Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75745799C>ACA523817847ACADMc.600-7C>A (n.600-7C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75745799C>TCA913156ACADMc.600-7C>T (n.600-7C>T)
n.2724-7C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.957_958delinsGT
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n.2724-29_2724-28delinsGT
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1g.75745807delCA913159ACADMc.601del (p.Tyr201IlefsTer?)
n.2725del
n.1490del
n.1563del
c.*369del (n.*369del)
n.2724-3612del
c.163del (p.Tyr55IlefsTer?)
c.*367del (n.*367del)
c.*564del (n.*564del)
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n.3890del
c.*97-3612del (n.*97-3612del)
c.600-28del (n.600-28del)
c.*515del (n.*515del)
c.*264del (n.*264del)
c.*189del (n.*189del)
c.*268del (n.*268del)
c.600-3612del (n.600-3612del)
c.*184-3612del (n.*184-3612del)
c.*385del (n.*385del)
c.*468del (n.*468del)
c.*2113-28del (n.*2113-28del)
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n.958del
n.4596del
c.*183del (n.*183del)
c.*272del (n.*272del)
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n.2724-28del
c.*56del (n.*56del)
n.823del
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c.700del (p.Tyr234IlefsTer?)
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n.374del
n.510del
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c.*365del (n.*365del)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745807T>ACA340815779ACADMc.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.2725T>A
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c.*97-3612T>A (n.*97-3612T>A)
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c.*515T>A (n.*515T>A)
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c.*189T>A (n.*189T>A)
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c.600-3612T>A (n.600-3612T>A)
c.*184-3612T>A (n.*184-3612T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*2113-28T>A (n.*2113-28T>A)
c.600-4644T>A (n.600-4644T>A)
c.*364-3612T>A (n.*364-3612T>A)
n.958T>A
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c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
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n.2724-28T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
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c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.1217T>A
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n.510T>A
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1g.75745807T>CCA340815780ACADMc.601T>C (p.Tyr201His)
n.2725T>C
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n.958T>C
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c.*56T>C (n.*56T>C)
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c.343T>C (p.Tyr115His)
n.1217T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
n.374T>C
n.510T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.331T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
gnomAD v4
1g.75745807T>GCA340815781ACADMc.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.2725T>G
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c.*522del (n.*522del)
c.*271del (n.*271del)
c.*196del (n.*196del)
c.*275del (n.*275del)
c.600-3605del (n.600-3605del)
c.*184-3605del (n.*184-3605del)
c.*392del (n.*392del)
c.*475del (n.*475del)
c.*2113-21del (n.*2113-21del)
c.600-4637del (n.600-4637del)
c.*364-3605del (n.*364-3605del)
n.965del
n.4603del
c.*190del (n.*190del)
c.*279del (n.*279del)
c.*194del (n.*194del)
c.*368-3605del (n.*368-3605del)
n.2724-21del
c.*63del (n.*63del)
n.830del
c.350del (p.Leu117TyrfsTer?)
n.1224del
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n.381del
n.517del
c.*105del (n.*105del)
n.338del
c.*372del (n.*372del)
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c.41del (p.Leu14TyrfsTer?)
COSMIC COSMIC
1g.75745810T>ACA340815789ACADMc.604T>A (p.Phe202Ile)
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n.3893T>A
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1g.75745811T>CCA340815795ACADMc.605T>C (p.Phe202Ser)
n.2729T>C
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c.*373T>C (n.*373T>C)
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c.167T>C (p.Phe56Ser)
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c.*568T>C (n.*568T>C)
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c.*369T>C (n.*369T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)

Number of alleles fetched