| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732652G>A | CA220170 | ACADM | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.484G>A c.31-7328G>A (n.31-7328G>A) c.39G>A (p.Pro13=) c.*90G>A (n.*90G>A) n.48G>A n.1649G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.349G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.138G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.160G>A n.136G>A n.137G>A c.118+4164G>A (n.118+4164G>A) c.119-201G>A (n.119-201G>A) n.206G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-259G>A (n.-259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732652G>C | CA340809109 | ACADM | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.484G>C c.31-7328G>C (n.31-7328G>C) c.39G>C (p.Pro13=) c.*90G>C (n.*90G>C) n.48G>C n.1649G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.349G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.138G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.160G>C n.136G>C n.137G>C c.118+4164G>C (n.118+4164G>C) c.119-201G>C (n.119-201G>C) n.206G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
| 1 | g.75732652G= | CA1142185403 | ACADM | c.127G= (p.Glu43=) n.484G= c.31-7328G= (n.31-7328G=) c.39G= (p.Pro13=) c.*90G= (n.*90G=) n.48G= n.1649G= c.*41G= (n.*41G=) n.349G= c.-132G= (n.-132G=) n.138G= c.139G= (p.Glu47=) n.160G= n.136G= n.137G= c.118+4164G= (n.118+4164G=) c.119-201G= (n.119-201G=) n.206G= c.19G= (p.Glu7=) c.-259G= (n.-259G=) | |
| 1 | g.75732652G>T | CA340809111 | ACADM | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.484G>T c.31-7328G>T (n.31-7328G>T) c.39G>T (p.Pro13=) c.*90G>T (n.*90G>T) n.48G>T n.1649G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.349G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.138G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.160G>T n.136G>T n.137G>T c.118+4164G>T (n.118+4164G>T) c.119-201G>T (n.119-201G>T) n.206G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732653A= | CA1176717728 | ACADM | c.128A= (p.Glu43=) n.485A= c.31-7327A= (n.31-7327A=) c.40A= (p.Asn14=) c.*91A= (n.*91A=) n.49A= n.1650A= c.*42A= (n.*42A=) n.350A= c.-131A= (n.-131A=) n.139A= c.140A= (p.Glu47=) n.161A= n.137A= n.138A= c.118+4165A= (n.118+4165A=) c.119-200A= (n.119-200A=) n.207A= c.20A= (p.Glu7=) c.-258A= (n.-258A=) | |
| 1 | g.75732653A>C | CA340809116 | ACADM | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.485A>C c.31-7327A>C (n.31-7327A>C) c.40A>C (p.Asn14His) c.*91A>C (n.*91A>C) n.49A>C n.1650A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.350A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.139A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.161A>C n.137A>C n.138A>C c.118+4165A>C (n.118+4165A>C) c.119-200A>C (n.119-200A>C) n.207A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
| 1 | g.75732653A>G | CA912972 | ACADM | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.485A>G c.31-7327A>G (n.31-7327A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.*91A>G (n.*91A>G) n.49A>G n.1650A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.350A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.139A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.161A>G n.137A>G n.138A>G c.118+4165A>G (n.118+4165A>G) c.119-200A>G (n.119-200A>G) n.207A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732653A>T | CA340809122 | ACADM | c.128A>T (p.Glu43Val) n.485A>T c.31-7327A>T (n.31-7327A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*91A>T (n.*91A>T) n.49A>T n.1650A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.350A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.139A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.161A>T n.137A>T n.138A>T c.118+4165A>T (n.118+4165A>T) c.119-200A>T (n.119-200A>T) n.207A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
| 1 | g.75732654A>C | CA340809128 | ACADM | c.129A>C (p.Glu43Asp) n.486A>C c.31-7326A>C (n.31-7326A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*92A>C (n.*92A>C) n.50A>C n.1651A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.351A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.140A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) n.162A>C n.138A>C n.139A>C c.118+4166A>C (n.118+4166A>C) c.119-199A>C (n.119-199A>C) n.208A>C c.21A>C (p.Glu7Asp) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
| 1 | g.75732654A>G | CA418538959 | ACADM | c.129A>G (p.Glu43=) n.486A>G c.31-7326A>G (n.31-7326A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*92A>G (n.*92A>G) n.50A>G n.1651A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.351A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.140A>G c.141A>G (p.Glu47=) n.162A>G n.138A>G n.139A>G c.118+4166A>G (n.118+4166A>G) c.119-199A>G (n.119-199A>G) n.208A>G c.21A>G (p.Glu7=) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
| 1 | g.75732654A>T | CA340809125 | ACADM | c.129A>T (p.Glu43Asp) n.486A>T c.31-7326A>T (n.31-7326A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*92A>T (n.*92A>T) n.50A>T n.1651A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.351A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.140A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) n.162A>T n.138A>T n.139A>T c.118+4166A>T (n.118+4166A>T) c.119-199A>T (n.119-199A>T) n.208A>T c.21A>T (p.Glu7Asp) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
| 1 | g.75732655C>A | CA340809130 | ACADM | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.487C>A c.31-7325C>A (n.31-7325C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) n.51C>A n.1652C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.352C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.141C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.163C>A n.139C>A n.140C>A c.118+4167C>A (n.118+4167C>A) c.119-198C>A (n.119-198C>A) n.209C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-256C>A (n.-256C>A) | |
| 1 | g.75732655C>G | CA340809131 | ACADM | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.487C>G c.31-7325C>G (n.31-7325C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.*93C>G (n.*93C>G) n.51C>G n.1652C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.352C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.141C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.163C>G n.139C>G n.140C>G c.118+4167C>G (n.118+4167C>G) c.119-198C>G (n.119-198C>G) n.209C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) | |
| 1 | g.75732655C>T | CA340809132 | ACADM | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.487C>T c.31-7325C>T (n.31-7325C>T) c.42C>T (p.Asn14=) c.*93C>T (n.*93C>T) n.51C>T n.1652C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.352C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.141C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.163C>T n.139C>T n.140C>T c.118+4167C>T (n.118+4167C>T) c.119-198C>T (n.119-198C>T) n.209C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.-256C>T (n.-256C>T) | |
| 1 | g.75732656A= | CA1176717734 | ACADM | c.131A= (p.Gln44=) n.488A= c.31-7324A= (n.31-7324A=) c.43A= (p.Ser15=) c.*94A= (n.*94A=) n.52A= n.1653A= c.*45A= (n.*45A=) n.353A= c.-128A= (n.-128A=) n.142A= c.143A= (p.Gln48=) n.164A= n.140A= n.141A= c.118+4168A= (n.118+4168A=) c.119-197A= (n.119-197A=) n.210A= c.23A= (p.Gln8=) c.-255A= (n.-255A=) | |
| 1 | g.75732656A>C | CA340809133 | ACADM | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.488A>C c.31-7324A>C (n.31-7324A>C) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.*94A>C (n.*94A>C) n.52A>C n.1653A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.353A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.142A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.164A>C n.140A>C n.141A>C c.118+4168A>C (n.118+4168A>C) c.119-197A>C (n.119-197A>C) n.210A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
| 1 | g.75732656A>G | CA912973 | ACADM | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.488A>G c.31-7324A>G (n.31-7324A>G) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) n.52A>G n.1653A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.353A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.142A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.164A>G n.140A>G n.141A>G c.118+4168A>G (n.118+4168A>G) c.119-197A>G (n.119-197A>G) n.210A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.-255A>G (n.-255A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732656A>T | CA340809135 | ACADM | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.488A>T c.31-7324A>T (n.31-7324A>T) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.*94A>T (n.*94A>T) n.52A>T n.1653A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.353A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.142A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.164A>T n.140A>T n.141A>T c.118+4168A>T (n.118+4168A>T) c.119-197A>T (n.119-197A>T) n.210A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
| 1 | g.75732657G>A | CA418538968 | ACADM | c.132G>A (p.Gln44=) n.489G>A c.31-7323G>A (n.31-7323G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.*95G>A (n.*95G>A) n.53G>A n.1654G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.354G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.143G>A c.144G>A (p.Gln48=) n.165G>A n.141G>A n.142G>A c.118+4169G>A (n.118+4169G>A) c.119-196G>A (n.119-196G>A) n.211G>A c.24G>A (p.Gln8=) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732657G>C | CA340809138 | ACADM | c.132G>C (p.Gln44His) n.489G>C c.31-7323G>C (n.31-7323G>C) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.*95G>C (n.*95G>C) n.53G>C n.1654G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.354G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.143G>C c.144G>C (p.Gln48His) n.165G>C n.141G>C n.142G>C c.118+4169G>C (n.118+4169G>C) c.119-196G>C (n.119-196G>C) n.211G>C c.24G>C (p.Gln8His) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
| 1 | g.75732657G= | CA1176717737 | ACADM | c.132G= (p.Gln44=) n.489G= c.31-7323G= (n.31-7323G=) c.44G= (p.Ser15=) c.*95G= (n.*95G=) n.53G= n.1654G= c.*46G= (n.*46G=) n.354G= c.-127G= (n.-127G=) n.143G= c.144G= (p.Gln48=) n.165G= n.141G= n.142G= c.118+4169G= (n.118+4169G=) c.119-196G= (n.119-196G=) n.211G= c.24G= (p.Gln8=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 1 | g.75732657G>T | CA340809137 | ACADM | c.132G>T (p.Gln44His) n.489G>T c.31-7323G>T (n.31-7323G>T) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) n.53G>T n.1654G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.354G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.143G>T c.144G>T (p.Gln48His) n.165G>T n.141G>T n.142G>T c.118+4169G>T (n.118+4169G>T) c.119-196G>T (n.119-196G>T) n.211G>T c.24G>T (p.Gln8His) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
| 1 | g.75732658C>A | CA340809141 | ACADM | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.490C>A c.31-7322C>A (n.31-7322C>A) c.45C>A (p.Ser15Arg) c.*96C>A (n.*96C>A) n.54C>A n.1655C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.355C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.144C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.166C>A n.142C>A n.143C>A c.118+4170C>A (n.118+4170C>A) c.119-195C>A (n.119-195C>A) n.212C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
| 1 | g.75732658C= | CA1176717744 | ACADM | c.133C= (p.Gln45=) n.490C= c.31-7322C= (n.31-7322C=) c.45C= (p.Ser15=) c.*96C= (n.*96C=) n.54C= n.1655C= c.*47C= (n.*47C=) n.355C= c.-126C= (n.-126C=) n.144C= c.145C= (p.Gln49=) n.166C= n.142C= n.143C= c.118+4170C= (n.118+4170C=) c.119-195C= (n.119-195C=) n.212C= c.25C= (p.Gln9=) c.-253C= (n.-253C=) | |
| 1 | g.75732658C>G | CA340809144 | ACADM | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.490C>G c.31-7322C>G (n.31-7322C>G) c.45C>G (p.Ser15Arg) c.*96C>G (n.*96C>G) n.54C>G n.1655C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.355C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.144C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.166C>G n.142C>G n.143C>G c.118+4170C>G (n.118+4170C>G) c.119-195C>G (n.119-195C>G) n.212C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
| 1 | g.75732658C>T | CA340809145 | ACADM | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.490C>T c.31-7322C>T (n.31-7322C>T) c.45C>T (p.Ser15=) c.*96C>T (n.*96C>T) n.54C>T n.1655C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.355C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.144C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.166C>T n.142C>T n.143C>T c.118+4170C>T (n.118+4170C>T) c.119-195C>T (n.119-195C>T) n.212C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A= | CA1176717749 | ACADM | c.134A= (p.Gln45=) n.491A= c.31-7321A= (n.31-7321A=) c.46A= (p.Arg16=) c.*97A= (n.*97A=) n.55A= n.1656A= c.*48A= (n.*48A=) n.356A= c.-125A= (n.-125A=) n.145A= c.146A= (p.Gln49=) n.167A= n.143A= n.144A= c.118+4171A= (n.118+4171A=) c.119-194A= (n.119-194A=) n.213A= c.26A= (p.Gln9=) c.-252A= (n.-252A=) | |
| 1 | g.75732659A>C | CA340809147 | ACADM | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.491A>C c.31-7321A>C (n.31-7321A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.*97A>C (n.*97A>C) n.55A>C n.1656A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.356A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.145A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.167A>C n.143A>C n.144A>C c.118+4171A>C (n.118+4171A>C) c.119-194A>C (n.119-194A>C) n.213A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A>G | CA912974 | ACADM | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.491A>G c.31-7321A>G (n.31-7321A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.55A>G n.1656A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.356A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.145A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.167A>G n.143A>G n.144A>G c.118+4171A>G (n.118+4171A>G) c.119-194A>G (n.119-194A>G) n.213A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A>T | CA340809149 | ACADM | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.491A>T c.31-7321A>T (n.31-7321A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.*97A>T (n.*97A>T) n.55A>T n.1656A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.356A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.145A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.167A>T n.143A>T n.144A>T c.118+4171A>T (n.118+4171A>T) c.119-194A>T (n.119-194A>T) n.213A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
| 1 | g.75732663_75732666del | CA2646246959 | ACADM | c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer?) n.495_498del c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer30) c.31-7317_31-7314del (n.31-7317_31-7314del) c.50_53del (p.Lys17IlefsTer7) c.*101_*104del (n.*101_*104del) n.59_62del n.1660_1663del c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer27) n.360_363del c.-121_-118del (n.-121_-118del) n.149_152del c.150_153del (p.Lys50AsnfsTer?) n.171_174del n.147_150del n.148_151del c.118+4175_118+4178del (n.118+4175_118+4178del) c.119-190_119-187del (n.119-190_119-187del) n.217_220del c.30_33del (p.Lys10AsnfsTer?) c.-248_-245del (n.-248_-245del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732660G>A | CA24622849 | ACADM | c.135G>A (p.Gln45=) n.492G>A c.31-7320G>A (n.31-7320G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) n.56G>A n.1657G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.357G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.146G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.168G>A n.144G>A n.145G>A c.118+4172G>A (n.118+4172G>A) c.119-193G>A (n.119-193G>A) n.214G>A c.27G>A (p.Gln9=) c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732660G>C | CA340809161 | ACADM | c.135G>C (p.Gln45His) n.492G>C c.31-7320G>C (n.31-7320G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.*98G>C (n.*98G>C) n.56G>C n.1657G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.357G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.146G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.168G>C n.144G>C n.145G>C c.118+4172G>C (n.118+4172G>C) c.119-193G>C (n.119-193G>C) n.214G>C c.27G>C (p.Gln9His) c.-251G>C (n.-251G>C) | ClinVar |
| 1 | g.75732660G= | CA1141197744 | ACADM | c.135G= (p.Gln45=) n.492G= c.31-7320G= (n.31-7320G=) c.47G= (p.Arg16=) c.*98G= (n.*98G=) n.56G= n.1657G= c.*49G= (n.*49G=) n.357G= c.-124G= (n.-124G=) n.146G= c.147G= (p.Gln49=) n.168G= n.144G= n.145G= c.118+4172G= (n.118+4172G=) c.119-193G= (n.119-193G=) n.214G= c.27G= (p.Gln9=) c.-251G= (n.-251G=) | |
| 1 | g.75732660G>T | CA340809159 | ACADM | c.135G>T (p.Gln45His) n.492G>T c.31-7320G>T (n.31-7320G>T) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.*98G>T (n.*98G>T) n.56G>T n.1657G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.357G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.146G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.168G>T n.144G>T n.145G>T c.118+4172G>T (n.118+4172G>T) c.119-193G>T (n.119-193G>T) n.214G>T c.27G>T (p.Gln9His) c.-251G>T (n.-251G>T) | |
| 1 | g.75732661_75732683dup | CA2580063236 | ACADM | c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer31) n.493_515dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer30) c.31-7319_31-7297dup (n.31-7319_31-7297dup) c.48_70dup (p.Val24GlufsTer9) c.*99_*121dup (n.*99_*121dup) n.57_79dup n.1658_1680dup c.*50_*72dup (n.*50_*72dup) c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer27) n.358_380dup c.-123_-101dup (n.-123_-101dup) n.147_169dup c.148_170dup (p.Phe59AsnfsTer31) n.169_191dup n.145_167dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer36) n.146_168dup c.118+4173_118+4195dup (n.118+4173_118+4195dup) c.119-192_119-170dup (n.119-192_119-170dup) n.215_237dup c.28_50dup (p.Phe19AsnfsTer31) c.-250_-228dup (n.-250_-228dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732661A= | CA1176717756 | ACADM | c.136A= (p.Lys46=) n.493A= c.31-7319A= (n.31-7319A=) c.48A= (p.Arg16=) c.*99A= (n.*99A=) n.57A= n.1658A= c.*50A= (n.*50A=) n.358A= c.-123A= (n.-123A=) n.147A= c.148A= (p.Lys50=) n.169A= n.145A= n.146A= c.118+4173A= (n.118+4173A=) c.119-192A= (n.119-192A=) n.215A= c.28A= (p.Lys10=) c.-250A= (n.-250A=) | |
| 1 | g.75732661A>C | CA340809164 | ACADM | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.493A>C c.31-7319A>C (n.31-7319A>C) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.*99A>C (n.*99A>C) n.57A>C n.1658A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.358A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.147A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.169A>C n.145A>C n.146A>C c.118+4173A>C (n.118+4173A>C) c.119-192A>C (n.119-192A>C) n.215A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
| 1 | g.75732661A>G | CA24622852 | ACADM | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.493A>G c.31-7319A>G (n.31-7319A>G) c.48A>G (p.Arg16=) c.*99A>G (n.*99A>G) n.57A>G n.1658A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.358A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.147A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.169A>G n.145A>G n.146A>G c.118+4173A>G (n.118+4173A>G) c.119-192A>G (n.119-192A>G) n.215A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.-250A>G (n.-250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732661A>T | CA340809172 | ACADM | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.493A>T c.31-7319A>T (n.31-7319A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) n.57A>T n.1658A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.358A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.147A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.169A>T n.145A>T n.146A>T c.118+4173A>T (n.118+4173A>T) c.119-192A>T (n.119-192A>T) n.215A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
| 1 | g.75732662A>C | CA340809173 | ACADM | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.494A>C c.31-7318A>C (n.31-7318A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.*100A>C (n.*100A>C) n.58A>C n.1659A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.359A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.148A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.170A>C n.146A>C n.147A>C c.118+4174A>C (n.118+4174A>C) c.119-191A>C (n.119-191A>C) n.216A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
| 1 | g.75732662A>G | CA340809174 | ACADM | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.494A>G c.31-7318A>G (n.31-7318A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.*100A>G (n.*100A>G) n.58A>G n.1659A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.359A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.148A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.170A>G n.146A>G n.147A>G c.118+4174A>G (n.118+4174A>G) c.119-191A>G (n.119-191A>G) n.216A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.-249A>G (n.-249A>G) | |
| 1 | g.75732662A>T | CA340809175 | ACADM | c.137A>T (p.Lys46Ile) n.494A>T c.31-7318A>T (n.31-7318A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.*100A>T (n.*100A>T) n.58A>T n.1659A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.359A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.148A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) n.170A>T n.146A>T n.147A>T c.118+4174A>T (n.118+4174A>T) c.119-191A>T (n.119-191A>T) n.216A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
| 1 | g.75732663A= | CA1176717758 | ACADM | c.138A= (p.Lys46=) n.495A= c.31-7317A= (n.31-7317A=) c.50A= (p.Lys17=) c.*101A= (n.*101A=) n.59A= n.1660A= c.*52A= (n.*52A=) n.360A= c.-121A= (n.-121A=) n.149A= c.150A= (p.Lys50=) n.171A= n.147A= n.148A= c.118+4175A= (n.118+4175A=) c.119-190A= (n.119-190A=) n.217A= c.30A= (p.Lys10=) c.-248A= (n.-248A=) | |
| 1 | g.75732663A>C | CA340809177 | ACADM | c.138A>C (p.Lys46Asn) n.495A>C c.31-7317A>C (n.31-7317A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.*101A>C (n.*101A>C) n.59A>C n.1660A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.360A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.149A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) n.171A>C n.147A>C n.148A>C c.118+4175A>C (n.118+4175A>C) c.119-190A>C (n.119-190A>C) n.217A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) c.-248A>C (n.-248A>C) | |
| 1 | g.75732663A>G | CA912975 | ACADM | c.138A>G (p.Lys46=) n.495A>G c.31-7317A>G (n.31-7317A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) n.59A>G n.1660A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.360A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.149A>G c.150A>G (p.Lys50=) n.171A>G n.147A>G n.148A>G c.118+4175A>G (n.118+4175A>G) c.119-190A>G (n.119-190A>G) n.217A>G c.30A>G (p.Lys10=) c.-248A>G (n.-248A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732663A>T | CA340809179 | ACADM | c.138A>T (p.Lys46Asn) n.495A>T c.31-7317A>T (n.31-7317A>T) c.50A>T (p.Lys17Met) c.*101A>T (n.*101A>T) n.59A>T n.1660A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.360A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.149A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) n.171A>T n.147A>T n.148A>T c.118+4175A>T (n.118+4175A>T) c.119-190A>T (n.119-190A>T) n.217A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) c.-248A>T (n.-248A>T) | |
| 1 | g.75732664G>A | CA340809180 | ACADM | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.496G>A c.31-7316G>A (n.31-7316G>A) c.51G>A (p.Lys17=) c.*102G>A (n.*102G>A) n.60G>A n.1661G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.361G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.150G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.172G>A n.148G>A n.149G>A c.118+4176G>A (n.118+4176G>A) c.119-189G>A (n.119-189G>A) n.218G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-247G>A (n.-247G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732664G>C | CA340809182 | ACADM | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.496G>C c.31-7316G>C (n.31-7316G>C) c.51G>C (p.Lys17Asn) c.*102G>C (n.*102G>C) n.60G>C n.1661G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.361G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.150G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.172G>C n.148G>C n.149G>C c.118+4176G>C (n.118+4176G>C) c.119-189G>C (n.119-189G>C) n.218G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-247G>C (n.-247G>C) | |
| 1 | g.75732664G>T | CA340809184 | ACADM | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.496G>T c.31-7316G>T (n.31-7316G>T) c.51G>T (p.Lys17Asn) c.*102G>T (n.*102G>T) n.60G>T n.1661G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.361G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.150G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.172G>T n.148G>T n.149G>T c.118+4176G>T (n.118+4176G>T) c.119-189G>T (n.119-189G>T) n.218G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-247G>T (n.-247G>T) |