Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75734848_75734852delinsATGACCA1176719708ACADMc.445_449delinsATGAC (p.Met149=)
n.2569_2573delinsATGAC
n.1407_1411delinsATGAC
c.*213_*217delinsATGAC (n.*213_*217delinsATGAC)
c.31-5132_31-5128delinsATGAC (n.31-5132_31-5128delinsATGAC)
c.*211_*215delinsATGAC (n.*211_*215delinsATGAC)
c.*408_*412delinsATGAC (n.*408_*412delinsATGAC)
n.207+1926_207+1930delinsATGAC
c.*29_*33delinsATGAC (n.*29_*33delinsATGAC)
n.3734_3738delinsATGAC
c.286+1926_286+1930delinsATGAC (n.286+1926_286+1930delinsATGAC)
c.*359_*363delinsATGAC (n.*359_*363delinsATGAC)
c.*108_*112delinsATGAC (n.*108_*112delinsATGAC)
c.*112_*116delinsATGAC (n.*112_*116delinsATGAC)
c.*229_*233delinsATGAC (n.*229_*233delinsATGAC)
c.*312_*316delinsATGAC (n.*312_*316delinsATGAC)
c.*209_*213delinsATGAC (n.*209_*213delinsATGAC)
n.802_806delinsATGAC
c.*54+1926_*54+1930delinsATGAC (n.*54+1926_*54+1930delinsATGAC)
n.667_671delinsATGAC
c.187_191delinsATGAC (p.Met63=)
n.1061_1065delinsATGAC
c.544_548delinsATGAC (p.Met182=)
c.457_461delinsATGAC (p.Met153=)
n.218_222delinsATGAC
n.354_358delinsATGAC
c.119-5132_119-5128delinsATGAC (n.119-5132_119-5128delinsATGAC)
c.337_341delinsATGAC (p.Met113=)
c.-100+1926_-100+1930delinsATGAC (n.-100+1926_-100+1930delinsATGAC)
1g.75734849T>ACA340812961ACADMc.446T>A (p.Met149Lys)
n.2570T>A
n.1408T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.31-5131T>A (n.31-5131T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.207+1927T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.3735T>A
c.286+1927T>A (n.286+1927T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.803T>A
c.*54+1927T>A (n.*54+1927T>A)
n.668T>A
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.1062T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.458T>A (p.Met153Lys)
n.219T>A
n.355T>A
c.119-5131T>A (n.119-5131T>A)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.-100+1927T>A (n.-100+1927T>A)
1g.75734849T>CCA340812963ACADMc.446T>C (p.Met149Thr)
n.2570T>C
n.1408T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.31-5131T>C (n.31-5131T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.207+1927T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.3735T>C
c.286+1927T>C (n.286+1927T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.803T>C
c.*54+1927T>C (n.*54+1927T>C)
n.668T>C
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.1062T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.458T>C (p.Met153Thr)
n.219T>C
n.355T>C
c.119-5131T>C (n.119-5131T>C)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.-100+1927T>C (n.-100+1927T>C)
1g.75734849T>GCA340812965ACADMc.446T>G (p.Met149Arg)
n.2570T>G
n.1408T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.31-5131T>G (n.31-5131T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.207+1927T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.3735T>G
c.286+1927T>G (n.286+1927T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.803T>G
c.*54+1927T>G (n.*54+1927T>G)
n.668T>G
c.188T>G (p.Met63Arg)
n.1062T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.458T>G (p.Met153Arg)
n.219T>G
n.355T>G
c.119-5131T>G (n.119-5131T>G)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.-100+1927T>G (n.-100+1927T>G)
1g.75734852_75734855delCA274299ACADMc.449_452del (p.Thr150ArgfsTer4)
n.2573_2576del
n.1411_1414del
c.*217_*220del (n.*217_*220del)
c.31-5128_31-5125del (n.31-5128_31-5125del)
c.*215_*218del (n.*215_*218del)
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
n.207+1930_207+1933del
c.*33_*36del (n.*33_*36del)
n.3738_3741del
c.286+1930_286+1933del (n.286+1930_286+1933del)
c.*363_*366del (n.*363_*366del)
c.*112_*115del (n.*112_*115del)
c.*116_*119del (n.*116_*119del)
c.*233_*236del (n.*233_*236del)
c.*316_*319del (n.*316_*319del)
c.*213_*216del (n.*213_*216del)
n.806_809del
c.*54+1930_*54+1933del (n.*54+1930_*54+1933del)
n.671_674del
c.191_194del (p.Thr64ArgfsTer4)
n.1065_1068del
c.548_551del (p.Thr183ArgfsTer4)
c.461_464del (p.Thr154ArgfsTer4)
n.222_225del
n.358_361del
c.119-5128_119-5125del (n.119-5128_119-5125del)
c.341_344del (p.Thr114ArgfsTer4)
c.-100+1930_-100+1933del (n.-100+1930_-100+1933del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734850G>ACA252830ACADMc.447G>A (p.Met149Ile)
n.2571G>A
n.1409G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.31-5130G>A (n.31-5130G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.207+1928G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.3736G>A
c.286+1928G>A (n.286+1928G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.804G>A
c.*54+1928G>A (n.*54+1928G>A)
n.669G>A
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.1063G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.220G>A
n.356G>A
c.119-5130G>A (n.119-5130G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>A (n.-100+1928G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734850G>CCA340812971ACADMc.447G>C (p.Met149Ile)
n.2571G>C
n.1409G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.31-5130G>C (n.31-5130G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.207+1928G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.3736G>C
c.286+1928G>C (n.286+1928G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.804G>C
c.*54+1928G>C (n.*54+1928G>C)
n.669G>C
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.1063G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.220G>C
n.356G>C
c.119-5130G>C (n.119-5130G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>C (n.-100+1928G>C)
1g.75734850G=CA1141580866ACADMc.447G= (p.Met149=)
n.2571G=
n.1409G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.31-5130G= (n.31-5130G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.207+1928G=
c.*31G= (n.*31G=)
n.3736G=
c.286+1928G= (n.286+1928G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.804G=
c.*54+1928G= (n.*54+1928G=)
n.669G=
c.189G= (p.Met63=)
n.1063G=
c.546G= (p.Met182=)
c.459G= (p.Met153=)
n.220G=
n.356G=
c.119-5130G= (n.119-5130G=)
c.339G= (p.Met113=)
c.-100+1928G= (n.-100+1928G=)
1g.75734850G>TCA913107ACADMc.447G>T (p.Met149Ile)
n.2571G>T
n.1409G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.31-5130G>T (n.31-5130G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.207+1928G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.3736G>T
c.286+1928G>T (n.286+1928G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.804G>T
c.*54+1928G>T (n.*54+1928G>T)
n.669G>T
c.189G>T (p.Met63Ile)
n.1063G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.459G>T (p.Met153Ile)
n.220G>T
n.356G>T
c.119-5130G>T (n.119-5130G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>T (n.-100+1928G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734851A>CCA340812974ACADMc.448A>C (p.Thr150Pro)
n.2572A>C
n.1410A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.31-5129A>C (n.31-5129A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.207+1929A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.3737A>C
c.286+1929A>C (n.286+1929A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.805A>C
c.*54+1929A>C (n.*54+1929A>C)
n.670A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.1064A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.221A>C
n.357A>C
c.119-5129A>C (n.119-5129A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-100+1929A>C (n.-100+1929A>C)
1g.75734851A>GCA340812976ACADMc.448A>G (p.Thr150Ala)
n.2572A>G
n.1410A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.31-5129A>G (n.31-5129A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.207+1929A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.3737A>G
c.286+1929A>G (n.286+1929A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.805A>G
c.*54+1929A>G (n.*54+1929A>G)
n.670A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.1064A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.221A>G
n.357A>G
c.119-5129A>G (n.119-5129A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-100+1929A>G (n.-100+1929A>G)
1g.75734851A>TCA340812978ACADMc.448A>T (p.Thr150Ser)
n.2572A>T
n.1410A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.31-5129A>T (n.31-5129A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.207+1929A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.3737A>T
c.286+1929A>T (n.286+1929A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.805A>T
c.*54+1929A>T (n.*54+1929A>T)
n.670A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.1064A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.221A>T
n.357A>T
c.119-5129A>T (n.119-5129A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-100+1929A>T (n.-100+1929A>T)
1g.75734852C>ACA340812983ACADMc.449C>A (p.Thr150Asn)
n.2573C>A
n.1411C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.31-5128C>A (n.31-5128C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.207+1930C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.3738C>A
c.286+1930C>A (n.286+1930C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.806C>A
c.*54+1930C>A (n.*54+1930C>A)
n.671C>A
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.1065C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.222C>A
n.358C>A
c.119-5128C>A (n.119-5128C>A)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.-100+1930C>A (n.-100+1930C>A)
gnomAD v4
1g.75734852C>GCA340812985ACADMc.449C>G (p.Thr150Ser)
n.2573C>G
n.1411C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.31-5128C>G (n.31-5128C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.207+1930C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.3738C>G
c.286+1930C>G (n.286+1930C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.806C>G
c.*54+1930C>G (n.*54+1930C>G)
n.671C>G
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.1065C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.222C>G
n.358C>G
c.119-5128C>G (n.119-5128C>G)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.-100+1930C>G (n.-100+1930C>G)
1g.75734852C>TCA340812981ACADMc.449C>T (p.Thr150Ile)
n.2573C>T
n.1411C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.31-5128C>T (n.31-5128C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.207+1930C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.3738C>T
c.286+1930C>T (n.286+1930C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.806C>T
c.*54+1930C>T (n.*54+1930C>T)
n.671C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.1065C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.222C>T
n.358C>T
c.119-5128C>T (n.119-5128C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-100+1930C>T (n.-100+1930C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75734853T>ACA418539533ACADMc.450T>A (p.Thr150=)
n.2574T>A
n.1412T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.31-5127T>A (n.31-5127T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.207+1931T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.3739T>A
c.286+1931T>A (n.286+1931T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.807T>A
c.*54+1931T>A (n.*54+1931T>A)
n.672T>A
c.192T>A (p.Thr64=)
n.1066T>A
c.549T>A (p.Thr183=)
c.462T>A (p.Thr154=)
n.223T>A
n.359T>A
c.119-5127T>A (n.119-5127T>A)
c.342T>A (p.Thr114=)
c.-100+1931T>A (n.-100+1931T>A)
1g.75734853T>CCA418539535ACADMc.450T>C (p.Thr150=)
n.2574T>C
n.1412T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.31-5127T>C (n.31-5127T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.207+1931T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.3739T>C
c.286+1931T>C (n.286+1931T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.807T>C
c.*54+1931T>C (n.*54+1931T>C)
n.672T>C
c.192T>C (p.Thr64=)
n.1066T>C
c.549T>C (p.Thr183=)
c.462T>C (p.Thr154=)
n.223T>C
n.359T>C
c.119-5127T>C (n.119-5127T>C)
c.342T>C (p.Thr114=)
c.-100+1931T>C (n.-100+1931T>C)
1g.75734853T>GCA418539536ACADMc.450T>G (p.Thr150=)
n.2574T>G
n.1412T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.31-5127T>G (n.31-5127T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.207+1931T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.3739T>G
c.286+1931T>G (n.286+1931T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.807T>G
c.*54+1931T>G (n.*54+1931T>G)
n.672T>G
c.192T>G (p.Thr64=)
n.1066T>G
c.549T>G (p.Thr183=)
c.462T>G (p.Thr154=)
n.223T>G
n.359T>G
c.119-5127T>G (n.119-5127T>G)
c.342T>G (p.Thr114=)
c.-100+1931T>G (n.-100+1931T>G)
1g.75734853_75734854delCA2646248338ACADMc.450_451del (p.Glu151GlyfsTer17)
n.2574_2575del
n.1412_1413del
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.31-5127_31-5126del (n.31-5127_31-5126del)
c.*216_*217del (n.*216_*217del)
c.*413_*414del (n.*413_*414del)
n.207+1931_207+1932del
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
n.3739_3740del
c.286+1931_286+1932del (n.286+1931_286+1932del)
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.*234_*235del (n.*234_*235del)
c.*317_*318del (n.*317_*318del)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
n.807_808del
c.*54+1931_*54+1932del (n.*54+1931_*54+1932del)
n.672_673del
c.192_193del (p.Glu65GlyfsTer17)
n.1066_1067del
c.549_550del (p.Glu184GlyfsTer17)
c.462_463del (p.Glu155GlyfsTer17)
n.223_224del
n.359_360del
c.119-5127_119-5126del (n.119-5127_119-5126del)
c.342_343del (p.Glu115GlyfsTer17)
c.-100+1931_-100+1932del (n.-100+1931_-100+1932del)
gnomAD v4
1g.75734854G>ACA340812988ACADMc.451G>A (p.Glu151Lys)
n.2575G>A
n.1413G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.31-5126G>A (n.31-5126G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.207+1932G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.3740G>A
c.286+1932G>A (n.286+1932G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.808G>A
c.*54+1932G>A (n.*54+1932G>A)
n.673G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.1067G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.224G>A
n.360G>A
c.119-5126G>A (n.119-5126G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.-100+1932G>A (n.-100+1932G>A)
1g.75734854G>CCA340812989ACADMc.451G>C (p.Glu151Gln)
n.2575G>C
n.1413G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.31-5126G>C (n.31-5126G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.207+1932G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.3740G>C
c.286+1932G>C (n.286+1932G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.808G>C
c.*54+1932G>C (n.*54+1932G>C)
n.673G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.1067G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.224G>C
n.360G>C
c.119-5126G>C (n.119-5126G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.-100+1932G>C (n.-100+1932G>C)
1g.75734854G>TCA340812991ACADMc.451G>T (p.Glu151Ter)
n.2575G>T
n.1413G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.31-5126G>T (n.31-5126G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.207+1932G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.3740G>T
c.286+1932G>T (n.286+1932G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.808G>T
c.*54+1932G>T (n.*54+1932G>T)
n.673G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.1067G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.224G>T
n.360G>T
c.119-5126G>T (n.119-5126G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.-100+1932G>T (n.-100+1932G>T)
1g.75734855A>CCA340812994ACADMc.452A>C (p.Glu151Ala)
n.2576A>C
n.1414A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.31-5125A>C (n.31-5125A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.207+1933A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.3741A>C
c.286+1933A>C (n.286+1933A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.809A>C
c.*54+1933A>C (n.*54+1933A>C)
n.674A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.1068A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.225A>C
n.361A>C
c.119-5125A>C (n.119-5125A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.-100+1933A>C (n.-100+1933A>C)
1g.75734855A>GCA340812995ACADMc.452A>G (p.Glu151Gly)
n.2576A>G
n.1414A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.31-5125A>G (n.31-5125A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.207+1933A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.3741A>G
c.286+1933A>G (n.286+1933A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.809A>G
c.*54+1933A>G (n.*54+1933A>G)
n.674A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.1068A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.225A>G
n.361A>G
c.119-5125A>G (n.119-5125A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.-100+1933A>G (n.-100+1933A>G)
1g.75734855A>TCA340812997ACADMc.452A>T (p.Glu151Val)
n.2576A>T
n.1414A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.31-5125A>T (n.31-5125A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.207+1933A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.3741A>T
c.286+1933A>T (n.286+1933A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.809A>T
c.*54+1933A>T (n.*54+1933A>T)
n.674A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.1068A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.225A>T
n.361A>T
c.119-5125A>T (n.119-5125A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.-100+1933A>T (n.-100+1933A>T)
1g.75734856G>ACA418539540ACADMc.453G>A (p.Glu151=)
n.2577G>A
n.1415G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.31-5124G>A (n.31-5124G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.207+1934G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.3742G>A
c.286+1934G>A (n.286+1934G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.810G>A
c.*54+1934G>A (n.*54+1934G>A)
n.675G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
n.1069G>A
c.552G>A (p.Glu184=)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.226G>A
n.362G>A
c.119-5124G>A (n.119-5124G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.-100+1934G>A (n.-100+1934G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734856G>CCA340812999ACADMc.453G>C (p.Glu151Asp)
n.2577G>C
n.1415G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.31-5124G>C (n.31-5124G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.207+1934G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.3742G>C
c.286+1934G>C (n.286+1934G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.810G>C
c.*54+1934G>C (n.*54+1934G>C)
n.675G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.1069G>C
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.226G>C
n.362G>C
c.119-5124G>C (n.119-5124G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.-100+1934G>C (n.-100+1934G>C)
gnomAD v4
1g.75734856G=CA1176719723ACADMc.453G= (p.Glu151=)
n.2577G=
n.1415G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.31-5124G= (n.31-5124G=)
c.*219G= (n.*219G=)
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n.207+1934G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.3742G=
c.286+1934G= (n.286+1934G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.*217G= (n.*217G=)
n.810G=
c.*54+1934G= (n.*54+1934G=)
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c.119-5124G= (n.119-5124G=)
c.345G= (p.Glu115=)
c.-100+1934G= (n.-100+1934G=)
1g.75734856G>TCA340813000ACADMc.453G>T (p.Glu151Asp)
n.2577G>T
n.1415G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.31-5124G>T (n.31-5124G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.207+1934G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.3742G>T
c.286+1934G>T (n.286+1934G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.810G>T
c.*54+1934G>T (n.*54+1934G>T)
n.675G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.1069G>T
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.226G>T
n.362G>T
c.119-5124G>T (n.119-5124G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.-100+1934G>T (n.-100+1934G>T)
1g.75734857G>ACA340813001ACADMc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.2578G>A
n.1416G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.31-5123G>A (n.31-5123G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.207+1935G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.3743G>A
c.286+1935G>A (n.286+1935G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.811G>A
c.*54+1935G>A (n.*54+1935G>A)
n.676G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.1070G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.227G>A
n.363G>A
c.119-5123G>A (n.119-5123G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.-100+1935G>A (n.-100+1935G>A)
1g.75734857G>CCA340813003ACADMc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.2578G>C
n.1416G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.31-5123G>C (n.31-5123G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.207+1935G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.3743G>C
c.286+1935G>C (n.286+1935G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.811G>C
c.*54+1935G>C (n.*54+1935G>C)
n.676G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.1070G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.227G>C
n.363G>C
c.119-5123G>C (n.119-5123G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.-100+1935G>C (n.-100+1935G>C)
1g.75734857G=CA1176719724ACADMc.454G= (p.Glu152=)
n.2578G=
n.1416G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.31-5123G= (n.31-5123G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.207+1935G=
c.*38G= (n.*38G=)
n.3743G=
c.286+1935G= (n.286+1935G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.811G=
c.*54+1935G= (n.*54+1935G=)
n.676G=
c.196G= (p.Glu66=)
n.1070G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.227G=
n.363G=
c.119-5123G= (n.119-5123G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.-100+1935G= (n.-100+1935G=)
1g.75734857G>TCA340813005ACADMc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.2578G>T
n.1416G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.31-5123G>T (n.31-5123G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.207+1935G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.3743G>T
c.286+1935G>T (n.286+1935G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.811G>T
c.*54+1935G>T (n.*54+1935G>T)
n.676G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.1070G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.227G>T
n.363G>T
c.119-5123G>T (n.119-5123G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.-100+1935G>T (n.-100+1935G>T)
ClinVar dbSNP
1g.75734858A>CCA340813009ACADMc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.2579A>C
n.1417A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.31-5122A>C (n.31-5122A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.207+1936A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.3744A>C
c.286+1936A>C (n.286+1936A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.812A>C
c.*54+1936A>C (n.*54+1936A>C)
n.677A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.1071A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.228A>C
n.364A>C
c.119-5122A>C (n.119-5122A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.-100+1936A>C (n.-100+1936A>C)
1g.75734858A>GCA340813011ACADMc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.2579A>G
n.1417A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.31-5122A>G (n.31-5122A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.207+1936A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.3744A>G
c.286+1936A>G (n.286+1936A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.812A>G
c.*54+1936A>G (n.*54+1936A>G)
n.677A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.1071A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.228A>G
n.364A>G
c.119-5122A>G (n.119-5122A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.-100+1936A>G (n.-100+1936A>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.75734858A>TCA340813007ACADMc.455A>T (p.Glu152Val)
n.2579A>T
n.1417A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.31-5122A>T (n.31-5122A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.207+1936A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.3744A>T
c.286+1936A>T (n.286+1936A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.812A>T
c.*54+1936A>T (n.*54+1936A>T)
n.677A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.1071A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.228A>T
n.364A>T
c.119-5122A>T (n.119-5122A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.-100+1936A>T (n.-100+1936A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734859G>ACA913108ACADMc.456G>A (p.Glu152=)
n.2580G>A
n.1418G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.31-5121G>A (n.31-5121G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.207+1937G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.3745G>A
c.286+1937G>A (n.286+1937G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.813G>A
c.*54+1937G>A (n.*54+1937G>A)
n.678G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
n.1072G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.229G>A
n.365G>A
c.119-5121G>A (n.119-5121G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.-100+1937G>A (n.-100+1937G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734859G>CCA340813014ACADMc.456G>C (p.Glu152Asp)
n.2580G>C
n.1418G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.31-5121G>C (n.31-5121G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.207+1937G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.3745G>C
c.286+1937G>C (n.286+1937G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.813G>C
c.*54+1937G>C (n.*54+1937G>C)
n.678G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.1072G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.229G>C
n.365G>C
c.119-5121G>C (n.119-5121G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.-100+1937G>C (n.-100+1937G>C)
1g.75734859G=CA1176719729ACADMc.456G= (p.Glu152=)
n.2580G=
n.1418G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.31-5121G= (n.31-5121G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.207+1937G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.3745G=
c.286+1937G= (n.286+1937G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.813G=
c.*54+1937G= (n.*54+1937G=)
n.678G=
c.198G= (p.Glu66=)
n.1072G=
c.555G= (p.Glu185=)
c.468G= (p.Glu156=)
n.229G=
n.365G=
c.119-5121G= (n.119-5121G=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.-100+1937G= (n.-100+1937G=)
1g.75734859G>TCA340813016ACADMc.456G>T (p.Glu152Asp)
n.2580G>T
n.1418G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.31-5121G>T (n.31-5121G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.207+1937G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.3745G>T
c.286+1937G>T (n.286+1937G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.813G>T
c.*54+1937G>T (n.*54+1937G>T)
n.678G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.1072G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.229G>T
n.365G>T
c.119-5121G>T (n.119-5121G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.-100+1937G>T (n.-100+1937G>T)
1g.75734860C>ACA340813018ACADMc.457C>A (p.Pro153Thr)
n.2581C>A
n.1419C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.31-5120C>A (n.31-5120C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.207+1938C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.3746C>A
c.286+1938C>A (n.286+1938C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.814C>A
c.*54+1938C>A (n.*54+1938C>A)
n.679C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.1073C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.230C>A
n.366C>A
c.119-5120C>A (n.119-5120C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-100+1938C>A (n.-100+1938C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734860C=CA1176719734ACADMc.457C= (p.Pro153=)
n.2581C=
n.1419C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.31-5120C= (n.31-5120C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.207+1938C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.3746C=
c.286+1938C= (n.286+1938C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.814C=
c.*54+1938C= (n.*54+1938C=)
n.679C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.1073C=
c.556C= (p.Pro186=)
c.469C= (p.Pro157=)
n.230C=
n.366C=
c.119-5120C= (n.119-5120C=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.-100+1938C= (n.-100+1938C=)
1g.75734860C>GCA340813021ACADMc.457C>G (p.Pro153Ala)
n.2581C>G
n.1419C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.31-5120C>G (n.31-5120C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.207+1938C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.3746C>G
c.286+1938C>G (n.286+1938C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.814C>G
c.*54+1938C>G (n.*54+1938C>G)
n.679C>G
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n.1073C>G
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c.201A>C (p.Pro67=)
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c.558A>C (p.Pro186=)
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n.232A>C
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1g.75734862A>GCA418539554ACADMc.459A>G (p.Pro153=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734862A>TCA418539553ACADMc.459A>T (p.Pro153=)
n.2583A>T
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n.816A>T
c.*54+1940A>T (n.*54+1940A>T)
n.681A>T
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Number of alleles fetched