| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732786dup | CA738858172 | ACADM | c.216+45dup (n.216+45dup) n.573+45dup c.31-7194dup (n.31-7194dup) c.128+45dup (n.128+45dup) c.*179+45dup (n.*179+45dup) n.137+45dup n.1738+45dup c.*130+45dup (n.*130+45dup) c.220+41dup (n.220+41dup) c.132+41dup (n.132+41dup) n.438+45dup c.-43+45dup (n.-43+45dup) n.227+45dup c.228+45dup (n.228+45dup) n.249+45dup n.225+45dup n.226+45dup c.118+4298dup (n.118+4298dup) c.119-67dup (n.119-67dup) n.295+45dup c.108+45dup (n.108+45dup) c.-170+45dup (n.-170+45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732786del | CA912989 | ACADM | c.216+45del (n.216+45del) n.573+45del c.31-7194del (n.31-7194del) c.128+45del (n.128+45del) c.*179+45del (n.*179+45del) n.137+45del n.1738+45del c.*130+45del (n.*130+45del) c.220+41del (n.220+41del) c.132+41del (n.132+41del) n.438+45del c.-43+45del (n.-43+45del) n.227+45del c.228+45del (n.228+45del) n.249+45del n.225+45del n.226+45del c.118+4298del (n.118+4298del) c.119-67del (n.119-67del) n.295+45del c.108+45del (n.108+45del) c.-170+45del (n.-170+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732787A= | CA1140611635 | ACADM | c.216+46A= (n.216+46A=) n.573+46A= c.31-7193A= (n.31-7193A=) c.128+46A= (n.128+46A=) c.*179+46A= (n.*179+46A=) n.137+46A= n.1738+46A= c.*130+46A= (n.*130+46A=) c.220+42A= (n.220+42A=) c.132+42A= (n.132+42A=) n.438+46A= c.-43+46A= (n.-43+46A=) n.227+46A= c.228+46A= (n.228+46A=) n.249+46A= n.225+46A= n.226+46A= c.118+4299A= (n.118+4299A=) c.119-66A= (n.119-66A=) n.295+46A= c.108+46A= (n.108+46A=) c.-170+46A= (n.-170+46A=) | |
| 1 | g.75732787A>G | CA24622956 | ACADM | c.216+46A>G (n.216+46A>G) n.573+46A>G c.31-7193A>G (n.31-7193A>G) c.128+46A>G (n.128+46A>G) c.*179+46A>G (n.*179+46A>G) n.137+46A>G n.1738+46A>G c.*130+46A>G (n.*130+46A>G) c.220+42A>G (n.220+42A>G) c.132+42A>G (n.132+42A>G) n.438+46A>G c.-43+46A>G (n.-43+46A>G) n.227+46A>G c.228+46A>G (n.228+46A>G) n.249+46A>G n.225+46A>G n.226+46A>G c.118+4299A>G (n.118+4299A>G) c.119-66A>G (n.119-66A>G) n.295+46A>G c.108+46A>G (n.108+46A>G) c.-170+46A>G (n.-170+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732788C>A | CA2525670463 | ACADM | c.216+47C>A (n.216+47C>A) n.573+47C>A c.31-7192C>A (n.31-7192C>A) c.128+47C>A (n.128+47C>A) c.*179+47C>A (n.*179+47C>A) n.137+47C>A n.1738+47C>A c.*130+47C>A (n.*130+47C>A) c.220+43C>A (n.220+43C>A) c.132+43C>A (n.132+43C>A) n.438+47C>A c.-43+47C>A (n.-43+47C>A) n.227+47C>A c.228+47C>A (n.228+47C>A) n.249+47C>A n.225+47C>A n.226+47C>A c.118+4300C>A (n.118+4300C>A) c.119-65C>A (n.119-65C>A) n.295+47C>A c.108+47C>A (n.108+47C>A) c.-170+47C>A (n.-170+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732788C= | CA1176717980 | ACADM | c.216+47C= (n.216+47C=) n.573+47C= c.31-7192C= (n.31-7192C=) c.128+47C= (n.128+47C=) c.*179+47C= (n.*179+47C=) n.137+47C= n.1738+47C= c.*130+47C= (n.*130+47C=) c.220+43C= (n.220+43C=) c.132+43C= (n.132+43C=) n.438+47C= c.-43+47C= (n.-43+47C=) n.227+47C= c.228+47C= (n.228+47C=) n.249+47C= n.225+47C= n.226+47C= c.118+4300C= (n.118+4300C=) c.119-65C= (n.119-65C=) n.295+47C= c.108+47C= (n.108+47C=) c.-170+47C= (n.-170+47C=) | |
| 1 | g.75732788C>G | CA2646247013 | ACADM | c.216+47C>G (n.216+47C>G) n.573+47C>G c.31-7192C>G (n.31-7192C>G) c.128+47C>G (n.128+47C>G) c.*179+47C>G (n.*179+47C>G) n.137+47C>G n.1738+47C>G c.*130+47C>G (n.*130+47C>G) c.220+43C>G (n.220+43C>G) c.132+43C>G (n.132+43C>G) n.438+47C>G c.-43+47C>G (n.-43+47C>G) n.227+47C>G c.228+47C>G (n.228+47C>G) n.249+47C>G n.225+47C>G n.226+47C>G c.118+4300C>G (n.118+4300C>G) c.119-65C>G (n.119-65C>G) n.295+47C>G c.108+47C>G (n.108+47C>G) c.-170+47C>G (n.-170+47C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732788C>T | CA912992 | ACADM | c.216+47C>T (n.216+47C>T) n.573+47C>T c.31-7192C>T (n.31-7192C>T) c.128+47C>T (n.128+47C>T) c.*179+47C>T (n.*179+47C>T) n.137+47C>T n.1738+47C>T c.*130+47C>T (n.*130+47C>T) c.220+43C>T (n.220+43C>T) c.132+43C>T (n.132+43C>T) n.438+47C>T c.-43+47C>T (n.-43+47C>T) n.227+47C>T c.228+47C>T (n.228+47C>T) n.249+47C>T n.225+47C>T n.226+47C>T c.118+4300C>T (n.118+4300C>T) c.119-65C>T (n.119-65C>T) n.295+47C>T c.108+47C>T (n.108+47C>T) c.-170+47C>T (n.-170+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732789A= | CA1176717982 | ACADM | c.216+48A= (n.216+48A=) n.573+48A= c.31-7191A= (n.31-7191A=) c.128+48A= (n.128+48A=) c.*179+48A= (n.*179+48A=) n.137+48A= n.1738+48A= c.*130+48A= (n.*130+48A=) c.220+44A= (n.220+44A=) c.132+44A= (n.132+44A=) n.438+48A= c.-43+48A= (n.-43+48A=) n.227+48A= c.129-49A= (n.129-49A=) c.228+48A= (n.228+48A=) n.249+48A= n.225+48A= c.217-49A= (n.217-49A=) n.226+48A= c.118+4301A= (n.118+4301A=) c.119-64A= (n.119-64A=) n.295+48A= c.108+48A= (n.108+48A=) c.-170+48A= (n.-170+48A=) | |
| 1 | g.75732789A>C | CA2646247014 | ACADM | c.216+48A>C (n.216+48A>C) n.573+48A>C c.31-7191A>C (n.31-7191A>C) c.128+48A>C (n.128+48A>C) c.*179+48A>C (n.*179+48A>C) n.137+48A>C n.1738+48A>C c.*130+48A>C (n.*130+48A>C) c.220+44A>C (n.220+44A>C) c.132+44A>C (n.132+44A>C) n.438+48A>C c.-43+48A>C (n.-43+48A>C) n.227+48A>C c.129-49A>C (n.129-49A>C) c.228+48A>C (n.228+48A>C) n.249+48A>C n.225+48A>C c.217-49A>C (n.217-49A>C) n.226+48A>C c.118+4301A>C (n.118+4301A>C) c.119-64A>C (n.119-64A>C) n.295+48A>C c.108+48A>C (n.108+48A>C) c.-170+48A>C (n.-170+48A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732789A>T | CA1176717983 | ACADM | c.216+48A>T (n.216+48A>T) n.573+48A>T c.31-7191A>T (n.31-7191A>T) c.128+48A>T (n.128+48A>T) c.*179+48A>T (n.*179+48A>T) n.137+48A>T n.1738+48A>T c.*130+48A>T (n.*130+48A>T) c.220+44A>T (n.220+44A>T) c.132+44A>T (n.132+44A>T) n.438+48A>T c.-43+48A>T (n.-43+48A>T) n.227+48A>T c.129-49A>T (n.129-49A>T) c.228+48A>T (n.228+48A>T) n.249+48A>T n.225+48A>T c.217-49A>T (n.217-49A>T) n.226+48A>T c.118+4301A>T (n.118+4301A>T) c.119-64A>T (n.119-64A>T) n.295+48A>T c.108+48A>T (n.108+48A>T) c.-170+48A>T (n.-170+48A>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732790A= | CA1176717984 | ACADM | c.216+49A= (n.216+49A=) n.573+49A= c.31-7190A= (n.31-7190A=) c.128+49A= (n.128+49A=) c.*179+49A= (n.*179+49A=) n.137+49A= n.1738+49A= c.*130+49A= (n.*130+49A=) c.220+45A= (n.220+45A=) c.132+45A= (n.132+45A=) n.438+49A= c.-43+49A= (n.-43+49A=) n.227+49A= c.129-48A= (n.129-48A=) c.228+49A= (n.228+49A=) n.249+49A= n.225+49A= c.217-48A= (n.217-48A=) n.226+49A= c.118+4302A= (n.118+4302A=) c.119-63A= (n.119-63A=) n.295+49A= c.108+49A= (n.108+49A=) c.-170+49A= (n.-170+49A=) | |
| 1 | g.75732790A>G | CA1176717985 | ACADM | c.216+49A>G (n.216+49A>G) n.573+49A>G c.31-7190A>G (n.31-7190A>G) c.128+49A>G (n.128+49A>G) c.*179+49A>G (n.*179+49A>G) n.137+49A>G n.1738+49A>G c.*130+49A>G (n.*130+49A>G) c.220+45A>G (n.220+45A>G) c.132+45A>G (n.132+45A>G) n.438+49A>G c.-43+49A>G (n.-43+49A>G) n.227+49A>G c.129-48A>G (n.129-48A>G) c.228+49A>G (n.228+49A>G) n.249+49A>G n.225+49A>G c.217-48A>G (n.217-48A>G) n.226+49A>G c.118+4302A>G (n.118+4302A>G) c.119-63A>G (n.119-63A>G) n.295+49A>G c.108+49A>G (n.108+49A>G) c.-170+49A>G (n.-170+49A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732791G>A | CA912993 | ACADM | c.216+50G>A (n.216+50G>A) n.573+50G>A c.31-7189G>A (n.31-7189G>A) c.128+50G>A (n.128+50G>A) c.*179+50G>A (n.*179+50G>A) n.137+50G>A n.1738+50G>A c.*130+50G>A (n.*130+50G>A) c.220+46G>A (n.220+46G>A) c.132+46G>A (n.132+46G>A) n.438+50G>A c.-43+50G>A (n.-43+50G>A) n.227+50G>A c.129-47G>A (n.129-47G>A) c.228+50G>A (n.228+50G>A) n.249+50G>A n.225+50G>A c.217-47G>A (n.217-47G>A) n.226+50G>A c.118+4303G>A (n.118+4303G>A) c.119-62G>A (n.119-62G>A) n.295+50G>A c.108+50G>A (n.108+50G>A) c.-170+50G>A (n.-170+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732791G= | CA1176717987 | ACADM | c.216+50G= (n.216+50G=) n.573+50G= c.31-7189G= (n.31-7189G=) c.128+50G= (n.128+50G=) c.*179+50G= (n.*179+50G=) n.137+50G= n.1738+50G= c.*130+50G= (n.*130+50G=) c.220+46G= (n.220+46G=) c.132+46G= (n.132+46G=) n.438+50G= c.-43+50G= (n.-43+50G=) n.227+50G= c.129-47G= (n.129-47G=) c.228+50G= (n.228+50G=) n.249+50G= n.225+50G= c.217-47G= (n.217-47G=) n.226+50G= c.118+4303G= (n.118+4303G=) c.119-62G= (n.119-62G=) n.295+50G= c.108+50G= (n.108+50G=) c.-170+50G= (n.-170+50G=) | |
| 1 | g.75732792A= | CA1176717989 | ACADM | c.216+51A= (n.216+51A=) n.573+51A= c.31-7188A= (n.31-7188A=) c.128+51A= (n.128+51A=) c.*179+51A= (n.*179+51A=) n.137+51A= n.1738+51A= c.*130+51A= (n.*130+51A=) c.220+47A= (n.220+47A=) c.132+47A= (n.132+47A=) n.438+51A= c.-43+51A= (n.-43+51A=) n.227+51A= c.129-46A= (n.129-46A=) c.228+51A= (n.228+51A=) n.249+51A= n.225+51A= c.217-46A= (n.217-46A=) n.226+51A= c.118+4304A= (n.118+4304A=) c.119-61A= (n.119-61A=) n.295+51A= c.108+51A= (n.108+51A=) c.-170+51A= (n.-170+51A=) | |
| 1 | g.75732792A>G | CA912994 | ACADM | c.216+51A>G (n.216+51A>G) n.573+51A>G c.31-7188A>G (n.31-7188A>G) c.128+51A>G (n.128+51A>G) c.*179+51A>G (n.*179+51A>G) n.137+51A>G n.1738+51A>G c.*130+51A>G (n.*130+51A>G) c.220+47A>G (n.220+47A>G) c.132+47A>G (n.132+47A>G) n.438+51A>G c.-43+51A>G (n.-43+51A>G) n.227+51A>G c.129-46A>G (n.129-46A>G) c.228+51A>G (n.228+51A>G) n.249+51A>G n.225+51A>G c.217-46A>G (n.217-46A>G) n.226+51A>G c.118+4304A>G (n.118+4304A>G) c.119-61A>G (n.119-61A>G) n.295+51A>G c.108+51A>G (n.108+51A>G) c.-170+51A>G (n.-170+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732792A>T | CA2646247015 | ACADM | c.216+51A>T (n.216+51A>T) n.573+51A>T c.31-7188A>T (n.31-7188A>T) c.128+51A>T (n.128+51A>T) c.*179+51A>T (n.*179+51A>T) n.137+51A>T n.1738+51A>T c.*130+51A>T (n.*130+51A>T) c.220+47A>T (n.220+47A>T) c.132+47A>T (n.132+47A>T) n.438+51A>T c.-43+51A>T (n.-43+51A>T) n.227+51A>T c.129-46A>T (n.129-46A>T) c.228+51A>T (n.228+51A>T) n.249+51A>T n.225+51A>T c.217-46A>T (n.217-46A>T) n.226+51A>T c.118+4304A>T (n.118+4304A>T) c.119-61A>T (n.119-61A>T) n.295+51A>T c.108+51A>T (n.108+51A>T) c.-170+51A>T (n.-170+51A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732794del | CA2574410194 | ACADM | c.216+53del (n.216+53del) n.573+53del c.31-7186del (n.31-7186del) c.128+53del (n.128+53del) c.*179+53del (n.*179+53del) n.137+53del n.1738+53del c.*130+53del (n.*130+53del) c.220+49del (n.220+49del) c.132+49del (n.132+49del) n.438+53del c.-43+53del (n.-43+53del) n.227+53del c.129-44del (n.129-44del) c.228+53del (n.228+53del) n.249+53del n.225+53del c.217-44del (n.217-44del) n.226+53del c.118+4306del (n.118+4306del) c.119-59del (n.119-59del) n.295+53del c.108+53del (n.108+53del) c.-170+53del (n.-170+53del) | |
| 1 | g.75732793_75732797delinsTTATG | CA1176717991 | ACADM | c.216+52_217-56delinsTTATG (n.216+52_217-56delinsTTATG) n.573+52_574-56delinsTTATG c.216+52_216+56delinsTTATG (n.216+52_216+56delinsTTATG) c.31-7187_31-7183delinsTTATG (n.31-7187_31-7183delinsTTATG) c.128+52_129-56delinsTTATG (n.128+52_129-56delinsTTATG) c.*179+52_*180-56delinsTTATG (n.*179+52_*180-56delinsTTATG) n.137+52_138-56delinsTTATG n.1738+52_1739-56delinsTTATG c.*130+52_*131-56delinsTTATG (n.*130+52_*131-56delinsTTATG) c.220+48_220+52delinsTTATG (n.220+48_220+52delinsTTATG) c.132+48_132+52delinsTTATG (n.132+48_132+52delinsTTATG) n.438+52_439-56delinsTTATG c.-43+52_-42-56delinsTTATG (n.-43+52_-42-56delinsTTATG) n.227+52_228-56delinsTTATG c.129-45_129-41delinsTTATG (n.129-45_129-41delinsTTATG) c.228+52_229-56delinsTTATG (n.228+52_229-56delinsTTATG) n.249+52_250-56delinsTTATG n.225+52_226-56delinsTTATG c.217-45_217-41delinsTTATG (n.217-45_217-41delinsTTATG) n.226+52_227-56delinsTTATG c.118+4305_118+4309delinsTTATG (n.118+4305_118+4309delinsTTATG) c.119-60_119-56delinsTTATG (n.119-60_119-56delinsTTATG) n.295+52_296-56delinsTTATG c.108+52_109-56delinsTTATG (n.108+52_109-56delinsTTATG) c.-170+52_-169-56delinsTTATG (n.-170+52_-169-56delinsTTATG) | |
| 1 | g.75732794T>C | CA2646247016 | ACADM | c.216+53T>C (n.216+53T>C) n.573+53T>C c.31-7186T>C (n.31-7186T>C) c.128+53T>C (n.128+53T>C) c.*179+53T>C (n.*179+53T>C) n.137+53T>C n.1738+53T>C c.*130+53T>C (n.*130+53T>C) c.220+49T>C (n.220+49T>C) c.132+49T>C (n.132+49T>C) n.438+53T>C c.-43+53T>C (n.-43+53T>C) n.227+53T>C c.129-44T>C (n.129-44T>C) c.228+53T>C (n.228+53T>C) n.249+53T>C n.225+53T>C c.217-44T>C (n.217-44T>C) n.226+53T>C c.118+4306T>C (n.118+4306T>C) c.119-59T>C (n.119-59T>C) n.295+53T>C c.108+53T>C (n.108+53T>C) c.-170+53T>C (n.-170+53T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732796_75732799del | CA524230324 | ACADM | c.216+55_217-54del (n.216+55_217-54del) n.573+55_574-54del c.216+55_216+58del (n.216+55_216+58del) c.31-7184_31-7181del (n.31-7184_31-7181del) c.128+55_129-54del (n.128+55_129-54del) c.*179+55_*180-54del (n.*179+55_*180-54del) n.137+55_138-54del n.1738+55_1739-54del c.*130+55_*131-54del (n.*130+55_*131-54del) c.220+51_221-54del (n.220+51_221-54del) c.132+51_*1-54del (n.132+51_*1-54del) n.438+55_439-54del c.-43+55_-42-54del (n.-43+55_-42-54del) n.227+55_228-54del c.129-42_129-39del (n.129-42_129-39del) c.228+55_229-54del (n.228+55_229-54del) n.249+55_250-54del n.225+55_226-54del c.217-42_217-39del (n.217-42_217-39del) n.226+55_227-54del c.118+4308_118+4311del (n.118+4308_118+4311del) c.119-57_119-54del (n.119-57_119-54del) n.295+55_296-54del c.108+55_109-54del (n.108+55_109-54del) c.-170+55_-169-54del (n.-170+55_-169-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732795A= | CA1176717994 | ACADM | c.216+54A= (n.216+54A=) n.573+54A= c.31-7185A= (n.31-7185A=) c.128+54A= (n.128+54A=) c.*179+54A= (n.*179+54A=) n.137+54A= n.1738+54A= c.*130+54A= (n.*130+54A=) c.220+50A= (n.220+50A=) c.132+50A= (n.132+50A=) n.438+54A= c.-43+54A= (n.-43+54A=) n.227+54A= c.129-43A= (n.129-43A=) c.228+54A= (n.228+54A=) n.249+54A= n.225+54A= c.217-43A= (n.217-43A=) n.226+54A= c.118+4307A= (n.118+4307A=) c.119-58A= (n.119-58A=) n.295+54A= c.108+54A= (n.108+54A=) c.-170+54A= (n.-170+54A=) | |
| 1 | g.75732795A>C | CA2574410195 | ACADM | c.216+54A>C (n.216+54A>C) n.573+54A>C c.31-7185A>C (n.31-7185A>C) c.128+54A>C (n.128+54A>C) c.*179+54A>C (n.*179+54A>C) n.137+54A>C n.1738+54A>C c.*130+54A>C (n.*130+54A>C) c.220+50A>C (n.220+50A>C) c.132+50A>C (n.132+50A>C) n.438+54A>C c.-43+54A>C (n.-43+54A>C) n.227+54A>C c.129-43A>C (n.129-43A>C) c.228+54A>C (n.228+54A>C) n.249+54A>C n.225+54A>C c.217-43A>C (n.217-43A>C) n.226+54A>C c.118+4307A>C (n.118+4307A>C) c.119-58A>C (n.119-58A>C) n.295+54A>C c.108+54A>C (n.108+54A>C) c.-170+54A>C (n.-170+54A>C) | |
| 1 | g.75732795A>G | CA912995 | ACADM | c.216+54A>G (n.216+54A>G) n.573+54A>G c.31-7185A>G (n.31-7185A>G) c.128+54A>G (n.128+54A>G) c.*179+54A>G (n.*179+54A>G) n.137+54A>G n.1738+54A>G c.*130+54A>G (n.*130+54A>G) c.220+50A>G (n.220+50A>G) c.132+50A>G (n.132+50A>G) n.438+54A>G c.-43+54A>G (n.-43+54A>G) n.227+54A>G c.129-43A>G (n.129-43A>G) c.228+54A>G (n.228+54A>G) n.249+54A>G n.225+54A>G c.217-43A>G (n.217-43A>G) n.226+54A>G c.118+4307A>G (n.118+4307A>G) c.119-58A>G (n.119-58A>G) n.295+54A>G c.108+54A>G (n.108+54A>G) c.-170+54A>G (n.-170+54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732795A>T | CA912996 | ACADM | c.216+54A>T (n.216+54A>T) n.573+54A>T c.31-7185A>T (n.31-7185A>T) c.128+54A>T (n.128+54A>T) c.*179+54A>T (n.*179+54A>T) n.137+54A>T n.1738+54A>T c.*130+54A>T (n.*130+54A>T) c.220+50A>T (n.220+50A>T) c.132+50A>T (n.132+50A>T) n.438+54A>T c.-43+54A>T (n.-43+54A>T) n.227+54A>T c.129-43A>T (n.129-43A>T) c.228+54A>T (n.228+54A>T) n.249+54A>T n.225+54A>T c.217-43A>T (n.217-43A>T) n.226+54A>T c.118+4307A>T (n.118+4307A>T) c.119-58A>T (n.119-58A>T) n.295+54A>T c.108+54A>T (n.108+54A>T) c.-170+54A>T (n.-170+54A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732796T>C | CA2646247017 | ACADM | c.216+55T>C (n.216+55T>C) n.573+55T>C c.31-7184T>C (n.31-7184T>C) c.128+55T>C (n.128+55T>C) c.*179+55T>C (n.*179+55T>C) n.137+55T>C n.1738+55T>C c.*130+55T>C (n.*130+55T>C) c.220+51T>C (n.220+51T>C) c.132+51T>C (n.132+51T>C) n.438+55T>C c.-43+55T>C (n.-43+55T>C) n.227+55T>C c.129-42T>C (n.129-42T>C) c.228+55T>C (n.228+55T>C) n.249+55T>C n.225+55T>C c.217-42T>C (n.217-42T>C) n.226+55T>C c.118+4308T>C (n.118+4308T>C) c.119-57T>C (n.119-57T>C) n.295+55T>C c.108+55T>C (n.108+55T>C) c.-170+55T>C (n.-170+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732797G>A | CA1176717997 | ACADM | c.217-56G>A (n.217-56G>A) n.574-56G>A c.216+56G>A (n.216+56G>A) c.31-7183G>A (n.31-7183G>A) c.129-56G>A (n.129-56G>A) c.*180-56G>A (n.*180-56G>A) n.138-56G>A n.1739-56G>A c.*131-56G>A (n.*131-56G>A) c.220+52G>A (n.220+52G>A) c.132+52G>A (n.132+52G>A) n.439-56G>A c.-42-56G>A (n.-42-56G>A) n.228-56G>A c.129-41G>A (n.129-41G>A) c.229-56G>A (n.229-56G>A) n.250-56G>A n.226-56G>A c.217-41G>A (n.217-41G>A) n.227-56G>A c.118+4309G>A (n.118+4309G>A) c.119-56G>A (n.119-56G>A) n.296-56G>A c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.-169-56G>A (n.-169-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732797G>C | CA2574410196 | ACADM | c.217-56G>C (n.217-56G>C) n.574-56G>C c.216+56G>C (n.216+56G>C) c.31-7183G>C (n.31-7183G>C) c.129-56G>C (n.129-56G>C) c.*180-56G>C (n.*180-56G>C) n.138-56G>C n.1739-56G>C c.*131-56G>C (n.*131-56G>C) c.220+52G>C (n.220+52G>C) c.132+52G>C (n.132+52G>C) n.439-56G>C c.-42-56G>C (n.-42-56G>C) n.228-56G>C c.129-41G>C (n.129-41G>C) c.229-56G>C (n.229-56G>C) n.250-56G>C n.226-56G>C c.217-41G>C (n.217-41G>C) n.227-56G>C c.118+4309G>C (n.118+4309G>C) c.119-56G>C (n.119-56G>C) n.296-56G>C c.109-56G>C (n.109-56G>C) c.-169-56G>C (n.-169-56G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732797G= | CA1176717998 | ACADM | c.217-56G= (n.217-56G=) n.574-56G= c.216+56G= (n.216+56G=) c.31-7183G= (n.31-7183G=) c.129-56G= (n.129-56G=) c.*180-56G= (n.*180-56G=) n.138-56G= n.1739-56G= c.*131-56G= (n.*131-56G=) c.220+52G= (n.220+52G=) c.132+52G= (n.132+52G=) n.439-56G= c.-42-56G= (n.-42-56G=) n.228-56G= c.129-41G= (n.129-41G=) c.229-56G= (n.229-56G=) n.250-56G= n.226-56G= c.217-41G= (n.217-41G=) n.227-56G= c.118+4309G= (n.118+4309G=) c.119-56G= (n.119-56G=) n.296-56G= c.109-56G= (n.109-56G=) c.-169-56G= (n.-169-56G=) | |
| 1 | g.75732800A= | CA1176718000 | ACADM | c.217-53A= (n.217-53A=) n.574-53A= c.217-60A= (n.217-60A=) c.31-7180A= (n.31-7180A=) c.129-53A= (n.129-53A=) c.*180-53A= (n.*180-53A=) n.138-53A= n.1739-53A= c.*131-53A= (n.*131-53A=) c.221-53A= (n.221-53A=) c.*1-53A= (n.*1-53A=) n.439-53A= c.-42-53A= (n.-42-53A=) n.228-53A= c.129-38A= (n.129-38A=) c.229-53A= (n.229-53A=) n.250-53A= n.226-53A= c.217-38A= (n.217-38A=) n.227-53A= c.118+4312A= (n.118+4312A=) c.119-53A= (n.119-53A=) n.296-53A= c.109-53A= (n.109-53A=) c.-169-53A= (n.-169-53A=) | |
| 1 | g.75732800A>G | CA1176718001 | ACADM | c.217-53A>G (n.217-53A>G) n.574-53A>G c.217-60A>G (n.217-60A>G) c.31-7180A>G (n.31-7180A>G) c.129-53A>G (n.129-53A>G) c.*180-53A>G (n.*180-53A>G) n.138-53A>G n.1739-53A>G c.*131-53A>G (n.*131-53A>G) c.221-53A>G (n.221-53A>G) c.*1-53A>G (n.*1-53A>G) n.439-53A>G c.-42-53A>G (n.-42-53A>G) n.228-53A>G c.129-38A>G (n.129-38A>G) c.229-53A>G (n.229-53A>G) n.250-53A>G n.226-53A>G c.217-38A>G (n.217-38A>G) n.227-53A>G c.118+4312A>G (n.118+4312A>G) c.119-53A>G (n.119-53A>G) n.296-53A>G c.109-53A>G (n.109-53A>G) c.-169-53A>G (n.-169-53A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732801_75732805delinsTCAAA | CA1176718002 | ACADM | c.217-52_217-48delinsTCAAA (n.217-52_217-48delinsTCAAA) n.574-52_574-48delinsTCAAA c.217-59_217-55delinsTCAAA (n.217-59_217-55delinsTCAAA) c.31-7179_31-7175delinsTCAAA (n.31-7179_31-7175delinsTCAAA) c.129-52_129-48delinsTCAAA (n.129-52_129-48delinsTCAAA) c.*180-52_*180-48delinsTCAAA (n.*180-52_*180-48delinsTCAAA) n.138-52_138-48delinsTCAAA n.1739-52_1739-48delinsTCAAA c.*131-52_*131-48delinsTCAAA (n.*131-52_*131-48delinsTCAAA) c.221-52_221-48delinsTCAAA (n.221-52_221-48delinsTCAAA) c.*1-52_*1-48delinsTCAAA (n.*1-52_*1-48delinsTCAAA) n.439-52_439-48delinsTCAAA c.-42-52_-42-48delinsTCAAA (n.-42-52_-42-48delinsTCAAA) n.228-52_228-48delinsTCAAA c.129-37_129-33delinsTCAAA (n.129-37_129-33delinsTCAAA) c.229-52_229-48delinsTCAAA (n.229-52_229-48delinsTCAAA) n.250-52_250-48delinsTCAAA n.226-52_226-48delinsTCAAA c.217-37_217-33delinsTCAAA (n.217-37_217-33delinsTCAAA) n.227-52_227-48delinsTCAAA c.118+4313_118+4317delinsTCAAA (n.118+4313_118+4317delinsTCAAA) c.119-52_119-48delinsTCAAA (n.119-52_119-48delinsTCAAA) n.296-52_296-48delinsTCAAA c.109-52_109-48delinsTCAAA (n.109-52_109-48delinsTCAAA) c.-169-52_-169-48delinsTCAAA (n.-169-52_-169-48delinsTCAAA) | |
| 1 | g.75732802del | CA2574410197 | ACADM | c.217-51del (n.217-51del) n.574-51del c.217-58del (n.217-58del) c.31-7178del (n.31-7178del) c.129-51del (n.129-51del) c.*180-51del (n.*180-51del) n.138-51del n.1739-51del c.*131-51del (n.*131-51del) c.221-51del (n.221-51del) c.*1-51del (n.*1-51del) n.439-51del c.-42-51del (n.-42-51del) n.228-51del c.129-36del (n.129-36del) c.229-51del (n.229-51del) n.250-51del n.226-51del c.217-36del (n.217-36del) n.227-51del c.118+4314del (n.118+4314del) c.119-51del (n.119-51del) n.296-51del c.109-51del (n.109-51del) c.-169-51del (n.-169-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732802C= | CA1176718005 | ACADM | c.217-51C= (n.217-51C=) n.574-51C= c.217-58C= (n.217-58C=) c.31-7178C= (n.31-7178C=) c.129-51C= (n.129-51C=) c.*180-51C= (n.*180-51C=) n.138-51C= n.1739-51C= c.*131-51C= (n.*131-51C=) c.221-51C= (n.221-51C=) c.*1-51C= (n.*1-51C=) n.439-51C= c.-42-51C= (n.-42-51C=) n.228-51C= c.129-36C= (n.129-36C=) c.229-51C= (n.229-51C=) n.250-51C= n.226-51C= c.217-36C= (n.217-36C=) n.227-51C= c.118+4314C= (n.118+4314C=) c.119-51C= (n.119-51C=) n.296-51C= c.109-51C= (n.109-51C=) c.-169-51C= (n.-169-51C=) | |
| 1 | g.75732802C>T | CA738858181 | ACADM | c.217-51C>T (n.217-51C>T) n.574-51C>T c.217-58C>T (n.217-58C>T) c.31-7178C>T (n.31-7178C>T) c.129-51C>T (n.129-51C>T) c.*180-51C>T (n.*180-51C>T) n.138-51C>T n.1739-51C>T c.*131-51C>T (n.*131-51C>T) c.221-51C>T (n.221-51C>T) c.*1-51C>T (n.*1-51C>T) n.439-51C>T c.-42-51C>T (n.-42-51C>T) n.228-51C>T c.129-36C>T (n.129-36C>T) c.229-51C>T (n.229-51C>T) n.250-51C>T n.226-51C>T c.217-36C>T (n.217-36C>T) n.227-51C>T c.118+4314C>T (n.118+4314C>T) c.119-51C>T (n.119-51C>T) n.296-51C>T c.109-51C>T (n.109-51C>T) c.-169-51C>T (n.-169-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732803_75732806del | CA912997 | ACADM | c.217-50_217-47del (n.217-50_217-47del) n.574-50_574-47del c.217-57_217-54del (n.217-57_217-54del) c.31-7177_31-7174del (n.31-7177_31-7174del) c.129-50_129-47del (n.129-50_129-47del) c.*180-50_*180-47del (n.*180-50_*180-47del) n.138-50_138-47del n.1739-50_1739-47del c.*131-50_*131-47del (n.*131-50_*131-47del) c.221-50_221-47del (n.221-50_221-47del) c.*1-50_*1-47del (n.*1-50_*1-47del) n.439-50_439-47del c.-42-50_-42-47del (n.-42-50_-42-47del) n.228-50_228-47del c.129-35_129-32del (n.129-35_129-32del) c.229-50_229-47del (n.229-50_229-47del) n.250-50_250-47del n.226-50_226-47del c.217-35_217-32del (n.217-35_217-32del) n.227-50_227-47del c.118+4315_118+4318del (n.118+4315_118+4318del) c.119-50_119-47del (n.119-50_119-47del) n.296-50_296-47del c.109-50_109-47del (n.109-50_109-47del) c.-169-50_-169-47del (n.-169-50_-169-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732804A= | CA1176718007 | ACADM | c.217-49A= (n.217-49A=) n.574-49A= c.217-56A= (n.217-56A=) c.31-7176A= (n.31-7176A=) c.129-49A= (n.129-49A=) c.*180-49A= (n.*180-49A=) n.138-49A= n.1739-49A= c.*131-49A= (n.*131-49A=) c.221-49A= (n.221-49A=) c.*1-49A= (n.*1-49A=) n.439-49A= c.-42-49A= (n.-42-49A=) n.228-49A= c.129-34A= (n.129-34A=) c.229-49A= (n.229-49A=) n.250-49A= n.226-49A= c.217-34A= (n.217-34A=) n.227-49A= c.118+4316A= (n.118+4316A=) c.119-49A= (n.119-49A=) n.296-49A= c.109-49A= (n.109-49A=) c.-169-49A= (n.-169-49A=) | |
| 1 | g.75732804A>G | CA524230325 | ACADM | c.217-49A>G (n.217-49A>G) n.574-49A>G c.217-56A>G (n.217-56A>G) c.31-7176A>G (n.31-7176A>G) c.129-49A>G (n.129-49A>G) c.*180-49A>G (n.*180-49A>G) n.138-49A>G n.1739-49A>G c.*131-49A>G (n.*131-49A>G) c.221-49A>G (n.221-49A>G) c.*1-49A>G (n.*1-49A>G) n.439-49A>G c.-42-49A>G (n.-42-49A>G) n.228-49A>G c.129-34A>G (n.129-34A>G) c.229-49A>G (n.229-49A>G) n.250-49A>G n.226-49A>G c.217-34A>G (n.217-34A>G) n.227-49A>G c.118+4316A>G (n.118+4316A>G) c.119-49A>G (n.119-49A>G) n.296-49A>G c.109-49A>G (n.109-49A>G) c.-169-49A>G (n.-169-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732808A= | CA1148403278 | ACADM | c.217-45A= (n.217-45A=) n.574-45A= c.217-52A= (n.217-52A=) c.31-7172A= (n.31-7172A=) c.129-45A= (n.129-45A=) c.*180-45A= (n.*180-45A=) n.138-45A= n.1739-45A= c.*131-45A= (n.*131-45A=) c.221-45A= (n.221-45A=) c.*1-45A= (n.*1-45A=) n.439-45A= c.-42-45A= (n.-42-45A=) n.228-45A= c.129-30A= (n.129-30A=) c.229-45A= (n.229-45A=) n.250-45A= n.226-45A= c.217-30A= (n.217-30A=) n.227-45A= c.118+4320A= (n.118+4320A=) c.119-45A= (n.119-45A=) n.296-45A= c.109-45A= (n.109-45A=) c.-169-45A= (n.-169-45A=) | |
| 1 | g.75732808A>C | CA912998 | ACADM | c.217-45A>C (n.217-45A>C) n.574-45A>C c.217-52A>C (n.217-52A>C) c.31-7172A>C (n.31-7172A>C) c.129-45A>C (n.129-45A>C) c.*180-45A>C (n.*180-45A>C) n.138-45A>C n.1739-45A>C c.*131-45A>C (n.*131-45A>C) c.221-45A>C (n.221-45A>C) c.*1-45A>C (n.*1-45A>C) n.439-45A>C c.-42-45A>C (n.-42-45A>C) n.228-45A>C c.129-30A>C (n.129-30A>C) c.229-45A>C (n.229-45A>C) n.250-45A>C n.226-45A>C c.217-30A>C (n.217-30A>C) n.227-45A>C c.118+4320A>C (n.118+4320A>C) c.119-45A>C (n.119-45A>C) n.296-45A>C c.109-45A>C (n.109-45A>C) c.-169-45A>C (n.-169-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732808A>G | CA2646247019 | ACADM | c.217-45A>G (n.217-45A>G) n.574-45A>G c.217-52A>G (n.217-52A>G) c.31-7172A>G (n.31-7172A>G) c.129-45A>G (n.129-45A>G) c.*180-45A>G (n.*180-45A>G) n.138-45A>G n.1739-45A>G c.*131-45A>G (n.*131-45A>G) c.221-45A>G (n.221-45A>G) c.*1-45A>G (n.*1-45A>G) n.439-45A>G c.-42-45A>G (n.-42-45A>G) n.228-45A>G c.129-30A>G (n.129-30A>G) c.229-45A>G (n.229-45A>G) n.250-45A>G n.226-45A>G c.217-30A>G (n.217-30A>G) n.227-45A>G c.118+4320A>G (n.118+4320A>G) c.119-45A>G (n.119-45A>G) n.296-45A>G c.109-45A>G (n.109-45A>G) c.-169-45A>G (n.-169-45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732810C>A | CA2646247020 | ACADM | c.217-43C>A (n.217-43C>A) n.574-43C>A c.217-50C>A (n.217-50C>A) c.31-7170C>A (n.31-7170C>A) c.129-43C>A (n.129-43C>A) c.*180-43C>A (n.*180-43C>A) n.138-43C>A n.1739-43C>A c.*131-43C>A (n.*131-43C>A) c.221-43C>A (n.221-43C>A) c.*1-43C>A (n.*1-43C>A) n.439-43C>A c.-42-43C>A (n.-42-43C>A) n.228-43C>A c.129-28C>A (n.129-28C>A) c.229-43C>A (n.229-43C>A) n.250-43C>A n.226-43C>A c.217-28C>A (n.217-28C>A) n.227-43C>A c.118+4322C>A (n.118+4322C>A) c.119-43C>A (n.119-43C>A) n.296-43C>A c.109-43C>A (n.109-43C>A) c.-169-43C>A (n.-169-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732810C= | CA1176718009 | ACADM | c.217-43C= (n.217-43C=) n.574-43C= c.217-50C= (n.217-50C=) c.31-7170C= (n.31-7170C=) c.129-43C= (n.129-43C=) c.*180-43C= (n.*180-43C=) n.138-43C= n.1739-43C= c.*131-43C= (n.*131-43C=) c.221-43C= (n.221-43C=) c.*1-43C= (n.*1-43C=) n.439-43C= c.-42-43C= (n.-42-43C=) n.228-43C= c.129-28C= (n.129-28C=) c.229-43C= (n.229-43C=) n.250-43C= n.226-43C= c.217-28C= (n.217-28C=) n.227-43C= c.118+4322C= (n.118+4322C=) c.119-43C= (n.119-43C=) n.296-43C= c.109-43C= (n.109-43C=) c.-169-43C= (n.-169-43C=) | |
| 1 | g.75732810C>G | CA912999 | ACADM | c.217-43C>G (n.217-43C>G) n.574-43C>G c.217-50C>G (n.217-50C>G) c.31-7170C>G (n.31-7170C>G) c.129-43C>G (n.129-43C>G) c.*180-43C>G (n.*180-43C>G) n.138-43C>G n.1739-43C>G c.*131-43C>G (n.*131-43C>G) c.221-43C>G (n.221-43C>G) c.*1-43C>G (n.*1-43C>G) n.439-43C>G c.-42-43C>G (n.-42-43C>G) n.228-43C>G c.129-28C>G (n.129-28C>G) c.229-43C>G (n.229-43C>G) n.250-43C>G n.226-43C>G c.217-28C>G (n.217-28C>G) n.227-43C>G c.118+4322C>G (n.118+4322C>G) c.119-43C>G (n.119-43C>G) n.296-43C>G c.109-43C>G (n.109-43C>G) c.-169-43C>G (n.-169-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75732811T>G | CA2646247021 | ACADM | c.217-42T>G (n.217-42T>G) n.574-42T>G c.217-49T>G (n.217-49T>G) c.31-7169T>G (n.31-7169T>G) c.129-42T>G (n.129-42T>G) c.*180-42T>G (n.*180-42T>G) n.138-42T>G n.1739-42T>G c.*131-42T>G (n.*131-42T>G) c.221-42T>G (n.221-42T>G) c.*1-42T>G (n.*1-42T>G) n.439-42T>G c.-42-42T>G (n.-42-42T>G) n.228-42T>G c.129-27T>G (n.129-27T>G) c.229-42T>G (n.229-42T>G) n.250-42T>G n.226-42T>G c.217-27T>G (n.217-27T>G) n.227-42T>G c.118+4323T>G (n.118+4323T>G) c.119-42T>G (n.119-42T>G) n.296-42T>G c.109-42T>G (n.109-42T>G) c.-169-42T>G (n.-169-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732813G= | CA1176718011 | ACADM | c.217-40G= (n.217-40G=) n.574-40G= c.217-47G= (n.217-47G=) c.31-7167G= (n.31-7167G=) c.129-40G= (n.129-40G=) c.*180-40G= (n.*180-40G=) n.138-40G= n.1739-40G= c.*131-40G= (n.*131-40G=) c.221-40G= (n.221-40G=) c.*1-40G= (n.*1-40G=) n.439-40G= c.-42-40G= (n.-42-40G=) n.228-40G= c.129-25G= (n.129-25G=) c.229-40G= (n.229-40G=) n.250-40G= n.226-40G= c.217-25G= (n.217-25G=) n.227-40G= c.118+4325G= (n.118+4325G=) c.119-40G= (n.119-40G=) n.296-40G= c.109-40G= (n.109-40G=) c.-169-40G= (n.-169-40G=) | |
| 1 | g.75732813G>T | CA524230326 | ACADM | c.217-40G>T (n.217-40G>T) n.574-40G>T c.217-47G>T (n.217-47G>T) c.31-7167G>T (n.31-7167G>T) c.129-40G>T (n.129-40G>T) c.*180-40G>T (n.*180-40G>T) n.138-40G>T n.1739-40G>T c.*131-40G>T (n.*131-40G>T) c.221-40G>T (n.221-40G>T) c.*1-40G>T (n.*1-40G>T) n.439-40G>T c.-42-40G>T (n.-42-40G>T) n.228-40G>T c.129-25G>T (n.129-25G>T) c.229-40G>T (n.229-40G>T) n.250-40G>T n.226-40G>T c.217-25G>T (n.217-25G>T) n.227-40G>T c.118+4325G>T (n.118+4325G>T) c.119-40G>T (n.119-40G>T) n.296-40G>T c.109-40G>T (n.109-40G>T) c.-169-40G>T (n.-169-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732814A= | CA1176718012 | ACADM | c.217-39A= (n.217-39A=) n.574-39A= c.217-46A= (n.217-46A=) c.31-7166A= (n.31-7166A=) c.129-39A= (n.129-39A=) c.*180-39A= (n.*180-39A=) n.138-39A= n.1739-39A= c.*131-39A= (n.*131-39A=) c.221-39A= (n.221-39A=) c.*1-39A= (n.*1-39A=) n.439-39A= c.-42-39A= (n.-42-39A=) n.228-39A= c.129-24A= (n.129-24A=) c.229-39A= (n.229-39A=) n.250-39A= n.226-39A= c.217-24A= (n.217-24A=) n.227-39A= c.118+4326A= (n.118+4326A=) c.119-39A= (n.119-39A=) n.296-39A= c.109-39A= (n.109-39A=) c.-169-39A= (n.-169-39A=) | |
| 1 | g.75732814A>G | CA913000 | ACADM | c.217-39A>G (n.217-39A>G) n.574-39A>G c.217-46A>G (n.217-46A>G) c.31-7166A>G (n.31-7166A>G) c.129-39A>G (n.129-39A>G) c.*180-39A>G (n.*180-39A>G) n.138-39A>G n.1739-39A>G c.*131-39A>G (n.*131-39A>G) c.221-39A>G (n.221-39A>G) c.*1-39A>G (n.*1-39A>G) n.439-39A>G c.-42-39A>G (n.-42-39A>G) n.228-39A>G c.129-24A>G (n.129-24A>G) c.229-39A>G (n.229-39A>G) n.250-39A>G n.226-39A>G c.217-24A>G (n.217-24A>G) n.227-39A>G c.118+4326A>G (n.118+4326A>G) c.119-39A>G (n.119-39A>G) n.296-39A>G c.109-39A>G (n.109-39A>G) c.-169-39A>G (n.-169-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |