| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733526A= | CA1176718628 | ACADM | c.287-2A= (n.287-2A=) n.1247A= c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.31-6454A= (n.31-6454A=) c.*153+377A= (n.*153+377A=) c.*250-2A= (n.*250-2A=) n.207+604A= c.286+604A= (n.286+604A=) n.2412A= c.*201-2A= (n.*201-2A=) c.*50+604A= (n.*50+604A=) c.*54+604A= (n.*54+604A=) c.*71-2A= (n.*71-2A=) c.*154-2A= (n.*154-2A=) c.*51-2A= (n.*51-2A=) n.644-2A= n.509-2A= c.29-2A= (n.29-2A=) n.901A= c.386-2A= (n.386-2A=) c.299-2A= (n.299-2A=) n.899A= n.296+604A= c.118+5038A= (n.118+5038A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.-100+604A= (n.-100+604A=) | |
| 1 | g.75733526A>C | CA340811716 | ACADM | c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.1247A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.31-6454A>C (n.31-6454A>C) c.*153+377A>C (n.*153+377A>C) c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) n.207+604A>C c.286+604A>C (n.286+604A>C) n.2412A>C c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) c.*50+604A>C (n.*50+604A>C) c.*54+604A>C (n.*54+604A>C) c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) n.644-2A>C n.509-2A>C c.29-2A>C (n.29-2A>C) n.901A>C c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.299-2A>C (n.299-2A>C) n.899A>C n.296+604A>C c.118+5038A>C (n.118+5038A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.-100+604A>C (n.-100+604A>C) | |
| 1 | g.75733526A>G | CA16043645 | ACADM | c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.1247A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.31-6454A>G (n.31-6454A>G) c.*153+377A>G (n.*153+377A>G) c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) n.207+604A>G c.286+604A>G (n.286+604A>G) n.2412A>G c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.*50+604A>G (n.*50+604A>G) c.*54+604A>G (n.*54+604A>G) c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) n.644-2A>G n.509-2A>G c.29-2A>G (n.29-2A>G) n.901A>G c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.299-2A>G (n.299-2A>G) n.899A>G n.296+604A>G c.118+5038A>G (n.118+5038A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.-100+604A>G (n.-100+604A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733526A>T | CA340811719 | ACADM | c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.1247A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.31-6454A>T (n.31-6454A>T) c.*153+377A>T (n.*153+377A>T) c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) n.207+604A>T c.286+604A>T (n.286+604A>T) n.2412A>T c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) c.*50+604A>T (n.*50+604A>T) c.*54+604A>T (n.*54+604A>T) c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) n.644-2A>T n.509-2A>T c.29-2A>T (n.29-2A>T) n.901A>T c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.299-2A>T (n.299-2A>T) n.899A>T n.296+604A>T c.118+5038A>T (n.118+5038A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.-100+604A>T (n.-100+604A>T) | |
| 1 | g.75733527G>A | CA340811721 | ACADM | c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.1248G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.31-6453G>A (n.31-6453G>A) c.*153+378G>A (n.*153+378G>A) c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) n.207+605G>A c.286+605G>A (n.286+605G>A) n.2413G>A c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.*50+605G>A (n.*50+605G>A) c.*54+605G>A (n.*54+605G>A) c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) n.644-1G>A n.509-1G>A c.29-1G>A (n.29-1G>A) n.902G>A c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.299-1G>A (n.299-1G>A) n.900G>A n.296+605G>A c.118+5039G>A (n.118+5039G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.-100+605G>A (n.-100+605G>A) | |
| 1 | g.75733527G>C | CA275290 | ACADM | c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.1248G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.31-6453G>C (n.31-6453G>C) c.*153+378G>C (n.*153+378G>C) c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) n.207+605G>C c.286+605G>C (n.286+605G>C) n.2413G>C c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.*50+605G>C (n.*50+605G>C) c.*54+605G>C (n.*54+605G>C) c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) n.644-1G>C n.509-1G>C c.29-1G>C (n.29-1G>C) n.902G>C c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.299-1G>C (n.299-1G>C) n.900G>C n.296+605G>C c.118+5039G>C (n.118+5039G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.-100+605G>C (n.-100+605G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75733527G= | CA1176718631 | ACADM | c.287-1G= (n.287-1G=) n.1248G= c.*55-1G= (n.*55-1G=) c.31-6453G= (n.31-6453G=) c.*153+378G= (n.*153+378G=) c.*250-1G= (n.*250-1G=) n.207+605G= c.286+605G= (n.286+605G=) n.2413G= c.*201-1G= (n.*201-1G=) c.*50+605G= (n.*50+605G=) c.*54+605G= (n.*54+605G=) c.*71-1G= (n.*71-1G=) c.*154-1G= (n.*154-1G=) c.*51-1G= (n.*51-1G=) n.644-1G= n.509-1G= c.29-1G= (n.29-1G=) n.902G= c.386-1G= (n.386-1G=) c.299-1G= (n.299-1G=) n.900G= n.296+605G= c.118+5039G= (n.118+5039G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.-100+605G= (n.-100+605G=) | |
| 1 | g.75733527G>T | CA340811723 | ACADM | c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.1248G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.31-6453G>T (n.31-6453G>T) c.*153+378G>T (n.*153+378G>T) c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) n.207+605G>T c.286+605G>T (n.286+605G>T) n.2413G>T c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.*50+605G>T (n.*50+605G>T) c.*54+605G>T (n.*54+605G>T) c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) n.644-1G>T n.509-1G>T c.29-1G>T (n.29-1G>T) n.902G>T c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.299-1G>T (n.299-1G>T) n.900G>T n.296+605G>T c.118+5039G>T (n.118+5039G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.-100+605G>T (n.-100+605G>T) | |
| 1 | g.75733528G>A | CA340811729 | ACADM | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.1249G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.31-6452G>A (n.31-6452G>A) c.*153+379G>A (n.*153+379G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.207+606G>A c.286+606G>A (n.286+606G>A) n.2414G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.*50+606G>A (n.*50+606G>A) c.*54+606G>A (n.*54+606G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.644G>A n.509G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.903G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.901G>A n.296+606G>A c.118+5040G>A (n.118+5040G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-100+606G>A (n.-100+606G>A) | |
| 1 | g.75733528G>C | CA340811732 | ACADM | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1249G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.31-6452G>C (n.31-6452G>C) c.*153+379G>C (n.*153+379G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.207+606G>C c.286+606G>C (n.286+606G>C) n.2414G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*50+606G>C (n.*50+606G>C) c.*54+606G>C (n.*54+606G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.644G>C n.509G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.903G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.901G>C n.296+606G>C c.118+5040G>C (n.118+5040G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-100+606G>C (n.-100+606G>C) | |
| 1 | g.75733528G>T | CA340811726 | ACADM | c.287G>T (p.Gly96Val) n.1249G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.31-6452G>T (n.31-6452G>T) c.*153+379G>T (n.*153+379G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.207+606G>T c.286+606G>T (n.286+606G>T) n.2414G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*50+606G>T (n.*50+606G>T) c.*54+606G>T (n.*54+606G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.644G>T n.509G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.903G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.901G>T n.296+606G>T c.118+5040G>T (n.118+5040G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.-100+606G>T (n.-100+606G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733529A>C | CA418539243 | ACADM | c.288A>C (p.Gly96=) n.1250A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.31-6451A>C (n.31-6451A>C) c.*153+380A>C (n.*153+380A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.207+607A>C c.286+607A>C (n.286+607A>C) n.2415A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.*50+607A>C (n.*50+607A>C) c.*54+607A>C (n.*54+607A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.645A>C n.510A>C c.30A>C (p.Gly10=) n.904A>C c.387A>C (p.Gly129=) c.300A>C (p.Gly100=) n.902A>C n.296+607A>C c.118+5041A>C (n.118+5041A>C) c.180A>C (p.Gly60=) c.-100+607A>C (n.-100+607A>C) | |
| 1 | g.75733529A>G | CA418539244 | ACADM | c.288A>G (p.Gly96=) n.1250A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.31-6451A>G (n.31-6451A>G) c.*153+380A>G (n.*153+380A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.207+607A>G c.286+607A>G (n.286+607A>G) n.2415A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*50+607A>G (n.*50+607A>G) c.*54+607A>G (n.*54+607A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.645A>G n.510A>G c.30A>G (p.Gly10=) n.904A>G c.387A>G (p.Gly129=) c.300A>G (p.Gly100=) n.902A>G n.296+607A>G c.118+5041A>G (n.118+5041A>G) c.180A>G (p.Gly60=) c.-100+607A>G (n.-100+607A>G) | |
| 1 | g.75733529A>T | CA418539245 | ACADM | c.288A>T (p.Gly96=) n.1250A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.31-6451A>T (n.31-6451A>T) c.*153+380A>T (n.*153+380A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.207+607A>T c.286+607A>T (n.286+607A>T) n.2415A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.*50+607A>T (n.*50+607A>T) c.*54+607A>T (n.*54+607A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.645A>T n.510A>T c.30A>T (p.Gly10=) n.904A>T c.387A>T (p.Gly129=) c.300A>T (p.Gly100=) n.902A>T n.296+607A>T c.118+5041A>T (n.118+5041A>T) c.180A>T (p.Gly60=) c.-100+607A>T (n.-100+607A>T) | |
| 1 | g.75733530G>A | CA340811733 | ACADM | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.1251G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.31-6450G>A (n.31-6450G>A) c.*153+381G>A (n.*153+381G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.207+608G>A c.286+608G>A (n.286+608G>A) n.2416G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*50+608G>A (n.*50+608G>A) c.*54+608G>A (n.*54+608G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.646G>A n.511G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) n.905G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.903G>A n.296+608G>A c.118+5042G>A (n.118+5042G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.-100+608G>A (n.-100+608G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75733530G>C | CA312193 | ACADM | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.1251G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.31-6450G>C (n.31-6450G>C) c.*153+381G>C (n.*153+381G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.207+608G>C c.286+608G>C (n.286+608G>C) n.2416G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*50+608G>C (n.*50+608G>C) c.*54+608G>C (n.*54+608G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.646G>C n.511G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.905G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.903G>C n.296+608G>C c.118+5042G>C (n.118+5042G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-100+608G>C (n.-100+608G>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733530G= | CA1176718634 | ACADM | c.289G= (p.Gly97=) n.1251G= c.*57G= (n.*57G=) c.31-6450G= (n.31-6450G=) c.*153+381G= (n.*153+381G=) c.*252G= (n.*252G=) n.207+608G= c.286+608G= (n.286+608G=) n.2416G= c.*203G= (n.*203G=) c.*50+608G= (n.*50+608G=) c.*54+608G= (n.*54+608G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*156G= (n.*156G=) c.*53G= (n.*53G=) n.646G= n.511G= c.31G= (p.Gly11=) n.905G= c.388G= (p.Gly130=) c.301G= (p.Gly101=) n.903G= n.296+608G= c.118+5042G= (n.118+5042G=) c.181G= (p.Gly61=) c.-100+608G= (n.-100+608G=) | |
| 1 | g.75733530G>T | CA340811734 | ACADM | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.1251G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.31-6450G>T (n.31-6450G>T) c.*153+381G>T (n.*153+381G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.207+608G>T c.286+608G>T (n.286+608G>T) n.2416G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*50+608G>T (n.*50+608G>T) c.*54+608G>T (n.*54+608G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.646G>T n.511G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) n.905G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.903G>T n.296+608G>T c.118+5042G>T (n.118+5042G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.-100+608G>T (n.-100+608G>T) | |
| 1 | g.75733532_75733537del | CA2586966763 | ACADM | c.291_296del (p.Leu98_Gly99del) n.1253_1258del c.*59_*64del (n.*59_*64del) c.31-6448_31-6443del (n.31-6448_31-6443del) c.*153+383_*153+388del (n.*153+383_*153+388del) c.*254_*259del (n.*254_*259del) n.207+610_207+615del c.286+610_286+615del (n.286+610_286+615del) n.2418_2423del c.*205_*210del (n.*205_*210del) c.*50+610_*50+615del (n.*50+610_*50+615del) c.*54+610_*54+615del (n.*54+610_*54+615del) c.*75_*80del (n.*75_*80del) c.*158_*163del (n.*158_*163del) c.*55_*60del (n.*55_*60del) n.648_653del n.513_518del c.33_38del (p.Leu12_Gly13del) n.907_912del c.390_395del (p.Leu131_Gly132del) c.303_308del (p.Leu102_Gly103del) n.905_910del n.296+610_296+615del c.118+5044_118+5049del (n.118+5044_118+5049del) c.183_188del (p.Leu62_Gly63del) c.-100+610_-100+615del (n.-100+610_-100+615del) | |
| 1 | g.75733531G>A | CA340811735 | ACADM | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.1252G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.31-6449G>A (n.31-6449G>A) c.*153+382G>A (n.*153+382G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.207+609G>A c.286+609G>A (n.286+609G>A) n.2417G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*50+609G>A (n.*50+609G>A) c.*54+609G>A (n.*54+609G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.647G>A n.512G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) n.906G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.904G>A n.296+609G>A c.118+5043G>A (n.118+5043G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.-100+609G>A (n.-100+609G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733531G>C | CA340811737 | ACADM | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1252G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.31-6449G>C (n.31-6449G>C) c.*153+382G>C (n.*153+382G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.207+609G>C c.286+609G>C (n.286+609G>C) n.2417G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*50+609G>C (n.*50+609G>C) c.*54+609G>C (n.*54+609G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.647G>C n.512G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.906G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.904G>C n.296+609G>C c.118+5043G>C (n.118+5043G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-100+609G>C (n.-100+609G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733531G= | CA1176718636 | ACADM | c.290G= (p.Gly97=) n.1252G= c.*58G= (n.*58G=) c.31-6449G= (n.31-6449G=) c.*153+382G= (n.*153+382G=) c.*253G= (n.*253G=) n.207+609G= c.286+609G= (n.286+609G=) n.2417G= c.*204G= (n.*204G=) c.*50+609G= (n.*50+609G=) c.*54+609G= (n.*54+609G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*157G= (n.*157G=) c.*54G= (n.*54G=) n.647G= n.512G= c.32G= (p.Gly11=) n.906G= c.389G= (p.Gly130=) c.302G= (p.Gly101=) n.904G= n.296+609G= c.118+5043G= (n.118+5043G=) c.182G= (p.Gly61=) c.-100+609G= (n.-100+609G=) | |
| 1 | g.75733531G>T | CA340811741 | ACADM | c.290G>T (p.Gly97Val) n.1252G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.31-6449G>T (n.31-6449G>T) c.*153+382G>T (n.*153+382G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.207+609G>T c.286+609G>T (n.286+609G>T) n.2417G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*50+609G>T (n.*50+609G>T) c.*54+609G>T (n.*54+609G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.647G>T n.512G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.906G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.904G>T n.296+609G>T c.118+5043G>T (n.118+5043G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.-100+609G>T (n.-100+609G>T) | |
| 1 | g.75733532T>A | CA418539246 | ACADM | c.291T>A (p.Gly97=) n.1253T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.31-6448T>A (n.31-6448T>A) c.*153+383T>A (n.*153+383T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.207+610T>A c.286+610T>A (n.286+610T>A) n.2418T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.*50+610T>A (n.*50+610T>A) c.*54+610T>A (n.*54+610T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.648T>A n.513T>A c.33T>A (p.Gly11=) n.907T>A c.390T>A (p.Gly130=) c.303T>A (p.Gly101=) n.905T>A n.296+610T>A c.118+5044T>A (n.118+5044T>A) c.183T>A (p.Gly61=) c.-100+610T>A (n.-100+610T>A) | |
| 1 | g.75733532T>C | CA24623658 | ACADM | c.291T>C (p.Gly97=) n.1253T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.31-6448T>C (n.31-6448T>C) c.*153+383T>C (n.*153+383T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.207+610T>C c.286+610T>C (n.286+610T>C) n.2418T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*50+610T>C (n.*50+610T>C) c.*54+610T>C (n.*54+610T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.648T>C n.513T>C c.33T>C (p.Gly11=) n.907T>C c.390T>C (p.Gly130=) c.303T>C (p.Gly101=) n.905T>C n.296+610T>C c.118+5044T>C (n.118+5044T>C) c.183T>C (p.Gly61=) c.-100+610T>C (n.-100+610T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733532T>G | CA418539247 | ACADM | c.291T>G (p.Gly97=) n.1253T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.31-6448T>G (n.31-6448T>G) c.*153+383T>G (n.*153+383T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.207+610T>G c.286+610T>G (n.286+610T>G) n.2418T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.*50+610T>G (n.*50+610T>G) c.*54+610T>G (n.*54+610T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.648T>G n.513T>G c.33T>G (p.Gly11=) n.907T>G c.390T>G (p.Gly130=) c.303T>G (p.Gly101=) n.905T>G n.296+610T>G c.118+5044T>G (n.118+5044T>G) c.183T>G (p.Gly61=) c.-100+610T>G (n.-100+610T>G) | |
| 1 | g.75733532T= | CA1142093071 | ACADM | c.291T= (p.Gly97=) n.1253T= c.*59T= (n.*59T=) c.31-6448T= (n.31-6448T=) c.*153+383T= (n.*153+383T=) c.*254T= (n.*254T=) n.207+610T= c.286+610T= (n.286+610T=) n.2418T= c.*205T= (n.*205T=) c.*50+610T= (n.*50+610T=) c.*54+610T= (n.*54+610T=) c.*75T= (n.*75T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*55T= (n.*55T=) n.648T= n.513T= c.33T= (p.Gly11=) n.907T= c.390T= (p.Gly130=) c.303T= (p.Gly101=) n.905T= n.296+610T= c.118+5044T= (n.118+5044T=) c.183T= (p.Gly61=) c.-100+610T= (n.-100+610T=) | |
| 1 | g.75733533C>A | CA340811745 | ACADM | c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1254C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.31-6447C>A (n.31-6447C>A) c.*153+384C>A (n.*153+384C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.207+611C>A c.286+611C>A (n.286+611C>A) n.2419C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.*50+611C>A (n.*50+611C>A) c.*54+611C>A (n.*54+611C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.649C>A n.514C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.908C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.906C>A n.296+611C>A c.118+5045C>A (n.118+5045C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-100+611C>A (n.-100+611C>A) | |
| 1 | g.75733533C>G | CA340811752 | ACADM | c.292C>G (p.Leu98Val) n.1254C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.31-6447C>G (n.31-6447C>G) c.*153+384C>G (n.*153+384C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.207+611C>G c.286+611C>G (n.286+611C>G) n.2419C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.*50+611C>G (n.*50+611C>G) c.*54+611C>G (n.*54+611C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.649C>G n.514C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.908C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.906C>G n.296+611C>G c.118+5045C>G (n.118+5045C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.-100+611C>G (n.-100+611C>G) | |
| 1 | g.75733533C>T | CA340811753 | ACADM | c.292C>T (p.Leu98Phe) n.1254C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.31-6447C>T (n.31-6447C>T) c.*153+384C>T (n.*153+384C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.207+611C>T c.286+611C>T (n.286+611C>T) n.2419C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*50+611C>T (n.*50+611C>T) c.*54+611C>T (n.*54+611C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.649C>T n.514C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.908C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.906C>T n.296+611C>T c.118+5045C>T (n.118+5045C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-100+611C>T (n.-100+611C>T) | |
| 1 | g.75733539_75733544del | CA2646247807 | ACADM | c.298_303del (p.Leu100_Gly101del) n.1260_1265del c.*66_*71del (n.*66_*71del) c.31-6441_31-6436del (n.31-6441_31-6436del) c.*153+390_*153+395del (n.*153+390_*153+395del) c.*261_*266del (n.*261_*266del) n.207+617_207+622del c.286+617_286+622del (n.286+617_286+622del) n.2425_2430del c.*212_*217del (n.*212_*217del) c.*50+617_*50+622del (n.*50+617_*50+622del) c.*54+617_*54+622del (n.*54+617_*54+622del) c.*82_*87del (n.*82_*87del) c.*165_*170del (n.*165_*170del) c.*62_*67del (n.*62_*67del) n.655_660del n.520_525del c.40_45del (p.Leu14_Gly15del) n.914_919del c.397_402del (p.Leu133_Gly134del) c.310_315del (p.Leu104_Gly105del) n.296+617_296+622del c.118+5051_118+5056del (n.118+5051_118+5056del) c.190_195del (p.Leu64_Gly65del) c.-100+617_-100+622del (n.-100+617_-100+622del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733534T>A | CA340811757 | ACADM | c.293T>A (p.Leu98His) n.1255T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.31-6446T>A (n.31-6446T>A) c.*153+385T>A (n.*153+385T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.207+612T>A c.286+612T>A (n.286+612T>A) n.2420T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*50+612T>A (n.*50+612T>A) c.*54+612T>A (n.*54+612T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.650T>A n.515T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.909T>A c.392T>A (p.Leu131His) c.305T>A (p.Leu102His) n.907T>A n.296+612T>A c.118+5046T>A (n.118+5046T>A) c.185T>A (p.Leu62His) c.-100+612T>A (n.-100+612T>A) | |
| 1 | g.75733534T>C | CA340811759 | ACADM | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1255T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.31-6446T>C (n.31-6446T>C) c.*153+385T>C (n.*153+385T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.207+612T>C c.286+612T>C (n.286+612T>C) n.2420T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*50+612T>C (n.*50+612T>C) c.*54+612T>C (n.*54+612T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.650T>C n.515T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.909T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.907T>C n.296+612T>C c.118+5046T>C (n.118+5046T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-100+612T>C (n.-100+612T>C) | |
| 1 | g.75733534T>G | CA340811760 | ACADM | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1255T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.31-6446T>G (n.31-6446T>G) c.*153+385T>G (n.*153+385T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.207+612T>G c.286+612T>G (n.286+612T>G) n.2420T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*50+612T>G (n.*50+612T>G) c.*54+612T>G (n.*54+612T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.650T>G n.515T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.909T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.907T>G n.296+612T>G c.118+5046T>G (n.118+5046T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-100+612T>G (n.-100+612T>G) | |
| 1 | g.75733535T>A | CA418539249 | ACADM | c.294T>A (p.Leu98=) n.1256T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.31-6445T>A (n.31-6445T>A) c.*153+386T>A (n.*153+386T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.207+613T>A c.286+613T>A (n.286+613T>A) n.2421T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*50+613T>A (n.*50+613T>A) c.*54+613T>A (n.*54+613T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.651T>A n.516T>A c.36T>A (p.Leu12=) n.910T>A c.393T>A (p.Leu131=) c.306T>A (p.Leu102=) n.908T>A n.296+613T>A c.118+5047T>A (n.118+5047T>A) c.186T>A (p.Leu62=) c.-100+613T>A (n.-100+613T>A) | |
| 1 | g.75733535T>C | CA418539250 | ACADM | c.294T>C (p.Leu98=) n.1256T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.31-6445T>C (n.31-6445T>C) c.*153+386T>C (n.*153+386T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.207+613T>C c.286+613T>C (n.286+613T>C) n.2421T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*50+613T>C (n.*50+613T>C) c.*54+613T>C (n.*54+613T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.651T>C n.516T>C c.36T>C (p.Leu12=) n.910T>C c.393T>C (p.Leu131=) c.306T>C (p.Leu102=) n.908T>C n.296+613T>C c.118+5047T>C (n.118+5047T>C) c.186T>C (p.Leu62=) c.-100+613T>C (n.-100+613T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733535T>G | CA418539251 | ACADM | c.294T>G (p.Leu98=) n.1256T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.31-6445T>G (n.31-6445T>G) c.*153+386T>G (n.*153+386T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.207+613T>G c.286+613T>G (n.286+613T>G) n.2421T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*50+613T>G (n.*50+613T>G) c.*54+613T>G (n.*54+613T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.651T>G n.516T>G c.36T>G (p.Leu12=) n.910T>G c.393T>G (p.Leu131=) c.306T>G (p.Leu102=) n.908T>G n.296+613T>G c.118+5047T>G (n.118+5047T>G) c.186T>G (p.Leu62=) c.-100+613T>G (n.-100+613T>G) | |
| 1 | g.75733535T= | CA1176718639 | ACADM | c.294T= (p.Leu98=) n.1256T= c.*62T= (n.*62T=) c.31-6445T= (n.31-6445T=) c.*153+386T= (n.*153+386T=) c.*257T= (n.*257T=) n.207+613T= c.286+613T= (n.286+613T=) n.2421T= c.*208T= (n.*208T=) c.*50+613T= (n.*50+613T=) c.*54+613T= (n.*54+613T=) c.*78T= (n.*78T=) c.*161T= (n.*161T=) c.*58T= (n.*58T=) n.651T= n.516T= c.36T= (p.Leu12=) n.910T= c.393T= (p.Leu131=) c.306T= (p.Leu102=) n.908T= n.296+613T= c.118+5047T= (n.118+5047T=) c.186T= (p.Leu62=) c.-100+613T= (n.-100+613T=) | |
| 1 | g.75733536G>A | CA10576222 | ACADM | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.1257G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.31-6444G>A (n.31-6444G>A) c.*153+387G>A (n.*153+387G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.207+614G>A c.286+614G>A (n.286+614G>A) n.2422G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*50+614G>A (n.*50+614G>A) c.*54+614G>A (n.*54+614G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.652G>A n.517G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) n.911G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.909G>A n.296+614G>A c.118+5048G>A (n.118+5048G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.-100+614G>A (n.-100+614G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75733536G>C | CA340811778 | ACADM | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1257G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.31-6444G>C (n.31-6444G>C) c.*153+387G>C (n.*153+387G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.207+614G>C c.286+614G>C (n.286+614G>C) n.2422G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*50+614G>C (n.*50+614G>C) c.*54+614G>C (n.*54+614G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.652G>C n.517G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.911G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.909G>C n.296+614G>C c.118+5048G>C (n.118+5048G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-100+614G>C (n.-100+614G>C) | |
| 1 | g.75733536G= | CA1176718642 | ACADM | c.295G= (p.Gly99=) n.1257G= c.*63G= (n.*63G=) c.31-6444G= (n.31-6444G=) c.*153+387G= (n.*153+387G=) c.*258G= (n.*258G=) n.207+614G= c.286+614G= (n.286+614G=) n.2422G= c.*209G= (n.*209G=) c.*50+614G= (n.*50+614G=) c.*54+614G= (n.*54+614G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*59G= (n.*59G=) n.652G= n.517G= c.37G= (p.Gly13=) n.911G= c.394G= (p.Gly132=) c.307G= (p.Gly103=) n.909G= n.296+614G= c.118+5048G= (n.118+5048G=) c.187G= (p.Gly63=) c.-100+614G= (n.-100+614G=) | |
| 1 | g.75733536G>T | CA340811774 | ACADM | c.295G>T (p.Gly99Ter) n.1257G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.31-6444G>T (n.31-6444G>T) c.*153+387G>T (n.*153+387G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.207+614G>T c.286+614G>T (n.286+614G>T) n.2422G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*50+614G>T (n.*50+614G>T) c.*54+614G>T (n.*54+614G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.652G>T n.517G>T c.37G>T (p.Gly13Ter) n.911G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.909G>T n.296+614G>T c.118+5048G>T (n.118+5048G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.-100+614G>T (n.-100+614G>T) | |
| 1 | g.75733537G>A | CA340811798 | ACADM | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.1258G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.31-6443G>A (n.31-6443G>A) c.*153+388G>A (n.*153+388G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.207+615G>A c.286+615G>A (n.286+615G>A) n.2423G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*50+615G>A (n.*50+615G>A) c.*54+615G>A (n.*54+615G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.653G>A n.518G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) n.912G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.910G>A n.296+615G>A c.118+5049G>A (n.118+5049G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.-100+615G>A (n.-100+615G>A) | |
| 1 | g.75733537G>C | CA340811801 | ACADM | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1258G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.31-6443G>C (n.31-6443G>C) c.*153+388G>C (n.*153+388G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.207+615G>C c.286+615G>C (n.286+615G>C) n.2423G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*50+615G>C (n.*50+615G>C) c.*54+615G>C (n.*54+615G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.653G>C n.518G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.912G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.910G>C n.296+615G>C c.118+5049G>C (n.118+5049G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-100+615G>C (n.-100+615G>C) | |
| 1 | g.75733537G= | CA1143740570 | ACADM | c.296G= (p.Gly99=) n.1258G= c.*64G= (n.*64G=) c.31-6443G= (n.31-6443G=) c.*153+388G= (n.*153+388G=) c.*259G= (n.*259G=) n.207+615G= c.286+615G= (n.286+615G=) n.2423G= c.*210G= (n.*210G=) c.*50+615G= (n.*50+615G=) c.*54+615G= (n.*54+615G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*60G= (n.*60G=) n.653G= n.518G= c.38G= (p.Gly13=) n.912G= c.395G= (p.Gly132=) c.308G= (p.Gly103=) n.910G= n.296+615G= c.118+5049G= (n.118+5049G=) c.188G= (p.Gly63=) c.-100+615G= (n.-100+615G=) | |
| 1 | g.75733537G>T | CA10576223 | ACADM | c.296G>T (p.Gly99Val) n.1258G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.31-6443G>T (n.31-6443G>T) c.*153+388G>T (n.*153+388G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.207+615G>T c.286+615G>T (n.286+615G>T) n.2423G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*50+615G>T (n.*50+615G>T) c.*54+615G>T (n.*54+615G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.653G>T n.518G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.912G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.910G>T n.296+615G>T c.118+5049G>T (n.118+5049G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.-100+615G>T (n.-100+615G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733538A>C | CA418539255 | ACADM | c.297A>C (p.Gly99=) n.1259A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.31-6442A>C (n.31-6442A>C) c.*153+389A>C (n.*153+389A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.207+616A>C c.286+616A>C (n.286+616A>C) n.2424A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*50+616A>C (n.*50+616A>C) c.*54+616A>C (n.*54+616A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.654A>C n.519A>C c.39A>C (p.Gly13=) n.913A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.309A>C (p.Gly103=) n.911A>C n.296+616A>C c.118+5050A>C (n.118+5050A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.-100+616A>C (n.-100+616A>C) | |
| 1 | g.75733538A>G | CA418539253 | ACADM | c.297A>G (p.Gly99=) n.1259A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.31-6442A>G (n.31-6442A>G) c.*153+389A>G (n.*153+389A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.207+616A>G c.286+616A>G (n.286+616A>G) n.2424A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*50+616A>G (n.*50+616A>G) c.*54+616A>G (n.*54+616A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.654A>G n.519A>G c.39A>G (p.Gly13=) n.913A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.309A>G (p.Gly103=) n.911A>G n.296+616A>G c.118+5050A>G (n.118+5050A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.-100+616A>G (n.-100+616A>G) | |
| 1 | g.75733538A>T | CA418539254 | ACADM | c.297A>T (p.Gly99=) n.1259A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.31-6442A>T (n.31-6442A>T) c.*153+389A>T (n.*153+389A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.207+616A>T c.286+616A>T (n.286+616A>T) n.2424A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*50+616A>T (n.*50+616A>T) c.*54+616A>T (n.*54+616A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.654A>T n.519A>T c.39A>T (p.Gly13=) n.913A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.309A>T (p.Gly103=) n.911A>T n.296+616A>T c.118+5050A>T (n.118+5050A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.-100+616A>T (n.-100+616A>T) | |
| 1 | g.75733539C>A | CA340811828 | ACADM | c.298C>A (p.Leu100Ile) n.1260C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.31-6441C>A (n.31-6441C>A) c.*153+390C>A (n.*153+390C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.207+617C>A c.286+617C>A (n.286+617C>A) n.2425C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*50+617C>A (n.*50+617C>A) c.*54+617C>A (n.*54+617C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.655C>A n.520C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) n.914C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.912C>A n.296+617C>A c.118+5051C>A (n.118+5051C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.-100+617C>A (n.-100+617C>A) |