Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75733559_75733563delinsTTTAACA1176718660ACADMc.318_322delinsTTTAA (p.Cys106=)
n.1280_1284delinsTTTAA
c.*86_*90delinsTTTAA (n.*86_*90delinsTTTAA)
c.31-6421_31-6417delinsTTTAA (n.31-6421_31-6417delinsTTTAA)
c.*153+410_*153+414delinsTTTAA (n.*153+410_*153+414delinsTTTAA)
c.*281_*285delinsTTTAA (n.*281_*285delinsTTTAA)
n.207+637_207+641delinsTTTAA
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n.2445_2449delinsTTTAA
c.*232_*236delinsTTTAA (n.*232_*236delinsTTTAA)
c.*50+637_*50+641delinsTTTAA (n.*50+637_*50+641delinsTTTAA)
c.*54+637_*54+641delinsTTTAA (n.*54+637_*54+641delinsTTTAA)
c.*102_*106delinsTTTAA (n.*102_*106delinsTTTAA)
c.*185_*189delinsTTTAA (n.*185_*189delinsTTTAA)
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n.675_679delinsTTTAA
n.540_544delinsTTTAA
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n.934_938delinsTTTAA
c.417_421delinsTTTAA (p.Cys139=)
c.330_334delinsTTTAA (p.Cys110=)
n.296+637_296+641delinsTTTAA
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c.210_214delinsTTTAA (p.Cys70=)
c.-100+637_-100+641delinsTTTAA (n.-100+637_-100+641delinsTTTAA)
1g.75733560T>ACA340812026ACADMc.319T>A (p.Leu107Ile)
n.1281T>A
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n.207+638T>A
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n.2446T>A
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c.*50+638T>A (n.*50+638T>A)
c.*54+638T>A (n.*54+638T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.676T>A
n.541T>A
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1g.75733560T>CCA418539286ACADMc.319T>C (p.Leu107=)
n.1281T>C
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c.*153+411T>C (n.*153+411T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.207+638T>C
c.286+638T>C (n.286+638T>C)
n.2446T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*50+638T>C (n.*50+638T>C)
c.*54+638T>C (n.*54+638T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.676T>C
n.541T>C
c.61T>C (p.Leu21=)
n.935T>C
c.418T>C (p.Leu140=)
c.331T>C (p.Leu111=)
n.296+638T>C
c.118+5072T>C (n.118+5072T>C)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.-100+638T>C (n.-100+638T>C)
1g.75733560T>GCA340812035ACADMc.319T>G (p.Leu107Val)
n.1281T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.31-6420T>G (n.31-6420T>G)
c.*153+411T>G (n.*153+411T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.207+638T>G
c.286+638T>G (n.286+638T>G)
n.2446T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*50+638T>G (n.*50+638T>G)
c.*54+638T>G (n.*54+638T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.676T>G
n.541T>G
c.61T>G (p.Leu21Val)
n.935T>G
c.418T>G (p.Leu140Val)
c.331T>G (p.Leu111Val)
n.296+638T>G
c.118+5072T>G (n.118+5072T>G)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.-100+638T>G (n.-100+638T>G)
1g.75733563_75733566delCA913064ACADMc.322_325del (p.Ile108ValfsTer?)
n.1284_1287del
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
c.31-6417_31-6414del (n.31-6417_31-6414del)
c.*153+414_*153+417del (n.*153+414_*153+417del)
c.*285_*288del (n.*285_*288del)
n.207+641_207+644del
c.286+641_286+644del (n.286+641_286+644del)
n.2449_2452del
c.*236_*239del (n.*236_*239del)
c.*50+641_*50+644del (n.*50+641_*50+644del)
c.*54+641_*54+644del (n.*54+641_*54+644del)
c.*106_*109del (n.*106_*109del)
c.*189_*192del (n.*189_*192del)
c.*86_*89del (n.*86_*89del)
n.679_682del
n.544_547del
c.64_67del (p.Ile22ValfsTer?)
n.938_941del
c.421_424del (p.Ile141ValfsTer?)
c.334_337del (p.Ile112ValfsTer?)
n.296+641_296+644del
c.118+5075_118+5078del (n.118+5075_118+5078del)
c.214_217del (p.Ile72ValfsTer?)
c.-100+641_-100+644del (n.-100+641_-100+644del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733561T>ACA340812039ACADMc.320T>A (p.Leu107Ter)
n.1282T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.31-6419T>A (n.31-6419T>A)
c.*153+412T>A (n.*153+412T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.207+639T>A
c.286+639T>A (n.286+639T>A)
n.2447T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*50+639T>A (n.*50+639T>A)
c.*54+639T>A (n.*54+639T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.677T>A
n.542T>A
c.62T>A (p.Leu21Ter)
n.936T>A
c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
n.296+639T>A
c.118+5073T>A (n.118+5073T>A)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.-100+639T>A (n.-100+639T>A)
1g.75733561T>CCA245876ACADMc.320T>C (p.Leu107Ser)
n.1282T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.31-6419T>C (n.31-6419T>C)
c.*153+412T>C (n.*153+412T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.207+639T>C
c.286+639T>C (n.286+639T>C)
n.2447T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*50+639T>C (n.*50+639T>C)
c.*54+639T>C (n.*54+639T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.677T>C
n.542T>C
c.62T>C (p.Leu21Ser)
n.936T>C
c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.296+639T>C
c.118+5073T>C (n.118+5073T>C)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.-100+639T>C (n.-100+639T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733561T>GCA340812040ACADMc.320T>G (p.Leu107Ter)
n.1282T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.31-6419T>G (n.31-6419T>G)
c.*153+412T>G (n.*153+412T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.207+639T>G
c.286+639T>G (n.286+639T>G)
n.2447T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*50+639T>G (n.*50+639T>G)
c.*54+639T>G (n.*54+639T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.677T>G
n.542T>G
c.62T>G (p.Leu21Ter)
n.936T>G
c.419T>G (p.Leu140Ter)
c.332T>G (p.Leu111Ter)
n.296+639T>G
c.118+5073T>G (n.118+5073T>G)
c.212T>G (p.Leu71Ter)
c.-100+639T>G (n.-100+639T>G)
1g.75733561T=CA1148288048ACADMc.320T= (p.Leu107=)
n.1282T=
c.*88T= (n.*88T=)
c.31-6419T= (n.31-6419T=)
c.*153+412T= (n.*153+412T=)
c.*283T= (n.*283T=)
n.207+639T=
c.286+639T= (n.286+639T=)
n.2447T=
c.*234T= (n.*234T=)
c.*50+639T= (n.*50+639T=)
c.*54+639T= (n.*54+639T=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.*84T= (n.*84T=)
n.677T=
n.542T=
c.62T= (p.Leu21=)
n.936T=
c.419T= (p.Leu140=)
c.332T= (p.Leu111=)
n.296+639T=
c.118+5073T= (n.118+5073T=)
c.212T= (p.Leu71=)
c.-100+639T= (n.-100+639T=)
1g.75733562A>CCA340812041ACADMc.321A>C (p.Leu107Phe)
n.1283A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.31-6418A>C (n.31-6418A>C)
c.*153+413A>C (n.*153+413A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.207+640A>C
c.286+640A>C (n.286+640A>C)
n.2448A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*50+640A>C (n.*50+640A>C)
c.*54+640A>C (n.*54+640A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.678A>C
n.543A>C
c.63A>C (p.Leu21Phe)
n.937A>C
c.420A>C (p.Leu140Phe)
c.333A>C (p.Leu111Phe)
n.296+640A>C
c.118+5074A>C (n.118+5074A>C)
c.213A>C (p.Leu71Phe)
c.-100+640A>C (n.-100+640A>C)
ClinVar dbSNP
1g.75733562A>GCA418539288ACADMc.321A>G (p.Leu107=)
n.1283A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.31-6418A>G (n.31-6418A>G)
c.*153+413A>G (n.*153+413A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.207+640A>G
c.286+640A>G (n.286+640A>G)
n.2448A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*50+640A>G (n.*50+640A>G)
c.*54+640A>G (n.*54+640A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.678A>G
n.543A>G
c.63A>G (p.Leu21=)
n.937A>G
c.420A>G (p.Leu140=)
c.333A>G (p.Leu111=)
n.296+640A>G
c.118+5074A>G (n.118+5074A>G)
c.213A>G (p.Leu71=)
c.-100+640A>G (n.-100+640A>G)
ClinVar dbSNP
1g.75733562A>TCA340812046ACADMc.321A>T (p.Leu107Phe)
n.1283A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.31-6418A>T (n.31-6418A>T)
c.*153+413A>T (n.*153+413A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.207+640A>T
c.286+640A>T (n.286+640A>T)
n.2448A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*50+640A>T (n.*50+640A>T)
c.*54+640A>T (n.*54+640A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.678A>T
n.543A>T
c.63A>T (p.Leu21Phe)
n.937A>T
c.420A>T (p.Leu140Phe)
c.333A>T (p.Leu111Phe)
n.296+640A>T
c.118+5074A>T (n.118+5074A>T)
c.213A>T (p.Leu71Phe)
c.-100+640A>T (n.-100+640A>T)
1g.75733562_75733563delCA2580063248ACADMc.321_322del (p.Leu107PhefsTer2)
n.1283_1284del
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
c.31-6418_31-6417del (n.31-6418_31-6417del)
c.*153+413_*153+414del (n.*153+413_*153+414del)
c.*284_*285del (n.*284_*285del)
n.207+640_207+641del
c.286+640_286+641del (n.286+640_286+641del)
n.2448_2449del
c.*235_*236del (n.*235_*236del)
c.*50+640_*50+641del (n.*50+640_*50+641del)
c.*54+640_*54+641del (n.*54+640_*54+641del)
c.*105_*106del (n.*105_*106del)
c.*188_*189del (n.*188_*189del)
c.*85_*86del (n.*85_*86del)
n.678_679del
n.543_544del
c.63_64del (p.Leu21PhefsTer2)
n.937_938del
c.420_421del (p.Leu140PhefsTer2)
c.333_334del (p.Leu111PhefsTer2)
n.296+640_296+641del
c.118+5074_118+5075del (n.118+5074_118+5075del)
c.213_214del (p.Leu71PhefsTer2)
c.-100+640_-100+641del (n.-100+640_-100+641del)
ClinVar
1g.75733563A=CA1176718665ACADMc.322A= (p.Ile108=)
n.1284A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.31-6417A= (n.31-6417A=)
c.*153+414A= (n.*153+414A=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.207+641A=
c.286+641A= (n.286+641A=)
n.2449A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.*50+641A= (n.*50+641A=)
c.*54+641A= (n.*54+641A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.679A=
n.544A=
c.64A= (p.Ile22=)
n.938A=
c.421A= (p.Ile141=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.296+641A=
c.118+5075A= (n.118+5075A=)
c.214A= (p.Ile72=)
c.-100+641A= (n.-100+641A=)
1g.75733563A>CCA340812060ACADMc.322A>C (p.Ile108Leu)
n.1284A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.31-6417A>C (n.31-6417A>C)
c.*153+414A>C (n.*153+414A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.207+641A>C
c.286+641A>C (n.286+641A>C)
n.2449A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*50+641A>C (n.*50+641A>C)
c.*54+641A>C (n.*54+641A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.679A>C
n.544A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.938A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.296+641A>C
c.118+5075A>C (n.118+5075A>C)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.-100+641A>C (n.-100+641A>C)
1g.75733563A>GCA913065ACADMc.322A>G (p.Ile108Val)
n.1284A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.31-6417A>G (n.31-6417A>G)
c.*153+414A>G (n.*153+414A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.207+641A>G
c.286+641A>G (n.286+641A>G)
n.2449A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*50+641A>G (n.*50+641A>G)
c.*54+641A>G (n.*54+641A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.679A>G
n.544A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.938A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.296+641A>G
c.118+5075A>G (n.118+5075A>G)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.-100+641A>G (n.-100+641A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733563A>TCA340812055ACADMc.322A>T (p.Ile108Phe)
n.1284A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.31-6417A>T (n.31-6417A>T)
c.*153+414A>T (n.*153+414A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.207+641A>T
c.286+641A>T (n.286+641A>T)
n.2449A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*50+641A>T (n.*50+641A>T)
c.*54+641A>T (n.*54+641A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.679A>T
n.544A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.938A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.296+641A>T
c.118+5075A>T (n.118+5075A>T)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.-100+641A>T (n.-100+641A>T)
1g.75733564T>ACA340812070ACADMc.323T>A (p.Ile108Asn)
n.1285T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.31-6416T>A (n.31-6416T>A)
c.*153+415T>A (n.*153+415T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.207+642T>A
c.286+642T>A (n.286+642T>A)
n.2450T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*50+642T>A (n.*50+642T>A)
c.*54+642T>A (n.*54+642T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.680T>A
n.545T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.939T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.296+642T>A
c.118+5076T>A (n.118+5076T>A)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.-100+642T>A (n.-100+642T>A)
1g.75733564T>CCA340812062ACADMc.323T>C (p.Ile108Thr)
n.1285T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.31-6416T>C (n.31-6416T>C)
c.*153+415T>C (n.*153+415T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.207+642T>C
c.286+642T>C (n.286+642T>C)
n.2450T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*50+642T>C (n.*50+642T>C)
c.*54+642T>C (n.*54+642T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.680T>C
n.545T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.939T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.296+642T>C
c.118+5076T>C (n.118+5076T>C)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.-100+642T>C (n.-100+642T>C)
1g.75733564T>GCA340812072ACADMc.323T>G (p.Ile108Ser)
n.1285T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.31-6416T>G (n.31-6416T>G)
c.*153+415T>G (n.*153+415T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.207+642T>G
c.286+642T>G (n.286+642T>G)
n.2450T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*50+642T>G (n.*50+642T>G)
c.*54+642T>G (n.*54+642T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.680T>G
n.545T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.939T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.296+642T>G
c.118+5076T>G (n.118+5076T>G)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.-100+642T>G (n.-100+642T>G)
1g.75733565delCA2646247868ACADMc.324del (p.Ser109ValfsTer?)
n.1286del
c.*92del (n.*92del)
c.31-6415del (n.31-6415del)
c.*153+416del (n.*153+416del)
c.*287del (n.*287del)
n.207+643del
c.286+643del (n.286+643del)
n.2451del
c.*238del (n.*238del)
c.*50+643del (n.*50+643del)
c.*54+643del (n.*54+643del)
c.*108del (n.*108del)
c.*191del (n.*191del)
c.*88del (n.*88del)
n.681del
n.546del
c.66del (p.Ser23ValfsTer?)
n.940del
c.423del (p.Ser142ValfsTer?)
c.336del (p.Ser113ValfsTer?)
n.296+643del
c.118+5077del (n.118+5077del)
c.216del (p.Ser73ValfsTer?)
c.-100+643del (n.-100+643del)
gnomAD v4
1g.75733565T>ACA418539293ACADMc.324T>A (p.Ile108=)
n.1286T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.31-6415T>A (n.31-6415T>A)
c.*153+416T>A (n.*153+416T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.207+643T>A
c.286+643T>A (n.286+643T>A)
n.2451T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*50+643T>A (n.*50+643T>A)
c.*54+643T>A (n.*54+643T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.681T>A
n.546T>A
c.66T>A (p.Ile22=)
n.940T>A
c.423T>A (p.Ile141=)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.296+643T>A
c.118+5077T>A (n.118+5077T>A)
c.216T>A (p.Ile72=)
c.-100+643T>A (n.-100+643T>A)
1g.75733565T>CCA913066ACADMc.324T>C (p.Ile108=)
n.1286T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.31-6415T>C (n.31-6415T>C)
c.*153+416T>C (n.*153+416T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.207+643T>C
c.286+643T>C (n.286+643T>C)
n.2451T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*50+643T>C (n.*50+643T>C)
c.*54+643T>C (n.*54+643T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.681T>C
n.546T>C
c.66T>C (p.Ile22=)
n.940T>C
c.423T>C (p.Ile141=)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.296+643T>C
c.118+5077T>C (n.118+5077T>C)
c.216T>C (p.Ile72=)
c.-100+643T>C (n.-100+643T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75733565T>GCA340812085ACADMc.324T>G (p.Ile108Met)
n.1286T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.31-6415T>G (n.31-6415T>G)
c.*153+416T>G (n.*153+416T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.207+643T>G
c.286+643T>G (n.286+643T>G)
n.2451T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*50+643T>G (n.*50+643T>G)
c.*54+643T>G (n.*54+643T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.681T>G
n.546T>G
c.66T>G (p.Ile22Met)
n.940T>G
c.423T>G (p.Ile141Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.296+643T>G
c.118+5077T>G (n.118+5077T>G)
c.216T>G (p.Ile72Met)
c.-100+643T>G (n.-100+643T>G)
gnomAD v4
1g.75733565T=CA1176718667ACADMc.324T= (p.Ile108=)
n.1286T=
c.*92T= (n.*92T=)
c.31-6415T= (n.31-6415T=)
c.*153+416T= (n.*153+416T=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.207+643T=
c.286+643T= (n.286+643T=)
n.2451T=
c.*238T= (n.*238T=)
c.*50+643T= (n.*50+643T=)
c.*54+643T= (n.*54+643T=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.681T=
n.546T=
c.66T= (p.Ile22=)
n.940T=
c.423T= (p.Ile141=)
c.336T= (p.Ile112=)
n.296+643T=
c.118+5077T= (n.118+5077T=)
c.216T= (p.Ile72=)
c.-100+643T= (n.-100+643T=)
1g.75733566A>CCA340812087ACADMc.325A>C (p.Ser109Arg)
n.1287A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.31-6414A>C (n.31-6414A>C)
c.*153+417A>C (n.*153+417A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.207+644A>C
c.286+644A>C (n.286+644A>C)
n.2452A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*50+644A>C (n.*50+644A>C)
c.*54+644A>C (n.*54+644A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.682A>C
n.547A>C
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.941A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.296+644A>C
c.118+5078A>C (n.118+5078A>C)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.-100+644A>C (n.-100+644A>C)
1g.75733566A>GCA340812093ACADMc.325A>G (p.Ser109Gly)
n.1287A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.31-6414A>G (n.31-6414A>G)
c.*153+417A>G (n.*153+417A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.207+644A>G
c.286+644A>G (n.286+644A>G)
n.2452A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*50+644A>G (n.*50+644A>G)
c.*54+644A>G (n.*54+644A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.682A>G
n.547A>G
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.941A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.296+644A>G
c.118+5078A>G (n.118+5078A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.-100+644A>G (n.-100+644A>G)
1g.75733566A>TCA340812090ACADMc.325A>T (p.Ser109Cys)
n.1287A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.31-6414A>T (n.31-6414A>T)
c.*153+417A>T (n.*153+417A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.207+644A>T
c.286+644A>T (n.286+644A>T)
n.2452A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*50+644A>T (n.*50+644A>T)
c.*54+644A>T (n.*54+644A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.682A>T
n.547A>T
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.941A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.296+644A>T
c.118+5078A>T (n.118+5078A>T)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.-100+644A>T (n.-100+644A>T)
1g.75733567G>ACA340812095ACADMc.326G>A (p.Ser109Asn)
n.1288G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.31-6413G>A (n.31-6413G>A)
c.*153+418G>A (n.*153+418G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.207+645G>A
c.286+645G>A (n.286+645G>A)
n.2453G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*50+645G>A (n.*50+645G>A)
c.*54+645G>A (n.*54+645G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.683G>A
n.548G>A
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.942G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.296+645G>A
c.118+5079G>A (n.118+5079G>A)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.-100+645G>A (n.-100+645G>A)
gnomAD v4
1g.75733567G>CCA913067ACADMc.326G>C (p.Ser109Thr)
n.1288G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.31-6413G>C (n.31-6413G>C)
c.*153+418G>C (n.*153+418G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.207+645G>C
c.286+645G>C (n.286+645G>C)
n.2453G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*50+645G>C (n.*50+645G>C)
c.*54+645G>C (n.*54+645G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.683G>C
n.548G>C
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.942G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.296+645G>C
c.118+5079G>C (n.118+5079G>C)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.-100+645G>C (n.-100+645G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733567G=CA1143966824ACADMc.326G= (p.Ser109=)
n.1288G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.31-6413G= (n.31-6413G=)
c.*153+418G= (n.*153+418G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.207+645G=
c.286+645G= (n.286+645G=)
n.2453G=
c.*240G= (n.*240G=)
c.*50+645G= (n.*50+645G=)
c.*54+645G= (n.*54+645G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.683G=
n.548G=
c.68G= (p.Ser23=)
n.942G=
c.425G= (p.Ser142=)
c.338G= (p.Ser113=)
n.296+645G=
c.118+5079G= (n.118+5079G=)
c.218G= (p.Ser73=)
c.-100+645G= (n.-100+645G=)
1g.75733567G>TCA340812096ACADMc.326G>T (p.Ser109Ile)
n.1288G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.31-6413G>T (n.31-6413G>T)
c.*153+418G>T (n.*153+418G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.207+645G>T
c.286+645G>T (n.286+645G>T)
n.2453G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*50+645G>T (n.*50+645G>T)
c.*54+645G>T (n.*54+645G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.683G>T
n.548G>T
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.942G>T
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c.118+5079G>T (n.118+5079G>T)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.-100+645G>T (n.-100+645G>T)
1g.75733568T>ACA340812097ACADMc.327T>A (p.Ser109Arg)
n.1289T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.31-6412T>A (n.31-6412T>A)
c.*153+419T>A (n.*153+419T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.207+646T>A
c.286+646T>A (n.286+646T>A)
n.2454T>A
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c.*50+646T>A (n.*50+646T>A)
c.*54+646T>A (n.*54+646T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
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n.549T>A
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n.296+646T>A
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c.219T>A (p.Ser73Arg)
c.-100+646T>A (n.-100+646T>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733568T>CCA418539298ACADMc.327T>C (p.Ser109=)
n.1289T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
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n.207+646T>C
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c.*91T>C (n.*91T>C)
n.684T>C
n.549T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
n.943T>C
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c.339T>C (p.Ser113=)
n.296+646T>C
c.118+5080T>C (n.118+5080T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
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1g.75733568T>GCA340812098ACADMc.327T>G (p.Ser109Arg)
n.1289T>G
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c.*153+419T>G (n.*153+419T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.207+646T>G
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n.2454T>G
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c.*54+646T>G (n.*54+646T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
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c.219T>G (p.Ser73Arg)
c.-100+646T>G (n.-100+646T>G)
1g.75733568T=CA1176718671ACADMc.327T= (p.Ser109=)
n.1289T=
c.*95T= (n.*95T=)
c.31-6412T= (n.31-6412T=)
c.*153+419T= (n.*153+419T=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.207+646T=
c.286+646T= (n.286+646T=)
n.2454T=
c.*241T= (n.*241T=)
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c.*111T= (n.*111T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.684T=
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c.339T= (p.Ser113=)
n.296+646T=
c.118+5080T= (n.118+5080T=)
c.219T= (p.Ser73=)
c.-100+646T= (n.-100+646T=)
1g.75733569G>ACA340812100ACADMc.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1290G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.31-6411G>A (n.31-6411G>A)
c.*153+420G>A (n.*153+420G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.207+647G>A
c.286+647G>A (n.286+647G>A)
n.2455G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*50+647G>A (n.*50+647G>A)
c.*54+647G>A (n.*54+647G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.685G>A
n.550G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.944G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.296+647G>A
c.118+5081G>A (n.118+5081G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-100+647G>A (n.-100+647G>A)
1g.75733569G>CCA340812104ACADMc.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1290G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.31-6411G>C (n.31-6411G>C)
c.*153+420G>C (n.*153+420G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.207+647G>C
c.286+647G>C (n.286+647G>C)
n.2455G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*50+647G>C (n.*50+647G>C)
c.*54+647G>C (n.*54+647G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.685G>C
n.550G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.944G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.296+647G>C
c.118+5081G>C (n.118+5081G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-100+647G>C (n.-100+647G>C)
COSMIC
1g.75733569G>TCA340812111ACADMc.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1290G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.31-6411G>T (n.31-6411G>T)
c.*153+420G>T (n.*153+420G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.207+647G>T
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n.2455G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*50+647G>T (n.*50+647G>T)
c.*54+647G>T (n.*54+647G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.685G>T
n.550G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.944G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.296+647G>T
c.118+5081G>T (n.118+5081G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-100+647G>T (n.-100+647G>T)
1g.75733570A=CA1176718674ACADMc.329A= (p.Glu110=)
n.1291A=
c.*97A= (n.*97A=)
c.31-6410A= (n.31-6410A=)
c.*153+421A= (n.*153+421A=)
c.*292A= (n.*292A=)
n.207+648A=
c.286+648A= (n.286+648A=)
n.2456A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.*50+648A= (n.*50+648A=)
c.*54+648A= (n.*54+648A=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*93A= (n.*93A=)
n.686A=
n.551A=
c.71A= (p.Glu24=)
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c.428A= (p.Glu143=)
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n.296+648A=
c.118+5082A= (n.118+5082A=)
c.221A= (p.Glu74=)
c.-100+648A= (n.-100+648A=)
1g.75733570A>CCA340812114ACADMc.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1291A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.31-6410A>C (n.31-6410A>C)
c.*153+421A>C (n.*153+421A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.207+648A>C
c.286+648A>C (n.286+648A>C)
n.2456A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*50+648A>C (n.*50+648A>C)
c.*54+648A>C (n.*54+648A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.686A>C
n.551A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.945A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.296+648A>C
c.118+5082A>C (n.118+5082A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-100+648A>C (n.-100+648A>C)
1g.75733570A>GCA312199ACADMc.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1291A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.31-6410A>G (n.31-6410A>G)
c.*153+421A>G (n.*153+421A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.207+648A>G
c.286+648A>G (n.286+648A>G)
n.2456A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*50+648A>G (n.*50+648A>G)
c.*54+648A>G (n.*54+648A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.686A>G
n.551A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.945A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.296+648A>G
c.118+5082A>G (n.118+5082A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-100+648A>G (n.-100+648A>G)
dbSNP
1g.75733570A>TCA340812119ACADMc.329A>T (p.Glu110Val)
n.1291A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.31-6410A>T (n.31-6410A>T)
c.*153+421A>T (n.*153+421A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.207+648A>T
c.286+648A>T (n.286+648A>T)
n.2456A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*50+648A>T (n.*50+648A>T)
c.*54+648A>T (n.*54+648A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.686A>T
n.551A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.945A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.296+648A>T
c.118+5082A>T (n.118+5082A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-100+648A>T (n.-100+648A>T)
1g.75733571A=CA1176718676ACADMc.330A= (p.Glu110=)
n.1292A=
c.*98A= (n.*98A=)
c.31-6409A= (n.31-6409A=)
c.*153+422A= (n.*153+422A=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.207+649A=
c.286+649A= (n.286+649A=)
n.2457A=
c.*244A= (n.*244A=)
c.*50+649A= (n.*50+649A=)
c.*54+649A= (n.*54+649A=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.*94A= (n.*94A=)
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n.552A=
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c.429A= (p.Glu143=)
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n.296+649A=
c.118+5083A= (n.118+5083A=)
c.222A= (p.Glu74=)
c.-100+649A= (n.-100+649A=)
1g.75733571A>CCA340812131ACADMc.330A>C (p.Glu110Asp)
n.1292A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.31-6409A>C (n.31-6409A>C)
c.*153+422A>C (n.*153+422A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.207+649A>C
c.286+649A>C (n.286+649A>C)
n.2457A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*50+649A>C (n.*50+649A>C)
c.*54+649A>C (n.*54+649A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.687A>C
n.552A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.946A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.296+649A>C
c.118+5083A>C (n.118+5083A>C)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.-100+649A>C (n.-100+649A>C)
1g.75733571A>GCA10603788ACADMc.330A>G (p.Glu110=)
n.1292A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.31-6409A>G (n.31-6409A>G)
c.*153+422A>G (n.*153+422A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.207+649A>G
c.286+649A>G (n.286+649A>G)
n.2457A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*50+649A>G (n.*50+649A>G)
c.*54+649A>G (n.*54+649A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.687A>G
n.552A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
n.946A>G
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c.342A>G (p.Glu114=)
n.296+649A>G
c.118+5083A>G (n.118+5083A>G)
c.222A>G (p.Glu74=)
c.-100+649A>G (n.-100+649A>G)
ClinVar dbSNP
1g.75733571A>TCA340812124ACADMc.330A>T (p.Glu110Asp)
n.1292A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.31-6409A>T (n.31-6409A>T)
c.*153+422A>T (n.*153+422A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.207+649A>T
c.286+649A>T (n.286+649A>T)
n.2457A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*50+649A>T (n.*50+649A>T)
c.*54+649A>T (n.*54+649A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.687A>T
n.552A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.946A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.296+649A>T
c.118+5083A>T (n.118+5083A>T)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.-100+649A>T (n.-100+649A>T)
1g.75733571_75733584delinsAGAATTGGCTTATGCA1176718678ACADMc.330_343delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu110=)
n.1292_1305delinsAGAATTGGCTTATG
c.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG (n.*98_*111delinsAGAATTGGCTTATG)
c.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG (n.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG (n.*153+422_*153+435delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG (n.*293_*306delinsAGAATTGGCTTATG)
n.207+649_207+662delinsAGAATTGGCTTATG
c.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG)
n.2457_2470delinsAGAATTGGCTTATG
c.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG (n.*244_*257delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*50+649_*50+662delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.*54+649_*54+662delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG (n.*114_*127delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG (n.*197_*210delinsAGAATTGGCTTATG)
c.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG (n.*94_*107delinsAGAATTGGCTTATG)
n.687_700delinsAGAATTGGCTTATG
n.552_565delinsAGAATTGGCTTATG
c.72_85delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu24=)
n.946_959delinsAGAATTGGCTTATG
c.429_442delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu143=)
c.342_355delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu114=)
n.296+649_296+662delinsAGAATTGGCTTATG
c.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG (n.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG)
c.222_235delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu74=)
c.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG)
1g.75733572G>ACA340812136ACADMc.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1293G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.31-6408G>A (n.31-6408G>A)
c.*153+423G>A (n.*153+423G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.207+650G>A
c.286+650G>A (n.286+650G>A)
n.2458G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*50+650G>A (n.*50+650G>A)
c.*54+650G>A (n.*54+650G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.688G>A
n.553G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.947G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.296+650G>A
c.118+5084G>A (n.118+5084G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-100+650G>A (n.-100+650G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733572G>CCA913068ACADMc.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1293G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
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c.*153+423G>C (n.*153+423G>C)
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c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
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n.688G>C
n.553G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.947G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
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n.296+650G>C
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c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-100+650G>C (n.-100+650G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched