| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732693_75732695delinsCAG | CA1176717814 | ACADM | c.168_170delinsCAG (p.Ala56=) n.525_527delinsCAG c.31-7287_31-7285delinsCAG (n.31-7287_31-7285delinsCAG) c.80_82delinsCAG (p.Pro27=) c.*131_*133delinsCAG (n.*131_*133delinsCAG) n.89_91delinsCAG n.1690_1692delinsCAG c.*82_*84delinsCAG (n.*82_*84delinsCAG) n.390_392delinsCAG c.-91_-89delinsCAG (n.-91_-89delinsCAG) n.179_181delinsCAG c.180_182delinsCAG (p.Ala60=) n.201_203delinsCAG n.177_179delinsCAG n.178_180delinsCAG c.118+4205_118+4207delinsCAG (n.118+4205_118+4207delinsCAG) c.119-160_119-158delinsCAG (n.119-160_119-158delinsCAG) n.247_249delinsCAG c.60_62delinsCAG (p.Ala20=) c.-218_-216delinsCAG (n.-218_-216delinsCAG) | |
| 1 | g.75732694A>C | CA418539014 | ACADM | c.169A>C (p.Arg57=) n.526A>C c.31-7286A>C (n.31-7286A>C) c.81A>C (p.Pro27=) c.*132A>C (n.*132A>C) n.90A>C n.1691A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.391A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.180A>C c.181A>C (p.Arg61=) n.202A>C n.178A>C n.179A>C c.118+4206A>C (n.118+4206A>C) c.119-159A>C (n.119-159A>C) n.248A>C c.61A>C (p.Arg21=) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
| 1 | g.75732694A>G | CA340809361 | ACADM | c.169A>G (p.Arg57Gly) n.526A>G c.31-7286A>G (n.31-7286A>G) c.81A>G (p.Pro27=) c.*132A>G (n.*132A>G) n.90A>G n.1691A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.391A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.180A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) n.202A>G n.178A>G n.179A>G c.118+4206A>G (n.118+4206A>G) c.119-159A>G (n.119-159A>G) n.248A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) | |
| 1 | g.75732694A>T | CA340809358 | ACADM | c.169A>T (p.Arg57Ter) n.526A>T c.31-7286A>T (n.31-7286A>T) c.81A>T (p.Pro27=) c.*132A>T (n.*132A>T) n.90A>T n.1691A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.391A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.180A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) n.202A>T n.178A>T n.179A>T c.118+4206A>T (n.118+4206A>T) c.119-159A>T (n.119-159A>T) n.248A>T c.61A>T (p.Arg21Ter) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
| 1 | g.75732698_75732699del | CA16040773 | ACADM | c.173_174del (p.Glu58GlyfsTer10) n.530_531del c.31-7282_31-7281del (n.31-7282_31-7281del) c.85_86del (p.Arg29GlufsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.94_95del n.1695_1696del c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.85_86del (p.Arg29GlufsTer22) n.395_396del c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.184_185del c.85_86del (p.Arg29GlufsTer19) c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer10) n.206_207del n.182_183del n.183_184del c.118+4210_118+4211del (n.118+4210_118+4211del) c.119-155_119-154del (n.119-155_119-154del) n.252_253del c.65_66del (p.Glu22GlyfsTer10) c.-213_-212del (n.-213_-212del) | dbSNP |
| 1 | g.75732695G>A | CA340809364 | ACADM | c.170G>A (p.Arg57Lys) n.527G>A c.31-7285G>A (n.31-7285G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.*133G>A (n.*133G>A) n.91G>A n.1692G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.392G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.181G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) n.203G>A n.179G>A n.180G>A c.118+4207G>A (n.118+4207G>A) c.119-158G>A (n.119-158G>A) n.249G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732695G>C | CA340809363 | ACADM | c.170G>C (p.Arg57Thr) n.527G>C c.31-7285G>C (n.31-7285G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.*133G>C (n.*133G>C) n.91G>C n.1692G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.392G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.181G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) n.203G>C n.179G>C n.180G>C c.118+4207G>C (n.118+4207G>C) c.119-158G>C (n.119-158G>C) n.249G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) c.-216G>C (n.-216G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732695G= | CA1176717824 | ACADM | c.170G= (p.Arg57=) n.527G= c.31-7285G= (n.31-7285G=) c.82G= (p.Glu28=) c.*133G= (n.*133G=) n.91G= n.1692G= c.*84G= (n.*84G=) n.392G= c.-89G= (n.-89G=) n.181G= c.182G= (p.Arg61=) n.203G= n.179G= n.180G= c.118+4207G= (n.118+4207G=) c.119-158G= (n.119-158G=) n.249G= c.62G= (p.Arg21=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 1 | g.75732695G>T | CA340809365 | ACADM | c.170G>T (p.Arg57Ile) n.527G>T c.31-7285G>T (n.31-7285G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.*133G>T (n.*133G>T) n.91G>T n.1692G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.392G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.181G>T c.182G>T (p.Arg61Ile) n.203G>T n.179G>T n.180G>T c.118+4207G>T (n.118+4207G>T) c.119-158G>T (n.119-158G>T) n.249G>T c.62G>T (p.Arg21Ile) c.-216G>T (n.-216G>T) | |
| 1 | g.75732696A= | CA1176717827 | ACADM | c.171A= (p.Arg57=) n.528A= c.31-7284A= (n.31-7284A=) c.83A= (p.Glu28=) c.*134A= (n.*134A=) n.92A= n.1693A= c.*85A= (n.*85A=) n.393A= c.-88A= (n.-88A=) n.182A= c.183A= (p.Arg61=) n.204A= n.180A= n.181A= c.118+4208A= (n.118+4208A=) c.119-157A= (n.119-157A=) n.250A= c.63A= (p.Arg21=) c.-215A= (n.-215A=) | |
| 1 | g.75732696A>C | CA340809368 | ACADM | c.171A>C (p.Arg57Ser) n.528A>C c.31-7284A>C (n.31-7284A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.*134A>C (n.*134A>C) n.92A>C n.1693A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.393A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.182A>C c.183A>C (p.Arg61Ser) n.204A>C n.180A>C n.181A>C c.118+4208A>C (n.118+4208A>C) c.119-157A>C (n.119-157A>C) n.250A>C c.63A>C (p.Arg21Ser) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 1 | g.75732696A>G | CA418539015 | ACADM | c.171A>G (p.Arg57=) n.528A>G c.31-7284A>G (n.31-7284A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) n.92A>G n.1693A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.393A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.182A>G c.183A>G (p.Arg61=) n.204A>G n.180A>G n.181A>G c.118+4208A>G (n.118+4208A>G) c.119-157A>G (n.119-157A>G) n.250A>G c.63A>G (p.Arg21=) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732696A>T | CA340809367 | ACADM | c.171A>T (p.Arg57Ser) n.528A>T c.31-7284A>T (n.31-7284A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.*134A>T (n.*134A>T) n.92A>T n.1693A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.393A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.182A>T c.183A>T (p.Arg61Ser) n.204A>T n.180A>T n.181A>T c.118+4208A>T (n.118+4208A>T) c.119-157A>T (n.119-157A>T) n.250A>T c.63A>T (p.Arg21Ser) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
| 1 | g.75732697G>A | CA340809371 | ACADM | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.529G>A c.31-7283G>A (n.31-7283G>A) c.84G>A (p.Glu28=) c.*135G>A (n.*135G>A) n.93G>A n.1694G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.394G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.183G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.205G>A n.181G>A n.182G>A c.118+4209G>A (n.118+4209G>A) c.119-156G>A (n.119-156G>A) n.251G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
| 1 | g.75732697G>C | CA340809372 | ACADM | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.529G>C c.31-7283G>C (n.31-7283G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.*135G>C (n.*135G>C) n.93G>C n.1694G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.394G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.183G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.205G>C n.181G>C n.182G>C c.118+4209G>C (n.118+4209G>C) c.119-156G>C (n.119-156G>C) n.251G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
| 1 | g.75732697G>T | CA340809373 | ACADM | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.529G>T c.31-7283G>T (n.31-7283G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.*135G>T (n.*135G>T) n.93G>T n.1694G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.394G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.183G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.205G>T n.181G>T n.182G>T c.118+4209G>T (n.118+4209G>T) c.119-156G>T (n.119-156G>T) n.251G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
| 1 | g.75732698A>C | CA340809374 | ACADM | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.530A>C c.31-7282A>C (n.31-7282A>C) c.85A>C (p.Arg29=) c.*136A>C (n.*136A>C) n.94A>C n.1695A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.395A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.184A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.206A>C n.182A>C n.183A>C c.118+4210A>C (n.118+4210A>C) c.119-155A>C (n.119-155A>C) n.252A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
| 1 | g.75732698A>G | CA340809375 | ACADM | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.530A>G c.31-7282A>G (n.31-7282A>G) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) n.94A>G n.1695A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.395A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.184A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.206A>G n.182A>G n.183A>G c.118+4210A>G (n.118+4210A>G) c.119-155A>G (n.119-155A>G) n.252A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
| 1 | g.75732698A>T | CA340809377 | ACADM | c.173A>T (p.Glu58Val) n.530A>T c.31-7282A>T (n.31-7282A>T) c.85A>T (p.Arg29Trp) c.*136A>T (n.*136A>T) n.94A>T n.1695A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.395A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.184A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.206A>T n.182A>T n.183A>T c.118+4210A>T (n.118+4210A>T) c.119-155A>T (n.119-155A>T) n.252A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
| 1 | g.75732699G>A | CA418539016 | ACADM | c.174G>A (p.Glu58=) n.531G>A c.31-7281G>A (n.31-7281G>A) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) n.95G>A n.1696G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.396G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.185G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.207G>A n.183G>A n.184G>A c.118+4211G>A (n.118+4211G>A) c.119-154G>A (n.119-154G>A) n.253G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.-212G>A (n.-212G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732699G>C | CA340809383 | ACADM | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.531G>C c.31-7281G>C (n.31-7281G>C) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.*137G>C (n.*137G>C) n.95G>C n.1696G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.396G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.185G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.207G>C n.183G>C n.184G>C c.118+4211G>C (n.118+4211G>C) c.119-154G>C (n.119-154G>C) n.253G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
| 1 | g.75732699G>T | CA340809386 | ACADM | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.531G>T c.31-7281G>T (n.31-7281G>T) c.86G>T (p.Arg29Met) c.*137G>T (n.*137G>T) n.95G>T n.1696G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.396G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.185G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.207G>T n.183G>T n.184G>T c.118+4211G>T (n.118+4211G>T) c.119-154G>T (n.119-154G>T) n.253G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
| 1 | g.75732700G>A | CA340809394 | ACADM | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.532G>A c.31-7280G>A (n.31-7280G>A) c.87G>A (p.Arg29=) c.*138G>A (n.*138G>A) n.96G>A n.1697G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.397G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.186G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.208G>A n.184G>A n.185G>A c.118+4212G>A (n.118+4212G>A) c.119-153G>A (n.119-153G>A) n.254G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-211G>A (n.-211G>A) | |
| 1 | g.75732700G>C | CA340809391 | ACADM | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.532G>C c.31-7280G>C (n.31-7280G>C) c.87G>C (p.Arg29Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) n.96G>C n.1697G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.397G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.186G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.208G>C n.184G>C n.185G>C c.118+4212G>C (n.118+4212G>C) c.119-153G>C (n.119-153G>C) n.254G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
| 1 | g.75732700G>T | CA340809389 | ACADM | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.532G>T c.31-7280G>T (n.31-7280G>T) c.87G>T (p.Arg29Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) n.96G>T n.1697G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.397G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.186G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.208G>T n.184G>T n.185G>T c.118+4212G>T (n.118+4212G>T) c.119-153G>T (n.119-153G>T) n.254G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
| 1 | g.75732701A>C | CA340809396 | ACADM | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.533A>C c.31-7279A>C (n.31-7279A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.*139A>C (n.*139A>C) n.97A>C n.1698A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.398A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.187A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.209A>C n.185A>C n.186A>C c.118+4213A>C (n.118+4213A>C) c.119-152A>C (n.119-152A>C) n.255A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| 1 | g.75732701A>G | CA340809398 | ACADM | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.533A>G c.31-7279A>G (n.31-7279A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.*139A>G (n.*139A>G) n.97A>G n.1698A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.398A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.187A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.209A>G n.185A>G n.186A>G c.118+4213A>G (n.118+4213A>G) c.119-152A>G (n.119-152A>G) n.255A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-210A>G (n.-210A>G) | |
| 1 | g.75732701A>T | CA340809405 | ACADM | c.176A>T (p.Glu59Val) n.533A>T c.31-7279A>T (n.31-7279A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.*139A>T (n.*139A>T) n.97A>T n.1698A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.398A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.187A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.209A>T n.185A>T n.186A>T c.118+4213A>T (n.118+4213A>T) c.119-152A>T (n.119-152A>T) n.255A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 1 | g.75732702A= | CA1176717833 | ACADM | c.177A= (p.Glu59=) n.534A= c.31-7278A= (n.31-7278A=) c.89A= (p.Lys30=) c.*140A= (n.*140A=) n.98A= n.1699A= c.*91A= (n.*91A=) n.399A= c.-82A= (n.-82A=) n.188A= c.189A= (p.Glu63=) n.210A= n.186A= n.187A= c.118+4214A= (n.118+4214A=) c.119-151A= (n.119-151A=) n.256A= c.69A= (p.Glu23=) c.-209A= (n.-209A=) | |
| 1 | g.75732702A>C | CA16603696 | ACADM | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.534A>C c.31-7278A>C (n.31-7278A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.*140A>C (n.*140A>C) n.98A>C n.1699A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.399A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.188A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.210A>C n.186A>C n.187A>C c.118+4214A>C (n.118+4214A>C) c.119-151A>C (n.119-151A>C) n.256A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-209A>C (n.-209A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732702A>G | CA418539017 | ACADM | c.177A>G (p.Glu59=) n.534A>G c.31-7278A>G (n.31-7278A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) n.98A>G n.1699A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.399A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.188A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.210A>G n.186A>G n.187A>G c.118+4214A>G (n.118+4214A>G) c.119-151A>G (n.119-151A>G) n.256A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.-209A>G (n.-209A>G) | |
| 1 | g.75732702A>T | CA340809411 | ACADM | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.534A>T c.31-7278A>T (n.31-7278A>T) c.89A>T (p.Lys30Ile) c.*140A>T (n.*140A>T) n.98A>T n.1699A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.399A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.188A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.210A>T n.186A>T n.187A>T c.118+4214A>T (n.118+4214A>T) c.119-151A>T (n.119-151A>T) n.256A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
| 1 | g.75732703A>C | CA340809413 | ACADM | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.535A>C c.31-7277A>C (n.31-7277A>C) c.90A>C (p.Lys30Asn) c.*141A>C (n.*141A>C) n.99A>C n.1700A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.400A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.189A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.211A>C n.187A>C n.188A>C c.118+4215A>C (n.118+4215A>C) c.119-150A>C (n.119-150A>C) n.257A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-208A>C (n.-208A>C) | |
| 1 | g.75732703A>G | CA340809416 | ACADM | c.178A>G (p.Ile60Val) n.535A>G c.31-7277A>G (n.31-7277A>G) c.90A>G (p.Lys30=) c.*141A>G (n.*141A>G) n.99A>G n.1700A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.400A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.189A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.211A>G n.187A>G n.188A>G c.118+4215A>G (n.118+4215A>G) c.119-150A>G (n.119-150A>G) n.257A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.-208A>G (n.-208A>G) | |
| 1 | g.75732703A>T | CA340809418 | ACADM | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.535A>T c.31-7277A>T (n.31-7277A>T) c.90A>T (p.Lys30Asn) c.*141A>T (n.*141A>T) n.99A>T n.1700A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.400A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.189A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.211A>T n.187A>T n.188A>T c.118+4215A>T (n.118+4215A>T) c.119-150A>T (n.119-150A>T) n.257A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| 1 | g.75732706_75732708del | CA2600433702 | ACADM | c.181_183del (p.Ile61del) n.538_540del c.31-7274_31-7272del (n.31-7274_31-7272del) c.93_95del (p.Ser32del) c.*144_*146del (n.*144_*146del) n.102_104del n.1703_1705del c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.403_405del c.-78_-76del (n.-78_-76del) n.192_194del c.193_195del (p.Ile65del) n.214_216del n.190_192del n.191_193del c.118+4218_118+4220del (n.118+4218_118+4220del) c.119-147_119-145del (n.119-147_119-145del) n.260_262del c.73_75del (p.Ile25del) c.-205_-203del (n.-205_-203del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732704T>A | CA340809420 | ACADM | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.536T>A c.31-7276T>A (n.31-7276T>A) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.*142T>A (n.*142T>A) n.100T>A n.1701T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.401T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.190T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.212T>A n.188T>A n.189T>A c.118+4216T>A (n.118+4216T>A) c.119-149T>A (n.119-149T>A) n.258T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| 1 | g.75732704T>C | CA340809422 | ACADM | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.536T>C c.31-7276T>C (n.31-7276T>C) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.100T>C n.1701T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.401T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.190T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.212T>C n.188T>C n.189T>C c.118+4216T>C (n.118+4216T>C) c.119-149T>C (n.119-149T>C) n.258T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| 1 | g.75732704T>G | CA340809428 | ACADM | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.536T>G c.31-7276T>G (n.31-7276T>G) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.*142T>G (n.*142T>G) n.100T>G n.1701T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.401T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.190T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.212T>G n.188T>G n.189T>G c.118+4216T>G (n.118+4216T>G) c.119-149T>G (n.119-149T>G) n.258T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
| 1 | g.75732705C>A | CA418539019 | ACADM | c.180C>A (p.Ile60=) n.537C>A c.31-7275C>A (n.31-7275C>A) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.*143C>A (n.*143C>A) n.101C>A n.1702C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.402C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.191C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.213C>A n.189C>A n.190C>A c.118+4217C>A (n.118+4217C>A) c.119-148C>A (n.119-148C>A) n.259C>A c.72C>A (p.Ile24=) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
| 1 | g.75732705C>G | CA340809432 | ACADM | c.180C>G (p.Ile60Met) n.537C>G c.31-7275C>G (n.31-7275C>G) c.92C>G (p.Ser31Ter) c.*143C>G (n.*143C>G) n.101C>G n.1702C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.402C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.191C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.213C>G n.189C>G n.190C>G c.118+4217C>G (n.118+4217C>G) c.119-148C>G (n.119-148C>G) n.259C>G c.72C>G (p.Ile24Met) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
| 1 | g.75732705C>T | CA418539020 | ACADM | c.180C>T (p.Ile60=) n.537C>T c.31-7275C>T (n.31-7275C>T) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.*143C>T (n.*143C>T) n.101C>T n.1702C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.402C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.191C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.213C>T n.189C>T n.190C>T c.118+4217C>T (n.118+4217C>T) c.119-148C>T (n.119-148C>T) n.259C>T c.72C>T (p.Ile24=) c.-206C>T (n.-206C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732706A>C | CA340809444 | ACADM | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.538A>C c.31-7274A>C (n.31-7274A>C) c.93A>C (p.Ser31=) c.*144A>C (n.*144A>C) n.102A>C n.1703A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.403A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.192A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.214A>C n.190A>C n.191A>C c.118+4218A>C (n.118+4218A>C) c.119-147A>C (n.119-147A>C) n.260A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
| 1 | g.75732706A>G | CA340809447 | ACADM | c.181A>G (p.Ile61Val) n.538A>G c.31-7274A>G (n.31-7274A>G) c.93A>G (p.Ser31=) c.*144A>G (n.*144A>G) n.102A>G n.1703A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.403A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.192A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.214A>G n.190A>G n.191A>G c.118+4218A>G (n.118+4218A>G) c.119-147A>G (n.119-147A>G) n.260A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.-205A>G (n.-205A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732706A>T | CA340809434 | ACADM | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.538A>T c.31-7274A>T (n.31-7274A>T) c.93A>T (p.Ser31=) c.*144A>T (n.*144A>T) n.102A>T n.1703A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.403A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.192A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.214A>T n.190A>T n.191A>T c.118+4218A>T (n.118+4218A>T) c.119-147A>T (n.119-147A>T) n.260A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
| 1 | g.75732707T>A | CA340809449 | ACADM | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.539T>A c.31-7273T>A (n.31-7273T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.*145T>A (n.*145T>A) n.103T>A n.1704T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.404T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.193T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.215T>A n.191T>A n.192T>A c.118+4219T>A (n.118+4219T>A) c.119-146T>A (n.119-146T>A) n.261T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
| 1 | g.75732707T>C | CA340809452 | ACADM | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.539T>C c.31-7273T>C (n.31-7273T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.*145T>C (n.*145T>C) n.103T>C n.1704T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.404T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.193T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.215T>C n.191T>C n.192T>C c.118+4219T>C (n.118+4219T>C) c.119-146T>C (n.119-146T>C) n.261T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
| 1 | g.75732707T>G | CA340809454 | ACADM | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.539T>G c.31-7273T>G (n.31-7273T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.*145T>G (n.*145T>G) n.103T>G n.1704T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.404T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.193T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.215T>G n.191T>G n.192T>G c.118+4219T>G (n.118+4219T>G) c.119-146T>G (n.119-146T>G) n.261T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
| 1 | g.75732708C>A | CA418539021 | ACADM | c.183C>A (p.Ile61=) n.540C>A c.31-7272C>A (n.31-7272C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.104C>A n.1705C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.405C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.194C>A c.195C>A (p.Ile65=) n.216C>A n.192C>A n.193C>A c.118+4220C>A (n.118+4220C>A) c.119-145C>A (n.119-145C>A) n.262C>A c.75C>A (p.Ile25=) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
| 1 | g.75732708C= | CA1176717838 | ACADM | c.183C= (p.Ile61=) n.540C= c.31-7272C= (n.31-7272C=) c.95C= (p.Ser32=) c.*146C= (n.*146C=) n.104C= n.1705C= c.*97C= (n.*97C=) n.405C= c.-76C= (n.-76C=) n.194C= c.195C= (p.Ile65=) n.216C= n.192C= n.193C= c.118+4220C= (n.118+4220C=) c.119-145C= (n.119-145C=) n.262C= c.75C= (p.Ile25=) c.-203C= (n.-203C=) |