| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732879_75732886del | CA2499214857 | ACADM | c.243_250del (p.Glu83PhefsTer19) n.600_607del c.*11_*18del (n.*11_*18del) c.31-7101_31-7094del (n.31-7101_31-7094del) c.*206_*213del (n.*206_*213del) n.164_171del c.243_250del (p.Glu83PhefsTer?) n.1765_1772del c.243_250del (p.Glu83PhefsTer15) c.*157_*164del (n.*157_*164del) c.*7_*14del (n.*7_*14del) c.*27_*34del (n.*27_*34del) n.465_472del c.-16_-9del (n.-16_-9del) n.254_261del c.243_250del (p.Glu83PhefsTer11) c.255_262del (p.Glu87PhefsTer19) n.276_283del n.252_259del n.253_260del c.118+4391_118+4398del (n.118+4391_118+4398del) n.322_329del c.135_142del (p.Glu47PhefsTer19) c.-143_-136del (n.-143_-136del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732886C>A | CA340809981 | ACADM | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.607C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.31-7094C>A (n.31-7094C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.171C>A n.1772C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.472C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.261C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.283C>A n.259C>A n.260C>A c.118+4398C>A (n.118+4398C>A) n.329C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-136C>A (n.-136C>A) | |
| 1 | g.75732886C= | CA1176718120 | ACADM | c.250C= (p.Leu84=) n.607C= c.*18C= (n.*18C=) c.31-7094C= (n.31-7094C=) c.*213C= (n.*213C=) n.171C= n.1772C= c.*164C= (n.*164C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*34C= (n.*34C=) n.472C= c.-9C= (n.-9C=) n.261C= c.262C= (p.Leu88=) n.283C= n.259C= n.260C= c.118+4398C= (n.118+4398C=) n.329C= c.142C= (p.Leu48=) c.-136C= (n.-136C=) | |
| 1 | g.75732886C>G | CA340809982 | ACADM | c.250C>G (p.Leu84Val) n.607C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.31-7094C>G (n.31-7094C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.171C>G n.1772C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.472C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.261C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.283C>G n.259C>G n.260C>G c.118+4398C>G (n.118+4398C>G) n.329C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.-136C>G (n.-136C>G) | |
| 1 | g.75732886C>T | CA913006 | ACADM | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.607C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.31-7094C>T (n.31-7094C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.171C>T n.1772C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.472C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.261C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.283C>T n.259C>T n.260C>T c.118+4398C>T (n.118+4398C>T) n.329C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-136C>T (n.-136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75732887T>A | CA340809984 | ACADM | c.251T>A (p.Leu84His) n.608T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.31-7093T>A (n.31-7093T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.172T>A n.1773T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.473T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.262T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.284T>A n.260T>A n.261T>A c.118+4399T>A (n.118+4399T>A) n.330T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
| 1 | g.75732887T>C | CA340809987 | ACADM | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.608T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.31-7093T>C (n.31-7093T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.172T>C n.1773T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.473T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.262T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.284T>C n.260T>C n.261T>C c.118+4399T>C (n.118+4399T>C) n.330T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
| 1 | g.75732887T>G | CA340809999 | ACADM | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.608T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.31-7093T>G (n.31-7093T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.172T>G n.1773T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.473T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.262T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.284T>G n.260T>G n.261T>G c.118+4399T>G (n.118+4399T>G) n.330T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
| 1 | g.75732888T>A | CA418539061 | ACADM | c.252T>A (p.Leu84=) n.609T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.31-7092T>A (n.31-7092T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.173T>A n.1774T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.474T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.263T>A c.264T>A (p.Leu88=) n.285T>A n.261T>A n.262T>A c.118+4400T>A (n.118+4400T>A) n.331T>A c.144T>A (p.Leu48=) c.-134T>A (n.-134T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732888T>C | CA418539062 | ACADM | c.252T>C (p.Leu84=) n.609T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.31-7092T>C (n.31-7092T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.173T>C n.1774T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.474T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.263T>C c.264T>C (p.Leu88=) n.285T>C n.261T>C n.262T>C c.118+4400T>C (n.118+4400T>C) n.331T>C c.144T>C (p.Leu48=) c.-134T>C (n.-134T>C) | |
| 1 | g.75732888T>G | CA418539063 | ACADM | c.252T>G (p.Leu84=) n.609T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.31-7092T>G (n.31-7092T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.173T>G n.1774T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.474T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.263T>G c.264T>G (p.Leu88=) n.285T>G n.261T>G n.262T>G c.118+4400T>G (n.118+4400T>G) n.331T>G c.144T>G (p.Leu48=) c.-134T>G (n.-134T>G) | |
| 1 | g.75732889G>A | CA220176 | ACADM | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.610G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.31-7091G>A (n.31-7091G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.174G>A n.1775G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.475G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.264G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.286G>A n.262G>A n.263G>A c.118+4401G>A (n.118+4401G>A) n.332G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-133G>A (n.-133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732889G>C | CA24623144 | ACADM | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.610G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.31-7091G>C (n.31-7091G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.174G>C n.1775G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.475G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.264G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.286G>C n.262G>C n.263G>C c.118+4401G>C (n.118+4401G>C) n.332G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-133G>C (n.-133G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732889G= | CA1144232944 | ACADM | c.253G= (p.Gly85=) n.610G= c.*21G= (n.*21G=) c.31-7091G= (n.31-7091G=) c.*216G= (n.*216G=) n.174G= n.1775G= c.*167G= (n.*167G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*37G= (n.*37G=) n.475G= c.-6G= (n.-6G=) n.264G= c.265G= (p.Gly89=) n.286G= n.262G= n.263G= c.118+4401G= (n.118+4401G=) n.332G= c.145G= (p.Gly49=) c.-133G= (n.-133G=) | |
| 1 | g.75732889G>T | CA340810000 | ACADM | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.610G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.31-7091G>T (n.31-7091G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.174G>T n.1775G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.475G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.264G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.286G>T n.262G>T n.263G>T c.118+4401G>T (n.118+4401G>T) n.332G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.-133G>T (n.-133G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732890G>A | CA24623145 | ACADM | c.254G>A (p.Gly85Asp) n.611G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.31-7090G>A (n.31-7090G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.175G>A n.1776G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.476G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.265G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.287G>A n.263G>A n.264G>A c.118+4402G>A (n.118+4402G>A) n.333G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732890G>C | CA340810001 | ACADM | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.611G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.31-7090G>C (n.31-7090G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.175G>C n.1776G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.476G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.265G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.287G>C n.263G>C n.264G>C c.118+4402G>C (n.118+4402G>C) n.333G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-132G>C (n.-132G>C) | |
| 1 | g.75732890G= | CA1143467904 | ACADM | c.254G= (p.Gly85=) n.611G= c.*22G= (n.*22G=) c.31-7090G= (n.31-7090G=) c.*217G= (n.*217G=) n.175G= n.1776G= c.*168G= (n.*168G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*38G= (n.*38G=) n.476G= c.-5G= (n.-5G=) n.265G= c.266G= (p.Gly89=) n.287G= n.263G= n.264G= c.118+4402G= (n.118+4402G=) n.333G= c.146G= (p.Gly49=) c.-132G= (n.-132G=) | |
| 1 | g.75732890G>T | CA340810003 | ACADM | c.254G>T (p.Gly85Val) n.611G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.31-7090G>T (n.31-7090G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.175G>T n.1776G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.476G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.265G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.287G>T n.263G>T n.264G>T c.118+4402G>T (n.118+4402G>T) n.333G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.-132G>T (n.-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732891T>A | CA418539064 | ACADM | c.255T>A (p.Gly85=) n.612T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.31-7089T>A (n.31-7089T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.176T>A n.1777T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.477T>A c.-4T>A (n.-4T>A) n.266T>A c.267T>A (p.Gly89=) n.288T>A n.264T>A n.265T>A c.118+4403T>A (n.118+4403T>A) n.334T>A c.147T>A (p.Gly49=) c.-131T>A (n.-131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732891T>C | CA418539065 | ACADM | c.255T>C (p.Gly85=) n.612T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.31-7089T>C (n.31-7089T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.176T>C n.1777T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.477T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.266T>C c.267T>C (p.Gly89=) n.288T>C n.264T>C n.265T>C c.118+4403T>C (n.118+4403T>C) n.334T>C c.147T>C (p.Gly49=) c.-131T>C (n.-131T>C) | |
| 1 | g.75732891T>G | CA418539066 | ACADM | c.255T>G (p.Gly85=) n.612T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.31-7089T>G (n.31-7089T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.176T>G n.1777T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.477T>G c.-4T>G (n.-4T>G) n.266T>G c.267T>G (p.Gly89=) n.288T>G n.264T>G n.265T>G c.118+4403T>G (n.118+4403T>G) n.334T>G c.147T>G (p.Gly49=) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
| 1 | g.75732892T>A | CA340810015 | ACADM | c.256T>A (p.Leu86Ile) n.613T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.31-7088T>A (n.31-7088T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.177T>A n.1778T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.478T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.267T>A c.268T>A (p.Leu90Ile) n.289T>A n.265T>A n.266T>A c.118+4404T>A (n.118+4404T>A) n.335T>A c.148T>A (p.Leu50Ile) c.-130T>A (n.-130T>A) | |
| 1 | g.75732892T>C | CA418539067 | ACADM | c.256T>C (p.Leu86=) n.613T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.31-7088T>C (n.31-7088T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.177T>C n.1778T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.478T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.267T>C c.268T>C (p.Leu90=) n.289T>C n.265T>C n.266T>C c.118+4404T>C (n.118+4404T>C) n.335T>C c.148T>C (p.Leu50=) c.-130T>C (n.-130T>C) | |
| 1 | g.75732892T>G | CA24623148 | ACADM | c.256T>G (p.Leu86Val) n.613T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.31-7088T>G (n.31-7088T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.177T>G n.1778T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.478T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.267T>G c.268T>G (p.Leu90Val) n.289T>G n.265T>G n.266T>G c.118+4404T>G (n.118+4404T>G) n.335T>G c.148T>G (p.Leu50Val) c.-130T>G (n.-130T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732892T= | CA1145712998 | ACADM | c.256T= (p.Leu86=) n.613T= c.*24T= (n.*24T=) c.31-7088T= (n.31-7088T=) c.*219T= (n.*219T=) n.177T= n.1778T= c.*170T= (n.*170T=) c.*20T= (n.*20T=) c.*40T= (n.*40T=) n.478T= c.-3T= (n.-3T=) n.267T= c.268T= (p.Leu90=) n.289T= n.265T= n.266T= c.118+4404T= (n.118+4404T=) n.335T= c.148T= (p.Leu50=) c.-130T= (n.-130T=) | |
| 1 | g.75732893T>A | CA340810023 | ACADM | c.257T>A (p.Leu86Ter) n.614T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.31-7087T>A (n.31-7087T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.178T>A n.1779T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.479T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.268T>A c.269T>A (p.Leu90Ter) n.290T>A n.266T>A n.267T>A c.118+4405T>A (n.118+4405T>A) n.336T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) c.-129T>A (n.-129T>A) | |
| 1 | g.75732893T>C | CA340810030 | ACADM | c.257T>C (p.Leu86Ser) n.614T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.31-7087T>C (n.31-7087T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.178T>C n.1779T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.479T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.268T>C c.269T>C (p.Leu90Ser) n.290T>C n.266T>C n.267T>C c.118+4405T>C (n.118+4405T>C) n.336T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) c.-129T>C (n.-129T>C) | |
| 1 | g.75732893T>G | CA340810046 | ACADM | c.257T>G (p.Leu86Ter) n.614T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.31-7087T>G (n.31-7087T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.178T>G n.1779T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.479T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.268T>G c.269T>G (p.Leu90Ter) n.290T>G n.266T>G n.267T>G c.118+4405T>G (n.118+4405T>G) n.336T>G c.149T>G (p.Leu50Ter) c.-129T>G (n.-129T>G) | |
| 1 | g.75732894A>C | CA340810062 | ACADM | c.258A>C (p.Leu86Phe) n.615A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.31-7086A>C (n.31-7086A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.179A>C n.1780A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.480A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.269A>C c.270A>C (p.Leu90Phe) n.291A>C n.267A>C n.268A>C c.118+4406A>C (n.118+4406A>C) n.337A>C c.150A>C (p.Leu50Phe) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| 1 | g.75732894A>G | CA418539068 | ACADM | c.258A>G (p.Leu86=) n.615A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.31-7086A>G (n.31-7086A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.179A>G n.1780A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.480A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.269A>G c.270A>G (p.Leu90=) n.291A>G n.267A>G n.268A>G c.118+4406A>G (n.118+4406A>G) n.337A>G c.150A>G (p.Leu50=) c.-128A>G (n.-128A>G) | |
| 1 | g.75732894A>T | CA340810068 | ACADM | c.258A>T (p.Leu86Phe) n.615A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.31-7086A>T (n.31-7086A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.179A>T n.1780A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.480A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.269A>T c.270A>T (p.Leu90Phe) n.291A>T n.267A>T n.268A>T c.118+4406A>T (n.118+4406A>T) n.337A>T c.150A>T (p.Leu50Phe) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| 1 | g.75732895A>C | CA340810071 | ACADM | c.259A>C (p.Met87Leu) n.616A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.31-7085A>C (n.31-7085A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.180A>C n.1781A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) n.481A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.270A>C c.271A>C (p.Met91Leu) n.292A>C n.268A>C n.269A>C c.118+4407A>C (n.118+4407A>C) n.338A>C c.151A>C (p.Met51Leu) c.-127A>C (n.-127A>C) | |
| 1 | g.75732895A>G | CA340810075 | ACADM | c.259A>G (p.Met87Val) n.616A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.31-7085A>G (n.31-7085A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.180A>G n.1781A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.481A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.270A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.292A>G n.268A>G n.269A>G c.118+4407A>G (n.118+4407A>G) n.338A>G c.151A>G (p.Met51Val) c.-127A>G (n.-127A>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732895A>T | CA340810077 | ACADM | c.259A>T (p.Met87Leu) n.616A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.31-7085A>T (n.31-7085A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.180A>T n.1781A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.481A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.270A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.292A>T n.268A>T n.269A>T c.118+4407A>T (n.118+4407A>T) n.338A>T c.151A>T (p.Met51Leu) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
| 1 | g.75732896T>A | CA340810080 | ACADM | c.260T>A (p.Met87Lys) n.617T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.31-7084T>A (n.31-7084T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.181T>A n.1782T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.482T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.271T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.293T>A n.269T>A n.270T>A c.118+4408T>A (n.118+4408T>A) n.339T>A c.152T>A (p.Met51Lys) c.-126T>A (n.-126T>A) | |
| 1 | g.75732896T>C | CA913007 | ACADM | c.260T>C (p.Met87Thr) n.617T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.31-7084T>C (n.31-7084T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.181T>C n.1782T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.482T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.271T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.293T>C n.269T>C n.270T>C c.118+4408T>C (n.118+4408T>C) n.339T>C c.152T>C (p.Met51Thr) c.-126T>C (n.-126T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75732896T>G | CA340810091 | ACADM | c.260T>G (p.Met87Arg) n.617T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.31-7084T>G (n.31-7084T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.181T>G n.1782T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.482T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.271T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.293T>G n.269T>G n.270T>G c.118+4408T>G (n.118+4408T>G) n.339T>G c.152T>G (p.Met51Arg) c.-126T>G (n.-126T>G) | |
| 1 | g.75732896T= | CA1176718142 | ACADM | c.260T= (p.Met87=) n.617T= c.*28T= (n.*28T=) c.31-7084T= (n.31-7084T=) c.*223T= (n.*223T=) n.181T= n.1782T= c.*174T= (n.*174T=) c.*24T= (n.*24T=) c.*44T= (n.*44T=) n.482T= c.2T= (p.Met1=) n.271T= c.272T= (p.Met91=) n.293T= n.269T= n.270T= c.118+4408T= (n.118+4408T=) n.339T= c.152T= (p.Met51=) c.-126T= (n.-126T=) | |
| 1 | g.75732897G>A | CA16603755 | ACADM | c.261G>A (p.Met87Ile) n.618G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.31-7083G>A (n.31-7083G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.182G>A n.1783G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.483G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.272G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.294G>A n.270G>A n.271G>A c.118+4409G>A (n.118+4409G>A) n.340G>A c.153G>A (p.Met51Ile) c.-125G>A (n.-125G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732897G>C | CA340810097 | ACADM | c.261G>C (p.Met87Ile) n.618G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.31-7083G>C (n.31-7083G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.182G>C n.1783G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.483G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.272G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.294G>C n.270G>C n.271G>C c.118+4409G>C (n.118+4409G>C) n.340G>C c.153G>C (p.Met51Ile) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 1 | g.75732897G= | CA1176718144 | ACADM | c.261G= (p.Met87=) n.618G= c.*29G= (n.*29G=) c.31-7083G= (n.31-7083G=) c.*224G= (n.*224G=) n.182G= n.1783G= c.*175G= (n.*175G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*45G= (n.*45G=) n.483G= c.3G= (p.Met1=) n.272G= c.273G= (p.Met91=) n.294G= n.270G= n.271G= c.118+4409G= (n.118+4409G=) n.340G= c.153G= (p.Met51=) c.-125G= (n.-125G=) | |
| 1 | g.75732897G>T | CA340810094 | ACADM | c.261G>T (p.Met87Ile) n.618G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.31-7083G>T (n.31-7083G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.182G>T n.1783G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.483G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.272G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.294G>T n.270G>T n.271G>T c.118+4409G>T (n.118+4409G>T) n.340G>T c.153G>T (p.Met51Ile) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
| 1 | g.75732898A= | CA1176718148 | ACADM | c.262A= (p.Asn88=) n.619A= c.*30A= (n.*30A=) c.31-7082A= (n.31-7082A=) c.*225A= (n.*225A=) n.183A= n.1784A= c.*176A= (n.*176A=) c.*26A= (n.*26A=) c.*46A= (n.*46A=) n.484A= c.4A= (p.Asn2=) n.273A= c.274A= (p.Asn92=) n.295A= n.271A= n.272A= c.118+4410A= (n.118+4410A=) n.341A= c.154A= (p.Asn52=) c.-124A= (n.-124A=) | |
| 1 | g.75732898A>C | CA340810098 | ACADM | c.262A>C (p.Asn88His) n.619A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.31-7082A>C (n.31-7082A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.183A>C n.1784A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.484A>C c.4A>C (p.Asn2His) n.273A>C c.274A>C (p.Asn92His) n.295A>C n.271A>C n.272A>C c.118+4410A>C (n.118+4410A>C) n.341A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.-124A>C (n.-124A>C) | |
| 1 | g.75732898A>G | CA340810108 | ACADM | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.619A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.31-7082A>G (n.31-7082A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.183A>G n.1784A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.484A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) n.273A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) n.295A>G n.271A>G n.272A>G c.118+4410A>G (n.118+4410A>G) n.341A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.-124A>G (n.-124A>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732898A>T | CA340810106 | ACADM | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.619A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.31-7082A>T (n.31-7082A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.183A>T n.1784A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) n.484A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.273A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.295A>T n.271A>T n.272A>T c.118+4410A>T (n.118+4410A>T) n.341A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.-124A>T (n.-124A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732898_75732900delinsAAC | CA1176718145 | ACADM | c.262_264delinsAAC (p.Asn88=) n.619_621delinsAAC c.*30_*32delinsAAC (n.*30_*32delinsAAC) c.31-7082_31-7080delinsAAC (n.31-7082_31-7080delinsAAC) c.*225_*227delinsAAC (n.*225_*227delinsAAC) n.183_185delinsAAC n.1784_1786delinsAAC c.*176_*178delinsAAC (n.*176_*178delinsAAC) c.*26_*28delinsAAC (n.*26_*28delinsAAC) c.*46_*48delinsAAC (n.*46_*48delinsAAC) n.484_486delinsAAC c.4_6delinsAAC (p.Asn2=) n.273_275delinsAAC c.274_276delinsAAC (p.Asn92=) n.295_297delinsAAC n.271_273delinsAAC n.272_274delinsAAC c.118+4410_118+4412delinsAAC (n.118+4410_118+4412delinsAAC) n.341_343delinsAAC c.154_156delinsAAC (p.Asn52=) c.-124_-122delinsAAC (n.-124_-122delinsAAC) | |
| 1 | g.75732899A>C | CA340810110 | ACADM | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.620A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.31-7081A>C (n.31-7081A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.184A>C n.1785A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.485A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) n.274A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) n.296A>C n.272A>C n.273A>C c.118+4411A>C (n.118+4411A>C) n.342A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.-123A>C (n.-123A>C) | |
| 1 | g.75732899A>G | CA340810111 | ACADM | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.620A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.31-7081A>G (n.31-7081A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.184A>G n.1785A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.485A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) n.274A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) n.296A>G n.272A>G n.273A>G c.118+4411A>G (n.118+4411A>G) n.342A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.-123A>G (n.-123A>G) |