| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732868_75732880delinsATTAGAAGAGCCT | CA1176718075 | ACADM | c.232_244delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile78=) n.589_601delinsATTAGAAGAGCCT c.225_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.225_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter75=]) c.31-7112_31-7100delinsATTAGAAGAGCCT (n.31-7112_31-7100delinsATTAGAAGAGCCT) c.144_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.144_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter48=]) c.*195_*207delinsATTAGAAGAGCCT (n.*195_*207delinsATTAGAAGAGCCT) n.153_165delinsATTAGAAGAGCCT n.1754_1766delinsATTAGAAGAGCCT c.*146_*158delinsATTAGAAGAGCCT (n.*146_*158delinsATTAGAAGAGCCT) c.236_*8delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.236_*8delinsATTAGAAGAGCCT;Asn79=]) c.*16_*28delinsATTAGAAGAGCCT (n.*16_*28delinsATTAGAAGAGCCT) n.454_466delinsATTAGAAGAGCCT c.-27_-15delinsATTAGAAGAGCCT (n.-27_-15delinsATTAGAAGAGCCT) n.243_255delinsATTAGAAGAGCCT c.159_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.159_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter53=]) c.244_256delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile82=) n.265_277delinsATTAGAAGAGCCT n.241_253delinsATTAGAAGAGCCT n.242_254delinsATTAGAAGAGCCT c.118+4380_118+4392delinsATTAGAAGAGCCT (n.118+4380_118+4392delinsATTAGAAGAGCCT) c.134_*8delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.134_*8delinsATTAGAAGAGCCT;Asn45=]) n.311_323delinsATTAGAAGAGCCT c.124_136delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile42=) c.-154_-142delinsATTAGAAGAGCCT (n.-154_-142delinsATTAGAAGAGCCT) | |
| 1 | g.75732869T>A | CA340809831 | ACADM | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.590T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.31-7111T>A (n.31-7111T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.154T>A n.1755T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.*17T>A (n.*17T>A) n.455T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.244T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) n.266T>A n.242T>A n.243T>A c.118+4381T>A (n.118+4381T>A) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.312T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-153T>A (n.-153T>A) | |
| 1 | g.75732869T>C | CA275237 | ACADM | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.590T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.31-7111T>C (n.31-7111T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.154T>C n.1755T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.455T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.244T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.266T>C n.242T>C n.243T>C c.118+4381T>C (n.118+4381T>C) c.135T>C (p.Asn45=) n.312T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-153T>C (n.-153T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732869T>G | CA340809830 | ACADM | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.590T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.31-7111T>G (n.31-7111T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.154T>G n.1755T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.*17T>G (n.*17T>G) n.455T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.244T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) n.266T>G n.242T>G n.243T>G c.118+4381T>G (n.118+4381T>G) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.312T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-153T>G (n.-153T>G) | |
| 1 | g.75732869T= | CA1144232942 | ACADM | c.233T= (p.Ile78=) n.590T= c.*1T= (n.*1T=) c.31-7111T= (n.31-7111T=) c.*196T= (n.*196T=) n.154T= n.1755T= c.*147T= (n.*147T=) c.237T= (p.Asn79=) c.*17T= (n.*17T=) n.455T= c.-26T= (n.-26T=) n.244T= c.245T= (p.Ile82=) n.266T= n.242T= n.243T= c.118+4381T= (n.118+4381T=) c.135T= (p.Asn45=) n.312T= c.125T= (p.Ile42=) c.-153T= (n.-153T=) | |
| 1 | g.75732869_75732880del | CA913274223 | ACADM | c.233_244del (p.Ile78_Trp82delinsArg) n.590_601del c.*1_*12del (n.*1_*12del) c.31-7111_31-7100del (n.31-7111_31-7100del) c.*196_*207del (n.*196_*207del) n.154_165del n.1755_1766del c.*147_*158del (n.*147_*158del) c.237_*8del (n.[c.237_*8del;Asn79LysfsTer?]) c.*17_*28del (n.*17_*28del) c.237_*8del (n.[c.237_*8del;Asn79LysfsTer23]) n.455_466del c.-26_-15del (n.-26_-15del) n.244_255del c.245_256del (p.Ile82_Trp86delinsArg) n.266_277del n.242_253del n.243_254del c.118+4381_118+4392del (n.118+4381_118+4392del) c.135_*8del (n.[c.135_*8del;Asn45LysfsTer23]) n.312_323del c.125_136del (p.Ile42_Trp46delinsArg) c.-153_-142del (n.-153_-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732870T>A | CA418539051 | ACADM | c.234T>A (p.Ile78=) n.591T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.31-7110T>A (n.31-7110T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.155T>A n.1756T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.238T>A (p.Ter80Lys) c.*18T>A (n.*18T>A) n.456T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.245T>A c.246T>A (p.Ile82=) n.267T>A n.243T>A n.244T>A c.118+4382T>A (n.118+4382T>A) c.136T>A (p.Ter46Lys) n.313T>A c.126T>A (p.Ile42=) c.-152T>A (n.-152T>A) | |
| 1 | g.75732870T>C | CA418539052 | ACADM | c.234T>C (p.Ile78=) n.591T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.31-7110T>C (n.31-7110T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.155T>C n.1756T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.238T>C (p.Ter80Gln) c.*18T>C (n.*18T>C) n.456T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.245T>C c.246T>C (p.Ile82=) n.267T>C n.243T>C n.244T>C c.118+4382T>C (n.118+4382T>C) c.136T>C (p.Ter46Gln) n.313T>C c.126T>C (p.Ile42=) c.-152T>C (n.-152T>C) | |
| 1 | g.75732870T>G | CA340809832 | ACADM | c.234T>G (p.Ile78Met) n.591T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.31-7110T>G (n.31-7110T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.155T>G n.1756T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.238T>G (p.Ter80Glu) c.*18T>G (n.*18T>G) n.456T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.245T>G c.246T>G (p.Ile82Met) n.267T>G n.243T>G n.244T>G c.118+4382T>G (n.118+4382T>G) c.136T>G (p.Ter46Glu) n.313T>G c.126T>G (p.Ile42Met) c.-152T>G (n.-152T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732870T= | CA1176718084 | ACADM | c.234T= (p.Ile78=) n.591T= c.*2T= (n.*2T=) c.31-7110T= (n.31-7110T=) c.*197T= (n.*197T=) n.155T= n.1756T= c.*148T= (n.*148T=) c.238T= (p.Ter80=) c.*18T= (n.*18T=) n.456T= c.-25T= (n.-25T=) n.245T= c.246T= (p.Ile82=) n.267T= n.243T= n.244T= c.118+4382T= (n.118+4382T=) c.136T= (p.Ter46=) n.313T= c.126T= (p.Ile42=) c.-152T= (n.-152T=) | |
| 1 | g.75732870_75732873delinsTAGA | CA1176718086 | ACADM | c.234_237delinsTAGA (p.Ile78=) n.591_594delinsTAGA c.*2_*5delinsTAGA (n.*2_*5delinsTAGA) c.31-7110_31-7107delinsTAGA (n.31-7110_31-7107delinsTAGA) c.*197_*200delinsTAGA (n.*197_*200delinsTAGA) n.155_158delinsTAGA n.1756_1759delinsTAGA c.*148_*151delinsTAGA (n.*148_*151delinsTAGA) c.238_*1delinsTAGA (n.[c.238_*1delinsTAGA;Ter80=]) c.*18_*21delinsTAGA (n.*18_*21delinsTAGA) n.456_459delinsTAGA c.-25_-22delinsTAGA (n.-25_-22delinsTAGA) n.245_248delinsTAGA c.246_249delinsTAGA (p.Ile82=) n.267_270delinsTAGA n.243_246delinsTAGA n.244_247delinsTAGA c.118+4382_118+4385delinsTAGA (n.118+4382_118+4385delinsTAGA) c.136_*1delinsTAGA (n.[c.136_*1delinsTAGA;Ter46=]) n.313_316delinsTAGA c.126_129delinsTAGA (p.Ile42=) c.-152_-149delinsTAGA (n.-152_-149delinsTAGA) | |
| 1 | g.75732871A>C | CA418539053 | ACADM | c.235A>C (p.Arg79=) n.592A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.31-7109A>C (n.31-7109A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.156A>C n.1757A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.239A>C (p.Ter80Ser) c.*19A>C (n.*19A>C) n.457A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.246A>C c.247A>C (p.Arg83=) n.268A>C n.244A>C n.245A>C c.118+4383A>C (n.118+4383A>C) c.137A>C (p.Ter46Ser) n.314A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
| 1 | g.75732871A>G | CA340809834 | ACADM | c.235A>G (p.Arg79Gly) n.592A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.31-7109A>G (n.31-7109A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.156A>G n.1757A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.239A>G (p.Ter80Trp) c.*19A>G (n.*19A>G) n.457A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.246A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) n.268A>G n.244A>G n.245A>G c.118+4383A>G (n.118+4383A>G) c.137A>G (p.Ter46Trp) n.314A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
| 1 | g.75732871A>T | CA340809833 | ACADM | c.235A>T (p.Arg79Ter) n.592A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.31-7109A>T (n.31-7109A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.156A>T n.1757A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.239A>T (p.Ter80Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) n.457A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.246A>T c.247A>T (p.Arg83Ter) n.268A>T n.244A>T n.245A>T c.118+4383A>T (n.118+4383A>T) c.137A>T (p.Ter46Leu) n.314A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
| 1 | g.75732874_75732876del | CA645509081 | ACADM | c.238_240del (p.Arg80del) n.595_597del c.*6_*8del (n.*6_*8del) c.31-7106_31-7104del (n.31-7106_31-7104del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) n.159_161del n.1760_1762del c.*152_*154del (n.*152_*154del) c.*2_*4del (n.*2_*4del) c.*22_*24del (n.*22_*24del) n.460_462del c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.249_251del c.250_252del (p.Arg84del) n.271_273del n.247_249del n.248_250del c.118+4386_118+4388del (n.118+4386_118+4388del) n.317_319del c.130_132del (p.Arg44del) c.-148_-146del (n.-148_-146del) | dbSNP |
| 1 | g.75732872G>A | CA340809842 | ACADM | c.236G>A (p.Arg79Lys) n.593G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.31-7108G>A (n.31-7108G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.157G>A n.1758G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.240G>A (p.Ter80=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.458G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.247G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) n.269G>A n.245G>A n.246G>A c.118+4384G>A (n.118+4384G>A) c.138G>A (p.Ter46=) n.315G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732872G>C | CA340809837 | ACADM | c.236G>C (p.Arg79Thr) n.593G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.31-7108G>C (n.31-7108G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.157G>C n.1758G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.240G>C (p.Ter80Tyr) c.*20G>C (n.*20G>C) n.458G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.247G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) n.269G>C n.245G>C n.246G>C c.118+4384G>C (n.118+4384G>C) c.138G>C (p.Ter46Tyr) n.315G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
| 1 | g.75732872G>T | CA340809839 | ACADM | c.236G>T (p.Arg79Ile) n.593G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.31-7108G>T (n.31-7108G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.157G>T n.1758G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.240G>T (p.Ter80Tyr) c.*20G>T (n.*20G>T) n.458G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.247G>T c.248G>T (p.Arg83Ile) n.269G>T n.245G>T n.246G>T c.118+4384G>T (n.118+4384G>T) c.138G>T (p.Ter46Tyr) n.315G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
| 1 | g.75732873A>C | CA340809845 | ACADM | c.237A>C (p.Arg79Ser) n.594A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.31-7107A>C (n.31-7107A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.158A>C n.1759A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.459A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.248A>C c.249A>C (p.Arg83Ser) n.270A>C n.246A>C n.247A>C c.118+4385A>C (n.118+4385A>C) n.316A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 1 | g.75732873A>G | CA418539054 | ACADM | c.237A>G (p.Arg79=) n.594A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.31-7107A>G (n.31-7107A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.158A>G n.1759A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.459A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.248A>G c.249A>G (p.Arg83=) n.270A>G n.246A>G n.247A>G c.118+4385A>G (n.118+4385A>G) n.316A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.-149A>G (n.-149A>G) | |
| 1 | g.75732873A>T | CA340809847 | ACADM | c.237A>T (p.Arg79Ser) n.594A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.31-7107A>T (n.31-7107A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.158A>T n.1759A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.459A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.248A>T c.249A>T (p.Arg83Ser) n.270A>T n.246A>T n.247A>T c.118+4385A>T (n.118+4385A>T) n.316A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
| 1 | g.75732874A= | CA1176718096 | ACADM | c.238A= (p.Arg80=) n.595A= c.*6A= (n.*6A=) c.31-7106A= (n.31-7106A=) c.*201A= (n.*201A=) n.159A= n.1760A= c.*152A= (n.*152A=) c.*2A= (n.*2A=) c.*22A= (n.*22A=) n.460A= c.-21A= (n.-21A=) n.249A= c.250A= (p.Arg84=) n.271A= n.247A= n.248A= c.118+4386A= (n.118+4386A=) n.317A= c.130A= (p.Arg44=) c.-148A= (n.-148A=) | |
| 1 | g.75732874A>C | CA418539055 | ACADM | c.238A>C (p.Arg80=) n.595A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.31-7106A>C (n.31-7106A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.159A>C n.1760A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.460A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.249A>C c.250A>C (p.Arg84=) n.271A>C n.247A>C n.248A>C c.118+4386A>C (n.118+4386A>C) n.317A>C c.130A>C (p.Arg44=) c.-148A>C (n.-148A>C) | |
| 1 | g.75732874A>G | CA913005 | ACADM | c.238A>G (p.Arg80Gly) n.595A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.31-7106A>G (n.31-7106A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.159A>G n.1760A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.460A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.249A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) n.271A>G n.247A>G n.248A>G c.118+4386A>G (n.118+4386A>G) n.317A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) c.-148A>G (n.-148A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732874A>T | CA340809854 | ACADM | c.238A>T (p.Arg80Ter) n.595A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.31-7106A>T (n.31-7106A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.159A>T n.1760A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.460A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.249A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) n.271A>T n.247A>T n.248A>T c.118+4386A>T (n.118+4386A>T) n.317A>T c.130A>T (p.Arg44Ter) c.-148A>T (n.-148A>T) | |
| 1 | g.75732875G>A | CA340809859 | ACADM | c.239G>A (p.Arg80Lys) n.596G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.31-7105G>A (n.31-7105G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.160G>A n.1761G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.461G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.250G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) n.272G>A n.248G>A n.249G>A c.118+4387G>A (n.118+4387G>A) n.318G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) c.-147G>A (n.-147G>A) | |
| 1 | g.75732875G>C | CA340809863 | ACADM | c.239G>C (p.Arg80Thr) n.596G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.31-7105G>C (n.31-7105G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.160G>C n.1761G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.461G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.250G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) n.272G>C n.248G>C n.249G>C c.118+4387G>C (n.118+4387G>C) n.318G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) c.-147G>C (n.-147G>C) | |
| 1 | g.75732875G>T | CA340809869 | ACADM | c.239G>T (p.Arg80Ile) n.596G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.31-7105G>T (n.31-7105G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.160G>T n.1761G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.461G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.250G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) n.272G>T n.248G>T n.249G>T c.118+4387G>T (n.118+4387G>T) n.318G>T c.131G>T (p.Arg44Ile) c.-147G>T (n.-147G>T) | |
| 1 | g.75732876A>C | CA340809872 | ACADM | c.240A>C (p.Arg80Ser) n.597A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.31-7104A>C (n.31-7104A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.161A>C n.1762A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.462A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.251A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) n.273A>C n.249A>C n.250A>C c.118+4388A>C (n.118+4388A>C) n.319A>C c.132A>C (p.Arg44Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
| 1 | g.75732876A>G | CA418539056 | ACADM | c.240A>G (p.Arg80=) n.597A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.31-7104A>G (n.31-7104A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.161A>G n.1762A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.462A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.251A>G c.252A>G (p.Arg84=) n.273A>G n.249A>G n.250A>G c.118+4388A>G (n.118+4388A>G) n.319A>G c.132A>G (p.Arg44=) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732876A>T | CA340809876 | ACADM | c.240A>T (p.Arg80Ser) n.597A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.31-7104A>T (n.31-7104A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.161A>T n.1762A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.462A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.251A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) n.273A>T n.249A>T n.250A>T c.118+4388A>T (n.118+4388A>T) n.319A>T c.132A>T (p.Arg44Ser) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
| 1 | g.75732877G>A | CA340809883 | ACADM | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.598G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.31-7103G>A (n.31-7103G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.162G>A n.1763G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.463G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.252G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.274G>A n.250G>A n.251G>A c.118+4389G>A (n.118+4389G>A) n.320G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-145G>A (n.-145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732877G>C | CA340809882 | ACADM | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.598G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.31-7103G>C (n.31-7103G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.162G>C n.1763G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.463G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.252G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.274G>C n.250G>C n.251G>C c.118+4389G>C (n.118+4389G>C) n.320G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-145G>C (n.-145G>C) | |
| 1 | g.75732877G= | CA1176718108 | ACADM | c.241G= (p.Ala81=) n.598G= c.*9G= (n.*9G=) c.31-7103G= (n.31-7103G=) c.*204G= (n.*204G=) n.162G= n.1763G= c.*155G= (n.*155G=) c.*5G= (n.*5G=) c.*25G= (n.*25G=) n.463G= c.-18G= (n.-18G=) n.252G= c.253G= (p.Ala85=) n.274G= n.250G= n.251G= c.118+4389G= (n.118+4389G=) n.320G= c.133G= (p.Ala45=) c.-145G= (n.-145G=) | |
| 1 | g.75732877G>T | CA340809880 | ACADM | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.598G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.31-7103G>T (n.31-7103G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.162G>T n.1763G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.463G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.252G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.274G>T n.250G>T n.251G>T c.118+4389G>T (n.118+4389G>T) n.320G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-145G>T (n.-145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732878C>A | CA340809886 | ACADM | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.599C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.31-7102C>A (n.31-7102C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.163C>A n.1764C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.464C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.253C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.275C>A n.251C>A n.252C>A c.118+4390C>A (n.118+4390C>A) n.321C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-144C>A (n.-144C>A) | |
| 1 | g.75732878C>G | CA340809888 | ACADM | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.599C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.31-7102C>G (n.31-7102C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.163C>G n.1764C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.464C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.253C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.275C>G n.251C>G n.252C>G c.118+4390C>G (n.118+4390C>G) n.321C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-144C>G (n.-144C>G) | |
| 1 | g.75732878C>T | CA340809890 | ACADM | c.242C>T (p.Ala81Val) n.599C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.31-7102C>T (n.31-7102C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.163C>T n.1764C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.464C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.253C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.275C>T n.251C>T n.252C>T c.118+4390C>T (n.118+4390C>T) n.321C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.-144C>T (n.-144C>T) | |
| 1 | g.75732879_75732886del | CA2499214857 | ACADM | c.243_250del (p.Glu83PhefsTer19) n.600_607del c.*11_*18del (n.*11_*18del) c.31-7101_31-7094del (n.31-7101_31-7094del) c.*206_*213del (n.*206_*213del) n.164_171del c.243_250del (p.Glu83PhefsTer?) n.1765_1772del c.243_250del (p.Glu83PhefsTer15) c.*157_*164del (n.*157_*164del) c.*7_*14del (n.*7_*14del) c.*27_*34del (n.*27_*34del) n.465_472del c.-16_-9del (n.-16_-9del) n.254_261del c.243_250del (p.Glu83PhefsTer11) c.255_262del (p.Glu87PhefsTer19) n.276_283del n.252_259del n.253_260del c.118+4391_118+4398del (n.118+4391_118+4398del) n.322_329del c.135_142del (p.Glu47PhefsTer19) c.-143_-136del (n.-143_-136del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732879C>A | CA418539057 | ACADM | c.243C>A (p.Ala81=) n.600C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.31-7101C>A (n.31-7101C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.164C>A n.1765C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.465C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.254C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.276C>A n.252C>A n.253C>A c.118+4391C>A (n.118+4391C>A) n.322C>A c.135C>A (p.Ala45=) c.-143C>A (n.-143C>A) | |
| 1 | g.75732879C= | CA913187353 | ACADM | c.243C= (p.Ala81=) n.600C= c.*11C= (n.*11C=) c.31-7101C= (n.31-7101C=) c.*206C= (n.*206C=) n.164C= n.1765C= c.*157C= (n.*157C=) c.*7C= (n.*7C=) c.*27C= (n.*27C=) n.465C= c.-16C= (n.-16C=) n.254C= c.255C= (p.Ala85=) n.276C= n.252C= n.253C= c.118+4391C= (n.118+4391C=) n.322C= c.135C= (p.Ala45=) c.-143C= (n.-143C=) | |
| 1 | g.75732879C>G | CA418539058 | ACADM | c.243C>G (p.Ala81=) n.600C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.31-7101C>G (n.31-7101C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.164C>G n.1765C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.465C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.254C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.276C>G n.252C>G n.253C>G c.118+4391C>G (n.118+4391C>G) n.322C>G c.135C>G (p.Ala45=) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
| 1 | g.75732879C>T | CA418539059 | ACADM | c.243C>T (p.Ala81=) n.600C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.31-7101C>T (n.31-7101C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.164C>T n.1765C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.465C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.254C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.276C>T n.252C>T n.253C>T c.118+4391C>T (n.118+4391C>T) n.322C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.-143C>T (n.-143C>T) | |
| 1 | g.75732880T>A | CA340809918 | ACADM | c.244T>A (p.Trp82Arg) n.601T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.31-7100T>A (n.31-7100T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.165T>A n.1766T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.466T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.255T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) n.277T>A n.253T>A n.254T>A c.118+4392T>A (n.118+4392T>A) n.323T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) c.-142T>A (n.-142T>A) | |
| 1 | g.75732880T>C | CA340809927 | ACADM | c.244T>C (p.Trp82Arg) n.601T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.31-7100T>C (n.31-7100T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.165T>C n.1766T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.466T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.255T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) n.277T>C n.253T>C n.254T>C c.118+4392T>C (n.118+4392T>C) n.323T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) c.-142T>C (n.-142T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732880T>G | CA340809934 | ACADM | c.244T>G (p.Trp82Gly) n.601T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.31-7100T>G (n.31-7100T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.165T>G n.1766T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.466T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.255T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) n.277T>G n.253T>G n.254T>G c.118+4392T>G (n.118+4392T>G) n.323T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) | |
| 1 | g.75732880dup | CA274151 | ACADM | c.244dup (p.Trp82LeufsTer23) n.601dup c.*12dup (n.*12dup) c.31-7100dup (n.31-7100dup) c.*207dup (n.*207dup) n.165dup c.244dup (p.Trp82LeufsTer?) n.1766dup c.244dup (p.Trp82LeufsTer19) c.*158dup (n.*158dup) c.*8dup (n.*8dup) c.*28dup (n.*28dup) n.466dup c.-15dup (n.-15dup) n.255dup c.244dup (p.Trp82LeufsTer15) c.256dup (p.Trp86LeufsTer23) n.277dup n.253dup n.254dup c.118+4392dup (n.118+4392dup) n.323dup c.136dup (p.Trp46LeufsTer23) c.-142dup (n.-142dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732881G>A | CA340809938 | ACADM | c.245G>A (p.Trp82Ter) n.602G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.31-7099G>A (n.31-7099G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.166G>A n.1767G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.467G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.256G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) n.278G>A n.254G>A n.255G>A c.118+4393G>A (n.118+4393G>A) n.324G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) c.-141G>A (n.-141G>A) | |
| 1 | g.75732881G>C | CA340809942 | ACADM | c.245G>C (p.Trp82Ser) n.602G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.31-7099G>C (n.31-7099G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.166G>C n.1767G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.467G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.256G>C c.257G>C (p.Trp86Ser) n.278G>C n.254G>C n.255G>C c.118+4393G>C (n.118+4393G>C) n.324G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) c.-141G>C (n.-141G>C) | |
| 1 | g.75732881G>T | CA340809944 | ACADM | c.245G>T (p.Trp82Leu) n.602G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.31-7099G>T (n.31-7099G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.166G>T n.1767G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.467G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.256G>T c.257G>T (p.Trp86Leu) n.278G>T n.254G>T n.255G>T c.118+4393G>T (n.118+4393G>T) n.324G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) c.-141G>T (n.-141G>T) | COSMIC COSMIC |