| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732661_75732683dup | CA2580063236 | ACADM | c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer31) n.493_515dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer30) c.31-7319_31-7297dup (n.31-7319_31-7297dup) c.48_70dup (p.Val24GlufsTer9) c.*99_*121dup (n.*99_*121dup) n.57_79dup n.1658_1680dup c.*50_*72dup (n.*50_*72dup) c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer27) n.358_380dup c.-123_-101dup (n.-123_-101dup) n.147_169dup c.148_170dup (p.Phe59AsnfsTer31) n.169_191dup n.145_167dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer36) n.146_168dup c.118+4173_118+4195dup (n.118+4173_118+4195dup) c.119-192_119-170dup (n.119-192_119-170dup) n.215_237dup c.28_50dup (p.Phe19AsnfsTer31) c.-250_-228dup (n.-250_-228dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732682C>A | CA340809296 | ACADM | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.514C>A c.31-7298C>A (n.31-7298C>A) c.69C>A (p.Leu23=) c.*120C>A (n.*120C>A) n.78C>A n.1679C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.379C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.168C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.190C>A n.166C>A n.167C>A c.118+4194C>A (n.118+4194C>A) c.119-171C>A (n.119-171C>A) n.236C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.-229C>A (n.-229C>A) | |
| 1 | g.75732682C= | CA1144232939 | ACADM | c.157C= (p.Arg53=) n.514C= c.31-7298C= (n.31-7298C=) c.69C= (p.Leu23=) c.*120C= (n.*120C=) n.78C= n.1679C= c.*71C= (n.*71C=) n.379C= c.-102C= (n.-102C=) n.168C= c.169C= (p.Arg57=) n.190C= n.166C= n.167C= c.118+4194C= (n.118+4194C=) c.119-171C= (n.119-171C=) n.236C= c.49C= (p.Arg17=) c.-229C= (n.-229C=) | |
| 1 | g.75732682C>G | CA340809297 | ACADM | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.514C>G c.31-7298C>G (n.31-7298C>G) c.69C>G (p.Leu23=) c.*120C>G (n.*120C>G) n.78C>G n.1679C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.379C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.168C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.190C>G n.166C>G n.167C>G c.118+4194C>G (n.118+4194C>G) c.119-171C>G (n.119-171C>G) n.236C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732682C>T | CA220173 | ACADM | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.514C>T c.31-7298C>T (n.31-7298C>T) c.69C>T (p.Leu23=) c.*120C>T (n.*120C>T) n.78C>T n.1679C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.379C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.168C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.190C>T n.166C>T n.167C>T c.118+4194C>T (n.118+4194C>T) c.119-171C>T (n.119-171C>T) n.236C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.-229C>T (n.-229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75732683G>A | CA912976 | ACADM | c.158G>A (p.Arg53His) n.515G>A c.31-7297G>A (n.31-7297G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.*121G>A (n.*121G>A) n.79G>A n.1680G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.380G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.169G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.191G>A n.167G>A n.168G>A c.118+4195G>A (n.118+4195G>A) c.119-170G>A (n.119-170G>A) n.237G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732683G>C | CA340809301 | ACADM | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.515G>C c.31-7297G>C (n.31-7297G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.*121G>C (n.*121G>C) n.79G>C n.1680G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.380G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.169G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.191G>C n.167G>C n.168G>C c.118+4195G>C (n.118+4195G>C) c.119-170G>C (n.119-170G>C) n.237G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 1 | g.75732683G= | CA1176717788 | ACADM | c.158G= (p.Arg53=) n.515G= c.31-7297G= (n.31-7297G=) c.70G= (p.Val24=) c.*121G= (n.*121G=) n.79G= n.1680G= c.*72G= (n.*72G=) n.380G= c.-101G= (n.-101G=) n.169G= c.170G= (p.Arg57=) n.191G= n.167G= n.168G= c.118+4195G= (n.118+4195G=) c.119-170G= (n.119-170G=) n.237G= c.50G= (p.Arg17=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 1 | g.75732683G>T | CA340809303 | ACADM | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.515G>T c.31-7297G>T (n.31-7297G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) n.79G>T n.1680G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.380G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.169G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.191G>T n.167G>T n.168G>T c.118+4195G>T (n.118+4195G>T) c.119-170G>T (n.119-170G>T) n.237G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
| 1 | g.75732684T>A | CA418539006 | ACADM | c.159T>A (p.Arg53=) n.516T>A c.31-7296T>A (n.31-7296T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.*122T>A (n.*122T>A) n.80T>A n.1681T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.381T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.170T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.192T>A n.168T>A n.169T>A c.118+4196T>A (n.118+4196T>A) c.119-169T>A (n.119-169T>A) n.238T>A c.51T>A (p.Arg17=) c.-227T>A (n.-227T>A) | |
| 1 | g.75732684T>C | CA418539007 | ACADM | c.159T>C (p.Arg53=) n.516T>C c.31-7296T>C (n.31-7296T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.*122T>C (n.*122T>C) n.80T>C n.1681T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.381T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.170T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.192T>C n.168T>C n.169T>C c.118+4196T>C (n.118+4196T>C) c.119-169T>C (n.119-169T>C) n.238T>C c.51T>C (p.Arg17=) c.-227T>C (n.-227T>C) | |
| 1 | g.75732684T>G | CA418539008 | ACADM | c.159T>G (p.Arg53=) n.516T>G c.31-7296T>G (n.31-7296T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) n.80T>G n.1681T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.381T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.170T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.192T>G n.168T>G n.169T>G c.118+4196T>G (n.118+4196T>G) c.119-169T>G (n.119-169T>G) n.238T>G c.51T>G (p.Arg17=) c.-227T>G (n.-227T>G) | |
| 1 | g.75732685A>C | CA340809311 | ACADM | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.517A>C c.31-7295A>C (n.31-7295A>C) c.72A>C (p.Val24=) c.*123A>C (n.*123A>C) n.81A>C n.1682A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.382A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.171A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.193A>C n.169A>C n.170A>C c.118+4197A>C (n.118+4197A>C) c.119-168A>C (n.119-168A>C) n.239A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-226A>C (n.-226A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>G | CA340809307 | ACADM | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.517A>G c.31-7295A>G (n.31-7295A>G) c.72A>G (p.Val24=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.81A>G n.1682A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.382A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.171A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.193A>G n.169A>G n.170A>G c.118+4197A>G (n.118+4197A>G) c.119-168A>G (n.119-168A>G) n.239A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-226A>G (n.-226A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>T | CA340809308 | ACADM | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.517A>T c.31-7295A>T (n.31-7295A>T) c.72A>T (p.Val24=) c.*123A>T (n.*123A>T) n.81A>T n.1682A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.382A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.171A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.193A>T n.169A>T n.170A>T c.118+4197A>T (n.118+4197A>T) c.119-168A>T (n.119-168A>T) n.239A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
| 1 | g.75732686A>C | CA340809313 | ACADM | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.518A>C c.31-7294A>C (n.31-7294A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.*124A>C (n.*124A>C) n.82A>C n.1683A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.383A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.172A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.194A>C n.170A>C n.171A>C c.118+4198A>C (n.118+4198A>C) c.119-167A>C (n.119-167A>C) n.240A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-225A>C (n.-225A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732686A>G | CA340809314 | ACADM | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.518A>G c.31-7294A>G (n.31-7294A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.*124A>G (n.*124A>G) n.82A>G n.1683A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.383A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.172A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.194A>G n.170A>G n.171A>G c.118+4198A>G (n.118+4198A>G) c.119-167A>G (n.119-167A>G) n.240A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-225A>G (n.-225A>G) | |
| 1 | g.75732686A>T | CA340809319 | ACADM | c.161A>T (p.Lys54Ile) n.518A>T c.31-7294A>T (n.31-7294A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.*124A>T (n.*124A>T) n.82A>T n.1683A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.383A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.172A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) n.194A>T n.170A>T n.171A>T c.118+4198A>T (n.118+4198A>T) c.119-167A>T (n.119-167A>T) n.240A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
| 1 | g.75732687A>C | CA340809320 | ACADM | c.162A>C (p.Lys54Asn) n.519A>C c.31-7293A>C (n.31-7293A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.*125A>C (n.*125A>C) n.83A>C n.1684A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.384A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.173A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) n.195A>C n.171A>C n.172A>C c.118+4199A>C (n.118+4199A>C) c.119-166A>C (n.119-166A>C) n.241A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 1 | g.75732687A>G | CA418539009 | ACADM | c.162A>G (p.Lys54=) n.519A>G c.31-7293A>G (n.31-7293A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.*125A>G (n.*125A>G) n.83A>G n.1684A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.384A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.173A>G c.174A>G (p.Lys58=) n.195A>G n.171A>G n.172A>G c.118+4199A>G (n.118+4199A>G) c.119-166A>G (n.119-166A>G) n.241A>G c.54A>G (p.Lys18=) c.-224A>G (n.-224A>G) | |
| 1 | g.75732687A>T | CA340809322 | ACADM | c.162A>T (p.Lys54Asn) n.519A>T c.31-7293A>T (n.31-7293A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.*125A>T (n.*125A>T) n.83A>T n.1684A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.384A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.173A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) n.195A>T n.171A>T n.172A>T c.118+4199A>T (n.118+4199A>T) c.119-166A>T (n.119-166A>T) n.241A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 1 | g.75732687_75732688delinsAT | CA1176717790 | ACADM | c.162_163delinsAT (p.Lys54=) n.519_520delinsAT c.31-7293_31-7292delinsAT (n.31-7293_31-7292delinsAT) c.74_75delinsAT (p.Asn25=) c.*125_*126delinsAT (n.*125_*126delinsAT) n.83_84delinsAT n.1684_1685delinsAT c.*76_*77delinsAT (n.*76_*77delinsAT) n.384_385delinsAT c.-97_-96delinsAT (n.-97_-96delinsAT) n.173_174delinsAT c.174_175delinsAT (p.Lys58=) n.195_196delinsAT n.171_172delinsAT n.172_173delinsAT c.118+4199_118+4200delinsAT (n.118+4199_118+4200delinsAT) c.119-166_119-165delinsAT (n.119-166_119-165delinsAT) n.241_242delinsAT c.54_55delinsAT (p.Lys18=) c.-224_-223delinsAT (n.-224_-223delinsAT) | |
| 1 | g.75732688T>A | CA340809328 | ACADM | c.163T>A (p.Phe55Ile) n.520T>A c.31-7292T>A (n.31-7292T>A) c.75T>A (p.Asn25Lys) c.*126T>A (n.*126T>A) n.84T>A n.1685T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.385T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.174T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.196T>A n.172T>A n.173T>A c.118+4200T>A (n.118+4200T>A) c.119-165T>A (n.119-165T>A) n.242T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-223T>A (n.-223T>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732688T>C | CA340809332 | ACADM | c.163T>C (p.Phe55Leu) n.520T>C c.31-7292T>C (n.31-7292T>C) c.75T>C (p.Asn25=) c.*126T>C (n.*126T>C) n.84T>C n.1685T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.385T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.174T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.196T>C n.172T>C n.173T>C c.118+4200T>C (n.118+4200T>C) c.119-165T>C (n.119-165T>C) n.242T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732688T>G | CA340809330 | ACADM | c.163T>G (p.Phe55Val) n.520T>G c.31-7292T>G (n.31-7292T>G) c.75T>G (p.Asn25Lys) c.*126T>G (n.*126T>G) n.84T>G n.1685T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.385T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.174T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.196T>G n.172T>G n.173T>G c.118+4200T>G (n.118+4200T>G) c.119-165T>G (n.119-165T>G) n.242T>G c.55T>G (p.Phe19Val) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
| 1 | g.75732688T= | CA1176717798 | ACADM | c.163T= (p.Phe55=) n.520T= c.31-7292T= (n.31-7292T=) c.75T= (p.Asn25=) c.*126T= (n.*126T=) n.84T= n.1685T= c.*77T= (n.*77T=) n.385T= c.-96T= (n.-96T=) n.174T= c.175T= (p.Phe59=) n.196T= n.172T= n.173T= c.118+4200T= (n.118+4200T=) c.119-165T= (n.119-165T=) n.242T= c.55T= (p.Phe19=) c.-223T= (n.-223T=) | |
| 1 | g.75732690del | CA738857956 | ACADM | c.165del (p.Phe55LeufsTer23) n.522del c.165del (p.Phe55LeufsTer22) c.31-7290del (n.31-7290del) c.77del (p.Leu26CysfsTer13) c.*128del (n.*128del) n.86del n.1687del c.*79del (n.*79del) c.165del (p.Phe55LeufsTer19) n.387del c.-94del (n.-94del) n.176del c.177del (p.Phe59LeufsTer23) n.198del n.174del c.165del (p.Phe55LeufsTer28) n.175del c.118+4202del (n.118+4202del) c.119-163del (n.119-163del) n.244del c.57del (p.Phe19LeufsTer23) c.-221del (n.-221del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732689T>A | CA340809335 | ACADM | c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.521T>A c.31-7291T>A (n.31-7291T>A) c.76T>A (p.Leu26Met) c.*127T>A (n.*127T>A) n.85T>A n.1686T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.386T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.175T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.197T>A n.173T>A n.174T>A c.118+4201T>A (n.118+4201T>A) c.119-164T>A (n.119-164T>A) n.243T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
| 1 | g.75732689T>C | CA340809338 | ACADM | c.164T>C (p.Phe55Ser) n.521T>C c.31-7291T>C (n.31-7291T>C) c.76T>C (p.Leu26=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.85T>C n.1686T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.386T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.175T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.197T>C n.173T>C n.174T>C c.118+4201T>C (n.118+4201T>C) c.119-164T>C (n.119-164T>C) n.243T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-222T>C (n.-222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732689T>G | CA340809339 | ACADM | c.164T>G (p.Phe55Cys) n.521T>G c.31-7291T>G (n.31-7291T>G) c.76T>G (p.Leu26Val) c.*127T>G (n.*127T>G) n.85T>G n.1686T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.386T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.175T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.197T>G n.173T>G n.174T>G c.118+4201T>G (n.118+4201T>G) c.119-164T>G (n.119-164T>G) n.243T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
| 1 | g.75732689T= | CA1176717806 | ACADM | c.164T= (p.Phe55=) n.521T= c.31-7291T= (n.31-7291T=) c.76T= (p.Leu26=) c.*127T= (n.*127T=) n.85T= n.1686T= c.*78T= (n.*78T=) n.386T= c.-95T= (n.-95T=) n.175T= c.176T= (p.Phe59=) n.197T= n.173T= n.174T= c.118+4201T= (n.118+4201T=) c.119-164T= (n.119-164T=) n.243T= c.56T= (p.Phe19=) c.-222T= (n.-222T=) | |
| 1 | g.75732690T>A | CA340809341 | ACADM | c.165T>A (p.Phe55Leu) n.522T>A c.31-7290T>A (n.31-7290T>A) c.77T>A (p.Leu26Ter) c.*128T>A (n.*128T>A) n.86T>A n.1687T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.387T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.176T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) n.198T>A n.174T>A n.175T>A c.118+4202T>A (n.118+4202T>A) c.119-163T>A (n.119-163T>A) n.244T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) c.-221T>A (n.-221T>A) | |
| 1 | g.75732690T>C | CA418539010 | ACADM | c.165T>C (p.Phe55=) n.522T>C c.31-7290T>C (n.31-7290T>C) c.77T>C (p.Leu26Ser) c.*128T>C (n.*128T>C) n.86T>C n.1687T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.387T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.176T>C c.177T>C (p.Phe59=) n.198T>C n.174T>C n.175T>C c.118+4202T>C (n.118+4202T>C) c.119-163T>C (n.119-163T>C) n.244T>C c.57T>C (p.Phe19=) c.-221T>C (n.-221T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732690T>G | CA340809343 | ACADM | c.165T>G (p.Phe55Leu) n.522T>G c.31-7290T>G (n.31-7290T>G) c.77T>G (p.Leu26Trp) c.*128T>G (n.*128T>G) n.86T>G n.1687T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.387T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.176T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) n.198T>G n.174T>G n.175T>G c.118+4202T>G (n.118+4202T>G) c.119-163T>G (n.119-163T>G) n.244T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) c.-221T>G (n.-221T>G) | |
| 1 | g.75732691G>A | CA340809345 | ACADM | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.523G>A c.31-7289G>A (n.31-7289G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.*129G>A (n.*129G>A) n.87G>A n.1688G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.388G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.177G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.199G>A n.175G>A n.176G>A c.118+4203G>A (n.118+4203G>A) c.119-162G>A (n.119-162G>A) n.245G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
| 1 | g.75732691G>C | CA340809346 | ACADM | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.523G>C c.31-7289G>C (n.31-7289G>C) c.78G>C (p.Leu26Phe) c.*129G>C (n.*129G>C) n.87G>C n.1688G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.388G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.177G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.199G>C n.175G>C n.176G>C c.118+4203G>C (n.118+4203G>C) c.119-162G>C (n.119-162G>C) n.245G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-220G>C (n.-220G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732691G= | CA1176717810 | ACADM | c.166G= (p.Ala56=) n.523G= c.31-7289G= (n.31-7289G=) c.78G= (p.Leu26=) c.*129G= (n.*129G=) n.87G= n.1688G= c.*80G= (n.*80G=) n.388G= c.-93G= (n.-93G=) n.177G= c.178G= (p.Ala60=) n.199G= n.175G= n.176G= c.118+4203G= (n.118+4203G=) c.119-162G= (n.119-162G=) n.245G= c.58G= (p.Ala20=) c.-220G= (n.-220G=) | |
| 1 | g.75732691G>T | CA340809347 | ACADM | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.523G>T c.31-7289G>T (n.31-7289G>T) c.78G>T (p.Leu26Phe) c.*129G>T (n.*129G>T) n.87G>T n.1688G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.388G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.177G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.199G>T n.175G>T n.176G>T c.118+4203G>T (n.118+4203G>T) c.119-162G>T (n.119-162G>T) n.245G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
| 1 | g.75732692C>A | CA340809350 | ACADM | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.524C>A c.31-7288C>A (n.31-7288C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*130C>A (n.*130C>A) n.88C>A n.1689C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.389C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.178C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.200C>A n.176C>A n.177C>A c.118+4204C>A (n.118+4204C>A) c.119-161C>A (n.119-161C>A) n.246C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-219C>A (n.-219C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732692C= | CA1176717813 | ACADM | c.167C= (p.Ala56=) n.524C= c.31-7288C= (n.31-7288C=) c.79C= (p.Pro27=) c.*130C= (n.*130C=) n.88C= n.1689C= c.*81C= (n.*81C=) n.389C= c.-92C= (n.-92C=) n.178C= c.179C= (p.Ala60=) n.200C= n.176C= n.177C= c.118+4204C= (n.118+4204C=) c.119-161C= (n.119-161C=) n.246C= c.59C= (p.Ala20=) c.-219C= (n.-219C=) | |
| 1 | g.75732692C>G | CA340809351 | ACADM | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.524C>G c.31-7288C>G (n.31-7288C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*130C>G (n.*130C>G) n.88C>G n.1689C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.389C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.178C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.200C>G n.176C>G n.177C>G c.118+4204C>G (n.118+4204C>G) c.119-161C>G (n.119-161C>G) n.246C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-219C>G (n.-219C>G) | |
| 1 | g.75732692C>T | CA24622864 | ACADM | c.167C>T (p.Ala56Val) n.524C>T c.31-7288C>T (n.31-7288C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*130C>T (n.*130C>T) n.88C>T n.1689C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.389C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.178C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.200C>T n.176C>T n.177C>T c.118+4204C>T (n.118+4204C>T) c.119-161C>T (n.119-161C>T) n.246C>T c.59C>T (p.Ala20Val) c.-219C>T (n.-219C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732693del | CA2573132601 | ACADM | c.168del (p.Arg57GlufsTer21) n.525del c.168del (p.Arg57GlufsTer20) c.31-7287del (n.31-7287del) c.80del (p.Pro27GlnfsTer12) c.*131del (n.*131del) n.89del n.1690del c.*82del (n.*82del) c.168del (p.Arg57GlufsTer17) n.390del c.-91del (n.-91del) n.179del c.180del (p.Arg61GlufsTer21) n.201del n.177del c.168del (p.Arg57GlufsTer26) n.178del c.118+4205del (n.118+4205del) c.119-160del (n.119-160del) n.247del c.60del (p.Arg21GlufsTer21) c.-218del (n.-218del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732693C>A | CA418539013 | ACADM | c.168C>A (p.Ala56=) n.525C>A c.31-7287C>A (n.31-7287C>A) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.*131C>A (n.*131C>A) n.89C>A n.1690C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.390C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.179C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.201C>A n.177C>A n.178C>A c.118+4205C>A (n.118+4205C>A) c.119-160C>A (n.119-160C>A) n.247C>A c.60C>A (p.Ala20=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
| 1 | g.75732693C>G | CA418539012 | ACADM | c.168C>G (p.Ala56=) n.525C>G c.31-7287C>G (n.31-7287C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*131C>G (n.*131C>G) n.89C>G n.1690C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.390C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.179C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.201C>G n.177C>G n.178C>G c.118+4205C>G (n.118+4205C>G) c.119-160C>G (n.119-160C>G) n.247C>G c.60C>G (p.Ala20=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
| 1 | g.75732693C>T | CA418539011 | ACADM | c.168C>T (p.Ala56=) n.525C>T c.31-7287C>T (n.31-7287C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*131C>T (n.*131C>T) n.89C>T n.1690C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.390C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.179C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.201C>T n.177C>T n.178C>T c.118+4205C>T (n.118+4205C>T) c.119-160C>T (n.119-160C>T) n.247C>T c.60C>T (p.Ala20=) c.-218C>T (n.-218C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732693_75732695delinsCAG | CA1176717814 | ACADM | c.168_170delinsCAG (p.Ala56=) n.525_527delinsCAG c.31-7287_31-7285delinsCAG (n.31-7287_31-7285delinsCAG) c.80_82delinsCAG (p.Pro27=) c.*131_*133delinsCAG (n.*131_*133delinsCAG) n.89_91delinsCAG n.1690_1692delinsCAG c.*82_*84delinsCAG (n.*82_*84delinsCAG) n.390_392delinsCAG c.-91_-89delinsCAG (n.-91_-89delinsCAG) n.179_181delinsCAG c.180_182delinsCAG (p.Ala60=) n.201_203delinsCAG n.177_179delinsCAG n.178_180delinsCAG c.118+4205_118+4207delinsCAG (n.118+4205_118+4207delinsCAG) c.119-160_119-158delinsCAG (n.119-160_119-158delinsCAG) n.247_249delinsCAG c.60_62delinsCAG (p.Ala20=) c.-218_-216delinsCAG (n.-218_-216delinsCAG) | |
| 1 | g.75732694A>C | CA418539014 | ACADM | c.169A>C (p.Arg57=) n.526A>C c.31-7286A>C (n.31-7286A>C) c.81A>C (p.Pro27=) c.*132A>C (n.*132A>C) n.90A>C n.1691A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.391A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.180A>C c.181A>C (p.Arg61=) n.202A>C n.178A>C n.179A>C c.118+4206A>C (n.118+4206A>C) c.119-159A>C (n.119-159A>C) n.248A>C c.61A>C (p.Arg21=) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
| 1 | g.75732694A>G | CA340809361 | ACADM | c.169A>G (p.Arg57Gly) n.526A>G c.31-7286A>G (n.31-7286A>G) c.81A>G (p.Pro27=) c.*132A>G (n.*132A>G) n.90A>G n.1691A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.391A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.180A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) n.202A>G n.178A>G n.179A>G c.118+4206A>G (n.118+4206A>G) c.119-159A>G (n.119-159A>G) n.248A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) | |
| 1 | g.75732694A>T | CA340809358 | ACADM | c.169A>T (p.Arg57Ter) n.526A>T c.31-7286A>T (n.31-7286A>T) c.81A>T (p.Pro27=) c.*132A>T (n.*132A>T) n.90A>T n.1691A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.391A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.180A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) n.202A>T n.178A>T n.179A>T c.118+4206A>T (n.118+4206A>T) c.119-159A>T (n.119-159A>T) n.248A>T c.61A>T (p.Arg21Ter) c.-217A>T (n.-217A>T) |