Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75733559_75733563delinsTTTAA | CA1176718660 | ACADM | c.318_322delinsTTTAA (p.Cys106=) n.1280_1284delinsTTTAA c.*86_*90delinsTTTAA (n.*86_*90delinsTTTAA) c.31-6421_31-6417delinsTTTAA (n.31-6421_31-6417delinsTTTAA) c.*153+410_*153+414delinsTTTAA (n.*153+410_*153+414delinsTTTAA) c.*281_*285delinsTTTAA (n.*281_*285delinsTTTAA) n.207+637_207+641delinsTTTAA c.286+637_286+641delinsTTTAA (n.286+637_286+641delinsTTTAA) n.2445_2449delinsTTTAA c.*232_*236delinsTTTAA (n.*232_*236delinsTTTAA) c.*50+637_*50+641delinsTTTAA (n.*50+637_*50+641delinsTTTAA) c.*54+637_*54+641delinsTTTAA (n.*54+637_*54+641delinsTTTAA) c.*102_*106delinsTTTAA (n.*102_*106delinsTTTAA) c.*185_*189delinsTTTAA (n.*185_*189delinsTTTAA) c.*82_*86delinsTTTAA (n.*82_*86delinsTTTAA) n.675_679delinsTTTAA n.540_544delinsTTTAA c.60_64delinsTTTAA (p.Cys20=) n.934_938delinsTTTAA c.417_421delinsTTTAA (p.Cys139=) c.330_334delinsTTTAA (p.Cys110=) n.296+637_296+641delinsTTTAA c.118+5071_118+5075delinsTTTAA (n.118+5071_118+5075delinsTTTAA) c.210_214delinsTTTAA (p.Cys70=) c.-100+637_-100+641delinsTTTAA (n.-100+637_-100+641delinsTTTAA) | |
1 | g.75733560T>A | CA340812026 | ACADM | c.319T>A (p.Leu107Ile) n.1281T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.31-6420T>A (n.31-6420T>A) c.*153+411T>A (n.*153+411T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.207+638T>A c.286+638T>A (n.286+638T>A) n.2446T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*50+638T>A (n.*50+638T>A) c.*54+638T>A (n.*54+638T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.676T>A n.541T>A c.61T>A (p.Leu21Ile) n.935T>A c.418T>A (p.Leu140Ile) c.331T>A (p.Leu111Ile) n.296+638T>A c.118+5072T>A (n.118+5072T>A) c.211T>A (p.Leu71Ile) c.-100+638T>A (n.-100+638T>A) | |
1 | g.75733560T>C | CA418539286 | ACADM | c.319T>C (p.Leu107=) n.1281T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.31-6420T>C (n.31-6420T>C) c.*153+411T>C (n.*153+411T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.207+638T>C c.286+638T>C (n.286+638T>C) n.2446T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*50+638T>C (n.*50+638T>C) c.*54+638T>C (n.*54+638T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.676T>C n.541T>C c.61T>C (p.Leu21=) n.935T>C c.418T>C (p.Leu140=) c.331T>C (p.Leu111=) n.296+638T>C c.118+5072T>C (n.118+5072T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.-100+638T>C (n.-100+638T>C) | |
1 | g.75733560T>G | CA340812035 | ACADM | c.319T>G (p.Leu107Val) n.1281T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.31-6420T>G (n.31-6420T>G) c.*153+411T>G (n.*153+411T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.207+638T>G c.286+638T>G (n.286+638T>G) n.2446T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*50+638T>G (n.*50+638T>G) c.*54+638T>G (n.*54+638T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.676T>G n.541T>G c.61T>G (p.Leu21Val) n.935T>G c.418T>G (p.Leu140Val) c.331T>G (p.Leu111Val) n.296+638T>G c.118+5072T>G (n.118+5072T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.-100+638T>G (n.-100+638T>G) | |
1 | g.75733563_75733566del | CA913064 | ACADM | c.322_325del (p.Ile108ValfsTer?) n.1284_1287del c.*90_*93del (n.*90_*93del) c.31-6417_31-6414del (n.31-6417_31-6414del) c.*153+414_*153+417del (n.*153+414_*153+417del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) n.207+641_207+644del c.286+641_286+644del (n.286+641_286+644del) n.2449_2452del c.*236_*239del (n.*236_*239del) c.*50+641_*50+644del (n.*50+641_*50+644del) c.*54+641_*54+644del (n.*54+641_*54+644del) c.*106_*109del (n.*106_*109del) c.*189_*192del (n.*189_*192del) c.*86_*89del (n.*86_*89del) n.679_682del n.544_547del c.64_67del (p.Ile22ValfsTer?) n.938_941del c.421_424del (p.Ile141ValfsTer?) c.334_337del (p.Ile112ValfsTer?) n.296+641_296+644del c.118+5075_118+5078del (n.118+5075_118+5078del) c.214_217del (p.Ile72ValfsTer?) c.-100+641_-100+644del (n.-100+641_-100+644del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733561T>A | CA340812039 | ACADM | c.320T>A (p.Leu107Ter) n.1282T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.31-6419T>A (n.31-6419T>A) c.*153+412T>A (n.*153+412T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.207+639T>A c.286+639T>A (n.286+639T>A) n.2447T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.*50+639T>A (n.*50+639T>A) c.*54+639T>A (n.*54+639T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.677T>A n.542T>A c.62T>A (p.Leu21Ter) n.936T>A c.419T>A (p.Leu140Ter) c.332T>A (p.Leu111Ter) n.296+639T>A c.118+5073T>A (n.118+5073T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.-100+639T>A (n.-100+639T>A) | |
1 | g.75733561T>C | CA245876 | ACADM | c.320T>C (p.Leu107Ser) n.1282T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.31-6419T>C (n.31-6419T>C) c.*153+412T>C (n.*153+412T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.207+639T>C c.286+639T>C (n.286+639T>C) n.2447T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.*50+639T>C (n.*50+639T>C) c.*54+639T>C (n.*54+639T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.677T>C n.542T>C c.62T>C (p.Leu21Ser) n.936T>C c.419T>C (p.Leu140Ser) c.332T>C (p.Leu111Ser) n.296+639T>C c.118+5073T>C (n.118+5073T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.-100+639T>C (n.-100+639T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733561T>G | CA340812040 | ACADM | c.320T>G (p.Leu107Ter) n.1282T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.31-6419T>G (n.31-6419T>G) c.*153+412T>G (n.*153+412T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.207+639T>G c.286+639T>G (n.286+639T>G) n.2447T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.*50+639T>G (n.*50+639T>G) c.*54+639T>G (n.*54+639T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.677T>G n.542T>G c.62T>G (p.Leu21Ter) n.936T>G c.419T>G (p.Leu140Ter) c.332T>G (p.Leu111Ter) n.296+639T>G c.118+5073T>G (n.118+5073T>G) c.212T>G (p.Leu71Ter) c.-100+639T>G (n.-100+639T>G) | |
1 | g.75733561T= | CA1148288048 | ACADM | c.320T= (p.Leu107=) n.1282T= c.*88T= (n.*88T=) c.31-6419T= (n.31-6419T=) c.*153+412T= (n.*153+412T=) c.*283T= (n.*283T=) n.207+639T= c.286+639T= (n.286+639T=) n.2447T= c.*234T= (n.*234T=) c.*50+639T= (n.*50+639T=) c.*54+639T= (n.*54+639T=) c.*104T= (n.*104T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*84T= (n.*84T=) n.677T= n.542T= c.62T= (p.Leu21=) n.936T= c.419T= (p.Leu140=) c.332T= (p.Leu111=) n.296+639T= c.118+5073T= (n.118+5073T=) c.212T= (p.Leu71=) c.-100+639T= (n.-100+639T=) | |
1 | g.75733562A>C | CA340812041 | ACADM | c.321A>C (p.Leu107Phe) n.1283A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.31-6418A>C (n.31-6418A>C) c.*153+413A>C (n.*153+413A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.207+640A>C c.286+640A>C (n.286+640A>C) n.2448A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.*50+640A>C (n.*50+640A>C) c.*54+640A>C (n.*54+640A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.678A>C n.543A>C c.63A>C (p.Leu21Phe) n.937A>C c.420A>C (p.Leu140Phe) c.333A>C (p.Leu111Phe) n.296+640A>C c.118+5074A>C (n.118+5074A>C) c.213A>C (p.Leu71Phe) c.-100+640A>C (n.-100+640A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733562A>G | CA418539288 | ACADM | c.321A>G (p.Leu107=) n.1283A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.31-6418A>G (n.31-6418A>G) c.*153+413A>G (n.*153+413A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.207+640A>G c.286+640A>G (n.286+640A>G) n.2448A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.*50+640A>G (n.*50+640A>G) c.*54+640A>G (n.*54+640A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.678A>G n.543A>G c.63A>G (p.Leu21=) n.937A>G c.420A>G (p.Leu140=) c.333A>G (p.Leu111=) n.296+640A>G c.118+5074A>G (n.118+5074A>G) c.213A>G (p.Leu71=) c.-100+640A>G (n.-100+640A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733562A>T | CA340812046 | ACADM | c.321A>T (p.Leu107Phe) n.1283A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.31-6418A>T (n.31-6418A>T) c.*153+413A>T (n.*153+413A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.207+640A>T c.286+640A>T (n.286+640A>T) n.2448A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.*50+640A>T (n.*50+640A>T) c.*54+640A>T (n.*54+640A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.678A>T n.543A>T c.63A>T (p.Leu21Phe) n.937A>T c.420A>T (p.Leu140Phe) c.333A>T (p.Leu111Phe) n.296+640A>T c.118+5074A>T (n.118+5074A>T) c.213A>T (p.Leu71Phe) c.-100+640A>T (n.-100+640A>T) | |
1 | g.75733562_75733563del | CA2580063248 | ACADM | c.321_322del (p.Leu107PhefsTer2) n.1283_1284del c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.31-6418_31-6417del (n.31-6418_31-6417del) c.*153+413_*153+414del (n.*153+413_*153+414del) c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.207+640_207+641del c.286+640_286+641del (n.286+640_286+641del) n.2448_2449del c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.*50+640_*50+641del (n.*50+640_*50+641del) c.*54+640_*54+641del (n.*54+640_*54+641del) c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*188_*189del (n.*188_*189del) c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.678_679del n.543_544del c.63_64del (p.Leu21PhefsTer2) n.937_938del c.420_421del (p.Leu140PhefsTer2) c.333_334del (p.Leu111PhefsTer2) n.296+640_296+641del c.118+5074_118+5075del (n.118+5074_118+5075del) c.213_214del (p.Leu71PhefsTer2) c.-100+640_-100+641del (n.-100+640_-100+641del) | ClinVar |
1 | g.75733563A= | CA1176718665 | ACADM | c.322A= (p.Ile108=) n.1284A= c.*90A= (n.*90A=) c.31-6417A= (n.31-6417A=) c.*153+414A= (n.*153+414A=) c.*285A= (n.*285A=) n.207+641A= c.286+641A= (n.286+641A=) n.2449A= c.*236A= (n.*236A=) c.*50+641A= (n.*50+641A=) c.*54+641A= (n.*54+641A=) c.*106A= (n.*106A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*86A= (n.*86A=) n.679A= n.544A= c.64A= (p.Ile22=) n.938A= c.421A= (p.Ile141=) c.334A= (p.Ile112=) n.296+641A= c.118+5075A= (n.118+5075A=) c.214A= (p.Ile72=) c.-100+641A= (n.-100+641A=) | |
1 | g.75733563A>C | CA340812060 | ACADM | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.1284A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.31-6417A>C (n.31-6417A>C) c.*153+414A>C (n.*153+414A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.207+641A>C c.286+641A>C (n.286+641A>C) n.2449A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*50+641A>C (n.*50+641A>C) c.*54+641A>C (n.*54+641A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.679A>C n.544A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.938A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.296+641A>C c.118+5075A>C (n.118+5075A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-100+641A>C (n.-100+641A>C) | |
1 | g.75733563A>G | CA913065 | ACADM | c.322A>G (p.Ile108Val) n.1284A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.31-6417A>G (n.31-6417A>G) c.*153+414A>G (n.*153+414A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.207+641A>G c.286+641A>G (n.286+641A>G) n.2449A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*50+641A>G (n.*50+641A>G) c.*54+641A>G (n.*54+641A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.679A>G n.544A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.938A>G c.421A>G (p.Ile141Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.296+641A>G c.118+5075A>G (n.118+5075A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) c.-100+641A>G (n.-100+641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733563A>T | CA340812055 | ACADM | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.1284A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.31-6417A>T (n.31-6417A>T) c.*153+414A>T (n.*153+414A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.207+641A>T c.286+641A>T (n.286+641A>T) n.2449A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.*50+641A>T (n.*50+641A>T) c.*54+641A>T (n.*54+641A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.679A>T n.544A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) n.938A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.296+641A>T c.118+5075A>T (n.118+5075A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.-100+641A>T (n.-100+641A>T) | |
1 | g.75733564T>A | CA340812070 | ACADM | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.1285T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.31-6416T>A (n.31-6416T>A) c.*153+415T>A (n.*153+415T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.207+642T>A c.286+642T>A (n.286+642T>A) n.2450T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*50+642T>A (n.*50+642T>A) c.*54+642T>A (n.*54+642T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.680T>A n.545T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.939T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.296+642T>A c.118+5076T>A (n.118+5076T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-100+642T>A (n.-100+642T>A) | |
1 | g.75733564T>C | CA340812062 | ACADM | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.1285T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.31-6416T>C (n.31-6416T>C) c.*153+415T>C (n.*153+415T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.207+642T>C c.286+642T>C (n.286+642T>C) n.2450T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.*50+642T>C (n.*50+642T>C) c.*54+642T>C (n.*54+642T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.680T>C n.545T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.939T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.296+642T>C c.118+5076T>C (n.118+5076T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-100+642T>C (n.-100+642T>C) | |
1 | g.75733564T>G | CA340812072 | ACADM | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.1285T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.31-6416T>G (n.31-6416T>G) c.*153+415T>G (n.*153+415T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.207+642T>G c.286+642T>G (n.286+642T>G) n.2450T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*50+642T>G (n.*50+642T>G) c.*54+642T>G (n.*54+642T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.680T>G n.545T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.939T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.296+642T>G c.118+5076T>G (n.118+5076T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-100+642T>G (n.-100+642T>G) | |
1 | g.75733565del | CA2646247868 | ACADM | c.324del (p.Ser109ValfsTer?) n.1286del c.*92del (n.*92del) c.31-6415del (n.31-6415del) c.*153+416del (n.*153+416del) c.*287del (n.*287del) n.207+643del c.286+643del (n.286+643del) n.2451del c.*238del (n.*238del) c.*50+643del (n.*50+643del) c.*54+643del (n.*54+643del) c.*108del (n.*108del) c.*191del (n.*191del) c.*88del (n.*88del) n.681del n.546del c.66del (p.Ser23ValfsTer?) n.940del c.423del (p.Ser142ValfsTer?) c.336del (p.Ser113ValfsTer?) n.296+643del c.118+5077del (n.118+5077del) c.216del (p.Ser73ValfsTer?) c.-100+643del (n.-100+643del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733565T>A | CA418539293 | ACADM | c.324T>A (p.Ile108=) n.1286T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.31-6415T>A (n.31-6415T>A) c.*153+416T>A (n.*153+416T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.207+643T>A c.286+643T>A (n.286+643T>A) n.2451T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.*50+643T>A (n.*50+643T>A) c.*54+643T>A (n.*54+643T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.681T>A n.546T>A c.66T>A (p.Ile22=) n.940T>A c.423T>A (p.Ile141=) c.336T>A (p.Ile112=) n.296+643T>A c.118+5077T>A (n.118+5077T>A) c.216T>A (p.Ile72=) c.-100+643T>A (n.-100+643T>A) | |
1 | g.75733565T>C | CA913066 | ACADM | c.324T>C (p.Ile108=) n.1286T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.31-6415T>C (n.31-6415T>C) c.*153+416T>C (n.*153+416T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.207+643T>C c.286+643T>C (n.286+643T>C) n.2451T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.*50+643T>C (n.*50+643T>C) c.*54+643T>C (n.*54+643T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.681T>C n.546T>C c.66T>C (p.Ile22=) n.940T>C c.423T>C (p.Ile141=) c.336T>C (p.Ile112=) n.296+643T>C c.118+5077T>C (n.118+5077T>C) c.216T>C (p.Ile72=) c.-100+643T>C (n.-100+643T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733565T>G | CA340812085 | ACADM | c.324T>G (p.Ile108Met) n.1286T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.31-6415T>G (n.31-6415T>G) c.*153+416T>G (n.*153+416T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.207+643T>G c.286+643T>G (n.286+643T>G) n.2451T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.*50+643T>G (n.*50+643T>G) c.*54+643T>G (n.*54+643T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.681T>G n.546T>G c.66T>G (p.Ile22Met) n.940T>G c.423T>G (p.Ile141Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.296+643T>G c.118+5077T>G (n.118+5077T>G) c.216T>G (p.Ile72Met) c.-100+643T>G (n.-100+643T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733565T= | CA1176718667 | ACADM | c.324T= (p.Ile108=) n.1286T= c.*92T= (n.*92T=) c.31-6415T= (n.31-6415T=) c.*153+416T= (n.*153+416T=) c.*287T= (n.*287T=) n.207+643T= c.286+643T= (n.286+643T=) n.2451T= c.*238T= (n.*238T=) c.*50+643T= (n.*50+643T=) c.*54+643T= (n.*54+643T=) c.*108T= (n.*108T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*88T= (n.*88T=) n.681T= n.546T= c.66T= (p.Ile22=) n.940T= c.423T= (p.Ile141=) c.336T= (p.Ile112=) n.296+643T= c.118+5077T= (n.118+5077T=) c.216T= (p.Ile72=) c.-100+643T= (n.-100+643T=) | |
1 | g.75733566A>C | CA340812087 | ACADM | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.1287A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.31-6414A>C (n.31-6414A>C) c.*153+417A>C (n.*153+417A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.207+644A>C c.286+644A>C (n.286+644A>C) n.2452A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*50+644A>C (n.*50+644A>C) c.*54+644A>C (n.*54+644A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.682A>C n.547A>C c.67A>C (p.Ser23Arg) n.941A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.296+644A>C c.118+5078A>C (n.118+5078A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.-100+644A>C (n.-100+644A>C) | |
1 | g.75733566A>G | CA340812093 | ACADM | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.1287A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.31-6414A>G (n.31-6414A>G) c.*153+417A>G (n.*153+417A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.207+644A>G c.286+644A>G (n.286+644A>G) n.2452A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*50+644A>G (n.*50+644A>G) c.*54+644A>G (n.*54+644A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.682A>G n.547A>G c.67A>G (p.Ser23Gly) n.941A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.296+644A>G c.118+5078A>G (n.118+5078A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.-100+644A>G (n.-100+644A>G) | |
1 | g.75733566A>T | CA340812090 | ACADM | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.1287A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.31-6414A>T (n.31-6414A>T) c.*153+417A>T (n.*153+417A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.207+644A>T c.286+644A>T (n.286+644A>T) n.2452A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*50+644A>T (n.*50+644A>T) c.*54+644A>T (n.*54+644A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.682A>T n.547A>T c.67A>T (p.Ser23Cys) n.941A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.296+644A>T c.118+5078A>T (n.118+5078A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.-100+644A>T (n.-100+644A>T) | |
1 | g.75733567G>A | CA340812095 | ACADM | c.326G>A (p.Ser109Asn) n.1288G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.31-6413G>A (n.31-6413G>A) c.*153+418G>A (n.*153+418G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.207+645G>A c.286+645G>A (n.286+645G>A) n.2453G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.*50+645G>A (n.*50+645G>A) c.*54+645G>A (n.*54+645G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.683G>A n.548G>A c.68G>A (p.Ser23Asn) n.942G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.296+645G>A c.118+5079G>A (n.118+5079G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.-100+645G>A (n.-100+645G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733567G>C | CA913067 | ACADM | c.326G>C (p.Ser109Thr) n.1288G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.31-6413G>C (n.31-6413G>C) c.*153+418G>C (n.*153+418G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.207+645G>C c.286+645G>C (n.286+645G>C) n.2453G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.*50+645G>C (n.*50+645G>C) c.*54+645G>C (n.*54+645G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.683G>C n.548G>C c.68G>C (p.Ser23Thr) n.942G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.296+645G>C c.118+5079G>C (n.118+5079G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.-100+645G>C (n.-100+645G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733567G= | CA1143966824 | ACADM | c.326G= (p.Ser109=) n.1288G= c.*94G= (n.*94G=) c.31-6413G= (n.31-6413G=) c.*153+418G= (n.*153+418G=) c.*289G= (n.*289G=) n.207+645G= c.286+645G= (n.286+645G=) n.2453G= c.*240G= (n.*240G=) c.*50+645G= (n.*50+645G=) c.*54+645G= (n.*54+645G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*90G= (n.*90G=) n.683G= n.548G= c.68G= (p.Ser23=) n.942G= c.425G= (p.Ser142=) c.338G= (p.Ser113=) n.296+645G= c.118+5079G= (n.118+5079G=) c.218G= (p.Ser73=) c.-100+645G= (n.-100+645G=) | |
1 | g.75733567G>T | CA340812096 | ACADM | c.326G>T (p.Ser109Ile) n.1288G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.31-6413G>T (n.31-6413G>T) c.*153+418G>T (n.*153+418G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.207+645G>T c.286+645G>T (n.286+645G>T) n.2453G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*50+645G>T (n.*50+645G>T) c.*54+645G>T (n.*54+645G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.683G>T n.548G>T c.68G>T (p.Ser23Ile) n.942G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.296+645G>T c.118+5079G>T (n.118+5079G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.-100+645G>T (n.-100+645G>T) | |
1 | g.75733568T>A | CA340812097 | ACADM | c.327T>A (p.Ser109Arg) n.1289T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.31-6412T>A (n.31-6412T>A) c.*153+419T>A (n.*153+419T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.207+646T>A c.286+646T>A (n.286+646T>A) n.2454T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*50+646T>A (n.*50+646T>A) c.*54+646T>A (n.*54+646T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.684T>A n.549T>A c.69T>A (p.Ser23Arg) n.943T>A c.426T>A (p.Ser142Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.296+646T>A c.118+5080T>A (n.118+5080T>A) c.219T>A (p.Ser73Arg) c.-100+646T>A (n.-100+646T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733568T>C | CA418539298 | ACADM | c.327T>C (p.Ser109=) n.1289T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.31-6412T>C (n.31-6412T>C) c.*153+419T>C (n.*153+419T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.207+646T>C c.286+646T>C (n.286+646T>C) n.2454T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*50+646T>C (n.*50+646T>C) c.*54+646T>C (n.*54+646T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.684T>C n.549T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.943T>C c.426T>C (p.Ser142=) c.339T>C (p.Ser113=) n.296+646T>C c.118+5080T>C (n.118+5080T>C) c.219T>C (p.Ser73=) c.-100+646T>C (n.-100+646T>C) | |
1 | g.75733568T>G | CA340812098 | ACADM | c.327T>G (p.Ser109Arg) n.1289T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.31-6412T>G (n.31-6412T>G) c.*153+419T>G (n.*153+419T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.207+646T>G c.286+646T>G (n.286+646T>G) n.2454T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*50+646T>G (n.*50+646T>G) c.*54+646T>G (n.*54+646T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.684T>G n.549T>G c.69T>G (p.Ser23Arg) n.943T>G c.426T>G (p.Ser142Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.296+646T>G c.118+5080T>G (n.118+5080T>G) c.219T>G (p.Ser73Arg) c.-100+646T>G (n.-100+646T>G) | |
1 | g.75733568T= | CA1176718671 | ACADM | c.327T= (p.Ser109=) n.1289T= c.*95T= (n.*95T=) c.31-6412T= (n.31-6412T=) c.*153+419T= (n.*153+419T=) c.*290T= (n.*290T=) n.207+646T= c.286+646T= (n.286+646T=) n.2454T= c.*241T= (n.*241T=) c.*50+646T= (n.*50+646T=) c.*54+646T= (n.*54+646T=) c.*111T= (n.*111T=) c.*194T= (n.*194T=) c.*91T= (n.*91T=) n.684T= n.549T= c.69T= (p.Ser23=) n.943T= c.426T= (p.Ser142=) c.339T= (p.Ser113=) n.296+646T= c.118+5080T= (n.118+5080T=) c.219T= (p.Ser73=) c.-100+646T= (n.-100+646T=) | |
1 | g.75733569G>A | CA340812100 | ACADM | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.1290G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.31-6411G>A (n.31-6411G>A) c.*153+420G>A (n.*153+420G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.207+647G>A c.286+647G>A (n.286+647G>A) n.2455G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.*50+647G>A (n.*50+647G>A) c.*54+647G>A (n.*54+647G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.685G>A n.550G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.944G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.296+647G>A c.118+5081G>A (n.118+5081G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-100+647G>A (n.-100+647G>A) | |
1 | g.75733569G>C | CA340812104 | ACADM | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.1290G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.31-6411G>C (n.31-6411G>C) c.*153+420G>C (n.*153+420G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.207+647G>C c.286+647G>C (n.286+647G>C) n.2455G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.*50+647G>C (n.*50+647G>C) c.*54+647G>C (n.*54+647G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.685G>C n.550G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.944G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.296+647G>C c.118+5081G>C (n.118+5081G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-100+647G>C (n.-100+647G>C) | COSMIC |
1 | g.75733569G>T | CA340812111 | ACADM | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.1290G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.31-6411G>T (n.31-6411G>T) c.*153+420G>T (n.*153+420G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.207+647G>T c.286+647G>T (n.286+647G>T) n.2455G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.*50+647G>T (n.*50+647G>T) c.*54+647G>T (n.*54+647G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.685G>T n.550G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.944G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.296+647G>T c.118+5081G>T (n.118+5081G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-100+647G>T (n.-100+647G>T) | |
1 | g.75733570A= | CA1176718674 | ACADM | c.329A= (p.Glu110=) n.1291A= c.*97A= (n.*97A=) c.31-6410A= (n.31-6410A=) c.*153+421A= (n.*153+421A=) c.*292A= (n.*292A=) n.207+648A= c.286+648A= (n.286+648A=) n.2456A= c.*243A= (n.*243A=) c.*50+648A= (n.*50+648A=) c.*54+648A= (n.*54+648A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*93A= (n.*93A=) n.686A= n.551A= c.71A= (p.Glu24=) n.945A= c.428A= (p.Glu143=) c.341A= (p.Glu114=) n.296+648A= c.118+5082A= (n.118+5082A=) c.221A= (p.Glu74=) c.-100+648A= (n.-100+648A=) | |
1 | g.75733570A>C | CA340812114 | ACADM | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.1291A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.31-6410A>C (n.31-6410A>C) c.*153+421A>C (n.*153+421A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.207+648A>C c.286+648A>C (n.286+648A>C) n.2456A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*50+648A>C (n.*50+648A>C) c.*54+648A>C (n.*54+648A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.686A>C n.551A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.945A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.296+648A>C c.118+5082A>C (n.118+5082A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-100+648A>C (n.-100+648A>C) | |
1 | g.75733570A>G | CA312199 | ACADM | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.1291A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.31-6410A>G (n.31-6410A>G) c.*153+421A>G (n.*153+421A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.207+648A>G c.286+648A>G (n.286+648A>G) n.2456A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*50+648A>G (n.*50+648A>G) c.*54+648A>G (n.*54+648A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.686A>G n.551A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.945A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.296+648A>G c.118+5082A>G (n.118+5082A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-100+648A>G (n.-100+648A>G) | dbSNP |
1 | g.75733570A>T | CA340812119 | ACADM | c.329A>T (p.Glu110Val) n.1291A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.31-6410A>T (n.31-6410A>T) c.*153+421A>T (n.*153+421A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.207+648A>T c.286+648A>T (n.286+648A>T) n.2456A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*50+648A>T (n.*50+648A>T) c.*54+648A>T (n.*54+648A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.686A>T n.551A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.945A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.296+648A>T c.118+5082A>T (n.118+5082A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-100+648A>T (n.-100+648A>T) | |
1 | g.75733571A= | CA1176718676 | ACADM | c.330A= (p.Glu110=) n.1292A= c.*98A= (n.*98A=) c.31-6409A= (n.31-6409A=) c.*153+422A= (n.*153+422A=) c.*293A= (n.*293A=) n.207+649A= c.286+649A= (n.286+649A=) n.2457A= c.*244A= (n.*244A=) c.*50+649A= (n.*50+649A=) c.*54+649A= (n.*54+649A=) c.*114A= (n.*114A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*94A= (n.*94A=) n.687A= n.552A= c.72A= (p.Glu24=) n.946A= c.429A= (p.Glu143=) c.342A= (p.Glu114=) n.296+649A= c.118+5083A= (n.118+5083A=) c.222A= (p.Glu74=) c.-100+649A= (n.-100+649A=) | |
1 | g.75733571A>C | CA340812131 | ACADM | c.330A>C (p.Glu110Asp) n.1292A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.31-6409A>C (n.31-6409A>C) c.*153+422A>C (n.*153+422A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.207+649A>C c.286+649A>C (n.286+649A>C) n.2457A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.*50+649A>C (n.*50+649A>C) c.*54+649A>C (n.*54+649A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.687A>C n.552A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.946A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) n.296+649A>C c.118+5083A>C (n.118+5083A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.-100+649A>C (n.-100+649A>C) | |
1 | g.75733571A>G | CA10603788 | ACADM | c.330A>G (p.Glu110=) n.1292A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.31-6409A>G (n.31-6409A>G) c.*153+422A>G (n.*153+422A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.207+649A>G c.286+649A>G (n.286+649A>G) n.2457A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.*50+649A>G (n.*50+649A>G) c.*54+649A>G (n.*54+649A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.687A>G n.552A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.946A>G c.429A>G (p.Glu143=) c.342A>G (p.Glu114=) n.296+649A>G c.118+5083A>G (n.118+5083A>G) c.222A>G (p.Glu74=) c.-100+649A>G (n.-100+649A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733571A>T | CA340812124 | ACADM | c.330A>T (p.Glu110Asp) n.1292A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.31-6409A>T (n.31-6409A>T) c.*153+422A>T (n.*153+422A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.207+649A>T c.286+649A>T (n.286+649A>T) n.2457A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.*50+649A>T (n.*50+649A>T) c.*54+649A>T (n.*54+649A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.687A>T n.552A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.946A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) n.296+649A>T c.118+5083A>T (n.118+5083A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.-100+649A>T (n.-100+649A>T) | |
1 | g.75733571_75733584delinsAGAATTGGCTTATG | CA1176718678 | ACADM | c.330_343delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu110=) n.1292_1305delinsAGAATTGGCTTATG c.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG (n.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG) c.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG (n.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG) c.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG (n.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG) c.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG (n.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG) n.207+649_207+662delinsAGAATTGGCTTATG c.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG) n.2457_2470delinsAGAATTGGCTTATG c.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG (n.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG) c.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG) c.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG) c.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG (n.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG) c.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG (n.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG) c.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG (n.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG) n.687_700delinsAGAATTGGCTTATG n.552_565delinsAGAATTGGCTTATG c.72_85delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu24=) n.946_959delinsAGAATTGGCTTATG c.429_442delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu143=) c.342_355delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu114=) n.296+649_296+662delinsAGAATTGGCTTATG c.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG (n.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG) c.222_235delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu74=) c.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG) | |
1 | g.75733572G>A | CA340812136 | ACADM | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1293G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.31-6408G>A (n.31-6408G>A) c.*153+423G>A (n.*153+423G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.207+650G>A c.286+650G>A (n.286+650G>A) n.2458G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*50+650G>A (n.*50+650G>A) c.*54+650G>A (n.*54+650G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.688G>A n.553G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.947G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.296+650G>A c.118+5084G>A (n.118+5084G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-100+650G>A (n.-100+650G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733572G>C | CA913068 | ACADM | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1293G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.31-6408G>C (n.31-6408G>C) c.*153+423G>C (n.*153+423G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.207+650G>C c.286+650G>C (n.286+650G>C) n.2458G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*50+650G>C (n.*50+650G>C) c.*54+650G>C (n.*54+650G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.688G>C n.553G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.947G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.296+650G>C c.118+5084G>C (n.118+5084G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-100+650G>C (n.-100+650G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |