Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75740105_75740122delinsTAATTGGTATGTTGTTCA | CA1176715849 | ACADM | c.594_599+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.2718_2723+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.1556_1561+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*362_*367+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.156_161+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*360_*365+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*557_*562+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.333_350delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*178_*183+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.3883_3888+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*91_*96+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*508_*513+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*257_*262+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*182_*187+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*261_*266+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*378_*383+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*461_*466+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*358_*363+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.951_956+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*176_*181+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*265_*270+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*180_*185+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA (n.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA) n.816_821+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.336_341+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.1210_1215+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.693_698+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.606_611+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.367_372+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.503_508+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.486_491+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.27_32+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA | |
1 | g.75740108_75740124del | CA913141 | ACADM | c.597_599+14del n.2721_2723+14del n.1559_1561+14del c.*365_*367+14del c.159_161+14del c.*363_*365+14del c.*560_*562+14del n.336_352del c.*181_*183+14del n.3886_3888+14del c.*94_*96+14del c.*511_*513+14del c.*260_*262+14del c.*185_*187+14del c.*264_*266+14del c.*381_*383+14del c.*464_*466+14del c.*361_*363+14del n.954_956+14del c.*179_*181+14del c.*268_*270+14del c.*183_*185+14del c.*55-5698_*55-5682del (n.*55-5698_*55-5682del) n.819_821+14del c.339_341+14del n.1213_1215+14del c.696_698+14del c.609_611+14del n.370_372+14del n.506_508+14del c.489_491+14del c.30_32+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740112T>A | CA340815492 | ACADM | c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.2723+2T>A n.1561+2T>A c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.*365+2T>A (n.*365+2T>A) c.*562+2T>A (n.*562+2T>A) n.340T>A c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) n.3888+2T>A c.*96+2T>A (n.*96+2T>A) c.*513+2T>A (n.*513+2T>A) c.*262+2T>A (n.*262+2T>A) c.*187+2T>A (n.*187+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.*383+2T>A (n.*383+2T>A) c.*466+2T>A (n.*466+2T>A) c.*363+2T>A (n.*363+2T>A) n.956+2T>A c.*181+2T>A (n.*181+2T>A) c.*270+2T>A (n.*270+2T>A) c.*185+2T>A (n.*185+2T>A) c.*55-5694T>A (n.*55-5694T>A) n.821+2T>A c.341+2T>A (n.341+2T>A) n.1215+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.611+2T>A (n.611+2T>A) n.372+2T>A n.508+2T>A c.491+2T>A (n.491+2T>A) c.32+2T>A (n.32+2T>A) | |
1 | g.75740112T>C | CA913142 | ACADM | c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.2723+2T>C n.1561+2T>C c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.*365+2T>C (n.*365+2T>C) c.*562+2T>C (n.*562+2T>C) n.340T>C c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) n.3888+2T>C c.*96+2T>C (n.*96+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) c.*187+2T>C (n.*187+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.*383+2T>C (n.*383+2T>C) c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) c.*363+2T>C (n.*363+2T>C) n.956+2T>C c.*181+2T>C (n.*181+2T>C) c.*270+2T>C (n.*270+2T>C) c.*185+2T>C (n.*185+2T>C) c.*55-5694T>C (n.*55-5694T>C) n.821+2T>C c.341+2T>C (n.341+2T>C) n.1215+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.611+2T>C (n.611+2T>C) n.372+2T>C n.508+2T>C c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.32+2T>C (n.32+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740112T>G | CA340815494 | ACADM | c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.2723+2T>G n.1561+2T>G c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.*365+2T>G (n.*365+2T>G) c.*562+2T>G (n.*562+2T>G) n.340T>G c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) n.3888+2T>G c.*96+2T>G (n.*96+2T>G) c.*513+2T>G (n.*513+2T>G) c.*262+2T>G (n.*262+2T>G) c.*187+2T>G (n.*187+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.*383+2T>G (n.*383+2T>G) c.*466+2T>G (n.*466+2T>G) c.*363+2T>G (n.*363+2T>G) n.956+2T>G c.*181+2T>G (n.*181+2T>G) c.*270+2T>G (n.*270+2T>G) c.*185+2T>G (n.*185+2T>G) c.*55-5694T>G (n.*55-5694T>G) n.821+2T>G c.341+2T>G (n.341+2T>G) n.1215+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.611+2T>G (n.611+2T>G) n.372+2T>G n.508+2T>G c.491+2T>G (n.491+2T>G) c.32+2T>G (n.32+2T>G) | |
1 | g.75740112T= | CA1142229132 | ACADM | c.599+2T= (n.599+2T=) n.2723+2T= n.1561+2T= c.*367+2T= (n.*367+2T=) c.161+2T= (n.161+2T=) c.*365+2T= (n.*365+2T=) c.*562+2T= (n.*562+2T=) n.340T= c.*183+2T= (n.*183+2T=) n.3888+2T= c.*96+2T= (n.*96+2T=) c.*513+2T= (n.*513+2T=) c.*262+2T= (n.*262+2T=) c.*187+2T= (n.*187+2T=) c.*266+2T= (n.*266+2T=) c.*383+2T= (n.*383+2T=) c.*466+2T= (n.*466+2T=) c.*363+2T= (n.*363+2T=) n.956+2T= c.*181+2T= (n.*181+2T=) c.*270+2T= (n.*270+2T=) c.*185+2T= (n.*185+2T=) c.*55-5694T= (n.*55-5694T=) n.821+2T= c.341+2T= (n.341+2T=) n.1215+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.611+2T= (n.611+2T=) n.372+2T= n.508+2T= c.491+2T= (n.491+2T=) c.32+2T= (n.32+2T=) | |
1 | g.75740113A= | CA1144092302 | ACADM | c.599+3A= (n.599+3A=) n.2723+3A= n.1561+3A= c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.161+3A= (n.161+3A=) c.*365+3A= (n.*365+3A=) c.*562+3A= (n.*562+3A=) n.341A= c.*183+3A= (n.*183+3A=) n.3888+3A= c.*96+3A= (n.*96+3A=) c.*513+3A= (n.*513+3A=) c.*262+3A= (n.*262+3A=) c.*187+3A= (n.*187+3A=) c.*266+3A= (n.*266+3A=) c.*383+3A= (n.*383+3A=) c.*466+3A= (n.*466+3A=) c.*363+3A= (n.*363+3A=) n.956+3A= c.*181+3A= (n.*181+3A=) c.*270+3A= (n.*270+3A=) c.*185+3A= (n.*185+3A=) c.*55-5693A= (n.*55-5693A=) n.821+3A= c.341+3A= (n.341+3A=) n.1215+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.611+3A= (n.611+3A=) n.372+3A= n.508+3A= c.491+3A= (n.491+3A=) c.32+3A= (n.32+3A=) | |
1 | g.75740113A>G | CA913143 | ACADM | c.599+3A>G (n.599+3A>G) n.2723+3A>G n.1561+3A>G c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.161+3A>G (n.161+3A>G) c.*365+3A>G (n.*365+3A>G) c.*562+3A>G (n.*562+3A>G) n.341A>G c.*183+3A>G (n.*183+3A>G) n.3888+3A>G c.*96+3A>G (n.*96+3A>G) c.*513+3A>G (n.*513+3A>G) c.*262+3A>G (n.*262+3A>G) c.*187+3A>G (n.*187+3A>G) c.*266+3A>G (n.*266+3A>G) c.*383+3A>G (n.*383+3A>G) c.*466+3A>G (n.*466+3A>G) c.*363+3A>G (n.*363+3A>G) n.956+3A>G c.*181+3A>G (n.*181+3A>G) c.*270+3A>G (n.*270+3A>G) c.*185+3A>G (n.*185+3A>G) c.*55-5693A>G (n.*55-5693A>G) n.821+3A>G c.341+3A>G (n.341+3A>G) n.1215+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.611+3A>G (n.611+3A>G) n.372+3A>G n.508+3A>G c.491+3A>G (n.491+3A>G) c.32+3A>G (n.32+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740115G>A | CA10576234 | ACADM | c.599+5G>A (n.599+5G>A) n.2723+5G>A n.1561+5G>A c.*367+5G>A (n.*367+5G>A) c.161+5G>A (n.161+5G>A) c.*365+5G>A (n.*365+5G>A) c.*562+5G>A (n.*562+5G>A) n.343G>A c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) n.3888+5G>A c.*96+5G>A (n.*96+5G>A) c.*513+5G>A (n.*513+5G>A) c.*262+5G>A (n.*262+5G>A) c.*187+5G>A (n.*187+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.*383+5G>A (n.*383+5G>A) c.*466+5G>A (n.*466+5G>A) c.*363+5G>A (n.*363+5G>A) n.956+5G>A c.*181+5G>A (n.*181+5G>A) c.*270+5G>A (n.*270+5G>A) c.*185+5G>A (n.*185+5G>A) c.*55-5691G>A (n.*55-5691G>A) n.821+5G>A c.341+5G>A (n.341+5G>A) n.1215+5G>A c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.611+5G>A (n.611+5G>A) n.372+5G>A n.508+5G>A c.491+5G>A (n.491+5G>A) c.32+5G>A (n.32+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740115G= | CA1176715879 | ACADM | c.599+5G= (n.599+5G=) n.2723+5G= n.1561+5G= c.*367+5G= (n.*367+5G=) c.161+5G= (n.161+5G=) c.*365+5G= (n.*365+5G=) c.*562+5G= (n.*562+5G=) n.343G= c.*183+5G= (n.*183+5G=) n.3888+5G= c.*96+5G= (n.*96+5G=) c.*513+5G= (n.*513+5G=) c.*262+5G= (n.*262+5G=) c.*187+5G= (n.*187+5G=) c.*266+5G= (n.*266+5G=) c.*383+5G= (n.*383+5G=) c.*466+5G= (n.*466+5G=) c.*363+5G= (n.*363+5G=) n.956+5G= c.*181+5G= (n.*181+5G=) c.*270+5G= (n.*270+5G=) c.*185+5G= (n.*185+5G=) c.*55-5691G= (n.*55-5691G=) n.821+5G= c.341+5G= (n.341+5G=) n.1215+5G= c.698+5G= (n.698+5G=) c.611+5G= (n.611+5G=) n.372+5G= n.508+5G= c.491+5G= (n.491+5G=) c.32+5G= (n.32+5G=) | |
1 | g.75740116T>C | CA2646246501 | ACADM | c.599+6T>C (n.599+6T>C) n.2723+6T>C n.1561+6T>C c.*367+6T>C (n.*367+6T>C) c.161+6T>C (n.161+6T>C) c.*365+6T>C (n.*365+6T>C) c.*562+6T>C (n.*562+6T>C) n.344T>C c.*183+6T>C (n.*183+6T>C) n.3888+6T>C c.*96+6T>C (n.*96+6T>C) c.*513+6T>C (n.*513+6T>C) c.*262+6T>C (n.*262+6T>C) c.*187+6T>C (n.*187+6T>C) c.*266+6T>C (n.*266+6T>C) c.*383+6T>C (n.*383+6T>C) c.*466+6T>C (n.*466+6T>C) c.*363+6T>C (n.*363+6T>C) n.956+6T>C c.*181+6T>C (n.*181+6T>C) c.*270+6T>C (n.*270+6T>C) c.*185+6T>C (n.*185+6T>C) c.*55-5690T>C (n.*55-5690T>C) n.821+6T>C c.341+6T>C (n.341+6T>C) n.1215+6T>C c.698+6T>C (n.698+6T>C) c.611+6T>C (n.611+6T>C) n.372+6T>C n.508+6T>C c.491+6T>C (n.491+6T>C) c.32+6T>C (n.32+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740119T>C | CA913144 | ACADM | c.599+9T>C (n.599+9T>C) n.2723+9T>C n.1561+9T>C c.*367+9T>C (n.*367+9T>C) c.161+9T>C (n.161+9T>C) c.*365+9T>C (n.*365+9T>C) c.*562+9T>C (n.*562+9T>C) n.347T>C c.*183+9T>C (n.*183+9T>C) n.3888+9T>C c.*96+9T>C (n.*96+9T>C) c.*513+9T>C (n.*513+9T>C) c.*262+9T>C (n.*262+9T>C) c.*187+9T>C (n.*187+9T>C) c.*266+9T>C (n.*266+9T>C) c.*383+9T>C (n.*383+9T>C) c.*466+9T>C (n.*466+9T>C) c.*363+9T>C (n.*363+9T>C) n.956+9T>C c.*181+9T>C (n.*181+9T>C) c.*270+9T>C (n.*270+9T>C) c.*185+9T>C (n.*185+9T>C) c.*55-5687T>C (n.*55-5687T>C) n.821+9T>C c.341+9T>C (n.341+9T>C) n.1215+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.611+9T>C (n.611+9T>C) n.372+9T>C n.508+9T>C c.491+9T>C (n.491+9T>C) c.32+9T>C (n.32+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740119T= | CA1176715886 | ACADM | c.599+9T= (n.599+9T=) n.2723+9T= n.1561+9T= c.*367+9T= (n.*367+9T=) c.161+9T= (n.161+9T=) c.*365+9T= (n.*365+9T=) c.*562+9T= (n.*562+9T=) n.347T= c.*183+9T= (n.*183+9T=) n.3888+9T= c.*96+9T= (n.*96+9T=) c.*513+9T= (n.*513+9T=) c.*262+9T= (n.*262+9T=) c.*187+9T= (n.*187+9T=) c.*266+9T= (n.*266+9T=) c.*383+9T= (n.*383+9T=) c.*466+9T= (n.*466+9T=) c.*363+9T= (n.*363+9T=) n.956+9T= c.*181+9T= (n.*181+9T=) c.*270+9T= (n.*270+9T=) c.*185+9T= (n.*185+9T=) c.*55-5687T= (n.*55-5687T=) n.821+9T= c.341+9T= (n.341+9T=) n.1215+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.611+9T= (n.611+9T=) n.372+9T= n.508+9T= c.491+9T= (n.491+9T=) c.32+9T= (n.32+9T=) | |
1 | g.75740121C>A | CA2646246506 | ACADM | c.599+11C>A (n.599+11C>A) n.2723+11C>A n.1561+11C>A c.*367+11C>A (n.*367+11C>A) c.161+11C>A (n.161+11C>A) c.*365+11C>A (n.*365+11C>A) c.*562+11C>A (n.*562+11C>A) n.349C>A c.*183+11C>A (n.*183+11C>A) n.3888+11C>A c.*96+11C>A (n.*96+11C>A) c.*513+11C>A (n.*513+11C>A) c.*262+11C>A (n.*262+11C>A) c.*187+11C>A (n.*187+11C>A) c.*266+11C>A (n.*266+11C>A) c.*383+11C>A (n.*383+11C>A) c.*466+11C>A (n.*466+11C>A) c.*363+11C>A (n.*363+11C>A) n.956+11C>A c.*181+11C>A (n.*181+11C>A) c.*270+11C>A (n.*270+11C>A) c.*185+11C>A (n.*185+11C>A) c.*55-5685C>A (n.*55-5685C>A) n.821+11C>A c.341+11C>A (n.341+11C>A) n.1215+11C>A c.698+11C>A (n.698+11C>A) c.611+11C>A (n.611+11C>A) n.372+11C>A n.508+11C>A c.491+11C>A (n.491+11C>A) c.32+11C>A (n.32+11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740121C>G | CA2739272612 | ACADM | c.599+11C>G (n.599+11C>G) n.2723+11C>G n.1561+11C>G c.*367+11C>G (n.*367+11C>G) c.161+11C>G (n.161+11C>G) c.*365+11C>G (n.*365+11C>G) c.*562+11C>G (n.*562+11C>G) n.349C>G c.*183+11C>G (n.*183+11C>G) n.3888+11C>G c.*96+11C>G (n.*96+11C>G) c.*513+11C>G (n.*513+11C>G) c.*262+11C>G (n.*262+11C>G) c.*187+11C>G (n.*187+11C>G) c.*266+11C>G (n.*266+11C>G) c.*383+11C>G (n.*383+11C>G) c.*466+11C>G (n.*466+11C>G) c.*363+11C>G (n.*363+11C>G) n.956+11C>G c.*181+11C>G (n.*181+11C>G) c.*270+11C>G (n.*270+11C>G) c.*185+11C>G (n.*185+11C>G) c.*55-5685C>G (n.*55-5685C>G) n.821+11C>G c.341+11C>G (n.341+11C>G) n.1215+11C>G c.698+11C>G (n.698+11C>G) c.611+11C>G (n.611+11C>G) n.372+11C>G n.508+11C>G c.491+11C>G (n.491+11C>G) c.32+11C>G (n.32+11C>G) | |
1 | g.75740121C>T | CA2566677646 | ACADM | c.599+11C>T (n.599+11C>T) n.2723+11C>T n.1561+11C>T c.*367+11C>T (n.*367+11C>T) c.161+11C>T (n.161+11C>T) c.*365+11C>T (n.*365+11C>T) c.*562+11C>T (n.*562+11C>T) n.349C>T c.*183+11C>T (n.*183+11C>T) n.3888+11C>T c.*96+11C>T (n.*96+11C>T) c.*513+11C>T (n.*513+11C>T) c.*262+11C>T (n.*262+11C>T) c.*187+11C>T (n.*187+11C>T) c.*266+11C>T (n.*266+11C>T) c.*383+11C>T (n.*383+11C>T) c.*466+11C>T (n.*466+11C>T) c.*363+11C>T (n.*363+11C>T) n.956+11C>T c.*181+11C>T (n.*181+11C>T) c.*270+11C>T (n.*270+11C>T) c.*185+11C>T (n.*185+11C>T) c.*55-5685C>T (n.*55-5685C>T) n.821+11C>T c.341+11C>T (n.341+11C>T) n.1215+11C>T c.698+11C>T (n.698+11C>T) c.611+11C>T (n.611+11C>T) n.372+11C>T n.508+11C>T c.491+11C>T (n.491+11C>T) c.32+11C>T (n.32+11C>T) | |
1 | g.75740122A= | CA1176715888 | ACADM | c.599+12A= (n.599+12A=) n.2723+12A= n.1561+12A= c.*367+12A= (n.*367+12A=) c.161+12A= (n.161+12A=) c.*365+12A= (n.*365+12A=) c.*562+12A= (n.*562+12A=) n.350A= c.*183+12A= (n.*183+12A=) n.3888+12A= c.*96+12A= (n.*96+12A=) c.*513+12A= (n.*513+12A=) c.*262+12A= (n.*262+12A=) c.*187+12A= (n.*187+12A=) c.*266+12A= (n.*266+12A=) c.*383+12A= (n.*383+12A=) c.*466+12A= (n.*466+12A=) c.*363+12A= (n.*363+12A=) n.956+12A= c.*181+12A= (n.*181+12A=) c.*270+12A= (n.*270+12A=) c.*185+12A= (n.*185+12A=) c.*55-5684A= (n.*55-5684A=) n.821+12A= c.341+12A= (n.341+12A=) n.1215+12A= c.698+12A= (n.698+12A=) c.611+12A= (n.611+12A=) n.372+12A= n.508+12A= c.491+12A= (n.491+12A=) c.32+12A= (n.32+12A=) | |
1 | g.75740122A>C | CA2646246507 | ACADM | c.599+12A>C (n.599+12A>C) n.2723+12A>C n.1561+12A>C c.*367+12A>C (n.*367+12A>C) c.161+12A>C (n.161+12A>C) c.*365+12A>C (n.*365+12A>C) c.*562+12A>C (n.*562+12A>C) n.350A>C c.*183+12A>C (n.*183+12A>C) n.3888+12A>C c.*96+12A>C (n.*96+12A>C) c.*513+12A>C (n.*513+12A>C) c.*262+12A>C (n.*262+12A>C) c.*187+12A>C (n.*187+12A>C) c.*266+12A>C (n.*266+12A>C) c.*383+12A>C (n.*383+12A>C) c.*466+12A>C (n.*466+12A>C) c.*363+12A>C (n.*363+12A>C) n.956+12A>C c.*181+12A>C (n.*181+12A>C) c.*270+12A>C (n.*270+12A>C) c.*185+12A>C (n.*185+12A>C) c.*55-5684A>C (n.*55-5684A>C) n.821+12A>C c.341+12A>C (n.341+12A>C) n.1215+12A>C c.698+12A>C (n.698+12A>C) c.611+12A>C (n.611+12A>C) n.372+12A>C n.508+12A>C c.491+12A>C (n.491+12A>C) c.32+12A>C (n.32+12A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740122A>G | CA523817187 | ACADM | c.599+12A>G (n.599+12A>G) n.2723+12A>G n.1561+12A>G c.*367+12A>G (n.*367+12A>G) c.161+12A>G (n.161+12A>G) c.*365+12A>G (n.*365+12A>G) c.*562+12A>G (n.*562+12A>G) n.350A>G c.*183+12A>G (n.*183+12A>G) n.3888+12A>G c.*96+12A>G (n.*96+12A>G) c.*513+12A>G (n.*513+12A>G) c.*262+12A>G (n.*262+12A>G) c.*187+12A>G (n.*187+12A>G) c.*266+12A>G (n.*266+12A>G) c.*383+12A>G (n.*383+12A>G) c.*466+12A>G (n.*466+12A>G) c.*363+12A>G (n.*363+12A>G) n.956+12A>G c.*181+12A>G (n.*181+12A>G) c.*270+12A>G (n.*270+12A>G) c.*185+12A>G (n.*185+12A>G) c.*55-5684A>G (n.*55-5684A>G) n.821+12A>G c.341+12A>G (n.341+12A>G) n.1215+12A>G c.698+12A>G (n.698+12A>G) c.611+12A>G (n.611+12A>G) n.372+12A>G n.508+12A>G c.491+12A>G (n.491+12A>G) c.32+12A>G (n.32+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>C | CA2646246508 | ACADM | c.599+13A>C (n.599+13A>C) n.2723+13A>C n.1561+13A>C c.*367+13A>C (n.*367+13A>C) c.161+13A>C (n.161+13A>C) c.*365+13A>C (n.*365+13A>C) c.*562+13A>C (n.*562+13A>C) n.351A>C c.*183+13A>C (n.*183+13A>C) n.3888+13A>C c.*96+13A>C (n.*96+13A>C) c.*513+13A>C (n.*513+13A>C) c.*262+13A>C (n.*262+13A>C) c.*187+13A>C (n.*187+13A>C) c.*266+13A>C (n.*266+13A>C) c.*383+13A>C (n.*383+13A>C) c.*466+13A>C (n.*466+13A>C) c.*363+13A>C (n.*363+13A>C) n.956+13A>C c.*181+13A>C (n.*181+13A>C) c.*270+13A>C (n.*270+13A>C) c.*185+13A>C (n.*185+13A>C) c.*55-5683A>C (n.*55-5683A>C) n.821+13A>C c.341+13A>C (n.341+13A>C) n.1215+13A>C c.698+13A>C (n.698+13A>C) c.611+13A>C (n.611+13A>C) n.372+13A>C n.508+13A>C c.491+13A>C (n.491+13A>C) c.32+13A>C (n.32+13A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>G | CA2646246509 | ACADM | c.599+13A>G (n.599+13A>G) n.2723+13A>G n.1561+13A>G c.*367+13A>G (n.*367+13A>G) c.161+13A>G (n.161+13A>G) c.*365+13A>G (n.*365+13A>G) c.*562+13A>G (n.*562+13A>G) n.351A>G c.*183+13A>G (n.*183+13A>G) n.3888+13A>G c.*96+13A>G (n.*96+13A>G) c.*513+13A>G (n.*513+13A>G) c.*262+13A>G (n.*262+13A>G) c.*187+13A>G (n.*187+13A>G) c.*266+13A>G (n.*266+13A>G) c.*383+13A>G (n.*383+13A>G) c.*466+13A>G (n.*466+13A>G) c.*363+13A>G (n.*363+13A>G) n.956+13A>G c.*181+13A>G (n.*181+13A>G) c.*270+13A>G (n.*270+13A>G) c.*185+13A>G (n.*185+13A>G) c.*55-5683A>G (n.*55-5683A>G) n.821+13A>G c.341+13A>G (n.341+13A>G) n.1215+13A>G c.698+13A>G (n.698+13A>G) c.611+13A>G (n.611+13A>G) n.372+13A>G n.508+13A>G c.491+13A>G (n.491+13A>G) c.32+13A>G (n.32+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740126C>T | CA2646246510 | ACADM | c.599+16C>T (n.599+16C>T) n.2723+16C>T n.1561+16C>T c.*367+16C>T (n.*367+16C>T) c.161+16C>T (n.161+16C>T) c.*365+16C>T (n.*365+16C>T) c.*562+16C>T (n.*562+16C>T) n.354C>T c.*183+16C>T (n.*183+16C>T) n.3888+16C>T c.*96+16C>T (n.*96+16C>T) c.*513+16C>T (n.*513+16C>T) c.*262+16C>T (n.*262+16C>T) c.*187+16C>T (n.*187+16C>T) c.*266+16C>T (n.*266+16C>T) c.*383+16C>T (n.*383+16C>T) c.*466+16C>T (n.*466+16C>T) c.*363+16C>T (n.*363+16C>T) n.956+16C>T c.*181+16C>T (n.*181+16C>T) c.*270+16C>T (n.*270+16C>T) c.*185+16C>T (n.*185+16C>T) c.*55-5680C>T (n.*55-5680C>T) n.821+16C>T c.341+16C>T (n.341+16C>T) n.1215+16C>T c.698+16C>T (n.698+16C>T) c.611+16C>T (n.611+16C>T) n.372+16C>T n.508+16C>T c.491+16C>T (n.491+16C>T) c.32+16C>T (n.32+16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740127A>T | CA2646246511 | ACADM | c.599+17A>T (n.599+17A>T) n.2723+17A>T n.1561+17A>T c.*367+17A>T (n.*367+17A>T) c.161+17A>T (n.161+17A>T) c.*365+17A>T (n.*365+17A>T) c.*562+17A>T (n.*562+17A>T) n.355A>T c.*183+17A>T (n.*183+17A>T) n.3888+17A>T c.*96+17A>T (n.*96+17A>T) c.*513+17A>T (n.*513+17A>T) c.*262+17A>T (n.*262+17A>T) c.*187+17A>T (n.*187+17A>T) c.*266+17A>T (n.*266+17A>T) c.*383+17A>T (n.*383+17A>T) c.*466+17A>T (n.*466+17A>T) c.*363+17A>T (n.*363+17A>T) n.956+17A>T c.*181+17A>T (n.*181+17A>T) c.*270+17A>T (n.*270+17A>T) c.*185+17A>T (n.*185+17A>T) c.*55-5679A>T (n.*55-5679A>T) n.821+17A>T c.341+17A>T (n.341+17A>T) n.1215+17A>T c.698+17A>T (n.698+17A>T) c.611+17A>T (n.611+17A>T) n.372+17A>T n.508+17A>T c.491+17A>T (n.491+17A>T) c.32+17A>T (n.32+17A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740129C>T | CA2580063239 | ACADM | c.599+19C>T (n.599+19C>T) n.2723+19C>T n.1561+19C>T c.*367+19C>T (n.*367+19C>T) c.161+19C>T (n.161+19C>T) c.*365+19C>T (n.*365+19C>T) c.*562+19C>T (n.*562+19C>T) n.357C>T c.*183+19C>T (n.*183+19C>T) n.3888+19C>T c.*96+19C>T (n.*96+19C>T) c.*513+19C>T (n.*513+19C>T) c.*262+19C>T (n.*262+19C>T) c.*187+19C>T (n.*187+19C>T) c.*266+19C>T (n.*266+19C>T) c.*383+19C>T (n.*383+19C>T) c.*466+19C>T (n.*466+19C>T) c.*363+19C>T (n.*363+19C>T) n.956+19C>T c.*181+19C>T (n.*181+19C>T) c.*270+19C>T (n.*270+19C>T) c.*185+19C>T (n.*185+19C>T) c.*55-5677C>T (n.*55-5677C>T) n.821+19C>T c.341+19C>T (n.341+19C>T) n.1215+19C>T c.698+19C>T (n.698+19C>T) c.611+19C>T (n.611+19C>T) n.372+19C>T n.508+19C>T c.491+19C>T (n.491+19C>T) c.32+19C>T (n.32+19C>T) | ClinVar |
1 | g.75740130T>C | CA2646246512 | ACADM | c.599+20T>C (n.599+20T>C) n.2723+20T>C n.1561+20T>C c.*367+20T>C (n.*367+20T>C) c.161+20T>C (n.161+20T>C) c.*365+20T>C (n.*365+20T>C) c.*562+20T>C (n.*562+20T>C) n.358T>C c.*183+20T>C (n.*183+20T>C) n.3888+20T>C c.*96+20T>C (n.*96+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.*262+20T>C (n.*262+20T>C) c.*187+20T>C (n.*187+20T>C) c.*266+20T>C (n.*266+20T>C) c.*383+20T>C (n.*383+20T>C) c.*466+20T>C (n.*466+20T>C) c.*363+20T>C (n.*363+20T>C) n.956+20T>C c.*181+20T>C (n.*181+20T>C) c.*270+20T>C (n.*270+20T>C) c.*185+20T>C (n.*185+20T>C) c.*55-5676T>C (n.*55-5676T>C) n.821+20T>C c.341+20T>C (n.341+20T>C) n.1215+20T>C c.698+20T>C (n.698+20T>C) c.611+20T>C (n.611+20T>C) n.372+20T>C n.508+20T>C c.491+20T>C (n.491+20T>C) c.32+20T>C (n.32+20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740132T>C | CA24627739 | ACADM | c.599+22T>C (n.599+22T>C) n.2723+22T>C n.1561+22T>C c.*367+22T>C (n.*367+22T>C) c.161+22T>C (n.161+22T>C) c.*365+22T>C (n.*365+22T>C) c.*562+22T>C (n.*562+22T>C) n.360T>C c.*183+22T>C (n.*183+22T>C) n.3888+22T>C c.*96+22T>C (n.*96+22T>C) c.*513+22T>C (n.*513+22T>C) c.*262+22T>C (n.*262+22T>C) c.*187+22T>C (n.*187+22T>C) c.*266+22T>C (n.*266+22T>C) c.*383+22T>C (n.*383+22T>C) c.*466+22T>C (n.*466+22T>C) c.*363+22T>C (n.*363+22T>C) n.956+22T>C c.*181+22T>C (n.*181+22T>C) c.*270+22T>C (n.*270+22T>C) c.*185+22T>C (n.*185+22T>C) c.*55-5674T>C (n.*55-5674T>C) n.821+22T>C c.341+22T>C (n.341+22T>C) n.1215+22T>C c.698+22T>C (n.698+22T>C) c.611+22T>C (n.611+22T>C) n.372+22T>C n.508+22T>C c.491+22T>C (n.491+22T>C) c.32+22T>C (n.32+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740132T= | CA1176715891 | ACADM | c.599+22T= (n.599+22T=) n.2723+22T= n.1561+22T= c.*367+22T= (n.*367+22T=) c.161+22T= (n.161+22T=) c.*365+22T= (n.*365+22T=) c.*562+22T= (n.*562+22T=) n.360T= c.*183+22T= (n.*183+22T=) n.3888+22T= c.*96+22T= (n.*96+22T=) c.*513+22T= (n.*513+22T=) c.*262+22T= (n.*262+22T=) c.*187+22T= (n.*187+22T=) c.*266+22T= (n.*266+22T=) c.*383+22T= (n.*383+22T=) c.*466+22T= (n.*466+22T=) c.*363+22T= (n.*363+22T=) n.956+22T= c.*181+22T= (n.*181+22T=) c.*270+22T= (n.*270+22T=) c.*185+22T= (n.*185+22T=) c.*55-5674T= (n.*55-5674T=) n.821+22T= c.341+22T= (n.341+22T=) n.1215+22T= c.698+22T= (n.698+22T=) c.611+22T= (n.611+22T=) n.372+22T= n.508+22T= c.491+22T= (n.491+22T=) c.32+22T= (n.32+22T=) | |
1 | g.75740135A= | CA1176715896 | ACADM | c.599+25A= (n.599+25A=) n.2723+25A= n.1561+25A= c.*367+25A= (n.*367+25A=) c.161+25A= (n.161+25A=) c.*365+25A= (n.*365+25A=) c.*562+25A= (n.*562+25A=) n.363A= c.*183+25A= (n.*183+25A=) n.3888+25A= c.*96+25A= (n.*96+25A=) c.*513+25A= (n.*513+25A=) c.*262+25A= (n.*262+25A=) c.*187+25A= (n.*187+25A=) c.*266+25A= (n.*266+25A=) c.*383+25A= (n.*383+25A=) c.*466+25A= (n.*466+25A=) c.*363+25A= (n.*363+25A=) n.956+25A= c.*181+25A= (n.*181+25A=) c.*270+25A= (n.*270+25A=) c.*185+25A= (n.*185+25A=) c.*55-5671A= (n.*55-5671A=) n.821+25A= c.341+25A= (n.341+25A=) n.1215+25A= c.698+25A= (n.698+25A=) c.611+25A= (n.611+25A=) n.372+25A= n.508+25A= c.491+25A= (n.491+25A=) c.32+25A= (n.32+25A=) | |
1 | g.75740135A>G | CA913145 | ACADM | c.599+25A>G (n.599+25A>G) n.2723+25A>G n.1561+25A>G c.*367+25A>G (n.*367+25A>G) c.161+25A>G (n.161+25A>G) c.*365+25A>G (n.*365+25A>G) c.*562+25A>G (n.*562+25A>G) n.363A>G c.*183+25A>G (n.*183+25A>G) n.3888+25A>G c.*96+25A>G (n.*96+25A>G) c.*513+25A>G (n.*513+25A>G) c.*262+25A>G (n.*262+25A>G) c.*187+25A>G (n.*187+25A>G) c.*266+25A>G (n.*266+25A>G) c.*383+25A>G (n.*383+25A>G) c.*466+25A>G (n.*466+25A>G) c.*363+25A>G (n.*363+25A>G) n.956+25A>G c.*181+25A>G (n.*181+25A>G) c.*270+25A>G (n.*270+25A>G) c.*185+25A>G (n.*185+25A>G) c.*55-5671A>G (n.*55-5671A>G) n.821+25A>G c.341+25A>G (n.341+25A>G) n.1215+25A>G c.698+25A>G (n.698+25A>G) c.611+25A>G (n.611+25A>G) n.372+25A>G n.508+25A>G c.491+25A>G (n.491+25A>G) c.32+25A>G (n.32+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740136T>C | CA2646246515 | ACADM | c.599+26T>C (n.599+26T>C) n.2723+26T>C n.1561+26T>C c.*367+26T>C (n.*367+26T>C) c.161+26T>C (n.161+26T>C) c.*365+26T>C (n.*365+26T>C) c.*562+26T>C (n.*562+26T>C) n.364T>C c.*183+26T>C (n.*183+26T>C) n.3888+26T>C c.*96+26T>C (n.*96+26T>C) c.*513+26T>C (n.*513+26T>C) c.*262+26T>C (n.*262+26T>C) c.*187+26T>C (n.*187+26T>C) c.*266+26T>C (n.*266+26T>C) c.*383+26T>C (n.*383+26T>C) c.*466+26T>C (n.*466+26T>C) c.*363+26T>C (n.*363+26T>C) n.956+26T>C c.*181+26T>C (n.*181+26T>C) c.*270+26T>C (n.*270+26T>C) c.*185+26T>C (n.*185+26T>C) c.*55-5670T>C (n.*55-5670T>C) n.821+26T>C c.341+26T>C (n.341+26T>C) n.1215+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.611+26T>C (n.611+26T>C) n.372+26T>C n.508+26T>C c.491+26T>C (n.491+26T>C) c.32+26T>C (n.32+26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740137del | CA2646246517 | ACADM | c.599+27del (n.599+27del) n.2723+27del n.1561+27del c.*367+27del (n.*367+27del) c.161+27del (n.161+27del) c.*365+27del (n.*365+27del) c.*562+27del (n.*562+27del) n.365del c.*183+27del (n.*183+27del) n.3888+27del c.*96+27del (n.*96+27del) c.*513+27del (n.*513+27del) c.*262+27del (n.*262+27del) c.*187+27del (n.*187+27del) c.*266+27del (n.*266+27del) c.*383+27del (n.*383+27del) c.*466+27del (n.*466+27del) c.*363+27del (n.*363+27del) n.956+27del c.*181+27del (n.*181+27del) c.*270+27del (n.*270+27del) c.*185+27del (n.*185+27del) c.*55-5669del (n.*55-5669del) n.821+27del c.341+27del (n.341+27del) n.1215+27del c.698+27del (n.698+27del) c.611+27del (n.611+27del) n.372+27del n.508+27del c.491+27del (n.491+27del) c.32+27del (n.32+27del) | gnomAD v4 |
1 | g.75740137A>G | CA2574410283 | ACADM | c.599+27A>G (n.599+27A>G) n.2723+27A>G n.1561+27A>G c.*367+27A>G (n.*367+27A>G) c.161+27A>G (n.161+27A>G) c.*365+27A>G (n.*365+27A>G) c.*562+27A>G (n.*562+27A>G) n.365A>G c.*183+27A>G (n.*183+27A>G) n.3888+27A>G c.*96+27A>G (n.*96+27A>G) c.*513+27A>G (n.*513+27A>G) c.*262+27A>G (n.*262+27A>G) c.*187+27A>G (n.*187+27A>G) c.*266+27A>G (n.*266+27A>G) c.*383+27A>G (n.*383+27A>G) c.*466+27A>G (n.*466+27A>G) c.*363+27A>G (n.*363+27A>G) n.956+27A>G c.*181+27A>G (n.*181+27A>G) c.*270+27A>G (n.*270+27A>G) c.*185+27A>G (n.*185+27A>G) c.*55-5669A>G (n.*55-5669A>G) n.821+27A>G c.341+27A>G (n.341+27A>G) n.1215+27A>G c.698+27A>G (n.698+27A>G) c.611+27A>G (n.611+27A>G) n.372+27A>G n.508+27A>G c.491+27A>G (n.491+27A>G) c.32+27A>G (n.32+27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740138T>C | CA1176715899 | ACADM | c.599+28T>C (n.599+28T>C) n.2723+28T>C n.1561+28T>C c.*367+28T>C (n.*367+28T>C) c.161+28T>C (n.161+28T>C) c.*365+28T>C (n.*365+28T>C) c.*562+28T>C (n.*562+28T>C) n.366T>C c.*183+28T>C (n.*183+28T>C) n.3888+28T>C c.*96+28T>C (n.*96+28T>C) c.*513+28T>C (n.*513+28T>C) c.*262+28T>C (n.*262+28T>C) c.*187+28T>C (n.*187+28T>C) c.*266+28T>C (n.*266+28T>C) c.*383+28T>C (n.*383+28T>C) c.*466+28T>C (n.*466+28T>C) c.*363+28T>C (n.*363+28T>C) n.956+28T>C c.*181+28T>C (n.*181+28T>C) c.*270+28T>C (n.*270+28T>C) c.*185+28T>C (n.*185+28T>C) c.*55-5668T>C (n.*55-5668T>C) n.821+28T>C c.341+28T>C (n.341+28T>C) n.1215+28T>C c.698+28T>C (n.698+28T>C) c.611+28T>C (n.611+28T>C) n.372+28T>C n.508+28T>C c.491+28T>C (n.491+28T>C) c.32+28T>C (n.32+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75740145T>A | CA646175527 | ACADM | c.599+35T>A (n.599+35T>A) n.2723+35T>A n.1561+35T>A c.*367+35T>A (n.*367+35T>A) c.161+35T>A (n.161+35T>A) c.*365+35T>A (n.*365+35T>A) c.*562+35T>A (n.*562+35T>A) n.373T>A c.*183+35T>A (n.*183+35T>A) n.3888+35T>A c.*96+35T>A (n.*96+35T>A) c.*513+35T>A (n.*513+35T>A) c.*262+35T>A (n.*262+35T>A) c.*187+35T>A (n.*187+35T>A) c.*266+35T>A (n.*266+35T>A) c.*383+35T>A (n.*383+35T>A) c.*466+35T>A (n.*466+35T>A) c.*363+35T>A (n.*363+35T>A) n.956+35T>A c.*181+35T>A (n.*181+35T>A) c.*270+35T>A (n.*270+35T>A) c.*185+35T>A (n.*185+35T>A) c.*55-5661T>A (n.*55-5661T>A) n.821+35T>A c.341+35T>A (n.341+35T>A) n.1215+35T>A c.698+35T>A (n.698+35T>A) c.611+35T>A (n.611+35T>A) n.372+35T>A n.508+35T>A c.491+35T>A (n.491+35T>A) c.32+35T>A (n.32+35T>A) | COSMIC |
1 | g.75740145T>C | CA2646246520 | ACADM | c.599+35T>C (n.599+35T>C) n.2723+35T>C n.1561+35T>C c.*367+35T>C (n.*367+35T>C) c.161+35T>C (n.161+35T>C) c.*365+35T>C (n.*365+35T>C) c.*562+35T>C (n.*562+35T>C) n.373T>C c.*183+35T>C (n.*183+35T>C) n.3888+35T>C c.*96+35T>C (n.*96+35T>C) c.*513+35T>C (n.*513+35T>C) c.*262+35T>C (n.*262+35T>C) c.*187+35T>C (n.*187+35T>C) c.*266+35T>C (n.*266+35T>C) c.*383+35T>C (n.*383+35T>C) c.*466+35T>C (n.*466+35T>C) c.*363+35T>C (n.*363+35T>C) n.956+35T>C c.*181+35T>C (n.*181+35T>C) c.*270+35T>C (n.*270+35T>C) c.*185+35T>C (n.*185+35T>C) c.*55-5661T>C (n.*55-5661T>C) n.821+35T>C c.341+35T>C (n.341+35T>C) n.1215+35T>C c.698+35T>C (n.698+35T>C) c.611+35T>C (n.611+35T>C) n.372+35T>C n.508+35T>C c.491+35T>C (n.491+35T>C) c.32+35T>C (n.32+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740145T>G | CA523817188 | ACADM | c.599+35T>G (n.599+35T>G) n.2723+35T>G n.1561+35T>G c.*367+35T>G (n.*367+35T>G) c.161+35T>G (n.161+35T>G) c.*365+35T>G (n.*365+35T>G) c.*562+35T>G (n.*562+35T>G) n.373T>G c.*183+35T>G (n.*183+35T>G) n.3888+35T>G c.*96+35T>G (n.*96+35T>G) c.*513+35T>G (n.*513+35T>G) c.*262+35T>G (n.*262+35T>G) c.*187+35T>G (n.*187+35T>G) c.*266+35T>G (n.*266+35T>G) c.*383+35T>G (n.*383+35T>G) c.*466+35T>G (n.*466+35T>G) c.*363+35T>G (n.*363+35T>G) n.956+35T>G c.*181+35T>G (n.*181+35T>G) c.*270+35T>G (n.*270+35T>G) c.*185+35T>G (n.*185+35T>G) c.*55-5661T>G (n.*55-5661T>G) n.821+35T>G c.341+35T>G (n.341+35T>G) n.1215+35T>G c.698+35T>G (n.698+35T>G) c.611+35T>G (n.611+35T>G) n.372+35T>G n.508+35T>G c.491+35T>G (n.491+35T>G) c.32+35T>G (n.32+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75740147A>G | CA2646246523 | ACADM | c.599+37A>G (n.599+37A>G) n.2723+37A>G n.1561+37A>G c.*367+37A>G (n.*367+37A>G) c.161+37A>G (n.161+37A>G) c.*365+37A>G (n.*365+37A>G) c.*562+37A>G (n.*562+37A>G) n.375A>G c.*183+37A>G (n.*183+37A>G) n.3888+37A>G c.*96+37A>G (n.*96+37A>G) c.*513+37A>G (n.*513+37A>G) c.*262+37A>G (n.*262+37A>G) c.*187+37A>G (n.*187+37A>G) c.*266+37A>G (n.*266+37A>G) c.*383+37A>G (n.*383+37A>G) c.*466+37A>G (n.*466+37A>G) c.*363+37A>G (n.*363+37A>G) n.956+37A>G c.*181+37A>G (n.*181+37A>G) c.*270+37A>G (n.*270+37A>G) c.*185+37A>G (n.*185+37A>G) c.*55-5659A>G (n.*55-5659A>G) n.821+37A>G c.341+37A>G (n.341+37A>G) n.1215+37A>G c.698+37A>G (n.698+37A>G) c.611+37A>G (n.611+37A>G) n.372+37A>G n.508+37A>G c.491+37A>G (n.491+37A>G) c.32+37A>G (n.32+37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740149T>C | CA2574410284 | ACADM | c.599+39T>C (n.599+39T>C) n.2723+39T>C n.1561+39T>C c.*367+39T>C (n.*367+39T>C) c.161+39T>C (n.161+39T>C) c.*365+39T>C (n.*365+39T>C) c.*562+39T>C (n.*562+39T>C) n.377T>C c.*183+39T>C (n.*183+39T>C) n.3888+39T>C c.*96+39T>C (n.*96+39T>C) c.*513+39T>C (n.*513+39T>C) c.*262+39T>C (n.*262+39T>C) c.*187+39T>C (n.*187+39T>C) c.*266+39T>C (n.*266+39T>C) c.*383+39T>C (n.*383+39T>C) c.*466+39T>C (n.*466+39T>C) c.*363+39T>C (n.*363+39T>C) n.956+39T>C c.*181+39T>C (n.*181+39T>C) c.*270+39T>C (n.*270+39T>C) c.*185+39T>C (n.*185+39T>C) c.*55-5657T>C (n.*55-5657T>C) n.821+39T>C c.341+39T>C (n.341+39T>C) n.1215+39T>C c.698+39T>C (n.698+39T>C) c.611+39T>C (n.611+39T>C) n.372+39T>C n.508+39T>C c.491+39T>C (n.491+39T>C) c.32+39T>C (n.32+39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740150T>G | CA1176715902 | ACADM | c.599+40T>G (n.599+40T>G) n.2723+40T>G n.1561+40T>G c.*367+40T>G (n.*367+40T>G) c.161+40T>G (n.161+40T>G) c.*365+40T>G (n.*365+40T>G) c.*562+40T>G (n.*562+40T>G) n.378T>G c.*183+40T>G (n.*183+40T>G) n.3888+40T>G c.*96+40T>G (n.*96+40T>G) c.*513+40T>G (n.*513+40T>G) c.*262+40T>G (n.*262+40T>G) c.*187+40T>G (n.*187+40T>G) c.*266+40T>G (n.*266+40T>G) c.*383+40T>G (n.*383+40T>G) c.*466+40T>G (n.*466+40T>G) c.*363+40T>G (n.*363+40T>G) n.956+40T>G c.*181+40T>G (n.*181+40T>G) c.*270+40T>G (n.*270+40T>G) c.*185+40T>G (n.*185+40T>G) c.*55-5656T>G (n.*55-5656T>G) n.821+40T>G c.341+40T>G (n.341+40T>G) n.1215+40T>G c.698+40T>G (n.698+40T>G) c.611+40T>G (n.611+40T>G) n.372+40T>G n.508+40T>G c.491+40T>G (n.491+40T>G) c.32+40T>G (n.32+40T>G) | dbSNP |
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1 | g.75740151G>A | CA24627746 | ACADM | c.599+41G>A (n.599+41G>A) n.2723+41G>A n.1561+41G>A c.*367+41G>A (n.*367+41G>A) c.161+41G>A (n.161+41G>A) c.*365+41G>A (n.*365+41G>A) c.*562+41G>A (n.*562+41G>A) n.379G>A c.*183+41G>A (n.*183+41G>A) n.3888+41G>A c.*96+41G>A (n.*96+41G>A) c.*513+41G>A (n.*513+41G>A) c.*262+41G>A (n.*262+41G>A) c.*187+41G>A (n.*187+41G>A) c.*266+41G>A (n.*266+41G>A) c.*383+41G>A (n.*383+41G>A) c.*466+41G>A (n.*466+41G>A) c.*363+41G>A (n.*363+41G>A) n.956+41G>A c.*181+41G>A (n.*181+41G>A) c.*270+41G>A (n.*270+41G>A) c.*185+41G>A (n.*185+41G>A) c.*55-5655G>A (n.*55-5655G>A) n.821+41G>A c.341+41G>A (n.341+41G>A) n.1215+41G>A c.698+41G>A (n.698+41G>A) c.611+41G>A (n.611+41G>A) n.372+41G>A n.508+41G>A c.491+41G>A (n.491+41G>A) c.32+41G>A (n.32+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75740154T>C | CA523817189 | ACADM | c.599+44T>C (n.599+44T>C) n.2723+44T>C n.1561+44T>C c.*367+44T>C (n.*367+44T>C) c.161+44T>C (n.161+44T>C) c.*365+44T>C (n.*365+44T>C) c.*562+44T>C (n.*562+44T>C) n.382T>C c.*183+44T>C (n.*183+44T>C) n.3888+44T>C c.*96+44T>C (n.*96+44T>C) c.*513+44T>C (n.*513+44T>C) c.*262+44T>C (n.*262+44T>C) c.*187+44T>C (n.*187+44T>C) c.*266+44T>C (n.*266+44T>C) c.*383+44T>C (n.*383+44T>C) c.*466+44T>C (n.*466+44T>C) c.*363+44T>C (n.*363+44T>C) n.956+44T>C c.*181+44T>C (n.*181+44T>C) c.*270+44T>C (n.*270+44T>C) c.*185+44T>C (n.*185+44T>C) c.*55-5652T>C (n.*55-5652T>C) n.821+44T>C c.341+44T>C (n.341+44T>C) n.1215+44T>C c.698+44T>C (n.698+44T>C) c.611+44T>C (n.611+44T>C) n.372+44T>C n.508+44T>C c.491+44T>C (n.491+44T>C) c.32+44T>C (n.32+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75740155T>G | CA2646246528 | ACADM | c.599+45T>G (n.599+45T>G) n.2723+45T>G n.1561+45T>G c.*367+45T>G (n.*367+45T>G) c.161+45T>G (n.161+45T>G) c.*365+45T>G (n.*365+45T>G) c.*562+45T>G (n.*562+45T>G) n.383T>G c.*183+45T>G (n.*183+45T>G) n.3888+45T>G c.*96+45T>G (n.*96+45T>G) c.*513+45T>G (n.*513+45T>G) c.*262+45T>G (n.*262+45T>G) c.*187+45T>G (n.*187+45T>G) c.*266+45T>G (n.*266+45T>G) c.*383+45T>G (n.*383+45T>G) c.*466+45T>G (n.*466+45T>G) c.*363+45T>G (n.*363+45T>G) n.956+45T>G c.*181+45T>G (n.*181+45T>G) c.*270+45T>G (n.*270+45T>G) c.*185+45T>G (n.*185+45T>G) c.*55-5651T>G (n.*55-5651T>G) n.821+45T>G c.341+45T>G (n.341+45T>G) n.1215+45T>G c.698+45T>G (n.698+45T>G) c.611+45T>G (n.611+45T>G) n.372+45T>G n.508+45T>G c.491+45T>G (n.491+45T>G) c.32+45T>G (n.32+45T>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.75740156A>G | CA523817191 | ACADM | c.599+46A>G (n.599+46A>G) n.2723+46A>G n.1561+46A>G c.*367+46A>G (n.*367+46A>G) c.161+46A>G (n.161+46A>G) c.*365+46A>G (n.*365+46A>G) c.*562+46A>G (n.*562+46A>G) n.384A>G c.*183+46A>G (n.*183+46A>G) n.3888+46A>G c.*96+46A>G (n.*96+46A>G) c.*513+46A>G (n.*513+46A>G) c.*262+46A>G (n.*262+46A>G) c.*187+46A>G (n.*187+46A>G) c.*266+46A>G (n.*266+46A>G) c.*383+46A>G (n.*383+46A>G) c.*466+46A>G (n.*466+46A>G) c.*363+46A>G (n.*363+46A>G) n.956+46A>G c.*181+46A>G (n.*181+46A>G) c.*270+46A>G (n.*270+46A>G) c.*185+46A>G (n.*185+46A>G) c.*55-5650A>G (n.*55-5650A>G) n.821+46A>G c.341+46A>G (n.341+46A>G) n.1215+46A>G c.698+46A>G (n.698+46A>G) c.611+46A>G (n.611+46A>G) n.372+46A>G n.508+46A>G c.491+46A>G (n.491+46A>G) c.32+46A>G (n.32+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |