Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75734833_75734835del	CA913102	ACADM	c.430_432del (p.Lys144del) n.2554_2556del n.1392_1394del c.198_200del (n.198_200del) c.31-5147_31-5145del (n.31-5147_31-5145del) c.196_198del (n.196_198del) c.393_395del (n.393_395del) n.207+1911_207+1913del c.14_16del (n.14_16del) n.3719_3721del c.286+1911_286+1913del (n.286+1911_286+1913del) c.344_346del (n.344_346del) c.93_95del (n.93_95del) c.97_99del (n.97_99del) c.214_216del (n.214_216del) c.297_299del (n.297_299del) c.194_196del (n.194_196del) n.787_789del c.54+1911_54+1913del (n.54+1911_54+1913del) n.652_654del c.172_174del (p.Lys58del) n.1046_1048del c.529_531del (p.Lys177del) c.442_444del (p.Lys148del) n.203_205del n.339_341del c.119-5147_119-5145del (n.119-5147_119-5145del) c.322_324del (p.Lys108del) c.-100+1911_-100+1913del (n.-100+1911_-100+1913del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75734832_75734836delinsGAAGT	CA1176719680	ACADM	c.429_433delinsGAAGT (p.Lys143=) n.2553_2557delinsGAAGT n.1391_1395delinsGAAGT c.197_201delinsGAAGT (n.197_201delinsGAAGT) c.31-5148_31-5144delinsGAAGT (n.31-5148_31-5144delinsGAAGT) c.195_199delinsGAAGT (n.195_199delinsGAAGT) c.392_396delinsGAAGT (n.392_396delinsGAAGT) n.207+1910_207+1914delinsGAAGT c.13_17delinsGAAGT (n.13_17delinsGAAGT) n.3718_3722delinsGAAGT c.286+1910_286+1914delinsGAAGT (n.286+1910_286+1914delinsGAAGT) c.343_347delinsGAAGT (n.343_347delinsGAAGT) c.92_96delinsGAAGT (n.92_96delinsGAAGT) c.96_100delinsGAAGT (n.96_100delinsGAAGT) c.213_217delinsGAAGT (n.213_217delinsGAAGT) c.296_300delinsGAAGT (n.296_300delinsGAAGT) c.193_197delinsGAAGT (n.193_197delinsGAAGT) n.786_790delinsGAAGT c.54+1910_54+1914delinsGAAGT (n.54+1910_54+1914delinsGAAGT) n.651_655delinsGAAGT c.171_175delinsGAAGT (p.Lys57=) n.1045_1049delinsGAAGT c.528_532delinsGAAGT (p.Lys176=) c.441_445delinsGAAGT (p.Lys147=) n.202_206delinsGAAGT n.338_342delinsGAAGT c.119-5148_119-5144delinsGAAGT (n.119-5148_119-5144delinsGAAGT) c.321_325delinsGAAGT (p.Lys107=) c.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT (n.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT)
1	g.75734833A=	CA1176719681	ACADM	c.430A= (p.Lys144=) n.2554A= n.1392A= c.198A= (n.198A=) c.31-5147A= (n.31-5147A=) c.196A= (n.196A=) c.393A= (n.393A=) n.207+1911A= c.14A= (n.14A=) n.3719A= c.286+1911A= (n.286+1911A=) c.344A= (n.344A=) c.93A= (n.93A=) c.97A= (n.97A=) c.214A= (n.214A=) c.297A= (n.297A=) c.194A= (n.194A=) n.787A= c.54+1911A= (n.54+1911A=) n.652A= c.172A= (p.Lys58=) n.1046A= c.529A= (p.Lys177=) c.442A= (p.Lys148=) n.203A= n.339A= c.119-5147A= (n.119-5147A=) c.322A= (p.Lys108=) c.-100+1911A= (n.-100+1911A=)
1	g.75734833A>C	CA340812900	ACADM	c.430A>C (p.Lys144Gln) n.2554A>C n.1392A>C c.198A>C (n.198A>C) c.31-5147A>C (n.31-5147A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.393A>C (n.393A>C) n.207+1911A>C c.14A>C (n.14A>C) n.3719A>C c.286+1911A>C (n.286+1911A>C) c.344A>C (n.344A>C) c.93A>C (n.93A>C) c.97A>C (n.97A>C) c.214A>C (n.214A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.194A>C (n.194A>C) n.787A>C c.54+1911A>C (n.54+1911A>C) n.652A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.1046A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.203A>C n.339A>C c.119-5147A>C (n.119-5147A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.-100+1911A>C (n.-100+1911A>C)
1	g.75734833A>G	CA340812901	ACADM	c.430A>G (p.Lys144Glu) n.2554A>G n.1392A>G c.198A>G (n.198A>G) c.31-5147A>G (n.31-5147A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.207+1911A>G c.14A>G (n.14A>G) n.3719A>G c.286+1911A>G (n.286+1911A>G) c.344A>G (n.344A>G) c.93A>G (n.93A>G) c.97A>G (n.97A>G) c.214A>G (n.214A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.194A>G (n.194A>G) n.787A>G c.54+1911A>G (n.54+1911A>G) n.652A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.1046A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.203A>G n.339A>G c.119-5147A>G (n.119-5147A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.-100+1911A>G (n.-100+1911A>G)
1	g.75734833A>T	CA340812902	ACADM	c.430A>T (p.Lys144Ter) n.2554A>T n.1392A>T c.198A>T (n.198A>T) c.31-5147A>T (n.31-5147A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.393A>T (n.393A>T) n.207+1911A>T c.14A>T (n.14A>T) n.3719A>T c.286+1911A>T (n.286+1911A>T) c.344A>T (n.344A>T) c.93A>T (n.93A>T) c.97A>T (n.97A>T) c.214A>T (n.214A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.194A>T (n.194A>T) n.787A>T c.54+1911A>T (n.54+1911A>T) n.652A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.1046A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.203A>T n.339A>T c.119-5147A>T (n.119-5147A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.-100+1911A>T (n.-100+1911A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75734834_75734837del	CA16040779	ACADM	c.431_434del (p.Lys144IlefsTer5) n.2555_2558del n.1393_1396del c.199_202del (n.199_202del) c.31-5146_31-5143del (n.31-5146_31-5143del) c.197_200del (n.197_200del) c.394_397del (n.394_397del) n.207+1912_207+1915del c.15_18del (n.15_18del) n.3720_3723del c.286+1912_286+1915del (n.286+1912_286+1915del) c.345_348del (n.345_348del) c.94_97del (n.94_97del) c.98_101del (n.98_101del) c.215_218del (n.215_218del) c.298_301del (n.298_301del) c.195_198del (n.195_198del) n.788_791del c.54+1912_54+1915del (n.54+1912_54+1915del) n.653_656del c.173_176del (p.Lys58IlefsTer5) n.1047_1050del c.530_533del (p.Lys177IlefsTer5) c.443_446del (p.Lys148IlefsTer5) n.204_207del n.340_343del c.119-5146_119-5143del (n.119-5146_119-5143del) c.323_326del (p.Lys108IlefsTer5) c.-100+1912_-100+1915del (n.-100+1912_-100+1915del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75734834A=	CA1176719686	ACADM	c.431A= (p.Lys144=) n.2555A= n.1393A= c.199A= (n.199A=) c.31-5146A= (n.31-5146A=) c.197A= (n.197A=) c.394A= (n.394A=) n.207+1912A= c.15A= (n.15A=) n.3720A= c.286+1912A= (n.286+1912A=) c.345A= (n.345A=) c.94A= (n.94A=) c.98A= (n.98A=) c.215A= (n.215A=) c.298A= (n.298A=) c.195A= (n.195A=) n.788A= c.54+1912A= (n.54+1912A=) n.653A= c.173A= (p.Lys58=) n.1047A= c.530A= (p.Lys177=) c.443A= (p.Lys148=) n.204A= n.340A= c.119-5146A= (n.119-5146A=) c.323A= (p.Lys108=) c.-100+1912A= (n.-100+1912A=)
1	g.75734834A>C	CA340812903	ACADM	c.431A>C (p.Lys144Thr) n.2555A>C n.1393A>C c.199A>C (n.199A>C) c.31-5146A>C (n.31-5146A>C) c.197A>C (n.197A>C) c.394A>C (n.394A>C) n.207+1912A>C c.15A>C (n.15A>C) n.3720A>C c.286+1912A>C (n.286+1912A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.94A>C (n.94A>C) c.98A>C (n.98A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.195A>C (n.195A>C) n.788A>C c.54+1912A>C (n.54+1912A>C) n.653A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.1047A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.204A>C n.340A>C c.119-5146A>C (n.119-5146A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.-100+1912A>C (n.-100+1912A>C)	gnomAD v4
1	g.75734834A>G	CA340812904	ACADM	c.431A>G (p.Lys144Arg) n.2555A>G n.1393A>G c.199A>G (n.199A>G) c.31-5146A>G (n.31-5146A>G) c.197A>G (n.197A>G) c.394A>G (n.394A>G) n.207+1912A>G c.15A>G (n.15A>G) n.3720A>G c.286+1912A>G (n.286+1912A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.94A>G (n.94A>G) c.98A>G (n.98A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.788A>G c.54+1912A>G (n.54+1912A>G) n.653A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.1047A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.204A>G n.340A>G c.119-5146A>G (n.119-5146A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.-100+1912A>G (n.-100+1912A>G)	dbSNP
1	g.75734834A>T	CA340812905	ACADM	c.431A>T (p.Lys144Met) n.2555A>T n.1393A>T c.199A>T (n.199A>T) c.31-5146A>T (n.31-5146A>T) c.197A>T (n.197A>T) c.394A>T (n.394A>T) n.207+1912A>T c.15A>T (n.15A>T) n.3720A>T c.286+1912A>T (n.286+1912A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.94A>T (n.94A>T) c.98A>T (n.98A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.195A>T (n.195A>T) n.788A>T c.54+1912A>T (n.54+1912A>T) n.653A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.1047A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.204A>T n.340A>T c.119-5146A>T (n.119-5146A>T) c.323A>T (p.Lys108Met) c.-100+1912A>T (n.-100+1912A>T)
1	g.75734835_75734837del	CA2646248337	ACADM	c.432_434del (p.Lys144_Tyr145delinsAsn) n.2556_2558del n.1394_1396del c.200_202del (n.200_202del) c.31-5145_31-5143del (n.31-5145_31-5143del) c.198_200del (n.198_200del) c.395_397del (n.395_397del) n.207+1913_207+1915del c.16_18del (n.16_18del) n.3721_3723del c.286+1913_286+1915del (n.286+1913_286+1915del) c.346_348del (n.346_348del) c.95_97del (n.95_97del) c.99_101del (n.99_101del) c.216_218del (n.216_218del) c.299_301del (n.299_301del) c.196_198del (n.196_198del) n.789_791del c.54+1913_54+1915del (n.54+1913_54+1915del) n.654_656del c.174_176del (p.Lys58_Tyr59delinsAsn) n.1048_1050del c.531_533del (p.Lys177_Tyr178delinsAsn) c.444_446del (p.Lys148_Tyr149delinsAsn) n.205_207del n.341_343del c.119-5145_119-5143del (n.119-5145_119-5143del) c.324_326del (p.Lys108_Tyr109delinsAsn) c.-100+1913_-100+1915del (n.-100+1913_-100+1915del)	gnomAD v4
1	g.75734835G>A	CA418539513	ACADM	c.432G>A (p.Lys144=) n.2556G>A n.1394G>A c.200G>A (n.200G>A) c.31-5145G>A (n.31-5145G>A) c.198G>A (n.198G>A) c.395G>A (n.395G>A) n.207+1913G>A c.16G>A (n.16G>A) n.3721G>A c.286+1913G>A (n.286+1913G>A) c.346G>A (n.346G>A) c.95G>A (n.95G>A) c.99G>A (n.99G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.299G>A (n.299G>A) c.196G>A (n.196G>A) n.789G>A c.54+1913G>A (n.54+1913G>A) n.654G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.1048G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.444G>A (p.Lys148=) n.205G>A n.341G>A c.119-5145G>A (n.119-5145G>A) c.324G>A (p.Lys108=) c.-100+1913G>A (n.-100+1913G>A)	gnomAD v4
1	g.75734835G>C	CA340812906	ACADM	c.432G>C (p.Lys144Asn) n.2556G>C n.1394G>C c.200G>C (n.200G>C) c.31-5145G>C (n.31-5145G>C) c.198G>C (n.198G>C) c.395G>C (n.395G>C) n.207+1913G>C c.16G>C (n.16G>C) n.3721G>C c.286+1913G>C (n.286+1913G>C) c.346G>C (n.346G>C) c.95G>C (n.95G>C) c.99G>C (n.99G>C) c.216G>C (n.216G>C) c.299G>C (n.299G>C) c.196G>C (n.196G>C) n.789G>C c.54+1913G>C (n.54+1913G>C) n.654G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.1048G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.205G>C n.341G>C c.119-5145G>C (n.119-5145G>C) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.-100+1913G>C (n.-100+1913G>C)
1	g.75734835G>T	CA340812907	ACADM	c.432G>T (p.Lys144Asn) n.2556G>T n.1394G>T c.200G>T (n.200G>T) c.31-5145G>T (n.31-5145G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.395G>T (n.395G>T) n.207+1913G>T c.16G>T (n.16G>T) n.3721G>T c.286+1913G>T (n.286+1913G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.95G>T (n.95G>T) c.99G>T (n.99G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.299G>T (n.299G>T) c.196G>T (n.196G>T) n.789G>T c.54+1913G>T (n.54+1913G>T) n.654G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.1048G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.205G>T n.341G>T c.119-5145G>T (n.119-5145G>T) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.-100+1913G>T (n.-100+1913G>T)
1	g.75734836T>A	CA340812908	ACADM	c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.2557T>A n.1395T>A c.201T>A (n.201T>A) c.31-5144T>A (n.31-5144T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.396T>A (n.396T>A) n.207+1914T>A c.17T>A (n.17T>A) n.3722T>A c.286+1914T>A (n.286+1914T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.96T>A (n.96T>A) c.100T>A (n.100T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.197T>A (n.197T>A) n.790T>A c.54+1914T>A (n.54+1914T>A) n.655T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.1049T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.206T>A n.342T>A c.119-5144T>A (n.119-5144T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.-100+1914T>A (n.-100+1914T>A)
1	g.75734836T>C	CA340812909	ACADM	c.433T>C (p.Tyr145His) n.2557T>C n.1395T>C c.201T>C (n.201T>C) c.31-5144T>C (n.31-5144T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.396T>C (n.396T>C) n.207+1914T>C c.17T>C (n.17T>C) n.3722T>C c.286+1914T>C (n.286+1914T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.96T>C (n.96T>C) c.100T>C (n.100T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.197T>C (n.197T>C) n.790T>C c.54+1914T>C (n.54+1914T>C) n.655T>C c.175T>C (p.Tyr59His) n.1049T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.206T>C n.342T>C c.119-5144T>C (n.119-5144T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.-100+1914T>C (n.-100+1914T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.75734836T>G	CA340812910	ACADM	c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.2557T>G n.1395T>G c.201T>G (n.201T>G) c.31-5144T>G (n.31-5144T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.396T>G (n.396T>G) n.207+1914T>G c.17T>G (n.17T>G) n.3722T>G c.286+1914T>G (n.286+1914T>G) c.347T>G (n.347T>G) c.96T>G (n.96T>G) c.100T>G (n.100T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.197T>G (n.197T>G) n.790T>G c.54+1914T>G (n.54+1914T>G) n.655T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.1049T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.206T>G n.342T>G c.119-5144T>G (n.119-5144T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.-100+1914T>G (n.-100+1914T>G)
1	g.75734836T=	CA1176719688	ACADM	c.433T= (p.Tyr145=) n.2557T= n.1395T= c.201T= (n.201T=) c.31-5144T= (n.31-5144T=) c.199T= (n.199T=) c.396T= (n.396T=) n.207+1914T= c.17T= (n.17T=) n.3722T= c.286+1914T= (n.286+1914T=) c.347T= (n.347T=) c.96T= (n.96T=) c.100T= (n.100T=) c.217T= (n.217T=) c.300T= (n.300T=) c.197T= (n.197T=) n.790T= c.54+1914T= (n.54+1914T=) n.655T= c.175T= (p.Tyr59=) n.1049T= c.532T= (p.Tyr178=) c.445T= (p.Tyr149=) n.206T= n.342T= c.119-5144T= (n.119-5144T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.-100+1914T= (n.-100+1914T=)
1	g.75734837A=	CA1176719692	ACADM	c.434A= (p.Tyr145=) n.2558A= n.1396A= c.202A= (n.202A=) c.31-5143A= (n.31-5143A=) c.200A= (n.200A=) c.397A= (n.397A=) n.207+1915A= c.18A= (n.18A=) n.3723A= c.286+1915A= (n.286+1915A=) c.348A= (n.348A=) c.97A= (n.97A=) c.101A= (n.101A=) c.218A= (n.218A=) c.301A= (n.301A=) c.198A= (n.198A=) n.791A= c.54+1915A= (n.54+1915A=) n.656A= c.176A= (p.Tyr59=) n.1050A= c.533A= (p.Tyr178=) c.446A= (p.Tyr149=) n.207A= n.343A= c.119-5143A= (n.119-5143A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.-100+1915A= (n.-100+1915A=)
1	g.75734837A>C	CA340812911	ACADM	c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.2558A>C n.1396A>C c.202A>C (n.202A>C) c.31-5143A>C (n.31-5143A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.397A>C (n.397A>C) n.207+1915A>C c.18A>C (n.18A>C) n.3723A>C c.286+1915A>C (n.286+1915A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.97A>C (n.97A>C) c.101A>C (n.101A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.198A>C (n.198A>C) n.791A>C c.54+1915A>C (n.54+1915A>C) n.656A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.1050A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.207A>C n.343A>C c.119-5143A>C (n.119-5143A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.-100+1915A>C (n.-100+1915A>C)
1	g.75734837A>G	CA340812912	ACADM	c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.2558A>G n.1396A>G c.202A>G (n.202A>G) c.31-5143A>G (n.31-5143A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.397A>G (n.397A>G) n.207+1915A>G c.18A>G (n.18A>G) n.3723A>G c.286+1915A>G (n.286+1915A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.97A>G (n.97A>G) c.101A>G (n.101A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.198A>G (n.198A>G) n.791A>G c.54+1915A>G (n.54+1915A>G) n.656A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.1050A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.207A>G n.343A>G c.119-5143A>G (n.119-5143A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.-100+1915A>G (n.-100+1915A>G)
1	g.75734837A>T	CA913105	ACADM	c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.2558A>T n.1396A>T c.202A>T (n.202A>T) c.31-5143A>T (n.31-5143A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.397A>T (n.397A>T) n.207+1915A>T c.18A>T (n.18A>T) n.3723A>T c.286+1915A>T (n.286+1915A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.97A>T (n.97A>T) c.101A>T (n.101A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.198A>T (n.198A>T) n.791A>T c.54+1915A>T (n.54+1915A>T) n.656A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.1050A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.207A>T n.343A>T c.119-5143A>T (n.119-5143A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.-100+1915A>T (n.-100+1915A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75734837_75734838delinsAT	CA1176719691	ACADM	c.434_435delinsAT (p.Tyr145=) n.2558_2559delinsAT n.1396_1397delinsAT c.202_203delinsAT (n.202_203delinsAT) c.31-5143_31-5142delinsAT (n.31-5143_31-5142delinsAT) c.200_201delinsAT (n.200_201delinsAT) c.397_398delinsAT (n.397_398delinsAT) n.207+1915_207+1916delinsAT c.18_19delinsAT (n.18_19delinsAT) n.3723_3724delinsAT c.286+1915_286+1916delinsAT (n.286+1915_286+1916delinsAT) c.348_349delinsAT (n.348_349delinsAT) c.97_98delinsAT (n.97_98delinsAT) c.101_102delinsAT (n.101_102delinsAT) c.218_219delinsAT (n.218_219delinsAT) c.301_302delinsAT (n.301_302delinsAT) c.198_199delinsAT (n.198_199delinsAT) n.791_792delinsAT c.54+1915_54+1916delinsAT (n.54+1915_54+1916delinsAT) n.656_657delinsAT c.176_177delinsAT (p.Tyr59=) n.1050_1051delinsAT c.533_534delinsAT (p.Tyr178=) c.446_447delinsAT (p.Tyr149=) n.207_208delinsAT n.343_344delinsAT c.119-5143_119-5142delinsAT (n.119-5143_119-5142delinsAT) c.326_327delinsAT (p.Tyr109=) c.-100+1915_-100+1916delinsAT (n.-100+1915_-100+1916delinsAT)
1	g.75734838T>A	CA340812913	ACADM	c.435T>A (p.Tyr145Ter) n.2559T>A n.1397T>A c.203T>A (n.203T>A) c.31-5142T>A (n.31-5142T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.398T>A (n.398T>A) n.207+1916T>A c.19T>A (n.19T>A) n.3724T>A c.286+1916T>A (n.286+1916T>A) c.349T>A (n.349T>A) c.98T>A (n.98T>A) c.102T>A (n.102T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.302T>A (n.302T>A) c.199T>A (n.199T>A) n.792T>A c.54+1916T>A (n.54+1916T>A) n.657T>A c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.1051T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.208T>A n.344T>A c.119-5142T>A (n.119-5142T>A) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.-100+1916T>A (n.-100+1916T>A)
1	g.75734838T>C	CA418539519	ACADM	c.435T>C (p.Tyr145=) n.2559T>C n.1397T>C c.203T>C (n.203T>C) c.31-5142T>C (n.31-5142T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.398T>C (n.398T>C) n.207+1916T>C c.19T>C (n.19T>C) n.3724T>C c.286+1916T>C (n.286+1916T>C) c.349T>C (n.349T>C) c.98T>C (n.98T>C) c.102T>C (n.102T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.302T>C (n.302T>C) c.199T>C (n.199T>C) n.792T>C c.54+1916T>C (n.54+1916T>C) n.657T>C c.177T>C (p.Tyr59=) n.1051T>C c.534T>C (p.Tyr178=) c.447T>C (p.Tyr149=) n.208T>C n.344T>C c.119-5142T>C (n.119-5142T>C) c.327T>C (p.Tyr109=) c.-100+1916T>C (n.-100+1916T>C)
1	g.75734838T>G	CA340812914	ACADM	c.435T>G (p.Tyr145Ter) n.2559T>G n.1397T>G c.203T>G (n.203T>G) c.31-5142T>G (n.31-5142T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.398T>G (n.398T>G) n.207+1916T>G c.19T>G (n.19T>G) n.3724T>G c.286+1916T>G (n.286+1916T>G) c.349T>G (n.349T>G) c.98T>G (n.98T>G) c.102T>G (n.102T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.302T>G (n.302T>G) c.199T>G (n.199T>G) n.792T>G c.54+1916T>G (n.54+1916T>G) n.657T>G c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.1051T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.447T>G (p.Tyr149Ter) n.208T>G n.344T>G c.119-5142T>G (n.119-5142T>G) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.-100+1916T>G (n.-100+1916T>G)
1	g.75734838_75734840delinsTTT	CA1149124683	ACADM	c.435_437delinsTTT (p.Tyr145=) n.2559_2561delinsTTT n.1397_1399delinsTTT c.203_205delinsTTT (n.203_205delinsTTT) c.31-5142_31-5140delinsTTT (n.31-5142_31-5140delinsTTT) c.201_203delinsTTT (n.201_203delinsTTT) c.398_400delinsTTT (n.398_400delinsTTT) n.207+1916_207+1918delinsTTT c.19_21delinsTTT (n.19_21delinsTTT) n.3724_3726delinsTTT c.286+1916_286+1918delinsTTT (n.286+1916_286+1918delinsTTT) c.349_351delinsTTT (n.349_351delinsTTT) c.98_100delinsTTT (n.98_100delinsTTT) c.102_104delinsTTT (n.102_104delinsTTT) c.219_221delinsTTT (n.219_221delinsTTT) c.302_304delinsTTT (n.302_304delinsTTT) c.199_201delinsTTT (n.199_201delinsTTT) n.792_794delinsTTT c.54+1916_54+1918delinsTTT (n.54+1916_54+1918delinsTTT) n.657_659delinsTTT c.177_179delinsTTT (p.Tyr59=) n.1051_1053delinsTTT c.534_536delinsTTT (p.Tyr178=) c.447_449delinsTTT (p.Tyr149=) n.208_210delinsTTT n.344_346delinsTTT c.119-5142_119-5140delinsTTT (n.119-5142_119-5140delinsTTT) c.327_329delinsTTT (p.Tyr109=) c.-100+1916_-100+1918delinsTTT (n.-100+1916_-100+1918delinsTTT)
1	g.75734840del	CA913106	ACADM	c.437del (p.Leu146TrpfsTer4) n.2561del n.1399del c.205del (n.205del) c.31-5140del (n.31-5140del) c.203del (n.203del) c.400del (n.400del) n.207+1918del c.21del (n.21del) n.3726del c.286+1918del (n.286+1918del) c.351del (n.351del) c.100del (n.100del) c.104del (n.104del) c.221del (n.221del) c.304del (n.304del) c.201del (n.201del) n.794del c.54+1918del (n.54+1918del) n.659del c.179del (p.Leu60TrpfsTer4) n.1053del c.536del (p.Leu179TrpfsTer4) c.449del (p.Leu150TrpfsTer4) n.210del n.346del c.119-5140del (n.119-5140del) c.329del (p.Leu110TrpfsTer4) c.-100+1918del (n.-100+1918del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75734839T>A	CA340812915	ACADM	c.436T>A (p.Leu146Met) n.2560T>A n.1398T>A c.204T>A (n.204T>A) c.31-5141T>A (n.31-5141T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.399T>A (n.399T>A) n.207+1917T>A c.20T>A (n.20T>A) n.3725T>A c.286+1917T>A (n.286+1917T>A) c.350T>A (n.350T>A) c.99T>A (n.99T>A) c.103T>A (n.103T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.200T>A (n.200T>A) n.793T>A c.54+1917T>A (n.54+1917T>A) n.658T>A c.178T>A (p.Leu60Met) n.1052T>A c.535T>A (p.Leu179Met) c.448T>A (p.Leu150Met) n.209T>A n.345T>A c.119-5141T>A (n.119-5141T>A) c.328T>A (p.Leu110Met) c.-100+1917T>A (n.-100+1917T>A)
1	g.75734839T>C	CA418539520	ACADM	c.436T>C (p.Leu146=) n.2560T>C n.1398T>C c.204T>C (n.204T>C) c.31-5141T>C (n.31-5141T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.399T>C (n.399T>C) n.207+1917T>C c.20T>C (n.20T>C) n.3725T>C c.286+1917T>C (n.286+1917T>C) c.350T>C (n.350T>C) c.99T>C (n.99T>C) c.103T>C (n.103T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.200T>C (n.200T>C) n.793T>C c.54+1917T>C (n.54+1917T>C) n.658T>C c.178T>C (p.Leu60=) n.1052T>C c.535T>C (p.Leu179=) c.448T>C (p.Leu150=) n.209T>C n.345T>C c.119-5141T>C (n.119-5141T>C) c.328T>C (p.Leu110=) c.-100+1917T>C (n.-100+1917T>C)
1	g.75734839T>G	CA340812917	ACADM	c.436T>G (p.Leu146Val) n.2560T>G n.1398T>G c.204T>G (n.204T>G) c.31-5141T>G (n.31-5141T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.399T>G (n.399T>G) n.207+1917T>G c.20T>G (n.20T>G) n.3725T>G c.286+1917T>G (n.286+1917T>G) c.350T>G (n.350T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.103T>G (n.103T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.200T>G (n.200T>G) n.793T>G c.54+1917T>G (n.54+1917T>G) n.658T>G c.178T>G (p.Leu60Val) n.1052T>G c.535T>G (p.Leu179Val) c.448T>G (p.Leu150Val) n.209T>G n.345T>G c.119-5141T>G (n.119-5141T>G) c.328T>G (p.Leu110Val) c.-100+1917T>G (n.-100+1917T>G)
1	g.75734840T>A	CA340812924	ACADM	c.437T>A (p.Leu146Ter) n.2561T>A n.1399T>A c.205T>A (n.205T>A) c.31-5140T>A (n.31-5140T>A) c.203T>A (n.203T>A) c.400T>A (n.400T>A) n.207+1918T>A c.21T>A (n.21T>A) n.3726T>A c.286+1918T>A (n.286+1918T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.100T>A (n.100T>A) c.104T>A (n.104T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.201T>A (n.201T>A) n.794T>A c.54+1918T>A (n.54+1918T>A) n.659T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) n.1053T>A c.536T>A (p.Leu179Ter) c.449T>A (p.Leu150Ter) n.210T>A n.346T>A c.119-5140T>A (n.119-5140T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.-100+1918T>A (n.-100+1918T>A)
1	g.75734840T>C	CA340812926	ACADM	c.437T>C (p.Leu146Ser) n.2561T>C n.1399T>C c.205T>C (n.205T>C) c.31-5140T>C (n.31-5140T>C) c.203T>C (n.203T>C) c.400T>C (n.400T>C) n.207+1918T>C c.21T>C (n.21T>C) n.3726T>C c.286+1918T>C (n.286+1918T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.100T>C (n.100T>C) c.104T>C (n.104T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.201T>C (n.201T>C) n.794T>C c.54+1918T>C (n.54+1918T>C) n.659T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) n.1053T>C c.536T>C (p.Leu179Ser) c.449T>C (p.Leu150Ser) n.210T>C n.346T>C c.119-5140T>C (n.119-5140T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.-100+1918T>C (n.-100+1918T>C)
1	g.75734840T>G	CA340812920	ACADM	c.437T>G (p.Leu146Trp) n.2561T>G n.1399T>G c.205T>G (n.205T>G) c.31-5140T>G (n.31-5140T>G) c.203T>G (n.203T>G) c.400T>G (n.400T>G) n.207+1918T>G c.21T>G (n.21T>G) n.3726T>G c.286+1918T>G (n.286+1918T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.100T>G (n.100T>G) c.104T>G (n.104T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.201T>G (n.201T>G) n.794T>G c.54+1918T>G (n.54+1918T>G) n.659T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) n.1053T>G c.536T>G (p.Leu179Trp) c.449T>G (p.Leu150Trp) n.210T>G n.346T>G c.119-5140T>G (n.119-5140T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) c.-100+1918T>G (n.-100+1918T>G)
1	g.75734841G>A	CA418539523	ACADM	c.438G>A (p.Leu146=) n.2562G>A n.1400G>A c.206G>A (n.206G>A) c.31-5139G>A (n.31-5139G>A) c.204G>A (n.204G>A) c.401G>A (n.401G>A) n.207+1919G>A c.22G>A (n.22G>A) n.3727G>A c.286+1919G>A (n.286+1919G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.101G>A (n.101G>A) c.105G>A (n.105G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.202G>A (n.202G>A) n.795G>A c.54+1919G>A (n.54+1919G>A) n.660G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.1054G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.450G>A (p.Leu150=) n.211G>A n.347G>A c.119-5139G>A (n.119-5139G>A) c.330G>A (p.Leu110=) c.-100+1919G>A (n.-100+1919G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.75734841G>C	CA340812930	ACADM	c.438G>C (p.Leu146Phe) n.2562G>C n.1400G>C c.206G>C (n.206G>C) c.31-5139G>C (n.31-5139G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.401G>C (n.401G>C) n.207+1919G>C c.22G>C (n.22G>C) n.3727G>C c.286+1919G>C (n.286+1919G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.101G>C (n.101G>C) c.105G>C (n.105G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.202G>C (n.202G>C) n.795G>C c.54+1919G>C (n.54+1919G>C) n.660G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) n.1054G>C c.537G>C (p.Leu179Phe) c.450G>C (p.Leu150Phe) n.211G>C n.347G>C c.119-5139G>C (n.119-5139G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) c.-100+1919G>C (n.-100+1919G>C)
1	g.75734841G>T	CA340812928	ACADM	c.438G>T (p.Leu146Phe) n.2562G>T n.1400G>T c.206G>T (n.206G>T) c.31-5139G>T (n.31-5139G>T) c.204G>T (n.204G>T) c.401G>T (n.401G>T) n.207+1919G>T c.22G>T (n.22G>T) n.3727G>T c.286+1919G>T (n.286+1919G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.101G>T (n.101G>T) c.105G>T (n.105G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.202G>T (n.202G>T) n.795G>T c.54+1919G>T (n.54+1919G>T) n.660G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) n.1054G>T c.537G>T (p.Leu179Phe) c.450G>T (p.Leu150Phe) n.211G>T n.347G>T c.119-5139G>T (n.119-5139G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) c.-100+1919G>T (n.-100+1919G>T)
1	g.75734842G>A	CA340812935	ACADM	c.439G>A (p.Gly147Arg) n.2563G>A n.1401G>A c.207G>A (n.207G>A) c.31-5138G>A (n.31-5138G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.402G>A (n.402G>A) n.207+1920G>A c.23G>A (n.23G>A) n.3728G>A c.286+1920G>A (n.286+1920G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.102G>A (n.102G>A) c.106G>A (n.106G>A) c.223G>A (n.223G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.203G>A (n.203G>A) n.796G>A c.54+1920G>A (n.54+1920G>A) n.661G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.1055G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.212G>A n.348G>A c.119-5138G>A (n.119-5138G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.-100+1920G>A (n.-100+1920G>A)
1	g.75734842G>C	CA340812932	ACADM	c.439G>C (p.Gly147Arg) n.2563G>C n.1401G>C c.207G>C (n.207G>C) c.31-5138G>C (n.31-5138G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.402G>C (n.402G>C) n.207+1920G>C c.23G>C (n.23G>C) n.3728G>C c.286+1920G>C (n.286+1920G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.102G>C (n.102G>C) c.106G>C (n.106G>C) c.223G>C (n.223G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.203G>C (n.203G>C) n.796G>C c.54+1920G>C (n.54+1920G>C) n.661G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1055G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.212G>C n.348G>C c.119-5138G>C (n.119-5138G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.-100+1920G>C (n.-100+1920G>C)
1	g.75734842G>T	CA340812934	ACADM	c.439G>T (p.Gly147Trp) n.2563G>T n.1401G>T c.207G>T (n.207G>T) c.31-5138G>T (n.31-5138G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.402G>T (n.402G>T) n.207+1920G>T c.23G>T (n.23G>T) n.3728G>T c.286+1920G>T (n.286+1920G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.102G>T (n.102G>T) c.106G>T (n.106G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.203G>T (n.203G>T) n.796G>T c.54+1920G>T (n.54+1920G>T) n.661G>T c.181G>T (p.Gly61Trp) n.1055G>T c.538G>T (p.Gly180Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) n.212G>T n.348G>T c.119-5138G>T (n.119-5138G>T) c.331G>T (p.Gly111Trp) c.-100+1920G>T (n.-100+1920G>T)
1	g.75734843G>A	CA340812937	ACADM	c.440G>A (p.Gly147Glu) n.2564G>A n.1402G>A c.208G>A (n.208G>A) c.31-5137G>A (n.31-5137G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.403G>A (n.403G>A) n.207+1921G>A c.24G>A (n.24G>A) n.3729G>A c.286+1921G>A (n.286+1921G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.103G>A (n.103G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.204G>A (n.204G>A) n.797G>A c.54+1921G>A (n.54+1921G>A) n.662G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.1056G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.213G>A n.349G>A c.119-5137G>A (n.119-5137G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.-100+1921G>A (n.-100+1921G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.75734843G>C	CA340812939	ACADM	c.440G>C (p.Gly147Ala) n.2564G>C n.1402G>C c.208G>C (n.208G>C) c.31-5137G>C (n.31-5137G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.403G>C (n.403G>C) n.207+1921G>C c.24G>C (n.24G>C) n.3729G>C c.286+1921G>C (n.286+1921G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.103G>C (n.103G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.224G>C (n.224G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.204G>C (n.204G>C) n.797G>C c.54+1921G>C (n.54+1921G>C) n.662G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1056G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.213G>C n.349G>C c.119-5137G>C (n.119-5137G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.-100+1921G>C (n.-100+1921G>C)
1	g.75734843G=	CA1176719696	ACADM	c.440G= (p.Gly147=) n.2564G= n.1402G= c.208G= (n.208G=) c.31-5137G= (n.31-5137G=) c.206G= (n.206G=) c.403G= (n.403G=) n.207+1921G= c.24G= (n.24G=) n.3729G= c.286+1921G= (n.286+1921G=) c.354G= (n.354G=) c.103G= (n.103G=) c.107G= (n.107G=) c.224G= (n.224G=) c.307G= (n.307G=) c.204G= (n.204G=) n.797G= c.54+1921G= (n.54+1921G=) n.662G= c.182G= (p.Gly61=) n.1056G= c.539G= (p.Gly180=) c.452G= (p.Gly151=) n.213G= n.349G= c.119-5137G= (n.119-5137G=) c.332G= (p.Gly111=) c.-100+1921G= (n.-100+1921G=)
1	g.75734843G>T	CA340812941	ACADM	c.440G>T (p.Gly147Val) n.2564G>T n.1402G>T c.208G>T (n.208G>T) c.31-5137G>T (n.31-5137G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.403G>T (n.403G>T) n.207+1921G>T c.24G>T (n.24G>T) n.3729G>T c.286+1921G>T (n.286+1921G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.103G>T (n.103G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.204G>T (n.204G>T) n.797G>T c.54+1921G>T (n.54+1921G>T) n.662G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.1056G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.213G>T n.349G>T c.119-5137G>T (n.119-5137G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.-100+1921G>T (n.-100+1921G>T)
1	g.75734844G>A	CA418539524	ACADM	c.441G>A (p.Gly147=) n.2565G>A n.1403G>A c.209G>A (n.209G>A) c.31-5136G>A (n.31-5136G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.404G>A (n.404G>A) n.207+1922G>A c.25G>A (n.25G>A) n.3730G>A c.286+1922G>A (n.286+1922G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.104G>A (n.104G>A) c.108G>A (n.108G>A) c.225G>A (n.225G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.205G>A (n.205G>A) n.798G>A c.54+1922G>A (n.54+1922G>A) n.663G>A c.183G>A (p.Gly61=) n.1057G>A c.540G>A (p.Gly180=) c.453G>A (p.Gly151=) n.214G>A n.350G>A c.119-5136G>A (n.119-5136G>A) c.333G>A (p.Gly111=) c.-100+1922G>A (n.-100+1922G>A)
1	g.75734844G>C	CA418539525	ACADM	c.441G>C (p.Gly147=) n.2565G>C n.1403G>C c.209G>C (n.209G>C) c.31-5136G>C (n.31-5136G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.404G>C (n.404G>C) n.207+1922G>C c.25G>C (n.25G>C) n.3730G>C c.286+1922G>C (n.286+1922G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.104G>C (n.104G>C) c.108G>C (n.108G>C) c.225G>C (n.225G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.205G>C (n.205G>C) n.798G>C c.54+1922G>C (n.54+1922G>C) n.663G>C c.183G>C (p.Gly61=) n.1057G>C c.540G>C (p.Gly180=) c.453G>C (p.Gly151=) n.214G>C n.350G>C c.119-5136G>C (n.119-5136G>C) c.333G>C (p.Gly111=) c.-100+1922G>C (n.-100+1922G>C)
1	g.75734844G>T	CA418539526	ACADM	c.441G>T (p.Gly147=) n.2565G>T n.1403G>T c.209G>T (n.209G>T) c.31-5136G>T (n.31-5136G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.404G>T (n.404G>T) n.207+1922G>T c.25G>T (n.25G>T) n.3730G>T c.286+1922G>T (n.286+1922G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.104G>T (n.104G>T) c.108G>T (n.108G>T) c.225G>T (n.225G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.205G>T (n.205G>T) n.798G>T c.54+1922G>T (n.54+1922G>T) n.663G>T c.183G>T (p.Gly61=) n.1057G>T c.540G>T (p.Gly180=) c.453G>T (p.Gly151=) n.214G>T n.350G>T c.119-5136G>T (n.119-5136G>T) c.333G>T (p.Gly111=) c.-100+1922G>T (n.-100+1922G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75734845A>C	CA418539528	ACADM	c.442A>C (p.Arg148=) n.2566A>C n.1404A>C c.210A>C (n.210A>C) c.31-5135A>C (n.31-5135A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.405A>C (n.405A>C) n.207+1923A>C c.26A>C (n.26A>C) n.3731A>C c.286+1923A>C (n.286+1923A>C) c.356A>C (n.356A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.206A>C (n.206A>C) n.799A>C c.54+1923A>C (n.54+1923A>C) n.664A>C c.184A>C (p.Arg62=) n.1058A>C c.541A>C (p.Arg181=) c.454A>C (p.Arg152=) n.215A>C n.351A>C c.119-5135A>C (n.119-5135A>C) c.334A>C (p.Arg112=) c.-100+1923A>C (n.-100+1923A>C)
1	g.75734845A>G	CA340812943	ACADM	c.442A>G (p.Arg148Gly) n.2566A>G n.1404A>G c.210A>G (n.210A>G) c.31-5135A>G (n.31-5135A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.405A>G (n.405A>G) n.207+1923A>G c.26A>G (n.26A>G) n.3731A>G c.286+1923A>G (n.286+1923A>G) c.356A>G (n.356A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.206A>G (n.206A>G) n.799A>G c.54+1923A>G (n.54+1923A>G) n.664A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) n.1058A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.215A>G n.351A>G c.119-5135A>G (n.119-5135A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.-100+1923A>G (n.-100+1923A>G)

Number of alleles fetched