C= | CA1176720029 | ACADM | c.625C= (p.Pro209=) n.2749C= n.1514C= n.1587C= c.*393C= (n.*393C=) n.2724-3588C= c.187C= (p.Pro63=) c.*391C= (n.*391C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*209C= (n.*209C=) n.3914C= c.*97-3588C= (n.*97-3588C=) c.600-4C= (n.600-4C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*292C= (n.*292C=) c.600-3588C= (n.600-3588C=) c.*184-3588C= (n.*184-3588C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*2113-4C= (n.*2113-4C=) c.600-4620C= (n.600-4620C=) c.*364-3588C= (n.*364-3588C=) n.982C= n.4620C= c.*207C= (n.*207C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*368-3588C= (n.*368-3588C=) n.2724-4C= c.*80C= (n.*80C=) n.847C= c.367C= (p.Pro123=) n.1241C= c.724C= (p.Pro242=) c.637C= (p.Pro213=) n.398C= n.534C= c.*122C= (n.*122C=) n.355C= c.*389C= (n.*389C=) c.517C= (p.Pro173=) c.58C= (p.Pro20=) | |
1 | g.75745831C>G | CA913161 | ACADM | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.2749C>G n.1514C>G n.1587C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.2724-3588C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.3914C>G c.*97-3588C>G (n.*97-3588C>G) c.600-4C>G (n.600-4C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.600-3588C>G (n.600-3588C>G) c.*184-3588C>G (n.*184-3588C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*2113-4C>G (n.*2113-4C>G) c.600-4620C>G (n.600-4620C>G) c.*364-3588C>G (n.*364-3588C>G) n.982C>G n.4620C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*368-3588C>G (n.*368-3588C>G) n.2724-4C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.847C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) n.1241C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.398C>G n.534C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.355C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745831C>T | CA340815871 | ACADM | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.2749C>T n.1514C>T n.1587C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.2724-3588C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.3914C>T c.*97-3588C>T (n.*97-3588C>T) c.600-4C>T (n.600-4C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.600-3588C>T (n.600-3588C>T) c.*184-3588C>T (n.*184-3588C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*2113-4C>T (n.*2113-4C>T) c.600-4620C>T (n.600-4620C>T) c.*364-3588C>T (n.*364-3588C>T) n.982C>T n.4620C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*368-3588C>T (n.*368-3588C>T) n.2724-4C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.847C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) n.1241C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.398C>T n.534C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.355C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) | dbSNP |
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1 | g.75745832C= | CA1176720030 | ACADM | c.626C= (p.Pro209=) n.2750C= n.1515C= n.1588C= c.*394C= (n.*394C=) n.2724-3587C= c.188C= (p.Pro63=) c.*392C= (n.*392C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*210C= (n.*210C=) n.3915C= c.*97-3587C= (n.*97-3587C=) c.600-3C= (n.600-3C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*289C= (n.*289C=) c.*214C= (n.*214C=) c.*293C= (n.*293C=) c.600-3587C= (n.600-3587C=) c.*184-3587C= (n.*184-3587C=) c.*410C= (n.*410C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*2113-3C= (n.*2113-3C=) c.600-4619C= (n.600-4619C=) c.*364-3587C= (n.*364-3587C=) n.983C= n.4621C= c.*208C= (n.*208C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*368-3587C= (n.*368-3587C=) n.2724-3C= c.*81C= (n.*81C=) n.848C= c.368C= (p.Pro123=) n.1242C= c.725C= (p.Pro242=) c.638C= (p.Pro213=) n.399C= n.535C= c.*123C= (n.*123C=) n.356C= c.*390C= (n.*390C=) c.518C= (p.Pro173=) c.59C= (p.Pro20=) | |
1 | g.75745832C>G | CA340815877 | ACADM | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.2750C>G n.1515C>G n.1588C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.2724-3587C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.3915C>G c.*97-3587C>G (n.*97-3587C>G) c.600-3C>G (n.600-3C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.600-3587C>G (n.600-3587C>G) c.*184-3587C>G (n.*184-3587C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*2113-3C>G (n.*2113-3C>G) c.600-4619C>G (n.600-4619C>G) c.*364-3587C>G (n.*364-3587C>G) n.983C>G n.4621C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*368-3587C>G (n.*368-3587C>G) n.2724-3C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.848C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) n.1242C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.399C>G n.535C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.356C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) | |
1 | g.75745832C>T | CA340815876 | ACADM | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.2750C>T n.1515C>T n.1588C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.2724-3587C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.3915C>T c.*97-3587C>T (n.*97-3587C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.600-3587C>T (n.600-3587C>T) c.*184-3587C>T (n.*184-3587C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*2113-3C>T (n.*2113-3C>T) c.600-4619C>T (n.600-4619C>T) c.*364-3587C>T (n.*364-3587C>T) n.983C>T n.4621C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*368-3587C>T (n.*368-3587C>T) n.2724-3C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.848C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.1242C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.399C>T n.535C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.356C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75745833A>G | CA418544582 | ACADM | c.627A>G (p.Pro209=) n.2751A>G n.1516A>G n.1589A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.2724-3586A>G c.189A>G (p.Pro63=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3916A>G c.*97-3586A>G (n.*97-3586A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.600-3586A>G (n.600-3586A>G) c.*184-3586A>G (n.*184-3586A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*2113-2A>G (n.*2113-2A>G) c.600-4618A>G (n.600-4618A>G) c.*364-3586A>G (n.*364-3586A>G) n.984A>G n.4622A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*368-3586A>G (n.*368-3586A>G) n.2724-2A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.849A>G c.369A>G (p.Pro123=) n.1243A>G c.726A>G (p.Pro242=) c.639A>G (p.Pro213=) n.400A>G n.536A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.357A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.519A>G (p.Pro173=) c.60A>G (p.Pro20=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75745834G>A | CA340815880 | ACADM | c.628G>A (p.Asp210Asn) n.2752G>A n.1517G>A n.1590G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.2724-3585G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.3917G>A c.*97-3585G>A (n.*97-3585G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.600-3585G>A (n.600-3585G>A) c.*184-3585G>A (n.*184-3585G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*2113-1G>A (n.*2113-1G>A) c.600-4617G>A (n.600-4617G>A) c.*364-3585G>A (n.*364-3585G>A) n.985G>A n.4623G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*368-3585G>A (n.*368-3585G>A) n.2724-1G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.850G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) n.1244G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.401G>A n.537G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.358G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) | |
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