Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75733529A>CCA418539243ACADMc.288A>C (p.Gly96=)
n.1250A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
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n.207+607A>C
c.286+607A>C (n.286+607A>C)
n.2415A>C
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c.*54+607A>C (n.*54+607A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
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1g.75733529A>GCA418539244ACADMc.288A>G (p.Gly96=)
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1g.75733529A>TCA418539245ACADMc.288A>T (p.Gly96=)
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1g.75733530G>ACA340811733ACADMc.289G>A (p.Gly97Ser)
n.1251G>A
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n.2416G>A
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c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.-100+608G>A (n.-100+608G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733530G>CCA312193ACADMc.289G>C (p.Gly97Arg)
n.1251G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
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c.*252G>C (n.*252G>C)
n.207+608G>C
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n.2416G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*50+608G>C (n.*50+608G>C)
c.*54+608G>C (n.*54+608G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.646G>C
n.511G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
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n.903G>C
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c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-100+608G>C (n.-100+608G>C)
dbSNP
1g.75733530G=CA1176718634ACADMc.289G= (p.Gly97=)
n.1251G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.31-6450G= (n.31-6450G=)
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c.*252G= (n.*252G=)
n.207+608G=
c.286+608G= (n.286+608G=)
n.2416G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.*50+608G= (n.*50+608G=)
c.*54+608G= (n.*54+608G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*156G= (n.*156G=)
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c.181G= (p.Gly61=)
c.-100+608G= (n.-100+608G=)
1g.75733530G>TCA340811734ACADMc.289G>T (p.Gly97Cys)
n.1251G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.31-6450G>T (n.31-6450G>T)
c.*153+381G>T (n.*153+381G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.207+608G>T
c.286+608G>T (n.286+608G>T)
n.2416G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*50+608G>T (n.*50+608G>T)
c.*54+608G>T (n.*54+608G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.646G>T
n.511G>T
c.31G>T (p.Gly11Cys)
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c.301G>T (p.Gly101Cys)
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c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.-100+608G>T (n.-100+608G>T)
1g.75733532_75733537delCA2586966763ACADMc.291_296del (p.Leu98_Gly99del)
n.1253_1258del
c.*59_*64del (n.*59_*64del)
c.31-6448_31-6443del (n.31-6448_31-6443del)
c.*153+383_*153+388del (n.*153+383_*153+388del)
c.*254_*259del (n.*254_*259del)
n.207+610_207+615del
c.286+610_286+615del (n.286+610_286+615del)
n.2418_2423del
c.*205_*210del (n.*205_*210del)
c.*50+610_*50+615del (n.*50+610_*50+615del)
c.*54+610_*54+615del (n.*54+610_*54+615del)
c.*75_*80del (n.*75_*80del)
c.*158_*163del (n.*158_*163del)
c.*55_*60del (n.*55_*60del)
n.648_653del
n.513_518del
c.33_38del (p.Leu12_Gly13del)
n.907_912del
c.390_395del (p.Leu131_Gly132del)
c.303_308del (p.Leu102_Gly103del)
n.905_910del
n.296+610_296+615del
c.118+5044_118+5049del (n.118+5044_118+5049del)
c.183_188del (p.Leu62_Gly63del)
c.-100+610_-100+615del (n.-100+610_-100+615del)
1g.75733531G>ACA340811735ACADMc.290G>A (p.Gly97Asp)
n.1252G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.31-6449G>A (n.31-6449G>A)
c.*153+382G>A (n.*153+382G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.207+609G>A
c.286+609G>A (n.286+609G>A)
n.2417G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*50+609G>A (n.*50+609G>A)
c.*54+609G>A (n.*54+609G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.647G>A
n.512G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.906G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.904G>A
n.296+609G>A
c.118+5043G>A (n.118+5043G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.-100+609G>A (n.-100+609G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733531G>CCA340811737ACADMc.290G>C (p.Gly97Ala)
n.1252G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.31-6449G>C (n.31-6449G>C)
c.*153+382G>C (n.*153+382G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.207+609G>C
c.286+609G>C (n.286+609G>C)
n.2417G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*50+609G>C (n.*50+609G>C)
c.*54+609G>C (n.*54+609G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.647G>C
n.512G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.906G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.904G>C
n.296+609G>C
c.118+5043G>C (n.118+5043G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-100+609G>C (n.-100+609G>C)
gnomAD v4
1g.75733531G=CA1176718636ACADMc.290G= (p.Gly97=)
n.1252G=
c.*58G= (n.*58G=)
c.31-6449G= (n.31-6449G=)
c.*153+382G= (n.*153+382G=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.207+609G=
c.286+609G= (n.286+609G=)
n.2417G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.*50+609G= (n.*50+609G=)
c.*54+609G= (n.*54+609G=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.647G=
n.512G=
c.32G= (p.Gly11=)
n.906G=
c.389G= (p.Gly130=)
c.302G= (p.Gly101=)
n.904G=
n.296+609G=
c.118+5043G= (n.118+5043G=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.-100+609G= (n.-100+609G=)
1g.75733531G>TCA340811741ACADMc.290G>T (p.Gly97Val)
n.1252G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.31-6449G>T (n.31-6449G>T)
c.*153+382G>T (n.*153+382G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.207+609G>T
c.286+609G>T (n.286+609G>T)
n.2417G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*50+609G>T (n.*50+609G>T)
c.*54+609G>T (n.*54+609G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.647G>T
n.512G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.906G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.904G>T
n.296+609G>T
c.118+5043G>T (n.118+5043G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-100+609G>T (n.-100+609G>T)
1g.75733532T>ACA418539246ACADMc.291T>A (p.Gly97=)
n.1253T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.31-6448T>A (n.31-6448T>A)
c.*153+383T>A (n.*153+383T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.207+610T>A
c.286+610T>A (n.286+610T>A)
n.2418T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*50+610T>A (n.*50+610T>A)
c.*54+610T>A (n.*54+610T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.648T>A
n.513T>A
c.33T>A (p.Gly11=)
n.907T>A
c.390T>A (p.Gly130=)
c.303T>A (p.Gly101=)
n.905T>A
n.296+610T>A
c.118+5044T>A (n.118+5044T>A)
c.183T>A (p.Gly61=)
c.-100+610T>A (n.-100+610T>A)
1g.75733532T>CCA24623658ACADMc.291T>C (p.Gly97=)
n.1253T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.31-6448T>C (n.31-6448T>C)
c.*153+383T>C (n.*153+383T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.207+610T>C
c.286+610T>C (n.286+610T>C)
n.2418T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*50+610T>C (n.*50+610T>C)
c.*54+610T>C (n.*54+610T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.648T>C
n.513T>C
c.33T>C (p.Gly11=)
n.907T>C
c.390T>C (p.Gly130=)
c.303T>C (p.Gly101=)
n.905T>C
n.296+610T>C
c.118+5044T>C (n.118+5044T>C)
c.183T>C (p.Gly61=)
c.-100+610T>C (n.-100+610T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733532T>GCA418539247ACADMc.291T>G (p.Gly97=)
n.1253T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.31-6448T>G (n.31-6448T>G)
c.*153+383T>G (n.*153+383T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.207+610T>G
c.286+610T>G (n.286+610T>G)
n.2418T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*50+610T>G (n.*50+610T>G)
c.*54+610T>G (n.*54+610T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.648T>G
n.513T>G
c.33T>G (p.Gly11=)
n.907T>G
c.390T>G (p.Gly130=)
c.303T>G (p.Gly101=)
n.905T>G
n.296+610T>G
c.118+5044T>G (n.118+5044T>G)
c.183T>G (p.Gly61=)
c.-100+610T>G (n.-100+610T>G)
1g.75733532T=CA1142093071ACADMc.291T= (p.Gly97=)
n.1253T=
c.*59T= (n.*59T=)
c.31-6448T= (n.31-6448T=)
c.*153+383T= (n.*153+383T=)
c.*254T= (n.*254T=)
n.207+610T=
c.286+610T= (n.286+610T=)
n.2418T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.*50+610T= (n.*50+610T=)
c.*54+610T= (n.*54+610T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.648T=
n.513T=
c.33T= (p.Gly11=)
n.907T=
c.390T= (p.Gly130=)
c.303T= (p.Gly101=)
n.905T=
n.296+610T=
c.118+5044T= (n.118+5044T=)
c.183T= (p.Gly61=)
c.-100+610T= (n.-100+610T=)
1g.75733533C>ACA340811745ACADMc.292C>A (p.Leu98Ile)
n.1254C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.31-6447C>A (n.31-6447C>A)
c.*153+384C>A (n.*153+384C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.207+611C>A
c.286+611C>A (n.286+611C>A)
n.2419C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*50+611C>A (n.*50+611C>A)
c.*54+611C>A (n.*54+611C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.649C>A
n.514C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
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c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.906C>A
n.296+611C>A
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c.184C>A (p.Leu62Ile)
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1g.75733533C>GCA340811752ACADMc.292C>G (p.Leu98Val)
n.1254C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.31-6447C>G (n.31-6447C>G)
c.*153+384C>G (n.*153+384C>G)
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n.207+611C>G
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n.2419C>G
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c.*50+611C>G (n.*50+611C>G)
c.*54+611C>G (n.*54+611C>G)
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1g.75733533C>TCA340811753ACADMc.292C>T (p.Leu98Phe)
n.1254C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.31-6447C>T (n.31-6447C>T)
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n.207+611C>T
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n.2419C>T
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1g.75733539_75733544delCA2646247807ACADMc.298_303del (p.Leu100_Gly101del)
n.1260_1265del
c.*66_*71del (n.*66_*71del)
c.31-6441_31-6436del (n.31-6441_31-6436del)
c.*153+390_*153+395del (n.*153+390_*153+395del)
c.*261_*266del (n.*261_*266del)
n.207+617_207+622del
c.286+617_286+622del (n.286+617_286+622del)
n.2425_2430del
c.*212_*217del (n.*212_*217del)
c.*50+617_*50+622del (n.*50+617_*50+622del)
c.*54+617_*54+622del (n.*54+617_*54+622del)
c.*82_*87del (n.*82_*87del)
c.*165_*170del (n.*165_*170del)
c.*62_*67del (n.*62_*67del)
n.655_660del
n.520_525del
c.40_45del (p.Leu14_Gly15del)
n.914_919del
c.397_402del (p.Leu133_Gly134del)
c.310_315del (p.Leu104_Gly105del)
n.296+617_296+622del
c.118+5051_118+5056del (n.118+5051_118+5056del)
c.190_195del (p.Leu64_Gly65del)
c.-100+617_-100+622del (n.-100+617_-100+622del)
gnomAD v4
1g.75733534T>ACA340811757ACADMc.293T>A (p.Leu98His)
n.1255T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.31-6446T>A (n.31-6446T>A)
c.*153+385T>A (n.*153+385T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.207+612T>A
c.286+612T>A (n.286+612T>A)
n.2420T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*50+612T>A (n.*50+612T>A)
c.*54+612T>A (n.*54+612T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.650T>A
n.515T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
n.909T>A
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c.305T>A (p.Leu102His)
n.907T>A
n.296+612T>A
c.118+5046T>A (n.118+5046T>A)
c.185T>A (p.Leu62His)
c.-100+612T>A (n.-100+612T>A)
1g.75733534T>CCA340811759ACADMc.293T>C (p.Leu98Pro)
n.1255T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.31-6446T>C (n.31-6446T>C)
c.*153+385T>C (n.*153+385T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.207+612T>C
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n.2420T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*50+612T>C (n.*50+612T>C)
c.*54+612T>C (n.*54+612T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.650T>C
n.515T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.909T>C
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c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.907T>C
n.296+612T>C
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c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-100+612T>C (n.-100+612T>C)
1g.75733534T>GCA340811760ACADMc.293T>G (p.Leu98Arg)
n.1255T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.31-6446T>G (n.31-6446T>G)
c.*153+385T>G (n.*153+385T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.207+612T>G
c.286+612T>G (n.286+612T>G)
n.2420T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*50+612T>G (n.*50+612T>G)
c.*54+612T>G (n.*54+612T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.650T>G
n.515T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.909T>G
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n.907T>G
n.296+612T>G
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c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-100+612T>G (n.-100+612T>G)
1g.75733535T>ACA418539249ACADMc.294T>A (p.Leu98=)
n.1256T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.31-6445T>A (n.31-6445T>A)
c.*153+386T>A (n.*153+386T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.207+613T>A
c.286+613T>A (n.286+613T>A)
n.2421T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*50+613T>A (n.*50+613T>A)
c.*54+613T>A (n.*54+613T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.651T>A
n.516T>A
c.36T>A (p.Leu12=)
n.910T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
c.306T>A (p.Leu102=)
n.908T>A
n.296+613T>A
c.118+5047T>A (n.118+5047T>A)
c.186T>A (p.Leu62=)
c.-100+613T>A (n.-100+613T>A)
1g.75733535T>CCA418539250ACADMc.294T>C (p.Leu98=)
n.1256T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.31-6445T>C (n.31-6445T>C)
c.*153+386T>C (n.*153+386T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.207+613T>C
c.286+613T>C (n.286+613T>C)
n.2421T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*50+613T>C (n.*50+613T>C)
c.*54+613T>C (n.*54+613T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.651T>C
n.516T>C
c.36T>C (p.Leu12=)
n.910T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
c.306T>C (p.Leu102=)
n.908T>C
n.296+613T>C
c.118+5047T>C (n.118+5047T>C)
c.186T>C (p.Leu62=)
c.-100+613T>C (n.-100+613T>C)
dbSNP
1g.75733535T>GCA418539251ACADMc.294T>G (p.Leu98=)
n.1256T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.31-6445T>G (n.31-6445T>G)
c.*153+386T>G (n.*153+386T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.207+613T>G
c.286+613T>G (n.286+613T>G)
n.2421T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*50+613T>G (n.*50+613T>G)
c.*54+613T>G (n.*54+613T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.651T>G
n.516T>G
c.36T>G (p.Leu12=)
n.910T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
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n.908T>G
n.296+613T>G
c.118+5047T>G (n.118+5047T>G)
c.186T>G (p.Leu62=)
c.-100+613T>G (n.-100+613T>G)
1g.75733535T=CA1176718639ACADMc.294T= (p.Leu98=)
n.1256T=
c.*62T= (n.*62T=)
c.31-6445T= (n.31-6445T=)
c.*153+386T= (n.*153+386T=)
c.*257T= (n.*257T=)
n.207+613T=
c.286+613T= (n.286+613T=)
n.2421T=
c.*208T= (n.*208T=)
c.*50+613T= (n.*50+613T=)
c.*54+613T= (n.*54+613T=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.651T=
n.516T=
c.36T= (p.Leu12=)
n.910T=
c.393T= (p.Leu131=)
c.306T= (p.Leu102=)
n.908T=
n.296+613T=
c.118+5047T= (n.118+5047T=)
c.186T= (p.Leu62=)
c.-100+613T= (n.-100+613T=)
1g.75733536G>ACA10576222ACADMc.295G>A (p.Gly99Arg)
n.1257G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.31-6444G>A (n.31-6444G>A)
c.*153+387G>A (n.*153+387G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.207+614G>A
c.286+614G>A (n.286+614G>A)
n.2422G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*50+614G>A (n.*50+614G>A)
c.*54+614G>A (n.*54+614G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.652G>A
n.517G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.911G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.909G>A
n.296+614G>A
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c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.-100+614G>A (n.-100+614G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75733536G>CCA340811778ACADMc.295G>C (p.Gly99Arg)
n.1257G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.31-6444G>C (n.31-6444G>C)
c.*153+387G>C (n.*153+387G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.207+614G>C
c.286+614G>C (n.286+614G>C)
n.2422G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*50+614G>C (n.*50+614G>C)
c.*54+614G>C (n.*54+614G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.652G>C
n.517G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.911G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.909G>C
n.296+614G>C
c.118+5048G>C (n.118+5048G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-100+614G>C (n.-100+614G>C)
1g.75733536G=CA1176718642ACADMc.295G= (p.Gly99=)
n.1257G=
c.*63G= (n.*63G=)
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c.286+614G= (n.286+614G=)
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c.*209G= (n.*209G=)
c.*50+614G= (n.*50+614G=)
c.*54+614G= (n.*54+614G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.652G=
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c.37G= (p.Gly13=)
n.911G=
c.394G= (p.Gly132=)
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n.909G=
n.296+614G=
c.118+5048G= (n.118+5048G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.-100+614G= (n.-100+614G=)
1g.75733536G>TCA340811774ACADMc.295G>T (p.Gly99Ter)
n.1257G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.31-6444G>T (n.31-6444G>T)
c.*153+387G>T (n.*153+387G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.207+614G>T
c.286+614G>T (n.286+614G>T)
n.2422G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*50+614G>T (n.*50+614G>T)
c.*54+614G>T (n.*54+614G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.652G>T
n.517G>T
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.911G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
n.909G>T
n.296+614G>T
c.118+5048G>T (n.118+5048G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.-100+614G>T (n.-100+614G>T)
1g.75733537G>ACA340811798ACADMc.296G>A (p.Gly99Glu)
n.1258G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.31-6443G>A (n.31-6443G>A)
c.*153+388G>A (n.*153+388G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.207+615G>A
c.286+615G>A (n.286+615G>A)
n.2423G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*50+615G>A (n.*50+615G>A)
c.*54+615G>A (n.*54+615G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.207+618T>A
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c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.656T>A
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n.296+618T>A
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n.207+618T>C
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c.*64T>A (n.*64T>A)
n.657T>A
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n.207+619T>C
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c.*84T>C (n.*84T>C)
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c.*64T>C (n.*64T>C)
n.657T>C
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c.312T>C (p.Leu104=)
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1g.75733541T>GCA418539258ACADMc.300T>G (p.Leu100=)
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Number of alleles fetched