Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75732739_75732743dupCA2646246997ACADMc.214_216+2dup
n.571_573+2dup
c.31-7241_31-7237dup (n.31-7241_31-7237dup)
c.126_128+2dup
c.*177_*179+2dup
n.135_137+2dup
n.1736_1738+2dup
c.*128_*130+2dup
c.214_218dup (p.Val74LysfsTer2)
c.126_130dup (p.Ter44=)
n.436_438+2dup
c.-45_-43+2dup
n.225_227+2dup
c.226_228+2dup
n.247_249+2dup
n.223_225+2dup
n.224_226+2dup
c.118+4251_118+4255dup (n.118+4251_118+4255dup)
c.119-114_119-110dup (n.119-114_119-110dup)
n.293_295+2dup
c.106_108+2dup
c.-172_-170+2dup
gnomAD v4
1g.75732743T>ACA340809644ACADMc.216+2T>A (n.216+2T>A)
n.573+2T>A
c.31-7237T>A (n.31-7237T>A)
c.128+2T>A (n.128+2T>A)
c.*179+2T>A (n.*179+2T>A)
n.137+2T>A
n.1738+2T>A
c.*130+2T>A (n.*130+2T>A)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.130T>A (p.Ter44Lys)
n.438+2T>A
c.-43+2T>A (n.-43+2T>A)
n.227+2T>A
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
n.249+2T>A
n.225+2T>A
n.226+2T>A
c.118+4255T>A (n.118+4255T>A)
c.119-110T>A (n.119-110T>A)
n.295+2T>A
c.108+2T>A (n.108+2T>A)
c.-170+2T>A (n.-170+2T>A)
1g.75732743T>CCA340809647ACADMc.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.573+2T>C
c.31-7237T>C (n.31-7237T>C)
c.128+2T>C (n.128+2T>C)
c.*179+2T>C (n.*179+2T>C)
n.137+2T>C
n.1738+2T>C
c.*130+2T>C (n.*130+2T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.130T>C (p.Ter44Gln)
n.438+2T>C
c.-43+2T>C (n.-43+2T>C)
n.227+2T>C
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.249+2T>C
n.225+2T>C
n.226+2T>C
c.118+4255T>C (n.118+4255T>C)
c.119-110T>C (n.119-110T>C)
n.295+2T>C
c.108+2T>C (n.108+2T>C)
c.-170+2T>C (n.-170+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732743T>GCA220175ACADMc.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.573+2T>G
c.31-7237T>G (n.31-7237T>G)
c.128+2T>G (n.128+2T>G)
c.*179+2T>G (n.*179+2T>G)
n.137+2T>G
n.1738+2T>G
c.*130+2T>G (n.*130+2T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.130T>G (p.Ter44Glu)
n.438+2T>G
c.-43+2T>G (n.-43+2T>G)
n.227+2T>G
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
n.249+2T>G
n.225+2T>G
n.226+2T>G
c.118+4255T>G (n.118+4255T>G)
c.119-110T>G (n.119-110T>G)
n.295+2T>G
c.108+2T>G (n.108+2T>G)
c.-170+2T>G (n.-170+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732743T=CA1144232941ACADMc.216+2T= (n.216+2T=)
n.573+2T=
c.31-7237T= (n.31-7237T=)
c.128+2T= (n.128+2T=)
c.*179+2T= (n.*179+2T=)
n.137+2T=
n.1738+2T=
c.*130+2T= (n.*130+2T=)
c.218T= (p.Val73=)
c.130T= (p.Ter44=)
n.438+2T=
c.-43+2T= (n.-43+2T=)
n.227+2T=
c.228+2T= (n.228+2T=)
n.249+2T=
n.225+2T=
n.226+2T=
c.118+4255T= (n.118+4255T=)
c.119-110T= (n.119-110T=)
n.295+2T=
c.108+2T= (n.108+2T=)
c.-170+2T= (n.-170+2T=)
1g.75732745G>ACA2646246999ACADMc.216+4G>A (n.216+4G>A)
n.573+4G>A
c.31-7235G>A (n.31-7235G>A)
c.128+4G>A (n.128+4G>A)
c.*179+4G>A (n.*179+4G>A)
n.137+4G>A
n.1738+4G>A
c.*130+4G>A (n.*130+4G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.132G>A (p.Ter44=)
n.438+4G>A
c.-43+4G>A (n.-43+4G>A)
n.227+4G>A
c.228+4G>A (n.228+4G>A)
n.249+4G>A
n.225+4G>A
n.226+4G>A
c.118+4257G>A (n.118+4257G>A)
c.119-108G>A (n.119-108G>A)
n.295+4G>A
c.108+4G>A (n.108+4G>A)
c.-170+4G>A (n.-170+4G>A)
gnomAD v4
1g.75732746G>ACA2586966762ACADMc.216+5G>A (n.216+5G>A)
n.573+5G>A
c.31-7234G>A (n.31-7234G>A)
c.128+5G>A (n.128+5G>A)
c.*179+5G>A (n.*179+5G>A)
n.137+5G>A
n.1738+5G>A
c.*130+5G>A (n.*130+5G>A)
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.438+5G>A
c.-43+5G>A (n.-43+5G>A)
n.227+5G>A
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
n.249+5G>A
n.225+5G>A
n.226+5G>A
c.118+4258G>A (n.118+4258G>A)
c.119-107G>A (n.119-107G>A)
n.295+5G>A
c.108+5G>A (n.108+5G>A)
c.-170+5G>A (n.-170+5G>A)
1g.75732746G=CA1144350732ACADMc.216+5G= (n.216+5G=)
n.573+5G=
c.31-7234G= (n.31-7234G=)
c.128+5G= (n.128+5G=)
c.*179+5G= (n.*179+5G=)
n.137+5G=
n.1738+5G=
c.*130+5G= (n.*130+5G=)
c.220+1G= (n.220+1G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
n.438+5G=
c.-43+5G= (n.-43+5G=)
n.227+5G=
c.228+5G= (n.228+5G=)
n.249+5G=
n.225+5G=
n.226+5G=
c.118+4258G= (n.118+4258G=)
c.119-107G= (n.119-107G=)
n.295+5G=
c.108+5G= (n.108+5G=)
c.-170+5G= (n.-170+5G=)
1g.75732746G>TCA912985ACADMc.216+5G>T (n.216+5G>T)
n.573+5G>T
c.31-7234G>T (n.31-7234G>T)
c.128+5G>T (n.128+5G>T)
c.*179+5G>T (n.*179+5G>T)
n.137+5G>T
n.1738+5G>T
c.*130+5G>T (n.*130+5G>T)
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.438+5G>T
c.-43+5G>T (n.-43+5G>T)
n.227+5G>T
c.228+5G>T (n.228+5G>T)
n.249+5G>T
n.225+5G>T
n.226+5G>T
c.118+4258G>T (n.118+4258G>T)
c.119-107G>T (n.119-107G>T)
n.295+5G>T
c.108+5G>T (n.108+5G>T)
c.-170+5G>T (n.-170+5G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732747T>CCA2574410190ACADMc.216+6T>C (n.216+6T>C)
n.573+6T>C
c.31-7233T>C (n.31-7233T>C)
c.128+6T>C (n.128+6T>C)
c.*179+6T>C (n.*179+6T>C)
n.137+6T>C
n.1738+6T>C
c.*130+6T>C (n.*130+6T>C)
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
n.438+6T>C
c.-43+6T>C (n.-43+6T>C)
n.227+6T>C
c.228+6T>C (n.228+6T>C)
n.249+6T>C
n.225+6T>C
n.226+6T>C
c.118+4259T>C (n.118+4259T>C)
c.119-106T>C (n.119-106T>C)
n.295+6T>C
c.108+6T>C (n.108+6T>C)
c.-170+6T>C (n.-170+6T>C)
gnomAD v4
1g.75732748A=CA1176717936ACADMc.216+7A= (n.216+7A=)
n.573+7A=
c.31-7232A= (n.31-7232A=)
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c.*179+7A= (n.*179+7A=)
n.137+7A=
n.1738+7A=
c.*130+7A= (n.*130+7A=)
c.220+3A= (n.220+3A=)
c.132+3A= (n.132+3A=)
n.438+7A=
c.-43+7A= (n.-43+7A=)
n.227+7A=
c.228+7A= (n.228+7A=)
n.249+7A=
n.225+7A=
n.226+7A=
c.118+4260A= (n.118+4260A=)
c.119-105A= (n.119-105A=)
n.295+7A=
c.108+7A= (n.108+7A=)
c.-170+7A= (n.-170+7A=)
1g.75732748A>CCA1176717938ACADMc.216+7A>C (n.216+7A>C)
n.573+7A>C
c.31-7232A>C (n.31-7232A>C)
c.128+7A>C (n.128+7A>C)
c.*179+7A>C (n.*179+7A>C)
n.137+7A>C
n.1738+7A>C
c.*130+7A>C (n.*130+7A>C)
c.220+3A>C (n.220+3A>C)
c.132+3A>C (n.132+3A>C)
n.438+7A>C
c.-43+7A>C (n.-43+7A>C)
n.227+7A>C
c.228+7A>C (n.228+7A>C)
n.249+7A>C
n.225+7A>C
n.226+7A>C
c.118+4260A>C (n.118+4260A>C)
c.119-105A>C (n.119-105A>C)
n.295+7A>C
c.108+7A>C (n.108+7A>C)
c.-170+7A>C (n.-170+7A>C)
dbSNP
1g.75732748A>GCA524230315ACADMc.216+7A>G (n.216+7A>G)
n.573+7A>G
c.31-7232A>G (n.31-7232A>G)
c.128+7A>G (n.128+7A>G)
c.*179+7A>G (n.*179+7A>G)
n.137+7A>G
n.1738+7A>G
c.*130+7A>G (n.*130+7A>G)
c.220+3A>G (n.220+3A>G)
c.132+3A>G (n.132+3A>G)
n.438+7A>G
c.-43+7A>G (n.-43+7A>G)
n.227+7A>G
c.228+7A>G (n.228+7A>G)
n.249+7A>G
n.225+7A>G
n.226+7A>G
c.118+4260A>G (n.118+4260A>G)
c.119-105A>G (n.119-105A>G)
n.295+7A>G
c.108+7A>G (n.108+7A>G)
c.-170+7A>G (n.-170+7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732749T>CCA738858140ACADMc.216+8T>C (n.216+8T>C)
n.573+8T>C
c.31-7231T>C (n.31-7231T>C)
c.128+8T>C (n.128+8T>C)
c.*179+8T>C (n.*179+8T>C)
n.137+8T>C
n.1738+8T>C
c.*130+8T>C (n.*130+8T>C)
c.220+4T>C (n.220+4T>C)
c.132+4T>C (n.132+4T>C)
n.438+8T>C
c.-43+8T>C (n.-43+8T>C)
n.227+8T>C
c.228+8T>C (n.228+8T>C)
n.249+8T>C
n.225+8T>C
n.226+8T>C
c.118+4261T>C (n.118+4261T>C)
c.119-104T>C (n.119-104T>C)
n.295+8T>C
c.108+8T>C (n.108+8T>C)
c.-170+8T>C (n.-170+8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732749T>GCA2646247001ACADMc.216+8T>G (n.216+8T>G)
n.573+8T>G
c.31-7231T>G (n.31-7231T>G)
c.128+8T>G (n.128+8T>G)
c.*179+8T>G (n.*179+8T>G)
n.137+8T>G
n.1738+8T>G
c.*130+8T>G (n.*130+8T>G)
c.220+4T>G (n.220+4T>G)
c.132+4T>G (n.132+4T>G)
n.438+8T>G
c.-43+8T>G (n.-43+8T>G)
n.227+8T>G
c.228+8T>G (n.228+8T>G)
n.249+8T>G
n.225+8T>G
n.226+8T>G
c.118+4261T>G (n.118+4261T>G)
c.119-104T>G (n.119-104T>G)
n.295+8T>G
c.108+8T>G (n.108+8T>G)
c.-170+8T>G (n.-170+8T>G)
gnomAD v4
1g.75732749T=CA1176717940ACADMc.216+8T= (n.216+8T=)
n.573+8T=
c.31-7231T= (n.31-7231T=)
c.128+8T= (n.128+8T=)
c.*179+8T= (n.*179+8T=)
n.137+8T=
n.1738+8T=
c.*130+8T= (n.*130+8T=)
c.220+4T= (n.220+4T=)
c.132+4T= (n.132+4T=)
n.438+8T=
c.-43+8T= (n.-43+8T=)
n.227+8T=
c.228+8T= (n.228+8T=)
n.249+8T=
n.225+8T=
n.226+8T=
c.118+4261T= (n.118+4261T=)
c.119-104T= (n.119-104T=)
n.295+8T=
c.108+8T= (n.108+8T=)
c.-170+8T= (n.-170+8T=)
1g.75732749_75732750insGTCA524230316ACADMc.216+8_216+9insGT (n.216+8_216+9insGT)
n.573+8_573+9insGT
c.31-7231_31-7230insGT (n.31-7231_31-7230insGT)
c.128+8_128+9insGT (n.128+8_128+9insGT)
c.*179+8_*179+9insGT (n.*179+8_*179+9insGT)
n.137+8_137+9insGT
n.1738+8_1738+9insGT
c.*130+8_*130+9insGT (n.*130+8_*130+9insGT)
c.220+4_220+5insGT (n.220+4_220+5insGT)
c.132+4_132+5insGT (n.132+4_132+5insGT)
n.438+8_438+9insGT
c.-43+8_-43+9insGT (n.-43+8_-43+9insGT)
n.227+8_227+9insGT
c.228+8_228+9insGT (n.228+8_228+9insGT)
n.249+8_249+9insGT
n.225+8_225+9insGT
n.226+8_226+9insGT
c.118+4261_118+4262insGT (n.118+4261_118+4262insGT)
c.119-104_119-103insGT (n.119-104_119-103insGT)
n.295+8_295+9insGT
c.108+8_108+9insGT (n.108+8_108+9insGT)
c.-170+8_-170+9insGT (n.-170+8_-170+9insGT)
dbSNP gnomAD v2
1g.75732750A>CCA2646247002ACADMc.216+9A>C (n.216+9A>C)
n.573+9A>C
c.31-7230A>C (n.31-7230A>C)
c.128+9A>C (n.128+9A>C)
c.*179+9A>C (n.*179+9A>C)
n.137+9A>C
n.1738+9A>C
c.*130+9A>C (n.*130+9A>C)
c.220+5A>C (n.220+5A>C)
c.132+5A>C (n.132+5A>C)
n.438+9A>C
c.-43+9A>C (n.-43+9A>C)
n.227+9A>C
c.228+9A>C (n.228+9A>C)
n.249+9A>C
n.225+9A>C
n.226+9A>C
c.118+4262A>C (n.118+4262A>C)
c.119-103A>C (n.119-103A>C)
n.295+9A>C
c.108+9A>C (n.108+9A>C)
c.-170+9A>C (n.-170+9A>C)
gnomAD v4
1g.75732751T>ACA2581738640ACADMc.216+10T>A (n.216+10T>A)
n.573+10T>A
c.31-7229T>A (n.31-7229T>A)
c.128+10T>A (n.128+10T>A)
c.*179+10T>A (n.*179+10T>A)
n.137+10T>A
n.1738+10T>A
c.*130+10T>A (n.*130+10T>A)
c.220+6T>A (n.220+6T>A)
c.132+6T>A (n.132+6T>A)
n.438+10T>A
c.-43+10T>A (n.-43+10T>A)
n.227+10T>A
c.228+10T>A (n.228+10T>A)
n.249+10T>A
n.225+10T>A
n.226+10T>A
c.118+4263T>A (n.118+4263T>A)
c.119-102T>A (n.119-102T>A)
n.295+10T>A
c.108+10T>A (n.108+10T>A)
c.-170+10T>A (n.-170+10T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75732751T>CCA285286ACADMc.216+10T>C (n.216+10T>C)
n.573+10T>C
c.31-7229T>C (n.31-7229T>C)
c.128+10T>C (n.128+10T>C)
c.*179+10T>C (n.*179+10T>C)
n.137+10T>C
n.1738+10T>C
c.*130+10T>C (n.*130+10T>C)
c.220+6T>C (n.220+6T>C)
c.132+6T>C (n.132+6T>C)
n.438+10T>C
c.-43+10T>C (n.-43+10T>C)
n.227+10T>C
c.228+10T>C (n.228+10T>C)
n.249+10T>C
n.225+10T>C
n.226+10T>C
c.118+4263T>C (n.118+4263T>C)
c.119-102T>C (n.119-102T>C)
n.295+10T>C
c.108+10T>C (n.108+10T>C)
c.-170+10T>C (n.-170+10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732751T>GCA524230317ACADMc.216+10T>G (n.216+10T>G)
n.573+10T>G
c.31-7229T>G (n.31-7229T>G)
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n.137+10T>G
n.1738+10T>G
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c.220+6T>G (n.220+6T>G)
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n.438+10T>G
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n.227+10T>G
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n.249+10T>G
n.225+10T>G
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n.295+10T>G
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c.-170+10T>G (n.-170+10T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732751T=CA1139925648ACADMc.216+10T= (n.216+10T=)
n.573+10T=
c.31-7229T= (n.31-7229T=)
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n.438+10T=
c.-43+10T= (n.-43+10T=)
n.227+10T=
c.228+10T= (n.228+10T=)
n.249+10T=
n.225+10T=
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c.118+4263T= (n.118+4263T=)
c.119-102T= (n.119-102T=)
n.295+10T=
c.108+10T= (n.108+10T=)
c.-170+10T= (n.-170+10T=)
1g.75732753C>ACA524230318ACADMc.216+12C>A (n.216+12C>A)
n.573+12C>A
c.31-7227C>A (n.31-7227C>A)
c.128+12C>A (n.128+12C>A)
c.*179+12C>A (n.*179+12C>A)
n.137+12C>A
n.1738+12C>A
c.*130+12C>A (n.*130+12C>A)
c.220+8C>A (n.220+8C>A)
c.132+8C>A (n.132+8C>A)
n.438+12C>A
c.-43+12C>A (n.-43+12C>A)
n.227+12C>A
c.228+12C>A (n.228+12C>A)
n.249+12C>A
n.225+12C>A
n.226+12C>A
c.118+4265C>A (n.118+4265C>A)
c.119-100C>A (n.119-100C>A)
n.295+12C>A
c.108+12C>A (n.108+12C>A)
c.-170+12C>A (n.-170+12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732753C=CA1176717941ACADMc.216+12C= (n.216+12C=)
n.573+12C=
c.31-7227C= (n.31-7227C=)
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c.-43+12C= (n.-43+12C=)
n.227+12C=
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c.118+4265C= (n.118+4265C=)
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n.295+12C=
c.108+12C= (n.108+12C=)
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1g.75732754A=CA1176717943ACADMc.216+13A= (n.216+13A=)
n.573+13A=
c.31-7226A= (n.31-7226A=)
c.128+13A= (n.128+13A=)
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n.137+13A=
n.1738+13A=
c.*130+13A= (n.*130+13A=)
c.220+9A= (n.220+9A=)
c.132+9A= (n.132+9A=)
n.438+13A=
c.-43+13A= (n.-43+13A=)
n.227+13A=
c.228+13A= (n.228+13A=)
n.249+13A=
n.225+13A=
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c.118+4266A= (n.118+4266A=)
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n.295+13A=
c.108+13A= (n.108+13A=)
c.-170+13A= (n.-170+13A=)
1g.75732754A>GCA524230319ACADMc.216+13A>G (n.216+13A>G)
n.573+13A>G
c.31-7226A>G (n.31-7226A>G)
c.128+13A>G (n.128+13A>G)
c.*179+13A>G (n.*179+13A>G)
n.137+13A>G
n.1738+13A>G
c.*130+13A>G (n.*130+13A>G)
c.220+9A>G (n.220+9A>G)
c.132+9A>G (n.132+9A>G)
n.438+13A>G
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n.227+13A>G
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n.249+13A>G
n.225+13A>G
n.226+13A>G
c.118+4266A>G (n.118+4266A>G)
c.119-99A>G (n.119-99A>G)
n.295+13A>G
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c.-170+13A>G (n.-170+13A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732754A>TCA1003301876ACADMc.216+13A>T (n.216+13A>T)
n.573+13A>T
c.31-7226A>T (n.31-7226A>T)
c.128+13A>T (n.128+13A>T)
c.*179+13A>T (n.*179+13A>T)
n.137+13A>T
n.1738+13A>T
c.*130+13A>T (n.*130+13A>T)
c.220+9A>T (n.220+9A>T)
c.132+9A>T (n.132+9A>T)
n.438+13A>T
c.-43+13A>T (n.-43+13A>T)
n.227+13A>T
c.228+13A>T (n.228+13A>T)
n.249+13A>T
n.225+13A>T
n.226+13A>T
c.118+4266A>T (n.118+4266A>T)
c.119-99A>T (n.119-99A>T)
n.295+13A>T
c.108+13A>T (n.108+13A>T)
c.-170+13A>T (n.-170+13A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732755T=CA1176717946ACADMc.216+14T= (n.216+14T=)
n.573+14T=
c.31-7225T= (n.31-7225T=)
c.128+14T= (n.128+14T=)
c.*179+14T= (n.*179+14T=)
n.137+14T=
n.1738+14T=
c.*130+14T= (n.*130+14T=)
c.220+10T= (n.220+10T=)
c.132+10T= (n.132+10T=)
n.438+14T=
c.-43+14T= (n.-43+14T=)
n.227+14T=
c.228+14T= (n.228+14T=)
n.249+14T=
n.225+14T=
n.226+14T=
c.118+4267T= (n.118+4267T=)
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n.295+14T=
c.108+14T= (n.108+14T=)
c.-170+14T= (n.-170+14T=)
1g.75732755_75732756insGTGTACA524230320ACADMc.216+14_216+15insGTGTA (n.216+14_216+15insGTGTA)
n.573+14_573+15insGTGTA
c.31-7225_31-7224insGTGTA (n.31-7225_31-7224insGTGTA)
c.128+14_128+15insGTGTA (n.128+14_128+15insGTGTA)
c.*179+14_*179+15insGTGTA (n.*179+14_*179+15insGTGTA)
n.137+14_137+15insGTGTA
n.1738+14_1738+15insGTGTA
c.*130+14_*130+15insGTGTA (n.*130+14_*130+15insGTGTA)
c.220+10_220+11insGTGTA (n.220+10_220+11insGTGTA)
c.132+10_132+11insGTGTA (n.132+10_132+11insGTGTA)
n.438+14_438+15insGTGTA
c.-43+14_-43+15insGTGTA (n.-43+14_-43+15insGTGTA)
n.227+14_227+15insGTGTA
c.228+14_228+15insGTGTA (n.228+14_228+15insGTGTA)
n.249+14_249+15insGTGTA
n.225+14_225+15insGTGTA
n.226+14_226+15insGTGTA
c.118+4267_118+4268insGTGTA (n.118+4267_118+4268insGTGTA)
c.119-98_119-97insGTGTA (n.119-98_119-97insGTGTA)
n.295+14_295+15insGTGTA
c.108+14_108+15insGTGTA (n.108+14_108+15insGTGTA)
c.-170+14_-170+15insGTGTA (n.-170+14_-170+15insGTGTA)
dbSNP gnomAD v2
1g.75732758T>CCA2574410191ACADMc.216+17T>C (n.216+17T>C)
n.573+17T>C
c.31-7222T>C (n.31-7222T>C)
c.128+17T>C (n.128+17T>C)
c.*179+17T>C (n.*179+17T>C)
n.137+17T>C
n.1738+17T>C
c.*130+17T>C (n.*130+17T>C)
c.220+13T>C (n.220+13T>C)
c.132+13T>C (n.132+13T>C)
n.438+17T>C
c.-43+17T>C (n.-43+17T>C)
n.227+17T>C
c.228+17T>C (n.228+17T>C)
n.249+17T>C
n.225+17T>C
n.226+17T>C
c.118+4270T>C (n.118+4270T>C)
c.119-95T>C (n.119-95T>C)
n.295+17T>C
c.108+17T>C (n.108+17T>C)
c.-170+17T>C (n.-170+17T>C)
1g.75732760A=CA1176717949ACADMc.216+19A= (n.216+19A=)
n.573+19A=
c.31-7220A= (n.31-7220A=)
c.128+19A= (n.128+19A=)
c.*179+19A= (n.*179+19A=)
n.137+19A=
n.1738+19A=
c.*130+19A= (n.*130+19A=)
c.220+15A= (n.220+15A=)
c.132+15A= (n.132+15A=)
n.438+19A=
c.-43+19A= (n.-43+19A=)
n.227+19A=
c.228+19A= (n.228+19A=)
n.249+19A=
n.225+19A=
n.226+19A=
c.118+4272A= (n.118+4272A=)
c.119-93A= (n.119-93A=)
n.295+19A=
c.108+19A= (n.108+19A=)
c.-170+19A= (n.-170+19A=)
1g.75732760A>CCA912986ACADMc.216+19A>C (n.216+19A>C)
n.573+19A>C
c.31-7220A>C (n.31-7220A>C)
c.128+19A>C (n.128+19A>C)
c.*179+19A>C (n.*179+19A>C)
n.137+19A>C
n.1738+19A>C
c.*130+19A>C (n.*130+19A>C)
c.220+15A>C (n.220+15A>C)
c.132+15A>C (n.132+15A>C)
n.438+19A>C
c.-43+19A>C (n.-43+19A>C)
n.227+19A>C
c.228+19A>C (n.228+19A>C)
n.249+19A>C
n.225+19A>C
n.226+19A>C
c.118+4272A>C (n.118+4272A>C)
c.119-93A>C (n.119-93A>C)
n.295+19A>C
c.108+19A>C (n.108+19A>C)
c.-170+19A>C (n.-170+19A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732762G>ACA2646247003ACADMc.216+21G>A (n.216+21G>A)
n.573+21G>A
c.31-7218G>A (n.31-7218G>A)
c.128+21G>A (n.128+21G>A)
c.*179+21G>A (n.*179+21G>A)
n.137+21G>A
n.1738+21G>A
c.*130+21G>A (n.*130+21G>A)
c.220+17G>A (n.220+17G>A)
c.132+17G>A (n.132+17G>A)
n.438+21G>A
c.-43+21G>A (n.-43+21G>A)
n.227+21G>A
c.228+21G>A (n.228+21G>A)
n.249+21G>A
n.225+21G>A
n.226+21G>A
c.118+4274G>A (n.118+4274G>A)
c.119-91G>A (n.119-91G>A)
n.295+21G>A
c.108+21G>A (n.108+21G>A)
c.-170+21G>A (n.-170+21G>A)
gnomAD v4
1g.75732763A>CCA2646247004ACADMc.216+22A>C (n.216+22A>C)
n.573+22A>C
c.31-7217A>C (n.31-7217A>C)
c.128+22A>C (n.128+22A>C)
c.*179+22A>C (n.*179+22A>C)
n.137+22A>C
n.1738+22A>C
c.*130+22A>C (n.*130+22A>C)
c.220+18A>C (n.220+18A>C)
c.132+18A>C (n.132+18A>C)
n.438+22A>C
c.-43+22A>C (n.-43+22A>C)
n.227+22A>C
c.228+22A>C (n.228+22A>C)
n.249+22A>C
n.225+22A>C
n.226+22A>C
c.118+4275A>C (n.118+4275A>C)
c.119-90A>C (n.119-90A>C)
n.295+22A>C
c.108+22A>C (n.108+22A>C)
c.-170+22A>C (n.-170+22A>C)
gnomAD v4
1g.75732764G>ACA2646247005ACADMc.216+23G>A (n.216+23G>A)
n.573+23G>A
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n.438+23G>A
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n.249+23G>A
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c.-170+23G>A (n.-170+23G>A)
gnomAD v4
1g.75732766_75732767delCA2646247006ACADMc.216+25_216+26del (n.216+25_216+26del)
n.573+25_573+26del
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n.137+25_137+26del
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n.438+25_438+26del
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n.295+25_295+26del
c.108+25_108+26del (n.108+25_108+26del)
c.-170+25_-170+26del (n.-170+25_-170+26del)
gnomAD v4
1g.75732767A=CA1176717951ACADMc.216+26A= (n.216+26A=)
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1g.75732767A>GCA524230321ACADMc.216+26A>G (n.216+26A>G)
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n.225+26A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732768A>GCA2574410192ACADMc.216+27A>G (n.216+27A>G)
n.573+27A>G
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n.249+27A>G
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1g.75732769A=CA1176717952ACADMc.216+28A= (n.216+28A=)
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1g.75732769A>GCA1176717954ACADMc.216+28A>G (n.216+28A>G)
n.573+28A>G
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n.295+28A>G
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dbSNP gnomAD v4
1g.75732770A=CA1176717955ACADMc.216+29A= (n.216+29A=)
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1g.75732770A>CCA738858158ACADMc.216+29A>C (n.216+29A>C)
n.573+29A>C
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c.132+25A>C (n.132+25A>C)
n.438+29A>C
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c.228+29A>C (n.228+29A>C)
n.249+29A>C
n.225+29A>C
n.226+29A>C
c.118+4282A>C (n.118+4282A>C)
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n.295+29A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732771A=CA1176717958ACADMc.216+30A= (n.216+30A=)
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1g.75732771A>GCA524230322ACADMc.216+30A>G (n.216+30A>G)
n.573+30A>G
c.31-7209A>G (n.31-7209A>G)
c.128+30A>G (n.128+30A>G)
c.*179+30A>G (n.*179+30A>G)
n.137+30A>G
n.1738+30A>G
c.*130+30A>G (n.*130+30A>G)
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c.132+26A>G (n.132+26A>G)
n.438+30A>G
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n.227+30A>G
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n.249+30A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732771A>TCA2574410193ACADMc.216+30A>T (n.216+30A>T)
n.573+30A>T
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c.128+30A>T (n.128+30A>T)
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n.137+30A>T
n.1738+30A>T
c.*130+30A>T (n.*130+30A>T)
c.220+26A>T (n.220+26A>T)
c.132+26A>T (n.132+26A>T)
n.438+30A>T
c.-43+30A>T (n.-43+30A>T)
n.227+30A>T
c.228+30A>T (n.228+30A>T)
n.249+30A>T
n.225+30A>T
n.226+30A>T
c.118+4283A>T (n.118+4283A>T)
c.119-82A>T (n.119-82A>T)
n.295+30A>T
c.108+30A>T (n.108+30A>T)
c.-170+30A>T (n.-170+30A>T)
1g.75732773C>ACA912987ACADMc.216+32C>A (n.216+32C>A)
n.573+32C>A
c.31-7207C>A (n.31-7207C>A)
c.128+32C>A (n.128+32C>A)
c.*179+32C>A (n.*179+32C>A)
n.137+32C>A
n.1738+32C>A
c.*130+32C>A (n.*130+32C>A)
c.220+28C>A (n.220+28C>A)
c.132+28C>A (n.132+28C>A)
n.438+32C>A
c.-43+32C>A (n.-43+32C>A)
n.227+32C>A
c.228+32C>A (n.228+32C>A)
n.249+32C>A
n.225+32C>A
n.226+32C>A
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n.295+32C>A
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c.-170+32C>A (n.-170+32C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732773C=CA1147612058ACADMc.216+32C= (n.216+32C=)
n.573+32C=
c.31-7207C= (n.31-7207C=)
c.128+32C= (n.128+32C=)
c.*179+32C= (n.*179+32C=)
n.137+32C=
n.1738+32C=
c.*130+32C= (n.*130+32C=)
c.220+28C= (n.220+28C=)
c.132+28C= (n.132+28C=)
n.438+32C=
c.-43+32C= (n.-43+32C=)
n.227+32C=
c.228+32C= (n.228+32C=)
n.249+32C=
n.225+32C=
n.226+32C=
c.118+4285C= (n.118+4285C=)
c.119-80C= (n.119-80C=)
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c.108+32C= (n.108+32C=)
c.-170+32C= (n.-170+32C=)
1g.75732776_75732777delCA2646247008ACADMc.216+35_216+36del (n.216+35_216+36del)
n.573+35_573+36del
c.31-7204_31-7203del (n.31-7204_31-7203del)
c.128+35_128+36del (n.128+35_128+36del)
c.*179+35_*179+36del (n.*179+35_*179+36del)
n.137+35_137+36del
n.1738+35_1738+36del
c.*130+35_*130+36del (n.*130+35_*130+36del)
c.220+31_220+32del (n.220+31_220+32del)
c.132+31_132+32del (n.132+31_132+32del)
n.438+35_438+36del
c.-43+35_-43+36del (n.-43+35_-43+36del)
n.227+35_227+36del
c.228+35_228+36del (n.228+35_228+36del)
n.249+35_249+36del
n.225+35_225+36del
n.226+35_226+36del
c.118+4288_118+4289del (n.118+4288_118+4289del)
c.119-77_119-76del (n.119-77_119-76del)
n.295+35_295+36del
c.108+35_108+36del (n.108+35_108+36del)
c.-170+35_-170+36del (n.-170+35_-170+36del)
gnomAD v4
1g.75732776T>CCA524230323ACADMc.216+35T>C (n.216+35T>C)
n.573+35T>C
c.31-7204T>C (n.31-7204T>C)
c.128+35T>C (n.128+35T>C)
c.*179+35T>C (n.*179+35T>C)
n.137+35T>C
n.1738+35T>C
c.*130+35T>C (n.*130+35T>C)
c.220+31T>C (n.220+31T>C)
c.132+31T>C (n.132+31T>C)
n.438+35T>C
c.-43+35T>C (n.-43+35T>C)
n.227+35T>C
c.228+35T>C (n.228+35T>C)
n.249+35T>C
n.225+35T>C
n.226+35T>C
c.118+4288T>C (n.118+4288T>C)
c.119-77T>C (n.119-77T>C)
n.295+35T>C
c.108+35T>C (n.108+35T>C)
c.-170+35T>C (n.-170+35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched