| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733629dup | CA913077117 | ACADM | c.387+1dup n.1350dup n.1349+1dup c.*155+1dup c.31-6351dup (n.31-6351dup) c.*153+480dup (n.*153+480dup) c.*350+1dup n.207+707dup c.286+707dup (n.286+707dup) n.2515dup c.*301+1dup c.*50+707dup (n.*50+707dup) c.*54+707dup (n.*54+707dup) c.*171+1dup c.*254+1dup c.*151+1dup n.744+1dup n.609+1dup c.129+1dup n.1003+1dup c.486+1dup c.399+1dup n.296+707dup c.118+5141dup (n.118+5141dup) c.279+1dup c.-100+707dup (n.-100+707dup) | |
| 1 | g.75733629del | CA273882 | ACADM | c.387+1del n.1350del n.1349+1del c.*155+1del c.31-6351del (n.31-6351del) c.*153+480del (n.*153+480del) c.*350+1del n.207+707del c.286+707del (n.286+707del) n.2515del c.*301+1del c.*50+707del (n.*50+707del) c.*54+707del (n.*54+707del) c.*171+1del c.*254+1del c.*151+1del n.744+1del n.609+1del c.129+1del n.1003+1del c.486+1del c.399+1del n.296+707del c.118+5141del (n.118+5141del) c.279+1del c.-100+707del (n.-100+707del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733629G>A | CA16040777 | ACADM | c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.1350G>A n.1349+1G>A c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.31-6351G>A (n.31-6351G>A) c.*153+480G>A (n.*153+480G>A) c.*350+1G>A (n.*350+1G>A) n.207+707G>A c.286+707G>A (n.286+707G>A) n.2515G>A c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) c.*50+707G>A (n.*50+707G>A) c.*54+707G>A (n.*54+707G>A) c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) c.*254+1G>A (n.*254+1G>A) c.*151+1G>A (n.*151+1G>A) n.744+1G>A n.609+1G>A c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.1003+1G>A c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.399+1G>A (n.399+1G>A) n.296+707G>A c.118+5141G>A (n.118+5141G>A) c.279+1G>A (n.279+1G>A) c.-100+707G>A (n.-100+707G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733629G>C | CA340812670 | ACADM | c.387+1G>C (n.387+1G>C) n.1350G>C n.1349+1G>C c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.31-6351G>C (n.31-6351G>C) c.*153+480G>C (n.*153+480G>C) c.*350+1G>C (n.*350+1G>C) n.207+707G>C c.286+707G>C (n.286+707G>C) n.2515G>C c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) c.*50+707G>C (n.*50+707G>C) c.*54+707G>C (n.*54+707G>C) c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) c.*254+1G>C (n.*254+1G>C) c.*151+1G>C (n.*151+1G>C) n.744+1G>C n.609+1G>C c.129+1G>C (n.129+1G>C) n.1003+1G>C c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.399+1G>C (n.399+1G>C) n.296+707G>C c.118+5141G>C (n.118+5141G>C) c.279+1G>C (n.279+1G>C) c.-100+707G>C (n.-100+707G>C) | |
| 1 | g.75733629G= | CA1176718753 | ACADM | c.387+1G= (n.387+1G=) n.1350G= n.1349+1G= c.*155+1G= (n.*155+1G=) c.31-6351G= (n.31-6351G=) c.*153+480G= (n.*153+480G=) c.*350+1G= (n.*350+1G=) n.207+707G= c.286+707G= (n.286+707G=) n.2515G= c.*301+1G= (n.*301+1G=) c.*50+707G= (n.*50+707G=) c.*54+707G= (n.*54+707G=) c.*171+1G= (n.*171+1G=) c.*254+1G= (n.*254+1G=) c.*151+1G= (n.*151+1G=) n.744+1G= n.609+1G= c.129+1G= (n.129+1G=) n.1003+1G= c.486+1G= (n.486+1G=) c.399+1G= (n.399+1G=) n.296+707G= c.118+5141G= (n.118+5141G=) c.279+1G= (n.279+1G=) c.-100+707G= (n.-100+707G=) | |
| 1 | g.75733629G>T | CA16040778 | ACADM | c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.1350G>T n.1349+1G>T c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.31-6351G>T (n.31-6351G>T) c.*153+480G>T (n.*153+480G>T) c.*350+1G>T (n.*350+1G>T) n.207+707G>T c.286+707G>T (n.286+707G>T) n.2515G>T c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) c.*50+707G>T (n.*50+707G>T) c.*54+707G>T (n.*54+707G>T) c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) c.*151+1G>T (n.*151+1G>T) n.744+1G>T n.609+1G>T c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.1003+1G>T c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.399+1G>T (n.399+1G>T) n.296+707G>T c.118+5141G>T (n.118+5141G>T) c.279+1G>T (n.279+1G>T) c.-100+707G>T (n.-100+707G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75733630del | CA2646247990 | ACADM | c.387+2del (n.387+2del) n.1351del n.1349+2del c.*155+2del (n.*155+2del) c.31-6350del (n.31-6350del) c.*153+481del (n.*153+481del) c.*350+2del (n.*350+2del) n.207+708del c.286+708del (n.286+708del) n.2516del c.*301+2del (n.*301+2del) c.*50+708del (n.*50+708del) c.*54+708del (n.*54+708del) c.*171+2del (n.*171+2del) c.*254+2del (n.*254+2del) c.*151+2del (n.*151+2del) n.744+2del n.609+2del c.129+2del (n.129+2del) n.1003+2del c.486+2del (n.486+2del) c.399+2del (n.399+2del) n.296+708del c.118+5142del (n.118+5142del) c.279+2del (n.279+2del) c.-100+708del (n.-100+708del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733630T>A | CA340812673 | ACADM | c.387+2T>A (n.387+2T>A) n.1351T>A n.1349+2T>A c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.31-6350T>A (n.31-6350T>A) c.*153+481T>A (n.*153+481T>A) c.*350+2T>A (n.*350+2T>A) n.207+708T>A c.286+708T>A (n.286+708T>A) n.2516T>A c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) c.*50+708T>A (n.*50+708T>A) c.*54+708T>A (n.*54+708T>A) c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) c.*254+2T>A (n.*254+2T>A) c.*151+2T>A (n.*151+2T>A) n.744+2T>A n.609+2T>A c.129+2T>A (n.129+2T>A) n.1003+2T>A c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.399+2T>A (n.399+2T>A) n.296+708T>A c.118+5142T>A (n.118+5142T>A) c.279+2T>A (n.279+2T>A) c.-100+708T>A (n.-100+708T>A) | ClinVar |
| 1 | g.75733630T>C | CA340812677 | ACADM | c.387+2T>C (n.387+2T>C) n.1351T>C n.1349+2T>C c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.31-6350T>C (n.31-6350T>C) c.*153+481T>C (n.*153+481T>C) c.*350+2T>C (n.*350+2T>C) n.207+708T>C c.286+708T>C (n.286+708T>C) n.2516T>C c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) c.*50+708T>C (n.*50+708T>C) c.*54+708T>C (n.*54+708T>C) c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) c.*254+2T>C (n.*254+2T>C) c.*151+2T>C (n.*151+2T>C) n.744+2T>C n.609+2T>C c.129+2T>C (n.129+2T>C) n.1003+2T>C c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.399+2T>C (n.399+2T>C) n.296+708T>C c.118+5142T>C (n.118+5142T>C) c.279+2T>C (n.279+2T>C) c.-100+708T>C (n.-100+708T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75733630T>G | CA340812680 | ACADM | c.387+2T>G (n.387+2T>G) n.1351T>G n.1349+2T>G c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.31-6350T>G (n.31-6350T>G) c.*153+481T>G (n.*153+481T>G) c.*350+2T>G (n.*350+2T>G) n.207+708T>G c.286+708T>G (n.286+708T>G) n.2516T>G c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) c.*50+708T>G (n.*50+708T>G) c.*54+708T>G (n.*54+708T>G) c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) c.*254+2T>G (n.*254+2T>G) c.*151+2T>G (n.*151+2T>G) n.744+2T>G n.609+2T>G c.129+2T>G (n.129+2T>G) n.1003+2T>G c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.399+2T>G (n.399+2T>G) n.296+708T>G c.118+5142T>G (n.118+5142T>G) c.279+2T>G (n.279+2T>G) c.-100+708T>G (n.-100+708T>G) | |
| 1 | g.75733630dup | CA658821078 | ACADM | c.387+2dup (n.387+2dup) n.1351dup n.1349+2dup c.*155+2dup (n.*155+2dup) c.31-6350dup (n.31-6350dup) c.*153+481dup (n.*153+481dup) c.*350+2dup (n.*350+2dup) n.207+708dup c.286+708dup (n.286+708dup) n.2516dup c.*301+2dup (n.*301+2dup) c.*50+708dup (n.*50+708dup) c.*54+708dup (n.*54+708dup) c.*171+2dup (n.*171+2dup) c.*254+2dup (n.*254+2dup) c.*151+2dup (n.*151+2dup) n.744+2dup n.609+2dup c.129+2dup (n.129+2dup) n.1003+2dup c.486+2dup (n.486+2dup) c.399+2dup (n.399+2dup) n.296+708dup c.118+5142dup (n.118+5142dup) c.279+2dup (n.279+2dup) c.-100+708dup (n.-100+708dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733630_75733631insG | CA2586966768 | ACADM | c.387+2_387+3insG (n.387+2_387+3insG) n.1351_1352insG n.1349+2_1349+3insG c.*155+2_*155+3insG (n.*155+2_*155+3insG) c.31-6350_31-6349insG (n.31-6350_31-6349insG) c.*153+481_*153+482insG (n.*153+481_*153+482insG) c.*350+2_*350+3insG (n.*350+2_*350+3insG) n.207+708_207+709insG c.286+708_286+709insG (n.286+708_286+709insG) n.2516_2517insG c.*301+2_*301+3insG (n.*301+2_*301+3insG) c.*50+708_*50+709insG (n.*50+708_*50+709insG) c.*54+708_*54+709insG (n.*54+708_*54+709insG) c.*171+2_*171+3insG (n.*171+2_*171+3insG) c.*254+2_*254+3insG (n.*254+2_*254+3insG) c.*151+2_*151+3insG (n.*151+2_*151+3insG) n.744+2_744+3insG n.609+2_609+3insG c.129+2_129+3insG (n.129+2_129+3insG) n.1003+2_1003+3insG c.486+2_486+3insG (n.486+2_486+3insG) c.399+2_399+3insG (n.399+2_399+3insG) n.296+708_296+709insG c.118+5142_118+5143insG (n.118+5142_118+5143insG) c.279+2_279+3insG (n.279+2_279+3insG) c.-100+708_-100+709insG (n.-100+708_-100+709insG) | |
| 1 | g.75733631A= | CA1176718758 | ACADM | c.387+3A= (n.387+3A=) n.1352A= n.1349+3A= c.*155+3A= (n.*155+3A=) c.31-6349A= (n.31-6349A=) c.*153+482A= (n.*153+482A=) c.*350+3A= (n.*350+3A=) n.207+709A= c.286+709A= (n.286+709A=) n.2517A= c.*301+3A= (n.*301+3A=) c.*50+709A= (n.*50+709A=) c.*54+709A= (n.*54+709A=) c.*171+3A= (n.*171+3A=) c.*254+3A= (n.*254+3A=) c.*151+3A= (n.*151+3A=) n.744+3A= n.609+3A= c.129+3A= (n.129+3A=) n.1003+3A= c.486+3A= (n.486+3A=) c.399+3A= (n.399+3A=) n.296+709A= c.118+5143A= (n.118+5143A=) c.279+3A= (n.279+3A=) c.-100+709A= (n.-100+709A=) | |
| 1 | g.75733631A>G | CA738859048 | ACADM | c.387+3A>G (n.387+3A>G) n.1352A>G n.1349+3A>G c.*155+3A>G (n.*155+3A>G) c.31-6349A>G (n.31-6349A>G) c.*153+482A>G (n.*153+482A>G) c.*350+3A>G (n.*350+3A>G) n.207+709A>G c.286+709A>G (n.286+709A>G) n.2517A>G c.*301+3A>G (n.*301+3A>G) c.*50+709A>G (n.*50+709A>G) c.*54+709A>G (n.*54+709A>G) c.*171+3A>G (n.*171+3A>G) c.*254+3A>G (n.*254+3A>G) c.*151+3A>G (n.*151+3A>G) n.744+3A>G n.609+3A>G c.129+3A>G (n.129+3A>G) n.1003+3A>G c.486+3A>G (n.486+3A>G) c.399+3A>G (n.399+3A>G) n.296+709A>G c.118+5143A>G (n.118+5143A>G) c.279+3A>G (n.279+3A>G) c.-100+709A>G (n.-100+709A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733632A= | CA1176718760 | ACADM | c.387+4A= (n.387+4A=) n.1353A= n.1349+4A= c.*155+4A= (n.*155+4A=) c.31-6348A= (n.31-6348A=) c.*153+483A= (n.*153+483A=) c.*350+4A= (n.*350+4A=) n.207+710A= c.286+710A= (n.286+710A=) n.2518A= c.*301+4A= (n.*301+4A=) c.*50+710A= (n.*50+710A=) c.*54+710A= (n.*54+710A=) c.*171+4A= (n.*171+4A=) c.*254+4A= (n.*254+4A=) c.*151+4A= (n.*151+4A=) n.744+4A= n.609+4A= c.129+4A= (n.129+4A=) n.1003+4A= c.486+4A= (n.486+4A=) c.399+4A= (n.399+4A=) n.296+710A= c.118+5144A= (n.118+5144A=) c.279+4A= (n.279+4A=) c.-100+710A= (n.-100+710A=) | |
| 1 | g.75733632A>G | CA913074 | ACADM | c.387+4A>G (n.387+4A>G) n.1353A>G n.1349+4A>G c.*155+4A>G (n.*155+4A>G) c.31-6348A>G (n.31-6348A>G) c.*153+483A>G (n.*153+483A>G) c.*350+4A>G (n.*350+4A>G) n.207+710A>G c.286+710A>G (n.286+710A>G) n.2518A>G c.*301+4A>G (n.*301+4A>G) c.*50+710A>G (n.*50+710A>G) c.*54+710A>G (n.*54+710A>G) c.*171+4A>G (n.*171+4A>G) c.*254+4A>G (n.*254+4A>G) c.*151+4A>G (n.*151+4A>G) n.744+4A>G n.609+4A>G c.129+4A>G (n.129+4A>G) n.1003+4A>G c.486+4A>G (n.486+4A>G) c.399+4A>G (n.399+4A>G) n.296+710A>G c.118+5144A>G (n.118+5144A>G) c.279+4A>G (n.279+4A>G) c.-100+710A>G (n.-100+710A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733633G>A | CA24623790 | ACADM | c.387+5G>A (n.387+5G>A) n.1354G>A n.1349+5G>A c.*155+5G>A (n.*155+5G>A) c.31-6347G>A (n.31-6347G>A) c.*153+484G>A (n.*153+484G>A) c.*350+5G>A (n.*350+5G>A) n.207+711G>A c.286+711G>A (n.286+711G>A) n.2519G>A c.*301+5G>A (n.*301+5G>A) c.*50+711G>A (n.*50+711G>A) c.*54+711G>A (n.*54+711G>A) c.*171+5G>A (n.*171+5G>A) c.*254+5G>A (n.*254+5G>A) c.*151+5G>A (n.*151+5G>A) n.744+5G>A n.609+5G>A c.129+5G>A (n.129+5G>A) n.1003+5G>A c.486+5G>A (n.486+5G>A) c.399+5G>A (n.399+5G>A) n.296+711G>A c.118+5145G>A (n.118+5145G>A) c.279+5G>A (n.279+5G>A) c.-100+711G>A (n.-100+711G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75733633G= | CA1141211562 | ACADM | c.387+5G= (n.387+5G=) n.1354G= n.1349+5G= c.*155+5G= (n.*155+5G=) c.31-6347G= (n.31-6347G=) c.*153+484G= (n.*153+484G=) c.*350+5G= (n.*350+5G=) n.207+711G= c.286+711G= (n.286+711G=) n.2519G= c.*301+5G= (n.*301+5G=) c.*50+711G= (n.*50+711G=) c.*54+711G= (n.*54+711G=) c.*171+5G= (n.*171+5G=) c.*254+5G= (n.*254+5G=) c.*151+5G= (n.*151+5G=) n.744+5G= n.609+5G= c.129+5G= (n.129+5G=) n.1003+5G= c.486+5G= (n.486+5G=) c.399+5G= (n.399+5G=) n.296+711G= c.118+5145G= (n.118+5145G=) c.279+5G= (n.279+5G=) c.-100+711G= (n.-100+711G=) | |
| 1 | g.75733635G>T | CA2646247994 | ACADM | c.387+7G>T (n.387+7G>T) n.1356G>T n.1349+7G>T c.*155+7G>T (n.*155+7G>T) c.31-6345G>T (n.31-6345G>T) c.*153+486G>T (n.*153+486G>T) c.*350+7G>T (n.*350+7G>T) n.207+713G>T c.286+713G>T (n.286+713G>T) n.2521G>T c.*301+7G>T (n.*301+7G>T) c.*50+713G>T (n.*50+713G>T) c.*54+713G>T (n.*54+713G>T) c.*171+7G>T (n.*171+7G>T) c.*254+7G>T (n.*254+7G>T) c.*151+7G>T (n.*151+7G>T) n.744+7G>T n.609+7G>T c.129+7G>T (n.129+7G>T) n.1003+7G>T c.486+7G>T (n.486+7G>T) c.399+7G>T (n.399+7G>T) n.296+713G>T c.118+5147G>T (n.118+5147G>T) c.279+7G>T (n.279+7G>T) c.-100+713G>T (n.-100+713G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733638T>A | CA2646247997 | ACADM | c.387+10T>A (n.387+10T>A) n.1359T>A n.1349+10T>A c.*155+10T>A (n.*155+10T>A) c.31-6342T>A (n.31-6342T>A) c.*153+489T>A (n.*153+489T>A) c.*350+10T>A (n.*350+10T>A) n.207+716T>A c.286+716T>A (n.286+716T>A) n.2524T>A c.*301+10T>A (n.*301+10T>A) c.*50+716T>A (n.*50+716T>A) c.*54+716T>A (n.*54+716T>A) c.*171+10T>A (n.*171+10T>A) c.*254+10T>A (n.*254+10T>A) c.*151+10T>A (n.*151+10T>A) n.744+10T>A n.609+10T>A c.129+10T>A (n.129+10T>A) n.1003+10T>A c.486+10T>A (n.486+10T>A) c.399+10T>A (n.399+10T>A) n.296+716T>A c.118+5150T>A (n.118+5150T>A) c.279+10T>A (n.279+10T>A) c.-100+716T>A (n.-100+716T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733638T>G | CA2646248000 | ACADM | c.387+10T>G (n.387+10T>G) n.1359T>G n.1349+10T>G c.*155+10T>G (n.*155+10T>G) c.31-6342T>G (n.31-6342T>G) c.*153+489T>G (n.*153+489T>G) c.*350+10T>G (n.*350+10T>G) n.207+716T>G c.286+716T>G (n.286+716T>G) n.2524T>G c.*301+10T>G (n.*301+10T>G) c.*50+716T>G (n.*50+716T>G) c.*54+716T>G (n.*54+716T>G) c.*171+10T>G (n.*171+10T>G) c.*254+10T>G (n.*254+10T>G) c.*151+10T>G (n.*151+10T>G) n.744+10T>G n.609+10T>G c.129+10T>G (n.129+10T>G) n.1003+10T>G c.486+10T>G (n.486+10T>G) c.399+10T>G (n.399+10T>G) n.296+716T>G c.118+5150T>G (n.118+5150T>G) c.279+10T>G (n.279+10T>G) c.-100+716T>G (n.-100+716T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733639del | CA2646247999 | ACADM | c.387+11del (n.387+11del) n.1360del n.1349+11del c.*155+11del (n.*155+11del) c.31-6341del (n.31-6341del) c.*153+490del (n.*153+490del) c.*350+11del (n.*350+11del) n.207+717del c.286+717del (n.286+717del) n.2525del c.*301+11del (n.*301+11del) c.*50+717del (n.*50+717del) c.*54+717del (n.*54+717del) c.*171+11del (n.*171+11del) c.*254+11del (n.*254+11del) c.*151+11del (n.*151+11del) n.744+11del n.609+11del c.129+11del (n.129+11del) n.1003+11del c.486+11del (n.486+11del) c.399+11del (n.399+11del) n.296+717del c.118+5151del (n.118+5151del) c.279+11del (n.279+11del) c.-100+717del (n.-100+717del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733639T>C | CA2739272633 | ACADM | c.387+11T>C (n.387+11T>C) n.1360T>C n.1349+11T>C c.*155+11T>C (n.*155+11T>C) c.31-6341T>C (n.31-6341T>C) c.*153+490T>C (n.*153+490T>C) c.*350+11T>C (n.*350+11T>C) n.207+717T>C c.286+717T>C (n.286+717T>C) n.2525T>C c.*301+11T>C (n.*301+11T>C) c.*50+717T>C (n.*50+717T>C) c.*54+717T>C (n.*54+717T>C) c.*171+11T>C (n.*171+11T>C) c.*254+11T>C (n.*254+11T>C) c.*151+11T>C (n.*151+11T>C) n.744+11T>C n.609+11T>C c.129+11T>C (n.129+11T>C) n.1003+11T>C c.486+11T>C (n.486+11T>C) c.399+11T>C (n.399+11T>C) n.296+717T>C c.118+5151T>C (n.118+5151T>C) c.279+11T>C (n.279+11T>C) c.-100+717T>C (n.-100+717T>C) | ClinVar |
| 1 | g.75733640A= | CA1143542973 | ACADM | c.387+12A= (n.387+12A=) n.1361A= n.1349+12A= c.*155+12A= (n.*155+12A=) c.31-6340A= (n.31-6340A=) c.*153+491A= (n.*153+491A=) c.*350+12A= (n.*350+12A=) n.207+718A= c.286+718A= (n.286+718A=) n.2526A= c.*301+12A= (n.*301+12A=) c.*50+718A= (n.*50+718A=) c.*54+718A= (n.*54+718A=) c.*171+12A= (n.*171+12A=) c.*254+12A= (n.*254+12A=) c.*151+12A= (n.*151+12A=) n.744+12A= n.609+12A= c.129+12A= (n.129+12A=) n.1003+12A= c.486+12A= (n.486+12A=) c.399+12A= (n.399+12A=) n.296+718A= c.118+5152A= (n.118+5152A=) c.279+12A= (n.279+12A=) c.-100+718A= (n.-100+718A=) | |
| 1 | g.75733640A>G | CA913075 | ACADM | c.387+12A>G (n.387+12A>G) n.1361A>G n.1349+12A>G c.*155+12A>G (n.*155+12A>G) c.31-6340A>G (n.31-6340A>G) c.*153+491A>G (n.*153+491A>G) c.*350+12A>G (n.*350+12A>G) n.207+718A>G c.286+718A>G (n.286+718A>G) n.2526A>G c.*301+12A>G (n.*301+12A>G) c.*50+718A>G (n.*50+718A>G) c.*54+718A>G (n.*54+718A>G) c.*171+12A>G (n.*171+12A>G) c.*254+12A>G (n.*254+12A>G) c.*151+12A>G (n.*151+12A>G) n.744+12A>G n.609+12A>G c.129+12A>G (n.129+12A>G) n.1003+12A>G c.486+12A>G (n.486+12A>G) c.399+12A>G (n.399+12A>G) n.296+718A>G c.118+5152A>G (n.118+5152A>G) c.279+12A>G (n.279+12A>G) c.-100+718A>G (n.-100+718A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733645del | CA2646248005 | ACADM | c.387+17del (n.387+17del) n.1366del n.1349+17del c.*155+17del (n.*155+17del) c.31-6335del (n.31-6335del) c.*153+496del (n.*153+496del) c.*350+17del (n.*350+17del) n.207+723del c.286+723del (n.286+723del) n.2531del c.*301+17del (n.*301+17del) c.*50+723del (n.*50+723del) c.*54+723del (n.*54+723del) c.*171+17del (n.*171+17del) c.*254+17del (n.*254+17del) c.*151+17del (n.*151+17del) n.744+17del n.609+17del c.129+17del (n.129+17del) n.1003+17del c.486+17del (n.486+17del) c.399+17del (n.399+17del) n.296+723del c.118+5157del (n.118+5157del) c.279+17del (n.279+17del) c.-100+723del (n.-100+723del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733646T>C | CA2646248008 | ACADM | c.387+18T>C (n.387+18T>C) n.1367T>C n.1349+18T>C c.*155+18T>C (n.*155+18T>C) c.31-6334T>C (n.31-6334T>C) c.*153+497T>C (n.*153+497T>C) c.*350+18T>C (n.*350+18T>C) n.207+724T>C c.286+724T>C (n.286+724T>C) n.2532T>C c.*301+18T>C (n.*301+18T>C) c.*50+724T>C (n.*50+724T>C) c.*54+724T>C (n.*54+724T>C) c.*171+18T>C (n.*171+18T>C) c.*254+18T>C (n.*254+18T>C) c.*151+18T>C (n.*151+18T>C) n.744+18T>C n.609+18T>C c.129+18T>C (n.129+18T>C) n.1003+18T>C c.486+18T>C (n.486+18T>C) c.399+18T>C (n.399+18T>C) n.296+724T>C c.118+5158T>C (n.118+5158T>C) c.279+18T>C (n.279+18T>C) c.-100+724T>C (n.-100+724T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733647T>A | CA2646248010 | ACADM | c.387+19T>A (n.387+19T>A) n.1368T>A n.1349+19T>A c.*155+19T>A (n.*155+19T>A) c.31-6333T>A (n.31-6333T>A) c.*153+498T>A (n.*153+498T>A) c.*350+19T>A (n.*350+19T>A) n.207+725T>A c.286+725T>A (n.286+725T>A) n.2533T>A c.*301+19T>A (n.*301+19T>A) c.*50+725T>A (n.*50+725T>A) c.*54+725T>A (n.*54+725T>A) c.*171+19T>A (n.*171+19T>A) c.*254+19T>A (n.*254+19T>A) c.*151+19T>A (n.*151+19T>A) n.744+19T>A n.609+19T>A c.129+19T>A (n.129+19T>A) n.1003+19T>A c.486+19T>A (n.486+19T>A) c.399+19T>A (n.399+19T>A) n.296+725T>A c.118+5159T>A (n.118+5159T>A) c.279+19T>A (n.279+19T>A) c.-100+725T>A (n.-100+725T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733647T>C | CA2646248012 | ACADM | c.387+19T>C (n.387+19T>C) n.1368T>C n.1349+19T>C c.*155+19T>C (n.*155+19T>C) c.31-6333T>C (n.31-6333T>C) c.*153+498T>C (n.*153+498T>C) c.*350+19T>C (n.*350+19T>C) n.207+725T>C c.286+725T>C (n.286+725T>C) n.2533T>C c.*301+19T>C (n.*301+19T>C) c.*50+725T>C (n.*50+725T>C) c.*54+725T>C (n.*54+725T>C) c.*171+19T>C (n.*171+19T>C) c.*254+19T>C (n.*254+19T>C) c.*151+19T>C (n.*151+19T>C) n.744+19T>C n.609+19T>C c.129+19T>C (n.129+19T>C) n.1003+19T>C c.486+19T>C (n.486+19T>C) c.399+19T>C (n.399+19T>C) n.296+725T>C c.118+5159T>C (n.118+5159T>C) c.279+19T>C (n.279+19T>C) c.-100+725T>C (n.-100+725T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733649A= | CA1176718763 | ACADM | c.387+21A= (n.387+21A=) n.1370A= n.1349+21A= c.*155+21A= (n.*155+21A=) c.31-6331A= (n.31-6331A=) c.*153+500A= (n.*153+500A=) c.*350+21A= (n.*350+21A=) n.207+727A= c.286+727A= (n.286+727A=) n.2535A= c.*301+21A= (n.*301+21A=) c.*50+727A= (n.*50+727A=) c.*54+727A= (n.*54+727A=) c.*171+21A= (n.*171+21A=) c.*254+21A= (n.*254+21A=) c.*151+21A= (n.*151+21A=) n.744+21A= n.609+21A= c.129+21A= (n.129+21A=) n.1003+21A= c.486+21A= (n.486+21A=) c.399+21A= (n.399+21A=) n.296+727A= c.118+5161A= (n.118+5161A=) c.279+21A= (n.279+21A=) c.-100+727A= (n.-100+727A=) | |
| 1 | g.75733649A>G | CA1176718764 | ACADM | c.387+21A>G (n.387+21A>G) n.1370A>G n.1349+21A>G c.*155+21A>G (n.*155+21A>G) c.31-6331A>G (n.31-6331A>G) c.*153+500A>G (n.*153+500A>G) c.*350+21A>G (n.*350+21A>G) n.207+727A>G c.286+727A>G (n.286+727A>G) n.2535A>G c.*301+21A>G (n.*301+21A>G) c.*50+727A>G (n.*50+727A>G) c.*54+727A>G (n.*54+727A>G) c.*171+21A>G (n.*171+21A>G) c.*254+21A>G (n.*254+21A>G) c.*151+21A>G (n.*151+21A>G) n.744+21A>G n.609+21A>G c.129+21A>G (n.129+21A>G) n.1003+21A>G c.486+21A>G (n.486+21A>G) c.399+21A>G (n.399+21A>G) n.296+727A>G c.118+5161A>G (n.118+5161A>G) c.279+21A>G (n.279+21A>G) c.-100+727A>G (n.-100+727A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733649A>T | CA2574410230 | ACADM | c.387+21A>T (n.387+21A>T) n.1370A>T n.1349+21A>T c.*155+21A>T (n.*155+21A>T) c.31-6331A>T (n.31-6331A>T) c.*153+500A>T (n.*153+500A>T) c.*350+21A>T (n.*350+21A>T) n.207+727A>T c.286+727A>T (n.286+727A>T) n.2535A>T c.*301+21A>T (n.*301+21A>T) c.*50+727A>T (n.*50+727A>T) c.*54+727A>T (n.*54+727A>T) c.*171+21A>T (n.*171+21A>T) c.*254+21A>T (n.*254+21A>T) c.*151+21A>T (n.*151+21A>T) n.744+21A>T n.609+21A>T c.129+21A>T (n.129+21A>T) n.1003+21A>T c.486+21A>T (n.486+21A>T) c.399+21A>T (n.399+21A>T) n.296+727A>T c.118+5161A>T (n.118+5161A>T) c.279+21A>T (n.279+21A>T) c.-100+727A>T (n.-100+727A>T) | |
| 1 | g.75733650C>A | CA2646248017 | ACADM | c.387+22C>A (n.387+22C>A) n.1371C>A n.1349+22C>A c.*155+22C>A (n.*155+22C>A) c.31-6330C>A (n.31-6330C>A) c.*153+501C>A (n.*153+501C>A) c.*350+22C>A (n.*350+22C>A) n.207+728C>A c.286+728C>A (n.286+728C>A) n.2536C>A c.*301+22C>A (n.*301+22C>A) c.*50+728C>A (n.*50+728C>A) c.*54+728C>A (n.*54+728C>A) c.*171+22C>A (n.*171+22C>A) c.*254+22C>A (n.*254+22C>A) c.*151+22C>A (n.*151+22C>A) n.744+22C>A n.609+22C>A c.129+22C>A (n.129+22C>A) n.1003+22C>A c.486+22C>A (n.486+22C>A) c.399+22C>A (n.399+22C>A) n.296+728C>A c.118+5162C>A (n.118+5162C>A) c.279+22C>A (n.279+22C>A) c.-100+728C>A (n.-100+728C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733650C>T | CA2646248018 | ACADM | c.387+22C>T (n.387+22C>T) n.1371C>T n.1349+22C>T c.*155+22C>T (n.*155+22C>T) c.31-6330C>T (n.31-6330C>T) c.*153+501C>T (n.*153+501C>T) c.*350+22C>T (n.*350+22C>T) n.207+728C>T c.286+728C>T (n.286+728C>T) n.2536C>T c.*301+22C>T (n.*301+22C>T) c.*50+728C>T (n.*50+728C>T) c.*54+728C>T (n.*54+728C>T) c.*171+22C>T (n.*171+22C>T) c.*254+22C>T (n.*254+22C>T) c.*151+22C>T (n.*151+22C>T) n.744+22C>T n.609+22C>T c.129+22C>T (n.129+22C>T) n.1003+22C>T c.486+22C>T (n.486+22C>T) c.399+22C>T (n.399+22C>T) n.296+728C>T c.118+5162C>T (n.118+5162C>T) c.279+22C>T (n.279+22C>T) c.-100+728C>T (n.-100+728C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733653_75733656del | CA2646248016 | ACADM | c.387+25_387+28del (n.387+25_387+28del) n.1374_1377del n.1349+25_1349+28del c.*155+25_*155+28del (n.*155+25_*155+28del) c.31-6327_31-6324del (n.31-6327_31-6324del) c.*153+504_*153+507del (n.*153+504_*153+507del) c.*350+25_*350+28del (n.*350+25_*350+28del) n.207+731_207+734del c.286+731_286+734del (n.286+731_286+734del) n.2539_2542del c.*301+25_*301+28del (n.*301+25_*301+28del) c.*50+731_*50+734del (n.*50+731_*50+734del) c.*54+731_*54+734del (n.*54+731_*54+734del) c.*171+25_*171+28del (n.*171+25_*171+28del) c.*254+25_*254+28del (n.*254+25_*254+28del) c.*151+25_*151+28del (n.*151+25_*151+28del) n.744+25_744+28del n.609+25_609+28del c.129+25_129+28del (n.129+25_129+28del) n.1003+25_1003+28del c.486+25_486+28del (n.486+25_486+28del) c.399+25_399+28del (n.399+25_399+28del) n.296+731_296+734del c.118+5165_118+5168del (n.118+5165_118+5168del) c.279+25_279+28del (n.279+25_279+28del) c.-100+731_-100+734del (n.-100+731_-100+734del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733651T>A | CA2646248020 | ACADM | c.387+23T>A (n.387+23T>A) n.1372T>A n.1349+23T>A c.*155+23T>A (n.*155+23T>A) c.31-6329T>A (n.31-6329T>A) c.*153+502T>A (n.*153+502T>A) c.*350+23T>A (n.*350+23T>A) n.207+729T>A c.286+729T>A (n.286+729T>A) n.2537T>A c.*301+23T>A (n.*301+23T>A) c.*50+729T>A (n.*50+729T>A) c.*54+729T>A (n.*54+729T>A) c.*171+23T>A (n.*171+23T>A) c.*254+23T>A (n.*254+23T>A) c.*151+23T>A (n.*151+23T>A) n.744+23T>A n.609+23T>A c.129+23T>A (n.129+23T>A) n.1003+23T>A c.486+23T>A (n.486+23T>A) c.399+23T>A (n.399+23T>A) n.296+729T>A c.118+5163T>A (n.118+5163T>A) c.279+23T>A (n.279+23T>A) c.-100+729T>A (n.-100+729T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733652A= | CA1176718766 | ACADM | c.387+24A= (n.387+24A=) n.1373A= n.1349+24A= c.*155+24A= (n.*155+24A=) c.31-6328A= (n.31-6328A=) c.*153+503A= (n.*153+503A=) c.*350+24A= (n.*350+24A=) n.207+730A= c.286+730A= (n.286+730A=) n.2538A= c.*301+24A= (n.*301+24A=) c.*50+730A= (n.*50+730A=) c.*54+730A= (n.*54+730A=) c.*171+24A= (n.*171+24A=) c.*254+24A= (n.*254+24A=) c.*151+24A= (n.*151+24A=) n.744+24A= n.609+24A= c.129+24A= (n.129+24A=) n.1003+24A= c.486+24A= (n.486+24A=) c.399+24A= (n.399+24A=) n.296+730A= c.118+5164A= (n.118+5164A=) c.279+24A= (n.279+24A=) c.-100+730A= (n.-100+730A=) | |
| 1 | g.75733652A>G | CA1176718767 | ACADM | c.387+24A>G (n.387+24A>G) n.1373A>G n.1349+24A>G c.*155+24A>G (n.*155+24A>G) c.31-6328A>G (n.31-6328A>G) c.*153+503A>G (n.*153+503A>G) c.*350+24A>G (n.*350+24A>G) n.207+730A>G c.286+730A>G (n.286+730A>G) n.2538A>G c.*301+24A>G (n.*301+24A>G) c.*50+730A>G (n.*50+730A>G) c.*54+730A>G (n.*54+730A>G) c.*171+24A>G (n.*171+24A>G) c.*254+24A>G (n.*254+24A>G) c.*151+24A>G (n.*151+24A>G) n.744+24A>G n.609+24A>G c.129+24A>G (n.129+24A>G) n.1003+24A>G c.486+24A>G (n.486+24A>G) c.399+24A>G (n.399+24A>G) n.296+730A>G c.118+5164A>G (n.118+5164A>G) c.279+24A>G (n.279+24A>G) c.-100+730A>G (n.-100+730A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733652A>T | CA738859051 | ACADM | c.387+24A>T (n.387+24A>T) n.1373A>T n.1349+24A>T c.*155+24A>T (n.*155+24A>T) c.31-6328A>T (n.31-6328A>T) c.*153+503A>T (n.*153+503A>T) c.*350+24A>T (n.*350+24A>T) n.207+730A>T c.286+730A>T (n.286+730A>T) n.2538A>T c.*301+24A>T (n.*301+24A>T) c.*50+730A>T (n.*50+730A>T) c.*54+730A>T (n.*54+730A>T) c.*171+24A>T (n.*171+24A>T) c.*254+24A>T (n.*254+24A>T) c.*151+24A>T (n.*151+24A>T) n.744+24A>T n.609+24A>T c.129+24A>T (n.129+24A>T) n.1003+24A>T c.486+24A>T (n.486+24A>T) c.399+24A>T (n.399+24A>T) n.296+730A>T c.118+5164A>T (n.118+5164A>T) c.279+24A>T (n.279+24A>T) c.-100+730A>T (n.-100+730A>T) | dbSNP |
| 1 | g.75733653C>A | CA523816129 | ACADM | c.387+25C>A (n.387+25C>A) n.1374C>A n.1349+25C>A c.*155+25C>A (n.*155+25C>A) c.31-6327C>A (n.31-6327C>A) c.*153+504C>A (n.*153+504C>A) c.*350+25C>A (n.*350+25C>A) n.207+731C>A c.286+731C>A (n.286+731C>A) n.2539C>A c.*301+25C>A (n.*301+25C>A) c.*50+731C>A (n.*50+731C>A) c.*54+731C>A (n.*54+731C>A) c.*171+25C>A (n.*171+25C>A) c.*254+25C>A (n.*254+25C>A) c.*151+25C>A (n.*151+25C>A) n.744+25C>A n.609+25C>A c.129+25C>A (n.129+25C>A) n.1003+25C>A c.486+25C>A (n.486+25C>A) c.399+25C>A (n.399+25C>A) n.296+731C>A c.118+5165C>A (n.118+5165C>A) c.279+25C>A (n.279+25C>A) c.-100+731C>A (n.-100+731C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733653C= | CA1176718769 | ACADM | c.387+25C= (n.387+25C=) n.1374C= n.1349+25C= c.*155+25C= (n.*155+25C=) c.31-6327C= (n.31-6327C=) c.*153+504C= (n.*153+504C=) c.*350+25C= (n.*350+25C=) n.207+731C= c.286+731C= (n.286+731C=) n.2539C= c.*301+25C= (n.*301+25C=) c.*50+731C= (n.*50+731C=) c.*54+731C= (n.*54+731C=) c.*171+25C= (n.*171+25C=) c.*254+25C= (n.*254+25C=) c.*151+25C= (n.*151+25C=) n.744+25C= n.609+25C= c.129+25C= (n.129+25C=) n.1003+25C= c.486+25C= (n.486+25C=) c.399+25C= (n.399+25C=) n.296+731C= c.118+5165C= (n.118+5165C=) c.279+25C= (n.279+25C=) c.-100+731C= (n.-100+731C=) | |
| 1 | g.75733654C>A | CA2646248025 | ACADM | c.387+26C>A (n.387+26C>A) n.1375C>A n.1349+26C>A c.*155+26C>A (n.*155+26C>A) c.31-6326C>A (n.31-6326C>A) c.*153+505C>A (n.*153+505C>A) c.*350+26C>A (n.*350+26C>A) n.207+732C>A c.286+732C>A (n.286+732C>A) n.2540C>A c.*301+26C>A (n.*301+26C>A) c.*50+732C>A (n.*50+732C>A) c.*54+732C>A (n.*54+732C>A) c.*171+26C>A (n.*171+26C>A) c.*254+26C>A (n.*254+26C>A) c.*151+26C>A (n.*151+26C>A) n.744+26C>A n.609+26C>A c.129+26C>A (n.129+26C>A) n.1003+26C>A c.486+26C>A (n.486+26C>A) c.399+26C>A (n.399+26C>A) n.296+732C>A c.118+5166C>A (n.118+5166C>A) c.279+26C>A (n.279+26C>A) c.-100+732C>A (n.-100+732C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733654C= | CA1176718771 | ACADM | c.387+26C= (n.387+26C=) n.1375C= n.1349+26C= c.*155+26C= (n.*155+26C=) c.31-6326C= (n.31-6326C=) c.*153+505C= (n.*153+505C=) c.*350+26C= (n.*350+26C=) n.207+732C= c.286+732C= (n.286+732C=) n.2540C= c.*301+26C= (n.*301+26C=) c.*50+732C= (n.*50+732C=) c.*54+732C= (n.*54+732C=) c.*171+26C= (n.*171+26C=) c.*254+26C= (n.*254+26C=) c.*151+26C= (n.*151+26C=) n.744+26C= n.609+26C= c.129+26C= (n.129+26C=) n.1003+26C= c.486+26C= (n.486+26C=) c.399+26C= (n.399+26C=) n.296+732C= c.118+5166C= (n.118+5166C=) c.279+26C= (n.279+26C=) c.-100+732C= (n.-100+732C=) | |
| 1 | g.75733654C>G | CA913076 | ACADM | c.387+26C>G (n.387+26C>G) n.1375C>G n.1349+26C>G c.*155+26C>G (n.*155+26C>G) c.31-6326C>G (n.31-6326C>G) c.*153+505C>G (n.*153+505C>G) c.*350+26C>G (n.*350+26C>G) n.207+732C>G c.286+732C>G (n.286+732C>G) n.2540C>G c.*301+26C>G (n.*301+26C>G) c.*50+732C>G (n.*50+732C>G) c.*54+732C>G (n.*54+732C>G) c.*171+26C>G (n.*171+26C>G) c.*254+26C>G (n.*254+26C>G) c.*151+26C>G (n.*151+26C>G) n.744+26C>G n.609+26C>G c.129+26C>G (n.129+26C>G) n.1003+26C>G c.486+26C>G (n.486+26C>G) c.399+26C>G (n.399+26C>G) n.296+732C>G c.118+5166C>G (n.118+5166C>G) c.279+26C>G (n.279+26C>G) c.-100+732C>G (n.-100+732C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733654C>T | CA913077 | ACADM | c.387+26C>T (n.387+26C>T) n.1375C>T n.1349+26C>T c.*155+26C>T (n.*155+26C>T) c.31-6326C>T (n.31-6326C>T) c.*153+505C>T (n.*153+505C>T) c.*350+26C>T (n.*350+26C>T) n.207+732C>T c.286+732C>T (n.286+732C>T) n.2540C>T c.*301+26C>T (n.*301+26C>T) c.*50+732C>T (n.*50+732C>T) c.*54+732C>T (n.*54+732C>T) c.*171+26C>T (n.*171+26C>T) c.*254+26C>T (n.*254+26C>T) c.*151+26C>T (n.*151+26C>T) n.744+26C>T n.609+26C>T c.129+26C>T (n.129+26C>T) n.1003+26C>T c.486+26C>T (n.486+26C>T) c.399+26C>T (n.399+26C>T) n.296+732C>T c.118+5166C>T (n.118+5166C>T) c.279+26C>T (n.279+26C>T) c.-100+732C>T (n.-100+732C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733655T>A | CA2574410231 | ACADM | c.387+27T>A (n.387+27T>A) n.1376T>A n.1349+27T>A c.*155+27T>A (n.*155+27T>A) c.31-6325T>A (n.31-6325T>A) c.*153+506T>A (n.*153+506T>A) c.*350+27T>A (n.*350+27T>A) n.207+733T>A c.286+733T>A (n.286+733T>A) n.2541T>A c.*301+27T>A (n.*301+27T>A) c.*50+733T>A (n.*50+733T>A) c.*54+733T>A (n.*54+733T>A) c.*171+27T>A (n.*171+27T>A) c.*254+27T>A (n.*254+27T>A) c.*151+27T>A (n.*151+27T>A) n.744+27T>A n.609+27T>A c.129+27T>A (n.129+27T>A) n.1003+27T>A c.486+27T>A (n.486+27T>A) c.399+27T>A (n.399+27T>A) n.296+733T>A c.118+5167T>A (n.118+5167T>A) c.279+27T>A (n.279+27T>A) c.-100+733T>A (n.-100+733T>A) | |
| 1 | g.75733657_75733659delinsACT | CA1176718773 | ACADM | c.387+29_387+31delinsACT (n.387+29_387+31delinsACT) n.1378_1380delinsACT n.1349+29_1349+31delinsACT c.*155+29_*155+31delinsACT (n.*155+29_*155+31delinsACT) c.31-6323_31-6321delinsACT (n.31-6323_31-6321delinsACT) c.*153+508_*153+510delinsACT (n.*153+508_*153+510delinsACT) c.*350+29_*350+31delinsACT (n.*350+29_*350+31delinsACT) n.207+735_207+737delinsACT c.286+735_286+737delinsACT (n.286+735_286+737delinsACT) n.2543_2545delinsACT c.*301+29_*301+31delinsACT (n.*301+29_*301+31delinsACT) c.*50+735_*50+737delinsACT (n.*50+735_*50+737delinsACT) c.*54+735_*54+737delinsACT (n.*54+735_*54+737delinsACT) c.*171+29_*171+31delinsACT (n.*171+29_*171+31delinsACT) c.*254+29_*254+31delinsACT (n.*254+29_*254+31delinsACT) c.*151+29_*151+31delinsACT (n.*151+29_*151+31delinsACT) n.744+29_744+31delinsACT n.609+29_609+31delinsACT c.129+29_129+31delinsACT (n.129+29_129+31delinsACT) n.1003+29_1003+31delinsACT c.486+29_486+31delinsACT (n.486+29_486+31delinsACT) c.399+29_399+31delinsACT (n.399+29_399+31delinsACT) n.296+735_296+737delinsACT c.118+5169_118+5171delinsACT (n.118+5169_118+5171delinsACT) c.279+29_279+31delinsACT (n.279+29_279+31delinsACT) c.-100+735_-100+737delinsACT (n.-100+735_-100+737delinsACT) | |
| 1 | g.75733658C>A | CA2646248036 | ACADM | c.387+30C>A (n.387+30C>A) n.1379C>A n.1349+30C>A c.*155+30C>A (n.*155+30C>A) c.31-6322C>A (n.31-6322C>A) c.*153+509C>A (n.*153+509C>A) c.*350+30C>A (n.*350+30C>A) n.207+736C>A c.286+736C>A (n.286+736C>A) n.2544C>A c.*301+30C>A (n.*301+30C>A) c.*50+736C>A (n.*50+736C>A) c.*54+736C>A (n.*54+736C>A) c.*171+30C>A (n.*171+30C>A) c.*254+30C>A (n.*254+30C>A) c.*151+30C>A (n.*151+30C>A) n.744+30C>A n.609+30C>A c.129+30C>A (n.129+30C>A) n.1003+30C>A c.486+30C>A (n.486+30C>A) c.399+30C>A (n.399+30C>A) n.296+736C>A c.118+5170C>A (n.118+5170C>A) c.279+30C>A (n.279+30C>A) c.-100+736C>A (n.-100+736C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733658C= | CA1147406485 | ACADM | c.387+30C= (n.387+30C=) n.1379C= n.1349+30C= c.*155+30C= (n.*155+30C=) c.31-6322C= (n.31-6322C=) c.*153+509C= (n.*153+509C=) c.*350+30C= (n.*350+30C=) n.207+736C= c.286+736C= (n.286+736C=) n.2544C= c.*301+30C= (n.*301+30C=) c.*50+736C= (n.*50+736C=) c.*54+736C= (n.*54+736C=) c.*171+30C= (n.*171+30C=) c.*254+30C= (n.*254+30C=) c.*151+30C= (n.*151+30C=) n.744+30C= n.609+30C= c.129+30C= (n.129+30C=) n.1003+30C= c.486+30C= (n.486+30C=) c.399+30C= (n.399+30C=) n.296+736C= c.118+5170C= (n.118+5170C=) c.279+30C= (n.279+30C=) c.-100+736C= (n.-100+736C=) | |
| 1 | g.75733658C>T | CA913078 | ACADM | c.387+30C>T (n.387+30C>T) n.1379C>T n.1349+30C>T c.*155+30C>T (n.*155+30C>T) c.31-6322C>T (n.31-6322C>T) c.*153+509C>T (n.*153+509C>T) c.*350+30C>T (n.*350+30C>T) n.207+736C>T c.286+736C>T (n.286+736C>T) n.2544C>T c.*301+30C>T (n.*301+30C>T) c.*50+736C>T (n.*50+736C>T) c.*54+736C>T (n.*54+736C>T) c.*171+30C>T (n.*171+30C>T) c.*254+30C>T (n.*254+30C>T) c.*151+30C>T (n.*151+30C>T) n.744+30C>T n.609+30C>T c.129+30C>T (n.129+30C>T) n.1003+30C>T c.486+30C>T (n.486+30C>T) c.399+30C>T (n.399+30C>T) n.296+736C>T c.118+5170C>T (n.118+5170C>T) c.279+30C>T (n.279+30C>T) c.-100+736C>T (n.-100+736C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |