Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75745788G>A | CA913154 | ACADM | c.600-18G>A (n.600-18G>A) n.2724-18G>A n.1471G>A n.1562-18G>A c.*368-18G>A (n.*368-18G>A) n.2724-3631G>A c.162-18G>A (n.162-18G>A) c.*366-18G>A (n.*366-18G>A) c.*563-18G>A (n.*563-18G>A) c.*184-18G>A (n.*184-18G>A) n.3889-18G>A c.*97-3631G>A (n.*97-3631G>A) c.600-47G>A (n.600-47G>A) c.*514-18G>A (n.*514-18G>A) c.*263-18G>A (n.*263-18G>A) c.*188-18G>A (n.*188-18G>A) c.*267-18G>A (n.*267-18G>A) c.600-3631G>A (n.600-3631G>A) c.*184-3631G>A (n.*184-3631G>A) c.*384-18G>A (n.*384-18G>A) c.*467-18G>A (n.*467-18G>A) c.*2113-47G>A (n.*2113-47G>A) c.600-4663G>A (n.600-4663G>A) c.*364-3631G>A (n.*364-3631G>A) n.957-18G>A n.4577G>A c.*182-18G>A (n.*182-18G>A) c.*271-18G>A (n.*271-18G>A) c.*186-18G>A (n.*186-18G>A) c.*368-3631G>A (n.*368-3631G>A) n.2724-47G>A c.*55-18G>A (n.*55-18G>A) n.822-18G>A c.342-18G>A (n.342-18G>A) n.1216-18G>A c.699-18G>A (n.699-18G>A) c.612-18G>A (n.612-18G>A) n.373-18G>A n.509-18G>A c.*97-18G>A (n.*97-18G>A) n.312G>A c.*364-18G>A (n.*364-18G>A) c.492-18G>A (n.492-18G>A) c.33-18G>A (n.33-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745788G= | CA1143735592 | ACADM | c.600-18G= (n.600-18G=) n.2724-18G= n.1471G= n.1562-18G= c.*368-18G= (n.*368-18G=) n.2724-3631G= c.162-18G= (n.162-18G=) c.*366-18G= (n.*366-18G=) c.*563-18G= (n.*563-18G=) c.*184-18G= (n.*184-18G=) n.3889-18G= c.*97-3631G= (n.*97-3631G=) c.600-47G= (n.600-47G=) c.*514-18G= (n.*514-18G=) c.*263-18G= (n.*263-18G=) c.*188-18G= (n.*188-18G=) c.*267-18G= (n.*267-18G=) c.600-3631G= (n.600-3631G=) c.*184-3631G= (n.*184-3631G=) c.*384-18G= (n.*384-18G=) c.*467-18G= (n.*467-18G=) c.*2113-47G= (n.*2113-47G=) c.600-4663G= (n.600-4663G=) c.*364-3631G= (n.*364-3631G=) n.957-18G= n.4577G= c.*182-18G= (n.*182-18G=) c.*271-18G= (n.*271-18G=) c.*186-18G= (n.*186-18G=) c.*368-3631G= (n.*368-3631G=) n.2724-47G= c.*55-18G= (n.*55-18G=) n.822-18G= c.342-18G= (n.342-18G=) n.1216-18G= c.699-18G= (n.699-18G=) c.612-18G= (n.612-18G=) n.373-18G= n.509-18G= c.*97-18G= (n.*97-18G=) n.312G= c.*364-18G= (n.*364-18G=) c.492-18G= (n.492-18G=) c.33-18G= (n.33-18G=) | |
1 | g.75745789G>A | CA2646249261 | ACADM | c.600-17G>A (n.600-17G>A) n.2724-17G>A n.1472G>A n.1562-17G>A c.*368-17G>A (n.*368-17G>A) n.2724-3630G>A c.162-17G>A (n.162-17G>A) c.*366-17G>A (n.*366-17G>A) c.*563-17G>A (n.*563-17G>A) c.*184-17G>A (n.*184-17G>A) n.3889-17G>A c.*97-3630G>A (n.*97-3630G>A) c.600-46G>A (n.600-46G>A) c.*514-17G>A (n.*514-17G>A) c.*263-17G>A (n.*263-17G>A) c.*188-17G>A (n.*188-17G>A) c.*267-17G>A (n.*267-17G>A) c.600-3630G>A (n.600-3630G>A) c.*184-3630G>A (n.*184-3630G>A) c.*384-17G>A (n.*384-17G>A) c.*467-17G>A (n.*467-17G>A) c.*2113-46G>A (n.*2113-46G>A) c.600-4662G>A (n.600-4662G>A) c.*364-3630G>A (n.*364-3630G>A) n.957-17G>A n.4578G>A c.*182-17G>A (n.*182-17G>A) c.*271-17G>A (n.*271-17G>A) c.*186-17G>A (n.*186-17G>A) c.*368-3630G>A (n.*368-3630G>A) n.2724-46G>A c.*55-17G>A (n.*55-17G>A) n.822-17G>A c.342-17G>A (n.342-17G>A) n.1216-17G>A c.699-17G>A (n.699-17G>A) c.612-17G>A (n.612-17G>A) n.373-17G>A n.509-17G>A c.*97-17G>A (n.*97-17G>A) n.313G>A c.*364-17G>A (n.*364-17G>A) c.492-17G>A (n.492-17G>A) c.33-17G>A (n.33-17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75745789G>C | CA2646249262 | ACADM | c.600-17G>C (n.600-17G>C) n.2724-17G>C n.1472G>C n.1562-17G>C c.*368-17G>C (n.*368-17G>C) n.2724-3630G>C c.162-17G>C (n.162-17G>C) c.*366-17G>C (n.*366-17G>C) c.*563-17G>C (n.*563-17G>C) c.*184-17G>C (n.*184-17G>C) n.3889-17G>C c.*97-3630G>C (n.*97-3630G>C) c.600-46G>C (n.600-46G>C) c.*514-17G>C (n.*514-17G>C) c.*263-17G>C (n.*263-17G>C) c.*188-17G>C (n.*188-17G>C) c.*267-17G>C (n.*267-17G>C) c.600-3630G>C (n.600-3630G>C) c.*184-3630G>C (n.*184-3630G>C) c.*384-17G>C (n.*384-17G>C) c.*467-17G>C (n.*467-17G>C) c.*2113-46G>C (n.*2113-46G>C) c.600-4662G>C (n.600-4662G>C) c.*364-3630G>C (n.*364-3630G>C) n.957-17G>C n.4578G>C c.*182-17G>C (n.*182-17G>C) c.*271-17G>C (n.*271-17G>C) c.*186-17G>C (n.*186-17G>C) c.*368-3630G>C (n.*368-3630G>C) n.2724-46G>C c.*55-17G>C (n.*55-17G>C) n.822-17G>C c.342-17G>C (n.342-17G>C) n.1216-17G>C c.699-17G>C (n.699-17G>C) c.612-17G>C (n.612-17G>C) n.373-17G>C n.509-17G>C c.*97-17G>C (n.*97-17G>C) n.313G>C c.*364-17G>C (n.*364-17G>C) c.492-17G>C (n.492-17G>C) c.33-17G>C (n.33-17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75745789G>T | CA2646249263 | ACADM | c.600-17G>T (n.600-17G>T) n.2724-17G>T n.1472G>T n.1562-17G>T c.*368-17G>T (n.*368-17G>T) n.2724-3630G>T c.162-17G>T (n.162-17G>T) c.*366-17G>T (n.*366-17G>T) c.*563-17G>T (n.*563-17G>T) c.*184-17G>T (n.*184-17G>T) n.3889-17G>T c.*97-3630G>T (n.*97-3630G>T) c.600-46G>T (n.600-46G>T) c.*514-17G>T (n.*514-17G>T) c.*263-17G>T (n.*263-17G>T) c.*188-17G>T (n.*188-17G>T) c.*267-17G>T (n.*267-17G>T) c.600-3630G>T (n.600-3630G>T) c.*184-3630G>T (n.*184-3630G>T) c.*384-17G>T (n.*384-17G>T) c.*467-17G>T (n.*467-17G>T) c.*2113-46G>T (n.*2113-46G>T) c.600-4662G>T (n.600-4662G>T) c.*364-3630G>T (n.*364-3630G>T) n.957-17G>T n.4578G>T c.*182-17G>T (n.*182-17G>T) c.*271-17G>T (n.*271-17G>T) c.*186-17G>T (n.*186-17G>T) c.*368-3630G>T (n.*368-3630G>T) n.2724-46G>T c.*55-17G>T (n.*55-17G>T) n.822-17G>T c.342-17G>T (n.342-17G>T) n.1216-17G>T c.699-17G>T (n.699-17G>T) c.612-17G>T (n.612-17G>T) n.373-17G>T n.509-17G>T c.*97-17G>T (n.*97-17G>T) n.313G>T c.*364-17G>T (n.*364-17G>T) c.492-17G>T (n.492-17G>T) c.33-17G>T (n.33-17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75745791A>G | CA2646249264 | ACADM | c.600-15A>G (n.600-15A>G) n.2724-15A>G n.1474A>G n.1562-15A>G c.*368-15A>G (n.*368-15A>G) n.2724-3628A>G c.162-15A>G (n.162-15A>G) c.*366-15A>G (n.*366-15A>G) c.*563-15A>G (n.*563-15A>G) c.*184-15A>G (n.*184-15A>G) n.3889-15A>G c.*97-3628A>G (n.*97-3628A>G) c.600-44A>G (n.600-44A>G) c.*514-15A>G (n.*514-15A>G) c.*263-15A>G (n.*263-15A>G) c.*188-15A>G (n.*188-15A>G) c.*267-15A>G (n.*267-15A>G) c.600-3628A>G (n.600-3628A>G) c.*184-3628A>G (n.*184-3628A>G) c.*384-15A>G (n.*384-15A>G) c.*467-15A>G (n.*467-15A>G) c.*2113-44A>G (n.*2113-44A>G) c.600-4660A>G (n.600-4660A>G) c.*364-3628A>G (n.*364-3628A>G) n.957-15A>G n.4580A>G c.*182-15A>G (n.*182-15A>G) c.*271-15A>G (n.*271-15A>G) c.*186-15A>G (n.*186-15A>G) c.*368-3628A>G (n.*368-3628A>G) n.2724-44A>G c.*55-15A>G (n.*55-15A>G) n.822-15A>G c.342-15A>G (n.342-15A>G) n.1216-15A>G c.699-15A>G (n.699-15A>G) c.612-15A>G (n.612-15A>G) n.373-15A>G n.509-15A>G c.*97-15A>G (n.*97-15A>G) n.315A>G c.*364-15A>G (n.*364-15A>G) c.492-15A>G (n.492-15A>G) c.33-15A>G (n.33-15A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75745791A>T | CA2574410303 | ACADM | c.600-15A>T (n.600-15A>T) n.2724-15A>T n.1474A>T n.1562-15A>T c.*368-15A>T (n.*368-15A>T) n.2724-3628A>T c.162-15A>T (n.162-15A>T) c.*366-15A>T (n.*366-15A>T) c.*563-15A>T (n.*563-15A>T) c.*184-15A>T (n.*184-15A>T) n.3889-15A>T c.*97-3628A>T (n.*97-3628A>T) c.600-44A>T (n.600-44A>T) c.*514-15A>T (n.*514-15A>T) c.*263-15A>T (n.*263-15A>T) c.*188-15A>T (n.*188-15A>T) c.*267-15A>T (n.*267-15A>T) c.600-3628A>T (n.600-3628A>T) c.*184-3628A>T (n.*184-3628A>T) c.*384-15A>T (n.*384-15A>T) c.*467-15A>T (n.*467-15A>T) c.*2113-44A>T (n.*2113-44A>T) c.600-4660A>T (n.600-4660A>T) c.*364-3628A>T (n.*364-3628A>T) n.957-15A>T n.4580A>T c.*182-15A>T (n.*182-15A>T) c.*271-15A>T (n.*271-15A>T) c.*186-15A>T (n.*186-15A>T) c.*368-3628A>T (n.*368-3628A>T) n.2724-44A>T c.*55-15A>T (n.*55-15A>T) n.822-15A>T c.342-15A>T (n.342-15A>T) n.1216-15A>T c.699-15A>T (n.699-15A>T) c.612-15A>T (n.612-15A>T) n.373-15A>T n.509-15A>T c.*97-15A>T (n.*97-15A>T) n.315A>T c.*364-15A>T (n.*364-15A>T) c.492-15A>T (n.492-15A>T) c.33-15A>T (n.33-15A>T) | |
1 | g.75745792T>C | CA2646249265 | ACADM | c.600-14T>C (n.600-14T>C) n.2724-14T>C n.1475T>C n.1562-14T>C c.*368-14T>C (n.*368-14T>C) n.2724-3627T>C c.162-14T>C (n.162-14T>C) c.*366-14T>C (n.*366-14T>C) c.*563-14T>C (n.*563-14T>C) c.*184-14T>C (n.*184-14T>C) n.3889-14T>C c.*97-3627T>C (n.*97-3627T>C) c.600-43T>C (n.600-43T>C) c.*514-14T>C (n.*514-14T>C) c.*263-14T>C (n.*263-14T>C) c.*188-14T>C (n.*188-14T>C) c.*267-14T>C (n.*267-14T>C) c.600-3627T>C (n.600-3627T>C) c.*184-3627T>C (n.*184-3627T>C) c.*384-14T>C (n.*384-14T>C) c.*467-14T>C (n.*467-14T>C) c.*2113-43T>C (n.*2113-43T>C) c.600-4659T>C (n.600-4659T>C) c.*364-3627T>C (n.*364-3627T>C) n.957-14T>C n.4581T>C c.*182-14T>C (n.*182-14T>C) c.*271-14T>C (n.*271-14T>C) c.*186-14T>C (n.*186-14T>C) c.*368-3627T>C (n.*368-3627T>C) n.2724-43T>C c.*55-14T>C (n.*55-14T>C) n.822-14T>C c.342-14T>C (n.342-14T>C) n.1216-14T>C c.699-14T>C (n.699-14T>C) c.612-14T>C (n.612-14T>C) n.373-14T>C n.509-14T>C c.*97-14T>C (n.*97-14T>C) n.316T>C c.*364-14T>C (n.*364-14T>C) c.492-14T>C (n.492-14T>C) c.33-14T>C (n.33-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75745794T>G | CA2739272611 | ACADM | c.600-12T>G (n.600-12T>G) n.2724-12T>G n.1477T>G n.1562-12T>G c.*368-12T>G (n.*368-12T>G) n.2724-3625T>G c.162-12T>G (n.162-12T>G) c.*366-12T>G (n.*366-12T>G) c.*563-12T>G (n.*563-12T>G) c.*184-12T>G (n.*184-12T>G) n.3889-12T>G c.*97-3625T>G (n.*97-3625T>G) c.600-41T>G (n.600-41T>G) c.*514-12T>G (n.*514-12T>G) c.*263-12T>G (n.*263-12T>G) c.*188-12T>G (n.*188-12T>G) c.*267-12T>G (n.*267-12T>G) c.600-3625T>G (n.600-3625T>G) c.*184-3625T>G (n.*184-3625T>G) c.*384-12T>G (n.*384-12T>G) c.*467-12T>G (n.*467-12T>G) c.*2113-41T>G (n.*2113-41T>G) c.600-4657T>G (n.600-4657T>G) c.*364-3625T>G (n.*364-3625T>G) n.957-12T>G n.4583T>G c.*182-12T>G (n.*182-12T>G) c.*271-12T>G (n.*271-12T>G) c.*186-12T>G (n.*186-12T>G) c.*368-3625T>G (n.*368-3625T>G) n.2724-41T>G c.*55-12T>G (n.*55-12T>G) n.822-12T>G c.342-12T>G (n.342-12T>G) n.1216-12T>G c.699-12T>G (n.699-12T>G) c.612-12T>G (n.612-12T>G) n.373-12T>G n.509-12T>G c.*97-12T>G (n.*97-12T>G) n.318T>G c.*364-12T>G (n.*364-12T>G) c.492-12T>G (n.492-12T>G) c.33-12T>G (n.33-12T>G) | |
1 | g.75745797A= | CA1176720013 | ACADM | c.600-9A= (n.600-9A=) n.2724-9A= n.1480A= n.1562-9A= c.*368-9A= (n.*368-9A=) n.2724-3622A= c.162-9A= (n.162-9A=) c.*366-9A= (n.*366-9A=) c.*563-9A= (n.*563-9A=) c.*184-9A= (n.*184-9A=) n.3889-9A= c.*97-3622A= (n.*97-3622A=) c.600-38A= (n.600-38A=) c.*514-9A= (n.*514-9A=) c.*263-9A= (n.*263-9A=) c.*188-9A= (n.*188-9A=) c.*267-9A= (n.*267-9A=) c.600-3622A= (n.600-3622A=) c.*184-3622A= (n.*184-3622A=) c.*384-9A= (n.*384-9A=) c.*467-9A= (n.*467-9A=) c.*2113-38A= (n.*2113-38A=) c.600-4654A= (n.600-4654A=) c.*364-3622A= (n.*364-3622A=) n.957-9A= n.4586A= c.*182-9A= (n.*182-9A=) c.*271-9A= (n.*271-9A=) c.*186-9A= (n.*186-9A=) c.*368-3622A= (n.*368-3622A=) n.2724-38A= c.*55-9A= (n.*55-9A=) n.822-9A= c.342-9A= (n.342-9A=) n.1216-9A= c.699-9A= (n.699-9A=) c.612-9A= (n.612-9A=) n.373-9A= n.509-9A= c.*97-9A= (n.*97-9A=) n.321A= c.*364-9A= (n.*364-9A=) c.492-9A= (n.492-9A=) c.33-9A= (n.33-9A=) | |
1 | g.75745797A>G | CA913155 | ACADM | c.600-9A>G (n.600-9A>G) n.2724-9A>G n.1480A>G n.1562-9A>G c.*368-9A>G (n.*368-9A>G) n.2724-3622A>G c.162-9A>G (n.162-9A>G) c.*366-9A>G (n.*366-9A>G) c.*563-9A>G (n.*563-9A>G) c.*184-9A>G (n.*184-9A>G) n.3889-9A>G c.*97-3622A>G (n.*97-3622A>G) c.600-38A>G (n.600-38A>G) c.*514-9A>G (n.*514-9A>G) c.*263-9A>G (n.*263-9A>G) c.*188-9A>G (n.*188-9A>G) c.*267-9A>G (n.*267-9A>G) c.600-3622A>G (n.600-3622A>G) c.*184-3622A>G (n.*184-3622A>G) c.*384-9A>G (n.*384-9A>G) c.*467-9A>G (n.*467-9A>G) c.*2113-38A>G (n.*2113-38A>G) c.600-4654A>G (n.600-4654A>G) c.*364-3622A>G (n.*364-3622A>G) n.957-9A>G n.4586A>G c.*182-9A>G (n.*182-9A>G) c.*271-9A>G (n.*271-9A>G) c.*186-9A>G (n.*186-9A>G) c.*368-3622A>G (n.*368-3622A>G) n.2724-38A>G c.*55-9A>G (n.*55-9A>G) n.822-9A>G c.342-9A>G (n.342-9A>G) n.1216-9A>G c.699-9A>G (n.699-9A>G) c.612-9A>G (n.612-9A>G) n.373-9A>G n.509-9A>G c.*97-9A>G (n.*97-9A>G) n.321A>G c.*364-9A>G (n.*364-9A>G) c.492-9A>G (n.492-9A>G) c.33-9A>G (n.33-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745797A>T | CA2499214854 | ACADM | c.600-9A>T (n.600-9A>T) n.2724-9A>T n.1480A>T n.1562-9A>T c.*368-9A>T (n.*368-9A>T) n.2724-3622A>T c.162-9A>T (n.162-9A>T) c.*366-9A>T (n.*366-9A>T) c.*563-9A>T (n.*563-9A>T) c.*184-9A>T (n.*184-9A>T) n.3889-9A>T c.*97-3622A>T (n.*97-3622A>T) c.600-38A>T (n.600-38A>T) c.*514-9A>T (n.*514-9A>T) c.*263-9A>T (n.*263-9A>T) c.*188-9A>T (n.*188-9A>T) c.*267-9A>T (n.*267-9A>T) c.600-3622A>T (n.600-3622A>T) c.*184-3622A>T (n.*184-3622A>T) c.*384-9A>T (n.*384-9A>T) c.*467-9A>T (n.*467-9A>T) c.*2113-38A>T (n.*2113-38A>T) c.600-4654A>T (n.600-4654A>T) c.*364-3622A>T (n.*364-3622A>T) n.957-9A>T n.4586A>T c.*182-9A>T (n.*182-9A>T) c.*271-9A>T (n.*271-9A>T) c.*186-9A>T (n.*186-9A>T) c.*368-3622A>T (n.*368-3622A>T) n.2724-38A>T c.*55-9A>T (n.*55-9A>T) n.822-9A>T c.342-9A>T (n.342-9A>T) n.1216-9A>T c.699-9A>T (n.699-9A>T) c.612-9A>T (n.612-9A>T) n.373-9A>T n.509-9A>T c.*97-9A>T (n.*97-9A>T) n.321A>T c.*364-9A>T (n.*364-9A>T) c.492-9A>T (n.492-9A>T) c.33-9A>T (n.33-9A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745798T>C | CA738867969 | ACADM | c.600-8T>C (n.600-8T>C) n.2724-8T>C n.1481T>C n.1562-8T>C c.*368-8T>C (n.*368-8T>C) n.2724-3621T>C c.162-8T>C (n.162-8T>C) c.*366-8T>C (n.*366-8T>C) c.*563-8T>C (n.*563-8T>C) c.*184-8T>C (n.*184-8T>C) n.3889-8T>C c.*97-3621T>C (n.*97-3621T>C) c.600-37T>C (n.600-37T>C) c.*514-8T>C (n.*514-8T>C) c.*263-8T>C (n.*263-8T>C) c.*188-8T>C (n.*188-8T>C) c.*267-8T>C (n.*267-8T>C) c.600-3621T>C (n.600-3621T>C) c.*184-3621T>C (n.*184-3621T>C) c.*384-8T>C (n.*384-8T>C) c.*467-8T>C (n.*467-8T>C) c.*2113-37T>C (n.*2113-37T>C) c.600-4653T>C (n.600-4653T>C) c.*364-3621T>C (n.*364-3621T>C) n.957-8T>C n.4587T>C c.*182-8T>C (n.*182-8T>C) c.*271-8T>C (n.*271-8T>C) c.*186-8T>C (n.*186-8T>C) c.*368-3621T>C (n.*368-3621T>C) n.2724-37T>C c.*55-8T>C (n.*55-8T>C) n.822-8T>C c.342-8T>C (n.342-8T>C) n.1216-8T>C c.699-8T>C (n.699-8T>C) c.612-8T>C (n.612-8T>C) n.373-8T>C n.509-8T>C c.*97-8T>C (n.*97-8T>C) n.322T>C c.*364-8T>C (n.*364-8T>C) c.492-8T>C (n.492-8T>C) c.33-8T>C (n.33-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745799C>A | CA523817847 | ACADM | c.600-7C>A (n.600-7C>A) n.2724-7C>A n.1482C>A n.1562-7C>A c.*368-7C>A (n.*368-7C>A) n.2724-3620C>A c.162-7C>A (n.162-7C>A) c.*366-7C>A (n.*366-7C>A) c.*563-7C>A (n.*563-7C>A) c.*184-7C>A (n.*184-7C>A) n.3889-7C>A c.*97-3620C>A (n.*97-3620C>A) c.600-36C>A (n.600-36C>A) c.*514-7C>A (n.*514-7C>A) c.*263-7C>A (n.*263-7C>A) c.*188-7C>A (n.*188-7C>A) c.*267-7C>A (n.*267-7C>A) c.600-3620C>A (n.600-3620C>A) c.*184-3620C>A (n.*184-3620C>A) c.*384-7C>A (n.*384-7C>A) c.*467-7C>A (n.*467-7C>A) c.*2113-36C>A (n.*2113-36C>A) c.600-4652C>A (n.600-4652C>A) c.*364-3620C>A (n.*364-3620C>A) n.957-7C>A n.4588C>A c.*182-7C>A (n.*182-7C>A) c.*271-7C>A (n.*271-7C>A) c.*186-7C>A (n.*186-7C>A) c.*368-3620C>A (n.*368-3620C>A) n.2724-36C>A c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) n.822-7C>A c.342-7C>A (n.342-7C>A) n.1216-7C>A c.699-7C>A (n.699-7C>A) c.612-7C>A (n.612-7C>A) n.373-7C>A n.509-7C>A c.*97-7C>A (n.*97-7C>A) n.323C>A c.*364-7C>A (n.*364-7C>A) c.492-7C>A (n.492-7C>A) c.33-7C>A (n.33-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745799C= | CA1148469721 | ACADM | c.600-7C= (n.600-7C=) n.2724-7C= n.1482C= n.1562-7C= c.*368-7C= (n.*368-7C=) n.2724-3620C= c.162-7C= (n.162-7C=) c.*366-7C= (n.*366-7C=) c.*563-7C= (n.*563-7C=) c.*184-7C= (n.*184-7C=) n.3889-7C= c.*97-3620C= (n.*97-3620C=) c.600-36C= (n.600-36C=) c.*514-7C= (n.*514-7C=) c.*263-7C= (n.*263-7C=) c.*188-7C= (n.*188-7C=) c.*267-7C= (n.*267-7C=) c.600-3620C= (n.600-3620C=) c.*184-3620C= (n.*184-3620C=) c.*384-7C= (n.*384-7C=) c.*467-7C= (n.*467-7C=) c.*2113-36C= (n.*2113-36C=) c.600-4652C= (n.600-4652C=) c.*364-3620C= (n.*364-3620C=) n.957-7C= n.4588C= c.*182-7C= (n.*182-7C=) c.*271-7C= (n.*271-7C=) c.*186-7C= (n.*186-7C=) c.*368-3620C= (n.*368-3620C=) n.2724-36C= c.*55-7C= (n.*55-7C=) n.822-7C= c.342-7C= (n.342-7C=) n.1216-7C= c.699-7C= (n.699-7C=) c.612-7C= (n.612-7C=) n.373-7C= n.509-7C= c.*97-7C= (n.*97-7C=) n.323C= c.*364-7C= (n.*364-7C=) c.492-7C= (n.492-7C=) c.33-7C= (n.33-7C=) | |
1 | g.75745799C>T | CA913156 | ACADM | c.600-7C>T (n.600-7C>T) n.2724-7C>T n.1482C>T n.1562-7C>T c.*368-7C>T (n.*368-7C>T) n.2724-3620C>T c.162-7C>T (n.162-7C>T) c.*366-7C>T (n.*366-7C>T) c.*563-7C>T (n.*563-7C>T) c.*184-7C>T (n.*184-7C>T) n.3889-7C>T c.*97-3620C>T (n.*97-3620C>T) c.600-36C>T (n.600-36C>T) c.*514-7C>T (n.*514-7C>T) c.*263-7C>T (n.*263-7C>T) c.*188-7C>T (n.*188-7C>T) c.*267-7C>T (n.*267-7C>T) c.600-3620C>T (n.600-3620C>T) c.*184-3620C>T (n.*184-3620C>T) c.*384-7C>T (n.*384-7C>T) c.*467-7C>T (n.*467-7C>T) c.*2113-36C>T (n.*2113-36C>T) c.600-4652C>T (n.600-4652C>T) c.*364-3620C>T (n.*364-3620C>T) n.957-7C>T n.4588C>T c.*182-7C>T (n.*182-7C>T) c.*271-7C>T (n.*271-7C>T) c.*186-7C>T (n.*186-7C>T) c.*368-3620C>T (n.*368-3620C>T) n.2724-36C>T c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) n.822-7C>T c.342-7C>T (n.342-7C>T) n.1216-7C>T c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.612-7C>T (n.612-7C>T) n.373-7C>T n.509-7C>T c.*97-7C>T (n.*97-7C>T) n.323C>T c.*364-7C>T (n.*364-7C>T) c.492-7C>T (n.492-7C>T) c.33-7C>T (n.33-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745800T>C | CA913157 | ACADM | c.600-6T>C (n.600-6T>C) n.2724-6T>C n.1483T>C n.1562-6T>C c.*368-6T>C (n.*368-6T>C) n.2724-3619T>C c.162-6T>C (n.162-6T>C) c.*366-6T>C (n.*366-6T>C) c.*563-6T>C (n.*563-6T>C) c.*184-6T>C (n.*184-6T>C) n.3889-6T>C c.*97-3619T>C (n.*97-3619T>C) c.600-35T>C (n.600-35T>C) c.*514-6T>C (n.*514-6T>C) c.*263-6T>C (n.*263-6T>C) c.*188-6T>C (n.*188-6T>C) c.*267-6T>C (n.*267-6T>C) c.600-3619T>C (n.600-3619T>C) c.*184-3619T>C (n.*184-3619T>C) c.*384-6T>C (n.*384-6T>C) c.*467-6T>C (n.*467-6T>C) c.*2113-35T>C (n.*2113-35T>C) c.600-4651T>C (n.600-4651T>C) c.*364-3619T>C (n.*364-3619T>C) n.957-6T>C n.4589T>C c.*182-6T>C (n.*182-6T>C) c.*271-6T>C (n.*271-6T>C) c.*186-6T>C (n.*186-6T>C) c.*368-3619T>C (n.*368-3619T>C) n.2724-35T>C c.*55-6T>C (n.*55-6T>C) n.822-6T>C c.342-6T>C (n.342-6T>C) n.1216-6T>C c.699-6T>C (n.699-6T>C) c.612-6T>C (n.612-6T>C) n.373-6T>C n.509-6T>C c.*97-6T>C (n.*97-6T>C) n.324T>C c.*364-6T>C (n.*364-6T>C) c.492-6T>C (n.492-6T>C) c.33-6T>C (n.33-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745800T= | CA1176720015 | ACADM | c.600-6T= (n.600-6T=) n.2724-6T= n.1483T= n.1562-6T= c.*368-6T= (n.*368-6T=) n.2724-3619T= c.162-6T= (n.162-6T=) c.*366-6T= (n.*366-6T=) c.*563-6T= (n.*563-6T=) c.*184-6T= (n.*184-6T=) n.3889-6T= c.*97-3619T= (n.*97-3619T=) c.600-35T= (n.600-35T=) c.*514-6T= (n.*514-6T=) c.*263-6T= (n.*263-6T=) c.*188-6T= (n.*188-6T=) c.*267-6T= (n.*267-6T=) c.600-3619T= (n.600-3619T=) c.*184-3619T= (n.*184-3619T=) c.*384-6T= (n.*384-6T=) c.*467-6T= (n.*467-6T=) c.*2113-35T= (n.*2113-35T=) c.600-4651T= (n.600-4651T=) c.*364-3619T= (n.*364-3619T=) n.957-6T= n.4589T= c.*182-6T= (n.*182-6T=) c.*271-6T= (n.*271-6T=) c.*186-6T= (n.*186-6T=) c.*368-3619T= (n.*368-3619T=) n.2724-35T= c.*55-6T= (n.*55-6T=) n.822-6T= c.342-6T= (n.342-6T=) n.1216-6T= c.699-6T= (n.699-6T=) c.612-6T= (n.612-6T=) n.373-6T= n.509-6T= c.*97-6T= (n.*97-6T=) n.324T= c.*364-6T= (n.*364-6T=) c.492-6T= (n.492-6T=) c.33-6T= (n.33-6T=) | |
1 | g.75745802T>A | CA2535254256 | ACADM | c.600-4T>A (n.600-4T>A) n.2724-4T>A n.1485T>A n.1562-4T>A c.*368-4T>A (n.*368-4T>A) n.2724-3617T>A c.162-4T>A (n.162-4T>A) c.*366-4T>A (n.*366-4T>A) c.*563-4T>A (n.*563-4T>A) c.*184-4T>A (n.*184-4T>A) n.3889-4T>A c.*97-3617T>A (n.*97-3617T>A) c.600-33T>A (n.600-33T>A) c.*514-4T>A (n.*514-4T>A) c.*263-4T>A (n.*263-4T>A) c.*188-4T>A (n.*188-4T>A) c.*267-4T>A (n.*267-4T>A) c.600-3617T>A (n.600-3617T>A) c.*184-3617T>A (n.*184-3617T>A) c.*384-4T>A (n.*384-4T>A) c.*467-4T>A (n.*467-4T>A) c.*2113-33T>A (n.*2113-33T>A) c.600-4649T>A (n.600-4649T>A) c.*364-3617T>A (n.*364-3617T>A) n.957-4T>A n.4591T>A c.*182-4T>A (n.*182-4T>A) c.*271-4T>A (n.*271-4T>A) c.*186-4T>A (n.*186-4T>A) c.*368-3617T>A (n.*368-3617T>A) n.2724-33T>A c.*55-4T>A (n.*55-4T>A) n.822-4T>A c.342-4T>A (n.342-4T>A) n.1216-4T>A c.699-4T>A (n.699-4T>A) c.612-4T>A (n.612-4T>A) n.373-4T>A n.509-4T>A c.*97-4T>A (n.*97-4T>A) n.326T>A c.*364-4T>A (n.*364-4T>A) c.492-4T>A (n.492-4T>A) c.33-4T>A (n.33-4T>A) | |
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1 | g.75745804A>G | CA340815765 | ACADM | c.600-2A>G (n.600-2A>G) n.2724-2A>G n.1487A>G n.1562-2A>G c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) n.2724-3615A>G c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.*366-2A>G (n.*366-2A>G) c.*563-2A>G (n.*563-2A>G) c.*184-2A>G (n.*184-2A>G) n.3889-2A>G c.*97-3615A>G (n.*97-3615A>G) c.600-31A>G (n.600-31A>G) c.*514-2A>G (n.*514-2A>G) c.*263-2A>G (n.*263-2A>G) c.*188-2A>G (n.*188-2A>G) c.*267-2A>G (n.*267-2A>G) c.600-3615A>G (n.600-3615A>G) c.*184-3615A>G (n.*184-3615A>G) c.*384-2A>G (n.*384-2A>G) c.*467-2A>G (n.*467-2A>G) c.*2113-31A>G (n.*2113-31A>G) c.600-4647A>G (n.600-4647A>G) c.*364-3615A>G (n.*364-3615A>G) n.957-2A>G n.4593A>G c.*182-2A>G (n.*182-2A>G) c.*271-2A>G (n.*271-2A>G) c.*186-2A>G (n.*186-2A>G) c.*368-3615A>G (n.*368-3615A>G) n.2724-31A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) n.822-2A>G c.342-2A>G (n.342-2A>G) n.1216-2A>G c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.612-2A>G (n.612-2A>G) n.373-2A>G n.509-2A>G c.*97-2A>G (n.*97-2A>G) n.328A>G c.*364-2A>G (n.*364-2A>G) c.492-2A>G (n.492-2A>G) c.33-2A>G (n.33-2A>G) | |
1 | g.75745804A>T | CA340815767 | ACADM | c.600-2A>T (n.600-2A>T) n.2724-2A>T n.1487A>T n.1562-2A>T c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) n.2724-3615A>T c.162-2A>T (n.162-2A>T) c.*366-2A>T (n.*366-2A>T) c.*563-2A>T (n.*563-2A>T) c.*184-2A>T (n.*184-2A>T) n.3889-2A>T c.*97-3615A>T (n.*97-3615A>T) c.600-31A>T (n.600-31A>T) c.*514-2A>T (n.*514-2A>T) c.*263-2A>T (n.*263-2A>T) c.*188-2A>T (n.*188-2A>T) c.*267-2A>T (n.*267-2A>T) c.600-3615A>T (n.600-3615A>T) c.*184-3615A>T (n.*184-3615A>T) c.*384-2A>T (n.*384-2A>T) c.*467-2A>T (n.*467-2A>T) c.*2113-31A>T (n.*2113-31A>T) c.600-4647A>T (n.600-4647A>T) c.*364-3615A>T (n.*364-3615A>T) n.957-2A>T n.4593A>T c.*182-2A>T (n.*182-2A>T) c.*271-2A>T (n.*271-2A>T) c.*186-2A>T (n.*186-2A>T) c.*368-3615A>T (n.*368-3615A>T) n.2724-31A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) n.822-2A>T c.342-2A>T (n.342-2A>T) n.1216-2A>T c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.612-2A>T (n.612-2A>T) n.373-2A>T n.509-2A>T c.*97-2A>T (n.*97-2A>T) n.328A>T c.*364-2A>T (n.*364-2A>T) c.492-2A>T (n.492-2A>T) c.33-2A>T (n.33-2A>T) | |
1 | g.75745805G>A | CA340815769 | ACADM | c.600-1G>A (n.600-1G>A) n.2724-1G>A n.1488G>A n.1562-1G>A c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) n.2724-3614G>A c.162-1G>A (n.162-1G>A) c.*366-1G>A (n.*366-1G>A) c.*563-1G>A (n.*563-1G>A) c.*184-1G>A (n.*184-1G>A) n.3889-1G>A c.*97-3614G>A (n.*97-3614G>A) c.600-30G>A (n.600-30G>A) c.*514-1G>A (n.*514-1G>A) c.*263-1G>A (n.*263-1G>A) c.*188-1G>A (n.*188-1G>A) c.*267-1G>A (n.*267-1G>A) c.600-3614G>A (n.600-3614G>A) c.*184-3614G>A (n.*184-3614G>A) c.*384-1G>A (n.*384-1G>A) c.*467-1G>A (n.*467-1G>A) c.*2113-30G>A (n.*2113-30G>A) c.600-4646G>A (n.600-4646G>A) c.*364-3614G>A (n.*364-3614G>A) n.957-1G>A n.4594G>A c.*182-1G>A (n.*182-1G>A) c.*271-1G>A (n.*271-1G>A) c.*186-1G>A (n.*186-1G>A) c.*368-3614G>A (n.*368-3614G>A) n.2724-30G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) n.822-1G>A c.342-1G>A (n.342-1G>A) n.1216-1G>A c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.612-1G>A (n.612-1G>A) n.373-1G>A n.509-1G>A c.*97-1G>A (n.*97-1G>A) n.329G>A c.*364-1G>A (n.*364-1G>A) c.492-1G>A (n.492-1G>A) c.33-1G>A (n.33-1G>A) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75745805G>T | CA340815773 | ACADM | c.600-1G>T (n.600-1G>T) n.2724-1G>T n.1488G>T n.1562-1G>T c.*368-1G>T (n.*368-1G>T) n.2724-3614G>T c.162-1G>T (n.162-1G>T) c.*366-1G>T (n.*366-1G>T) c.*563-1G>T (n.*563-1G>T) c.*184-1G>T (n.*184-1G>T) n.3889-1G>T c.*97-3614G>T (n.*97-3614G>T) c.600-30G>T (n.600-30G>T) c.*514-1G>T (n.*514-1G>T) c.*263-1G>T (n.*263-1G>T) c.*188-1G>T (n.*188-1G>T) c.*267-1G>T (n.*267-1G>T) c.600-3614G>T (n.600-3614G>T) c.*184-3614G>T (n.*184-3614G>T) c.*384-1G>T (n.*384-1G>T) c.*467-1G>T (n.*467-1G>T) c.*2113-30G>T (n.*2113-30G>T) c.600-4646G>T (n.600-4646G>T) c.*364-3614G>T (n.*364-3614G>T) n.957-1G>T n.4594G>T c.*182-1G>T (n.*182-1G>T) c.*271-1G>T (n.*271-1G>T) c.*186-1G>T (n.*186-1G>T) c.*368-3614G>T (n.*368-3614G>T) n.2724-30G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) n.822-1G>T c.342-1G>T (n.342-1G>T) n.1216-1G>T c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.612-1G>T (n.612-1G>T) n.373-1G>T n.509-1G>T c.*97-1G>T (n.*97-1G>T) n.329G>T c.*364-1G>T (n.*364-1G>T) c.492-1G>T (n.492-1G>T) c.33-1G>T (n.33-1G>T) | |
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1 | g.75745806G>T | CA340815777 | ACADM | c.600G>T (p.Trp200Cys) n.2724G>T n.1489G>T n.1562G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.2724-3613G>T c.162G>T (p.Trp54Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.3889G>T c.*97-3613G>T (n.*97-3613G>T) c.600-29G>T (n.600-29G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.600-3613G>T (n.600-3613G>T) c.*184-3613G>T (n.*184-3613G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*2113-29G>T (n.*2113-29G>T) c.600-4645G>T (n.600-4645G>T) c.*364-3613G>T (n.*364-3613G>T) n.957G>T n.4595G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*368-3613G>T (n.*368-3613G>T) n.2724-29G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.822G>T c.342G>T (p.Trp114Cys) n.1216G>T c.699G>T (p.Trp233Cys) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.373G>T n.509G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.330G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.33G>T (p.Trp11Cys) | |
1 | g.75745806_75745807delinsGT | CA1176720016 | ACADM | c.600_601delinsGT (p.Trp200=) n.2724_2725delinsGT n.1489_1490delinsGT n.1562_1563delinsGT c.*368_*369delinsGT (n.*368_*369delinsGT) n.2724-3613_2724-3612delinsGT c.162_163delinsGT (p.Trp54=) c.*366_*367delinsGT (n.*366_*367delinsGT) c.*563_*564delinsGT (n.*563_*564delinsGT) c.*184_*185delinsGT (n.*184_*185delinsGT) n.3889_3890delinsGT c.*97-3613_*97-3612delinsGT (n.*97-3613_*97-3612delinsGT) c.600-29_600-28delinsGT (n.600-29_600-28delinsGT) c.*514_*515delinsGT (n.*514_*515delinsGT) c.*263_*264delinsGT (n.*263_*264delinsGT) c.*188_*189delinsGT (n.*188_*189delinsGT) c.*267_*268delinsGT (n.*267_*268delinsGT) c.600-3613_600-3612delinsGT (n.600-3613_600-3612delinsGT) c.*184-3613_*184-3612delinsGT (n.*184-3613_*184-3612delinsGT) c.*384_*385delinsGT (n.*384_*385delinsGT) c.*467_*468delinsGT (n.*467_*468delinsGT) c.*2113-29_*2113-28delinsGT (n.*2113-29_*2113-28delinsGT) c.600-4645_600-4644delinsGT (n.600-4645_600-4644delinsGT) c.*364-3613_*364-3612delinsGT (n.*364-3613_*364-3612delinsGT) n.957_958delinsGT n.4595_4596delinsGT c.*182_*183delinsGT (n.*182_*183delinsGT) c.*271_*272delinsGT (n.*271_*272delinsGT) c.*186_*187delinsGT (n.*186_*187delinsGT) c.*368-3613_*368-3612delinsGT (n.*368-3613_*368-3612delinsGT) n.2724-29_2724-28delinsGT c.*55_*56delinsGT (n.*55_*56delinsGT) n.822_823delinsGT c.342_343delinsGT (p.Trp114=) n.1216_1217delinsGT c.699_700delinsGT (p.Trp233=) c.612_613delinsGT (p.Trp204=) n.373_374delinsGT n.509_510delinsGT c.*97_*98delinsGT (n.*97_*98delinsGT) n.330_331delinsGT c.*364_*365delinsGT (n.*364_*365delinsGT) c.492_493delinsGT (p.Trp164=) c.33_34delinsGT (p.Trp11=) | |
1 | g.75745807del | CA913159 | ACADM | c.601del (p.Tyr201IlefsTer?) n.2725del n.1490del n.1563del c.*369del (n.*369del) n.2724-3612del c.163del (p.Tyr55IlefsTer?) c.*367del (n.*367del) c.*564del (n.*564del) c.*185del (n.*185del) n.3890del c.*97-3612del (n.*97-3612del) c.600-28del (n.600-28del) c.*515del (n.*515del) c.*264del (n.*264del) c.*189del (n.*189del) c.*268del (n.*268del) c.600-3612del (n.600-3612del) c.*184-3612del (n.*184-3612del) c.*385del (n.*385del) c.*468del (n.*468del) c.*2113-28del (n.*2113-28del) c.600-4644del (n.600-4644del) c.*364-3612del (n.*364-3612del) n.958del n.4596del c.*183del (n.*183del) c.*272del (n.*272del) c.*187del (n.*187del) c.*368-3612del (n.*368-3612del) n.2724-28del c.*56del (n.*56del) n.823del c.343del (p.Tyr115IlefsTer?) n.1217del c.700del (p.Tyr234IlefsTer?) c.613del (p.Tyr205IlefsTer?) n.374del n.510del c.*98del (n.*98del) n.331del c.*365del (n.*365del) c.493del (p.Tyr165IlefsTer?) c.34del (p.Tyr12IlefsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745807T>A | CA340815779 | ACADM | c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.2725T>A n.1490T>A n.1563T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.2724-3612T>A c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.3890T>A c.*97-3612T>A (n.*97-3612T>A) c.600-28T>A (n.600-28T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.600-3612T>A (n.600-3612T>A) c.*184-3612T>A (n.*184-3612T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*2113-28T>A (n.*2113-28T>A) c.600-4644T>A (n.600-4644T>A) c.*364-3612T>A (n.*364-3612T>A) n.958T>A n.4596T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*368-3612T>A (n.*368-3612T>A) n.2724-28T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.823T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.1217T>A c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.374T>A n.510T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.331T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) | |
1 | g.75745807T>C | CA340815780 | ACADM | c.601T>C (p.Tyr201His) n.2725T>C n.1490T>C n.1563T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.2724-3612T>C c.163T>C (p.Tyr55His) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.3890T>C c.*97-3612T>C (n.*97-3612T>C) c.600-28T>C (n.600-28T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.600-3612T>C (n.600-3612T>C) c.*184-3612T>C (n.*184-3612T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*2113-28T>C (n.*2113-28T>C) c.600-4644T>C (n.600-4644T>C) c.*364-3612T>C (n.*364-3612T>C) n.958T>C n.4596T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*368-3612T>C (n.*368-3612T>C) n.2724-28T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.823T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.1217T>C c.700T>C (p.Tyr234His) c.613T>C (p.Tyr205His) n.374T>C n.510T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.331T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.493T>C (p.Tyr165His) c.34T>C (p.Tyr12His) | gnomAD v4 |
1 | g.75745807T>G | CA340815781 | ACADM | c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.2725T>G n.1490T>G n.1563T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.2724-3612T>G c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.3890T>G c.*97-3612T>G (n.*97-3612T>G) c.600-28T>G (n.600-28T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.600-3612T>G (n.600-3612T>G) c.*184-3612T>G (n.*184-3612T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*2113-28T>G (n.*2113-28T>G) c.600-4644T>G (n.600-4644T>G) c.*364-3612T>G (n.*364-3612T>G) n.958T>G n.4596T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*368-3612T>G (n.*368-3612T>G) n.2724-28T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.823T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.1217T>G c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.374T>G n.510T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.331T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) | |
1 | g.75745808A= | CA1176720018 | ACADM | c.602A= (p.Tyr201=) n.2726A= n.1491A= n.1564A= c.*370A= (n.*370A=) n.2724-3611A= c.164A= (p.Tyr55=) c.*368A= (n.*368A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*186A= (n.*186A=) n.3891A= c.*97-3611A= (n.*97-3611A=) c.600-27A= (n.600-27A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*269A= (n.*269A=) c.600-3611A= (n.600-3611A=) c.*184-3611A= (n.*184-3611A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*469A= (n.*469A=) c.*2113-27A= (n.*2113-27A=) c.600-4643A= (n.600-4643A=) c.*364-3611A= (n.*364-3611A=) n.959A= n.4597A= c.*184A= (n.*184A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*368-3611A= (n.*368-3611A=) n.2724-27A= c.*57A= (n.*57A=) n.824A= c.344A= (p.Tyr115=) n.1218A= c.701A= (p.Tyr234=) c.614A= (p.Tyr205=) n.375A= n.511A= c.*99A= (n.*99A=) n.332A= c.*366A= (n.*366A=) c.494A= (p.Tyr165=) c.35A= (p.Tyr12=) | |
1 | g.75745808A>C | CA340815783 | ACADM | c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.2726A>C n.1491A>C n.1564A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.2724-3611A>C c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.3891A>C c.*97-3611A>C (n.*97-3611A>C) c.600-27A>C (n.600-27A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.600-3611A>C (n.600-3611A>C) c.*184-3611A>C (n.*184-3611A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*2113-27A>C (n.*2113-27A>C) c.600-4643A>C (n.600-4643A>C) c.*364-3611A>C (n.*364-3611A>C) n.959A>C n.4597A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*368-3611A>C (n.*368-3611A>C) n.2724-27A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.824A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.1218A>C c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.375A>C n.511A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.332A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) | |
1 | g.75745808A>G | CA10576235 | ACADM | c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.2726A>G n.1491A>G n.1564A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.2724-3611A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.3891A>G c.*97-3611A>G (n.*97-3611A>G) c.600-27A>G (n.600-27A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.600-3611A>G (n.600-3611A>G) c.*184-3611A>G (n.*184-3611A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*2113-27A>G (n.*2113-27A>G) c.600-4643A>G (n.600-4643A>G) c.*364-3611A>G (n.*364-3611A>G) n.959A>G n.4597A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*368-3611A>G (n.*368-3611A>G) n.2724-27A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.824A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.1218A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.375A>G n.511A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.332A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745808A>T | CA340815784 | ACADM | c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.2726A>T n.1491A>T n.1564A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.2724-3611A>T c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.3891A>T c.*97-3611A>T (n.*97-3611A>T) c.600-27A>T (n.600-27A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.600-3611A>T (n.600-3611A>T) c.*184-3611A>T (n.*184-3611A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*2113-27A>T (n.*2113-27A>T) c.600-4643A>T (n.600-4643A>T) c.*364-3611A>T (n.*364-3611A>T) n.959A>T n.4597A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*368-3611A>T (n.*368-3611A>T) n.2724-27A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.824A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.1218A>T c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.375A>T n.511A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.332A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745809T>A | CA340815786 | ACADM | c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.2727T>A n.1492T>A n.1565T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.2724-3610T>A c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.3892T>A c.*97-3610T>A (n.*97-3610T>A) c.600-26T>A (n.600-26T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.600-3610T>A (n.600-3610T>A) c.*184-3610T>A (n.*184-3610T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*2113-26T>A (n.*2113-26T>A) c.600-4642T>A (n.600-4642T>A) c.*364-3610T>A (n.*364-3610T>A) n.960T>A n.4598T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*368-3610T>A (n.*368-3610T>A) n.2724-26T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.825T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.1219T>A c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.615T>A (p.Tyr205Ter) n.376T>A n.512T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.333T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.36T>A (p.Tyr12Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745809T>C | CA24630407 | ACADM | c.603T>C (p.Tyr201=) n.2727T>C n.1492T>C n.1565T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.2724-3610T>C c.165T>C (p.Tyr55=) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.3892T>C c.*97-3610T>C (n.*97-3610T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.600-3610T>C (n.600-3610T>C) c.*184-3610T>C (n.*184-3610T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*2113-26T>C (n.*2113-26T>C) c.600-4642T>C (n.600-4642T>C) c.*364-3610T>C (n.*364-3610T>C) n.960T>C n.4598T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*368-3610T>C (n.*368-3610T>C) n.2724-26T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.825T>C c.345T>C (p.Tyr115=) n.1219T>C c.702T>C (p.Tyr234=) c.615T>C (p.Tyr205=) n.376T>C n.512T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.333T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.495T>C (p.Tyr165=) c.36T>C (p.Tyr12=) | dbSNP |
1 | g.75745809T>G | CA340815788 | ACADM | c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.2727T>G n.1492T>G n.1565T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.2724-3610T>G c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.3892T>G c.*97-3610T>G (n.*97-3610T>G) c.600-26T>G (n.600-26T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.600-3610T>G (n.600-3610T>G) c.*184-3610T>G (n.*184-3610T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*2113-26T>G (n.*2113-26T>G) c.600-4642T>G (n.600-4642T>G) c.*364-3610T>G (n.*364-3610T>G) n.960T>G n.4598T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*368-3610T>G (n.*368-3610T>G) n.2724-26T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.825T>G c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.1219T>G c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.615T>G (p.Tyr205Ter) n.376T>G n.512T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.333T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.36T>G (p.Tyr12Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745809T= | CA1176720019 | ACADM | c.603T= (p.Tyr201=) n.2727T= n.1492T= n.1565T= c.*371T= (n.*371T=) n.2724-3610T= c.165T= (p.Tyr55=) c.*369T= (n.*369T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*187T= (n.*187T=) n.3892T= c.*97-3610T= (n.*97-3610T=) c.600-26T= (n.600-26T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*266T= (n.*266T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*270T= (n.*270T=) c.600-3610T= (n.600-3610T=) c.*184-3610T= (n.*184-3610T=) c.*387T= (n.*387T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*2113-26T= (n.*2113-26T=) c.600-4642T= (n.600-4642T=) c.*364-3610T= (n.*364-3610T=) n.960T= n.4598T= c.*185T= (n.*185T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*368-3610T= (n.*368-3610T=) n.2724-26T= c.*58T= (n.*58T=) n.825T= c.345T= (p.Tyr115=) n.1219T= c.702T= (p.Tyr234=) c.615T= (p.Tyr205=) n.376T= n.512T= c.*100T= (n.*100T=) n.333T= c.*367T= (n.*367T=) c.495T= (p.Tyr165=) c.36T= (p.Tyr12=) | |
1 | g.75745814dup | CA2695198050 | ACADM | c.608dup (p.Leu203PhefsTer6) n.2732dup n.1497dup n.1570dup c.*376dup (n.*376dup) n.2724-3605dup c.170dup (p.Leu57PhefsTer6) c.*374dup (n.*374dup) c.*571dup (n.*571dup) c.*192dup (n.*192dup) n.3897dup c.*97-3605dup (n.*97-3605dup) c.600-21dup (n.600-21dup) c.*522dup (n.*522dup) c.*271dup (n.*271dup) c.*196dup (n.*196dup) c.*275dup (n.*275dup) c.600-3605dup (n.600-3605dup) c.*184-3605dup (n.*184-3605dup) c.*392dup (n.*392dup) c.*475dup (n.*475dup) c.*2113-21dup (n.*2113-21dup) c.600-4637dup (n.600-4637dup) c.*364-3605dup (n.*364-3605dup) n.965dup n.4603dup c.*190dup (n.*190dup) c.*279dup (n.*279dup) c.*194dup (n.*194dup) c.*368-3605dup (n.*368-3605dup) n.2724-21dup c.*63dup (n.*63dup) n.830dup c.350dup (p.Leu117PhefsTer6) n.1224dup c.707dup (p.Leu236PhefsTer6) c.620dup (p.Leu207PhefsTer6) n.381dup n.517dup c.*105dup (n.*105dup) n.338dup c.*372dup (n.*372dup) c.500dup (p.Leu167PhefsTer6) c.41dup (p.Leu14PhefsTer6) | |
1 | g.75745814del | CA645534526 | ACADM | c.608del (p.Leu203TyrfsTer?) n.2732del n.1497del n.1570del c.*376del (n.*376del) n.2724-3605del c.170del (p.Leu57TyrfsTer?) c.*374del (n.*374del) c.*571del (n.*571del) c.*192del (n.*192del) n.3897del c.*97-3605del (n.*97-3605del) c.600-21del (n.600-21del) c.*522del (n.*522del) c.*271del (n.*271del) c.*196del (n.*196del) c.*275del (n.*275del) c.600-3605del (n.600-3605del) c.*184-3605del (n.*184-3605del) c.*392del (n.*392del) c.*475del (n.*475del) c.*2113-21del (n.*2113-21del) c.600-4637del (n.600-4637del) c.*364-3605del (n.*364-3605del) n.965del n.4603del c.*190del (n.*190del) c.*279del (n.*279del) c.*194del (n.*194del) c.*368-3605del (n.*368-3605del) n.2724-21del c.*63del (n.*63del) n.830del c.350del (p.Leu117TyrfsTer?) n.1224del c.707del (p.Leu236TyrfsTer?) c.620del (p.Leu207TyrfsTer?) n.381del n.517del c.*105del (n.*105del) n.338del c.*372del (n.*372del) c.500del (p.Leu167TyrfsTer?) c.41del (p.Leu14TyrfsTer?) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75745810T>A | CA340815789 | ACADM | c.604T>A (p.Phe202Ile) n.2728T>A n.1493T>A n.1566T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.2724-3609T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.3893T>A c.*97-3609T>A (n.*97-3609T>A) c.600-25T>A (n.600-25T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.600-3609T>A (n.600-3609T>A) c.*184-3609T>A (n.*184-3609T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*2113-25T>A (n.*2113-25T>A) c.600-4641T>A (n.600-4641T>A) c.*364-3609T>A (n.*364-3609T>A) n.961T>A n.4599T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*368-3609T>A (n.*368-3609T>A) n.2724-25T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.826T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.1220T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.377T>A n.513T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.334T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) | |
1 | g.75745810T>C | CA340815791 | ACADM | c.604T>C (p.Phe202Leu) n.2728T>C n.1493T>C n.1566T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.2724-3609T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.3893T>C c.*97-3609T>C (n.*97-3609T>C) c.600-25T>C (n.600-25T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.600-3609T>C (n.600-3609T>C) c.*184-3609T>C (n.*184-3609T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*2113-25T>C (n.*2113-25T>C) c.600-4641T>C (n.600-4641T>C) c.*364-3609T>C (n.*364-3609T>C) n.961T>C n.4599T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*368-3609T>C (n.*368-3609T>C) n.2724-25T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.826T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.1220T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.377T>C n.513T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.334T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) | |
1 | g.75745810T>G | CA340815793 | ACADM | c.604T>G (p.Phe202Val) n.2728T>G n.1493T>G n.1566T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.2724-3609T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.3893T>G c.*97-3609T>G (n.*97-3609T>G) c.600-25T>G (n.600-25T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.600-3609T>G (n.600-3609T>G) c.*184-3609T>G (n.*184-3609T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*2113-25T>G (n.*2113-25T>G) c.600-4641T>G (n.600-4641T>G) c.*364-3609T>G (n.*364-3609T>G) n.961T>G n.4599T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*368-3609T>G (n.*368-3609T>G) n.2724-25T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.826T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.1220T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.377T>G n.513T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.334T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.37T>G (p.Phe13Val) | |
1 | g.75745811T>A | CA340815796 | ACADM | c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.2729T>A n.1494T>A n.1567T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.2724-3608T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.3894T>A c.*97-3608T>A (n.*97-3608T>A) c.600-24T>A (n.600-24T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.600-3608T>A (n.600-3608T>A) c.*184-3608T>A (n.*184-3608T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*2113-24T>A (n.*2113-24T>A) c.600-4640T>A (n.600-4640T>A) c.*364-3608T>A (n.*364-3608T>A) n.962T>A n.4600T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*368-3608T>A (n.*368-3608T>A) n.2724-24T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.827T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.1221T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.378T>A n.514T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.335T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) | |
1 | g.75745811T>C | CA340815795 | ACADM | c.605T>C (p.Phe202Ser) n.2729T>C n.1494T>C n.1567T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.2724-3608T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.3894T>C c.*97-3608T>C (n.*97-3608T>C) c.600-24T>C (n.600-24T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.600-3608T>C (n.600-3608T>C) c.*184-3608T>C (n.*184-3608T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*2113-24T>C (n.*2113-24T>C) c.600-4640T>C (n.600-4640T>C) c.*364-3608T>C (n.*364-3608T>C) n.962T>C n.4600T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*368-3608T>C (n.*368-3608T>C) n.2724-24T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.827T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.1221T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.378T>C n.514T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.335T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) |